Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

Spis treści książki

• Okładka
• Strona tytułowa
• Strona redakcyjna
• Redaktor naukowy
• Autorzy
• Przedmowa
• Wykaz najważniejszych skrótów
• Spis treści
• Wstęp
• 1. Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności - Barbara Piątosa
  • 1.1. Wprowadzenie
  • 1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej
  • 1.3. Ciężki złożony niedobór odporności
  • 1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał
  • 1.5. Złożone niedobory odporności
  • 1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek
  • 1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych
  • 1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi
  • 1.9. Zaburzenia immunoregulacji
  • 1.10. Uwagi końcowe
• 2. Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności - Katarzyna Bąbol-Pokora
  • 2.1. Wprowadzenie
  • 2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności
  • 2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV)
  • 2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV)
  • 2.5. Analiza danych
• 3. Wrodzone błędy odporności u dzieci
  • 3.1. Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) - Beata Wolska-Kuśnierz
    • 3.1.1. Wprowadzenie
    • 3.1.2. Objawy kliniczne
    • 3.1.3. Chimeryzm matczyno-płodowy
    • 3.1.4. Zespół Omenna
    • 3.1.5. Atypowe postacie SCID
    • 3.1.6. Etapy diagnostyki SCID
    • 3.1.7. Defekty genetyczne i patomechanizmy SCID
    • 3.1.8. Leczenie
    • 3.1.9. Zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej inne niż SCID - Małgorzata Pac
  • 3.2. Złożone niedobory odporności (CID)
    • 3.2.1. Wprowadzenie - Barbara Pietrucha, Małgorzata Pac
    • 3.2.2. Zespół ataksja-teleangiektazja i zespół Nijmegen - Barbara Pietrucha
    • 3.2.3. Zespół Blooma - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    • 3.2.4. Zespół DiGeorgea - Małgorzata Pac
    • 3.2.5. Zespół Schimkego - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    • 3.2.6. Zespoły hiper IgE - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    • 3.2.7. Złożone niedobory odporności z małopłytkowością zespół Wiskotta-Aldricha - Małgorzata Pac
  • 3.3. Niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał (PAD) - Małgorzata Pac
    • 3.3.1. Wprowadzenie
    • 3.3.2. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)
    • 3.3.3. Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
    • 3.3.4. Zespoły niedoborów przeciwciał o typie hiper IgM
    • 3.3.5. Inne defekty izotypów łańcuchów lekkich immunoglobulin defekty funkcjonalne z prawidłową zazwyczaj liczbą limfocytów B
  • 3.4. Zaburzenia immunoregulacji - Sylwia Kołtan
    • 3.4.1. Wprowadzenie
    • 3.4.2. Fizjologia regulacji immunologicznej
    • 3.4.3. Objawy kliniczne wskazujące na zaburzenia regulacji immunologicznej
    • 3.4.4. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności związanych z dysregulacją immunologiczną
    • 3.4.5. Zespoły chorób i choroby przebiegające z dysregulacją immunologiczną według klasyfikacji IUIS
  • 3.5. Wrodzone zaburzenia funkcji fagocytów i/lub nieprawidłowa ich liczba
    • 3.5.1. Wprowadzenie - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    • 3.5.2. Neutropenie - Ewa Bernatowska
    • 3.5.3. Przewlekła choroba ziarniniakowa - Edyta Heropolitańska-Pliszka
  • 3.6. Zaburzenia odporności wrodzonej i nieswoistej - Bożena Mikołuć
    • 3.6.1. Wprowadzenie
    • 3.6.2. Choroby z predyspozycją do zakażeń wywołanych przez mykobakterie dziedziczące się według praw Mendla (MSMD) - Małgorzata Pac, Bożena Mikołuć
    • 3.6.3. Niedobór białka IRAK-4
    • 3.6.4. Niedobór białka MyD88
    • 3.6.5. Izolowana wrodzona asplenia
  • 3.7. Choroby autozapalne - Beata Wolska-Kuśnierz
    • 3.7.1. Wprowadzenie
    • 3.7.2. Inflamasomopatie
    • 3.7.3. Interferonopatie
    • 3.7.4. Zaburzenia szlaku NF-
    • 3.7.5. Zaburzenia równowagi makrofagów
    • 3.7.6. Inne zespoły autozapalne
    • 3.7.7. Kiedy podejrzewać chorobę autozapalną
    • 3.7.8. Jak diagnozować choroby autozapalne
  • 3.8. Zaburzenia funkcjonowania układu dopełniacza - Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Bożena Mikołuć
    • 3.8.1. Definicja i epidemiologia
    • 3.8.2. Objawy kliniczne
    • 3.8.3. Niedobory klasycznego szlaku układu dopełniacza
    • 3.8.4. Niedobór składowej C1 dopełniacza
    • 3.8.5. Niedobór składowej C4 dopełniacza
    • 3.8.6. Niedobór składowej C2 dopełniacza
    • 3.8.7. Niedobór składowych C5C9 dopełniacza
    • 3.8.8. Niedobory szlaku alternatywnego dopełniacza
    • 3.8.9. Niedobory składników szlaku lektyn
    • 3.8.10. Niedobór fikoliny-3
    • 3.8.11. Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarellego i Carnevale (zespół 3MC)
    • 3.8.12. Nieprawidłowości w białkach regulacyjnych
    • 3.8.13. Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS)
    • 3.8.14. Leczenie
  • 3.9. Choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego - Sylwia Kołtan
    • 3.9.1. Wprowadzenie
    • 3.9.2. Zespoły chorób i choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego według klasyfikacji IUIS
    • 3.9.3. Patogeneza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego
    • 3.9.4. Objawy kliniczne we wrodzonych błędach odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego
    • 3.9.5. Diagnoza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego
    • 3.9.6. Leczenie wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego
  • 3.10. Fenokopie wrodzonych błędów odporności - Bożena Mikołuć
    • 3.10.1. Wprowadzenie
    • 3.10.2. Etiologia i patogeneza wrodzonych błędów odporności
    • 3.10.3. Fenokopie wrodzonych błędów odporności spowodowane mutacjami somatycznymi
    • 3.10.4. Fenokopie wrodzonych błędów odporności związane z obecnością przeciwciał
• 4. Obraz kliniczny wrodzonych błędów odporności okiem innych specjalistów
  • 4.1. Wybrane choroby układu oddechowego we wrodzonych błędach odporności - Katarzyna Grzela
    • 4.1.1. Wprowadzenie
    • 4.1.2. Powikłania infekcyjne
    • 4.1.3. Powikłania nieinfekcyjne
    • 4.1.4. Nowotwory
  • 4.2. Powikłania nowotworowe we wrodzonych błędach odporności - Bożenna Dembowska-Bagińska, Anna Wakulińska
    • 4.2.1. Definicja
    • 4.2.2. Etiopatogeneza
    • 4.2.3. Objawy
    • 4.2.4. Diagnostyka i różnicowanie
    • 4.2.5. Leczenie
  • 4.3. Zmiany skórne we wrodzonych błędach odporności - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    • 4.3.1. Wprowadzenie
    • 4.3.2. Zakażenia bakteryjne skóry
    • 4.3.3. Zakażenia grzybicze skóry
    • 4.3.4. Zakażenia wirusowe skóry
    • 4.3.5. Atopowe zapalenie skóry/wyprysk
    • 4.3.6. Erytrodermia
    • 4.3.7. Ziarniniaki skóry
    • 4.3.8. Inne zmiany skórne
    • 4.3.9. Podsumowanie
  • 4.4. Choroby przewodu pokarmowego we wrodzonych błędach odporności - Maciej Dądalski
    • 4.4.1. Wprowadzenie
    • 4.4.2. Selektywny niedobór IgA
    • 4.4.3. Pospolity zmienny niedobór odporności
    • 4.4.4. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
    • 4.4.5. Zespół IPEX
    • 4.4.6. Przewlekła choroba ziarniniakowa
    • 4.4.7. Defekt szlaku interleukiny 10
    • 4.4.8. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X
    • 4.4.9. Podsumowanie
• 5. Leczenie wrodzonych błędów odporności
  • 5.1. Leczenie substytucyjne preparatami immunoglobuliny ludzkiej - Edyta Heropolitańska-Pliszka, Małgorzata Pac
    • 5.1.1. Wprowadzenie
    • 5.1.2. Charakterystyka IgG
    • 5.1.3. Ogólne zasady leczenia preparatami immunoglobulin
    • 5.1.4. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania drogą dożylną
    • 5.1.5. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania podskórnego
    • 5.1.6. Dawkowanie preparatów immunoglobulin
    • 5.1.7. Wnioski
  • 5.2. Profilaktyka antybiotykowa u dzieci z wrodzonymi błędami odporności - Nel Dąbrowska-Leonik
    • 5.2.1. Wprowadzenie
    • 5.2.2. Zasady profilaktyki antybiotykowej w wybranych wrodzonych błędach odporności
  • 5.3. Przeszczepianie macierzystych komórek krwiotwórczych - Katarzyna Drabko
    • 5.3.1. Wprowadzenie
    • 5.3.2. Czym jest transplantacja komórek krwiotwórczych
    • 5.3.3. Etapy transplantacji komórek krwiotwórczych
    • 5.3.4. Zjawisko chimeryzmu potransplantacyjnego
    • 5.3.5. Postępy w transplantacji komórek krwiotwórczych
    • 5.3.6. Jakie wrodzone błędy odporności powinny być kwalifikowane do transplantacji komórek krwiotwórczych
    • 5.3.7. Kiedy przeprowadzać transplantację komórek krwiotwórczych
    • 5.3.8. Rola lekarza rodzinnego w opiece nad chorym ze SCID przed przeszczepieniem i po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych
  • 5.4. Przeszczepienie ludzkiej grasicy - Małgorzata Pac
  • 5.5. Leczenie biologiczne we wrodzonych błędach odporności - Beata Wolska-Kuśnierz
    • 5.5.1. Wprowadzenie
    • 5.5.2. Deplecja limfocytów B
    • 5.5.3. Blokowanie dopełniacza
    • 5.5.4. Hamowanie ścieżki aktywacji mTOR
    • 5.5.5. Suplementacja CTLA-4
    • 5.5.6. Hamowanie kinazy PI3K
    • 5.5.7. Hamowanie kinaz JAK
    • 5.5.8. Blokowanie IFN-
    • 5.5.9. Blokowanie CXCR4
    • 5.5.10. Blokowanie interleukin (IL-1, IL-6, IL-18)
    • 5.5.11. Blokowanie TNF
• 6. Szczepienia ochronne u dzieci z wrodzonymi błędami odporności oraz u pacjentów leczonych immunosupresyjnie - Ewa Bernatowska
  • 6.1. Wprowadzenie
  • 6.2. Szczepionki żywe
  • 6.3. Szczepionki inaktywowane
  • 6.4. Szczepienia ochronne w wybranych niedoborach odporności
    • 6.4.1. Niedobory odporności komórkowej i humoralnej
    • 6.4.2. Złożone niedobory odporności związane z cechami innych zespołów
    • 6.4.3. Niedobory odporności z przewagą niedoborów humoralnych
    • 6.4.4. Choroby związane z dysregulacją układu odporności
    • 6.4.5. Wrodzone niedobory liczby i funkcji komórek fagocytarnych
    • 6.4.6. Defekty wewnątrzkomórkowe i niedobory odporności nieswoistej
    • 6.4.7. Choroby autozapalne
    • 6.4.8. Niedobory układu dopełniacza
    • 6.4.9. Fenokopie wrodzonych błędów układu immunologicznego
    • 6.4.10. Wtórne niedobory odporności
  • 6.5. Szczepienia u pacjentów po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych
  • 6.6. Ochrona pacjenta z wrodzonymi błędami odporności kontakty domowe
  • 6.7. Szczepienia u pacjentów leczonych immunosupresyjnie
  • 6.8. Dawki leków immunosupresyjnych a realizacja szczepień ochronnych żywymi szczepionkami
    • 6.8.1. Przeciwwskazania do szczepienia żywymi szczepionkami
    • 6.8.2. Szczepienia żywymi szczepionkami dozwolone w wybranych okolicznościach
    • 6.8.3. Przeciwwskazania do realizacji szczepień żywymi szczepionkami w trakcie podawania leków immunosupresyjnych w terapii ciągłej
  • 6.9. Inne zalecenia
• 7. Organizacja opieki specjalistycznej nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności - Sylwia Kołtan
  • 7.1. Wprowadzenie
  • 7.2. Kadra medyczna
  • 7.3. Ośrodki realizujące opiekę szpitalną i ambulatoryjną nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności
  • 7.4. Finansowanie diagnostyki i leczenia dzieci z wrodzonymi błędami odporności
• 8. Zakażenie SARS-CoV-2 i przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności - Sylwia Kołtan, Małgorzata Pac
  • 8.1. Wprowadzenie
  • 8.2. Ryzyko zakażenia SARS-CoV-2 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności
  • 8.3. Przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności
  • 8.4. Powikłania po przebyciu COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności
  • 8.5. Profilaktyka zakażeń SARS-CoV-2 u chorych z wrodzonymi błędami odporności
  • 8.6. Aktualne zalecenia

pokaż cały spis treści

ukryj recenzje