Diagnostyka prenatalna w praktyce

Spis treści książki

Przedmowa 8
1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski 1 1.1. Technika badania
1.2. Pęcherzyk ciążowy
1.3. Pęcherzyk żółtkowy
1.4. Czynność serca płodu
1.5. Wczesny obraz zarodka
1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa
1.7. Ocena wieku ciążowego
1.8. Ciąża wielopłodowa
1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży
1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu
1.10. Ciąża pozamaciczna

2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba 17 2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży
2.1.1. Pomiar przezierności karku
2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży
2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży

3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn
3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze
3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze

4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś 69 4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych
4.2. Ryzyko amniopunkcji
4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego

5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn
5.1. Amniopunkcja
5.2. Biopsja trofoblastu
5.3. Kordocenteza
5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej
5.5. Celocenteza
5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej
5.7. Podsumowanie

6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski 101 6.1. Ocena struktur i narządów płodu
6.2. Badanie łożyska
6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków
6.4. Ocena płynu owodniowego
6.5. Badanie płci płodu
6.6. Podsumowanie

7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik 119 7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży
7.1.1. Liczba płodów
7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy
7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość
7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej
7.1.5. Diagnostyka prenatalna
7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów
7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe
7.1.8. Ciąża heterotopowa
7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna
7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży
7.2.1. Poród przedwczesny
7.2.2. Wady rozwojowe
7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów
7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych
7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej

8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś 145 8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy
8.2. Fibronektyna płodowa

9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz 155 9.1. Tętnice maciczne
9.2. Krążenie mózgowe płodu
9.3. Tętnice pępowinowe
9.4. Ciąża bliźniacza
9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy
9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe
9.7. Inne markery
9.8. Żyły maciczne
9.9. Podsumowanie

10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak 169 10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży
10.2. Technika badania
10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D
10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW)
10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca
10.3. Podsumowanie 183
11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak
11.1. Aparatura
11.2. Technika badania
11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu
11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca
11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca
11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca
11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca 208 11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń
11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń
11.3.7. Podsumowanie

12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska 219 12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych
12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość
12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych
12.2.2. Mechanizm naprawy
12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych
12.3.1. Płyn owodniowy
12.3.2. Biopsja kosmówki
12.3.3. Kordocenteza
12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych
12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji
12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku
badania ultrasonograficznego
12.5. Badanie kariotypu i genotypu
12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu
12.5.2. Badanie genotypu

13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska 247 13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych
13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące
13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne 249 13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X
13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X
13.1.5. Inne typy dziedziczenia
13.1.6. Choroby mitochondrialne 255 13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej
13.2. Mutacje 256 13.2.1. Mutacje dynamiczne
13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych
13.3.1. Izolacja DNA
13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA 262 13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji
13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych
13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych
13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych
13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców
13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych
13.5.3. Małżeństwa krewniacze
13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej

14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska 273 14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka
14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu
14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych
14.2.2. Identyfikacja aneuploidii
14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji
14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych
14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych 282 14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci
14.7. Badania weryfikacyjne
14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa

15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach 293 15.1. Pojęcie błędu medycznego
15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych 298 15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza
15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza 301 15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza
15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski?
15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu
15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody
15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia
15.7.3. Pojęcie zgody świadomej
15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych
Skorowidz

pokaż cały spis treści

ukryj recenzje