Oftalmogenetyka

Spis treści książki

• Okładka
• Strona tytułowa
• Strona redakcyjna
• Spis treści
• Autorzy
• Przedmowa
• 1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki
  • 1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie - Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński
    • 1.1.1. Aberracje chromosomowe
    • 1.1.2. Rearanżacje genomowe
    • 1.1.3. Choroby jednogenowe
    • 1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo
  • 1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie - Anna Wawrocka
  • 1.3. Poradnictwo genetyczne - Maciej R. Krawczyński
  • 1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu - Maciej R. Krawczyński
  • 1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu - Maciej R. Krawczyński
    • 1.5.1. Terapia genowa
    • 1.5.2. Terapie komórkowe
    • 1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe
• 2. Wrodzone wady rozwojowe oczu
  • 2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) - Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz
    • 2.1.1. Małoocze i bezocze
    • 2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem
    • 2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka
    • 2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej
  • 2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych - Zuzanna Niedziela-Schwartz
    • 2.2.1. Zespół BPES
    • 2.2.2. Zespół Kaufmana
    • 2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek
    • 2.2.4. Zespół Ohdo
    • 2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X
    • 2.2.6. Zespół BIS
    • 2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1
    • 2.2.8. Zespół Dubowitza
  • 2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) - Anna Wawrocka
    • 2.3.1. Aniridia izolowana
    • 2.3.2. Zespół WAGR
    • 2.3.3. Zespół Gillespiego
  • 2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka - Anna Wawrocka
    • 2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera
    • 2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki
    • 2.4.3. Anomalia Petersa
    • 2.4.4. Zespół Petersa plus
    • 2.4.5. Zespół Alagillea
    • 2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1
    • 2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2
    • 2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4
    • 2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5
    • 2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6
    • 2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7
    • 2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8
    • 2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona
  • 2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki - Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński
    • 2.5.1. Zaćma wrodzona
    • 2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną
    • 2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki
  • 2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka - Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka
    • 2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki)
    • 2.6.2. Wady nerwów wzrokowych
• 3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych - Zuzanna Niedziela-Schwartz
  • 3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
    • 3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayrea
    • 3.1.2. Zespół SANDO
    • 3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE)
    • 3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA)
    • 3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych
  • 3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych
    • 3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1
    • 3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2
    • 3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3
    • 3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela)
    • 3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5
  • 3.3. Zespół Duanea
    • 3.3.1. Zespół Duanea typu 1
    • 3.3.2. Zespół Duanea typu 2
    • 3.3.3. Zespół Duanea typu 3
    • 3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne
  • 3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy
    • 3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1
    • 3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6
• 4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki - Maciej R. Krawczyński
  • 4.1. Dystrofie rogówki
    • 4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki
    • 4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne)
    • 4.1.3. Dystrofie zrębowe
    • 4.1.4. Dystrofie śródbłonkowe
  • 4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki
    • 4.2.1. Choroba rybiego oka
    • 4.2.2. Zespół EDICT
    • 4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego
    • 4.2.4. Rogówka płaska
    • 4.2.5. Rogówka olbrzymia
    • 4.2.6. Zespół kruchej rogówki
    • 4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki
    • 4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki
    • 4.2.9. Zespół KID
    • 4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy
  • 4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych
    • 4.3.1. Mukopolisacharydozy
• 5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki
  • 5.1. Wstęp
  • 5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
  • 5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe
  • 5.4. Wrodzona ślepota Lebera
    • 5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1
    • 5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2
    • 5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8
    • 5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9
    • 5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10
  • 5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne - Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński
    • 5.5.1. Choroba Stargardta
    • 5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta
  • 5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki
  • 5.7. Inne dystrofie plamki - Anna Skorczyk-Werner
    • 5.7.1. Bestrofinopatie
    • 5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki
• 6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe - Anna Skorczyk-Werner
  • 6.1. Wstęp
  • 6.2. Choroideremia
  • 6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki
  • 6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy
  • 6.5. Dystrofia otoczkowa plamki
• 7. Dziedziczne witreoretinopatie - Maciej R. Krawczyński
  • 7.1. Wstęp
  • 7.2. Choroba Norriego
  • 7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa
  • 7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera
  • 7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płatków śniegu
  • 7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna
  • 7.7. Witreoretinochoroidopatia
  • 7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną
  • 7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym
  • 7.10. Zespół Goldmanna-Favrea
  • 7.11. Zespół Sticklera
  • 7.12. Zespół Marshalla
  • 7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2
  • 7.14. Zespół nietrzymania barwnika
  • 7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X
• 8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki - Maciej R. Krawczyński
  • 8.1. Wstęp
  • 8.2. Zespół Ushera
    • 8.2.1. Wprowadzenie
    • 8.2.2. Zespół Ushera typu 1
    • 8.2.3. Zespół Ushera typu 2
    • 8.2.4. Zespół Ushera typu 3
    • 8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera
  • 8.3. Zespół Bardeta-Biedla
    • 8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1
    • 8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2
    • 8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4
    • 8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6
    • 8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7
    • 8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9
    • 8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10
    • 8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12
    • 8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14
  • 8.4. Inne ciliopatie
    • 8.4.1. Zespół Joubert
    • 8.4.2. Zespół Seniora-Lkena
    • 8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino
    • 8.4.4. Zespół Alströma
    • 8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1
    • 8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2
    • 8.4.7. Zespół MORM
    • 8.4.8. Zespół ROSAH
    • 8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki
  • 8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki
    • 8.5.1. Zespół Cohena
    • 8.5.2. Zespół Jalili
    • 8.5.3. Zespół Olivera-McFarlanea
    • 8.5.4. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7
    • 8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga
    • 8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona
    • 8.5.7. Zespół PHARC
    • 8.5.8. Zespół Lowryego-Wooda
    • 8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym
    • 8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych
    • 8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem
    • 8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną
    • 8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością
    • 8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi
    • 8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią
    • 8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych
  • 8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi
    • 8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego
    • 8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych)
    • 8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera
    • 8.6.4. Choroba Battena
    • 8.6.5. Inne choroby metaboliczne
  • 8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi
    • 8.7.1. Zespół NARP
    • 8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayrea
    • 8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą
    • 8.7.4. Inne choroby mitochondrialne
• 9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia - Maciej R. Krawczyński
  • 9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego
    • 9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej
    • 9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej
    • 9.1.3. Achromatopsja
  • 9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego
    • 9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
    • 9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka
    • 9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka
  • 9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa
    • 9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna
    • 9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej
    • 9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4
  • 9.4. Bradyopsja
• 10. Albinizmy i inne hipopigmentacje - Maciej R. Krawczyński
  • 10.1. Wstęp
  • 10.2. Albinizm oczno-skórny
    • 10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1
    • 10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2
    • 10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3
    • 10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4
    • 10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5
    • 10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6
    • 10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7
    • 10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8
  • 10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym
    • 10.3.1. Zespół Hermanskyego-Pudlaka
    • 10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego
    • 10.3.3. Zespół Tietza
    • 10.3.4. Zespół COMMAD
    • 10.3.5. Zespół Waardenburga
    • 10.3.6. Zespół Viciego
    • 10.3.7. Zespół Griscellego
    • 10.3.8. Piebaldyzm
  • 10.4. Albinizm oczny
    • 10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa)
    • 10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich)
  • 10.5. Hipomelanoza Ito
• 11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych - Maciej R. Krawczyński
  • 11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych
    • 11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera postać klasyczna, mitochondrialna
    • 11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera postać autosomalna recesywna
    • 11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera
    • 11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera
    • 11.1.5. Zespół ADOA plus
    • 11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie
  • 11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych
    • 11.2.1. Zespół Behra
    • 11.2.2. Zespół Costeffa
    • 11.2.3. Zespół Wolframa
    • 11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga
    • 11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa
    • 11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych
    • 11.2.7. Zespół SOPH
    • 11.2.8. Zespół CAPOS
    • 11.2.9. Zespół Artsa
    • 11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych
    • 11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych
• 12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka - Maciej R. Krawczyński
  • 12.1. Wstęp
  • 12.2. Siatkówczak
  • 12.3. Fakomatozy
    • 12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua
    • 12.3.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1
    • 12.3.3. Nerwiakowłókniakowatość typu 2
    • 12.3.4. Stwardnienie guzowate
    • 12.3.5. Zespół Sturgea-Webera
  • 12.4. Czerniak błony naczyniowej oka
• 13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi
  • 13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej - Zuzanna Niedziela-Schwartz
    • 13.1.1. Wstęp
    • 13.1.2. Zespół Marfana
    • 13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza
    • 13.1.4. Zespół Sticklera
    • 13.1.5. Zespół Marshalla
    • 13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa
    • 13.1.7. Homocystynuria
    • 13.1.8. Wrodzona łamliwość kości
  • 13.2. Kraniosynostozy - Zuzanna Niedziela-Schwartz
    • 13.2.1. Wstęp
    • 13.2.2. Zespół Crouzona
    • 13.2.3. Zespół Pfeiffera
    • 13.2.4. Zespół Aperta
    • 13.2.5. Zespół Muenkego
    • 13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena
    • 13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa
    • 13.2.8. Zespół Carpentera
  • 13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku - Maciej R. Krawczyński
    • 13.3.1. Zespół Aicardiego
    • 13.3.2. Zespół micro Warburga
    • 13.3.3. Zespół Treachera Collinsa
    • 13.3.4. Zespół Goldenhara
    • 13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy
    • 13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny
    • 13.3.7. Zespół oczno-uszny
    • 13.3.8. Zespół MOTA
    • 13.3.9. Zespół LADD
• 14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo - Maciej R. Krawczyński
  • 14.1. Wstęp
  • 14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
  • 14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta
  • 14.4. Krótkowzroczność
  • 14.5. Stożek rogówki
• 15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych - Maciej R. Krawczyński
  • 15.1. Oczopląs niemowlęcy
  • 15.2. Światłowstręt
  • 15.3. Zaburzenia widzenia barwnego
  • 15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego)
  • 15.5. Leukokoria
  • 15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia
  • 15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku

pokaż cały spis treści

ukryj recenzje