Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
- Wydawnictwo:
- PZWL
- Ocena:
- Bądź pierwszym, który oceni tę książkę
- Stron:
- 306
- Dostępne formaty:
-
ePubMobi
Opis ebooka: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
Wybrane bestsellery
-
Unikatowa pozycja na rynku wydawniczym. Na półce księgarskiej brakowało opracowania, które w sposób interdyscyplinarny poruszałoby temat kanałopatii. Kanałopatie to grupa genetycznie i fenotypowo heterogennych zaburzeń neurologicznych, które wynikają z genetycznie uwarunkowanych defektów w funkcj...(99.66 zł najniższa cena z 30 dni)
103.20 zł
129.00 zł(-20%) -
Na rynku brakowało opracowania dotyczącego autyzmu w ujęciu somatycznym. Takie spojrzenie jest często pomijane w postrzeganiu ASD. Osoby autystyczne cierpią z powodu licznych schorzeń takich jak: choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, czy genetyczne. Pacjenci z A...(60.86 zł najniższa cena z 30 dni)
63.20 zł
79.00 zł(-20%) -
Temat odżywiania, treningów i idealnego ciała oraz presja, by sylwetka odpowiadała określonemu kanonowi piękna, budzą wiele emocji, szczególnie w dzisiejszych czasach, gdy social media nieustannie bombardują nas zdjęciami szczupłych, wysportowanych osób, modnymi dietami i treningami gwarantującym...(53.13 zł najniższa cena z 30 dni)
55.20 zł
69.00 zł(-20%) -
Trudno odnaleźć twór bardziej złożony od ludzkiego mózgu. I paradoksalnie -twór najmniej poznany. Jesteśmy całkowicie zależni od tej nieco ponadkilogramowej galaretki w naszej głowie. Nastroje, pragnienia, emocje, świadomość, zdolności intelektualne - za to wszystko odpowiada mózg i jego określon...
Tak działa mózg. Jak mądrze dbać o jego funkcjonowanie Tak działa mózg. Jak mądrze dbać o jego funkcjonowanie
(42.49 zł najniższa cena z 30 dni)42.49 zł
49.99 zł(-15%) -
Po dekadach demonizacji i kryminalizacji, psychodeliki przeżywają niezwykły renesans dokonujący się na pograniczu nauki, kultury i biznesu. Najpowszechniej badaną substancją z tej grupy jest psylocybina, która odpowiada za psychoaktywne właściwości grzybów nazywanych halucynogennymi albo magiczny...(33.80 zł najniższa cena z 30 dni)
33.80 zł
43.90 zł(-23%) -
Nawet dziewięćdziesiąt procent z nas doświadcza gwałtownych skoków glukozy i nie ma o tym pojęcia. Symptomy? Zachcianki żywieniowe, ciągłe zmęczenie, mgła mózgowa, zaburzenia snu, obniżona odporność, trądzik A z czasem choroby przewlekłe takie jak cukrzyca typu 2, nowotwory czy demencja.(31.92 zł najniższa cena z 30 dni)
31.92 zł
39.90 zł(-20%) -
> KRÓTKIE WPROWADZENIE – książki, które zmieniają sposób myślenia! Co powoduje autyzm? Czy jest to zaburzenie genetyczne, a może nieznane zagrożenie środowiskowe? Jakie są jego główne objawy i jaki ma to związek z zespołem Aspergera? Autorka w ...(19.44 zł najniższa cena z 30 dni)
19.25 zł
27.90 zł(-31%) -
Poznaj nowatorską metodę uwalniania się od nałogów i szkodliwych nawyków! W oparciu o badania laboratoryjne i kliniczne dr Brewer przekonuje, że popularne metody zwalczania nawyków, odwołujące się do logicznego myślenia i siły woli, mają ograniczoną skuteczność. Proponuje własne rozwiązania, któr...
Wolny od lęku. Jak przerwać błędne koło niepokoju, aby odzyskać spokój umysłu Wolny od lęku. Jak przerwać błędne koło niepokoju, aby odzyskać spokój umysłu
(30.79 zł najniższa cena z 30 dni)30.79 zł
39.99 zł(-23%) -
Czy można dosłownie umrzeć z samotności? Czy istnieje połączenie między zdolnością wyrażania emocji a chorobą Alzheimera? Czy można zdefiniować osobowość nowotworową?(30.79 zł najniższa cena z 30 dni)
30.79 zł
39.99 zł(-23%) -
U 80% pacjentów z chorobą refluksową przełyku zgaga i regurgitacje występują także w godzinach nocnych. Nocna postać GERD sprzyja rozwojowi powikłań, takich jak: nadżerkowe zapalenie przełyku, owrzodzenia, zwężenie przełyku, przełyk Barretta i rak gruczołowy przełyku. Postępowanie terapeutyczne o...
Jak kontrolować objawy nocne u pacjentów z chorobą refluksową przełyku? Jak kontrolować objawy nocne u pacjentów z chorobą refluksową przełyku?
(1.61 zł najniższa cena z 30 dni)1.79 zł
1.99 zł(-10%)
Ebooka "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" przeczytasz na:
-
czytnikach Inkbook, Kindle, Pocketbook, Onyx Boox i innych
-
systemach Windows, MacOS i innych
-
systemach Windows, Android, iOS, HarmonyOS
-
na dowolnych urządzeniach i aplikacjach obsługujących formaty: PDF, EPub, Mobi
Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »
Audiobooka "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" posłuchasz:
-
w aplikacji Ebookpoint na Android, iOS, HarmonyOs
-
na systemach Windows, MacOS i innych
-
na dowolnych urządzeniach i aplikacjach obsługujących format MP3 (pliki spakowane w ZIP)
Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »
Kurs Video "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" zobaczysz:
-
w aplikacjach Ebookpoint i Videopoint na Android, iOS, HarmonyOs
-
na systemach Windows, MacOS i innych z dostępem do najnowszej wersji Twojej przeglądarki internetowej
Szczegóły ebooka
- ISBN Ebooka:
- 978-83-012-3119-4, 9788301231194
- Data wydania ebooka:
- 2023-11-21 Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie. Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
- Numer z katalogu:
- 221844
- Rozmiar pliku ePub:
- 4.0MB
- Rozmiar pliku Mobi:
- 9.2MB
- Pobierz przykładowy rozdział EPUB
- Pobierz przykładowy rozdział MOBI
Spis treści ebooka
- Okładka
- Strona tytułowa
- Strona redakcyjna
- Spis treści
- Autorzy
- Przedmowa
- Część I. DIAGNOSTYKA KLINICZNA I DOSTĘPNE TERAPIE
- 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu czy wymagane jest badanie genetyczne - Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek
- Część kliniczna omówienie choroby
- Różnicowanie
- Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne
- Postępowanie terapeutyczne
- 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu czy wymagane jest badanie genetyczne - Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek
- 2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek - Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek
- 3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji - Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek
- Glikozylacja
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji podział i obraz kliniczny
- Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji
- Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji
- 4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej - Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
- Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego
- Badanie lekarskie w dysmorfologii
- 5. Leukodystrofie - Hanna Mierzewska
- Klasyfikacja leukodystrofii
- Diagnostyka kliniczna
- Różnicowanie leukodystrofii
- Wybrane leukodystrofie
- 6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
- Gangliozydozy
- Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych
- Mukopolisacharydozy
- Mukolipidozy
- -mannozydoza
- 7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki
- Dziecko wiotkie
- Choroby mitochondrialne
- Choroba Pompego
- Zaburzenia -oksydacji kwasów tłuszczowych
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji
- Choroby peroksysomalne
- Leukodystrofie
- 8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach - Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik
- Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne
- Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK
- Podsumowanie
- 9. Zaburzenia rozwoju z regresem diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko - Anna Jakubiuk-Tomaszuk
- Badanie podmiotowe
- Badanie przedmiotowe
- Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju
- Część II. DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA, W TYM ANALIZA CHROMOSOMÓW, GENÓW ORAZ CHOROBY MITOCHONDRIALNE
- 10. Analiza eksomu, czyli WES zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) - Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski
- Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej
- Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES
- Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES
- Interpretacja wyniku badania WES
- Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy
- Wskazania do wykonania reanalizy badania WES
- Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych
- 10. Analiza eksomu, czyli WES zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) - Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski
- 11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego - Urszula Lechowicz, Adriana Roży
- Budowa i funkcje mitochondriów
- Dziedziczenie mtDNA
- Mutacje mtDNA
- Choroby mitochondrialne
- Diagnostyka chorób mitochondrialnych
- Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie
- Podsumowanie
- 12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów - Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta
- Diagnostyka chromosomów jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać
- Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną
- Pacjent z chromosomem markerowym
- Pacjent z małogłowiem
PZWL - inne książki
-
Kompendium badań diagnostycznych stosowanych w postępowaniu fizjoterapeutycznym. Znacznie rozszerzone i zaktualizowane II wydanie zawiera wiedzę niezbędną do przeprowadzenia racjonalnej oceny funkcjonalnej dla potrzeb fizjoterapii, programowania rehabilitacji i treningu zdrowotnego. W książce szc...(90.54 zł najniższa cena z 30 dni)
90.34 zł
109.00 zł(-17%) -
Publikacja została przygotowana przez specjalistkę z zakresu kosmetologii oraz trychologii dr Claudię Musiał. Monografia holistycznie obejmuje tematykę starzenia się skóry począwszy od nauk podstawowych aż po praktyczne techniki stosowane w kosmetologii i trychologii mające na celu spowolnienie ...(111.20 zł najniższa cena z 30 dni)
111.20 zł
139.00 zł(-20%) -
Książka została przygotowana przez lek. dent. Pawła Kosakowskiego oraz dr n. med. Annę Leśniewską wieloletnich praktyków, wykładowców oraz egzaminatorów, którzy dzielą się w niej swoją wiedzą i doświadczeniem. Publikacja stanowi zbiór zadań testowych z egzaminów zawodowych dla technika steryliza...
Technik sterylizacji medycznej Testy egzaminacyjne Technik sterylizacji medycznej Testy egzaminacyjne
(60.83 zł najniższa cena z 30 dni)63.20 zł
79.00 zł(-20%) -
Kolejna książka z serii Instrumentarium i techniki zabiegów operacyjnych. Została przygotowana przez zespół wybitnych specjalistów w tej dziedzinie w Polsce. W książce omówiono najważniejsze i najczęściej wykonywane operacje w urologii i andrologii. Uwzględniono również opisy poszczególnych proce...
Instrumentarium i techniki zabiegów w urologii i andrologii Instrumentarium i techniki zabiegów w urologii i andrologii
Aldona Michalak, Izabela Szwed, Paweł Kowal, Piotr Paweł Świniarski
(91.63 zł najniższa cena z 30 dni)95.20 zł
119.00 zł(-20%) -
Jedyna w Polsce publikacja dotycząca lipoedemy czyli problemu dotyczącego dziesięciu procent kobiet na całym świecie. Choroba ta charakteryzuje się niekontrolowanym przyrostem tkanki tłuszczowej, głównie w okolicach nóg. Ma charakter postępujący, dlatego niezwykle ważne jest zatrzymanie procesu r...(76.23 zł najniższa cena z 30 dni)
79.20 zł
99.00 zł(-20%) -
Książka została przygotowana przez specjalistkę z zakresu podologii i kosmetologii Dorotę Szafarowską wieloletniego praktyka oraz wykładowcę, który dzieli się w niej swoją wiedzą i doświadczeniem. W publikacji znajdują się pomocne wiadomości dotyczące samego zawodu uprawnienia w zależności od k...
Zawód podolog FKR.05. Testy i zadania egzaminacyjne Zawód podolog FKR.05. Testy i zadania egzaminacyjne
(60.83 zł najniższa cena z 30 dni)63.20 zł
79.00 zł(-20%) -
Publikacja została przygotowana przez zespół specjalistów pod redakcją prof. dr hab. n. med. Krystyny Pawlas, prof. dr hab. n. med. Natalii Pawlas oraz dra hab. n. med. Pawła Gacia, prof. UMW. Książa stanowi kompendium wiedzy z zakresu szeroko pojętego zdrowia publicznego, obejmując szczegółowo ...
Zdrowie środowiskowe z elementami medycyny środowiskowej Zdrowie środowiskowe z elementami medycyny środowiskowej
(107.67 zł najniższa cena z 30 dni)111.20 zł
139.00 zł(-20%) -
Postępowanie usprawniające w chorobach reumatycznych stanowi stały element leczenia osób z chorobami kości i stawów. Autorzy klinicyści i rehabilitanci w kompleksowy sposób przedstawili nowoczesną wiedzę na temat metod fizjoterapeutycznych stosowanych w reumatologii. W II edycji podręcznika zwi...(117.73 zł najniższa cena z 30 dni)
119.20 zł
149.00 zł(-20%) -
Zaburzenia odżywiania stają się obecnie coraz częstszym problemem. Dotyczą dzieci w każdym wieku, począwszy od niemowlęctwa (niedojadanie, przejadanie), przez dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym (wybiórczość pokarmowa, atypowe zachowania żywieniowe), po nastolatków (jadłowstręt psychic...
Dietetyka w zaburzeniach odżywiania u dzieci i młodzieży Dietetyka w zaburzeniach odżywiania u dzieci i młodzieży
(76.23 zł najniższa cena z 30 dni)79.20 zł
99.00 zł(-20%) -
Książka jest kontynuacją i uzupełnieniem bestsellerowej publikacji Medycyna przedszpitalna w LPR. Tym razem autorzy przedstawili scenariusze kliniczne oparte na realnych sytuacjach zawodowych. Książka poprzez praktyczną formę jest doskonałym uzupełnieniem wiedzy omawianej w klasycznych podręcznik...
Medycyna przedszpitalna w przypadkach klinicznych. LPR i TOPR Medycyna przedszpitalna w przypadkach klinicznych. LPR i TOPR
(100.66 zł najniższa cena z 30 dni)103.20 zł
129.00 zł(-20%)
Dzieki opcji "Druk na żądanie" do sprzedaży wracają tytuły Grupy Helion, które cieszyły sie dużym zainteresowaniem, a których nakład został wyprzedany.
Dla naszych Czytelników wydrukowaliśmy dodatkową pulę egzemplarzy w technice druku cyfrowego.
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Druk na żądanie":
- usługa obejmuje tylko widoczną poniżej listę tytułów, którą na bieżąco aktualizujemy;
- cena książki może być wyższa od początkowej ceny detalicznej, co jest spowodowane kosztami druku cyfrowego (wyższymi niż koszty tradycyjnego druku offsetowego). Obowiązująca cena jest zawsze podawana na stronie WWW książki;
- zawartość książki wraz z dodatkami (płyta CD, DVD) odpowiada jej pierwotnemu wydaniu i jest w pełni komplementarna;
- usługa nie obejmuje książek w kolorze.
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep[at]helion.pl.
Książka, którą chcesz zamówić pochodzi z końcówki nakładu. Oznacza to, że mogą się pojawić drobne defekty (otarcia, rysy, zagięcia).
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Końcówka nakładu":
- usługa obejmuje tylko książki oznaczone tagiem "Końcówka nakładu";
- wady o których mowa powyżej nie podlegają reklamacji;
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep[at]helion.pl.
Książka drukowana
Oceny i opinie klientów: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka (0) Weryfikacja opinii następuję na podstawie historii zamówień na koncie Użytkownika umieszczającego opinię. Użytkownik mógł otrzymać punkty za opublikowanie opinii uprawniające do uzyskania rabatu w ramach Programu Punktowego.