Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
- Autorzy:
- Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
- Wydawnictwo:
- Medical Education
- Ocena:
- Stron:
- 27
- Dostępny format:
-
PDF
Opis
książki
:
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000-1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Wybrane bestsellery
-
Autorzy w przystępny sposób opisują przyczyny, objawy, rodzaje badań oraz leczenie stwardnienia guzowatego. Omawiają znaczenie poradnictwa genetycznego i rolę aktywnej współpracy chorego lub jego opiekuna z lekarzem. Przedstawiają sposób postępowania osób z otoczenia, gdy u chorego wystąpi napad padaczki. Podają również adresy i telefony kontaktowe- ePub + Mobi 39 pkt
(34,30 zł najniższa cena z 30 dni)
39.20 zł
49.00 zł (-20%) -
Uwolnij się od stanów lękowych za pomocą jedzenia! Niewielu z nas zdaje sobie sprawę, że nasz dobrostan psychiczny w dużej mierze zależy od tego, czym się żywimy. Okazuje się, że odpowiednio dopasowana dieta może nie tylko poprawić nasze zdrowie fizyczne, lecz także mieć zbawienny wpływ na samopoczucie. W tym przełomowym poradniku psychiatrka żywi- ePub + Mobi 42 pkt
(42,27 zł najniższa cena z 30 dni)
42.82 zł
54.90 zł (-22%) -
Żyjąc z demencją jest przewodnikiem po wszystkich aspektach życia z demencją - czy to w roli pacjenta, czy jego przyjaciela lub opiekuna. James M. Noble przeprowadza czytelnika przez wszystkie etapy choroby. Wyjaśnia, jak rozpoznać pierwsze objawy demencji, jakie są jej stadia, czym się różni choroba Alzheimera od innych rodzajów otępienia. Szczegó- ePub + Mobi 26 pkt
(26,95 zł najniższa cena z 30 dni)
26.95 zł
59.90 zł (-55%) -
Obecnie depresja jest chorobą cywilizacyjną, a to oznacza, że dotyka ona znaczną część współczesnego społeczeństwa i występuje głownie w krajach wysokorozwiniętych i zamożnych. Osobie doznającej depresji nieustannie brakuje celu i sensu życia. Wówczas, kiedy ta choroba daje o sobie znać, człowiek nią dotknięty staje się milczący i wycofuje się ze s- ePub + Mobi 16 pkt
(14,63 zł najniższa cena z 30 dni)
16.10 zł
18.99 zł (-15%) -
INTERESUJĄCA I NIEZWYKLE ZABAWNA Z pewnością nie jest to książka, którą można tak po prostu odłożyć. Poprzez fascynujące badania, niełatwe przykłady oraz porywające historie Debi wyjaśnia, w jaki sposób i dlaczego dzięki prostym przyzwyczajeniom możemy skutecznie poprawić pracę mózgu naszego dziecka, podnosząc tym samym poziom jego inteligencji zar- ePub + Mobi 33 pkt
(30,72 zł najniższa cena z 30 dni)
33.42 zł
39.90 zł (-16%) -
W Granicach wytrzymałości Marcus Ranney zabiera nas w najdalsze, najgroźniejsze zakątki świata - od ubogiego w tlen szczytu Mount Everest przez lodowce bieguna południowego i rozżarzone piaski pustyni do miażdżących kości głębin Oceanu Spokojnego. Opowiada historie legendarnych sportowców, uczestników wielkich wypraw oraz poszukiwaczy przygód i wyj- ePub + Mobi 35 pkt
(34,88 zł najniższa cena z 30 dni)
35.93 zł
49.90 zł (-28%) -
Trudno odnaleźć twór bardziej złożony od ludzkiego mózgu. I paradoksalnie -twór najmniej poznany. Jesteśmy całkowicie zależni od tej nieco ponadkilogramowej galaretki w naszej głowie. Nastroje, pragnienia, emocje, świadomość, zdolności intelektualne - za to wszystko odpowiada mózg i jego określone struktury, wraz z powstającym w układzie nerwowym szeregiem neuroprzekazników i zmianami zachodzącymi w biochemicznej zupie.- ePub + Mobi 42 pkt
(42,49 zł najniższa cena z 30 dni)
42.49 zł
49.99 zł (-15%) -
Nawet dziewięćdziesiąt procent z nas doświadcza gwałtownych skoków glukozy i nie ma o tym pojęcia. Symptomy? Zachcianki żywieniowe, ciągłe zmęczenie, mgła mózgowa, zaburzenia snu, obniżona odporność, trądzik A z czasem choroby przewlekłe takie jak cukrzyca typu 2, nowotwory czy demencja.- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 31 pkt
(15,00 zł najniższa cena z 30 dni)
31.92 zł
39.90 zł (-20%) -
LYNNE FARROW wykładowca akademicki i dziennikarka. Przez długie lata zmagała się z licznymi dolegliwościami, takimi jak chroniczne zmęczenie, senność, ból głowy, brak koncentracji, torbiele piersi, otyłość. Pomimo wielu badań, lekarze nie mogli odnaleźć przyczyny jej schorzeń. Wreszcie usłyszała diagnozę rak piersi. Wtedy postanowiła dotrzeć do bib- ePub + Mobi 23 pkt
(21,34 zł najniższa cena z 30 dni)
23.14 zł
31.90 zł (-27%) -
Rak trzustki to monografia poświęcona nowotworowi, którego diagnostyka i leczenie są bardzo trudne ze względu na mało charakterystyczne objawy, niewielką częstość występowania i specyficzną biologię guza. Stanowi on tylko 2% wszystkich nowotworów złośliwych rozpoznawanych w Polsce (ok. 3000 nowych przypadków rocznie), ale jest dla lekarzy dużym wyz(26,10 zł najniższa cena z 30 dni)
26.10 zł
29.00 zł (-10%) -
Trzytomowa Chirurgia stomatologiczna i szczękowo-twarzowa została przygotowana przez zespół specjalistów pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Mansura Rahnama. Publikacja w sposób szczegółowy uwzględnia najnowszą wiedzę z zakresu chirurgii stomatologicznej i szczękowo-twarzowej, ukazując jej wielodyscyplinarny aspekt. Zaproszeni do współpracy wybit- ePub + Mobi 239 pkt
(209,30 zł najniższa cena z 30 dni)
239.20 zł
299.00 zł (-20%)
Szczegóły książki
- Dane producenta
- » Dane producenta:
- ISBN Ebooka:
- 978-83-676-9646-3, 9788367696463
- Data wydania ebooka :
-
2024-06-25
Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna
z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie.
Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
- Numer z katalogu:
- 250188
- Rozmiar pliku Pdf:
- 492.9kB
Medical Education
Kukiełki 3a
02-207 Warszawa
telefon: 500016887
e-mail: piotr.bogusz@mededu.pl
Medical Education - inne książki
-
Broszura zawiera informacje na temat systemu analizy i opisywania EEG opartego na oprogramowaniu komputerowym pod nazwą SCORE EEG. Polska wersja SCORE EEG, Cyfrowy Ujednolicony System Prezentowania EEG (CUSPE), jest dostępna bezpłatnie dla wszystkich neurofizjologów na stronie www.holbergeeg.com. Mamy nadzieję, że ten system ułatwi codzienną prakty(17,10 zł najniższa cena z 30 dni)
17.10 zł
19.01 zł (-10%) -
Ból jest doznaniem zarówno zmysłowym, jak i emocjonalnym, związanym z działaniem bodźca uszkadzającego (uraz, stan zapalny, przerzuty nowotworowe) lub takiego, którego działanie grozi wystąpieniem uszkodzenia. Ból jest zazwyczaj jednym z podstawowych objawów, który skłania pacjenta do wizyty u lekarza. Z tego powodu znajomość jego rodzajów i mechan- PDF + ePub + Mobi 17 pkt
(17,09 zł najniższa cena z 30 dni)
17.09 zł
18.99 zł (-10%) -
O oczy powinniśmy dbać od najmłodszych lat, ponieważ chcemy, aby służyły nam jak najlepiej przez całe życie. Oprócz innych działań (np. doboru odpowiednich okularów, jeśli jest taka potrzeba) dużą rolę we wspieraniu narządu wzroku odgrywa zdrowa dieta, bogata w składniki odżywcze, pozytywnie wpływająca na oczy. Taka dieta jest ważna dla wszystkich(13,50 zł najniższa cena z 30 dni)
13.50 zł
15.00 zł (-10%) -
Terminem "nieswoiste choroby zapalne jelit" określamy grupę chorób, których etiologia do tej pory nie została w pełni poznana. Należą do niej przede wszystkim wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Leśniowskiego-Crohna. Do licznych czynników środowiskowych wpływających na występowanie i przebieg nieswoistych zapaleń jelit należą: palenie p(9,90 zł najniższa cena z 30 dni)
9.90 zł
11.00 zł (-10%) -
Autorzy omawiają etiologię, epidemiologię, objawy kliniczne, diagnostykę, różnicowanie i leczenie każdej jednostki chorobowej. Monografia w sposób zwięzły, ale szczegółowy, jasno i przejrzyście przedstawia najnowsze informacje na temat schorzeń zapalnych spojówek, rogówki, twardówki i nadtwardówki, błony naczyniowej oraz nerwu wzrokowego. Każdy roz- PDF + ePub + Mobi 107 pkt
(107,10 zł najniższa cena z 30 dni)
107.10 zł
119.00 zł (-10%) -
Pojawiająca się na rynku wydawniczym pozycja o charakterze monografii poświęconej w całości praktycznym aspektom budowy i czynności narządu wzroku u dzieci wypełnia istniejącą niszę w naszej rodzimej literaturze. Na podstawie dostępnej wiedzy, ale - i przede wszystkim - bardzo bogatego doświadczenia klinicznego autorów omówiono specyfikę budowy i r- PDF + ePub + Mobi 76 pkt
(76,50 zł najniższa cena z 30 dni)
76.50 zł
85.00 zł (-10%) -
Nowe, uaktualnione wydanie monografii, ktore oddajemy w Państwa ręce, zawiera omowienie kilku istotnych w gastroenterologii zagadnień. Opracowano je w odpowiedzi na zapotrzebowanie spowodowane częstszym występowaniem określonej choroby i zmian w poglądach na jej patogenezę, a także na trudności w rozpoznawaniu rożnicowym albo zmieniające się wytycz(81,00 zł najniższa cena z 30 dni)
81.00 zł
90.00 zł (-10%) -
Teleporada (telewizyta, porada telemedyczna) może być udzielona zarówno w formie rozmowy telefonicznej (przez telefon stacjonarny lub komórkowy), jak i poprzez połączenie wideo (przez komputer lub smartfon). Teleporada stanowi pełnoprawne świadczenie medyczne tak jak standardowa wizyta u lekarza, tzn. w trakcie teleporady obowiązują te same zasady(10,00 zł najniższa cena z 30 dni)
10.15 zł
12.99 zł (-22%) -
Zaburzenia snu (dotyczące 30-50% osób), a szczególnie bezsenność, występują u 5-20% dorosłej populacji; można je zdefiniować jako doświadczenie niewłaściwej ilości oraz jakości snu pociągające za sobą negatywne konsekwencje. Bezsenność leczymy, stosując metody psychoterapeutyczne, farmakologiczne i behawioralne.(7,82 zł najniższa cena z 30 dni)
8.09 zł
9.99 zł (-19%) -
Niewydolność serca (HF, heart failure) jest istotnym problemem medycznym, społecznym i ekonomicznym. To jedno z najważniejszych i jednocześnie najtrudniejszych wyzwań dla kardiologii XXI w. Niewydolność serca jest końcowym stadium wielu chorób układu sercowo-naczyniowego i - paradoksalnie - wraz z postępem w ich leczeniu oraz starzeniem się populac(10,25 zł najniższa cena z 30 dni)
10.45 zł
12.99 zł (-20%)
Dzięki opcji "Druk na żądanie" do sprzedaży wracają tytuły Grupy Helion, które cieszyły sie dużym zainteresowaniem, a których nakład został wyprzedany.
Dla naszych Czytelników wydrukowaliśmy dodatkową pulę egzemplarzy w technice druku cyfrowego.
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Druk na żądanie":
- usługa obejmuje tylko widoczną poniżej listę tytułów, którą na bieżąco aktualizujemy;
- cena książki może być wyższa od początkowej ceny detalicznej, co jest spowodowane kosztami druku cyfrowego (wyższymi niż koszty tradycyjnego druku offsetowego). Obowiązująca cena jest zawsze podawana na stronie WWW książki;
- zawartość książki wraz z dodatkami (płyta CD, DVD) odpowiada jej pierwotnemu wydaniu i jest w pełni komplementarna;
- usługa nie obejmuje książek w kolorze.
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep@ebookpoint.pl
Proszę wybrać ocenę!
Proszę wpisać opinię!
Książka drukowana
Oceny i opinie klientów: Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller (0)
Weryfikacja opinii następuje na podstawie historii zamowień na koncie Użytkownika umiejszczającego opinię.