Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
- Wydawnictwo:
- Medical Education
- Ocena:
- Stron:
- 27
- Dostępny format:
-
PDF
Opis
książki
:
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000-1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Wybrane bestsellery
-
Autorzy w przystępny sposób opisują przyczyny, objawy, rodzaje badań oraz leczenie stwardnienia guzowatego. Omawiają znaczenie poradnictwa genetycznego i rolę aktywnej współpracy chorego lub jego opiekuna z lekarzem. Przedstawiają sposób postępowania osób z otoczenia, gdy u chorego wystąpi napad padaczki. Podają również adresy i telefony kontaktowe- ePub + Mobi 37 pkt
(29,90 zł najniższa cena z 30 dni)
37.73 zł
49.00 zł (-23%) -
Uwolnij się od stanów lękowych za pomocą jedzenia! Niewielu z nas zdaje sobie sprawę, że nasz dobrostan psychiczny w dużej mierze zależy od tego, czym się żywimy. Okazuje się, że odpowiednio dopasowana dieta może nie tylko poprawić nasze zdrowie fizyczne, lecz także mieć zbawienny wpływ na samopoczucie. W tym przełomowym poradniku psychiatrka żywi- ePub + Mobi 42 pkt
(42,27 zł najniższa cena z 30 dni)
42.82 zł
54.90 zł (-22%) -
Ciągle bierzemy się w garść, ogarniamy siebie, jesteśmy dzielni. Rzadziej mamy do siebie cierpliwość, uważamy na swoje potrzeby i emocje. Zapominamy też o docenianiu siebie i zaufaniu, którego tak bardzo potrzebujemy. Ta książka jest zaproszeniem do bycia ze sobą i dla siebie. To opowieść o łagodności i wyrozumiałości, o zgodzie na błędy, o dawaniu sobie bezpiecznej przestrzeni. Bo nie dostaniemy troski od innych, jeśli najpierw sami jej sobie nie podarujemy.- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 32 pkt
(24,90 zł najniższa cena z 30 dni)
32.11 zł
44.90 zł (-28%) -
Trudno odnaleźć twór bardziej złożony od ludzkiego mózgu. I paradoksalnie -twór najmniej poznany. Jesteśmy całkowicie zależni od tej nieco ponadkilogramowej galaretki w naszej głowie. Nastroje, pragnienia, emocje, świadomość, zdolności intelektualne - za to wszystko odpowiada mózg i jego określone struktury, wraz z powstającym w układzie nerwowym szeregiem neuroprzekazników i zmianami zachodzącymi w biochemicznej zupie.- ePub + Mobi 42 pkt
(29,90 zł najniższa cena z 30 dni)
42.49 zł
49.99 zł (-15%) -
Po dekadach demonizacji i kryminalizacji, psychodeliki przeżywają niezwykły renesans dokonujący się na pograniczu nauki, kultury i biznesu. Najpowszechniej badaną substancją z tej grupy jest psylocybina, która odpowiada za psychoaktywne właściwości grzybów nazywanych halucynogennymi albo magicznymi. Wyniki coraz liczniejszych eksperymentów wskazują- ePub + Mobi 35 pkt
(34,05 zł najniższa cena z 30 dni)
35.12 zł
43.90 zł (-20%) -
Nawet dziewięćdziesiąt procent z nas doświadcza gwałtownych skoków glukozy i nie ma o tym pojęcia. Symptomy? Zachcianki żywieniowe, ciągłe zmęczenie, mgła mózgowa, zaburzenia snu, obniżona odporność, trądzik A z czasem choroby przewlekłe takie jak cukrzyca typu 2, nowotwory czy demencja.- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 31 pkt
(27,90 zł najniższa cena z 30 dni)
31.92 zł
39.90 zł (-20%) -
Czy można dosłownie umrzeć z samotności? Czy istnieje połączenie między zdolnością wyrażania emocji a chorobą Alzheimera? Czy można zdefiniować osobowość nowotworową?- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 30 pkt
(21,90 zł najniższa cena z 30 dni)
30.79 zł
39.99 zł (-23%) -
Umysł i ciało pozostają w absolutnej symbiozie. Upraszczając - jeśli masz zdrowy umysł, to i twoje ciało ma się dobrze. I odwrotnie - kiedy ciało zdrowe, to i umysł jest w dobrej kondycji. Jednak są ludzie, u których opisana zależność nie występuje.- ePub + Mobi 25 pkt
(21,90 zł najniższa cena z 30 dni)
25.87 zł
33.60 zł (-23%) -
LYNNE FARROW wykładowca akademicki i dziennikarka. Przez długie lata zmagała się z licznymi dolegliwościami, takimi jak chroniczne zmęczenie, senność, ból głowy, brak koncentracji, torbiele piersi, otyłość. Pomimo wielu badań, lekarze nie mogli odnaleźć przyczyny jej schorzeń. Wreszcie usłyszała diagnozę rak piersi. Wtedy postanowiła dotrzeć do bib- ePub + Mobi 21 pkt
(11,90 zł najniższa cena z 30 dni)
21.79 zł
31.90 zł (-32%) -
Żyjąc z demencją jest przewodnikiem po wszystkich aspektach życia z demencją - czy to w roli pacjenta, czy jego przyjaciela lub opiekuna. James M. Noble przeprowadza czytelnika przez wszystkie etapy choroby. Wyjaśnia, jak rozpoznać pierwsze objawy demencji, jakie są jej stadia, czym się różni choroba Alzheimera od innych rodzajów otępienia. Szczegó- ePub + Mobi 43 pkt
(15,90 zł najniższa cena z 30 dni)
43.13 zł
59.90 zł (-28%) -
Monografia wychodzi naprzeciw problemom świata współczesnego i prezentuje najbardziej aktualne problemy, które stały się globalnymi wyzwaniami. Powstała w celu dostarczenia najnowszej wiedzy na temat zarządzania zdrowiem w obliczach wszechogarniającego kryzysu. W publikacji zostały poruszone problemy dotyczące: wpływu zmian klimatu, stosowania diet- ePub + Mobi 78 pkt
(76,23 zł najniższa cena z 30 dni)
78.10 zł
99.00 zł (-21%)
Szczegóły książki
- ISBN Ebooka:
- 978-83-676-9646-3, 9788367696463
- Data wydania ebooka :
-
2024-06-25
Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna
z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie.
Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
- Rozmiar pliku Pdf:
- 492.9kB
Medical Education - inne książki
-
Autorzy omawiają etiologię, epidemiologię, objawy kliniczne, diagnostykę, różnicowanie i leczenie każdej jednostki chorobowej. Monografia w sposób zwięzły, ale szczegółowy, jasno i przejrzyście przedstawia najnowsze informacje na temat schorzeń zapalnych spojówek, rogówki, twardówki i nadtwardówki, błony naczyniowej oraz nerwu wzrokowego. Każdy roz- PDF + ePub + Mobi 107 pkt
(96,21 zł najniższa cena z 30 dni)
107.10 zł
119.00 zł (-10%) -
Pojawiająca się na rynku wydawniczym pozycja o charakterze monografii poświęconej w całości praktycznym aspektom budowy i czynności narządu wzroku u dzieci wypełnia istniejącą niszę w naszej rodzimej literaturze. Na podstawie dostępnej wiedzy, ale - i przede wszystkim - bardzo bogatego doświadczenia klinicznego autorów omówiono specyfikę budowy i r- PDF + ePub + Mobi 76 pkt
(68,72 zł najniższa cena z 30 dni)
76.50 zł
85.00 zł (-10%) -
Teleporada (telewizyta, porada telemedyczna) może być udzielona zarówno w formie rozmowy telefonicznej (przez telefon stacjonarny lub komórkowy), jak i poprzez połączenie wideo (przez komputer lub smartfon). Teleporada stanowi pełnoprawne świadczenie medyczne tak jak standardowa wizyta u lekarza, tzn. w trakcie teleporady obowiązują te same zasady(5,90 zł najniższa cena z 30 dni)
11.69 zł
12.99 zł (-10%) -
Nowe, uaktualnione wydanie monografii, ktore oddajemy w Państwa ręce, zawiera omowienie kilku istotnych w gastroenterologii zagadnień. Opracowano je w odpowiedzi na zapotrzebowanie spowodowane częstszym występowaniem określonej choroby i zmian w poglądach na jej patogenezę, a także na trudności w rozpoznawaniu rożnicowym albo zmieniające się wytycz(29,90 zł najniższa cena z 30 dni)
81.00 zł
90.00 zł (-10%) -
Zaburzenia snu (dotyczące 30-50% osób), a szczególnie bezsenność, występują u 5-20% dorosłej populacji; można je zdefiniować jako doświadczenie niewłaściwej ilości oraz jakości snu pociągające za sobą negatywne konsekwencje. Bezsenność leczymy, stosując metody psychoterapeutyczne, farmakologiczne i behawioralne.(4,90 zł najniższa cena z 30 dni)
8.99 zł
9.99 zł (-10%) -
Niewydolność serca (HF, heart failure) jest istotnym problemem medycznym, społecznym i ekonomicznym. To jedno z najważniejszych i jednocześnie najtrudniejszych wyzwań dla kardiologii XXI w. Niewydolność serca jest końcowym stadium wielu chorób układu sercowo-naczyniowego i - paradoksalnie - wraz z postępem w ich leczeniu oraz starzeniem się populac(5,90 zł najniższa cena z 30 dni)
11.69 zł
12.99 zł (-10%) -
Monografia omawia podstawowe mechanizmy immunologiczne istotne z punktu widzenia chorób neuroimmunizacyjnych oraz terapii stosowanych u pacjentów neurologicznych. Przedstawia także zmiany zachodzące w układzie immunologicznym w związku z fizjologicznym procesem starzenia się, ale też patologicznym procesem autoimmunizacji i nowotworzenia. Istotną c- PDF + ePub + Mobi 53 pkt
(25,90 zł najniższa cena z 30 dni)
53.10 zł
59.00 zł (-10%) -
Publikacja zawiera niezwykle istotne dla lekarzy praktyków informacje dotyczące unikania jednoczesnego stosowania pewnych leków, które mogą wchodzić w interakcje, a w ich konsekwencji wywoływać działania niepożądane. Prezentuje dane dotyczące problemów interakcji grup lekowych, od analgetyków nieopioidowych począwszy, przez opioidy, kannabinoidy, n- PDF + ePub + Mobi 62 pkt
(29,90 zł najniższa cena z 30 dni)
62.10 zł
69.00 zł (-10%) -
Niniejsza monografia poświęcona zaburzeniom rytmu i przewodzenia u pacjentów z chorobą nowotworową ma na celu przedstawienie tego zagadnienia w sposób możliwie najbardziej praktyczny. Dlatego przygotowany został rozdział poświęcony leczeniu radioterapią, a w innym omówiono strategię kontroli pacjentów onkologicznych z implantowanym stymulatorem lub(39,90 zł najniższa cena z 30 dni)
89.10 zł
99.00 zł (-10%) -
Kompendium chirurgii naczyniowej pod redakcją prof. Tomasza Zubilewicza i dra Andrzeja Wojtaka to zdecydowanie wyjątkowa i od dawna oczekiwana pozycja na polskim rynku wydawnictw medycznych. Krajowi eksperci chirurgii naczyniowej w lekki i przystępny sposób opisują zagadnienia z zakresu tak skomplikowanej i dynamicznie rozwijającej się dziedziny, j- PDF + ePub + Mobi 89 pkt
(39,90 zł najniższa cena z 30 dni)
89.10 zł
99.00 zł (-10%)
Dzięki opcji "Druk na żądanie" do sprzedaży wracają tytuły Grupy Helion, które cieszyły sie dużym zainteresowaniem, a których nakład został wyprzedany.
Dla naszych Czytelników wydrukowaliśmy dodatkową pulę egzemplarzy w technice druku cyfrowego.
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Druk na żądanie":
- usługa obejmuje tylko widoczną poniżej listę tytułów, którą na bieżąco aktualizujemy;
- cena książki może być wyższa od początkowej ceny detalicznej, co jest spowodowane kosztami druku cyfrowego (wyższymi niż koszty tradycyjnego druku offsetowego). Obowiązująca cena jest zawsze podawana na stronie WWW książki;
- zawartość książki wraz z dodatkami (płyta CD, DVD) odpowiada jej pierwotnemu wydaniu i jest w pełni komplementarna;
- usługa nie obejmuje książek w kolorze.
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep@ebookpoint.pl
Książka drukowana
Oceny i opinie klientów: Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller (0)
Weryfikacja opinii następuje na podstawie historii zamowień na koncie Użytkownika umiejszczającego opinię.