Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
- Autorzy:
- Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
- Wydawnictwo:
- Medical Education
- Ocena:
- Stron:
- 27
- Dostępny format:
-
PDF
Zostało Ci
na świąteczne zamówienie
opcje wysyłki »
opcje wysyłki »
Opis
książki
:
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000-1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Wybrane bestsellery
-
Autorzy w przystępny sposób opisują przyczyny, objawy, rodzaje badań oraz leczenie stwardnienia guzowatego. Omawiają znaczenie poradnictwa genetycznego i rolę aktywnej współpracy chorego lub jego opiekuna z lekarzem. Przedstawiają sposób postępowania osób z otoczenia, gdy u chorego wystąpi napad padaczki. Podają również adresy i telefony kontaktowe- ePub + Mobi 43 pkt
(31,90 zł najniższa cena z 30 dni)
43.20 zł
54.00 zł (-20%) -
Zmień swoje życie od środka z czułością, odwagą i pełną świadomością własnej siły. Przełomowy poradnik pokazujący, jak trauma zapisuje się w naszym ciele i jak poprzez somatyczne uzdrawianie możemy odzyskać spokój, siłę i radość życia. Brittany Piper, uznana terapeutka i specjalistka Somatic Experiencing, bazując na własnych doświadczeniach oraz w- ePub + Mobi 31 pkt
(31,47 zł najniższa cena z 30 dni)
31.92 zł
39.90 zł (-20%) -
Geny mogą rządzić twoim życiem tylko jeśli im na to pozwolisz. Zamiast mówić mam to w genach, zapytaj jak mogę to wykorzystać?. Doktor nauk biologicznych Dorota N. Komar udowadnia, że codzienne decyzje dotyczące snu, odżywiania, aktywności fizycznej i relacji mają realny wpływ na to, jak działają nasze geny. Nie zmienisz sekwencji DNA, ale możesz- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 34 pkt
(39,59 zł najniższa cena z 30 dni)
34.42 zł
43.98 zł (-22%) -
W książce Dlaczego śnimy autor zabiera czytelnika w fascynującą podróż po krajobrazie podświadomości, prezentując najnowsze odkrycia z dziedziny badań nad snem i neurobiologii. Pokazuje, dlaczego zdolność do śnienia przetrwała przez tysiące lat i jak dziś możemy świadomie korzystać z jej niezwykłych możliwości, by poprawić jakość zarówno snu, jak i codziennego życia.- ePub + Mobi
- Audiobook MP3 24 pkt
(19,90 zł najniższa cena z 30 dni)
24.82 zł
29.90 zł (-17%) -
NAJLEPSZE STRATEGIE, KTÓRE POMAGAJĄ ZAPOBIEGAĆ BÓLOWI I UWALNIAJĄ PEŁNIĘ ZDROWOTNEGO POTENCJAŁU CIAŁA. Światowej sławy osteopata James Davies dzieli się sprawdzonymi technikami dbania o ciało i dobre samopoczucie. Dzięki tej książce dowiesz się, jak: LECZYĆ Codzienne przeciążenia, stres, lęk czy kontuzje zostawiają ślad w ciele. Poznaj sposoby na j- ePub + Mobi 53 pkt
(39,90 zł najniższa cena z 30 dni)
53.89 zł
69.99 zł (-23%) -
Gruźlica towarzyszy ludzkości od tysiącleci. Niegdyś romantyzowana jako dolegliwość artystów, dziś jest chorobą ubóstwa, kroczącą szlakami niesprawiedliwości i nierówności, które dla niej przetarliśmy. W 2019 roku John Green spotkał Henry'ego młodego pacjenta chorego na gruźlicę z którym szybko się zaprzyjaźnił. Od czasu tego pierwszego spotkania- ePub + Mobi 26 pkt
(26,97 zł najniższa cena z 30 dni)
26.48 zł
32.90 zł (-20%) -
Książka Chirurgia. Podręcznik dla studentów powstała przede wszystkim z myślą o studentach kierunku lekarskiego, a także tych kształcących się na innych kierunkach medycznych. W siedmiu częściach - zawierających łącznie ponad 430 rycin - w przystępny i zarazem nowoczesny sposób przedstawiono najnowsze treści zgodnie z zasadami medycyny, w tym chiru- ePub + Mobi 247 pkt
(191,58 zł najniższa cena z 30 dni)
247.20 zł
309.00 zł (-20%) -
Niezwykle szybki rozwój wszystkich dziedzin medycyny, w tym medycyny wieku rozwojowego, opiera się w głównej mierze na wprowadzaniu coraz nowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Mimo to wciąż najważniejszym źródłem wiedzy o stanie zdrowia pacjenta jest dla lekarza umiejętne przeprowadzenie badania podmiotowego (wywiadu) i badania przedmio- PDF + ePub + Mobi 79 pkt
(61,38 zł najniższa cena z 30 dni)
79.20 zł
99.00 zł (-20%) -
Pierwsza na rynku wydawniczym publikacja w całości poświęcona pielęgniarstwu pulmonologicznemu. Autorzy, znani i cenieni specjaliści, przedstawili zagadnienia istotne dla opieki pulmonologicznej - od epidemiologii, czynników ryzyka, profilaktyki i diagnostyki chorób układu oddechowego, poprzez objawy kliniczne i leczenie, aż po szczegółowe zasady o- ePub + Mobi 127 pkt
(98,58 zł najniższa cena z 30 dni)
127.20 zł
159.00 zł (-20%) -
Przekazujemy Czytelnikom 2 tom trzytomowego kompendium wiedzy na temat procedur medycznych. Tom 2 zawiera osiem części: Czynności higieniczne, Przemieszczanie, pozycjonowanie i aktywizacja pacjenta, Zabiegi przeciwzapalne, Zabiegi dorektalne, Odżywianie i karmienie pacjenta, Wydalanie moczu, Wspomaganie oddychania, Procedury chirurgiczne. To wyjątk- ePub + Mobi 135 pkt
(104,78 zł najniższa cena z 30 dni)
135.20 zł
169.00 zł (-20%)
Szczegóły książki
- Dane producenta
- » Dane producenta:
- ISBN Ebooka:
- 978-83-676-9646-3, 9788367696463
- Data wydania ebooka :
-
2024-06-25
Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna
z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie.
Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
- Numer z katalogu:
- 250188
- Rozmiar pliku Pdf:
- 492.9kB
Medical Education
Kukiełki 3a
02-207 Warszawa
telefon: 500016887
e-mail: piotr.bogusz@mededu.pl
Medical Education - inne książki
-
"Antybiotykoterapia w intensywnej terapii" pod redakcją dr n. med. Urszuli Zielińskiej-Borkowskiej i dra n. farm. Jarosław Woronia to (...) praktyczny przewodnik w trudnej sztuce walki z infekcjami na oddziałach intensywnej terapii, utożsamianych z najcięższymi zakażeniami, wieloopornymi drobnoustrojami, u najciężej chorych pacjentów. (...) W podrę(39,90 zł najniższa cena z 30 dni)
82.08 zł
91.20 zł (-10%) -
Prezentowana monografia jest szczególnie cenna, gdyż nie tylko podsumowuje najnowszą wiedzę dotyczącą nadciśnienia tętniczego u leczonych onkologicznie, lecz także w sposób praktyczny podaje gotowe rozwiązania wielu problemów klinicznych. Książka prowadzi czytelnika konsekwentnie przez wszystkie aspekty związane z nadciśnieniem u pacjenta onkologic- PDF + ePub + Mobi 89 pkt
(46,53 zł najniższa cena z 30 dni)
89.10 zł
99.00 zł (-10%) -
W artykule przedstawiono odpowiedzi na pytania dotyczące zasad postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u pacjen tów z objawami choroby refluksowej przełyku zgodne z aktualnymi wytycznymi.(0,90 zł najniższa cena z 30 dni)
1.80 zł
2.00 zł (-10%) -
Niewydolność serca to złożony zespół kliniczny towarzyszący upośledzonej czynności mięśnia sercowego. W pracy przedsta wiono aktualne zasady rozpoznawania oraz terapii niewydolności serca istotne z punktu widzenia lekarzy POZ. Szerzej omó wiono rolę eplerenonu - selektywnego antagonisty receptora mineralokortykoidowego.(1,90 zł najniższa cena z 30 dni)
3.60 zł
4.00 zł (-10%) -
Skojarzenie paracetamolu z tramadolem - analgetyków o odmiennych mechanizmach działania, oddziałujących na różne szlaki nocycepcji - zapewnia skuteczne leczenie różnych rodzajów bólu i pozwala na zmniejszenie dawek poszczególnych leków dla osiągnięcia tego samego efektu przeciwbólowego jak przy monoterapii. Paracetamol jest skuteczny w bólu recep t(1,90 zł najniższa cena z 30 dni)
3.60 zł
4.00 zł (-10%) -
Jednym ze sposobów mających zwiększyć szanse urodzenia dziecka u pacjentek zagrożonych poronieniem jest podawanie progesteronu. Metoda ta stosowana jest od wielu lat, jednak badania nie wskazują jednoznacznie na jej skuteczność. Naj nowsze wyniki sugerują, że zastosowanie progesteronu w tej grupie zależy od wielu czynników, wśród których najważniej(0,90 zł najniższa cena z 30 dni)
1.80 zł
2.00 zł (-10%) -
Coraz więcej danych z badań eksperymentalnych i klinicznych wskazuje, że zmiany neurotransmisji dopaminergicznej mogą odgrywać istotną rolę zarówno w patofizjologii, jak i w terapii depresji. Większość leków przeciwdepresyjnych, niezależnie od pierwszoplanowego mechanizmu działania, doprowadza finalnie - za pośrednictwem szlaków dopaminergicznych i(1,90 zł najniższa cena z 30 dni)
3.60 zł
4.00 zł (-10%) -
Aktualne wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego wyróżniają ciśnienie tętnicze prawidłowe (120/70 mmHg) i podwyższone (120-139/70-89 mmHg) oraz nadciśnienie tętnicze (140/90 mmHg). W terapii nadciśnienia tętniczego stan dardem pozostaje terapia skojarzona, która jest skuteczniejsza od monoterapii. Wśród rekomendowanych leków pierwszego(1,90 zł najniższa cena z 30 dni)
3.60 zł
4.00 zł (-10%) -
Źródłem większości naturalnej witaminy D u ludzi jest jej synteza w skórze pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Ze względu na występujący powszechnie na świecie, w tym w Polsce, niedobór witaminy D zaleca się jej doustną suplemen tację, szczególnie w okresie zimowym. W populacji ogólnej w zapobieganiu niedoborom witaminy D i ich leczeniu st(1,90 zł najniższa cena z 30 dni)
3.60 zł
4.00 zł (-10%) -
Równoczesne zastosowanie leków hipotensyjnych z różnych grup jest obecnie postępowaniem zalecanym przez towarzystwa medyczne. Korzystnymi aspektami takiego postępowania są mniejsze dawki poszczególnych substancji, oddziaływanie na różne drogi rozwoju nadciśnienia oraz lepsze przestrzeganie przez pacjentów zaleceń. Preparat złożony telmisartanu z hy(0,90 zł najniższa cena z 30 dni)
1.80 zł
2.00 zł (-10%)
Dzięki opcji "Druk na żądanie" do sprzedaży wracają tytuły Grupy Helion, które cieszyły sie dużym zainteresowaniem, a których nakład został wyprzedany.
Dla naszych Czytelników wydrukowaliśmy dodatkową pulę egzemplarzy w technice druku cyfrowego.
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Druk na żądanie":
- usługa obejmuje tylko widoczną poniżej listę tytułów, którą na bieżąco aktualizujemy;
- cena książki może być wyższa od początkowej ceny detalicznej, co jest spowodowane kosztami druku cyfrowego (wyższymi niż koszty tradycyjnego druku offsetowego). Obowiązująca cena jest zawsze podawana na stronie WWW książki;
- zawartość książki wraz z dodatkami (płyta CD, DVD) odpowiada jej pierwotnemu wydaniu i jest w pełni komplementarna;
- usługa nie obejmuje książek w kolorze.
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep@ebookpoint.pl
Proszę wybrać ocenę!
Proszę wpisać opinię!
Książka drukowana
Oceny i opinie klientów: Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
(0)