Geny

Profesor genetyki i medycyny, Euan Angus Ashley opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania ludzkiego genomu

Dzielimy 51% genów z drożdżami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi.

Dr Euan Ashley, stanfordzki profesor medycyny, opowiada o przełomowych postępach medycyny precyzyjnej. To prawdziwa diagnostyczna podróż pacjentów i opowieść o ciężkiej pracy lekarzy i naukowców.

Od kiedy w 2003 roku zakończono Projekt Badań nad Ludzkim Genomem, ceny sekwencjonowania genomu zaczęły spadać w szalonym tempie - zupełnie jakby cena Ferrari obniżyła się z 350 tysięcy dolarów do jedynie 40 centów. Dzięki przełomowym metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya w Stanfordzie, a także innych grup naukowych na całym świecie, analiza ludzkiego genomu nie wymaga już niezwykłego wysiłku i wielomiliardowych kosztów - to pojedynczy test kliniczny za mniej niż tysiąc dolarów.

Po raz pierwszy możliwość przewidywania naszej genetycznej przyszłości, diagnozowanie i zapobieganie chorobom, a także zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza "bycie człowiekiem" jest w naszym zasięgu.

W Genach, doktor Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją i współczuciem dla swoich pacjentów opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania genomu. Przedstawia "detektywów medycznych", poszukujących odpowiedzi, oraz pierwszych pacjentów, pomagających w poszukiwaniu diagnozy i leków.

Ashley opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada o tym, jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz jego serca udało się im skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu.

To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich ludzi, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby i dekodować patogeny (jak na przykład wirusy) na poziomie genetycznym przyszłości, w której nasz system medyczny zostanie całkowicie i kompletnie zrewolucjonizowany.