Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
- Wydawnictwo:
- PZWL
- Ocena:
- Bądź pierwszym, który oceni tę książkę
- Stron:
- 306
- Dostępne formaty:
-
ePubMobi
Opis ebooka: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
Wybrane bestsellery
-
Unikatowa pozycja na rynku wydawniczym. Na półce księgarskiej brakowało opracowania, które w sposób interdyscyplinarny poruszałoby temat kanałopatii. Kanałopatie to grupa genetycznie i fenotypowo heterogennych zaburzeń neurologicznych, które wynikają z genetycznie uwarunkowanych defektów w funkcj...(103.20 zł najniższa cena z 30 dni)
103.20 zł
129.00 zł(-20%) -
Na rynku brakowało opracowania dotyczącego autyzmu w ujęciu somatycznym. Takie spojrzenie jest często pomijane w postrzeganiu ASD. Osoby autystyczne cierpią z powodu licznych schorzeń takich jak: choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, czy genetyczne. Pacjenci z A...(63.20 zł najniższa cena z 30 dni)
63.20 zł
79.00 zł(-20%) -
Książka, które otwiera oczy błyskotliwe połączenie reportażu, historii i najnowocześniejszej nauki. Katar sienny, alergia na orzeszki ziemne, wypryski. Szacunkowo od 30 do 40 procent światowej populacji cierpi na jakąś formę alergii. Co bardziej niepokojące w ciągu ostatniej dekady wzrost diagno...
Alergia. Nasze uczulenia w zmieniającym się świecie Alergia. Nasze uczulenia w zmieniającym się świecie
(38.49 zł najniższa cena z 30 dni)38.49 zł
49.99 zł(-23%) -
Odkryj pełnię swoich możliwości z najnowszą książką Patricka Morgana! Co zyskasz? - Głębokie zrozumienie mechanizmów działania mózgu: Zanurz się w najnowszych badaniach i odkryj, jak Twoje myśli, emocje i zachowania są kształtowane przez mózg - Praktyczne techniki: Naucz się technik i meto...
Jak działa mózg. Wykorzystaj 100% możliwości swojego umysłu Jak działa mózg. Wykorzystaj 100% możliwości swojego umysłu
-
Informacje o zarazach przekazywano z ust do ust, przepisywano z księgi do księgi, dodając coś lub ujmując. Budząca strach cholera, napawająca lękiem dżuma, odrażający trąd, dziesiątkująca ludność ospa prawdziwa, tajemnicze gorączki krwotoczne z serca Afryki - to tylko niektóre przykłady chorób wy...(14.99 zł najniższa cena z 30 dni)
23.99 zł
29.99 zł(-20%) -
Dlaczego przytulanie jest ważne? Czy łzy są powodem do wstydu? Co trzeba dać sobie, żeby dawać siebie innym? Ciągle bierzemy się w garść, ogarniamy siebie, jesteśmy dzielni. Rzadziej mamy do siebie cierpliwość, uważamy na swoje potrzeby i emocje. Zapominamy też o docenianiu siebie i zaufaniu, k...(35.92 zł najniższa cena z 30 dni)
35.92 zł
44.90 zł(-20%) -
Trudno odnaleźć twór bardziej złożony od ludzkiego mózgu. I paradoksalnie -twór najmniej poznany. Jesteśmy całkowicie zależni od tej nieco ponadkilogramowej galaretki w naszej głowie. Nastroje, pragnienia, emocje, świadomość, zdolności intelektualne - za to wszystko odpowiada mózg i jego określon...
Tak działa mózg. Jak mądrze dbać o jego funkcjonowanie Tak działa mózg. Jak mądrze dbać o jego funkcjonowanie
(37.49 zł najniższa cena z 30 dni)42.49 zł
49.99 zł(-15%) -
Nawet dziewięćdziesiąt procent z nas doświadcza gwałtownych skoków glukozy i nie ma o tym pojęcia. Symptomy? Zachcianki żywieniowe, ciągłe zmęczenie, mgła mózgowa, zaburzenia snu, obniżona odporność, trądzik A z czasem choroby przewlekłe takie jak cukrzyca typu 2, nowotwory czy demencja.(29.91 zł najniższa cena z 30 dni)
31.92 zł
39.90 zł(-20%) -
Czy można dosłownie umrzeć z samotności? Czy istnieje połączenie między zdolnością wyrażania emocji a chorobą Alzheimera? Czy można zdefiniować osobowość nowotworową?(29.99 zł najniższa cena z 30 dni)
30.79 zł
39.99 zł(-23%) -
Publikacja została przygotowana przez zespół specjalistów pod redakcją prof. dr hab. n. med. Krystyny Pawlas, prof. dr hab. n. med. Natalii Pawlas oraz dra hab. n. med. Pawła Gacia, prof. UMW. Książa stanowi kompendium wiedzy z zakresu szeroko pojętego zdrowia publicznego, obejmując szczegółowo ...
Zdrowie środowiskowe z elementami medycyny środowiskowej Zdrowie środowiskowe z elementami medycyny środowiskowej
(111.20 zł najniższa cena z 30 dni)111.20 zł
139.00 zł(-20%)
Ebooka "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" przeczytasz na:
-
czytnikach Inkbook, Kindle, Pocketbook, Onyx Boox i innych
-
systemach Windows, MacOS i innych
-
systemach Windows, Android, iOS, HarmonyOS
-
na dowolnych urządzeniach i aplikacjach obsługujących formaty: PDF, EPub, Mobi
Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »
Audiobooka "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" posłuchasz:
-
w aplikacji Ebookpoint na Android, iOS, HarmonyOs
-
na systemach Windows, MacOS i innych
-
na dowolnych urządzeniach i aplikacjach obsługujących format MP3 (pliki spakowane w ZIP)
Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »
Kurs Video "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" zobaczysz:
-
w aplikacjach Ebookpoint i Videopoint na Android, iOS, HarmonyOs
-
na systemach Windows, MacOS i innych z dostępem do najnowszej wersji Twojej przeglądarki internetowej
Szczegóły ebooka
- ISBN Ebooka:
- 978-83-012-3119-4, 9788301231194
- Data wydania ebooka:
- 2023-11-21 Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie. Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
- Numer z katalogu:
- 221844
- Rozmiar pliku ePub:
- 4.0MB
- Rozmiar pliku Mobi:
- 9.2MB
- Pobierz przykładowy rozdział EPUB
- Pobierz przykładowy rozdział MOBI
Spis treści ebooka
- Okładka
- Strona tytułowa
- Strona redakcyjna
- Spis treści
- Autorzy
- Przedmowa
- Część I. DIAGNOSTYKA KLINICZNA I DOSTĘPNE TERAPIE
- 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu czy wymagane jest badanie genetyczne - Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek
- Część kliniczna omówienie choroby
- Różnicowanie
- Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne
- Postępowanie terapeutyczne
- 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu czy wymagane jest badanie genetyczne - Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek
- 2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek - Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek
- 3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji - Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek
- Glikozylacja
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji podział i obraz kliniczny
- Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji
- Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji
- 4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej - Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
- Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego
- Badanie lekarskie w dysmorfologii
- 5. Leukodystrofie - Hanna Mierzewska
- Klasyfikacja leukodystrofii
- Diagnostyka kliniczna
- Różnicowanie leukodystrofii
- Wybrane leukodystrofie
- 6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
- Gangliozydozy
- Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych
- Mukopolisacharydozy
- Mukolipidozy
- -mannozydoza
- 7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki
- Dziecko wiotkie
- Choroby mitochondrialne
- Choroba Pompego
- Zaburzenia -oksydacji kwasów tłuszczowych
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji
- Choroby peroksysomalne
- Leukodystrofie
- 8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach - Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik
- Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne
- Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK
- Podsumowanie
- 9. Zaburzenia rozwoju z regresem diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko - Anna Jakubiuk-Tomaszuk
- Badanie podmiotowe
- Badanie przedmiotowe
- Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju
- Część II. DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA, W TYM ANALIZA CHROMOSOMÓW, GENÓW ORAZ CHOROBY MITOCHONDRIALNE
- 10. Analiza eksomu, czyli WES zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) - Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski
- Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej
- Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES
- Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES
- Interpretacja wyniku badania WES
- Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy
- Wskazania do wykonania reanalizy badania WES
- Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych
- 10. Analiza eksomu, czyli WES zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) - Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski
- 11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego - Urszula Lechowicz, Adriana Roży
- Budowa i funkcje mitochondriów
- Dziedziczenie mtDNA
- Mutacje mtDNA
- Choroby mitochondrialne
- Diagnostyka chorób mitochondrialnych
- Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie
- Podsumowanie
- 12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów - Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta
- Diagnostyka chromosomów jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać
- Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną
- Pacjent z chromosomem markerowym
- Pacjent z małogłowiem
PZWL - inne książki
-
Postępowanie usprawniające w chorobach reumatycznych stanowi stały element leczenia osób z chorobami kości i stawów. Autorzy klinicyści i rehabilitanci w kompleksowy sposób przedstawili nowoczesną wiedzę na temat metod fizjoterapeutycznych stosowanych w reumatologii. W II edycji podręcznika zwi...(119.20 zł najniższa cena z 30 dni)
119.20 zł
149.00 zł(-20%) -
Temat odżywiania, treningów i idealnego ciała oraz presja, by sylwetka odpowiadała określonemu kanonowi piękna, budzą wiele emocji, szczególnie w dzisiejszych czasach, gdy social media nieustannie bombardują nas zdjęciami szczupłych, wysportowanych osób, modnymi dietami i treningami gwarantującym...(55.20 zł najniższa cena z 30 dni)
55.20 zł
69.00 zł(-20%) -
Zaburzenia odżywiania stają się obecnie coraz częstszym problemem. Dotyczą dzieci w każdym wieku, począwszy od niemowlęctwa (niedojadanie, przejadanie), przez dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym (wybiórczość pokarmowa, atypowe zachowania żywieniowe), po nastolatków (jadłowstręt psychic...
Dietetyka w zaburzeniach odżywiania u dzieci i młodzieży Dietetyka w zaburzeniach odżywiania u dzieci i młodzieży
(79.20 zł najniższa cena z 30 dni)79.20 zł
99.00 zł(-20%) -
Książka jest kontynuacją i uzupełnieniem bestsellerowej publikacji Medycyna przedszpitalna w LPR. Tym razem autorzy przedstawili scenariusze kliniczne oparte na realnych sytuacjach zawodowych. Książka poprzez praktyczną formę jest doskonałym uzupełnieniem wiedzy omawianej w klasycznych podręcznik...
Medycyna przedszpitalna w przypadkach klinicznych. LPR i TOPR Medycyna przedszpitalna w przypadkach klinicznych. LPR i TOPR
(103.20 zł najniższa cena z 30 dni)103.20 zł
129.00 zł(-20%) -
Podręcznik z zakresu ostrych stanów chirurgicznych narządów jamy brzusznej wymagających doraźnej interwencji chirurgicznej. W publikacji znalazły się obowiązujące obecnie standardy i algorytmy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego nie tylko w tradycyjnie pojmowanych jako ostry brzuch jednost...(215.20 zł najniższa cena z 30 dni)
215.20 zł
269.00 zł(-20%) -
Przekroje zębów to pierwsza tego typu publikacja w Polsce album pokazujący przekroje zębów, ich budowę nie w czarno-białych schematach, a w pięknych artystycznie wykonanych zdjęciach. Album składa się z dwóch części. Część I Teoria ma na celu usystematyzowanie wiedzy o budowie zęba. Ale to też...(279.20 zł najniższa cena z 30 dni)
279.20 zł
349.00 zł(-20%) -
Książka wieloaspektowo prezentuje model opieki zorientowanej na osobę, który w wielu zagranicznych doniesieniach jest wskazywany jako przynoszący benefity nie tylko pacjentom, ale również osobom sprawującym opiekę. Dokładne wyjaśnienie założeń modelu oraz przedstawienie jego praktycznych aspektów...(71.20 zł najniższa cena z 30 dni)
71.20 zł
89.00 zł(-20%) -
Medycyna sportów walki. Fizjologia wysiłku, diagnostyka, traumatologia i żywienie to kompleksowa publikacja dotycząca opieki medycznej sportowców, która uwzględnia szeroko pojęte działania profilaktyczno-diagnostyczne, edukacyjne oraz leczniczo-rehabilitacyjne. Dbanie o dobry stan zdrowia sportow...(111.20 zł najniższa cena z 30 dni)
111.20 zł
139.00 zł(-20%) -
Dwutomowa publikacja Dermatologia pediatryczna w teorii i przypadkach została przygotowana przez zespół specjalistów (alergologów, dermatologów, immunologów) z całej Polski pod redakcją prof. dr hab. n. med. Doroty Krasowskiej oraz dr hab. n. med. Małgorzaty Michalskiej-Jakubus. Monografia w spos...
Dermatologia pediatryczna w teorii i przypadkach Tom 1 Dermatologia pediatryczna w teorii i przypadkach Tom 1
(143.20 zł najniższa cena z 30 dni)143.20 zł
179.00 zł(-20%) -
Alergie (różnego typu) są bardzo częstą przyczyną wizyt u pediatry. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie alergii jest niezwykle istotne, dlatego rola pediatry i lekarza rodzinnego jest tutaj kluczowa. Niniejsza publikacja stanowi swoisty przewodnik po narzędziach klinimetrycznych. Zawarta w ni...(71.20 zł najniższa cena z 30 dni)
71.20 zł
89.00 zł(-20%)
Dzieki opcji "Druk na żądanie" do sprzedaży wracają tytuły Grupy Helion, które cieszyły sie dużym zainteresowaniem, a których nakład został wyprzedany.
Dla naszych Czytelników wydrukowaliśmy dodatkową pulę egzemplarzy w technice druku cyfrowego.
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Druk na żądanie":
- usługa obejmuje tylko widoczną poniżej listę tytułów, którą na bieżąco aktualizujemy;
- cena książki może być wyższa od początkowej ceny detalicznej, co jest spowodowane kosztami druku cyfrowego (wyższymi niż koszty tradycyjnego druku offsetowego). Obowiązująca cena jest zawsze podawana na stronie WWW książki;
- zawartość książki wraz z dodatkami (płyta CD, DVD) odpowiada jej pierwotnemu wydaniu i jest w pełni komplementarna;
- usługa nie obejmuje książek w kolorze.
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep[at]helion.pl.
Książka, którą chcesz zamówić pochodzi z końcówki nakładu. Oznacza to, że mogą się pojawić drobne defekty (otarcia, rysy, zagięcia).
Co powinieneś wiedzieć o usłudze "Końcówka nakładu":
- usługa obejmuje tylko książki oznaczone tagiem "Końcówka nakładu";
- wady o których mowa powyżej nie podlegają reklamacji;
Masz pytanie o konkretny tytuł? Napisz do nas: sklep[at]helion.pl.
Książka drukowana
Oceny i opinie klientów: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka (0) Weryfikacja opinii następuję na podstawie historii zamówień na koncie Użytkownika umieszczającego opinię. Użytkownik mógł otrzymać punkty za opublikowanie opinii uprawniające do uzyskania rabatu w ramach Programu Punktowego.