Oftalmogenetyka

(ebook) (audiobook) (audiobook)

Autor:: Maciej R. Krawczyński

Oftalmogenetyka Maciej R. Krawczyński - okładka ebooka

Oftalmogenetyka Maciej R. Krawczyński - okładka audiobooka MP3

Oftalmogenetyka Maciej R. Krawczyński - okładka audiobooks CD

Zajrzyj do książki

Wydawnictwo:: PZWL
Ocena:: Bądź pierwszym, który oceni tę książkę
Stron:: 540
Dostępne formaty:: ePub

Mobi

+175 pkt

Czytaj fragment

Ebook (175,20 zł najniższa cena z 30 dni)

~~219,00 zł~~ (-20%)
175,20 zł

Dodaj do koszyka lub Kup na prezent
Kup 1-kliknięciem

( 175,20 zł najniższa cena z 30 dni)

Przenieś na półkę

Do przechowalni

Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia braki w tej dziedzinie w obowiązujących podręcznikach okulistyki i genetyki. Publikacja została napisana przez zespół autorów na co dzień zajmujących się problematyką oftalmogenetyki, zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej oraz dydaktycznej. W przystępny sposób przedstawia trudne zagadnienia rzadkich i niezwykłych chorób, na temat których trudno znaleźć bliższe informacje w innych podręcznikach i monografiach. Książka jest skierowana przede wszystkim do lekarzy posiadających specjalizację oraz specjalizujących się w zakresie okulistyki oraz genetyki klinicznej, ale może być również źródłem cennej wiedzy dla innych specjalistów i ambitnych studentów medycyny. Niezbędna dla nowoczesnego lekarza praktykującego w XXI wieku.

Wybrane bestsellery

Ebooka "Oftalmogenetyka" przeczytasz na:

czytnikach Inkbook, Kindle, Pocketbook, Onyx Boox i innych
systemach Windows, MacOS i innych

systemach Windows, Android, iOS, HarmonyOS
na dowolnych urządzeniach i aplikacjach obsługujących formaty: PDF, EPub, Mobi

Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »

Audiobooka "Oftalmogenetyka" posłuchasz:

w aplikacji Ebookpoint na Android, iOS, HarmonyOs
na systemach Windows, MacOS i innych

na dowolnych urządzeniach
i aplikacjach obsługujących format MP3
(pliki spakowane w ZIP)

Masz pytania? Zajrzyj do zakładki Pomoc »

Kurs Video "Oftalmogenetyka" zobaczysz:

Oceny i opinie klientów: Oftalmogenetyka Maciej R. Krawczyński (0) Weryfikacja opinii następuję na podstawie historii zamówień na koncie Użytkownika umieszczającego opinię. Użytkownik mógł otrzymać punkty za opublikowanie opinii uprawniające do uzyskania rabatu w ramach Programu Punktowego.

Szczegóły ebooka

ISBN Ebooka:: 978-83-012-3120-0, 9788301231200
Data wydania ebooka:: 2023-06-20 Data wydania ebooka często jest dniem wprowadzenia tytułu do sprzedaży i może nie być równoznaczna z datą wydania książki papierowej. Dodatkowe informacje możesz znaleźć w darmowym fragmencie. Jeśli masz wątpliwości skontaktuj się z nami sklep@ebookpoint.pl.
Rozmiar pliku ePub:: 4.3MB
Rozmiar pliku Mobi:: 9.8MB
Pobierz przykładowy rozdział EPUB
Pobierz przykładowy rozdział MOBI

Kategorie

Kliknij, aby zgłosić błędnie przypisaną kategorię »

Popularnonaukowe i akademickie » Medycyna » Ogólne

Spis treści ebooka

Okładka
Strona tytułowa
Strona redakcyjna
Spis treści
Autorzy
Przedmowa
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki
- 1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie - Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński
  - 1.1.1. Aberracje chromosomowe
  - 1.1.2. Rearanżacje genomowe
  - 1.1.3. Choroby jednogenowe
  - 1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo
- 1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie - Anna Wawrocka
- 1.3. Poradnictwo genetyczne - Maciej R. Krawczyński
- 1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu - Maciej R. Krawczyński
- 1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu - Maciej R. Krawczyński
  - 1.5.1. Terapia genowa
  - 1.5.2. Terapie komórkowe
  - 1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu
- 2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) - Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz
  - 2.1.1. Małoocze i bezocze
  - 2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem
  - 2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka
  - 2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej
- 2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych - Zuzanna Niedziela-Schwartz
  - 2.2.1. Zespół BPES
  - 2.2.2. Zespół Kaufmana
  - 2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek
  - 2.2.4. Zespół Ohdo
  - 2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X
  - 2.2.6. Zespół BIS
  - 2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1
  - 2.2.8. Zespół Dubowitza
- 2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) - Anna Wawrocka
  - 2.3.1. Aniridia izolowana
  - 2.3.2. Zespół WAGR
  - 2.3.3. Zespół Gillespiego
- 2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka - Anna Wawrocka
  - 2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera
  - 2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki
  - 2.4.3. Anomalia Petersa
  - 2.4.4. Zespół Petersa plus
  - 2.4.5. Zespół Alagillea
  - 2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1
  - 2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2
  - 2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4
  - 2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5
  - 2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6
  - 2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7
  - 2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8
  - 2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona
- 2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki - Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński
  - 2.5.1. Zaćma wrodzona
  - 2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną
  - 2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki
- 2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka - Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka
  - 2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki)
  - 2.6.2. Wady nerwów wzrokowych
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych - Zuzanna Niedziela-Schwartz
- 3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
  - 3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayrea
  - 3.1.2. Zespół SANDO
  - 3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE)
  - 3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA)
  - 3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych
- 3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych
  - 3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1
  - 3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2
  - 3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3
  - 3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela)
  - 3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5
- 3.3. Zespół Duanea
  - 3.3.1. Zespół Duanea typu 1
  - 3.3.2. Zespół Duanea typu 2
  - 3.3.3. Zespół Duanea typu 3
  - 3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne
- 3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy
  - 3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1
  - 3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki - Maciej R. Krawczyński
- 4.1. Dystrofie rogówki
  - 4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki
  - 4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne)
  - 4.1.3. Dystrofie zrębowe
  - 4.1.4. Dystrofie śródbłonkowe
- 4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki
  - 4.2.1. Choroba rybiego oka
  - 4.2.2. Zespół EDICT
  - 4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego
  - 4.2.4. Rogówka płaska
  - 4.2.5. Rogówka olbrzymia
  - 4.2.6. Zespół kruchej rogówki
  - 4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki
  - 4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki
  - 4.2.9. Zespół KID
  - 4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy
- 4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych
  - 4.3.1. Mukopolisacharydozy
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki
- 5.1. Wstęp
- 5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- 5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe
- 5.4. Wrodzona ślepota Lebera
  - 5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1
  - 5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2
  - 5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8
  - 5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9
  - 5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10
- 5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne - Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński
  - 5.5.1. Choroba Stargardta
  - 5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta
- 5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki
- 5.7. Inne dystrofie plamki - Anna Skorczyk-Werner
  - 5.7.1. Bestrofinopatie
  - 5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe - Anna Skorczyk-Werner
- 6.1. Wstęp
- 6.2. Choroideremia
- 6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki
- 6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy
- 6.5. Dystrofia otoczkowa plamki
7. Dziedziczne witreoretinopatie - Maciej R. Krawczyński
- 7.1. Wstęp
- 7.2. Choroba Norriego
- 7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa
- 7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera
- 7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płatków śniegu
- 7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna
- 7.7. Witreoretinochoroidopatia
- 7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną
- 7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym
- 7.10. Zespół Goldmanna-Favrea
- 7.11. Zespół Sticklera
- 7.12. Zespół Marshalla
- 7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2
- 7.14. Zespół nietrzymania barwnika
- 7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki - Maciej R. Krawczyński
- 8.1. Wstęp
- 8.2. Zespół Ushera
  - 8.2.1. Wprowadzenie
  - 8.2.2. Zespół Ushera typu 1
  - 8.2.3. Zespół Ushera typu 2
  - 8.2.4. Zespół Ushera typu 3
  - 8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera
- 8.3. Zespół Bardeta-Biedla
  - 8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1
  - 8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2
  - 8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4
  - 8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6
  - 8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7
  - 8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9
  - 8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10
  - 8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12
  - 8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14
- 8.4. Inne ciliopatie
  - 8.4.1. Zespół Joubert
  - 8.4.2. Zespół Seniora-Lkena
  - 8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino
  - 8.4.4. Zespół Alströma
  - 8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1
  - 8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2
  - 8.4.7. Zespół MORM
  - 8.4.8. Zespół ROSAH
  - 8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki
- 8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki
  - 8.5.1. Zespół Cohena
  - 8.5.2. Zespół Jalili
  - 8.5.3. Zespół Olivera-McFarlanea
  - 8.5.4. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7
  - 8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga
  - 8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona
  - 8.5.7. Zespół PHARC
  - 8.5.8. Zespół Lowryego-Wooda
  - 8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym
  - 8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych
  - 8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem
  - 8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną
  - 8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością
  - 8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi
  - 8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią
  - 8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych
- 8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi
  - 8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego
  - 8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych)
  - 8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera
  - 8.6.4. Choroba Battena
  - 8.6.5. Inne choroby metaboliczne
- 8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi
  - 8.7.1. Zespół NARP
  - 8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayrea
  - 8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą
  - 8.7.4. Inne choroby mitochondrialne
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia - Maciej R. Krawczyński
- 9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego
  - 9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej
  - 9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej
  - 9.1.3. Achromatopsja
- 9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego
  - 9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
  - 9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka
  - 9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka
- 9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa
  - 9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna
  - 9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej
  - 9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4
- 9.4. Bradyopsja
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje - Maciej R. Krawczyński
- 10.1. Wstęp
- 10.2. Albinizm oczno-skórny
  - 10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1
  - 10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2
  - 10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3
  - 10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4
  - 10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5
  - 10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6
  - 10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7
  - 10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8
- 10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym
  - 10.3.1. Zespół Hermanskyego-Pudlaka
  - 10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego
  - 10.3.3. Zespół Tietza
  - 10.3.4. Zespół COMMAD
  - 10.3.5. Zespół Waardenburga
  - 10.3.6. Zespół Viciego
  - 10.3.7. Zespół Griscellego
  - 10.3.8. Piebaldyzm
- 10.4. Albinizm oczny
  - 10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa)
  - 10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich)
- 10.5. Hipomelanoza Ito
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych - Maciej R. Krawczyński
- 11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych
  - 11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera postać klasyczna, mitochondrialna
  - 11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera postać autosomalna recesywna
  - 11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera
  - 11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera
  - 11.1.5. Zespół ADOA plus
  - 11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie
- 11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych
  - 11.2.1. Zespół Behra
  - 11.2.2. Zespół Costeffa
  - 11.2.3. Zespół Wolframa
  - 11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga
  - 11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa
  - 11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych
  - 11.2.7. Zespół SOPH
  - 11.2.8. Zespół CAPOS
  - 11.2.9. Zespół Artsa
  - 11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych
  - 11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka - Maciej R. Krawczyński
- 12.1. Wstęp
- 12.2. Siatkówczak
- 12.3. Fakomatozy
  - 12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua
  - 12.3.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1
  - 12.3.3. Nerwiakowłókniakowatość typu 2
  - 12.3.4. Stwardnienie guzowate
  - 12.3.5. Zespół Sturgea-Webera
- 12.4. Czerniak błony naczyniowej oka
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi
- 13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej - Zuzanna Niedziela-Schwartz
  - 13.1.1. Wstęp
  - 13.1.2. Zespół Marfana
  - 13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza
  - 13.1.4. Zespół Sticklera
  - 13.1.5. Zespół Marshalla
  - 13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa
  - 13.1.7. Homocystynuria
  - 13.1.8. Wrodzona łamliwość kości
- 13.2. Kraniosynostozy - Zuzanna Niedziela-Schwartz
  - 13.2.1. Wstęp
  - 13.2.2. Zespół Crouzona
  - 13.2.3. Zespół Pfeiffera
  - 13.2.4. Zespół Aperta
  - 13.2.5. Zespół Muenkego
  - 13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena
  - 13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa
  - 13.2.8. Zespół Carpentera
- 13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku - Maciej R. Krawczyński
  - 13.3.1. Zespół Aicardiego
  - 13.3.2. Zespół micro Warburga
  - 13.3.3. Zespół Treachera Collinsa
  - 13.3.4. Zespół Goldenhara
  - 13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy
  - 13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny
  - 13.3.7. Zespół oczno-uszny
  - 13.3.8. Zespół MOTA
  - 13.3.9. Zespół LADD
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo - Maciej R. Krawczyński
- 14.1. Wstęp
- 14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
- 14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta
- 14.4. Krótkowzroczność
- 14.5. Stożek rogówki
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych - Maciej R. Krawczyński
- 15.1. Oczopląs niemowlęcy
- 15.2. Światłowstręt
- 15.3. Zaburzenia widzenia barwnego
- 15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego)
- 15.5. Leukokoria
- 15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia
- 15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku

pokaż cały spis treści

Oftalmogenetyka

Ebook (175,20 zł najniższa cena z 30 dni)

Najczęściej kupowane razem