© Copyright by Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2017

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Książka, którą nabyłeś, jest dziełem twórcy i wydawcy. Prosimy, abyś przestrzegał praw, jakie im przysługują. Jej zawartość możesz udostępnić nieodpłatnie osobom bliskim lub osobiście znanym. Ale nie publikuj jej w internecie. Jeśli cytujesz jej fragmenty, nie zmieniaj ich treści i koniecznie zaznacz, czyje to dzieło. A kopiując jej część, rób to jedynie na użytek osobisty.

Szanujmy cudzą własność i prawo
Więcej na www.legalnakultura.pl
Polska Izba Książki

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Wydawca: Stella Nowośnicka-Pawlitko

Redaktor merytoryczny: Milena Schefs

Producent: Anna Bączkowska

Projekt wnętrza i redakcja techniczna: Maria Czekaj

Projekt okładki i stron tytułowych: Kalina Możdżyńska /worksbyKalina.com

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwa Naukowego PWN: mobisfera.pl

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2017 r., (wyd. I)

Warszawa 2018

ISBN 978-83-200-5494-1

Wydawnictwo Lekarskie PZWL

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Skład i łamanie: FOTOEDYTOR, Gdańsk

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: reklama@pwn.pl

Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za treść ogłoszeń zamieszczonych przez reklamodawców.

Spis treści

1. Okładka

2. Strona tytułowa

3. Strona redakcyjna

4. Spis treści

5. Autorzy

6. Kilka słów od Redaktora Naukowego

7. 1. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Beata Olchowik, Ewa Pilarska, Krzysztof Sendrowski, Wojciech Sobaniec, Elżbieta Szczepanik, Krystyna Szymańska

1. Rozwój dziecka Krystyna Szymańska

1. Czynniki wpływające na rozwój dziecka

2. Kamienie milowe

3. Rozwój „osoby”

4. Rozwój funkcji ruchowych

5. Rozwój poznawczy dziecka

6. Nietypowe wzorce rozwoju

7. Diagnostyka rozwoju – warunki i pułapki

8. Podsumowanie

2. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego Krystyna Szymańska, Elżbieta Szczepanik

1. Definicje i opisy

2. Przyczyny opóźnienia rozwoju psychoruchowego

3. Diagnostyka

4. Algorytmy diagnostyczne i terapia

3. Niepełnosprawność intelektualna Krystyna Szymańska, Elżbieta Szczepanik

1. Epidemiologia

2. Rozpoznanie niepełnosprawności umysłowej

3. Etiologia

4. Współwystępowanie

5. Diagnoza i terapia

4. Badanie neurologiczne – od niemowlęcia do nastolatka Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

1. Badanie noworodków i niemowląt

2. Osobliwości badania neurologicznego małego dziecka (od początku 2. do końca 5. r.ż.)

3. Badanie dziecka szkolnego

5. Zaburzenia napięcia mięśniowego i postawy Krzysztof Sendrowski, Beata Olchowik, Wojciech Sobaniec

1. Napięcie mięśniowe

2. Właściwości lepko-sprężyste ścięgien i więzadeł

3. Rodzaje napięcia mięśniowego

4. Mechanizmy regulujące napięcie mięśni szkieletowych

5. Ocena i badanie stopnia spastyczności

6. Metody leczenia spastyczności

7. Postawa ciała

6. Zaburzenia mowy u dzieci Ewa Pilarska

1. Rozwój osobniczy ośrodkowego układu nerwowego

2. Rozwój dominacji mózgowej

3. Podział zaburzeń mowy

4. Rozwojowe zaburzenia mowy

5. Podsumowanie

8. 2. Choroby i zespoły o podłożu genetycznym i metabolicznym Magdalena Badura-Stronka, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska, Anna Latos-Bieleńska, Hanna Mierzewska, Michał Piechota, Dariusz Rokicki, Barbara Steinborn, Krystyna Szymańska, Anna Winczewska-Wiktor

1. Choroby metaboliczne z symptomatologią neurologiczną

1. Acydurie organiczne i choroba syropu klonowego Dariusz Rokicki

2. Diagnostyka acydurii organicznych i MSUD

3. Zaburzenie przemian aminokwasów

4. Homocystynuria klasyczna jako przykład aminoacydopatii

5. Zaburzenia cyklu mocznikowego i inne hiperamonemie wrodzone

6. Wrodzone błędy metabolizmu węglowodanów i zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych

7. Choroby lizosomalne

8. Choroby peroksysomalne

9. Wrodzone zaburzenia neurotransmisji Krystyna Szymańska

10. Choroby mitochondrialne Dariusz Rokicki

11. Encefalopatie metaboliczne

2. Fakomatozy Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska

1. Nerwiakowłókniakowatość

2. Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a; choroba Bourneville’a–Pringle’a)

3. Zespół Sturge’a–Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa)

4. Hipomelanoza Ito (incontinentia pigmenti achromians)

5. Zespół Jadassohna

3. Leukodystrofie i genetycznie uwarunkowane encefalopatie Hanna Mierzewska

1. Definicja

2. Klasyfikacja

3. Epidemiologia oraz dziedziczność leukodystrofii i genetycznie uwarunkowanych leukoencefalopatii

4. Diagnostyka leukodystrofii

5. Leczenie i postępowanie zapobiegawcze we wrodzonych chorobach istoty białej

6. Wybrane leukodystrofie i genetycznie uwarunkowane leukoencefalopatie

4. Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota

1. Genom człowieka

2. Rodzaje chorób genetycznych – podział według typu zmian materiału genetycznego

3. Diagnostyka genetyczna w neurologii

4. Poradnictwo genetyczne w neurologii

5. Podsumowanie

6. Bazy danych i strony internetowe dotyczące genetyki klinicznej

5. Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska

1. Zespół delecji 22q11.2

2. Zespół Smith–Magenis (SMS, Smith-Magenis syndrome)

3. Zespół Potockiej–Lupskiego (PTLS, Potocki-Lupski syndrome)

4. Zespół duplikacji Xq28

5. Zespół Angelmana (Angelman syndrome)

6. Zespół Pradera–Williego (PWS, Prader-Willi syndrome)

7. Zespół Wolfa–Hirschhorna (WHS, Wolf-Hirschhorn syndrome)

8. Zespół Coffina–Lowry’ego (CLS, Coffin-Lowry syndrome)

9. Zespół Mowata–Wilsona (MWS, Mowat-Wilson syndrome)

10. Zespół Rubinsteina–Taybiego (RTS, Rubinstein-Taybi syndrome)

11. Zespół Cornelii de Lange (CdLS, Cornelia de Lange syndrome)

12. Podsumowanie

9. 3. Stany napadowe Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Katarzyna Połatyńska, Barbara Steinborn, Janusz Wendorff, Anna Winczewska-Wiktor

1. Padaczka i drgawki w różnych okresach życia dziecka Barbara Steinborn, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Anna Winczewska-Wiktor

1. Epidemiologia padaczki u dzieci

2. Etiologia i patofizjologia padaczki

3. Czynniki prowokujące napady padaczkowe

4. Etiologia padaczki

5. Klasyfikacja napadów i zespołów padaczkowych

6. Semiologia napadów padaczkowych u dzieci

7. Genetyka padaczek

8. Drgawki gorączkowe

9. Padaczki odruchowe

10. Charakterystyka kliniczna padaczek odruchowych

11. Postępujące padaczki miokloniczne

12. Zespoły padaczkowe: okres niemowlęcy, dziecięcy, młodzieńczy

13. Zespół Rasmussena

14. Diagnostyka różnicowa padaczek

15. Najczęstsze zespoły i choroby, z którymi należy różnicować napady padaczkowe

16. Bóle głowy związane z padaczką

17. Leczenie padaczki u dzieci i młodzieży

18. Stan padaczkowy u dzieci i młodzieży

19. Śmiertelność w padaczce u dzieci

20. Padaczka a sport

2. Zaburzenia świadomości u dzieci Janusz Wendorff

1. Wprowadzenie

2. Anatomia stanu czuwania i orientacji w otoczeniu oraz co do własnej osoby (arousal, awareness)

3. Majaczenie

4. Śpiączka, ostra encefalopatia

5. Niedotlenienie i niedokrwienie

6. Prognoza zaburzeń świadomości u dzieci

3. Zawroty głowy Katarzyna Połatyńska

1. Wstęp

2. Definicje

3. Epidemiologia

4. Układowe zawroty głowy

5. Nieukładowe zawroty głowy

6. Zawroty głowy jako objaw choroby poza układem nerwowym i układem równowagi

7. Postępowanie diagnostyczne

8. Leczenie

4. Zespoły epizodyczne Anna Winczewska-Wiktor

10. 4. Wady rozwojowe układu nerwowego Krzysztof Zakrzewski

1. Wady cewy nerwowej

1. Wady dysraficzne czaszki

2. Rozszczep kręgosłupa torbielowaty

3. Rozszczep kręgosłupa utajony

2. Wady związane z wielkością czaszki

3. Malformacje korowe

1. Niedorozwój ciała modzelowatego

2. Heterotopia istoty szarej mózgu

3. Schizencefalia

4. Holoprozencefalia

5. Lizencefalia

6. Kolpocefalia

7. Hamartoma podwzgórza

4. Wodogłowie

1. Leczenie wodogłowia z użyciem układów zastawkowych

2. Leczenie wodogłowia z użyciem technik neuroendoskopowych

11. 5. Neuroinfekcje Dorota Dunin-Wąsowicz, Wojciech Służewski

1. Neurozakażenia bakteryjne i wirusowe Wojciech Służewski

1. Zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u niemowląt, dzieci i młodzieży

2. Zapalenia mózgu

2. Neuroborelioza Dorota Dunin-Wąsowicz

1. Wstęp

2. Objawy kliniczne

3. Różnicowanie

4. Diagnostyka

5. Leczenie

3. Zespoły paraneoplastyczne

1. Wstęp

2. Zespół opsoklonii–mioklonii

3. Paraneoplastyczne limbiczne zapalenie mózgu (PLE, paraneoplastic limbic encephalitis)

4. Wrodzone zakażenia z grupy TORCHS

1. Wstęp

2. Toksoplazmoza wrodzona

3. Cytomegalia wrodzona

4. Zakażenie wirusem opryszczki HSV-2 i HSV-1 (HHV-1, HHV-2)

5. Zakażenie wirusem różyczki

6. Zakażenie wirusem HIV (podtypy 1 i 2)

7. Zakażenie parwowirusem B19

8. Zakażenie wirusem Varicella zoster

9. Zakażenie enterowirusami

10. Zakażenie wirusem Zika (ZIKV)

11. Wrodzone zakażenie krętkiem Treponema pallidum

12. Zakażenie pałeczkami Listeria monocytogenes

12. 6. Choroby nerwowo-mięśniowe Anna Kostera-Pruszczyk

1. Dystrofie mięśniowe

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

2. Dystrofia typu Beckera

3. Dystrofie mięśniowe postępujące obręczowo-kończynowe

2. Rdzeniowy zanik mięśni

1. Leczenie

3. Zespoły miotoniczne

1. Diagnostyka

2. Leczenie

4. Porażenia okresowe

1. Porażenie hipokaliemiczne

2. Porażenie hiperkaliemiczne

3. Zespół Andersen–Tawila

5. Dystrofia miotoniczna typu 1

1. Wrodzona dystrofia miotoniczna typu 1

2. Diagnostyka

3. Leczenie

6. Miopatie wrodzone

1. Diagnostyka

2. Leczenie

3. Choroba Pompego

7. Uwagi ogólne dotyczące przewlekłej opieki w uwarunkowanych genetycznie chorobach nerwowo-mięśniowych

8. Polineuropatie zapalne

1. Zespół Guillaina–Barrégo

2. Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna

9. Miastenia

1. Miastenia przejściowa noworodka

2. Wrodzone zespoły miasteniczne

10. Miopatie zapalne

13. 7. Drgawki noworodkowe Dorota Dunin-Wąsowicz

1. Definicja

2. Epidemiologia

3. Objawy kliniczne

4. Diagnostyka

1. Czas wystąpienia drgawek noworodkowych

2. Drgawki elektrokliniczne, kliniczne i elektroencefalograficzne

3. Klasyczne badanie EEG (cEEG)

4. Badanie aEEG

5. Badania neuroobrazowe

6. Diagnostyka genetyczna i metaboliczna

7. Badania płynu mózgowo-rdzeniowego

8. Różnicowanie drgawek noworodkowych

9. Leczenie drgawek noworodkowych i postępowanie

14. 8. Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna noworodków, neuroprotekcja; inne przyczyny uszkodzeń OUN w okresie prenatalnym i noworodkowym Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka

1. Definicja encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej u noworodków

2. Dane epidemiologiczne

3. Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna u noworodków donoszonych

4. Patomechanizm zmian w encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej

5. Obraz kliniczny ENN

6. Działanie lecznicze hipotermii w ENN

1. Kryteria kwalifikacji do hipotermii leczniczej – oceniane kolejno grupy A i B

2. Etapy procedury hipotermii leczniczej

3. Monitorowanie stosowane w trakcie procedury chłodzenia

4. Kryteria wyłączenia z procedury chłodzenia

7. Przyszłe kierunki terapeutyczne

8. Encefalopatia u noworodków przedwcześnie urodzonych

15. 9. Zaburzenia snu Marcin Żarowski

1. Fizjologia snu

1. Fizjologia rytmów okołodobowych

2. Makrostruktura snu

3. Mikrostruktura snu

4. Sen w wieku rozwojowym

2. Diagnostyka zaburzeń snu

1. Dziennik snu

2. Aktygrafia

3. Polisomnografia

4. Test wielokrotnej latencji snu

5. Test utrzymania czuwania

3. Klasyfikacja zaburzeń snu

1. Problemy z zasypianiem i utrzymaniem ciągłości snu (bezsenność)

2. Zaburzenia rytmu snu i czuwania u dzieci

3. Hipersomnie pochodzenia centralnego

4. Parasomnie

5. Zaburzenia ruchowe podczas snu

6. Zaburzenia oddychania podczas snu

16. 10. Mózgowe porażenie dziecięce Wojciech Kułak

1. Objawy, które mogą występować u dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym

2. Etiologia

3. Postacie mózgowego porażenia dziecięcego

1. Podział według Ingrama

2. Podział według Hagberga

3. Postacie spastyczne i niespastyczne

4. Diagnostyka mózgowego porażenia dziecięcego

1. Leukomalacja okołokomorowa

2. Zaniki korowo-podkorowe i inne wady

3. Metody neuroobrazowania w mózgowym porażeniu dziecięcym

5. Leczenie

1. Metody neurofizjologiczne

2. Metoda NDT-Bobath (NeuroDevelopmental Treatment, terapia neurorozwojowa)

3. Metoda Petö

4. Kinezyterapia (leczenie ruchem)

6. Leczenie spastyczności

1. Toksyna botulinowa typu A (BTX-A)

2. Pompa baklofenowa

17. 11. Zaburzenia ruchowe Andrzej Bogucki, Agata Gajos, Tomasz Kmieć, Agnieszka Słopień

1. Przemijające zaburzenia ruchowe okresu wczesnodziecięcego Agata Gajos, Andrzej Bogucki

1. Łagodny napadowy kręcz szyi (benign paroxysmal torticollis)

2. Łagodna idiopatyczna dystonia niemowląt

3. Zespół Sandifera

4. Łagodne noworodkowe mioklonie przysenne

5. Jitterines

6. Wzdrygnięcia (shuddering)

7. Napadowe toniczne spojrzenie ku górze wieku dziecięcego (paroxysmal tonic upgaze of infancy)

8. Spasmus nutans

9. Head nodding

2. Dystonie

1. Dystonie pierwotne

2. Zespoły dystonia plus (dystonie złożone: dystonia–parkinsonizm i dystonia–mioklonie)

3. Napadowe dyskinezy

4. Dystonie wtórne

3. Pląsawica

1. Łagodna pląsawica dziedziczna

2. Pląsawice o podłożu autoimmunologicznym

4. Pandas

5. Pląsawica w zespole antyfosfolipidowym i w toczniu układowym

1. Pląsawice wrodzone neurodegeneracyjne

2. Pląsawice o podłożu strukturalnym

6. Mioklonie

1. Mioklonie pierwotne

2. Padaczki miokloniczne i padaczki miokloniczne bez encefalopatii

3. Mioklonie wtórne

4. Postępujące encefalopatie miokloniczne

5. Zespoły startle

6. Diagnostyka elektrofizjologiczna mioklonii

7. Leczenie

7. Parkinsonizm

1. Etiologia

2. Młodzieńczy parkinsonizm

3. Parkinsonizm wtórny

4. Leczenie

8. Drżenie

1. Podział etiologiczny

2. Leczenie

9. Tiki Agnieszka Słopień

1. Wprowadzenie

2. Epidemiologia

3. Obraz kliniczny

4. Zaburzenia współwystępujące

5. Rokowanie

6. Diagnoza różnicowa

7. Leczenie

10. Choroby neurozwyrodnieniowe z odkładaniem żelaza w mózgu Tomasz Kmieć

1. Objawy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu

2. Badania genetyczne w chorobach neurozwyrodnieniowych z odkładaniem żelaza w mózgu

3. PKAN (pantothenate kinase associated neurodegeneration) – choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu, związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej

4. MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) – choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu, związana z niedoborem białka mitochondrialnego

18. 12. Bóle głowy i zespoły bólowe w neurologii dziecięcej Leszek Boćkowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Wojciech Sobaniec

1. Ból – definicja i patofizjologia

2. Epidemiologia i klasyfikacja bólów głowy

3. Postępowanie diagnostyczne w bólach głowy u dzieci

4. Najczęstsze pierwotne bóle głowy u dzieci

1. Migrena

2. Bóle głowy typu napięciowego

5. Wtórne bóle głowy

6. Neuralgie nerwów czaszkowych

7. Zespoły bólowe kręgosłupa

19. 13. Choroby demielinizacyjne OUN Mariusz Stasiołek

1. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM)

1. Przebieg kliniczny

2. Leczenie

2. Stwardnienie rozsiane

1. Przebieg kliniczny

2. Leczenie

3. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych (NMO) oraz choroby spektrum NMO

1. Przebieg kliniczny

2. Leczenie

4. Podsumowanie

20. 14. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego Marcin Roszkowski

1. Wstęp

2. Epidemiologia

3. Klasyfikacja guzów ośrodkowego układu nerwowego

4. Obraz kliniczny

1. Patofizjologia objawów towarzyszących procesom rozrostowym OUN

5. Interpretacja przedoperacyjnych badań obrazowych

6. Leczenie chirurgiczne

7. Nowotwory pochodzenia zarodkowego

8. Wyściółczaki

9. Glejaki

1. Glejaki o niższym stopniu złośliwości

2. Glejaki o wysokim stopniu złośliwości

21. 15. Urazy głowy Stanisław Kwiatkowski

1. Podział kliniczny urazów głowy

2. Badanie neurologiczne dziecka po urazie głowy

3. Diagnostyka

1. Wskazania do badania CT u dzieci po urazie głowy

4. Podział urazów głowy na podstawie powikłań zewnątrz- i wewnątrzczaszkowych

5. Szczególne powikłania urazów głowy u dzieci

1. Przedgłowie (caput succedaneum)

2. Krwiak podczepcowy (subgaleal hematoma)

3. Krwiak podokostnowy (cephalohematoma)

4. Pourazowy krwotok podpajęczynówkowy (tSAH, traumatic subarachnoid hemorrhage)

5. Złamanie linijne kości czaszki

6. Złamanie czaszki z wgnieceniem

7. Wstrząśnienie mózgu (commotio cerebri, concussion head trauma)

8. Stłuczenie mózgu (contusio cerebri, brain contusion)

9. Rozerwanie mózgu (laceratio cerebri, brain laceration)

10. Krwiak podtwardówkowy

11. Krwiaki wewnątrzmózgowe (tICH, traumatic intracerebral hematoma)

6. Późne następstwa urazów czaszkowo-mózgowych

1. Zespół pourazowy

2. Padaczka pourazowa

22. 16. Choroby naczyniowe mózgu u dzieci Ewa Pilarska

1. Unaczynienie mózgowia – główne tętnice mózgowia

2. Udar niedokrwienny

1. Symptomatologia niedokrwiennego udaru mózgu

2. Kliniczne zespoły udarowe

3. Zespoły typowe dla niedokrwienia w obszarach unaczynienia poszczególnych tętnic

4. Epidemiologia niedokrwiennego udaru mózgu

5. Czynniki ryzyka prowadzące do wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci

6. Objawy kliniczne udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci

7. Diagnostyka udarów niedokrwiennych mózgu u dzieci

8. Algorytm postępowania w udarach mózgu u dzieci

9. Leczenie udaru niedokrwiennego mózgu

10. Profilaktyka wtórna udaru

11. Rokowanie

3. Przemijające niedokrwienie mózgu (tia, transient ischemic attack)

4. Krwotoczny udar mózgu

1. Przyczyny udarów krwotocznych

5. Wady naczyniowe mózgu

1. Tętniaki wewnątrzczaszkowe

2. Naczyniaki jamiste

3. Rozpoznanie wady naczyniowej mózgu

6. Krwotok podpajęczynówkowy

1. Diagnostyka

2. Leczenie

7. Zakrzepica żył i zatok żylnych mózgu

1. Rozpoznanie

2. Leczenie

23. 17. Ataksje i choroby móżdżku Marta Zawadzka

1. Wstęp

2. Objawy uszkodzenia móżdżku

3. Diagnostyka

4. Niepostępujące ataksje

1. Malformacja Arnolda–Chiariego (CM, Arnold–Chiari malformation)

2. Zespół Dandy’ego–Walkera (Dandy–Walker syndrome)

3. Zespół Joubert (Joubert syndrome)

5. Ostre ataksje

1. Ostra ataksja móżdżkowa

2. Ostre zapalenie móżdżku

3. Zespół opsoklonie–mioklonie–ataksja

6. Napadowe ataksje

1. Ostre przerywane ataksje metaboliczne

2. Ataksje epizodyczne (EA)

7. Przewlekłe ataksje

1. Ataksje dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARCA)

2. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe dziedziczone autosomalnie dominująco (ADCAs)

3. Ataksje sprzężone z chromosomem X

4. Choroby mitochondrialne przebiegające z ataksją

5. Przewlekle postępujące ataksje metaboliczne

8. Leczenie

9. Podsumowanie

24. 18. Choroby układu autonomicznego, zaburzenia w oddawaniu moczu i defekacji Sławomir Kroczka

1. Wstęp

1. Budowa i funkcja autonomicznego układu nerwowego

2. Definicja choroby

3. Występowanie

2. Objawy kliniczne

3. Różnicowanie

1. Zaburzenia oddawania moczu

2. Zaburzenia defekacji

4. Postępowanie (na podstawie najnowszych doniesień)

1. Leczenie neurogennej dysfunkcji pęcherza u dzieci

2. Leczenie zaparć u dzieci

25. 19. Wybrane zaburzenia neurorozwojowe Agnieszka Słopień

1. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)

1. Wprowadzenie

2. Epidemiologia

3. Obraz kliniczny

4. Zaburzenia współwystępujące

5. Diagnostyka różnicowa

6. Leczenie

2. Zaburzenia ze spektrum autyzmu

1. Wprowadzenie

2. Epidemiologia

3. Obraz kliniczny

4. Zaburzenia współwystępujące

5. Diagnostyka różnicowa ASD

6. Rokowanie

7. Terapia

26. 20. Badanie dodatkowe w neurologii Barbara Artemowicz, Leszek Boćkowski, Elżbieta Jurkiewicz, Izabela Kaczmarek, Beata Olchowik, Piotr Sobaniec, Wojciech Sobaniec, Marta Szmuda

1. O czym mówi badanie płynu mózgowo-rdzeniowego? Wybrane zagadnienia Marta Szmuda

1. Wstęp

2. Właściwości fizyczne

3. Badanie cytologiczne

4. Badania biochemiczne

5. Obraz PMR w wybranych jednostkach chorobowych

2. Obrazowanie w neurologii dziecięcej Elżbieta Jurkiewicz

1. Dostępne metody obrazowania

2. Możliwości diagnostyczne rezonansu magnetycznego

3. Badania neurofizjologiczne w neurologii dziecięcej (EMG, ENG, EEG) Wojciech Sobaniec, Leszek Boćkowski, Barbara Artemowicz, Beata Olchowik, Piotr Sobaniec

1. Zastosowanie badań elektromiograficznych oraz elektroneurograficznych w chorobach wieku rozwojowego

2. Zastosowanie badania elektroencefalograficznego u dzieci

4. Badania psychologiczne w neurologii rozwojowej Izabela Kaczmarek

1. Wstęp

2. Badanie dziecka – o czym należy pamiętać

3. Badanie procesów poznawczych w zarysie

4. Procedura badania

5. Wywiad i testy

6. Jak odczytywać wyniki badania neuropsychologicznego?

7. Podsumowanie

27. 21. Szczepienia – wskazania i przeciwwskazania Joanna Stryczyńska-Kazubska, Ilona Małecka, Jacek Wysocki

1. Wiadomości ogólne o szczepieniach

2. Ogólne zasady wykonywania szczepień

3. Przeciwwskazania do szczepień

4. Niepożądane odczyny poszczepienne

5. Uwagi końcowe

28. 22. Neurorehabilitacja Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak

1. Neuroplastyczność

1. Istota neuroplastyczności

2. Mechanizmy plastyczności neuronalnej

3. Rodzaje plastyczności neuronalnej

4. Neuroplastyczność jako ważny czynnik zdrowienia po uszkodzeniu struktur nerwowych

5. Procesy regeneracji układu nerwowego po uszkodzeniu

6. Czynniki modulujące neuroplastyczność

2. Postępowanie terapeutyczne w neurorehabilitacji pediatrycznej

1. Wczesne podjęcie usprawniania – dlaczego jest takie ważne?

3. Formy neurorehabilitacji pediatrycznej

1. Metody rehabilitacji neurologicznej

2. Innowacyjne techniki neurorehabilitacji i wspomagania

29. 23. Objawy neurologiczne w chorobach reumatycznych, endokrynologicznych, nowotworowych, serca, płuc, nerek, przewodu pokarmowego Barbara Steinborn, Anna Winczewska-Wiktor

1. Objawy neurologiczne w chorobach reumatycznych

1. Badania dodatkowe

2. Objawy neurologiczne w chorobach endokrynologicznych

3. Objawy neurologiczne w chorobach nowotworowych

1. Neuroinfekcje

2. Powikłania naczyniowo-nerwowe w chorobach nowotworowych u dzieci

3. Objawy neurotoksyczne spowodowane działaniem leków

4. Powikłania neurologiczne radioterapii

5. Zespoły paraneoplastyczne

4. Objawy neurologiczne w chorobach układu krążenia

5. Objawy neurologiczne w chorobach układu oddechowego

6. Objawy neurologiczne w chorobach nerek

7. Objawy neurologiczne w chorobach przewodu pokarmowego

30. Przypisy

Autorzy

dr n. med. Barbara Artemowicz

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr n. med. Magdalena Badura-Stronka

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Centra Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu

dr hab. n. med. Leszek Boćkowski

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr hab. n. med. Andrzej Bogucki, prof. nadzw.

Klinika Chorób Układu Pozapiramidowego

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

prof. dr hab. n. med. Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Dorota Dunin-Wąsowicz

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

dr n. med. Agata Gajos

Klinika Chorób Układu Pozapiramidowego

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak

Klinika Neurologii Dziecięcej

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz, prof. IPCZD

Zakład Diagnostyki Obrazowej

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

dr n. med. Izabela Kaczmarek

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

dr n. med. Tomasz Kmieć

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

Katedra i Klinika Neurologii

Warszawski Uniwersytet Medyczny

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

dr hab. n. med. Sławomir Kroczka

Katedra Neurologii Dzieci i Młodzieży
Klinika Neurologii Dziecięcej

Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

prof. dr hab. n. med. Wojciech Kułak

Klinika Rehabilitacji Dziecięcej

z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym

„Dać Szansę” w Białymstoku

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

prof. dr hab. n. med. Stanisław Kwiatkowski

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

Klinika Neurochirurgii

Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Centra Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu

dr n. med. Ilona Małecka

Katedra i Zakład Profilaktyki Zdrowotnej

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedra Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Hanna Mierzewska, prof. IMID

Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży

Instytut Matki i Dziecka

dr n. o zdr. Kamila Okulczyk

Klinika Rehabilitacji Dziecięcej

z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym

„Dać Szansę” w Białymstoku

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr n. med. Beata Olchowik

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr n. biol. Michał Piechota

Centra Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu

dr hab. n. med. Ewa Pilarska, prof. IMID

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedry Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

dr n. med. Katarzyna Połatyńska

Klinika Neurologii

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

dr n. med. Dariusz Rokicki

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

prof. dr hab. n. med. Marcin Roszkowski

Klinika Neurochirurgii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

dr hab. n. med. Krzysztof Sendrowski

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr hab. n. med. Agnieszka Słopień

Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

prof. dr hab. n. med. Wojciech Służewski

Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej UM w Poznaniu

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

dr n. med. Piotr Sobaniec

Neuromaster – Podlaskie Centrum Neurofizjologii

prof. dr hab. n. med. Wojciech Sobaniec

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr hab. n. med. Mariusz Stasiołek, prof. ICZMP

Klinika Neurologii

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

dr n. med. Joanna Stryczyńska-Kazubska

Katedra i Zakład Profilaktyki Zdrowotnej

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

dr hab. n. med. Elżbieta Szczepanik, prof. IMID

Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży

Instytut Matki i Dziecka

dr n. med. Marta Szmuda

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedry Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Krystyna Szymańska

Klinika Psychiatrii Wieku Rozwojowego

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Joanna Śmigielska-Kuzia

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

dr n. med. Anna Winczewska-Wiktor

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

prof. dr hab. n. med. Janusz Wendorff

Klinika Neurologii

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

prof. dr hab. n. med. Jacek Wysocki

Katedra i Zakład Profilaktyki Zdrowotnej

Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zakrzewski

Klinika Neurochirurgii

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

lek. Marta Zawadzka

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedry Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. med. Marcin Żarowski

Pracownia Polisomnografii i Badań Snu Dzieci i Młodzieży

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Kilka słów od Redaktora Naukowego

Czy w dobie nieograniczonego dostępu do najnowszych doniesień naukowych, pokazujących postęp w diagnostyce i leczeniu chorób, jest miejsce dla podręczników?

Czy takie formy przekazu informacji zaczynają „trącić myszką” i są „démodé”?

Mimo tych wątpliwości grupa doświadczonych, ale także młodszych kolegów przyjęła zaproszenie do opracowania wybranych zagadnień na temat diagnostyki i leczenia chorób układu nerwowego u dzieci i młodzieży.

Wszystkie prezentowane zagadnienia zostały opracowane na podstawie aktualnych wytycznych diagnostyki i postępowania terapeutycznego obowiązujących na przełomie lat 2016/2017.

„Neurologia wieku rozwojowego” ma na celu zarówno przypomnienie kanonów obowiązujących w neurologii, jak i zwrócenie uwagi na potrzebę szukania i uznania nowych metod diagnostyczno-terapeutycznych. Ma także być podręcznikiem w całym tego słowa znaczeniu. Służyć ma tym lekarzom, którzy wchodzą do świata neurologii rozwojowej, a także tym już obeznanym z neurologią. Uprawiamy, jak pisał Hipokrates, najszlachetniejszą ze wszystkich nauk – medycynę. Ta nauka rozwija się coraz szybciej. Nie znamy wszystkich jej tajemnic ani jej nowych tajników. Musimy więc mieć podręcznik, taką pozycję „pod ręką”, dzięki której czasem możemy rozwikłać trudne zagadki kliniczne, a czasem możemy się utwierdzić w prawidłowości naszego postępowania. Antoni Czechow, pisarz, który był również praktykującym lekarzem, pisał: „Nie ten jest lekarzem, kto wszystkie recepty zna na pamięć, lecz ten, kto w odpowiedniej chwili umie do książki zajrzeć”.

Chcemy, aby ta książka pomagała w codziennej pracy lekarzom różnych specjalności i tym, którzy zaczynają swoją pracę z chorymi.

Barbara Steinborn

Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska • Beata Olchowik • Ewa Pilarska • Krzysztof Sendrowski • Wojciech Sobaniec • Elżbieta Szczepanik • Krystyna Szymańska 1 Zaburzenia rozwoju psychoruchowego

Krystyna Szymańska Rozwój dziecka

Rozwój dziecka to kolejne etapy mające na celu zdobycie umiejętności samodzielnego funkcjonowania w świecie. Rozwój psychoruchowy jest następstwem zarówno dojrzewania biologicznego struktury i funkcji układu nerwowego, jak i procesów, w wyniku których osoba uzyskuje kolejne umiejętności. Termin ten podkreśla wzajemne zależności pomiędzy poszczególnymi sferami rozwoju, czyli rozwojem odruchowym, ruchowym w zakresie motoryki dużej i małej, procesów poznawczych (uwaga, percepcja, pamięć, funkcje wykonawcze, myślenie i język) oraz emocjonalno-społecznym.

Przebieg rozwoju dziecka jest zależny od struktury i funkcji cząsteczek genomu, proteomu i metabolomu[1], od właściwego dopływu substancji odżywczych, a także od odpowiednich warunków środowiskowych – w aspekcie biologicznym i społecznym. Na to nakłada się aktywność własna dziecka. Unikalne właściwości układu nerwowego stanowią podstawę do zdobywania umiejętności niezbędnych dla dalszego rozwoju i nauki. Stan neurobehawioralny dziecka jest wypadkową jego własnego potencjału rozwojowego oraz wpływu rozlicznych czynników modulujących.

Etapy rozwoju ośrodkowego układu nerwowego w dużym stopniu nakładają się czasowo i są uwarunkowane ekspresją kolejnych genów. Na każdym z tych etapów (proliferacja prekursorów neuronów i komórek glejowych, migracja, formowanie aksonów, dendrytów i synaps, metabolizm neuroprzekaźników, apoptoza, mielinizacja) mogą ujawnić się błędy genetyczne. Także czynniki środowiskowe działające wewnątrzmacicznie i po porodzie mogą negatywnie wpłynąć na rozwój dziecka.

Czynniki wpływające na rozwój dziecka

Czynniki genetyczne warunkują podstawowy rozwój struktury i funkcji układu nerwowego oraz pozostałych tkanek i narządów. Na dalsze modyfikowanie połączeń międzyneuronalnych wpływają jednak dodatkowo czynniki epigenetyczne. Należy również pamiętać, że stale zachodzi reorganizacja połączeń synaptycznych zależna od aktywności.

Lista głównych czynników wpływających na rozwój dziecka:

1. Środowisko wewnątrzmaciczne (np. alkohol, promieniowanie, choroby matki).

2. Choroby uwarunkowane genetycznie.

3. Choroby nabyte, przede wszystkim przewlekłe (np. stan po niedotlenieniu, urazie).

4. Czynniki środowiskowe:

- społeczno-ekonomiczne – sytuacja rodzinna, poziom wykształcenia rodziców, dochód na osobę, warunki mieszkaniowe;

- zdrowotne – żywienie dziecka, sen;

- psychiczne – przewlekły stres, zaburzenia więzi.

5. Aktywność własna dziecka, zarówno fizyczna, jak i umysłowa (np. aktywność ruchowa, gry i zabawy z rówieśnikami, nauka).

Dla zrozumienia mechanizmów rozwojowych konieczne jest zapoznanie się z 3 kluczowymi terminami:

- plastyczność układu nerwowego (plasticity),

- okres krytyczny (critical periods),

- okres wrażliwy (sensitive/optimal period).

Plastyczność to zdolność układu nerwowego do tworzenia nowych i modyfikowania istniejących połączeń synaptycznych pomiędzy zakończeniami aksonu jednej komórki nerwowej a ciałem i dendrytami drugiej. Zmiany te zachodzą pod wpływem bodźców z organizmu lub otoczenia, a prowadzą do zmian struktury i funkcji układu nerwowego. Plastyczność odgrywa podstawową rolę w rozwoju dziecka i nauce nowych umiejętności.

Okres krytyczny to zdeterminowany biologicznie okres rozwojowy, podczas którego organizm jest gotowy realizować adaptacyjne wzorce rozwoju pod warunkiem, że uzyska odpowiednią stymulację. Jest on niezbędny do ustalenia optymalnej neuronalnej reprezentacji otaczającego świata w celu dobrego w nim funkcjonowania. Uważa się, że te same wpływy czy zdarzenia środowiskowe, które działają na dziecko poza tym okresem, mogą nie zapewnić stałego efektu.

W klasycznym ujęciu traktowano ten przedział czasowy dość rygorystycznie i uważano, że jeśli w okresie krytycznym dla danej modalności lub funkcji (np. wzrok, słuch, rozwój mowy) nie nastąpi prawidłowy dopływ bodźców z otoczenia (np. kontakt z osobami posługującymi się mową), późniejszy wpływ czynników środowiskowych nie spowoduje istotnej odpowiedzi. Z czasem koncepcja ta została zmodyfikowana. Złagodzono ostre granice czasowe i wprowadzono termin okres wrażliwy. Aktualnie uważa się, że granice czasowe otwarcia i zamknięcia okresu krytycznego nie przebiegają w sposób ostry, a po tym czasie nadal jest możliwa potencjalna modyfikacja na poziomie neuronalnym i funkcjonalnym (w pewnym zakresie). Okres wrażliwy to czas optymalny dla wyłonienia się konkretnych kompetencji czy zachowań, a także czas, w którym dziecko jest szczególnie wrażliwe na wpływy środowiskowe. Poza tym okresem te same wpływy muszą być znacznie silniejsze, by wywołać porównywalne efekty.

Okres krytyczny (wrażliwy) jest zróżnicowany dla różnych modalności. Co więcej, nawet w ramach jednej modalności można wskazać różne okresy krytyczne dla jej składowych. W rozwoju wzroku można mówić np. o rozwoju ostrości widzenia, widzenia barw, widzenia dwuocznego. Prawidłowy rozwój widzenia dwuocznego zamyka się w przedziale do 8. mies. życia, jednakże przez kolejne lata utrzymuje się znaczna wrażliwość na czynniki wpływające na to widzenie. Dla zmysłu słuchu okres krytyczny to 3 pierwsze lata życia. Jest to przedział czasowy, w którym dzieci źle słyszące powinny mieć założone implanty. Mechanizm okresu krytycznego tłumaczy również poważne zaburzenia mowy i języka u osób, które nie miały kontaktu z mową w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Okres wrażliwy obejmuje również umiejętności społeczne – np. przywiązanie dziecka do opiekuna według Johna Bowlby’ego (twórcy teorii więzi) i Mary Ainsworth kształtuje się w przedziale pomiędzy 6. a 24. mies. życia i jest związane z jakością interakcji z opiekunem. Stały opiekun adekwatnie reagujący w interakcji z dzieckiem prowadzi do powstania optymalnego, bezpiecznego wzorca przywiązania.

Kamienie milowe

Wszystkie zdrowe dzieci przechodzą przez te same stadia rozwoju w tej samej kolejności. Różnice między nimi dotyczą jedynie tempa rozwoju, które zależy zarówno od potencjału jednostki, jak i od wpływu otoczenia.

Kamienie milowe są to istotne umiejętności zdobywane przez rozwijające się dziecko. Można je wskazać zarówno dla rozwoju ruchowego, jak i dla funkcjonowania społecznego, emocjonalnego i poznawczego. U zdrowego dziecka pojawiają się w określonej kolejności i wyznaczają nowe etapy rozwoju. Dla każdego z takich wyznaczników istnieją określone przedziały czasowe, w których dziecko powinno się zmieścić. Jeśli to nie nastąpi, trzeba ustalić przyczynę oraz (często) podjąć działania terapeutyczne. W naturę niektórych kamieni milowych wpisana jest duża zmienność międzyosobnicza, ponieważ dzieci nie zdobywają tych umiejętności w tym samym czasie (np. samodzielne chodzenie lub mowa czynna).

Kamienie milowe muszą być brane pod uwagę w ocenie neurobehawioralnej według ustrukturyzowanego schematu (obecny – nieobecny; o prawidłowym wzorcu – o nieprawidłowym wzorcu).

Rozwój „osoby”

Pierwsze miesiące życia są dla dziecka okresem analizy i syntezy doświadczeń prowadzących do umiejętności definiowania położenia ciała w przestrzeni i poczucia jego ruchu – maluch uczy się schematu swojego ciała. Jest to wstęp do zbudowania poczucia tożsamości, a także warunek konieczny dla rozwoju ruchu dowolnego.

Kolejnym ważnym osiągnięciem, którego nauka rozpoczyna się w pierwszych miesiącach życia, jest samoregulacja. Terminem tym określa się zbiór powiązanych ze sobą procesów, które dziecko wykorzystuje (świadomie i nieświadomie), by modulować emocje, uwagę i zachowanie w celu skutecznego radzenia sobie z potrzebami i wymogami własnego organizmu lub otoczenia. Wszystko to odpowiada za kompetentne funkcjonowanie w ciągu całego życia człowieka.

Oba powyższe procesy odgrywają znaczącą rolę w budowaniu poczucia tożsamości, regulowaniu własnych zachowań oraz interakcji z otoczeniem.

Wraz z wiekiem, w okresie przedszkolnym i szkolnym, następuje wzrost samoświadomości w kwestii stanów emocjonalnych oraz dalszy rozwój samokontroli i samoregulacji. Stałe doskonalenie funkcji ruchowych w zakresie motoryki (dużej i małej) oraz dojrzewanie funkcji umysłowych prowadzą do rosnącego poczucia kompetencji. Dziecko przechodzi od potrzeby bliskiej relacji z rodzicami do młodzieńczego wzrostu samodzielności i niezależności, w tym niezależności poglądów.

Rozwój funkcji ruchowych

Ruch ma fundamentalne znaczenie dla rozwoju dziecka i stanowi podstawę dla kształtowania świadomości własnego ciała oraz relacji przestrzennych. Od wrodzonych, odruchowych wzorców ruchowych dziecko stopniowo przechodzi do zdobywania coraz bardziej złożonych umiejętności ruchowych, aż do zautomatyzowanych ruchów motoryki dużej i precyzyjnych ruchów motoryki małej. Szczególnie ważny z punktu widzenia rozwoju ruchowego jest równolegle biegnący rozwój percepcji wzrokowej i proprioceptywnej.

Na początkowym etapie rozwoju dziecka obserwuje się wrodzone wzorce ruchowe (ruch globalny) i reakcje odruchowe (np. odruchy postawy, odruchy prostowania), wtórne do etapu rozwoju strukturalnego i funkcjonalnego układu nerwowego (tab. 1.1). Pojawianie się ich, dojrzewanie w czasie i zanikanie, a także ich jakość, stanowią marker rozwoju obszarów mózgu biorących później udział w dowolnych zachowaniach ruchowych. Przetrwałe, obligatoryjne odruchy postawy powyżej górnego granicznego wieku dla ich wywołania (z uwzględnieniem wieku skorygowanego) świadczą o uszkodzeniu układu nerwowego (np. o uszkodzeniu niedotlenieniowo-niedokrwiennym z okresu okołoporodowego). Opóźnienie dojrzewania reakcji równoważnych może być następstwem uszkodzenia bądź opóźnionego dojrzewania układu nerwowego (np. mielinizacji) i często towarzyszy innym zaburzeniom rozwoju.

Tabela 1.1. Rozwój odruchowy oraz ruchu globalnego.

Automatyzmy ruchowe płodowe, noworodkowe i wczesne niemowlęce

Wrodzone wzorce ruchowe (wzorce ruchu globalnego, GM – general movements)

Wrodzone wzorce ruchowe obejmujące całe ciało. Ruch globalny występuje już w okresie płodowym, mniej więcej od 9.–10. tyg. ciąży do 38. tyg. ciąży i bierze w nim udział całe ciało. Wzorzec ten występuje również u wcześniaków. Po urodzeniu ruch ten dzieli się na 2 etapy:

- etap ruchów wijących (writhing movements) – występuje w okresie 0–8 tyg. w.s.* (mniejszy udział tułowia niż w okresie płodowym lub wcześniaczym);

- etap ruchów drobnych okrężnych (fidgety movements) – występuje między 6.–16. do 20. tyg. w.s. (ruchy obejmują całe ciało).

W powstawaniu GM podstawową rolę odgrywają centralne generatory wzorców**. W nadaniu ostatecznego kształtu powyższym wzorcom prawdopodobnie istotną rolę odgrywa warstwa podpłytkowa neuronów***

Odruch Moro

Polega na nagłym wyprostowaniu kończyn górnych, a następnie ich przywiedzeniu. Wywołuje się go m.in. nagłym bodźcem dźwiękowym, nagłym opuszczeniem głowy. Pojawia się (początkowo słabo wyrażony) ok. 28. tyg. życia płodowego, a w pełni obecny jest mniej więcej od 34. tyg. ciąży i można go wywołać do 4.–5. mies. życia (ośrodek w dolnej części mostu). Wraz z rozwojem hamowania poprzez ośrodki wyższe zanika. Ze względu na lokalizację ośrodka asymetria odruchu Moro nie jest markerem uszkodzeń korowych, natomiast może wystąpić przy uszkodzeniach obwodowych i urazach.

Brak jednoznacznych danych na temat tego, czy ten sam ośrodek jest zaangażowany w odruch Moro i reakcję zaskoczenia (startle reaction), stanowiącą stereotypową, dojrzałą odpowiedź na nagły i niespodziewany bodziec. Obie reakcje mają ośrodek w dolnym moście. W reakcji zaskoczenia bierze udział jądro siatkowate mostu tylne, otrzymujące informacje z j. ślimaka i j.n. V

Odruch chwytny – ręka

Odruch toniczny skórny (ośrodek na poziomie rdzenia odcinka szyjnego); podrażnienie powierzchni dłoniowej ręki powoduje zgięcie palców (warto pamiętać, że podrażnienie powierzchni grzbietowej ręki powoduje otwarcie dłoni); obecny do końca 3. mies. życia w.s.

Odruch chwytny – stopa

Odruch toniczny skórny (ośrodek na poziomie rdzenia odcinka lędźwiowo-krzyżowego), wraz z dojrzewaniem układu nerwowego wyhamowywany przez ośrodki wyższe. Obecny do końca 12. mies. życia w.s.

Chód automatyczny

Podparcie noworodka na stopach w niewielkim pochyleniu do przodu i naprzemienne pochylanie do boków prowokuje wystąpienie naprzemiennych ruchów w kończynach dolnych, wzorcem przypominających chód. Obecny do końca 1. mies. życia, stopniowo zanika w 2. mies. życia w.s.

Odruchy postawy – zapewniają prawidłową postawę (charakter statyczny).

Scalanie – rdzeń kręgowy i rdzeń przedłużony

Odruch skrócenia tułowia (Galanta)

Drażnienie tułowia w linii pachowej na wysokości I kręgu lędźwiowego powoduje skrócenie tułowia po stronie drażniącego bodźca oraz wyprost kończyny po tej samej stronie, a skrócenie po stronie przeciwnej (1. mies. życia)

Odruch toniczny błędnikowy

Pozycja leżenia na brzuchu per se powoduje wzrost napięcia mięśni zginaczy tułowia, szyi oraz kończyn; pozycja leżenia na plecach per se powoduje wzrost napięcia mięśni prostowników (1. mies. życia)

Odruch skrócenia kończyny

Toniczne zgięcie we wszystkich stawach wyprostowanej kończyny w odpowiedzi na drażnienie stopy (reakcja obronna wygasająca przed 2. mies. życia)

Odruch pchnięcia

Toniczny wyprost we wszystkich stawach zgiętej kończyny w odpowiedzi na drażnienie stopy (reakcja obronna wygasająca przed 2. mies. życia)

Odruch skrzyżowanego wyprostu

Drażnienie przyśrodkowej powierzchni podudzia jednej z kończyn powoduje toniczny wyprost i przywiedzenie kończyny strony przeciwnej (reakcja obronna wygasająca przed 2. mies. życia)

Odruch podparcia

Ucisk podłoża na stopy powoduje toniczny wzrost napięcia w kończynach dolnych z równoczesnym ustawieniem ich w pozycji zawiasowej (wygasa do 4. mies. życia; w trakcie płaczu ujawnia się na powrót po okresie wygaśnięcia, co niekiedy prowadzi do błędnej interpretacji)

Odruch toniczny szyjny symetryczny (STOS, symmetrical tonic neck reflex)

Odgięcie grzbietowe głowy powoduje toniczny wyprost w kończynach górnych i zgięcie z odwiedzeniem w dolnych. Przygięcie brzuszne głowy powoduje zgięcie w kończynach górnych, a wyprost w dolnych (do 6. mies. życia)

Odruch toniczny szyjny asymetryczny (ATOS, asymmetrical tonic neck reflex)

Zwrot głowy do boku powoduje wyprost kończyn po stronie twarzowej oraz zgięcie kończyn od strony potylicznej (do 6. mies. życia). Bark po stronie twarzowej wysuwa się do przodu, a po stronie potylicznej jest lekko cofnięty. Miednica po stronie twarzowej jest lekko obniżona. Obserwuje się wydłużenie tułowia po stronie twarzowej, a skrócenie po potylicznej

Odruchy prostowania (charakter statokinetyczny):

– służą uzyskaniu i utrzymaniu pozycji pionowej, a więc także przywróceniu jej, jeśli w wyniku jakiejś siły działającej z zewnątrz zostanie zachwiana;

– biorą w nich udział układ błędnikowy, wzrok, czucie głębokie, czucie dotyku, odruchy toniczne szyjne.

Scalanie – most, śródmózgowie

Odruch szyjny prostujący

Skręt głowy w bok powoduje równoczesny obrót en block całego ciała (do 6. mies. życia)

Odruch prostujący typu śrubowego

Czynny skręt głowy w bok powoduje sekwencję ruchu – skręt barków z kończyną górną, tułowia i miednicy, a na końcu kończyn dolnych (powyżej 6. mies. życia)

Odruch prostujący głowę błędnikowo-optyczny

Ustawieniom ciała w przestrzeni towarzyszy ruch głowy, który zmierza do tego, aby jej wierzchołek stanowił punkt najwyższy, a jej oś była prostopadła do podłoża (usta w linii poziomej). Występuje powyżej 6. mies. życia

Reakcje odruchowe związane z odruchami prostowania

Odruch Landaua

Podwieszenie dziecka w pozycji horyzontalnej powoduje uniesienie głowy powyżej osi tułowia oraz wygięcie tułowia skierowane wklęsłością ku górze (powyżej 7. mies. życia)

Gotowość do skoku

Opuszczanie dziecka w kierunku podłoża w podwieszeniu brzusznym, z nadaniem większego przyspieszenia górnej połowie ciała, powoduje uniesienie głowy i obronne ustawienie kończyn górnych do podporu – wyciągniętych z otwartymi dłońmi (od 7.–8. mies. życia)

Reakcja spadochronowa

Szybkie opuszczanie dziecka w podwieszeniu brzusznym, gdy oś tułowia jest równoległa do podłoża, powoduje uniesienie głowy i obronne ustawienie czterech kończyn do podporu (od 8.–9. mies. życia)

Reakcje równoważne

– służą adaptacji ustawienia ciała do zmieniających się warunków położenia środka ciężkości;

– pojawiają się w odpowiedzi na nagłą zmianę pozycji ciała lub w momencie utraty równowagi.

Scalanie – kora, jądra podkorowe, móżdżek

Pozycja siedząca

Pchnięcie ciała do przodu w pozycji siedzącej powoduje obronny podpór na rękach – pojawia się ok. 7. mies. życia i trwa całe życie.

Pchnięcie ciała w bok w pozycji siedzącej powoduje obronny podpór po stronie, w którą przechyla się ciało, oraz wyprost i odwiedzenie kończyny górnej po stronie przeciwnej w celu przesunięcia środka ciężkości. Pojawia się ok. 9.–10. mies. życia i trwa całe życie.

Pchnięcie ciała do tyłu w pozycji siedzącej powoduje obronny podpór na rękach – pojawia się ok. 11. mies. życia i trwa całe życie

Pozycja stojąca

Pchnięcie ciała w pozycji stojącej powoduje ruch „przeskoczenia” kończyny dolnej od strony zadziałania siły na stronę przeciwną do bodźca

* w.s. – wiek skorygowany.

** Centralne generatory wzorców (central pattern generators) – sieci neuronów zlokalizowane w pniu, rdzeniu przedłużonym i rdzeniu, w obrębie których powstają rytmiczne wyładowania przesyłane do motoneuronów. W efekcie powstają odpowiadające tym wyładowaniom rytmiczne wzorce ruchowe.

*** Warstwa podpłytkowa neuronów (subplate) – tymczasowa warstwa neuronów, odgrywająca istotną rolę w rozwoju mózgu płodu, w szczególności połączeń korowych. Powstaje ok. 10. tyg. ciąży i stopniowo zanika między 36. tyg. ciąży a 4.–6. mies. w.s.

Już noworodek prezentuje ruchy dowolne. Wraz z doświadczeniem uzyskiwanym w toku aktywności własnej niemowlę zdobywa kolejne umiejętności wykonania ruchu dowolnego w zakresie motoryki dużej i małej w celu uzyskania pożądanego efektu (tab. 1.2).

Postawa ciała (ustawienie części ciała względem siebie i względem osi długiej) w pierwszych tygodniach życia uwarunkowana jest przede wszystkim regulacją odruchową (odruchy postawy) oraz napięciem mięśniowym, natomiast wraz z rozwojem dziecka coraz większy na nią wpływ zaczyna mieć ruch dowolny. W okresie noworodkowym ułożenie dziecka jest zgięciowe (dla noworodka donoszonego), a w kolejnych miesiącach – pośrednie, szybko przechodzące w dowolne. Większość dzieci w 1.–2. mies. życia przyjmuje postawę ze zdecydowaną przewagą ułożenia głowy z twarzą zwróconą w prawą stronę. Jest to zjawisko fizjologiczne i ustępuje do 3. mies. życia. Wtórnie do tego obserwuje się wyraźny wpływ odruchu tonicznego szyjnego asymetrycznego (ATOS) na postawę dziecka. Czasem, zwłaszcza u dzieci z niskim napięciem mięśniowym, a w szczególności u nieprawidłowo pielęgnowanych wcześniaków, postawa asymetryczna się utrwala, co może przyczyniać się do wtórnych zaburzeń w rozkładzie napięcia mięśniowego, nieprawidłowego ustawienia kręgosłupa i miednicy (wydłużenie tułowia po stronie twarzowej i obniżenie po tej stronie miednicy), a w efekcie do powstawania zniekształceń czaszki i wad postawy. Zastosowanie odpowiedniego postępowania zapewniającego symetryczne ułożenie w większości zapobiega asymetriom postawy w kolejnych miesiącach życia.

W drugim półroczu życia rozwija się aktywność antygrawitacyjna, a dziecko przyjmuje najpierw postawę siedzącą, a następnie stojącą. Wymaga to integracji pracy mięśni zginaczy i prostowników osiowych oraz rozwoju reakcji równoważnych. Równolegle postępuje rozwój motoryki małej – od delikatnego dotykania przedmiotu, poprzez chwyt całą ręką, aż do uzyskania chwytu pęsetkowego w 9. mies. życia (tab. 1.2).

Po pierwszym roku życia następuje dalsze doskonalenie umiejętności ruchowych, trwające aż do końca drugiej dekady życia.

Tabela 1.2. Rozwój ruchowy dziecka.

Rozwój ruchowy w relacji z przestrzenią

Wiek

Rozwój ruchowy w relacji z przedmiotem

Wiek

Dziecko zdobywa wiedzę o przestrzeni

(podstawowy problem: jak znaleźć swój środek ciężkości?)

Dziecko chce coś zrobić z obiektem

(podstawowy problem: jak złapać obiekt, co zrobić z obiektem?)

Przekręca się na boki, na brzuchu podpiera się na łokciach.

W 4. mies. życia pociągane współpracuje, zginając kończyny dolne i górne oraz przyginając głowę do klatki piersiowej

3.–4. mies. życia

Wyciąga ręce i dotyka przedmiotów

3.–4. mies. życia

Przy próbie postawienia podkurcza nogi. W 5. mies. życia opiera się przez chwilę na nogach. Na brzuchu unosi klatkę piersiową, podpiera się na dłoniach

4.–5. mies. życia

Sięga rękami do przedmiotów i chwyta chwytem łokciowym (zbliża do przedmiotu obydwie ręce). Obecność ruchu lustrzanego do 6. mies. życia

4.–5. mies. życia

Przekręca się wokół osi własnego ciała z pleców na brzuch i odwrotnie. Bawi się własnymi nogami. Posadzone siedzi pewnie. Podtrzymywane sprężynuje na nogach w 7. mies. życia

6.–7. mies. życia

Wykorzystuje chwyt dłoniowy prosty (z wyłączeniem kciuka – początkowo chwyta przedmiot pomiędzy powierzchnią dłoniową a 4.–5. palcem, potem – pomiędzy powierzchnią dłoniową a 2.–3. palcem).

W 5. mies. życia nie potrafi utrzymać 2 przedmiotów równocześnie.

W 6. mies. życia trzyma w każdej ręce jeden klocek, uderza przedmiotami o siebie

5.–6. mies. życia

Siada samodzielnie, siedzi pewnie, nogi wyprostowane.

Stoi podtrzymywane za ręce co najmniej pół minuty.

Staje w pozycji czworaczej, początkowo się kołysze

9. mies. życia

Wykorzystuje chwyt nożycowy (przeciwstawienie kciuka palcom ręki – 2. i 3.).

Trzyma po jednym przedmiocie w każdej ręce

7.–8. mies. życia

Staje przy podporach, raczkuje sprawnie (niektóre zdrowe dzieci nie raczkują)

10. mies. życia

Wykorzystuje chwyt pęsetkowy – przeciwstawienie kciuka palcowi 2. (wskazującemu).

Wyrzuca zabawki i śledzi ich lot

9.–10. mies. życia

Chodzi przy podporach, chodzi za rękę lub samodzielnie

11.–13. mies. życia

Podaje zabawkę, odbiera ją, wrzuca zabawkę do pojemnika

11.–13. mies. życia

Chodzi samodzielnie. Wchodzi i schodzi po schodach, trzymając się poręczy

1,5 r.ż.

Buduje wieżę z 3 klocków, wkłada klocki zgodnie z kształtem do otworów, bazgrze ołówkiem, samo pije z kubka, je palcami, próbuje jeść łyżeczką

1,5 r.ż.

Biega, skacze. Wchodzi po schodach krokiem dostawnym. Kopie piłkę do przodu

2 lata

Naśladuje rysowanie kreski pionowej, buduje wieżę z 6 klocków. Używa łyżki. Pomaga przy ubieraniu

2 lata

Chodzi i biega po linii prostej, gorzej wychodzi mu szybki skręt i zatrzymanie się w biegu. Podskakuje obiema nogami równocześnie. Wchodzi po schodach krokiem naprzemiennym, schodzi dostawnym, nie używając poręczy

3 lata

Naśladuje rysowanie kreski poziomej i kółka, buduje wieżę z 10 klocków. Używa łyżki i widelca, pije z kubka, rozbiera się. Ma problem z zapięciem guzika i zawiązaniem sznurowadła

3 lata

Schodzi po schodach krokiem naprzemiennym, nie używając poręczy. Skacze na jednej nodze. Idzie do tyłu wzdłuż linii

4 lata

Rysuje postacie z 2 elementów, kopiuje krzyżyki, przecina papier nożyczkami. Ubiera się samo

4 lata

Stoi na jednej nodze 10 sekund, w biegu praca rytmiczna kończyn górnych jak u dorosłych

5 lat

Wykorzystuje chwyt ołówka trójpalcowy, tworzy rysunek postaci z 10 elementów, kopiuje kwadraty. Zapina guzik, wiąże sznurowadło, wykonuje proste cięcia nożyczkami, potrafi skopiować literę i cyfrę

5 lat

Udoskonala techniki ruchu (np. rzucanie z koordynacją ruchu ramienia ręki, tułowia i nogi)

8–9 lat

Używa prostych narzędzi (śrubokręt, młotek)

8–9 lat

Rozwój poznawczy dziecka

Rozwój percepcji

Percepcja jest zorganizowaną funkcją mózgu, łączącą w całość informacje płynące ze wszystkich modalności zmysłowych. Dla funkcji wzroku oznacza to zdolność rozróżniania granic pomiędzy obiektami na podstawie różnicy koloru, oświetlenia, faktury, a także śledzenia ruchomego obiektu oraz uzyskiwania obrazu stabilnego w przestrzeni pomimo ruchów sakkadowych bądź ruchu głowy. To ostatnie jest możliwe dzięki tzw. wyładowaniom następczym (corollary discharge), niekiedy nazywanych kopią zstępującą (efferent copy)[2]. Rozwój funkcji wzrokowych, zarówno pod względem dróg oraz ośrodków wzrokowych, jak i koordynacji mięśni gałkoruchowych oraz ostrości widzenia, jest niejednoczasowy (tab. 1.3).

Wydaje się, że funkcje wzrokowe dzieci dojrzewają zgodnie z wiekiem skorygowanym (wiekiem od zapłodnienia, wiekiem biologicznym) – jak wynika z porównania dzieci urodzonych o czasie i przedwcześnie. Większość badaczy przychyla się do takiego poglądu.

Percepcja słuchowa pozwala na odbiór zjawisk akustycznych, ich różnicowanie i analizę. Jakość wrażenia słuchowego opiera się na rozróżnianiu przez ucho ludzkie wysokości tonu (im większa częstotliwość drgań fali akustycznej, tym wyższy dźwięk), głośności (natężenia) oraz barwy dźwięku (wrażenia słuchowego, dzięki któremu rozróżniamy dwa lub więcej dźwięków o tej samej głośności i częstotliwości fali). Z punktu widzenia rozumienia mowy i odbioru muzyki istotną rolę odgrywa rejestracja dźwięków w funkcji czasu.

Słuch stanowi podstawowe ogniwo reakcji na niespodziewane lub zagrażające bodźce i umożliwia szybką ogólnoustrojową odpowiedź układu wegetatywnego (reakcja zaskoczenia). Stanowi również podstawę w rozwoju komunikacji werbalnej.

Rozwój funkcji słuchowych rozpoczyna się w okresie prenatalnym. Reakcja na bodźce akustyczne jest obecna już w 4.–5. mies. ciąży. Odruch uszno-powiekowy pojawia się ok. 25. tyg. ciąży, a 3 tygodnie później jest już stale obecny. W tym czasie zaczynają się kształtować różnicowanie dźwięków i pamięć słuchowa. Jest to okres przygotowawczy dla rozwoju mowy (tab. 1.3).

W momencie narodzin układ wzrokowy i słuchowy człowieka są jeszcze niedojrzałe. Stopniowo widzenie staje się coraz lepsze; dynamicznie dojrzewa umiejętność interpretacji otaczającej rzeczywistości za pomocą stereoskopowych i monoskopowych wskazówek głębi. W tym samym czasie niemowlę uczy się interpretacji przestrzeni dźwiękowej. Smak, węch, reakcja na dotyk i ból są w 1. mies. życia stosunkowo dojrzałe.

Tabela 1.3. Rozwój percepcji.

Reakcja źrenic na światło

Rozpoczyna się w 28. tyg. ciąży; u noworodka reakcja jest obecna

Ostrość wzroku

U noworodka jest to 20/400–600; w 6. mies. życia – 20/100; w 1. r.ż. – 20/50; w 3. r.ż. – 20/30; w 5.–6. r.ż. – 20/20

Konwergencja

Dojrzewanie konwergencji kończy się w 4. mies. życia

Wodzenie za obiektem

Wodzenie horyzontalne i niekiedy również wertykalne obecne są już u noworodka, a dojrzałe w 4. mies. życia. Niemowlęta dokładniej percypują układy w ruchu niż statyczne

Widzenie barwne

W 2. mies. życia zaczyna się wyraźne różnicowanie kolorów. W wieku 4 mies. widzenie barw jest już zbliżone do dorosłego

Widzenie stereoskopowe

Dwa różne obrazy z obu gałek ocznych są na poziomie kory mózgowej składane w całość, dzięki czemu pojawia się poczucie głębi. To umożliwia ocenę odległości między dzieckiem a widzianym przez nie przedmiotem. W ciągu pierwszych miesięcy życia dziecko uczy się postrzegania odległości. Widzenie stereoskopowe jest obecne od 3.–5. mies. życia

Monoskopowe wskazówki głębi

Okluzja (zasłonięcie) jest najważniejszą wskazówką głębi. Dziecko sięga do obiektu narysowanego na wierzchu innych obiektów. Ten typ widzenia pojawia się w 7.–8. mies. życia

„Wzrokowe urwisko”

Doświadczenia ze „wzrokowym urwiskiem” wskazują, że większość dzieci zaczynających raczkować percypuje i obawia się nagłych spadków terenu. W wieku 2 mies. dziecko zauważa różnice między płytką a głęboką stroną, ale nie przejawia oznak lęku

Stałość wielkości

Jest to rozpoznanie rozmiaru obiektu niezależnie od jego rozmiaru na siatkówce. Niemowlęta uczą się poprzez obserwację ruchu obiektu (bliżej – dalej). Wydaje się, że ta funkcja pojawia się już ok. 5. mies. życia, jednak dojrzewa do 10. r.ż.

Stałość kształtu

Poczucie stałości kształtu rzeczy (i twarzy) mimo oglądania ich z nowego lub nietypowego punktu widzenia lub z częściowym ubytkiem, na skutek np. zasłonięcia – najprawdopodobniej ta funkcja zaczyna się rozwijać już w 2.–3. mies. życia

Inne właściwości obrazu

Dziecko dostrzega gradient tekstury, relatywną wysokość (położenie na osi Y w kadrze)

Reakcja na dźwięk

Pojawia się ok. 28. tyg. ciąży – pod postacią mrużenia oczu. Noworodki lokalizują kierunek, z którego pochodzi dźwięk, zwracają głowę oraz oczy w kierunku źródła dźwięku (grzechotka, głos). Niemowlę po 4. mies. wie, jaki dźwięk pasuje do jakiego widoku. W 2.–3. mies. życia ujawnia się umiejętność różnicowania głosek

Lokalizacja dźwięku

W ciągu 18 mies. następuje nauka przestrzeni słuchowej – lokalizacja dźwięku na podstawie słyszenia obuusznego

Powiązania intermodalne

Już w pierwszych miesiącach życia stwierdzono zintegrowanie pojedynczych zmysłów – powiązania między wzrokiem a doznaniami dotykowymi oraz wzrokiem a słuchem, węchem a wzrokiem; bardzo wcześnie pojawia się percepcja oralno-wzrokowa

Rozwój mowy

Mowa wynika z potrzeby komunikacji i wymaga znajomości kodu językowego. Aby jej prawidłowy rozwój był możliwy, oprócz powyższych warunków musi zostać spełniony jeszcze jeden: prawidłowego rozwoju struktury i funkcji narządu słuchu, aparatu mowy oraz właściwych dróg i ośrodków w mózgu.

Sygnały mowy cechuje znaczna zmienność. Aby zrozumienie mogło przebiegać poprawnie, dziecko musi mieć zdolność różnicowania fonemów oraz kompensowania różnic akustycznych w głoskach, co zapewnia właściwie rozwijający się słuch fonematyczny, to znaczy taki, który umożliwia odniesienie się do fonemów. Słuch fonematyczny warunkuje dostrzeganie różnic pomiędzy słowami o zbliżonym brzmieniu (np. dom – tom), dzięki czemu możliwy jest rozwój rozumienia wypowiedzi słownych. Ważne dla rozumienia mowy jest także różnicowanie natężenia i częstotliwości dźwięków oraz ich rejestracja w funkcji czasu.

Mówiący posługuje się znakami (słowami o znaczeniu zgodnym z konwencją przyjętą w danym języku), które są ciągami dźwięków wytworzonych przez narząd mowy (fonemy, głoski – tab. 1.4). Właściwe wytworzenie dźwięków mowy wymaga prawidłowej budowy i funkcjonalności układu oddechowego (regulacja wdech – wydech), aparatu fonacyjnego (krtań z głośnią) i aparatu artykulacyjnego (jama gardłowa, ustna i nosowa z zatokami przynosowymi oraz ich składowe ruchome, do których należą wargi, podniebienie miękkie i żuchwa).

Niezbędnym elementem rozwoju mowy jest środowisko innych osób, które się nią posługują. Komunikacja przy użyciu mowy wymaga zdobycia złożonych umiejętności rozumienia i tworzenia słów oraz zdań o określonym przekazie znaczeniowym (kompetencja językowa), a także odnalezienia się w określonych kontekstach sytuacyjnych i społecznych (kompetencja komunikacyjna). Rozwój mowy można analizować w odniesieniu do składowych elementów mowy wymienionych w tabeli 1.4 oraz w odniesieniu do przedziałów wiekowych przedstawionych w tabeli 1.5. Zaburzenia rozwoju mowy mogą dotyczyć każdego z podsystemów mowy (tab. 1.4).

Dziecko uczące się mowy wyodrębnia i rozpoznaje dźwięki przekazu; identyfikuje słowa i kojarzy je z przedmiotem, czynnością, cechą, sytuacją, na późniejszym etapie z symbolem; dokonuje analizy struktury gramatycznej przekazu oraz uczy się z niej korzystać; interpretuje przekaz w świetle aktualnego kontekstu sytuacyjnego i uprzednich doświadczeń. Rozwój języka i mowy jest ściśle powiązany z rozwojem percepcji i myślenia.

Dzieci z nabytymi lub genetycznie uwarunkowanymi uszkodzeniami bądź dysfunkcjami ośrodkowego układu nerwowego (w tym m.in. osoby ze spektrum autyzmu lub niepełnosprawnością umysłową w różnym stopniu) mają problemy z opanowaniem jednego bądź kilku podsystemów mowy.

Tabela 1.4. Podsystemy mowy, których opanowanie warunkuje prawidłowy rozwój mowy za pomocą językowego systemu komunikacyjnego.

Mowa – podsystemy

Definicje

Zaburzenia mowy

fonetyczno-fonologiczny

Fonem – najmniejsza jednostka funkcjonalna systemu językowego spełniająca kryterium różnicowania znaczenia (zmiana fonemu w słowie prowadzi do zmiany znaczenia, np. rok – lok, bada – pada) – obraz umysłowy głoski.

Głoska – najmniejszy element artykulacyjno-akustyczny wyodrębniony w strumieniu mowy, obejmujący oprócz cech istotnych fonemu również cechy nieistotne, jak zmienność międzyosobnicza lub wynikająca z sąsiedztwa innych głosek (np. „f” w słowach figura lub fuga; „r” dźwięczne w wyrazie rytm lub bezdźwięczne w imieniu Piotr)

Różnicowanie fonemów umożliwia zdobywanie umiejętności rozumienia i tworzenia wypowiedzi słownych. To zadanie utrudnione jest w niedosłuchu. Zaburzenia słuchu fonematycznego prowadzą do percepcyjnych zaburzeń mowy (alalia słuchowa = dysfazja rozwojowa = niedokształcenie mowy pochodzenia korowego o typie słuchowym).

Zaburzona realizacja fonemów występuje przy dyspraksji lub apraksji oralnej (alalia ruchowa = dysfazja rozwojowa ekspresyjna = niedokształcenie mowy pochodzenia korowego o typie ruchowym).

Wykonanie głosek jest zaburzone w zespole opuszkowym lub rzekomoopuszkowym (dyzartrie) oraz przy wadach i dysfunkcjach aparatu artykulacyjnego (dyslalie)

morfologiczny

Morfem – najmniejszy w systemie językowym element znaczący.

Morfemy danego języka to cząstki niosące znaczenie lub pełniące funkcję gramatyczną – morfem swobodny (tematyczny), np. „kot”; morfem związany (słowotwórczy), tworzący zdrobnienia, np. „-ek” w słowie „kotek”. Funkcję gramatyczną niosą również morfemy fleksyjne („pis-arz” zawiera dwa morfemy: tematyczny i słowotwórczy; forma „pis-arz-a” zawiera dodatkowo morfem fleksyjny, który musi być połączony w konstrukcji składniowej)

Różnicowanie utrudnione jest w przypadkach niedosłuchu, zaburzeń słuchu fonematycznego, niepełnosprawności intelektualnej, dyspraksji oralnej

W rozwoju mowy, niezależnie od cech specyficznych języka, wyróżnia się fazę przedjęzykową, czyli okres melodii (do końca 1. r.ż.), oraz fazę językową, składającą się z okresu wyrazu (1.–2. r.ż.), okresu zdania (2.–3. r.ż.) i okresu swoistej mowy dziecięcej (3.–7. r.ż.). Podkreśla się również znaczenie okresu prenatalnego jako okresu przygotowawczego dla dalszego rozwoju mowy (tab. 1.5).

W rozwoju mowy istotną rolę odgrywa aspekt społeczny. Na podstawie badań Trevarthena można powiedzieć, że interakcja „słucham i odpowiadam” obejmująca głos, mimikę, ruch ciała występuje już w 2. mies. życia (protokonwersacja).

Tabela 1.5. Cechy charakterystyczne poszczególnych przedziałów wiekowych w rozwoju mowy.

Przedziały wiekowe

Cechy charakterystyczne mowy

Najwcześniejszy okres

przygotowawczy (płodowy)

Rozwój struktury oraz początek motoryki aparatu mowy, początek percepcji bodźców akustycznych od około 19. tyg. ciąży, tylko w zakresie niskich częstotliwości

wczesny aspekt społeczny rozwoju mowy (protokonwersacja)

Spontaniczna interakcja twarzą w twarz między niemowlęciem w wieku 2.–3. mies. a jego matką, polegająca na skoordynowanej, naprzemiennej wymianie wokalizacji, ekspresji mimicznej i ruchu ciała

Faza przedjęzykowa

krzyk lub płacz

Dźwięki te wyrażają dyskomfort, pełnią funkcję komunikacyjną

głużenie (3.–5. mies. życia)

początek komunikacji niewerbalnej – płacz jako znak mający wywołać reakcję opiekunów

Dziecko wydaje dźwięki głównie gardłowe, spółgłoski tylnojęzykowe (np. gh) i inne dźwięki. Głużenie występuje również u niemowląt z uszkodzeniem słuchu oraz u dzieci, u których zostanie rozpoznany autyzm. U dzieci prawidłowo rozwijających się głużenie jest melodyjne około 5.–6. mies. życia

gaworzenie naśladowcze (początek między 6. a 7. mies. życia) – zabawa „fonetyczna”

Faza odtwarzania dźwięków – początkowo własnych wokalizacji dziecka, potem słyszanych w otoczeniu. Dziecko powtarza ciągi dźwięków zbudowanych ze spółgłoski z samogłoską. Dzieci niesłyszące niezaaparatowane i nieusprawniane nie gaworzą. Dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi często nie gaworzą lub ich gaworzenie jest ograniczone. Zaznaczone są cechy rytmiczne i intonacja mowy oraz ekspresja mimiczna

Faza przedjęzykowa – początek fazy językowej

komunikacja niewerbalna

początki rozumienia wypowiedzi słownych (od 8. mies. życia)

początek fazy językowej – dziecko w roli odbiorcy komunikatów słownych

pierwsze próby produkowania wyrazów

Gestowa komunikacja pozawerbalna (gest wskazywania palcem – 9. mies. życia). Dziecko reaguje na swoje imię (7.–8. mies. życia) i zaczyna zauważać, że ciąg głosek coś oznacza. Zaczyna rozumieć często powtarzające się krótkie wypowiedzi z wyraźną intonacją. W 10.–12. mies. życia zna kilka rzeczowników, np. imiona domowników, nazwy ulubionych zabawek. Następuje faza echolalii fizjologicznej – dziecko próbuje powtarzać krótkie wyrazy. Około 12. mies. życia produkuje pierwsze wyrazy, składające się z reduplikowanych sylab, lub sylaby w funkcji wyrazów, np. onomatopeje

Faza językowa

13.–18. mies. życia

Dziecko wypowiada słowa w formie uproszczonej. Po 18. mies. życia wprowadza pierwsze formy gramatyczne. Niedojrzałość artykulacyjna, w tym słaba pionizacja języka, powoduje specyficzną dla tego okresu artykulację (tendencja do zmiękczonych realizacji)

19.–24. mies. życia

Półtoraroczne dziecko rozumie i wykonuje proste polecenia, np. „Pokaż oko”, „Daj mamie (lali) buzi”. W jego słowniku pojawiają się nowe wyrazy. Grupy spółgłoskowe w wyrazach są upraszczane. Wyrazy łączą się w krótkie konstrukcje zdaniowe. Przed lub ok. 24. mies. życia pojawia się zdanie proste, składające się z kilku (2–4) wyrazów

25.–36. mies. życia

Dwulatek rozumie polecenia dwukrotnie złożone. Następuje dynamiczny rozwój ilościowy słownictwa oraz rozwój zdania. Najpierw w rozwoju mowy dziecka pojawiają się zdania współrzędnie, potem podrzędnie złożone

Rozwój pamięci

Już w pierwszych miesiącach życia dziecka działa system przetwarzania utajonego – pamięć wczesna (pamięć emocjonalna), czyli obejmująca informacje, które ujawniają się w zachowaniu, natomiast nie są dostępne świadomości (np. lęk na widok zabawki, która w przeszłości wydała ostry dźwięk). Tym zachowaniom nie towarzyszy subiektywne uczucie „przypominania”, a reakcję obserwuje się na poziomie wegetatywnym. Biorą w niej udział takie struktury mózgu, jak ciało migdałowate i inne okolice limbiczne, jądra podstawy mózgu, kora ruchowa oraz czuciowa. Pamięć emocjonalna odgrywa rolę w czasie całego życia człowieka.

Dalszy rozwój pamięci jest związany ze stopniowym dojrzewaniem struktur mózgu odpowiedzialnych za pamięć operacyjną i długotrwałą.

Pamięć operacyjna, czyli robocza (working memory), jest systemem przechowującym informacje potrzebne do wykonania zadania. To właśnie dzięki niej młode niemowlęta zatrzymują na dłużej wzrok w miejscu, na którym znajdował się przed chwilą jakiś przedmiot. Ok. 8. mies. życia pojawia się poszukiwanie ukrytego przedmiotu. W następnych miesiącach i latach pojemność pamięci operacyjnej i szybkość przetwarzania danych wzrastają i zaczynają stanowić jeden z głównych mechanizmów rozwoju poznawczego.

Na pamięć długotrwałą składają się pamięć deklaratywna i pamięć proceduralna.

Pamięć deklaratywna, czyli explicite (declarative memory), jest pamięcią świadomą. Można ją podzielić na dwa podsystemy: semantyczną i epizodyczną.

Pierwsze przejawy tej pamięci można zaobserwować między 8. a 18. mies. życia dziecka (preferencja nowości, formy rozpoznawania, odroczone naśladownictwo). Rozwija się ona w kolejnych latach. Warto wspomnieć, że reakcje na element nowości obserwuje się już u dzieci w 2. mies. życia.

Pamięć proceduralna, czyli implicite, to pamięć czynności i złożonych działań. Obejmuje działania, które są w dużym stopniu zautomatyzowane, wykonywane bez świadomego myślenia. U niemowląt w 4. mies. życia zaobserwowano obecność oczekiwania wizualnego (rozpoznają sekwencję świateł tworzących wzór i w kolejnych próbach oczekują jej powtarzania).

Badanie pamięci u niemowląt nie jest łatwe. Opracowana w zespole Rovee-Collier metoda ruchomej zabawki przyczyniła się do określenia wczesnego rozwoju pamięci związanej z rozpoznawaniem. Okazało się, że dwumiesięczne niemowlęta zapominają o zabawce w ciągu 3 dni, trzymiesięczne dopiero po 6–8 dniach, a sześciomiesięczne po 14 dniach. Podobną, nieco zmodyfikowaną metodą badano dzieci starsze i stwierdzono, że trwałość pamięci wzrasta z wiekiem. U półtorarocznych dzieci może ona wynosić nawet 12 tygodni.

Badania pamięci związanej z odtwarzaniem, wykonywane metodą odtwarzania sekwencji kilku czynności, wykazały, że mniej więcej roczne dzieci potrafią powtórzyć sekwencję 2 czynności i pamiętają ją nawet po tygodniu. W wieku 2 lat dzieci odtwarzają sekwencję 5 czynności i pamiętają ją nawet przez 6 tygodni. Dwulatki, które już mówią, potrafią odtwarzać werbalnie zdarzenia sprzed roku. Zdarzenia te są przechowywane w ich niewerbalnej pamięci i po tak długim czasie zostają przetworzone na formę werbalną.

Rozwój uwagi

Uwaga selektywna, wybiórcza (selective attention) to umiejętność wyselekcjonowania jednego z wielu bodźców działających na podmiot. Jest powiązana z innymi procesami poznawczymi, zwłaszcza ze spostrzeganiem i pamięcią.

Rozwój uwagi zaczyna się już w okresie noworodkowym, kiedy bodziec słuchowy bądź wzrokowy sprawiają, że dziecko zwraca oczy w określonym kierunku i nieruchomieje. Bardzo wcześnie pojawia się umiejętność fiksacji i wodzenia wzrokiem za obiektem (zazwyczaj już w 1. mies. życia). W tym okresie występuje zjawisko „uwagi przymusowej” – noworodek nie potrafi oderwać oczu od obiektu, mimo że odczuwa dyskomfort. W ciągu kolejnych 3 miesięcy dziecko uczy się samodzielnie wycofywać uwagę, kierować ją na interesujący obiekt lub powstrzymywać się od przesunięcia wzroku w kierunku ciekawego bodźca. U niemowląt istotne znaczenie w nakierowywaniu uwagi mają: nowość, wyrazistość i ruch obiektu.

Uwaga ma niebagatelne znaczenie w rozwoju poznawczym. Niektóre badania dowodzą, że prawidłowy jej rozwój odgrywa istotną rolę w rozwoju mowy.

Rozwój funkcji wykonawczych

Do funkcji wykonawczych zalicza się:

- hamowanie – umiejętność samokontroli, która prowadzi do utrzymania uwagi na zadaniu pomimo bodźców rozpraszających;

- elastyczność poznawczą (przerzutność uwagi) – umiejętność świadomego przerzucania uwagi między zadaniami i kierowania jej na bodźce sytuacyjnie istotne;

- pamięć operacyjną – przechowującą i przetwarzającą informacje istotne w chwili obecnej, co umożliwia wykonanie bieżącego zadania.

Gwałtowny rozwój funkcji wykonawczych przypada na okres przedszkolny. W wieku wczesnoszkolnym kierowanie uwagi, trzymanie się zasad i kontrola impulsów są zazwyczaj na tyle ukształtowane, że dziecko właśnie na ich podstawie uczy się wykonywania coraz bardziej złożonych zadań. Pełna dojrzałość funkcji wykonawczych następuje dopiero po 18. r.ż.

Rozwój zabawy

Zabawa dziecięca jest elementem poznawania świata zarówno w aspekcie emocjonalno-społecznym, jak i zdobywania wiedzy o przedmiotach. Za Piagetem można wyróżnić trzy okresy rozwoju zabawy:

- 1.–2. r.ż. – zabawa sensomotoryczna (mastery play) – uczenie się ruchu w przestrzeni i w odniesieniu do przedmiotu, włączanie nowych elementów do schematów czynnościowych, przyswajanie, że określone działania przynoszą określone skutki oraz że można powtarzać te działania.
W tym przedziale czasowym najpierw obserwuje się okres zabawy samotnej, a od ok. 14. mies. życia – zabawy równoległej.

- 3.–6. r.ż. – zabawa symboliczna – posługiwanie się przedmiotami w sposób symboliczny, odgrywanie ról społecznych, wykonywanie czynności „na niby”. Zabawa symboliczna początkowo występuje w interakcji dorosły–dziecko, następnie może być podejmowana z rówieśnikami bądź samotnie. W badaniach etnografów i psychologów zauważono, że zabawa symboliczna w niektórych społecznościach czy plemionach nie występuje w ogóle albo dzieci w tym wieku są już włączane w obowiązki dorosłych (z elementem zabawy). W cywilizacji zachodniej zaobserwowano różnice w zabawie symbolicznej w zależności od środowiska społecznego – poziom symboliki był niższy w środowiskach o niższym statusie społecznym.
Pod koniec okresu przedszkolnego zaczyna się okres zabawy według reguł, który rozwija się w okresie szkolnym.

- Okres szkolny – okres zabawy według reguł, czyli zabawa we współdziałaniu i współzawodnictwie z rówieśnikami.

Zabawy i gry mają istotne znaczenie dla rozwoju dziecka – po pierwsze kształcą sprawność ruchową motoryki dużej i małej, a po drugie uczą norm i reguł w relacjach społecznych. Obserwacja zabawy dziecka może wskazać istotne problemy rozwojowe i posłużyć jako narzędzie diagnostyczne.

Rozwój emocjonalno-społeczny

Coraz większą wagę przywiązuje się do rozwoju mózgu jako odbiornika dla sygnałów „emitowanych” przez inne umysły. Ocena rozwoju dziecka – oprócz badania umiejętności radzenia sobie z przedmiotem i przestrzenią oraz porozumiewania się za pomocą mowy – powinna obejmować analizę prostych i złożonych aktów poznania społecznego. Ta ostatnia składowa opiera się na założeniu, że istnieją obwody neuronalne wyspecjalizowane w odczytywaniu i nadawaniu informacji używanych mniej lub bardziej świadomie w relacjach społecznych.

Analiza aktów poznania społecznego powinna obejmować 3 istotne elementy:

1. wiek ujawnienia się danej czynności;

2. jej funkcjonalno-strukturalną złożoność (np. rozpoznawanie emocji drugiej osoby jest bardziej złożone niż rozpoznawanie twarzy i pełni bardziej skomplikowaną funkcję);

3. pobudzenie neuronalne towarzyszące danemu aktowi (bardziej złożone akty związane są z aktywacją większej liczby obszarów w mózgu).

Wiadomo np., że w procesach interakcji społecznej niezmiernie istotną rolę odgrywa górna bruzda skroniowa (GBS). Bierze ona udział w rozwoju: mowy, wszystkich składowych interpretacji ruchu biologicznego, spojrzenia (preferencja bodźców okopodobnych, rozpoznawanie kierunku patrzenia) oraz w złożonych aktach społecznych. Uszkodzenie lub dysfunkcja GBS zaburzają percepcję i interpretację bodźców społecznych.

Umiejętność rozróżniania ruchu biologicznego pojawia się we wczesnej fazie życia dziecka. Istotną rolę odgrywa tu GBS, która integruje informacje z obszarów wzrokowych o kształcie i ruchu obiektu, a potem interpretuje je jako ruch obiektu biologicznego (np. bieg, skakanie, taniec, ruch ręki, mimika twarzy) i nadaje temu ruchowi określone znaczenie społeczne. Aktualnie przyjmuje się, że GBS odpowiada za percepcję zmiennych składowych wyrazu twarzy (ruch oczu, ust, ekspresja), natomiast zakręt wrzecionowaty bierze udział w rozpoznawaniu stałych elementów twarzy, koniecznych do rozróżniania osób. W ten sposób uzyskiwana jest informacja, „kto” i „co” chce przekazać.

Niemowlę zdobywa wiedzę o ludziach i rzeczach oraz przyczynach i skutkach działania człowieka przez obserwację innych osobników i wykorzystuje te informacje jako podstawę do samodzielnego działania. Jest wewnętrznie zmotywowane do naśladowania i robi to w stosunku do szerokiej gamy obserwowanych zachowań innych osób – ruchowych, wokalnych i związanych z obiektami. Pierwsze efekty naśladowania mimiki twarzy uzyskano u noworodków. Prawdopodobnie dzięki mechanizmowi interakcji międzymodalnej (dopasowanie: wzrok – czucie ułożenia mimiki) już noworodek dopasowuje swoją mimikę do obserwowanej mimiki osoby dorosłej, co stanowi początek interakcji społecznych.

Dwumiesięczne niemowlę staje się niespokojne, jeśli matka, zwrócona w jego stronę, mówi do niego tak jak do osoby dorosłej, lub jeśli ma twarz bez wyrazu. Powoduje to ekspresję pobudzenia i niepokoju. Dziecko odwraca się wówczas od matki i rzuca najwyżej ukradkowe, podejrzliwe spojrzenia.

Pod koniec pierwszego roku życia dziecko podąża za wzrokiem osoby, którą obserwuje, oraz pojawia się u niego gest pokazywania interesujących obiektów i wspólna uwaga (tab. 1.6).

W wieku 4 lat widoczny jest rozwój teorii umysłu (ToM, theory of mind), czyli intuicyjnego rozumienia własnych stanów umysłu, jak również odmienności stanów umysłu innych osób. Badanie teorii umysłu przeprowadza się u dzieci m.in. z użyciem testów dotyczących fałszywych przekonań[3]. Zdrowe dzieci w wieku 4 lat wykazują zrozumienie cudzych fałszywych przekonań.

Tabela 1.6. Rozwój funkcji społecznych.

Czynność

Działania

Od kiedy

naśladowanie – poziom biologiczny

Następują dwukierunkowe odwzorowania. Dziecko postrzega działania innego osobnika i generuje pasujące do nich własne działania (odtwarzanie)

1. mies. życia

preferencja bodźców okopodobnych

Już u noworodka występuje naturalna preferencja patrzenia raczej na oczy niż na inne części twarzy (być może związana z wyrazistością wzorca oczu)

1. mies. życia

preferencja twarzy – interakcja

Dziecko postrzega ludzką twarz jako pozostającą w związku z nim samym. Dostosowuje ekspresję mimiczną, ruchy rąk, warg i języka („odzwierciedlanie”)

1. mies. życia

Następuje faza protokonwersacji

2.–3. mies. życia

detekcja kierunku patrzenia, podążanie za wzrokiem

Już półroczne niemowlę dłużej przygląda się twarzy z oczami skierowanymi na jego twarz niż twarzy z oczami skierowanymi w bok. Niemowlęta monitorują spojrzenie już od 9. mies. życia, a w 14. mies. życia ta reakcja jest obecna u wszystkich dzieci. Dzieci sprawdzają, na co oczy są zwrócone, i wnioskują, że kierunek patrzenia sprawia, iż podmiot widzi rzecz, na którą patrzy. Niemowlę zaczyna przypisywać stan percepcyjny innemu organizmowi („Mama mnie widzi”)

10.–14. mies. życia

mechanizm wspólnej uwagi

Na podstawie monitorowania spojrzenia niemowlę otrzymuje informację co do kierunku patrzenia partnera w komunikacji. Na tej podstawie buduje reprezentację triadyczną („Ja i partner wspólnie zwracamy uwagę na ten sam obiekt”). Ten mechanizm pojawia się między 9. a 14. mies. życia

przed 14. mies. życia

gest wskazywania

Pojawia się gest protoimperatywny, wykonywany w celu nakłonienia odbiorcy do podania dziecku wskazywanego przedmiotu.

Pojawia się gest protodeklaratywny, nakierowujący czyjąś uwagę na obiekt. Mniej więcej od 12. mies. życia niemowlęta zaczynają posługiwać się gestami komunikacyjnymi, w wieku 14 mies. sprawdzają, czy partner w komunikacji śledzi ich gest

12.–14. mies. życia

rozwój teorii umysłu (t.u.)

T.u. to zdolność do przypisywania stanów umysłowych samemu sobie i innym ludziom w celu przewidzenia i wytłumaczenia swoich oraz ich zachowań czy intencji. Z rozumienia fałszywych przekonań uczyniono marker posiadania reprezentacyjnej teorii umysłu. Dzieci trzyletnie, a niekiedy nawet dwuletnie, spontanicznie oszukują i w jakimś stopniu zdają sobie sprawę z tego, że oszukana osoba będzie miała fałszywe przekonanie, ale testy fałszywych przekonań przechodzą dopiero cztero- i pięciolatki

4. r.ż.

percepcja ruchu biologicznego

Jest to wzrokowe postrzeganie istoty biologicznej wykonującej rozpoznawalne ruchy (związane z percepcją ruchu samowzbudnego). Detektor intencjonalności to wrodzony mechanizm, który interpretuje bodźce ruchowe w kategoriach celu istoty żywej wykonującej ruch

pierwsze miesiące życia

percepcja wyrazu twarzy

Interpretacja społeczna i emocjonalna wzroku lub wyrazu twarzy opiera się na interpretacji złożonej formy ruchu biologicznego – układ licznych mięśni mimicznych zmienia się w określonej sekwencji w czasie, aby wyrazić szczególne emocje

Nietypowe wzorce rozwoju

Istotną bazą dla rozwoju psychoruchowego dziecka jest prawidłowa funkcja modalności zmysłowych, przede wszystkim wzroku i słuchu. Rozwój dzieci z deficytem w którymś z tych zakresów przebiega z pewnymi charakterystycznymi odchyleniami czasowymi i jakościowymi w stosunku do rozwoju rówieśników. Należy to uwzględnić w ocenie dziecka.

Rozwój dzieci niewidomych

Brak możliwości poznawania świata z użyciem wzroku jest powodem 3 podstawowych ograniczeń rozwoju:

1. znacznego obniżenia liczby bodźców stymulujących rozwój,

2. znacznego utrudnienia orientacji w przestrzeni,

3. utrudnienia kontroli interakcji z otoczeniem.

Z badań nad plastycznością można wnioskować, że kora wzrokowa zostaje zajęta poprzez inne modalności, prawdopodobnie przede wszystkim przez czucie dotyku.

Na podstawie badań Adelson i Fraiberg oraz późniejszych uważa się, że etapy rozwoju motoryki dużej w tej grupie dzieci, jeśli nie występuje dodatkowo uszkodzenie OUN, przebiegają w zakresie kontroli głowy i tułowia zgodnie lub z niewielkim opóźnieniem (ok. 2 mies.) w porównaniu z normami dla dzieci widzących (w tym obrót wokół osi ciała, przyjmowanie pozycji do raczkowania, stabilne siedzenie, osiągnięcie pozycji stojącej). Stwierdza się natomiast opóźnienie rozwoju funkcji związanych z przemieszczaniem w przestrzeni (od 8 do 13 mies. względem norm dla dzieci widzących). U dzieci widzących raczkowanie stanowi szybkie następstwo przyjęcia pozycji na kolanach i dłoniach, natomiast w grupie dzieci niewidomych odstęp między tymi umiejętnościami wynosi około 8 mies. Te dzieci dużo później po uzyskaniu umiejętności chodzenia za ręce zaczynają chodzić samodzielnie (różnica ok. 8–9 mies.).

Stwierdza się opóźnienie rozwoju funkcji motoryki małej. Chwyt pęsetkowy, występujący u zdrowych dzieci w 9. mies. życia, u dzieci niewidomych pojawia się najwcześniej w 10. mies. życia.

Widoczne jest opóźnienie koordynacji słuchowo-ruchowej (dzieci widzące – 4.–5. mies. życia), która stanowi podstawowy element stymulujący dzieci niewidome do rozwoju ruchowego.

Rozwój mowy czynnej wydaje się przebiegać w sposób zbliżony do dzieci widzących. Różnice w osiągnięciach pomiędzy dziećmi niewidomymi wynikają w dużym stopniu z tego, na ile skuteczna jest interwencja.

W grupie dzieci niewidomych i ze znacznym stopniem niedowidzenia dużo częściej niż w grupie dzieci widzących występują stereotypie ruchowe.

Rozwój dzieci z uszkodzonym narządem słuchu

Częstość występowania wrodzonych zaburzeń słuchu u noworodków wynosi 2 do 5 na 1000 żywych urodzeń. W roku 2002 w Polsce wprowadzone zostały przesiewowe badania słuchu noworodków. Z dużym prawdopodobieństwem badania te pozwalają zdiagnozować w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia ok. 70% dzieci z zaburzeniami słuchu, a w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia – ok. 90% dzieci. Dzieci, które uzyskały w okresie noworodkowym wynik wątpliwy, oraz te, które należą do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia zaburzeń słuchu, mają wykonywane badanie kontrolne w placówce audiologicznej lub laryngologicznej. Niestety, część rodziców nie zgłasza się na dalsze badania. U dzieci z ubytkiem słuchu średniego stopnia (40–50 dB) konieczne jest zastosowanie aparatów słuchowych i terapii surdologopedycznej przed ukończeniem 6. mies. życia. W przypadku głębokiego ubytku słuchu rozwój mowy, pomimo aparatowania, może być poważnie zaburzony. Stosuje się wtedy wszczepialne protezy słuchowe – implanty ślimakowe.

W przypadkach, gdy wadzie słuchu towarzyszą inne zaburzenia (np. funkcji poznawczych) lub dziecko jest z rodziny osób niedosłyszących, posługujących się językiem migowym, jego mowa może pozostać w stanie niedokształcenia mimo prowadzonych ćwiczeń. Będzie się wówczas charakteryzowała niepełnym przyswojeniem systemu językowego, co ogranicza rozumienie i tworzenie wypowiedzi słownych zarówno pod względem słownictwa i formy gramatycznej wypowiedzi, jak i artykulacji. Dzieci z rodzin niesłyszących i niemówiących jako pierwszy będą przyswajały język migowy. Rozwój komunikacji dzieci z uszkodzonym narządem słuchu z rodzin osób słyszących zależy od wielu czynników, m.in. od stopnia ubytku słuchu, typu niedosłuchu (przewodzeniowy czy odbiorczy), rozwoju psychoruchowego i intensywności działań rehabilitacyjnych.

Rozwój wcześniaka oraz dziecka z hipotrofią wewnątrzmaciczną

Ze względu na dojrzałość płodu (w tym układu nerwowego) wyróżnia się wcześniaki urodzone skrajnie przedwcześnie (przed 28. tyg. ciąży) oraz starsze (między 28. a 36. tyg. ciąży). W tej ostatniej grupie wyodrębnia się jeszcze poród bardzo przedwczesny (między 28. a 31. tyg. ciąży).

Pod względem urodzeniowej masy ciała noworodki dzieli się na:

- noworodki z małą masą urodzeniową, m.u. ≤ 2500 g (LBW, low birth weight);

- noworodki z bardzo małą m.u., m.u. ≤ 1500 g (VLBW, very low birth weight);

- noworodki z ekstremalnie małą m.u., m.u. ≤ 1000 g (ELBW, extremely low birth weight);

- noworodki z niewiarygodnie małą m.u., m.u. ≤ 750 g (ILBW, incredibly low birth weight).

W przypadku dzieci hipotroficznych w stosunku do wieku płodowego ocenia się, czy jest to hipotrofia asymetryczna (obwód głowy adekwatny dla wieku płodowego) czy symetryczna (obwód głowy poniżej adekwatnego dla wieku). Obie te grupy różnią się co do etiologii i ryzyka zaburzeń rozwojowych, obie wymagają wnikliwej obserwacji rozwoju.

Wcześniaki nie są grupą jednorodną. Różnice w uzyskiwanych wynikach w zakresie sprawności ruchowej i poznawczej wynikać mogą zarówno z różnych stopni wcześniactwa i masy urodzeniowej ciała, jak i z wielu innych przyczyn (ciążowych, okołoporodowych oraz poporodowych). Prace Heidelise Als udowodniły, że różnice rozwojowe między wcześniakami a dziećmi urodzonymi o czasie można zredukować, jeśli zastosuje się odpowiednie techniki postępowania we wczesnym okresie po porodzie.

Oceny rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie dokonuje się zgodnie z wiekiem skorygowanym. W grupie największych wcześniaków wskazane jest stosowanie korekty do końca 2. roku wieku skorygowanego.

Stereotypie

Stereotypie są to mimowolne, powtarzające się, rytmiczne ruchy o wzorcu nietypowym dla ruchu dowolnego (machanie rączkami, kręcenie młynków). Posiadają one swój przewidywalny wzór, amplitudę i lokalizację, dają się przerwać dzięki odwróceniu uwagi.

U niektórych zdrowych dzieci ruchy stereotypowe występują jako przejściowy element zachowań ruchowych i mijają z wiekiem. Zachowania te należy odróżniać od stereotypii występujących w zespołach genetycznie uwarunkowanych (np. zespół Retta), w niepełnosprawności umysłowej, w zaburzeniach należących do spektrum autyzmu i w zaburzeniach percepcji (np. osoby niewidome).

Diagnostyka rozwoju – warunki i pułapki

W celu dokonania oceny rozwoju dziecka należy przeprowadzić ustrukturyzowany wywiad, obejmujący wszystkie aspekty rozwoju. Uwzględnia się w nim umiejętność radzenia sobie dziecka z emocjami i własną stroną biologiczną (sen, łaknienie). Taki wywiad powinien być poprzedzony dokładnym wywiadem rodzinnym, płodowym i okołoporodowym oraz dotyczącym chorób somatycznych. Następnym etapem jest obserwacja funkcjonowania dziecka w odniesieniu do przestrzeni, przedmiotów i osób.

W trakcie obserwacji i badania dziecka należy zwrócić uwagę na:

- motorykę spontaniczną (w pierwszych miesiącach życia ocena ruchów globalnych),

- fiksację i wodzenie za twarzą i obiektem (np. wzorcem lub zabawką),

- kontakt wzrokowy i uśmiech społeczny,

- rozwój motoryki małej,

- zdobywanie kolejnych umiejętności w zakresie motoryki dużej,

- rozwój mowy czynnej i biernej,

- rozwój komunikacji pozawerbalnej.

W przypadkach wątpliwych bardzo przydatne są nagrania spontanicznej aktywności dziecka w warunkach naturalnych (dom, spacer). Jest to konieczne zwłaszcza wtedy, kiedy dziecko płacze w trakcie badania i nie współpracuje.

Warunki dokonywania oceny neurobehawioralnej

Oceny rozwojowej trzeba dokonywać we właściwych warunkach. Dla noworodka jest to pomieszczenie o temperaturze 26–28°C, z ciepłym podłożem i rozproszonym światłem. Badanie najlepiej wykonywać w równym odstępie pomiędzy dwoma posiłkami. Dzieci starsze, mniej więcej od 3.–4. mies. życia, najlepiej badać początkowo na kolanach u matki. Po okresie „oswojenia” z warunkami i nową osobą można badać je na materacu lub stole. Pomieszczenie i podłoże muszą być ciepłe. Narzędzia do oceny dziecka trzeba dopasować do wieku.

Dzieci w okresie od 3. do 5. r.ż. nierzadko boją się nowej sytuacji. Warto wówczas ocenić motorykę dużą i małą oraz nerwy czaszkowe podczas zabawy, przed rozebraniem dziecka. Dopiero gdy uda się zyskać jego zaufanie, można poprosić o zdjęcie ubrania i kontynuować ocenę neurologiczną.

Ocena rozwoju dziecka po 2. r.ż. w przypadku jakichkolwiek wątpliwości powinna być wsparta badaniem psychologicznym.

Błędna ocena rozwoju

Ocena rozwoju psychoruchowego dziecka może być obarczona błędem. Oto najczęstsze przyczyny nieprawidłowej oceny:

1. Brak wywiadu lub nieprawidłowo zebrany wywiad, albo nadmierne poleganie na wywiadzie.

2. Ocena dojrzałości wcześniaków w 1. r.ż. bez uwzględnienia wieku skorygowanego (w przypadku dzieci z bardzo małą m.u., a w szczególności u tych z ekstremalnie małą m.u., należy również dokonać korekty wieku w 2. r.ż.).

3. Ocena dziecka w niekomfortowej dla niego sytuacji (senność, zmęczenie, głód, choroba).

4. Nieodpowiedni dobór metody – zarówno w przypadku niemowlęcia, jak i dziecka starszego.

5. Błędna interpretacja wyniku oceny (np. uznanie braku reakcji na uśmiech matki w 4. mies. życia za zaburzenie rozwoju społecznego, bez uprzedniego wykluczenia wady wzroku).

6. Brak znajomości wariantów rozwojowych:

- wiotkość więzadłowa leżąca u podłoża późniejszego przyjęcia pozycji pionowej i chodzenia interpretowana jako opóźnienie rozwoju;

- nadmierne zwracanie uwagi na napięcie mięśniowe, bez równoczesnej analizy wzorca motoryki dużej i małej.

7. Nieuwzględnienie możliwości występowania zaburzeń wzroku i słuchu (charakterystyczne wzorce rozwojowe).

8. Brak zwrócenia uwagi na potencjał rozwojowy dzieci z deficytem neurologicznym, szczególnie o znacznym nasileniu; w późniejszym wieku niewłaściwie dobrany test lub metoda oceny np. dziecka z nieprawidłowym rozwojem mowy.

9. Wyciąganie wniosków na podstawie jednorazowej oceny, w szczególności dziecka chorego.

10. Błędna interpretacja ze względu na cechy charakterystyczne dla danego dziecka (nieświadomy, często niedoceniany element błędnej oceny!):

- przy dziecku dużym w stosunku do wieku – zawyżanie wymagań, przy dziecku drobnym – zaniżanie wymagań;

- inna ocena w zależności od tego, czy dziecko jest ładne, chętne w kontakcie, czy też dysmorficzne, niechętne badaniu.

Ocena rozwoju przez psychologa

W przypadkach wątpliwych, w szczególności dotyczących rozwoju poznawczego i emocjonalno-społecznego, dziecko powinno być ocenione przez psychologa (tab. 1.7 i 1.8). Jednym z najbardziej znanych na świecie testów oceny rozwoju małego dziecka jest skala utworzona przez amerykańską psycholog Nancy Bayley (1899–1994) – Bayley Scales of Infant and Toddler Development) – opublikowana po raz pierwszy w 1969 roku, z kolejnymi rewizjami, służąca do oceny dzieci w wieku od 1. do 42. mies. życia. Skala ta nie została zaadaptowana do warunków polskich, natomiast jest używana w pracach naukowych w wielu krajach świata, co umożliwia porównywanie wyników.

W Polsce aktualnie stosowana jest Dziecięca Skala Rozwojowa z wystandaryzowanymi polskimi normami, przygotowana przez pracownię testów Polskiego Towarzystwa Psychologicznego. Jest ona przeznaczona dla psychologów zajmujących się badaniem dzieci, a składa się ze Skali Wykonaniowej (manipulacja, percepcja, bazgranie i rysowanie, klocki, porównywanie, pamięć, mowa, słownik, zachowania społeczne i motoryka) i Skali Obserwacyjnej (ocena cech temperamentu dziecka). Psycholodzy stosują niekiedy jeszcze Skalę Rozwoju Psychomotorycznego według Brunet i Lezine. Ta skala obejmuje dzieci od 3. mies. życia do 3. r.ż. i ocenia lokomocję oraz kontrolę postawy, koordynację wzrokowo-ruchową, mowę i kontakty społeczne. Jednakże nie ma ona polskich norm, co rodzi problemy formalne. To samo dotyczy skali Terman–Merill.

Tabela 1.7. Rozwój funkcji poznawczych i społecznych.

Wiek

Funkcje poznawcze

Funkcje społeczne

4. mies. życia

Rozgląda się, ogląda ręce, rozgląda się za opiekunem

Cieszy się z kontaktu wzrokowego, reaguje na głos, miewa zmienne wyrazy twarzy (radość, niepokój i inne)

6. mies. życia

Szuka upuszczonego przedmiotu

Preferuje znajome osoby, przejawia zainteresowanie innymi niemowlętami

9. mies. życia

Szuka ukrytej zabawki

Prezentuje przywiązanie do opiekuna

12. mies. życia

Bada metodą prób i błędów. Uzyskuje efekty przez naciskanie w zabawkach guzików, ciągnięcie za sznurki

Naśladuje gesty kosi-kosi, pa, pa. Bawi się w a kuku. Pokazuje przedmioty i obserwuje reakcje opiekuna

18. mies. życia

Naśladuje proste czynności, używając rekwizytów (np. zamiatanie). Przedmiotów używa zgodnie z przeznaczeniem

Naśladuje rówieśników. Pokazuje przedmioty i domaga się komentarza

2 lata

Podejmuje proste zabawy symboliczne

Bawi się równolegle z innymi dziećmi – dzieci bawią się obok siebie

3 lata

Nazywa jeden kolor, liczy 2 przedmioty, oddziela kształty, potrafi ocenić, który przedmiot jest większy

Rozstaje się z opiekunem i inicjuje kontakt z rówieśnikami. Rozumie zasady. Podejmuje zabawy tematyczne, np. w gotowanie, w doktora

4 lata

Liczy 4 przedmioty, rozumie przeciwieństwa, rozumie pojęcie czasu

Ma ulubionych rówieśników, wyraża współczucie, podejmuje złożone fantazyjne zabawy

5 lat

Liczy do 10 przedmiotów, nazywa co najmniej 4 kolory, rysuje postacie i figury kątowe

Przywiązuje wagę do zasad panujących w grupie, bawi się

Tabela 1.8. Rozwój umysłowy.

Wiek

Wyznaczniki rozwoju umysłowego

do ok. 2 lat

- Inteligencja sensomotoryczna – zapoznanie się z przestrzenią i przedmiotami w niej obecnymi, z ich cechami, różnicami i zależnościami (myślenie sensomotoryczne do 24. mies. życia)

- Pamięć emocjonalna, początki rozwoju pamięci operacyjnej i długotrwałej

3–5/6 lat

- Inteligencja przedoperacyjna – porozumiewanie się za pomocą języka i początki budowania wiedzy o świecie z jego udziałem, poznawanie nowych cech przedmiotów i wartościowanie

- Myślenie konkretno-obrazowe

- Proste czynności strategiczne podczas wykonywania zadań pamięciowych – rola percepcji i manipulacji

- Opanowywanie złożoności gramatycznej języka

- Rozwój teorii umysłu

6/7–11 lat

- Intensywny rozwój poznawczy – stadium operacji konkretnych z początkiem operacji logicznych (umiejętność określenia ilości i klasy obiektów)

- Rozumowanie od szczegółu do ogółu. Myślenie słowno-logiczne

- Zapamiętywanie w sposób celowy i zaplanowany: powoli zaczynają dominować czynności werbalne (strategia powtarzania – 65% siedmiolatków, 85% dwunastolatków)

- Nauka czytania i pisania – poszerzenie metod zdobywania wiedzy o świecie, dojrzewanie i zwiększenie kontroli nad motoryką małą

- W relacjach społecznych: silna potrzeba przynależenia do grupy. Rozwój kompetencji społecznych: przestrzeganie norm grupowych, podejmowanie współpracy i umiejętność dyskutowania o różnicach w poglądach, empatia

- Przestrzeganie reguł w celu uniknięcia kary. Ocena moralna ze względu na skutek działania, niezależność reguł od kontekstu (moralność przedkonwencjonalna mniej więcej do 9. r.ż.)

- Potrzeba bliskiej relacji z rodzicami w celu uzyskania poczucia bezpieczeństwa i wsparcia w działaniach

W przypadku dzieci w wieku 3–14 lat, z którymi kontakt werbalny jest utrudniony lub niemożliwy (m.in. głuchych), do diagnozy rozwoju poznawczego stosowana jest dość często Skala Leitera P-93. Skala ta posiada polskie normy i jest szczególnie przydatna do badania powyższej grupy dzieci, ponieważ nie wymaga od nich ani używania, ani rozumienia mowy. Dzieci starsze oceniane są zazwyczaj z użyciem Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci w Wersji Zmodyfikowanej (WISC-R) z normami dla dzieci w przedziale wiekowym od 6 lat do 16 lat i 11 miesięcy. Stosowany jest również Test Matryc Ravena, który ocenia inteligencję niewerbalną niezależną od doświadczenia osoby badanej, jej wykształcenia i pochodzenia.

Dwie kolejne skale to IDS-P Skale Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci w Wieku Przedszkolnym i IDS-P Skale Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci w Wieku 5–10 lat.

Wybór metody psychometrycznej do oceny rozwoju powinien uwzględniać ograniczenia i specyficzne deficyty dziecka. Szczególnie dotyczy to pacjentów z niepełnosprawnością ruchową, zaburzeniami mowy oraz niedowidzących czy niedosłyszących.

Podsumowanie

Prawidłowa ocena rozwoju od okresu noworodkowego do okresu dojrzewania powinna charakteryzować się stosowaniem metod w zależności od wieku dziecka i okoliczności. Należy dołożyć starań, by uniknąć pułapek diagnostycznych. Trzeba też mieć dużą wiedzę na temat poszczególnych etapów i wariantów rozwoju. Każde dziecko jest niepowtarzalną osobą – wymaga zrozumienia mechanizmów wpływających na jego rozwój oraz wyłonienia jego własnych predyspozycji. Dopiero po wzięciu pod uwagę wszystkich elementów składających się na ocenę rozwoju można zobaczyć unikalny wzór rozwojowy ocenianego dziecka.

Piśmiennictwo

1. Als H., Gilkerson L., The role of relationship-based developmentally supportive newborn intensive care in strengthening outcome of preterm infants, Semin Perinatol, 1997, 21(3), 178–189. 2. Berlucchi G., Buchtel H.A., Neuronal plasticity: historical roots and evolution of meaning, Exp Brain Res, 2009, 192(3), 307–319. 3. Emiluta-Rozya D., Całościowe badanie logopedyczne, APS, Warszawa 2013. 4. Emiluta-Rozya D., Kąpiel słowna jako metoda terapii i profilaktyki logopedycznej, [w:] Terapia słowem (red. Lewandowska-Tarasiuk E., Lichański J.Z., Mossakowska B.), Wydawnictwo Pani Twardowska, Warszawa 2016. 5. Emiluta-Rozya D., Modyfikacja zestawienia form zaburzeń mowy H. Mierzejewskiej i D. Emiluty-Rozya, [w:] Diagnoza i terapia w logopedii (red. Porayski-Pomsta J.), Elipsa, Warszawa 2008, 25–36. 6. Gee D.G., Sensitive periods of emotion regulation: Influences of parental care on frontoamygdala circuitry and plasticity, [w:] Maternal brain plasticity: Preclinical and human research and implications for intervention (red. Rutherford H.J.V., Mayes L.C.), New Dir Child Adolesc Dev, 2016, 153, 87–110. 7. Jagodzińska M., Psychologia pamięci. Badania, teorie, zastosowania, Helion, Gliwice 2008. 8. Jagodzińska M., Rozwój pamięci w dzieciństwie, GWP, Gdańsk 2003. 9. Kiorpes L., Visual development in primates: neural mechanisms and critical periods, Dev Neurobiol, 2015, 75(10), 1080–1090. 10. Kmita G., Przedwczesne narodziny: o odkrywaniu radości z bycia razem i rozwoju regulacyjnych funkcji self, [w:] Małe dziecko i jego rodzina. Z teorii i praktyki wczesnej interwencji psychologicznej, EMU, Warszawa 2007. 11. Kuhl P.K., Język, umysł i mózg: doświadczenie zmienia percepcję, [w:] Psychologia języka dziecka (red. Bokus B., Shugar G.W.), GWP, Gdańsk 2007, 33–63. 12. Mehl A.L., Thomson V., The Colorado newborn hearing screening project, 1992–1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening, Pediatrics, 2002, 109(1), E7. 13. Pérez-Pereira M., Conti-Ramsden G., Language Development and Social Interaction in Blind Children, Psychology Press, Hove 2006. 14. Psycholingwistyka (red. Gleason J.B., Ratner N.B.), GWP, Gdańsk 2005. 15. Psychologia języka dziecka (red. Bokus B., Shugar G.W.), GWP, Gdańsk 2007. 16. Rapin I., Allen D.A., The semantic-pragmatic deficit disorder: classification issues, Int J Lang Comm Dis, 1998, 33(1), 82–87. 17. Redcay E., The superior temporal sulcus performs a common function for social and speech perception: Implications for the emergence of autism, Neurosci Biobehav Rev, 2008, 32(1), 123–142. 18. Schaffer D.R., Kipp K., Psychologia rozwoju. Od dziecka do dorosłości, Harmonia Universalis, Gdańsk 2014. 19. Sharma A., Campbell J., A sensitive period for cochlear implantation in deaf children, J Matern Fetal Neonatal Med, 2011, Suppl 1, 151–153. 20. Szymańska K., Refleksje nad rozwojem układu nerwowego u człowieka, [w:] Zeszyty Sekcji Psychologii Klinicznej Dziecka, EMU, Warszawa 2007, 47–54. 21. Święcicka M., Uwaga, samokontrola, emocje. Psychologiczna analiza zachowań dzieci z zaburzeniami uwagi, EMU, Warszawa 2005. 22. The Wiley-Blackwell Handbook of Infant Development (red. Bremner J.G., Wachs T.D.), Blackwell Publishing Ltd, 2010. 23. Trevarthen C., Podstawy intersubiektywności niemowląt, [w:] Zeszyty Sekcji Psychologii Klinicznej Dziecka, EMU, Warszawa 2007, 27–46. 24. Understanding Other Minds: Perspectives from developmental social neuroscience (red. Baron-Cohen S., Lombardo M., Tager-Flusberg H.), OUP, Oxford 2013. 25. Werker J.F., Hensch T.K., Critical periods in speech perception: new directions, Annu Rev Psychol, 2015, 66, 173–196. 26. Wishart D.S. i wsp., HMDB 3.0 – the human metabolome database in 2013, Nucleic Acids Res, 2013, 41, D801–807.

Krystyna Szymańska
Elżbieta Szczepanik Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Definicje i opisy

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego oznacza znaczące (o 2 lub więcej odchyleń standardowych) opóźnienie osiągania umiejętności w jednym lub kilku obszarach rozwoju. Oceny rozwoju dokonuje się względem norm dla populacji dzieci w danym wieku. Ponieważ rozwój w zakresie poszczególnych funkcji różni się nieraz dość istotnie (np. dzieci zaczynają chodzić między 12. a 18. mies. życia), wprowadzono dwa terminy ułatwiające określanie norm i odchyleń. Pierwszy z nich to wiek średni – wiek, w którym połowa standardowej populacji osiąga dany poziom rozwoju. Drugi to wiek graniczny – wiek, w którym dane umiejętności powinny zostać osiągnięte (ten wiek definiuje się jako 2 odchylenia standardowe od wieku średniego). Jeśli rozwój dziecka jest bliższy wiekowi granicznemu, to dziecko takie wymaga wzmożonej czujności.

Termin opóźnienie rozwoju psychoruchowego wskazuje na możliwość wyrównania opóźnienia, co niewątpliwie w wielu sytuacjach ma miejsce. Równocześnie w odniesieniu do ocenianego dziecka nie wyklucza, że w późniejszym wieku będzie ono miało zaburzenia funkcji ruchowych, poznawczych lub społeczno-emocjonalnych. Natomiast brak w nim odniesienia do dzieci, które poszczególne funkcje zdobywają wprawdzie o czasie, ale wzorzec jednej lub kilku funkcji jest zaburzony.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego nie odpowiada także rzeczywistości w przypadku zaburzenia dotyczącego wyłącznie 1 sfery rozwoju (np. proste opóźnienie rozwoju mowy). Dzieci z tym problemem zazwyczaj rozwijają się ruchowo w granicach normy. W takiej sytuacji należy precyzyjnie określić, jakiej sfery dotyczy opóźnienie.

Kolejny przydatny termin to całościowe opóźnienie (neuro)rozwojowe (global developmental delay). Takie zaburzenie wymaga badania psychologicznego stwierdzającego opóźnienie o co najmniej 2 odchylenia standardowe w co najmniej 2 sferach rozwojowych.

Liczne wątpliwości co do precyzji terminologii dotyczącej zaburzeń rozwojowych doprowadziły w 2008 r. do powstania nowego terminu: wczesne upośledzenie (zaburzenie) rozwojowe (early developmental impairment). Jednak nowe sformułowanie również budzi wątpliwości, ponieważ wskazuje na potencjalną trwałość zaburzenia i jest zbyt radykalne w odniesieniu do wielu przejściowych problemów rozwojowych. Termin ten jest definiowany jako przetrwałe, znaczące ograniczenie rozwoju w przynajmniej 2 sferach rozwojowych u dzieci poniżej 5. r.ż., którego nie można wytłumaczyć innym rozpoznaniem – i jako taki stanowi rozpoznanie zastępcze przy braku znajomości etiologii zaburzenia.

Ponieważ w poniższym artykule będzie mowa nie tylko o opóźnieniu rozwoju, lecz także o nieprawidłowym wzorcu nabytej funkcji (co jest równie istotne), autorki używają określenia nieprawidłowy rozwój psychoruchowy (NRPR). Natomiast termin opóźnienie rozwoju psychoruchowego jest używany wyłącznie w odniesieniu do opóźnionego osiągania kamieni milowych.

Terminologia związana z rozwojem i jego nieprawidłowościami wyraźnie ukazuje złożoność tematu (tab. 1.9).

Tabela 1.9. Podstawowa terminologia dotycząca wczesnych zaburzeń rozwojowych w polskim piśmiennictwie oraz rozpoznaniach klinicznych.

Problem rozwojowy

Definicje, inne uwagi

całościowe opóźnienie neurorozwojowe (global developmental delay)

w DSM-5 – kod 315.8.

w ICD-10:

- kod F88 – często zamiennie używane terminy: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, globalne opóźnienie rozwoju;

- kod R62.0 – opóźnienie etapów rozwoju fizjologicznego: opóźnione osiągnięcie oczekiwanego rozwoju fizjologicznego, opóźniony rozwój mowy, opóźnione chodzenie

Opóźnienie rozwoju w sposób istotny, czyli o co najmniej 2 odchylenia standardowe w co najmniej 2 z wymienionych sfer: motoryka duża i mała; mowa czynna i bierna; funkcje poznawcze; rozwój społeczny i rozwój osobowy; codzienna aktywność życiowa – widoczne w wynikach testów.

Rozwój dzieci przedwcześnie urodzonych ocenia się względem wieku skorygowanego

wczesne upośledzenie (zaburzenie) rozwojowe (early developmental impairment)

Przetrwałe, znaczące ograniczenie rozwoju w przynajmniej 2 sferach rozwojowych u dzieci poniżej 5. r.ż., którego nie można wytłumaczyć innym rozpoznaniem

wielosystemowe zaburzenia rozwoju – termin używany za DC:0-3R* do opisania dzieci przed 2. r.ż. przejawiających poważne trudności w tworzeniu relacji i komunikowaniu się, w połączeniu z trudnościami w regulowaniu procesów fizjologicznych, sensorycznych, procesów uwagi, ruchowych, poznawczych, somatycznych i afektywnych

Proponowany zakres obserwowanych zachowań (od nieprawidłowego do normy rozwojowej) w 4 obszarach trudności występujących u niemowląt i małych dzieci z diagnozą wielosystemowych zaburzeń rozwoju według DC:0-3R:

1. Tworzenie relacji:

- „bezcelowe” i przeważnie bez kontaktu;

- sporadycznie w kontakcie;

- często w kontakcie.

2. Komunikowanie się:

- zaledwie pojedyncze spójne, proste, intencjonalne gesty;

- sporadyczne proste, intencjonalne gesty;

- spójne sporadyczne intencjonalne gesty;

- posługiwanie się mową (od pojedynczych słów do prostych zdań).

3. Afekt:

- bezbarwny, blady lub nieadekwatny;

- przelotne zadowolenie i przyjemność;

- sporadycznie „wyłączony” lub sporadycznie przejawia rezerwę i dystans;

- wyraźna przyjemność z interakcji.

4. Przetwarzanie bodźców sensorycznych:

- autostymulacja i zachowania rytmiczne – zarówno obniżona wrażliwość, jak i nadwrażliwość;

- sporadycznie zachowanie zorganizowane, mieszany wzorzec reaktywności sensorycznej;

- częste zachowanie zorganizowane; początki integracji

całościowe zaburzenia rozwoju – w ICD-10 – kod F84 (m.in. F84.0 autyzm dziecięcy; F84.1 autyzm atypowy)

ICD-10 – zaburzenia w jakościowym rozwoju interakcji społecznych, komunikowaniu się oraz ograniczenia w zakresie aktywności i zainteresowań

zaburzenia ze spektrum autyzmu – w DSM-5

DSM-5 – trwałe deficyty w komunikacji i interakcji społecznej, ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności, z określeniem poziomów nasilenia objawów w zakresie 1–3

mózgowe porażenie dziecięce (MPD)

Wieloetiologiczny zespół będący następstwem wczesnego uszkodzenia OUN, o niepostępującym charakterze, wyrażający się poprzez zaburzenie ruchu i postawy. Obraz kliniczny u konkretnego, obserwowanego w czasie dziecka zmienia się w zależności od kolejnych etapów dojrzewania struktury i funkcji OUN.

Zaburzenia mogące towarzyszyć podstawowemu deficytowi ruchowemu to niepełnosprawność umysłowa, padaczka, zaburzenia widzenia, słuchu i somatosensoryczne

* DC:0-3R – Klasyfikacja Diagnostyczna Zaburzeń Psychicznych i Rozwojowych w Niemowlęctwie i Wczesnym Dzieciństwie, stworzona przez ZERO TO THREE, wydana po raz pierwszy w 1994 roku (DC:0-3); rewizja DC:0-3R w 2005, polskie wydanie: Oficyna Wydawnicza „Fundament”, Warszawa 2007.

Stwierdzenie NRPR wymaga obserwacji w czasie i stanowi pierwszy etap do postawienia ostatecznej diagnozy po uprzednim wykonaniu wszystkich niezbędnych badań dodatkowych.

W pierwszych 3–4 latach życia, gdy dynamika rozwoju jest olbrzymia, osiąganie kolejnych umiejętności jest zazwyczaj starannie śledzone przez rodziców i lekarzy.

Podczas oceniania rozwoju dziecka powinno się stosować standaryzowane metody badań przesiewowych, ponieważ charakteryzują się one większą czułością niż wywiad medyczny dotyczący osiągania rozwojowych kamieni milowych. Umiejętności dziecka analizuje się w następujących obszarach: motoryka duża, motoryka mała (obejmująca samoobsługę), komunikacja (mowa, język, komunikacja niewerbalna) oraz rozwój poznawczy i społeczno-emocjonalny.

Skale i kwestionariusze

Cennym elementem oceny funkcjonowania dziecka są skale i kwestionariusze. Dla części z nich opracowano polskie normy.

W ocenie rozwoju dziecka może być przydatny test orientacyjny Denver (The Denver Developmental Screening Test II (DDST) w wersji graficznej – okna rozwojowe pozwalają na szybką, lecz wyłącznie orientacyjną ocenę rozwoju w trakcie badania pediatrycznego. Każde okno pokazuje, jaki odsetek danej grupy wiekowej wykonuje dane zadanie. Skala ocenia lokomocję i kontrolę postawy, koordynację wzrokowo-ruchową, mowę i rozwój indywidualno-społeczny.

Interesującą propozycją służącą wykrywaniu wczesnych zaburzeń rozwoju dziecka jest również wykaz „czerwonych flag”, w którym zamiast mediany wieku stosuje się najwyższe opublikowane wartości wiekowe dla osiągania poszczególnych kamieni milowych. Nieosiągnięcie danego kamienia milowego do tego czasu oznacza, że w tym miejscu występuje wyraźne opóźnienie. Ten sposób oceny określa jednoznacznie, które dzieci wymagają działania zespołu specjalistów dla ustalenia przyczyny zaburzenia i włączenia działań wspomagających dany obszar rozwoju.

Nierzadkim problemem w grupie dzieci z zaburzeniem rozwoju, szczególnie w sferze mowy i kontaktów społecznych, jest konieczność oceny występowania objawów ze spektrum autyzmu. Ostatnie lata przyniosły 2 instrumenty diagnostyczne stanowiące tzw. złoty standard w badaniach przesiewowych. Zostały przetłumaczone na język polski, a następnie przeprowadzono walidację polskiej wersji językowej dla ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule 2, wystandaryzowanego protokołu bezpośredniej obserwacji z modułem do diagnozowania dzieci od 12. mies. życia) oraz ADI–R (Autism Diagnostic Interview – Revised, wystandaryzowanego wywiadu klinicznego przeznaczonego do diagnozowania dzieci od 24. mies. wieku umysłowego oraz dorosłych).

Na język polski zostały również przetłumaczone kwestionariusze do Q-CHAT (Quantitative Checklist for Autism in Toddlers), przeznaczone do badania dzieci w wieku 18–24 mies.

Zarówno nieprawidłowy rozwój psychoruchowy, jak i niepełnosprawność intelektualna (NI) są objawami i nie mówią nic o podłożu zaburzenia. Ten pierwszy może zależeć od dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego spowodowanej przyczyną endo- lub egzogenną – od zaburzenia funkcji dolnego neuronu ruchowego i mięśni lub zaburzeń kostno-więzadłowych i stawowych aż po brak stymulacji środowiskowej. W zależności od przyczyny może wystąpić globalne opóźnienie dotyczące kilku sfer rozwoju lub opóźnienie określonej sfery rozwoju (np. motoryki dużej).

Wiele chorób, w tym genetycznie uwarunkowanych, przejawia się we wczesnym okresie swej ewolucji jako zaburzenie rozwoju psychoruchowego. Pierwszym objawem może być spowolnienie, opóźnienie, zaburzenie funkcji poznawczych, a następnym: regres oraz zespół neurologiczny.

Wśród dzieci z NRPR można w dużym uproszczeniu wyróżnić 6 grup.

Grupa 1. Stacjonarne uszkodzenie OUN

W grupie tej znajdują się dzieci z NRPR, u podłoża którego leży stacjonarne uszkodzenie OUN na wczesnym etapie rozwoju (okres płodowo-okołoporodowy, pierwsze miesiące po porodzie), będące następstwem przede wszystkim niedotlenienia–niedokrwienia, krwawienia, zakażenia i urazu. Dalszy los tych dzieci zależy od stopnia uszkodzenia – począwszy od dobrego rokowania z wyrównaniem opóźnienia, a skończywszy na ciężkiej postaci mózgowego porażenia i niepełnosprawności intelektualnej.

Grupa 2. Czynnik genetyczny w zaburzeniu tworzenia i dojrzewania OUN

Przyczynę NRPR w tej grupie stanowi czynnik genetyczny, prowadzący do zaburzenia tworzenia i dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego. Występuje tu duże zróżnicowanie w odniesieniu do cech dysmorfii, wyników badań neuroobrazowych i neuropsychologicznych, objawów współistniejących oraz rokowania. W niektórych zespołach obserwuje się element utraty opanowanych funkcji (np. zespół Retta). W wielu zespołach współistnieje padaczka (np. stwardnienie guzowate) i (lub) zespół neurologiczny. Mogą występować objawy ze spektrum autyzmu.

Tworzenie układu nerwowego wymaga uporządkowanego i skoordynowanego współdziałania niezliczonej liczby procesów na poziomie molekularnym i komórkowym, w licznych rodzajach komórek i długim przedziale czasowym. Ekspresja większości genów w dużym stopniu zależy od przedziałów czasowych rozwoju i obszarów mózgu. W przypadku mutacji genów ulegających ekspresji na etapie proliferacji, migracji czy organizacji kory mózgowej defekt może ujawnić się pod postacią wady OUN (zaburzenia makrostruktury zazwyczaj są widoczne w neuroobrazowaniu). Często jednak badania neuroobrazowe są prawidłowe.

W takich przypadkach NRPR lub NI mogą wynikać z zaburzenia rozwoju mózgu na poziomie mikrostruktury (np. nieprawidłowa struktura minikolumn) lub na poziomie molekularnym (np. białka receptorowe, białka szlaków wewnątrzkomórkowych, cytoszkielet). U podłoża zaburzeń rozwojowych może leżeć nieprawidłowa struktura kolców dendrytycznych, odpowiedzialna za nieprawidłowe formowanie połączeń międzyneuronalnych. Upośledzenie procesów związanych z apoptozą również prowadzi do NRPR i NI. Zaburzenia czasowej i przestrzennej spójności wszystkich elementów składających się na rozwój OUN mogą w efekcie doprowadzać do powstawania różnych zaburzeń neurorozwojowych, ujawniających się w rozwoju osobniczym w bliższej lub dalszej przyszłości.

Przykładami dla tej grupy są: zespół Pradera–Williego, stwardnienie guzowate, zespół łamliwego chromosomu X lub różne postacie gładkomózgowia.

Grupa 3. Choroby neurometaboliczne i neurozwyrodnieniowe

Grupa ta obejmuje dzieci, u których NRPR jest następstwem choroby neurometabolicznej lub neurozwyrodnieniowej. Są to choroby uwarunkowane mutacją pojedynczego genu. Jeśli choroba rozpoczyna się wcześnie (wewnątrzmacicznie, w pierwszych miesiącach życia), może wystąpić zahamowanie lub spowolnienie rozwoju. Jeśli początek objawów występuje w późniejszym wieku, przeważnie obserwuje się regres. W tej grupie zazwyczaj zaburzonemu rozwojowi towarzyszą zespół neurologiczny oraz padaczka.

W neuroobrazowaniu może dominować uszkodzenie istoty białej (leukoencefalopatie) lub istoty szarej o różnym rozkładzie (jądra podkorowe, kora lub cała istota szara, jak w ceroidolipofuscynozie). Przykłady dla tej grupy to fenyloketonuria (aktualnie wykrywana w przesiewie noworodkowym), kwasica glutarowa typu I, choroby lizosomalne (np. choroba Krabbego), wrodzone zaburzenia neurotransmisji, ale również leukoencefalopatia z wielkogłowiem i torbielami podkorowymi lub choroba Pelizaeusa–Merzbachera. U podłoża tej ostatniej leży zaburzona synteza białka PLP, koniecznego do prawidłowej budowy mieliny. Mimo że defekt dotyczy białka związanego ze strukturą mieliny, ta choroba została włączona do opisywanej tu grupy ze względu na objawy kliniczne (progresja zespołu oraz cechy leukoencefalopatii w obrazie MR).

Grupa 4. Choroby nerwowo-mięśniowe uwarunkowane genetycznie

Grupa ta obejmuje dzieci z uwarunkowanymi genetycznie chorobami nerwowo-mięśniowymi o wczesnym początku. U dzieci tych występują zazwyczaj osłabienie siły mięśniowej, hipotonia, osłabienie odruchów głębokich, w miopatiach strukturalnych – dyskretne cechy dysmorfii, w dystrofiach wrodzonych – artrogrypoza. Dzieci przeważnie mają poważne zaburzenie rozwoju motoryki dużej i często również małej. Mogą też występować u nich zaburzenia rozwoju poznawczego. Przykładami dla tej grupy są wrodzone dystrofie mięśniowe i rdzeniowy zanik mięśni.

Grupa 5. Padaczka

Grupa ta obejmuje dzieci z padaczką genetyczną lub o nieustalonej etiologii. U podłoża padaczki i opóźnienia lub regresu może leżeć ta sama przyczyna, ale zaburzenie rozwoju może też być następstwem nieprawidłowej czynności bioelektrycznej mózgu. Dzieci z padaczką wtórną do zmian strukturalnych mózgu lub choroby neurometabolicznej w zasadzie należą do grup 1., 2. i 3. Przykładem w tej grupie są zespoły encefalopatii uwarunkowanych genetycznie, np. zespół Dravet.

Grupa 6. Przejściowe zaburzenia rozwoju

Grupa ta obejmuje dzieci z przejściowymi zaburzeniami rozwoju, spowodowanymi bardzo różnymi czynnikami. Opóźnienie takie może wynikać np. z ciężkiej choroby somatycznej, po wyleczeniu której rozwój nabierze nowej dynamiki (tak bywa np. w przypadku wad serca czy wrodzonej niedoczynności tarczycy o różnej etiologii, jeśli wcześnie zostanie włączone leczenie). Do tej grupy należą zdrowe wcześniaki. U dzieci urodzonych przedwcześnie, w szczególności z masą ciała < 1500 g, tor rozwojowy powinno się oceniać według wieku skorygowanego do końca 2. r.ż. Większość wcześniaków wyrównuje opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych, jednak ostateczny efekt rozwojowy nie zawsze jest satysfakcjonujący.

W tej grupie znajdują się również dzieci ze znaczną wiotkością więzadłową, u których dość często występuje pewne opóźnienie w zakresie motoryki dużej.

Dzieci, u których opóźnienie wynika z nieprawidłowej stymulacji środowiskowej, także można włączyć do tej grupy, chociaż tu problem dotyczy czynnika zewnętrznego. Po zastosowaniu odpowiedniej stymulacji mogą one wyrównać opóźnienie.

Wstępne określenie podłoża NRPR

Ustrukturyzowany wywiad rodzinny, płodowo-okołoporodowy, rozwojowy oraz dotyczący innych problemów zdrowotnych, połączony z badaniem przedmiotowym, zazwyczaj pozwala na przyporządkowanie problemu rozwojowego do jednej z powyższych grup. Ułatwia to ustalenie niezbędnych badań diagnostycznych, jakie należy wykonać u konkretnego dziecka. Znacznej czujności wymaga różnicowanie między grupą 1. a 2 kolejnymi, przede wszystkim ze względu na poradnictwo genetyczne, ale również na możliwość leczenia niektórych chorych z grupy 3. (np. wrodzone zaburzenie metabolizmu amin biogennych nierzadko rozpoznawane jest jako mózgowe porażenie dziecięce).

Nieprawidłowy rozwój psychoruchowy może dotyczyć kilku sfer rozwoju, ale może być też ograniczony tylko do jednej. Mogą mu towarzyszyć inne objawy, takie jak dysmorfia, padaczka, zespół neurologiczny, wady. Dalszy rozwój dzieci uwarunkowany jest rodzajem dysfunkcji układu nerwowego. Przykładem może być dziecko urodzone przedwcześnie, u którego stwierdzono w badaniach neuroobrazowych obszary świadczące o przebytej leukomalacji okołokomorowej. Opóźnienie rozwoju w zakresie motoryki dużej i nieprawidłowy wzorzec motoryki małej mogą w 5. r.ż. skutkować rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego pod postacią diplegii spastycznej bez znaczących deficytów poznawczych. Jednak w przypadku uszkodzenia bardziej rozlanego mózgowemu porażeniu dziecięcemu może również towarzyszyć niepełnosprawność intelektualna.

Inny przykład może stanowić dziecko, u którego rozwój w zakresie motoryki dużej w ciągu pierwszych 2 lat życia przebiega w granicach normy lub z niewielkim opóźnieniem, lecz widać u niego ewidentne opóźnienie rozwoju mowy, w tym rozumienia mowy, oraz słabe zainteresowanie zabawkami i (lub) osobami, jak również ubogą, stereotypową zabawę. W tej grupie dzieci istnieje duże ryzyko, że w 4.–5. r.ż. zostanie stwierdzona NI lub że w rozwoju dziecko to ujawni cechy ze spektrum autyzmu.

Czynniki, które w ciągu pierwszych 3 lat życia powodują NRPR, w późniejszym wieku nierzadko skutkują niepełnosprawnością intelektualną.

Okres ciąży i pierwsze miesiące życia to czas bardzo intensywnego rozwoju układu nerwowego. Istnieje wiele dowodów na negatywny wpływ wcześniactwa oraz różnych egzo- i endogennych czynników na rozwijający się mózg. Wymienia się tu przede wszystkim niedotlenienie, niedokrwienie, zakażenia matki i płodu, papierosy, alkohol, a po porodzie sepsę, stres, ból, ekspozycję na leki i toksyny. Udowodniono, że mediatory prozapalne wpływają negatywnie na neurogenezę w obrębie hipokampów i cytoarchitekturę neuronalną. W wewnątrzmacicznym zahamowaniu wzrastania płodu (IUGR – masa i długość ciała urodzeniowa < 10 centyla), dotyczącym 5–10% ciąż, a wynikającym z niewydolności łożyska, dochodzi do przewlekłego niedotlenienia i niedożywienia płodu. W badaniach neuroobrazowych stwierdzono u tych dzieci w 12. mies. życia wieku skorygowanego zubożenie istoty szarej w jądrach podstawy, ciele migdałowatym, wzgórzu, wyspie oraz niektórych obszarach kory mózgu.

W zależności od stopnia uszkodzenia OUN wszystkie powyższe czynniki mogą prowadzić do przejściowego bądź trwałego opóźnienia rozwoju psychoruchowego, a w przyszłości do zespołu neurologicznego i (lub) zaburzeń funkcji poznawczych.

Przyczyny opóźnienia rozwoju psychoruchowego

Wcześniactwo

Pod koniec XX wieku przeprowadzono kilka badań epidemiologicznych, w których oceniano długofalowo rozwój noworodków urodzonych przedwcześnie. Dwa badania EPICure z lat 1995 i 2006 wskazują, że u dzieci urodzonych między 22.–23. a 26. tyg. ciąży odsetek zaburzeń neurorozwojowych malał wraz z długością ciąży (45% dla 22.–23. tyg., 30% dla 24. tyg., 25% dla 25. tyg., 20% dla 26. tyg.).

Wśród dzieci urodzonych jako ekstremalne wcześniaki w EPICure z 1995 roku mózgowe porażenie dziecięce stwierdzono u 19%. Uważa się, że częstość występowania MPD maleje w grupie dzieci urodzonych w 28.–31. tyg. ciąży. W wieku szkolnym (ok. 6. r.ż.) 21% wcześniaków z badania EPICure 1995 miało rozpoznaną NI – z tym, że gdy porównano rozwój tych dzieci do ich rówieśników szkolnych, uzyskano u 41% wartości istotnie niższe. Odsetek przypadków NI w stopniu lekkim wynosił 34%, w stopniu umiarkowanym – 24%, a w stopniu znacznym – 22%.

Wynik oceny rozwoju psychoruchowego świadczący o znacznym opóźnieniu w wieku 30 mies. (2,5 roku) stanowił czynnik prognostyczny poważnych zaburzeń rozwojowych w wieku 6 lat (u 86% dzieci potwierdził się stopień zaburzenia). Dla lekkiego i umiarkowanego opóźnienia nie stwierdzono tej zgodności.

W badaniu EPIPAGE wykonanym na terenie Francji w 1997 roku dla 1493 obserwowanych prospektywnie wcześniaków mniej więcej u 9% stwierdzono MPD, a u 30% – umiarkowaną i znaczną niepełnosprawność intelektualną. W polskim badaniu PREMATURITAS prowadzonym w latach 1998–1999 w Instytucie Matki i Dziecka u 9% wcześniaków stwierdzono MPD w wieku 2 lat.

Aberracje chromosomowe

Wczesne zaburzenia rozwoju psychoruchowego należą do obrazu klinicznego liczbowych lub strukturalnych aberracji chromosomowych, a także wielu chorób dziedziczących się jednogenowo. Ponadto istotny wpływ na rozwój OUN mają czynniki epigenetyczne.

Aberracje chromosomowe ma ok. 1/160 żywo urodzonych noworodków. Mogą one dotyczyć autosomów lub chromosomów płciowych. Do najbardziej charakterystycznych objawów tych aberracji należą: NRPR, NI, wady rozwojowe i dysmorfia.

Jedną z najczęściej występujących aberracji liczbowych jest zespół Downa (częstość występowania 1/650–1/1000 żywych urodzeń – dla poszczególnych krajów może być różna, w zależności od przepisów prawa aborcyjnego). Dzieci te mają charakterystyczne cechy dysmorfii, znacznie obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz NI, najczęściej w stopniu umiarkowanym.

Aberracje strukturalne chromosomów wiążą się z obecnością dodatkowego materiału genetycznego (duplikacja) lub z jego ubytkiem (delecja). Są to rearanżacje niezrównoważone, a objawy kliniczne wynikają z efektu dawki genu. Wiele znanych zespołów genetycznych, których fenotyp zawiera zarówno NRPR, jak i NI, spowodowanych jest bądź delecją, bądź duplikacją. Należy do nich zespół kociego krzyku (cri du chat), w którym występuje delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. pary. Może ona obejmować jedynie mały fragment 5p15.2 (mikrodelecja) – albo większy, aż do delecji całego krótkiego ramienia. Na fenotyp składają się charakterystyczne cechy dysmorfii, małogłowie i płacz przypominający miauczenie kota w pierwszych miesiącach życia – stąd nazwa zespołu. Zaburzenia rozwojowe, w tym poważne zaburzenia funkcji poznawczych, są prawdopodobnie związane z dysfunkcją semaforyny F – białka biorącego udział w migracji neuroblastów i wędrówce aksonów (gen SEMAF) – oraz δ-kateniny – białka również biorącego udział w rozwoju mózgu na wczesnym etapie (gen CTNND2).

W zrównoważonych aberracjach chromosomowych nie ma ubytku lub nadmiaru materiału genetycznego (może to być np. translokacja lub inwersja części chromosomu). W związku z tym nie ma efektu fenotypowego. Jednak aberracja taka może prowadzić do niezrównoważenia przy powstawaniu gamet w trakcie crossing over i tym samym prowadzić do nieprawidłowego fenotypu u potomstwa. Rearanżacje mogą dotyczyć dużych fragmentów chromosomów. Są wówczas widoczne w klasycznym badaniu cytogenetycznym.

Rozwój cytogenetyki molekularnej umożliwił wykrywanie submikroskopowych rearanżacji genomowych (przekraczających zdolność uwidocznienia w mikroskopii świetlnej), co w efekcie pozwoliło na nowo spojrzeć na przyczyny zaburzeń neurorozwojowych, w tym NI.

Powszechnym zjawiskiem w obrębie genomu jest zmienność liczby kopii fragmentów DNA (CNVs, copy number variations), przy czym zazwyczaj są to zmiany łagodne, tj. bez znaczenia klinicznego. Jednak niektóre CNVs stanowią istotne z perspektywy klinicznej mikrodelecje i mikroduplikacje. Mogą one obejmować pojedyncze geny, ale również kilka, kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt genów. Typowymi cechami fenotypowymi istotnych klinicznie mikrodelecji lub mikroduplikacji są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. W takich przypadkach mikrodelecje powodują funkcjonalny niedobór dawki genów w określonym fragmencie, natomiast mikroduplikacje powodują trisomię tego fragmentu, co prowadzi do nierównowagi genów w danym regionie. Inwersje i translokacje należą do grupy zrównoważonych aberracji, jednak mogą odgrywać rolę w powstawaniu różnych zaburzeń. Opisano wiele mikrodelecji i mikroduplikacji wpływających na rozwój układu nerwowego i prowadzących do NRPR oraz NI.

Liczne mikrodelecje i mikroduplikacje zostały wyodrębnione na podstawie analizy fenotypu. Do najbardziej znanych należą zespoły Pradera–Williego i Angelmana, zespół Smith–Magenis i zespół Williamsa. Rozwój genetyki molekularnej, w tym badania FISH, umożliwił w latach osiemdziesiątych XX wieku identyfikację ich podłoża. Ograniczeniem tych metod jest wybiórczy charakter badanych mikrorearanżacji. Badania z zastosowaniem porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy (aCGH) pozwoliły na wykrycie podłoża wielu innych zaburzeń neurorozwojowych wynikających z obecności submikroskopowych delecji i duplikacji.

Ciekawym przykładem dwóch różnych zespołów związanych z mikrorearanżacją tego samego odcinka chromosomu 17 są: zespół Smith–Magenis w przypadku mikrodelecji i zespół Potockiej–Lupskiego w przypadku mikroduplikacji. W pierwszym z nich występują cechy dysmorfii, hipotonia, NRPR, NI (przeważnie w stopniu umiarkowanym), niedosłuch, zaburzenia mowy, agresja lub autoagresja oraz charakterystyczne, poważne zaburzenia snu. W drugim na obraz kliniczny składają się zaburzenia rozwoju psychoruchowego, NI, zaburzenia mowy, hipotonia. W obu niekiedy pojawiają się cechy ze spektrum autyzmu.

Mutacje jednogenowe

Przyczyną NRPR mogą być również mutacje jednogenowe. Zmiana sekwencji nukleotydów w obrębie genu może być:

- mutacją niemą lub cichą (silent) – gdy kodowany jest ten sam aminokwas;

- mutacją zmiany sensu – gdy kodowany jest inny aminokwas;

- mutacją nonsensowną – gdy powstający nowy kodon stop przedwcześnie zatrzymuje syntezę białka.

Jeśli dochodzi do delecji lub addycji liczby nukleotydów niebędącej wielokrotnością liczby 3, zmienia się ramka odczytu (zmieniona sekwencja aminokwasów w białku). Funkcja białka może zostać zaburzona w różnym stopniu, w zależności od rodzaju mutacji, co może, ale nie musi przełożyć się na nasilenie i rodzaj objawów klinicznych. Uwarunkowanie chorób spowodowanych mutacjami jednogenowymi może być autosomalne recesywne lub dominujące, a w przypadku mutacji genów zlokalizowanych na chromosomie X – recesywne lub dominujące, sprzężone z chromosomem X.

Jednym z najbardziej znanych zespołów z NRPR i NI jest zespół Retta. Produktem genu MECP2, którego mutacje są przyczyną choroby, jest białko odgrywające istotną rolę w okresie rozwojowym w formowaniu i utrzymywaniu połączeń neuronalnych. Białko MECP2 prawdopodobnie wpływa na stan chromatyny w postmitotycznych neuronach oraz – jak wcześniej uważano – reguluje ekspresję specyficznych genów neurorozwojowych, a więc bierze udział w różnicowaniu neuronów. Zespoły wykazujące pewne podobieństwa do zespołu Retta występują w wyniku mutacji genów CDKL5, FOXG1, TCF4.

Istotną rolę w powstawaniu NRPR odgrywają czynniki epigenetyczne. Informacja epigenetyczna nie jest zawarta w sekwencji DNA, ale zmienia ekspresję genów i podlega dziedziczeniu (epigenom).

Chromatyna, czyli kompleks DNA z białkami histonowymi, może występować w 2 konformacjach – jako euchromatyna i heterochromatyna. Pierwsza z nich stanowi luźną formę i zawiera DNA aktywne transkrypcyjnie. Druga stanowi formę upakowaną i wyróżnia się 2 jej postacie – chromatynę fakultatywną (obszary stłumionej aktywności transkrypcyjnej, wtórnie do specjalizacji komórki) i chromatynę konstytutywną (taką samą dla wszystkich komórek w organizmie, niezależnie od ich specjalizacji; ta chromatyna występuje głównie przy końcach chromosomów i w okolicy centromeru). Za aktywność określonych obszarów chromatyny odpowiadają mechanizmy epigenetyczne, czyli odwracalna, kowalencyjna modyfikacja zarówno DNA (metylacja), jak i histonów (potranslacyjne modyfikacje histonów, m.in. metylacja, acetylacja, fosforylacja, ubikwitynacja, ADP-rybozylacja, sumoilacja – przyłączanie białek SUMO).

Metylacja DNA polega na przyłączeniu do cytozyny znajdującej się w dinukleotydzie CpG grup metylowych, które mogą zostać usunięte i nie towarzyszy temu zmiana oryginalnej sekwencji DNA. Prowadzi ona do transkrypcyjnego wyciszenia genów.

Epigenetyczne modyfikacje chromatyny, czyli metylacja DNA oraz potranslacyjne modyfikacje histonów, regulują ekspresję genów, replikację i naprawę DNA, a co za tym idzie, różnicowanie oraz rozwój komórek i tkanek w organizmie. Mechanizmy te prowadzą również do różnic fenotypowych powstających na skutek różnej ekspresji takiego samego genomu (np. różnice postaci gąsienicy i motyla, różnice między bliźniętami jednojajowymi).

Zespoły genetyczne z NRPR oraz NI wtórne do mutacji w genach kodujących enzymy modyfikujące chromatynę mogą mieć podobny fenotyp, mimo że u ich podłoża leży mutacja w 2 różnych genach. Przykładem może być zespół Kabuki. W zespole tym u części chorych znaleziono mutacje w KMT2D, genie kodującym metylotransferazę lizyny, a u innych – w KDM6A, genie kodującym demetylazę lizyny. Oba te enzymy różnią się aktywnością katalityczną i substratami. Doprowadziło to do wyróżnienia dwóch zespołów – Kabuki 1 i Kabuki 2. Sugeruje to, że mutacje w 2 różnych genach zaburzają równowagę tej samej sieci genów, w tym przypadku związanych z modyfikacją epigenetyczną, a w efekcie prowadzą do bardzo zbliżonego fenotypu.

Metylacja DNA odgrywa istotną rolę w rodzicielskim piętnowaniu genomowym (imprinting genomowy). W czasie gametogenezy stary wzorzec metylacji zostaje usunięty i wprowadzany jest nowy, zależny od płci rodzica. Prowadzi to do różnic funkcjonalnych genomów przekazanych od matki i ojca. Imprinting genomowy ma na celu zróżnicowaną ekspresję alleli odziedziczonych od rodziców (ekspresji podlega tylko jeden allel – matczyny lub ojcowski). Podlega mu ok. 0,1–1% wszystkich genów zarodka. Dla większości genów autosomalnych zarówno allele oddziedziczone po ojcu, jak i po matce losowo podlegają ekspresji lub wyciszeniu – w zależności od rodzaju komórek. W przypadku piętnowania wyciszeniu zawsze ulega określony, nieprzypadkowy allel – albo od matki, albo od ojca.

Opisano kilka zespołów, w których objawy są związane z nieprawidłowym piętnowaniem genomowym. Należą do nich zespół Angelmana oraz Pradera–Williego (locus 15q11-q13), Beckwitha–Wiedemanna (11p15.5) oraz Silvera–Russella.

1. Zespół Angelmana. W tym zespole fenotyp jest następstwem braku ekspresji genu UBE3A znajdującego się w locus 15q11-q13 na kopii dziedziczonej od matki. Ojcowski allel ze względu na napiętnowanie ulega stłumieniu. Delecja fragmentu pochodzącego od matki, ojcowska disomia jednorodzicielska, mutacje punktowe w kopii matczynej genu lub nieprawidłowe piętnowanie kopii matczynej mogą leżeć u podłoża tego zespołu. U dzieci z ZA występuje znaczne zaburzenie rozwoju psychoruchowego, w tym rozwoju mowy czynnej i biernej, objawy ataksji, stereotypie ruchowe i padaczka. Dzieci te mają charakterystyczny fenotyp behawioralny – są uśmiechnięte, często się śmieją.

2. Zespół Pradera–Williego. W tym zespole fenotyp jest następstwem utraty genów w locus 15q11-q13 na kopii dziedziczonej po ojcu. Ponieważ gen odpowiedzialny za objawy zespołu Angelmana w kopii ojcowskiej ulega stłumieniu, a na kopii pochodzącej od matki jest aktywny, nie wpływa on na obraz kliniczny. U dzieci z tym zespołem występują cechy dysmorfii, znaczna hipotonia i nieprawidłowy rozwój psychoruchowy. Obecne we wczesnym niemowlęctwie trudności w karmieniu z wiekiem ustępują miejsca nadmiernemu łaknieniu i przy braku kontroli diety prowadzą do otyłości. Osoby z ZPW są niskorosłe, cierpią na hiperfagię oraz występuje u nich hipogonadyzm. Leczenie hormonem wzrostu oraz stosowanie odpowiedniej diety zapobiegają rozwojowi niektórych objawów zespołu, m.in. otyłości.

Jak widać, przekaz epigenetyczny jest zależny od licznych mechanizmów molekularnych, w których biorą udział białka enzymatyczne, ATP-zależne kompleksy remodelujące chromatynę oraz niekodujące RNA (ncRNA). W zespołach z zaburzeniem procesów epigenetycznych zazwyczaj współistnieją NRPR oraz NI. Ponieważ metylacja i demetylacja genów odgrywają niezmiernie istotną rolę w rozwoju układu nerwowego, można przypuszczać, że dysfunkcja tych procesów zaburza powstawanie prawidłowej struktury i funkcji mózgu.

Ostatnie lata rzuciły nowe światło na rozwój mózgu, z uwagi na odkrycie roli transkryptomu w aspekcie kodującego i niekodującego (niestanowiącego matrycy do syntezy białka) RNA. Udokumentowano istotną rolę niekodującego RNA w regulacji transkrypcji i translacji. Dotyczy to długiego niekodującego RNA (lncRNA), a także kilku klas tzw. małych molekuł RNA (small RNA), do których należą: microRNA (miRNA), małe interferujące RNA (siRNA, small interfering RNA) i małe jąderkowe RNA (snoRNA, small nucleolar RNA). Małe RNA biorą udział w transkrypcyjnym (epigenetyczne modyfikacje) i potranskrypcyjnym (oddziaływanie na translację lub stabilność mRNA) wyciszaniu genów, natomiast długi, podlegający splicingowi i poliadenylowany Xist RNA (X inactive-specific transcript) bierze udział w inaktywacji jednego chromosomu X.

Diagnostyka

Badania genetyczne

Diagnostyka NRPR oraz NI opiera się na badaniach genetycznych (tab. 1.10). Wybór badania zależy od tego, czy fenotyp jest na tyle charakterystyczny, że umożliwia ukierunkowanie diagnostyki genetycznej. W 2010 r. przyjęto, że badaniem genetycznym pierwszego rzutu w przypadku opóźnionego rozwoju, NI oraz ASD powinno być badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (arrayCGH, chromosomal microarray). Okazało się, że klasyczne badanie kariotypu ujawnia aberrację chromosomową u 3% osób badanych (po wykluczeniu trisomii 21 i innych rozpoznawalnych chromosomopatii), natomiast dzięki zastosowaniu arrayCGH obecność mikrodelecji lub mikroduplikacji wykazano u do 15–20% badanych. Aktualnie badanie kariotypu wykonuje się w sytuacji podejrzenia aberracji wykrywalnej tradycyjnymi technikami cytogenetycznymi. Celem badania jest potwierdzenie rozpoznania (np. trisomia 21), ale również wyłonienie rodzin wysokiego ryzyka w przypadku stwierdzenia nosicielstwa zrównoważonych translokacji u rodziców, np. rob(14;21) – translokacji robertsonowskiej.

Tabela 1.10. Techniki cytogenetyczno-molekularne w diagnostyce opóźnienia rozwoju oraz niepełnosprawności intelektualnej.

Metoda

Czułość (rozdzielczość badania)

Zastosowanie

analiza kariotypu (do 550 prążków)

≥ 5–10 Mpz*

liczbowe i strukturalne aberracje chromosomalne (delecje, duplikacje, inwersje, translokacje, chromosomy pierścieniowe)

kariotyp HRT (high resolution technique),

(600–800 prążków)

≥ 3 Mpz

jak wyżej

FISH (fluorescence in situ hybridization)

śr. 0,04–0,25 Mpz

kliniczne podejrzenie określonej mikroaberracji chromosomowej

MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

śr. 0,04 Mpz

diagnostyka znanych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji z uwzględnieniem regionów subtelomerowych

methylation-specific MS-MLPA

analiza metylacji w zespołach Pradera-Williego lub Angelmana

porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH)

> 0,001 Mpz

zmienność liczby kopi powtórzeń (CNV)

- identyfikacja nawet niewielkich mikroaberracji (zmienność liczby powtórzeń, CNV) bez uprzedniej wiedzy o ich istnieniu; rozdzielczość badania zależna od liczby użytych sond molekularnych

- aktualnie uznane za badanie pierwszego rzutu w diagnostyce niepełnosprawności umysłowej i opóźnienia rozwoju

- brak identyfikacji translokacji zrównoważonych, inwersji oraz wariantów pojedynczego nukleotydu

sekwencjonowanie nowej generacji – NGS (WES, całoeksomowe; WGS, całogenomowe)

zmienność pojedynczego nukleotydu (SNV)

1. sekwencjonowania całoeksomowe – przydatne zwłaszcza przy podejrzeniu choroby genetycznie uwarunkowanej o nieznanej etiologii (także przy rzadkim, nieznanym fenotypie choroby)

- brak identyfikacji mutacji dynamicznych

- dla niektórych problemów diagnostycznych – panele genowe NGS (np. padaczki, choroby metaboliczne, choroby pozapiramidowe, wady OUN)

2. sekwencjonowanie całogenomowe – wprowadzane stopniowo do diagnostyki, zwłaszcza w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych u noworodków (zwłaszcza tzw. paired-end WGS)

* Mpz – milion par zasad.

Od niedawna w genetyce molekularnej stosuje się metodę nazywaną sekwencjonowaniem następnej generacji (NGS, next generation sequencing). Gdy nie udaje się ustalić przyczyny NRPR oraz NI na podstawie fenotypu i aCGH, zastosowanie NGS do sekwencjonowania całego eksomu (wszystkie sekwencje kodujące) albo platform ukierunkowanych na określony problem diagnostyczny daje szansę identyfikacji podłoża genetycznego chorób jednogenowych. Metoda ta pomaga zarówno w określeniu przyczyny zaburzeń rozwojowych u określonego dziecka, jak i w wyłonieniu genów, których mutacje prowadzą do NRPR oraz NI.

Badania neurometaboliczne

W chorobach genetycznie uwarunkowanych u podłoża dysfunkcji układu nerwowego może leżeć defekt struktury cząsteczek oraz zaburzenie ich funkcji na poziomie molekularnym, czyli w zakresie genomu, transkryptomu, proteomu i metabolomu. Ten ostatni stanowi kompletny zbiór metabolitów (małych cząsteczek), zarówno endogennych, jak i egzogennych, występujących w komórce lub tkance w danych warunkach. Należą do niego peptydy, lipidy (w tym steroidy), aminokwasy, kwasy nukleinowe, węglowodany, kwasy organiczne, witaminy, minerały, dodatki spożywcze, leki i toksyny. Metabolom definiuje aktywność wszystkich szlaków metabolicznych analizowanej osoby. Umożliwia również zrozumienie procesów zachodzących w organizmie i wpływu czynników endo- i egzogennych na jego funkcjonowanie.

W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że we wrodzonych zaburzeniach metabolizmu na skutek nieprawidłowej aktywności białka enzymatycznego może wystąpić niedobór określonych związków chemicznych lub ich nadmiar, a ponadto w organizmie mogą znaleźć się nieprawidłowe metabolity, powstające w następstwie aktywacji szlaków alternatywnych.

Niedobory cząsteczek niezbędnych dla rozwoju, wynikające z wrodzonego zaburzenia metabolizmu (m.in. z zaburzenia syntezy cholesterolu, neuroprzekaźników, kofaktorów), mogą prowadzić do ciężkich zaburzeń rozwojowych. Ciekawym przykładem jest deficyt kreatyny, gdzie zaburzenia rozwojowe mogą być następstwem zaburzonej syntezy (deficyt AGAT lub GAMT) albo transportu kreatyny do OUN. Gen dla transportera zlokalizowany jest na chromosomie X, a ok. 50% nosicielek takiego genu również ma objawy deficytu kreatyny w OUN.

Nieprawidłowy katabolizm może prowadzić do spichrzania nierozłożonego substratu, jak dzieje się w większości chorób lizosomalnych (np. leukodystrofia metachromatyczna), lub do aktywacji drogi alternatywnej (np. choroba Krabbego i powstawanie psychozyny). Efektem jest uszkodzenie neuronów lub komórek gleju.

Obecność nieprawidłowych metabolitów, w tym również egzogennych związków chemicznych, może prowadzić do zaburzenia rozwoju strukturalnego i dojrzewania OUN, a także zaburzyć jego funkcję (m.in. poprzez podobieństwo nieprawidłowych metabolitów do naturalnych neuroprzekaźników, ingerencję w metabolizm energetyczny, wpływ na transport komórkowy i międzykomórkowy). Przykładem może być podstawienie nieprawidłowego metabolitu (kwasu 3-hydroksyglutarowego) zamiast neuroprzekaźnika (glutaminianu) w kwasicy glutarowej typu I lub obniżony transport do OUN tyrozyny przy podwyższonym stężeniu fenyloalaniny.

Jeśli spojrzeć szerzej, nie tylko na zaburzenia uwarunkowane genetycznie, to wpływ alkoholu (który wchodzi również – zgodnie z definicją – w skład metabolomu) na płód jest przykładem czynnika egzogennego zaburzającego rozwój na wszystkich poziomach, począwszy od aktywności komórek grzebienia nerwowego. Na dalszych etapach zaburza funkcję neuronów i komórek glejowych, a na poziomie biochemicznym negatywnie wpływa m.in. na syntezę polioli, odgrywających istotną rolę w rozwoju.

Zaburzenia – począwszy od genomu, poprzez proteom, do metabolomu – mogą prowadzić do nieprawidłowości w układzie nerwowym na poziomie makrostruktury (wady) lub mikrostruktury (komórki nerwowe i glej, mielina) oraz do zakłócenia procesów neurofizjologicznych zachodzących w tym układzie (m.in. szlaki wewnątrzkomórkowe, aktywność receptorów, transporterów i kanałów jonowych).

Zaburzenia tkanki łącznej

Spora część dzieci z NRPR jest dotknięta takim opóźnieniem rozwoju, które najczęściej zostaje w końcu wyrównane, co nie oznacza, że ich późniejsza sprawność w zakresie motoryki dużej i małej, a także wzorzec ruchu są całkiem prawidłowe. Do tej grupy należą m.in. osoby z niektórymi zaburzeniami tkanki łącznej, charakteryzujące się słabą tkanką łączną i nadmierną ruchomością we wszystkich stawach. Ta ostatnia jest częstym zjawiskiem, ocenianym w populacji okresu dojrzewania na 6,7–43%. Objaw ten nie stanowi problemu, chociaż nierzadko związane są z nim opóźnienie i nieprawidłowy wzorzec w zakresie motoryki dużej (np. siedzenie w 10.–11. mies. życia, duża kifoza odcinka piersiowo-lędźwiowego, chodzenie bliżej górnej granicy normy), a czasem i motoryki małej. Niektóre z tych dzieci mogą mieć łagodną postać zespołu Ehlersa–Danlosa. Często objawy współistniejące, takie jak niezgrabność ruchowa, zaburzenia uwagi i snu, moczenie nocne oraz inne zaburzenia rozwojowe są traktowane oddzielnie, natomiast razem składają się one na obraz kliniczny tego właśnie zespołu. Do neurologa dzieci te trafiają z powodu opóźnienia rozwoju lub szeroko pojętych zaburzeń neurorozwojowych.

Padaczka – zespół Westa

Nieprawidłowy rozwój dziecka towarzyszący zespołom padaczkowym jest bardzo poważnym problemem. Takie zaburzenia rozwoju psychoruchowego dotyczą około 85% chorych z zespołem Westa. Początek tej choroby jest zwykle stopniowy. Jeszcze przed wystąpieniem napadów zgięciowych u około 2⁄3 dzieci stwierdza się wyrażone w różnym stopniu opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Z reguły wystąpieniu napadów i pojawieniu się hipsarytmii w zapisie EEG towarzyszy zwolnienie postępu rozwoju psychoruchowego lub wręcz jego regres. Przejawia się to wyraźnym pogorszeniem kontaktu z dzieckiem, obniżeniem jego reaktywności na bodźce z otoczenia – często tak silnym, że jest to wręcz odbierane przez otoczenie jako zaburzenie świadomości. W wielu przypadkach to właśnie zmiana w zachowaniu dziecka spostrzegana przez rodziców oraz utrata kontaktu wzrokowego – a nie same napady – są powodem zgłoszenia do lekarza. Z zaburzeniami funkcji wzrokowych często współistnieją zaburzenia uwagi słuchowej, co potwierdzono za pomocą potencjałów wywołanych pniowych.

Inne objawy regresu rozwoju psychoruchowego to utrata przez dziecko kontroli nad ustawieniem głowy, obniżenie napięcia mięśniowego, a w sferze kontaktów społecznych: brak uśmiechu, regres w wokalizacji i reakcji na bodźce z otoczenia czy obniżenie poziomu czuwania. Zaburzenia te mogą wykazywać dużą zmienność u poszczególnych chorych. W najcięższych przypadkach przybierają one wręcz postać zachowań autystycznych.

Przyczyna wystąpienia zaburzeń poznawczych jest złożona, ważną rolę odgrywają tu zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu, a także choroby ośrodkowego układu nerwowego, leżące u podłoża tej encefalopatii padaczkowej.

Nawet szybkie ustąpienie napadów zgięciowych nie zawsze idzie w parze z korzystnym rokowaniem odległym. U 30–90% chorych z zespołem Westa stwierdza się NI, a przewlekłą padaczkę – mniej więcej u połowy chorych.

Na to, że etiologia determinuje nie tylko obraz i przebieg zespołu Westa, lecz także rokowanie co do rozwoju funkcji poznawczych dotkniętych nim dzieci, wskazują badania oceniające częstość występowania zaburzeń behawioralnych (nierzadko z cechami autyzmu), które występują mniej więcej u 15% chorych z tym zespołem. Odsetek ten wzrasta do 70% u dzieci z zespołem Westa w przebiegu stwardnienia guzowatego.

W badaniach Ito i wsp. w długofalowej ocenie chorych z zespołem Westa poziom rozwoju umysłowego przedstawiał się następująco: normę intelektualną stwierdzono u 6% chorych, NI w stopniu lekkim – u 16%, w umiarkowanym – u 27%, w głębokim – u 51%.

Wpływ na długofalowe rokowanie i wyniki leczenia ma wiele czynników. Czynniki związane z korzystnym rokowaniem co do rozwoju umysłowego to przede wszystkim prawidłowy rozwój psychoruchowy dzieci, w tym niezaburzone funkcje wzrokowe na początku choroby. W ocenie Rando i wsp. prawidłowe funkcje narządu wzroku stwierdzane na początku choroby mogą być wręcz traktowane jako marker łagodnego przebiegu tego zespołu (idiopatyczny zespół Westa?). Na dobre rokowanie może wskazywać też obserwowana w trakcie leczenia „ostrej fazy” poprawa w zakresie funkcji poznawczych, w tym funkcji wzrokowych.

Pozostałe czynniki związane z dobrym rokowaniem to:

- brak znaczącego regresu rozwoju w okresie „ostrej fazy”;

- nieobecność zespołu neurologicznego w badaniu przedmiotowym;

- późniejszy wiek zachorowania, tj. ≥ 4.–9. mies. życia, choć nie wszyscy potwierdzają tę obserwację;

- nieobecność innych typów napadów padaczkowych (poza napadami zgięciowymi);

- skrócenie czasu, który upłynął między wystąpieniem napadów zgięciowych a rozpoczęciem leczenia farmakologicznego (treatment lag), choć to stwierdzenie pozostaje kontrowersyjne;

- etiologia skrytopochodna oraz idiopatyczna;

- wcześnie wprowadzone leczenie ACTH.

Istotny statystycznie wpływ na poziom rozwoju umysłowego miało szybkie ustępowanie hipsarytmii i normalizacja zapisu EEG pod wpływem leczenia.

Czynniki związane z niekorzystnym rokowaniem co do rozwoju umysłowego i opornej na leki padaczki to nieprawidłowy rozwój psychoruchowy dziecka przed wystąpieniem napadów zgięciowych, a także wyraźny regres rozwoju na początku i (lub) w trakcie choroby.

U części chorych zaburzenia funkcji poznawczych, w tym funkcji wzrokowych i funkcji mowy, mogą stanowić pierwszą manifestację kliniczną encefalopatii padaczkowej, jeszcze przez ujawnieniem napadów zgięciowych i hipsarytmii. Potwierdzone w badaniach neuropsychologicznych powyższe zaburzenia, łącznie ze zmianami padaczkokształtnymi w odprowadzeniach potylicznych w zapisie EEG, mogą stanowić czynnik prognostyczny co do ciężkości zespołu Westa i odległego złego rokowania. Podkreślany jest związek pomiędzy brakiem reakcji na bodźce wzrokowe lub utratą zdolności wodzenia na początku choroby a występowaniem w przyszłości upośledzenia umysłowego oraz zachowań autystycznych. Pozostałe czynniki pogarszające rokowanie to:

- obecność zespołu neurologicznego w badaniu przedmiotowym;

- współistnienie napadów zgięciowych z napadami padaczkowymi o innej morfologii, w tym napadami ogniskowymi;

- obecność napadów zgięciowych asymetrycznych;

- utrzymywanie się hipsarytmii w zapisie EEG (w badaniach z ostatnich lat stwierdzano, że obecność hipsarytmii po 2 mies. leczenia wyraźnie korelowała z zaburzeniami funkcji wzrokowych i dalszym rozwojem funkcji poznawczych);

- nieprawidłowa organizacja snu w zapisie EEG (może przemawiać za ciężką postacią zespołu Westa);

- wpływ etiologii – u dzieci z objawowym zespołem Westa rokowanie co do ustąpienia napadów i rozwoju funkcji poznawczych jest gorsze niż u dzieci, u których nie znaleziono przyczyny schorzenia. Wyjątkiem mogą być niektóre przypadki objawowego zespołu Westa w przebiegu stwardnienia guzowatego oraz ogniskowej dysplazji korowej, głównie ze względu na możliwość leczenia VGB i neurochirurgicznego.

Algorytmy diagnostyczne i terapia

Ustalenie przyczyny NRPR jest istotne dla włączenia terapii oraz niezbędne dla udzielenia porady genetycznej rodzinie.

Algorytmy diagnostyczne ulegają stopniowej ewolucji wraz z rozwojem metod diagnostycznych – neuroobrazowania, badań genetycznych oraz metabolicznych. Jednak zawsze na pierwszym miejscu musi być postawione badanie przedmiotowe z dokładnym opisem dysmorfii i wad oraz ustrukturyzowany wywiad, obejmujący:

- wnikliwą analizę trójpokoleniowego rodowodu wraz ze szczegółową oceną rozwojową wszystkich chorych krewnych;

- stan zdrowia matki z okresu przedciążowego oraz wywiad dotyczący wcześniejszych ciąż;

- wywiad płodowy i okołoporodowy dotyczący dziecka;

- parametry fizyczne noworodka przy urodzeniu i okres adaptacyjny (noworodkowy);

- rozwój psychoruchowy dziecka we wszystkich sferach (często niezbędna jest ocena psychologa);

- ocenę psychologiczną oraz postępów i osiągnięć szkolnych w przypadku dzieci starszych;

- inne problemy zdrowotne dziecka (wady, nawracające infekcje, problemy okulistyczne itp.);

- specyficzne spostrzeżenia rodziców (np. „lepiej funkcjonuje rano”, „ma nadwrażliwość na bodźce” – rodzice mają nieraz ciekawe obserwacje, które mogą przyczynić się do zawężenia diagnostyki).

Warto obejrzeć filmy z zaburzeniami napadowymi lub wzorcami ruchowymi oraz nagraną aktywnością małego dziecka, o ile takie istnieją.

Kolejnym bardzo istotnym krokiem jest staranne badanie pediatryczne i neurologiczne dziecka z oceną dysmorfii.

Dodatkowo należy obejrzeć wszystkie dotychczasowe wyniki badań, zdjęcia rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej, zapis EEG, badania laboratoryjne, dotychczasową dokumentację medyczną, psychologiczną i inną – lub zlecić powyższe badania w zależności od wywiadu i badania przedmiotowego.

Wykonanie badań dodatkowych:

- badanie rezonansu magnetycznego głowy (w szczególności, gdy istnieją objawy neurologiczne, małogłowie lub wielkogłowie);

- badanie EEG;

- badania metaboliczne ukierunkowane na objawy.

W proces diagnostyczny powinien być włączony specjalista genetyki klinicznej, który na podstawie analizy wywiadu, badania przedmiotowego i uzyskanych wyników zleci odpowiednie badania genetyczne (tab. 1.10), a następnie udzieli rodzinie porady genetycznej.

W ostatnich latach trwają intensywne badania nad możliwościami terapeutycznymi i rehabilitacyjnymi w genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach neurorozwojowych. Podstawą jest wczesne rozpoznanie, dzięki któremu dziecko z zaburzonym rozwojem trafi do wielospecjalistycznej opieki już w 1. r.ż.

Praca nad wzorcami ruchowymi motoryki dużej i małej, nad rozwojem komunikacji werbalnej lub z użyciem metod niewerbalnych, nad kontrolą potrzeb fizjologicznych, a następnie nad samoobsługą oraz umiejętnością funkcjonowania w społeczeństwie – to podstawowe zadania grupy terapeutów.

W grupie dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu często decydującą rolę odgrywa dieta oraz stosowanie m.in. substytutów białkowych, preparatów tłuszczowych, witamin i innych kofaktorów – w zależności od deficytu. W zespołach ze skłonnością do otyłości (np. zespół Pradera–Williego) również niezbędne jest przestrzeganie odpowiedniej diety.

W niektórych zespołach (np. MPS typu I, II i VI) stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na okresowym uzupełnianiu brakującego enzymu drogą dożylną. Niestety leczenie to nie wpływa na poprawę funkcji OUN, ponieważ enzym nie przechodzi przez barierę krew–mózg.

Niezależnie od tego, osoby z zaburzeniami neurorozwojowymi wymagają często leczenia przeciwpadaczkowego, hormonalnego, psychiatrycznego lub ortopedycznego.

Równolegle trwają intensywne prace nad leczeniem przyczynowym, czyli terapią ukierunkowaną na przyczynę zaburzenia na poziomie molekularnym, co stanowiłoby interwencję na poziomie komórki nerwowej lub glejowej. Do tej grupy można zaliczyć próby modyfikacji szlaków wewnątrzkomórkowych w zespole Retta, w zespole łamliwego chromosomu X lub stosowanie ewerolimusa – inhibitora kinazy mTOR – w stwardnieniu guzowatym.

Szybki rozwój genetyki oraz innych badań laboratoryjnych służących ocenie funkcji białek oraz zawartości różnych cząsteczek w organizmie będzie prowadził do lepszego zrozumienia etiologii oraz rozwoju terapii zaburzeń neurorozwojowych i neurometabolicznych.

Piśmiennictwo

1. Allison C. i wsp., The Q-CHAT (Quantitative Checklist for Autism in Toddlers): A Normally Distributed Quantitative Measure of Autistic Traits at 18–24 Months of Age: Preliminary Report, J Autism Dev Disord, 2008, 38, 1414–1425. 2. Appleton R.E., The treatment of infantile spasms by paediatric neurologists in the UK and Ireland, Dev Med Child Neurol, 1996, 38, 278–279. 3. Baeza-Velasco C., Grahame R., Bravo J.F., A connective tissue disorder may underlie ESSENCE problems in childhood, Res Dev Disabil, 2016, 60, 232–242. 4. Bjornsson H.T., The Mendelian disorders of the epigenetic machinery, Genome Res, 2015, 25(10), 1473–1481. 5. Castro J., Mellios N., Sur M., Mechanisms and therapeutic challenges in autism spectrum disorders: insights from Rett syndrome, Curr Opin Neurol, 2013, 26(2), 154–159. 6. Dosman C.F., Andrews D., Goulden K.J., Evidence-based milestone ages as a framework for developmental surveillance, Paediatr Child Health, 2012, 17 (10), 561–568 (tłum. pol. Wiek występowania kamieni milowych w rozwoju dziecka we wczesnej ocenie rozwoju. Kryteria oparte na danych naukowych, Medycyna Praktyczna – Pediatria, 2013, 6). 7. Elterman R.D. i wsp., Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile spasms, Neurology, 2001, 57,1416–1421. 8. Francoeur E. i wsp., An international journey in search of diagnostic clarity: early developmental impairment, J Dev Behav Pediatr, 2010, 31(4), 338–340. 9. Fundamental Neuroscience (red. Squire L. i wsp.), Elsevier, San Diego (CA) 2008. 10. Green H.F. i wsp., Inflammation and the developing brain: consequences for hippocampal neurogenesis and behavior, Neurosci Biobehav Rev 2014, 40, 20–34. 11. Guzetta F. i wsp., Development of Visual Attention in West Syndrome, Epilepsia, 2002, 43(7), 757–763. 12. Guzzetta F., Cognitive and Behavioral Outcome in West Syndrome, Epilepsia, 2006, 47 (Suppl 2), 49–52. 13. Hrachovy R.A., Frost J.D., Infantile spasms, [w:] Comprehensive Epileptology (red. Dam M., Gram L.), Raven Press, New York 1990, 113–131. 14. Intellectual Disability (Intellectual Developmental Disorder), [w:] Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, wyd. 5, American Psychiatric Association, Arlington (VA) 2013. 15. Ito M. i wsp., Low-dose ACTH therapy for West syndrome. Initial effects and long-term outcome, Neurology, 2002, 58, 110–114. 16. Jambaque I. i wsp., Visual inattention in West syndrome: a neuropsychological and neurofunctional imaging study, Epilepsia, 1993, 34, 692–700. 17. Karnebeek C.D.M. van, Bowden K., Berry-Kravis E., Treatment of Neurogenetic Developmental Conditions: From 2016 into the Future, Pediatr Neurol, 2016, 65, 1–13. 18. Kazemi M., Salehi M., Kheirollahi M., Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives, Int J Mol Cell Med, 2016, 5(3), 125–133. 19. Kolker S. i wsp., Pathogenesis of CNS involvement in disorders of amino and organic acid metabolism, J Inherit Metab Dis, 2008, 31, 194–204. 20. Koo B., Hwang P.A., Logan W.J., Infantile spasms: outcome and prognostic factors of cryptogenic and symptomatic groups, Neurology, 1993, 43, 2322–2327. 21. Lin H-C. i wsp., ACTH therapy for Taiwanese children with West syndrome – efficacy and impact on long-term prognosis. Brain Dev, 2006, 28, 196–201. 22. Lombroso C.T., A prospective study of infantile spasms: clinical and therapeutic considerations, Epilepsia, 1983, 24(2), 135–158. 23. Lopez-Atalaya J.P., Valor L.M., Barco A., Epigenetic factors in intellectual disability: the Rubinstein-Taybi syndrome as a paradigm of neurodevelopmental disorder with epigenetic origin, Prog Mol Biol Transl Sci, 2014, 128, 139–176. 24. Marlow N. i wsp., Neurologic and developmental disability at six years of age after extremely preterm birth, N Engl J Med, 2005, 352(1), 9–19. 25. Miclea D. i wsp., Genetic testing in patients with global developmental delay/intellectual disabilities. A review, Clujul Med, 2014, 88(3), 288–292. 26. Miller D.T. i wsp., Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies, Am J Hum Genet, 2010, 86, 749–764. 27. Moeschler J.B., Shevell M., Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays, Pediatrics, 2014, 134(3), e903–e918. 28. Moore T. i wsp., Neurological and developmental outcome in extremely preterm children born in England in 1995 and 2006: the EPICure studies, BMJ, 2012, 345, e7961, doi: 10.1136/bmj.e7961. 29. Nabbout R., A Risk-Benefit Assessment of treatments for Infantile Spasms, Drug Safety, 2001, 24(11), 813–828. 30. Nevado J. i wsp., New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review, Genet Mol Biol 2014, 37(1), 210–219. 31. Okumura A., Watanabe K., Clinico-electrical evolution in pre-hypsarrhythmic stage: towards prediction and prevention of West Syndrome, Brain Dev, 2001, 23, 482–487. 32. Olszewska M., Kurpisz M., Metylacja i jej rola regulacyjna wobec rodzicielskiego piętna genomowego, Postępy Hig Med Dosw (online), 2010, 64, 642–649. 33. Padilla N. i wsp., Differential vulnerability of gray matter and white matter to intrauterine growth restriction in preterm infants at 12 months corrected age, Brain Res 2014, 1545, 1–11. 34. Penn A.A. i wsp., Controversies in preterm brain injury, Neurobiol Dis, 2016, 92(Pt A), 90–101. 35. Primec Z.R., Kopac S., Neubauer D., Epidemiologic Features of Infantile Spasms in Slovenia, Epilepsia, 2002, 43(2), 183–187. 36. Rando T. i wsp., Visual function in infants with West syndrome: a correlation with EEG patterns, Epilepsia, 2004, 45, 781–786. 37. Riikonen R., Amnell G., Psychiatric disorders following infantile spasms, Dev Med Child Neurol, 1981, 23, 747–760. 38. Riikonen R., Long term outcome of West syndrome: a study of adults with a history of infantile spasms, Epilepsia, 1996, 37, 367–372. 39. Rutkowska M. i wsp., 2-letnia ocena rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie w rejonie Warszawy: Prospektywne badania kohortowe PREMATURITAS, Medycyna Wieku Rozwojowego 2005, 9. 40. Rutkowska M. i wsp., Długofalowa ocena rozwoju noworodków przedwcześnie urodzonych: doświadczenia własne (badanie PREMATURITAS) na tle wybranych badań europejskich, Perinat Neonatol i Ginekol, 2010, t. 3, z. 3, 175–180. 41. Silbereis J.C. i wsp., The cellular and molecular landscapes of the developing human central nervous system, Neuron, 2016, 89(2), 248–268. 42. Trevathan E., Infantile Spasms and Lennox–Gastaut Syndrome, J Child Neurol, 2002, 17, Suppl 2, 2S9–2S22. 43. Tyssowski K., Kishi Y., Gotoh Y., Chromatin regulators of neural development, Neurosci, 2014, 264, 4–16. 44. Watanabe K. i wsp., Neurophysiological and neuroradiological features preceding infantile spasms, Brain Dev, 1987, 9, 391–398. 45. Watson C.T. i wsp., The genetics of microdeletion and microduplication syndromes: an update, Ann Rev Genom Hum Genet, 2014, 15, 215–244. 46. Weise A. i wsp., Microdeletion and microduplication syndromes, J Histochem Cytochem, 2012, 60(5), 346–358. 47. Wishart D.S. i wsp., HMDB 3.0 – the human metabolome database in 2013, Nucleic Acids Res, 2013, 41, D801–807.

Krystyna Szymańska
Elżbieta Szczepanik Niepełnosprawność intelektualna

W odniesieniu do zaburzenia rozwoju intelektualnego aktualnie używa się 2 podstawowych, równoznacznych pojęć: upośledzenie umysłowe (mental retardation) oraz niepełnosprawność intelektualna (intellectual disability). W ostatnim czasie stopniową przewagę zyskuje drugie z nich.

Zgodnie z definicją DSM-5 niepełnosprawność intelektualna (NI) jest zaburzeniem rozpoczynającym się w okresie rozwoju i obejmuje deficyty dotyczące zarówno funkcjonowania intelektualnego, jak i adaptacyjnego w obszarach dotyczących rozumienia pojęć i funkcjonowania społecznego oraz w dziedzinach praktycznych. U osoby dotkniętej tym zaburzeniem występują deficyty we wnioskowaniu, rozwiązywaniu problemów, planowaniu, myśleniu abstrakcyjnym, ocenianiu, uczeniu się oraz uczeniu się na doświadczeniach. Stopień NI zdefiniowano umownie poprzez wynik, jaki pacjent uzyskuje w wystandaryzowanych testach psychologicznych. Iloraz inteligencji poniżej 70 w badaniu Wechslera potwierdza rozpoznanie takiej niepełnosprawności.

Deficyty w przystosowywaniu się są przyczyną niepowodzeń w realizacji standardów rozwojowych i społeczno-kulturowych, co uniemożliwia zachowywanie niezależności i przyjmowanie odpowiedzialności. Bez odpowiedniego wsparcia deficyty przystosowawcze ograniczają funkcjonowanie osoby niepełnosprawnej intelektualnie w jednej lub wielu codziennych czynnościach, takich jak porozumiewanie się, uczestniczenie w życiu społecznym, samodzielne życie w różnorodnych środowiskach (dom, szkoła, praca lub grupa społeczna – tab. 1.11). Początek deficytów intelektualnych i przystosowawczych ma miejsce w okresie rozwojowym.

W obowiązującej w Polsce klasyfikacji ICD10 nadal używa się terminu „upośledzenie umysłowe”. Oznacza on zahamowany lub niepełny rozwój umysłowy, wyrażający się przede wszystkim upośledzeniem umiejętności, które ujawniają się w okresie rozwojowym i stanowią o ogólnym poziomie inteligencji, tzn. zdolności poznawczych, mowy, umiejętności ruchowych i społecznych.

Zgodnie z ICD-10 wyróżnia się upośledzenie umysłowe:

- lekkie (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 50–69);

- umiarkowane (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 35–49);

- znaczne (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 20–34);

- głębokie (przybliżona wartość ilorazu inteligencji < 20).

Dla osób dorosłych jest to odpowiednio upośledzenie umysłowe:

- lekkie – wiek umysłowy między 9. a 12 r.ż.;

- umiarkowane – wiek umysłowy między 6. a 9 r.ż.;

- znaczne – wiek umysłowy między 3. a 6 r.ż.;

- głębokie – wiek umysłowy poniżej 3. r.ż.

W wersji beta ICD-11 w grupie zaburzeń neurorozwojowych wyszczególniono postacie niepełnosprawności umysłowej z użyciem określenia „zaburzenie rozwoju intelektualnego” (disorder of intellectual development), i dodatkowo zdefiniowano stopień niepełnosprawności.

Współczesne definicje NI opierają się na 2 istotnych deficytach – znaczącym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego oraz trudnościach w zachowaniu przystosowawczym.

NI jest zaburzeniem przewlekłym, dotyczącym w zasadzie całego życia. Może występować jako jedyny objaw albo być jednym z objawów u osoby z zespołem malformacyjnym (cechy dysmorfii, wady), mózgowym porażeniem dziecięcym czy chorobą neurometaboliczną, neurozwyrodnieniową lub nerwowo-mięśniową.

U osób z niepełnosprawnością umysłową w stopniu umiarkowanym, znacznym lub głębokim w ciągu pierwszych 3 lat życia przeważnie obserwuje się nieprawidłowy rozwój psychoruchowy z opóźnieniem osiągania kamieni milowych i nieprawidłowymi wzorcami funkcji. W grupie dzieci z niepełnosprawnością w stopniu lekkim nie stwierdza się zazwyczaj opóźnienia rozwoju ruchowego, natomiast uwagę mogą zwracać opóźniony rozwój mowy i uboga zabawa.

Epidemiologia

Częstość występowania NI mieści się w granicach 1–3% (dane z różnych źródeł). Badanie wykonane w USA wykazało NI u 9,1/1000 osób, natomiast w Finlandii było to 12,6/1000. Na podstawie metaanalizy obejmującej 52 badania oszacowano częstość występowania NI na 10/1000 osób. Wyniki dla poszczególnych badań różniły się w zależności od statusu społecznego oraz wieku. W badaniu populacji europejskiej dotyczącym występowania NI z ilorazem inteligencji IQ < 50 uzyskano dla poszczególnych krajów bardzo różne wartości: w południowo-wschodniej Francji – 3/1000, na Łotwie – 3,9/1000, w Irlandii – 5/1000 i na Islandii – 5,1/1000.

Częstość występowania NI jest różna w zależności od przedziału wiekowego. W 2 australijskich badaniach częstość występowania w wieku 6–15 lat wynosiła 14,3/1000, natomiast w wieku 20–50 lat tylko 3,3/1000.

Jeśli uwzględnia się stopień niepełnosprawności, to około 85% stanowią osoby z NI w stopniu lekkim, 10% – w stopniu umiarkowanym, 4% – w stopniu znacznym i 2% – w stopniu głębokim.

Rozpoznanie niepełnosprawności umysłowej

Rozpoznania niepełnosprawności intelektualnej dokonuje się na podstawie badania psychologicznego, w którym zostaje stwierdzona niska sprawność procesów poznawczych. Rozpoznanie to można postawić po ukończeniu 3. r.ż. lub później. Jeśli dziecko, u którego wcześniej stwierdzono opóźnienie rozwoju, ma przez cały czas dobrą dynamikę rozwoju i znajduje się nieco poniżej dolnej granicy normy, warto niekiedy z ostateczną diagnozą NI poczekać do ukończenia 5. r.ż.

Stopień niepełnosprawności intelektualnej jest zdefiniowany umownie poprzez wynik uzyskany w wystandaryzowanych testach psychologicznych w odniesieniu do skali Wechslera. Wybór metody psychometrycznej do oceny potencjału umysłowego powinien uwzględniać ograniczenia i specyficzne deficyty dziecka. Szczególnie dotyczy to pacjentów z niepełnosprawnością ruchową lub zaburzeniami mowy oraz dzieci niedowidzących czy niedosłyszących.

Osoby z NI w stopniu lekkim (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 50–69) funkcjonują w wieku dorosłym na poziomie wieku umysłowego dziecka od 9 do mniej niż 12 lat. Rozpoznanie w takich przypadkach często stawiane jest dopiero w wieku późnym przedszkolnym lub szkolnym. Wcześniej u takich dzieci obserwuje się ubogą zabawę, słaby rozwój mowy, impulsywność w zachowaniu. W trakcie nauki szkolnej mają one bardzo duże trudności w opanowaniu wymaganego materiału na poziomie szkoły podstawowej. Mogą natomiast uzyskać zasadnicze wykształcenie zawodowe. Wiele z tych osób w dorosłym życiu jest w stanie pracować i utrzymywać dobre relacje społeczne.

Osoby z NI w stopniu umiarkowanym (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 35–49) w wieku dorosłym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego dziecka od 6 do mniej niż 9 lat. We wczesnym dzieciństwie obserwuje się u nich nieprawidłowy rozwój mowy, w okresie przedszkolnym i szkolnym – myślenie na konkretach, krótkotrwałą uwagę, ubogi słownik. Osoby z tym stopniem NI są w stanie napisać bardzo proste zdanie lub przeczytać ze zrozumieniem bardzo prosty tekst. Większość z nich może osiągnąć pewien stopień niezależności w zakresie samoobsługi oraz rozwinąć umiejętności adekwatnego komunikowania się, jednak w wieku dorosłym będzie potrzebować wsparcia rodziny lub instytucji, aby móc żyć i pracować.

Dokładne zdefiniowanie zakresu funkcji i umiejętności umieszczone w DSM-5 zawiera tabela 1.11.

Tabela 1.11. Funkcjonowanie pojęciowe, społeczne i praktyczne osób z NI według Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (DSM-5).

Stopień NI

Sfera pojęciowa

Sfera społeczna

Sfera praktyczna

łagodny

W przypadku dzieci w wieku przedszkolnym różnice w sferze pojęciowej mogą nie być dostrzegalne

U dzieci w wieku szkolnym i u dorosłych widoczne są różnice w zakresie rozwoju umiejętności szkolnych (w czytaniu, pisaniu i arytmetyce, znajomości wskazań zegara lub rozpoznawaniu nominałów banknotów)

Niezbędne jest wsparcie w jednym lub wielu obszarach w celu spełnienia oczekiwań dla danego wieku

U dorosłych upośledzone są: myślenie abstrakcyjne, funkcje wykonawcze (np. planowanie, tworzenie strategii, ustalanie priorytetów, elastyczność poznawcza) oraz pamięć krótkotrwała, a także skuteczne używanie umiejętności szkolnych (np. czytania, posługiwania się pieniędzmi). W porównaniu z rówieśnikami podejście do problemów i rozwiązań jest w pewnym sensie usztywnione

W porównaniu z przeciętnie rozwijającymi się rówieśnikami takie osoby są niedojrzałe w zakresie interakcji społecznych, np. mają trudności we właściwym interpretowaniu sygnałów wysyłanych przez rówieśników. Komunikacja, sposób prowadzenia rozmowy oraz język są bardziej sztywne lub niedojrzałe

Obserwuje się trudności w kontrolowaniu emocji i zachowań w sposób typowy dla wieku – są one dostrzegane także przez rówieśników

Ograniczone jest rozumienie ryzyka występującego w relacjach społecznych. Niedojrzałe pozostają umiejętności oceny społecznej, co może zwiększać ryzyko zaufania niewłaściwym osobom (łatwowierność)

W zakresie obsługi osobistej takie osoby mogą funkcjonować na poziomie właściwym dla wieku

Częściej niż rówieśnicy mogą potrzebować pomocy w wykonywaniu złożonych czynności codziennych. W przypadku osób dorosłych pomoc ta zwykle dotyczy zakupów spożywczych, transportowania rzeczy, organizacji opieki nad dziećmi i domem, przygotowania zdrowych posiłków oraz operacji bankowych i pieniężnych

Umiejętności dotyczące spędzania czasu wolnego u takich osób pozostają na poziomie właściwym dla wieku, choć ocena związana z samopoczuciem oraz organizacja czynności towarzyszących rekreacji mogą wymagać wsparcia

Dorośli mogą znaleźć zatrudnienie w zawodach, które nie wymagają szczególnych umiejętności ze sfery pojęciowej

Zazwyczaj osoby dorosłe wymagają pomocy w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej oraz działań prawnych

umiarkowany

W ciągu całego okresu rozwojowego umiejętności dotyczące sfery pojęciowej u osób z NI są wyraźnie gorsze w porównaniu z rówieśnikami

W wieku przedszkolnym umiejętności językowe oraz inne, typowe dla dzieci w tym wieku, rozwijają się powoli

W wieku szkolnym rozwój umiejętności czytania, pisania, liczenia i rozumienia pojęcia czasu oraz pieniądza jest powolny i rozciągnięty na cały okres edukacji szkolnej, a także wyraźnie ograniczony w porównaniu z rówieśnikami

U osób dorosłych umiejętności zwykle pozostają na podstawowym poziomie i z tego powodu osoby te wymagają pomocy we wszystkich czynnościach codziennych i zawodowych wymagających wysokiego poziomu umiejętności szkolnych. By realizować codzienne czynności związane ze sferą pojęciową, zwykle muszą mieć stałe wsparcie, a w niektórych przypadkach inne osoby muszą przejąć odpowiedzialność za te czynności

W okresie rozwojowym widoczne są znaczące odstępstwa zachowań społecznych i komunikacyjnych w porównaniu z rówieśnikami

Język mówiony pozostaje zwykle jedyną formą komunikacji, jednak jest on dużo mniej złożony niż ten, którym posługują się rówieśnicy

Równowaga w związkach jest wyraźnie przesunięta w stronę rodziny i przyjaciół – w ciągu życia zdarzają się udane przyjaźnie, a w przypadku osób dorosłych czasem głębsze relacje uczuciowe. Mimo to niektóre osoby z NI mogą nie dostrzegać sygnałów towarzyskich lub błędnie je interpretować

Zdolności oceny społecznej i podejmowania decyzji przez te osoby są ograniczone, co zmusza opiekunów do wspomagania podopiecznych w tym zakresie

Nawiązywanie przyjaźni z prawidłowo rozwijającymi się rówieśnikami jest naznaczone ograniczeniami komunikacyjnymi i społecznymi

W warunkach pracy zawodowej do osiągnięcia sukcesu niezbędne jest wsparcie w sferze komunikacji i umiejętności społecznych

Osoby dorosłe potrafią dbać o realizację swoich osobistych potrzeb, takich jak jedzenie, ubieranie się, wydalanie czy higiena osobista, choć opanowanie tych czynności na poziomie zapewniającym samodzielność zajmuje im więcej czasu i wymaga przypominania

Osoby dorosłe mogą uczestniczyć we wszystkich zajęciach związanych z prowadzeniem domu, jednak ich opanowanie wymaga zwiększonej ilości czasu i opieki, jeśli efekt ma być podobny do uzyskiwanego zwykle przez zdrowe osoby

Możliwe jest niezależne zatrudnienie na stanowisku wymagającym jedynie ograniczonych umiejętności ze sfery pojęciowej, jednak konieczne jest wsparcie ze strony współpracowników, osób nadzorujących i innych, jeśli zakłada się realizację oczekiwań społecznych, opanowanie zawiłości danej posady oraz wypełnianie pobocznych obowiązków, takich jak plan pracy, przemieszczanie się, korzyści zdrowotne oraz obsługa finansów

Rozwojowi podlega także wiele umiejętności służących rekreacji, choć zwykle wymagają one wsparcia i możliwości uczenia się w przedłużonym czasie

Zachowania związane z nieumiejętnym dostosowywaniem się są prezentowane przez istotną mniejszość, co pociąga za sobą problemy społeczne

ciężki

Zdobywanie umiejętności ze sfery pojęciowej jest ograniczone

Takie osoby zwykle posiadają niewielką zdolność rozumienia języka pisanego oraz pojęć dotyczących liczb, ilości, czasu i pieniędzy

Opiekunowie zapewniają takim osobom znaczące wsparcie w rozwiązywaniu wszelkich problemów

W zakresie zasobu słownictwa i poprawności gramatycznej język mówiony takich osób jest ograniczony. Mowa może się opierać na pojedynczych słowach lub sformułowaniach, może być wspomagana środkami wzmacniającymi

Mowa i komunikacja są skupione wokół „tu i teraz”

Język jest używany bardziej w celach komunikacji niż wyrażenia myśli. Zrozumiałe dla tych osób są proste komunikaty werbalne i niewerbalne

Związki z członkami rodziny i innymi bliskimi osobami są źródłem przyjemności i wsparcia

W przypadku takich osób wymagane jest wsparcie w wykonywaniu wszystkich czynności codziennych, w tym jedzeniu, ubieraniu się, myciu oraz wydalaniu. Konieczny jest ciągły nadzór. Niemożliwe jest podejmowanie przez takie osoby odpowiedzialnych decyzji dotyczących samopoczucia swojego lub innych osób

W przypadku osób dorosłych ich udział w zadaniach domowych, rekreacji i pracy wymaga stałego wsparcia i nadzoru

Zdobywanie nowych umiejętności w każdym zakresie wymaga długotrwałego uczenia się i stałego wsparcia

Zachowania związane z nieumiejętnym dostosowaniem się, w tym samouszkodzenia, zdarzają się w przypadku istotnej mniejszości

głęboki

Umiejętności dotyczące sfery pojęciowej w przypadku takich osób dotyczą raczej świata fizycznego niż przetwarzania symbolicznego

W opiece nad sobą, w pracy lub czynnościach rekreacyjnych takie osoby mogą wykorzystywać przedmioty w sposób ukierunkowany na cel. Mogą uzyskać pewne sprawności wzrokowo-przestrzenne, takie jak dopasowywanie i porządkowanie, jednak współwystępujące upośledzenie funkcji ruchowych i czuciowych uniemożliwia im używanie przedmiotów zgodnie z ich przeznaczeniem

Niezwykle ograniczone jest rozumienie symboli komunikacyjnych w zakresie mowy i gestów

Zrozumiałe dla takich osób są jedynie proste polecenia i gesty

W większości przypadków wyrażanie potrzeb i emocji następuje poprzez przekaz niewerbalny, z wykorzystaniem niesymbolicznych gestów. Relacje z dobrze znanymi członkami rodziny, opiekunami i innymi znanymi osobami są odbierane jako przyjemne, co jest wyrażane poprzez gesty i sygnały emocjonalne

Wiele czynności związanych z kontaktami międzyludzkimi bywa ograniczonych z powodu współwystępujących dysfunkcji czuciowych i fizycznych

Dominuje zależność od innych we wszystkich aspektach codziennej opieki fizycznej, zdrowia i bezpieczeństwa, choć niektóre osoby z NI mogą brać aktywny udział w części z wymienionych czynności

W przypadku braku ciężkich dysfunkcji fizycznych niektóre osoby z NI mogą towarzyszyć opiekunom w wykonywaniu poszczególnych zadań w domu, takich jak podawanie do stołu

Proste czynności z wykorzystaniem przedmiotów mogą być podstawą uczestnictwa w niektórych działaniach związanych z pracą zawodową (przy dużym wsparciu)

Wypoczynek, organizowany przy pomocy innych osób, może obejmować słuchanie muzyki, oglądanie filmów, chodzenie na spacery lub uczestniczenie w aktywnościach w wodzie

Czynności domowe, związane z wypoczynkiem lub pracą, są często ograniczone z uwagi na współwystępujące dysfunkcje fizyczne i czuciowe

Zachowania związane z nieumiejętnym dostosowaniem się zdarzają się w przypadku istotnej mniejszości

Osoby z NI w stopniu znacznym (przybliżona wartość ilorazu inteligencji to 20–34) w wieku dorosłym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego dziecka od 3 do mniej niż 6 lat. Już w okresie wczesnego dzieciństwa stwierdza się u nich znaczne opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Dorastając, opanowują umiejętność porozumiewania się za pomocą niewielkiej liczby słów i bardzo prostych zdań. W tej grupie często występują ruchy stereotypowe, agresja i autoagresja. Większość osób potrzebuje stałej opieki, chociaż niekiedy mogą wykonywać pewne prace pod ścisłym nadzorem.

Osoby z NI w stopniu głębokim (przybliżona wartość ilorazu inteligencji < 20) w wieku dorosłym funkcjonują na poziomie wieku umysłowego dziecka poniżej 3 lat. Mają znaczne ograniczenia w zakresie komunikowania się, samoobsługi, kontrolowania zwieraczy, a bardzo często również poruszania się. Na ogół występują u nich ruchy stereotypowe, agresja i autoagresja. Wymagają stałej opieki i wsparcia.

Niepełnosprawność intelektualna stanowi następstwo zaburzenia funkcji układu nerwowego. W zależności od przyczyny może występować jako jedyny objaw lub razem z innymi zaburzeniami, np. percepcji (wzroku, słuchu, czucia) i (lub) ruchu (niedowłady, porażenia, ruchy mimowolne, przymusowe postawy). Najczęściej towarzyszą one NI w stopniu głębokim i znacznym. Niekiedy jednak sytuacja może być paradoksalna. Bywa, że zaburzenia percepcji i ruchu tak utrudniają czy wręcz uniemożliwiają kontakt, że prowadzą do błędnej diagnozy – osoba z normą poznawczą zostaje oceniona jako niepełnosprawna intelektualnie. Przyczynić się do tego może także nieprawidłowy dobór metody badania oraz mimowolne założenie, że osoba z tak ciężkim zespołem neurologicznym musi być poważnie zaburzona poznawczo. Taka sytuacja zdarza się w bardzo ciężkich zespołach pozapiramidowych. Ocenę funkcji poznawczych mogą również utrudnić inne problemy osoby badanej, takie jak nasilone zaburzenia koncentracji uwagi czy zmęczenie i senność w trakcie badania.

Wśród osób z NI można wydzielić 3 grupy różniące się przebiegiem klinicznym choroby (zespołu) oraz historią procesu diagnostycznego.

1. Pierwszą grupę stanowią dzieci, u których do 3. r.ż. stwierdzono wczesne zaburzenia rozwojowe. Proces diagnostyczny zazwyczaj jest rozpoczęty, a niekiedy ustalona jest już etiologia zaburzeń. Przyczyną może być zespół lub choroba uwarunkowana genetycznie albo nabyta jako następstwo powikłań okresu płodowo-okołoporodowego, zakażeń OUN, urazów, innych czynników zaburzających funkcję mózgu, które zadziałały w pierwszych latach życia. U dzieci tych nierzadko można już wcześniej przewidzieć późniejsze rozpoznanie NI. Etiologia zaburzeń tej grupy została szczegółowo omówiona w rozdziale dotyczącym opóźnienia rozwoju psychoruchowego.

2. Drugą grupę stanowią dzieci rozwijające się prawidłowo, u których proces chorobowy rozpoczyna się po 3. r.ż. Etiologia obejmuje zarówno procesy o charakterze stacjonarnym, jak i postępującym. W przypadku tej grupy zazwyczaj z NI współistnieją inne problemy, takie jak padaczka lub zespół neurologiczny. Do tych ostatnich zalicza się choroby neurometaboliczne i neurozwyrodnieniowe rozpoczynające się po 3. r.ż., w których oprócz innych objawów występuje również regres funkcji poznawczych. Niepełnosprawność intelektualna jest tu następstwem postępującego uszkodzenia OUN. Właściwie w takich przypadkach powinno się używać terminu „regres” (np. adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X), jednak ze względów formalnych, m.in. związanych z procesem nauczania, istotne jest określenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej. W tej grupie znajdują się również osoby, u których wystąpiło uszkodzenie stacjonarne, zazwyczaj jako następstwo urazu lub zapalenia OUN.

3. Trzecią grupę stanowią dzieci, u których dopiero w przedszkolu lub wczesnym wieku szkolnym zauważa się problemy będące następstwem nieprawidłowego rozwoju poznawczego. W tej grupie będą przede wszystkim dzieci z NI w stopniu lekkim. Zazwyczaj nie stwierdza się u nich innych zaburzeń neurologicznych.

Ponieważ rozwój dziecka następuje w interakcji ze środowiskiem, zaniedbania tego ostatniego mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych, niekiedy trudnych do odróżnienia od niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim.

Etiologia

Ustalenie przyczyn NI nie zawsze jest możliwe. Udaje się to mniej więcej w 50–60% przypadków NI w stopniu znacznym, lecz jedynie mniej więcej w 20% przypadków NI w stopniu lekkim. W dużym stopniu zależy to od stosowanych w diagnostyce badań dodatkowych, w tym technik cytogenetyczno-molekularnych.

U podłoża NI mogą leżeć zarówno czynniki endogenne (genetyczne), jak i egzogenne (toksyny, czynniki infekcyjne) działające w okresie płodowym, okołoporodowym i nieco późniejszym. Niepełnosprawność intelektualna może mieć również charakter wieloczynnikowy – genetyczny i (lub) środowiskowy. Dotyczy to przede wszystkim NI w stopniu lekkim. Natomiast NI w stopniu umiarkowanym, znacznym i głębokim jest zazwyczaj uwarunkowana jednoczynnikowo.

Genetyczne przyczyny leżą u podstaw NI w 17–50% przypadków o znanej etiologii (w zależności od publikacji). Wśród czynników genetycznych wyróżnia się widoczne w rutynowym badaniu cytogenetycznym aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne, submikroskopowe rearanżacje genomowe oraz mutacje w obrębie pojedynczego genu. Uwarunkowanie NI może też być wielogenowe i wieloczynnikowe, z uwzględnieniem czynników środowiskowych.

Jedną z najczęstszych przyczyn NI uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa, będący następstwem aberracji chromosomowej – obecności dodatkowego chromosomu 21. pary lub jego części. Częstość występowania zespołu Downa wynosi 1/400–1500 (średnio 1/700) żywo urodzonych noworodków i jest zależna od wieku matki oraz prawdopodobnie od badań prenatalnych i przepisów prawnych dotyczących aborcji, obowiązujących w kraju jej zamieszkania.

Osoby o fenotypie odpowiadającym zespołowi Downa były przedstawiane zarówno w rzeźbie, jak i malarstwie od dawnych czasów. Ciekawy przykład stanowi główka z terakoty z 500 r., z okresu mało znanej kultury Tolteków, pochodząca z obszaru Meksyku. Niektórzy badacze uważają, że pierwsze figurki przedstawiające ten zespół są jeszcze starsze (sprzed 2500 lat) i pochodzą z obszaru Kolumbii i Ekwadoru. Taki fenotyp po raz pierwszy został opisany w 1838 r. przez francuskiego psychiatrę, Jeana-Étienne Dominique Esquirola, a następnie przez Éduarda Séguina w dokumencie poświęconym „edukacji idiotów” z 1846 r. W 1866 r. John Langdon Down opisał szczegółowo cały ten zespół – stąd wzięła się jego nazwa. Niemal sto lat później, w 1959 r., rozwój technik genetycznych umożliwił stwierdzenie, że u podstaw zespołu leży trisomia chromosomu 21. Charakterystyczny fenotyp jest najprawdopodobniej efektem dawki genów znajdujących się na chromosomie. Na podstawie badań na myszach transgenicznych oraz fenotypu w duplikacji fragmentu chromosomu 21 u ludzi wydaje się, że z ponad 400 genów znajdujących się na tym chromosomie tylko niektóre odpowiadają za objawy kliniczne.

W każdym przypadku dziecka z zespołem Downa należy wykonać kariotyp. Najczęstszą przyczynę zespołu stanowi trisomia 21 będąca następstwem nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów w podziałach mejotycznych (95% dzieci), na ogół pochodząca od matki. Rzadziej występuje postać mozaikowa (ok. 1% dzieci), gdzie tylko część komórek organizmu posiada dodatkowy chromosom 21. Ta postać jest następstwem nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów mitotycznych w zarodku. Zarówno prosta trisomia, jak i postać mozaikowa są zmianami sporadycznymi, a częstość ich występowania wzrasta z wiekiem matki. U około 3–4% dzieci stwierdza się postać translokacyjną, w której dodatkowy chromosom 21 jest połączony z innym chromosomem. Jest to postać niezależna od wieku matki, a translokacja może pochodzić od matki lub ojca. W tym ostatnim przypadku wzrasta ryzyko powtórzenia zespołu u kolejnych dzieci, ponieważ jedno z rodziców może być nosicielem translokacji robertsonowskiej. W duplikacji fragmentu chromosomu 21 mogą wystąpić różne cechy fenotypu zespołu Downa (w zależności od genów znajdujących się w tym fragmencie).

U osób z zespołem Downa występują charakterystyczne cechy dysmorfii, niepełnosprawność umysłowa oraz zaburzenia odporności. Opóźnienie rozwoju w zakresie motoryki dużej przynajmniej częściowo jest związane ze znaczną hipotonią i wiotkością więzadłową. NI najczęściej mieści się w zakresie umiarkowanej i lekkiej. W zespole tym często występują wrodzone wady serca i wady układu pokarmowego.

Inne liczbowe aberracje chromosomowe występują znacznie rzadziej. Trisomia 13 (zespół Pataua) oraz trisomia 18 (zespół Edwardsa) mają dużo cięższy przebieg. Zazwyczaj dzieci urodzone z taką trisomią umierają w 1. r.ż.

Kolejną dużą grupę przyczyn NI stanowią aberracje chromosomowe strukturalne i submikroskopowe mikrorearanżacje genomowe. Taką etiologię mają np. zespół Wolfa–Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Smith–Magenis (delecja 17p11.2), zespół Potockiej–Lupskiego (duplikacja w tym samym regionie 17p11.2), zespół Phelan–McDermida (delecja 22q13). Objawy kliniczne zależą od genów wrażliwych na dawkę, znajdujących się w danym obszarze.

Zaburzenia uwarunkowane monogenowo i prowadzące do NI można podzielić na:

1. encefalopatie neurometaboliczne i neurozwyrodnieniowe;

2. zespoły genetyczne stacjonarne o fenotypie:

1. wykraczającym poza NI z towarzyszącymi innymi objawami (syndromic intellectual disability);

2. ograniczonym do NI bez towarzyszących innych objawów (non-syndromic intellectual disability).

W grupie chorób z encefalopatiami zazwyczaj występują regres funkcji, zespół neurologiczny i często padaczka. W podgrupie a) drugiej grupy występują przede wszystkim cechy dysmorfii i wady, rzadziej zespół neurologiczny. Oprócz przyczyny monogenowej dużo częściej zdarzają się wspomniane już tutaj liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe. Rozróżnienie pomiędzy zaburzeniami z podgrup a) oraz b) bywa niełatwe ze względu na częste występowanie drobnych, trudnych do zauważenia zaburzeń neurologicznych (np. nieprawidłowych wzorców motoryki małej bez zespołu neurologicznego) lub zaburzeń psychiatrycznych u osób z NI. Stwierdzenie tych dodatkowych nieprawidłowości może być trudne, głównie z powodu zaburzeń w komunikacji. NI bez innych towarzyszących objawów może mieć etiologię wieloczynnikową lub może być uwarunkowana monogenowo.

W całej grupie NI uwarunkowanych monogenowo zespół może być następstwem mutacji w genie znajdującym się na chromosomie X lub na autosomach. Niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana autosomalnie dominująco zazwyczaj jest następstwem mutacji de novo. Dziedziczenie autosomalne recesywne dotyczy około 25% przyczyn genetycznie uwarunkowanych NI.

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) niewątpliwie przyczyni się do lepszego poznania tej grupy genów, które – ze względu na wysoki stopień pokrewieństwa w rodzinach arabskich w Pakistanie i Iranie – są wykrywane przede wszystkim w tych populacjach.

Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X jest stosunkowo częsta. Uważa się, że stanowi 5–10% wszystkich przypadków NI u mężczyzn. Pierwszym opisanym zespołem NI sprzężonej z chromosomem X był zespół łamliwego chromosomu X (FRA-X, fragile X syndrome; opisany w 1969 r. jako marker X). Stanowi on drugą po trisomii 21 przyczynę NI.

Dla mniej więcej 100 spośród genów znajdujących się na chromosomie X opisano mutacje prowadzące do NI. Jest to liczba znacząca w porównaniu z mniej niż 400 genami autosomalnymi dotychczas opisanymi w NI. Wydaje się, że geny powiązane z rozwojem inteligencji są relatywnie skoncentrowane w obrębie chromosomu X.

Kobiety mogą być nosicielkami mutacji sprzężonej z chromosomem X, ale zazwyczaj nie są dotknięte procesem chorobowym lub dotyka on ich w mniejszym stopniu (10–20% heterozygot) ze względu na chroniący je drugi allel. Jednak nie zawsze tak bywa.

Inaktywacja jednego z 2 chromosomów X (od matki i od ojca) przebiega losowo na etapie blastocysty. To dlatego w zarodku żeńskim część komórek ma inaktywowany chromosom X od matki, a część od ojca. Przez całe życie każdej z tych komórek i komórek potomnych jeden i ten sam z 2 chromosomów będzie w nich nieaktywny transkrypcyjnie. Za proces inaktywacji odpowiadają mechanizmy epigenetyczne, takie jak metylacja DNA, modyfikacja chromatyny czy też istotna rola, jaką odgrywa nietranslacyjne Xist RNA (X inactive-specific transcript). Niekiedy jednak proces ten przebiega nierównomiernie, czyli zamiast spodziewanej losowej inaktywacji chromosomów X pochodzenia matczynego i ojcowskiego jeden z chromosomów jest inaktywowany częściej. Uważa się, że dotyczy to około 14% kobiet i prowadzi do przewagi aktywnego chromosomu X pochodzącego od jednego rodzica – niekiedy nawet w > 80% komórek somatycznych. Może być to zjawisko przypadkowe albo spowodowane poinaktywacyjną selekcją komórek, w których na genie X znajduje się mutacja zaburzająca proliferację. Nierównomierna inaktywacja może przyczynić się do ujawnienia pełnego fenotypu choroby sprzężonej z chromosomem X, szczególnie jeśli dochodzi do skrajnej nierównomierności: > 90% komórek somatycznych. Istnieją opisy ciężkich postaci NI u kobiet, spowodowanych mutacją w chromosomie X i skrajną nierównomiernością inaktywacji.

Niepełnosprawność intelektualna dziedzicząca się w sposób sprzężony z chromosomem X w znacznej części przypadków dotyczy zespołów objawowych, w których początek objawów występuje we wczesnym dzieciństwie i które są diagnozowane jako zaburzenia neurorozwojowe.

Pierwszy gen związany z NI sprzężoną z chromosomem X został odkryty w 1983 roku dla zespołu Lescha–Nyhana (HPRT1, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa; gen HPRT1). Kolejne odkrycia również dotyczyły genów dla znanych chorób neurometabolicznych i nerwowo-mięśniowych (PGK1, PLP, OTC, DMD, PDHA1, IDS).

W 1991 r. opisano gen FMR1 zlokalizowany na chromosomie X u mężczyzn z NI. Najczęściej występująca mutacja tego genu stanowi przykład mutacji dynamicznej i polega na zwiększeniu liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG. Prowadzi to do utraty białka FMR1P, niezbędnego m.in. dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Mutacja dynamiczna FMR1 jest przyczyną powstania zespołu łamliwego chromosomu X. Aby wystąpiły objawy choroby, liczba powtórzeń trójnukleotydu CGG musi być większa niż 200, a zwiększa się ona w kolejnych pokoleniach. Matki chorych mężczyzn, będące nosicielkami premutacji, mają 55–200 powtórzeń. W przekazywaniu tego genu na potomstwo zachodzi zjawisko antycypacji odmatczynej, czyli jeśli córka dziedziczy gen z premutacją od matki, istnieje duże ryzyko powstania pełnej mutacji. Zjawisko antycypacji nie zachodzi, jeśli premutacja pochodzi od ojca, natomiast u córki nosiciela premutacji może nastąpić wydłużenie premutacji do ponad 200 powtórzeń – wówczas jej syn będzie miał NI, a ryzyko zespołu dla jej córki będzie wynosiło 50%. Wśród rodzeństwa nosiciela premutacji jest mniejsze ryzyko wystąpienia objawów choroby niż u jego wnuków i prawnuków. Poniżej 1% stanowią inne mutacje FMR1, w tym najczęściej duża delecja.

Zespół łamliwego chromosomu X należy wraz z zespołem Downa do najczęstszych przyczyn NI. Mniej więcej u 30% mężczyzn z tym zespołem stwierdza się objawy ze spektrum autyzmu. Częstość występowania wynosi 1/4000 mężczyzn i 1/8000 kobiet. Niepełnosprawność intelektualna w tym zespole jest zazwyczaj umiarkowana lub znaczna. U chłopców z premutacją opisano zwiększone ryzyko wystąpienia problemów w rozwoju mowy i języka oraz relacji społecznych.

W zespole łamliwego chromosomu X nieprawidłowy rozwój mowy może być pierwszym sygnałem zaburzeń rozwojowych. We wczesnym wieku obserwuje się nadmierną ruchliwość, występowanie stereotypii ruchowych i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Często występują nawracające zapalenia uszu i zatok. Charakterystyczne cechy fenotypu u nieco starszych chłopców to duży obwód głowy, twarz podłużna o wysokim czole i dużej żuchwie, duże uszy. W okresie dojrzewania u 80–90 % chłopców stwierdza się duże jądra.

Jedną z przyczyn NI w stopniu znacznym i głębokim stanowi zespół Retta. Na przełomie XX i XXI w. stwierdzono, że przyczynę tego zespołu stanowi mutacja w genie MECP2, zlokalizowanym na dłuższym ramieniu chromosomu X (Xq28). Gen ten koduje białko MECP2, czyli białko 2 wiążące metylo-CpG (MECP2, methyl-CpG-binding protein-2). Zespół Retta może być następstwem bądź mutacji genu, bądź rearanżacji chromosomowych obejmujących ten odcinek. Sporadycznie opisywane są również mutacje w innych genach, dające fenotyp zespołu Retta (CDKL5, NTNG, MEF2C, FOXG1). Mimo że zespół Retta występuje z częstością ok. 1/15 000, ze względu na występowanie w nim regresu i padaczki dość istotna grupa pacjentów z tym schorzeniem zgłasza się do neurologów.

Białko MECP2 jest czynnikiem transkrypcyjnym kontrolującym ekspresję poszczególnych genów, przede wszystkim w ośrodkowym układzie nerwowym. W szczególności odpowiada ono za funkcję synaps i rozbudowę dendrytów.

Dziewczynki z zespołem Retta w pierwszych miesiącach życia rozwijają się prawidłowo. Następnie obserwuje się spowolnienie przyrostu obwodu głowy, utratę celowego używania rąk oraz regres umiejętności komunikacyjnych. Występują charakterystyczne stereotypie pod postacią klaskania, ruchów przypominających mycie, uderzania w buzię lub przedmioty. Zachowania dziewczynek stopniowo zaczynają przypominać zachowania autystyczne – unikają kontaktu wzrokowego, komunikacji werbalnej i pozawerbalnej, mają zubożałą mimikę. Występują u nich napady irytacji, płaczu, śmiechu, nadwrażliwość na dźwięki. Regres ruchowy w zakresie motoryki dużej może przebiegać w różnym tempie, pojawia się ataksja. Obserwuje się bardzo typowe epizody hiperwentylacji z zatrzymaniem oddechu na wdechu, a także bezdechy, niekiedy prowokujące występowanie epizodów napadowych.

Bardzo często w tym zespole występuje skolioza. Padaczka nierzadko jest lekooporna. Napady padaczkowe mogą mieć różną morfologię. Często występują napady ogniskowe z uogólnieniem do toniczno-klonicznych.

Współwystępowanie

Niepełnosprawność umysłowa nierzadko występuje z innymi zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak spektrum autyzmu (ASD), schizofrenia, zaburzenia komunikacji czy uwagi i nadruchliwość.

W badaniu dotyczącym współwystępowania zespołu Downa i ASD, obejmującym teren Anglii i Walii, stwierdzono cechy autyzmu u 37,7% dzieci z powyższym zespołem. W podobnym badaniu z okręgu Uppsali u dzieci z zespołem Downa w 42% stwierdzano ASD i w 34% – ADHD (badanie prowadzone z użyciem ADI-R, ADOS, DSM-IV i DSM-5). W wynikach podkreślano, że diagnoza autyzmu jest późniejsza w stosunku do diagnozy dzieci bez zespołu Downa. Istnieją też pewne różnice w obrazie klinicznym w tej grupie dzieci w porównaniu z dziećmi bez zespołu.

Liczne badania wskazują na współwystępowanie NI z padaczką. Jak wynika z badań dotyczących populacji dzieci z NI, padaczkę obserwuje się mniej więcej u 15% z nich. W szwedzkich badaniach populacyjnych stwierdzono, że częstość występowania padaczki była zależna od stopnia NI. I tak u chorych z NI w stopniu lekkim i umiarkowanym padaczka występowała u 11%, a u chorych z NI w stopniu głębokim – u 32%.

Nevo i wsp. oceniali ryzyko występowania padaczki w zależności od stopnia uszkodzenia OUN w grupie dzieci do 5. r.ż. Ryzyko to było większe u dzieci z kilkoma rodzajami zaburzeń. Jak stwierdzono, kumulacyjne ryzyko występowania napadu w ciągu pierwszych 5 lat życia wynosiło 8% u dzieci z NI, 47% u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD), natomiast u chorych z MPD oraz NI wzrastało do 68%.

Napady padaczkowe polimorficzne występują częściej u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi niż u dzieci z prawidłowym rozwojem umysłowym. Częściej także dochodzi u nich do rozwoju padaczki lekoopornej i występowania stanów padaczkowych.

Wiek ujawnienia się padaczki u dzieci z NI i (lub) MPD jest niższy w porównaniu z dziećmi bez zespołu neurologicznego. Jak stwierdzili Huttenlocher i Hapke, średni wiek ujawnienia się napadów w grupie dzieci z padaczką lekooporną to dla chorych z NI 2,1 roku, natomiast dla dzieci z prawidłowym rozwojem umysłowym – 5 lat.

Zgodnie z wytycznymi Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej (MLPP) encefalopatie padaczkowe definiowane są jako zaburzenia, w których obecność napadów padaczkowych i zmian napadowych „padaczkokształtnych” w zapisie EEG prowadzi do występowania zaburzeń poznawczych oraz behawioralnych większych, niż wynikałoby z samego podłoża biologicznego schorzenia (np. obecności wady mózgu lub schorzenia metabolicznego). Zaburzenia poznawcze mogą dotyczyć dzieci, które przed ujawnieniem się padaczki rozwijały się prawidłowo bądź z opóźnieniem czy upośledzeniem psychoruchowym albo umysłowym. Po wystąpieniu napadów padaczkowych dochodzi u nich do zwolnienia lub zahamowania postępu rozwoju, a nawet do utraty dotychczasowych umiejętności (do regresu rozwoju).

Taka koncepcja „encefalopatycznego efektu” padaczki lub wyładowań padaczkokształtnych niesie ze sobą istotne konsekwencje terapeutyczne. Wczesne rozpoznanie obecności napadów i zmian napadowych w zapisie EEG oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia przeciwpadaczkowego może zahamować lub przynajmniej zmniejszyć stopień zaburzeń poznawczych i behawioralnych, aczkolwiek bez wpływu na samo podłoże biologiczne schorzenia. W przypadku schorzeń możliwych do leczenia, w tym chorób metabolicznych (np. drgawek pirydoksynozależnych czy niedoboru biotynidazy), a także możliwych do leczenia neurochirurgicznego (np. dysplazji korowej), wczesne rozpoznanie i leczenie może prowadzić nie tylko do ustąpienia napadów, lecz również zapobiec rozwojowi wtórnej encefalopatii.

Tzw. efekt encefalopatyczny może być powikłaniem wielu zespołów padaczkowych, zarówno w padaczkach objawowych (strukturalnych czy metabolicznych), jak i genetycznych oraz o nieustalonej etiologii. Najczęściej jednak ten efekt dotyczy padaczek o ciężkim przebiegu z początkiem w pierwszych latach życia. Zaburzenia poznawcze mogą mieć charakter globalny (np. w zespole Westa) bądź wybiórczy (np. zaburzenia mowy w zespole Landaua–Kleffnera lub padaczce rolandycznej).

Mianem encefalopatii padaczkowych określanych jest wiele padaczek i zespołów padaczkowych o ciężkim przebiegu – zespół Westa, zespół Lennoxa–Gastauta, padaczka z ciągłymi wyładowaniami zespołów iglica–fala we śnie (CSWS, continuous spike-waves complexes during sleep), zespół Dravet, zespół CDKL5 (Rett-like syndrome) i inne. Niestety, w wielu powyższych przypadkach wyeliminowanie lub znaczne ograniczenie liczby napadów i zmian padaczkokształtnych w zapisie EEG nie prowadzi do oczekiwanej poprawy w zakresie rozwoju funkcji poznawczych dziecka. Tak dzieje się np. z ponad połową dzieci z zespołem Westa czy zespołem Dravet. W takiej sytuacji właściwsze byłoby posługiwanie się terminem „encefalopatia z padaczką”, ponieważ aktywność padaczkowa może tu tylko dodatkowo wywierać niekorzystny (encefalopatyczny) wpływ na poziom rozwoju dziecka.

Z uwagi na istnienie schorzeń, w których zarówno podłoże biologiczne, jak i „aktywna padaczka” mają niekorzystny wpływ na poziom funkcjonowania dziecka (opóźnienie lub upośledzenie rozwoju psychoruchowego), Komisja ds. Klasyfikacji i Terminologii MLPP zaproponowała wprowadzenie określenia „rozwojowa encefalopatia padaczkowa” (developmental epileptic encephalopathy). Jeżeli głównym problemem zaburzającym rozwój jest aktywność padaczkowa, można nadal posługiwać się terminem „encefalopatia padaczkowa”, natomiast jeżeli deficyty rozwojowe wynikają przede wszystkim z nieprawidłowości OUN (np. w przebiegu mutacji KCNQ2, ciężkich wad mózgu lub encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej), można używać określenia „encefalopatia” (ew. „z padaczką”). Jeżeli zidentyfikowano defekt genetyczny leżący u podłoża poważnych zaburzeń struktury i funkcji mózgu, można określać encefalopatię z użyciem nazwy zmutowanego genu (np. encefalopatia STXBP1).

I tak np. u dzieci z zespołem Westa w zależności od etiologii można rozpoznać:

- „encefalopatię padaczkową”, gdy wystąpieniu hipsarytmii i napadów zgięciowych towarzyszy pogorszenie kontaktu z dzieckiem: stagnacja (lub regres) rozwoju, a po ustąpieniu hipsarytmii i napadów dziecko rozwija się prawidłowo;

- „rozwojową encefalopatię padaczkową”, gdy dziecko z encefalopatią niedotlenieniowo-niedokrwienną od początku rozwija się nieprawidłowo, a po wystąpieniu hipsarytmii następuje regres (lub stagnacja) rozwoju;

- „encefalopatię z padaczką”, gdy dziecko rozwija się nieprawidłowo przed wystąpieniem zespołu Westa, a ustąpieniu napadów nie towarzyszy poprawa rozwoju psychoruchowego.

Diagnoza i terapia

Pełna diagnostyka i terapia osób z rozpoznaną NI wymaga współpracy wielu specjalistów. W ustalaniu etiologii biorą udział przede wszystkim genetycy, neurolodzy dziecięcy, pediatrzy, specjaliści pediatrii metabolicznej, endokrynolodzy, okuliści, radiolodzy, diagności laboratoryjni. W celu ustalenia dalszego postępowania i rehabilitacji wymagane jest zaangażowanie psychologów i całej grupy terapeutów.

W drugiej połowie XX wieku w sposób zasadniczy zmieniło się podejście do osób z NI. Zmiana ta była następstwem spostrzeżenia, że NI stanowi utrudnienie, ale nie uniemożliwia rozwoju. Jeśli zastosuje się odpowiednie metody stymulacji, osoby z NI mogą aktywnie włączyć się w funkcjonowanie społeczeństwa – przy większej lub mniejszej pomocy rodziny i instytucji. Dwa procesy – deinstytucjonalizacja, a następnie integracja – miały na celu danie takim osobom szans rozwoju i uczestniczenia w życiu społecznym.

Zgodnie z koncepcją holistyczną człowiek jest istotą funkcjonującą w wielu przeplatających się i oddziałujących na siebie wymiarach. Do podstawowych należą: wymiar biologiczny, psychiczny (emocjonalny i intelektualny), społeczny i duchowy. Zaburzenie któregokolwiek z nich wprowadza dysharmonię w życie jednostki. Jeśli dotyka trzech pierwszych wymiarów, nierzadko prowadzi do uzależnienia osoby od otoczenia i instytucji. Uwarunkowania zewnętrzne mogą nasilić tę dysharmonię lub ułatwić jednostce funkcjonowanie poprzez umiejętne wsparcie, dopełnienie sfer dotkniętych problemem i dostosowanie warunków środowiskowych. Wówczas osoba z NI może zachować jak największą niezależność i wieść aktywne, twórcze życie. W tym kierunku zmierza współczesne podejście do problemu niepełnosprawności, również intelektualnej.

W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat stopniowo ulegało zmianie spojrzenie na osoby z NI. Widać to zarówno w nazewnictwie, jak i w diagnozie czy terapii osób z zaburzeniem rozwoju intelektualnego. Przez długi czas NI była rozpatrywana głównie z perspektywy medycznej – uszkodzenia mózgu i nieodwracalnych deficytów. Prowadziło to do izolacji osób z NI w domach lub instytucjach, wyłączało je z życia społecznego. Ostatnie dwudziestolecie przyniosło nowe spojrzenie na NI. Położono nacisk na funkcjonowanie jednostki i niepełnosprawność, natomiast problem zdrowotny leżący u podłoża zaburzeń jest rozpatrywany w kategoriach przyczyny dysfunkcji.

W roku 2001 WHO opublikowało Międzynarodową Klasyfikację Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF, International Classification of Functioning, Disability and Health) – została ona przetłumaczona na język polski w 2009 r. ICF jest próbą zmierzenia się ze wszystkimi rodzajami i stopniami niepełnosprawności, m.in. w celu „umożliwienia osobom niepełnosprawnym uzyskania i utrzymania możliwie największej niezależności, pełnych zdolności fizycznych, umysłowych, społecznych i zawodowych oraz pełnego włączenia i udziału we wszystkich aspektach życia” (ust. 1 wspomnianego art. 26 Konwencji ONZ o Prawach Osób Niepełnosprawnych[4]). Dotyczy to również niepełnosprawności intelektualnej. ICF zawiera trzy główne rozdziały: Funkcje i struktury, Aktywność i uczestniczenie oraz Czynniki środowiskowe. Pierwszy klasyfikuje upośledzenia funkcji i struktur ciała, zawiera liczne podpunkty znajdujące zastosowanie w NI (traktuje np. o funkcjach intelektualnych oraz swoistych funkcjach psychicznych, takich jak pamięć, percepcja, myślenie, funkcje poznawcze, język, liczenie). Drugi rozdział stanowi narzędzie do oceny ograniczenia aktywności i uczestniczenia w życiu społecznym czy rodzinnym. Zawiera m.in. podrozdziały dotyczące uczenia się i stosowania wiedzy, realizacji pojedynczego lub wielu zadań, porozumiewania się, dbania o siebie, zaspokajania podstawowych potrzeb bytowych oraz kształcenia i pracy. NI często towarzyszą również zaburzenia w zakresie percepcji zmysłowej oraz ruchowe.

Ta klasyfikacja pokazuje wszystkie trudności, z jakimi mierzą się osoby niepełnosprawne zarówno intelektualnie, jak i ruchowo. Jest bardzo dobrym narzędziem do porozumiewania się różnych użytkowników – w tym pracowników służby zdrowia, terapeutów, pracowników naukowych, pracowników opieki społecznej, decydentów i samych osób niepełnosprawnych w ich dążeniu do osiągnięcia maksymalnej możliwej samodzielności.

Za zmianą podejścia do niepełnosprawności, w tym intelektualnej, poszły prace ustawodawcze, mające na celu zapewnienie osobom z NI godnego życia i nauki. Na stronie Internetowego Systemu Aktów Prawnych (http://isap.sejm.gov.pl) pod hasłem „niepełnosprawni” znajdują się wszystkie ustawy, rozporządzenia i obwieszczenia dotyczące praw osób niepełnosprawnych w Polsce.

W odniesieniu do kształcenia osób z niepełnosprawnością aktualnie obowiązuje Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej z dnia 24 lipca 2015 r. „w sprawie warunków organizowania kształcenia, wychowania i opieki dla dzieci i młodzieży niepełnosprawnych, niedostosowanych społecznie i zagrożonych niedostosowaniem społecznym” (http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU20150001113). Rozporządzenie to określa warunki organizowania kształcenia, wychowania i opieki m.in. „dla dzieci i młodzieży z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, umiarkowanym lub znacznym, z autyzmem, w tym z zespołem Aspergera, i z niepełnosprawnościami sprzężonymi”. Wymienione są w nim placówki, w których organizowane są opieka i kształcenie dzieci z niepełnosprawnością, oraz podstawowe zasady organizacji (tab. 1.12).

Tabela 1.12. Instytucje i ich zadania oraz okres kształcenia uczniów z niepełnosprawnością zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Edukacji Narodowej z dnia 24 lipca 2015 r.

Instytucje

Okres kształcenia

Zadania

1. przedszkola ogólnodostępne

2. przedszkola ogólnodostępne z oddziałami integracyjnymi

3. przedszkola integracyjne

4. przedszkola ogólnodostępne z oddziałami specjalnymi

5. przedszkola specjalne

6. inne formy wychowania przedszkolnego

7. szkoły ogólnodostępne

8. szkoły ogólnodostępne z oddziałami integracyjnymi

9. szkoły integracyjne

10. szkoły ogólnodostępne z oddziałami specjalnymi

11. szkoły specjalne, w tym szkoły specjalne przysposabiające do pracy

12. młodzieżowe ośrodki wychowawcze

13. młodzieżowe ośrodki socjoterapii

14. specjalne ośrodki szkolno-wychowawcze

15. specjalne ośrodki wychowawcze

16. ośrodki umożliwiające dzieciom i młodzieży z upośledzeniem umysłowym w stopniu głębokim, a także dzieciom i młodzieży z upośledzeniem umysłowym z niepełnosprawnościami sprzężonymi realizację odpowiednio obowiązku rocznego przygotowania przedszkolnego, obowiązku szkolnego i obowiązku nauki

Kształcenie uczniów niepełnosprawnych, niedostosowanych społecznie i zagrożonych niedostosowaniem społecznym może być prowadzone do końca roku szkolnego w tym roku kalendarzowym, w którym uczeń kończy:

1. 18. r.ż. – w przypadku szkoły podstawowej

2. 21. r.ż. – w przypadku gimnazjum

3. 24. r.ż. – w przypadku szkoły ponadgimnazjalnej

Przedszkola, inne formy wychowania przedszkolnego, szkoły, oddziały i ośrodki, o których mowa w § 2, ust. 1, zapewniają:

1. realizację zaleceń zawartych w orzeczeniu o potrzebie kształcenia specjalnego

2. warunki do nauki, sprzęt specjalistyczny i środki dydaktyczne, odpowiednie ze względu na indywidualne potrzeby rozwojowe i edukacyjne oraz możliwości psychofizyczne dzieci lub uczniów

3. zajęcia specjalistyczne, o których mowa w przepisach wydanych na podstawie art. 22, ust. 2, pkt 11 Ustawy z dnia 7 września 1991 r. o systemie oświaty

4. inne zajęcia odpowiednie ze względu na indywidualne potrzeby rozwojowe i edukacyjne oraz możliwości psychofizyczne dzieci lub uczniów, w szczególności zajęcia rewalidacyjne, resocjalizacyjne i socjoterapeutyczne

5. integrację dzieci lub uczniów ze środowiskiem rówieśniczym, w tym z dziećmi lub uczniami pełnosprawnymi

6. przygotowanie uczniów do samodzielności w życiu dorosłym

Zrozumienie mechanizmów prowadzących zarówno do wczesnych zaburzeń rozwoju, jak i do NI pozwala na zaplanowanie procesu diagnostycznego. Terapia tych dzieci wymaga podejścia wielospecjalistycznego w placówkach zajmujących się problemami rozwojowymi, gdzie powinna następować koordynacja działań wszystkich specjalistów.

Algorytm diagnostyki zaburzeń rozwojowych omówiono w rozdziale o opóźnieniu rozwoju psychoruchowego (wczesnych zaburzeniach rozwoju). W diagnostyce zespołów genetycznie uwarunkowanych warto posługiwać się ogólnie dostępnymi bazami internetowymi, np. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, https://www.omim.org/) lub GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/).

Piśmiennictwo

1. Aziz M. i wsp., Clinical features of boys with fragile X premutations and intermediate alleles, Am J Med Genet, 2003, 121B, 119–127. 2. Bakel M. i wsp., Monitoring the prevalence of severe intellectual disability in children across Europe: feasibility of a common database, Dev Med Child Neurol, 2014, 56(4), 361–369. 3. Beange H., Taplin J.E., Prevalence of intellectual disability in northern Sydney adults, J Intellect Disabil Res, 1996, 40 (Pt 3): 191–197. 4. Berg A.T. i wsp., Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009, Epilepsia, 2010, 51, 676–685. 5. Chiurazzi P., Pirozzi F., Advances in understanding–genetic basis of intellectual disability, F1000Res, 2016, 5, doi: 10.12688/f1000research.7134.1. 6. Chonchaiya W. i wsp., Increased prevalence of seizures in boys who were probands with the FMR1 premutation and co-morbid autism spectrum disorder, Hum Genet, 2012, 131, 581–589. 7. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, wyd. 5 (DSM-5), American Psychiatric Association, Washington (DC) 2013. 8. Fieremans N. i wsp., Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern, Hum Mutat 2016, 37(8), 804–811. 9. Forsgren L. i wsp., Epilepsy in population of mentally retarded children and adults, Epi Res, 1990, 6, 234–248. 10. Goulden K.J. i wsp., Epilepsy in children with mental retardation: a cohort study, Epilepsia, 1991, 32, 690–697. 11. Grozeva D. i wsp., Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability, Hum Mutat, 2015, 36(12), 1197–1204. 12. Hu H. i wsp., X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes, Mol Psychiatry, 2016, 21(1), 133–148. 13. Huttenlocher P.R., Hapke R.J., A follow-up study of intractable seizures in childhood, Ann Neurol, 1990, 28, 699–705. 14. ICD-11, wersja beta, http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en#/. 15. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, wyd. 10, World Health Organization, Geneva 2002. 16. Karam S.M. i wsp., Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: A population–based study, Am J of Med Genet A, 2015, 167(6), 1204–1214. 17. Kaufman L., Ayub M., Vincent J.B., The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review, J Neurodev Disord, 2010, 2(4), 182–209. 18. Kazemi M., Salehi M., Kheirollahi M., Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives, Int J Mol and Cell Med, 2016, 5(3), 125–133. 19. Komender J., Upośledzenie umysłowe, [w:] Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci (red. Wolańczyk T., Komender J.), Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013. 20. Leonard H. i wsp., Prevalence of intellectual disability in Western Australia, Paediatr Perinat Epidemiol, 2003, 17(1), 58–67. 21. Lubs H.A., Stevenson R.E., Schwartz Ch.E., Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery, Am J Hum Genet, 2012, 90(4), 579–590. 22. Martinez-Frias M.L., The real earliest historical evidence of Down syndrome, Am J Med Genet A, 2005, 132(2), 231–231. 23. Maulik P.K. i wsp., Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies, Res Dev Disabil, 2011, 32(2), 419–436. 24. Mégarbané A. i wsp., The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome, Genet Med, 2009, 11(9), 611–616. 25. Midro A.T., Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, Neurol Dziec, 2010, 19, 55–63. 26. Moeschler J.B., Shevell M., Commitee on Genetics, Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays, Pediatrics, 2014, 134(3), e903–e918. 27. Nevo Y. i wsp., Unprovoked seizures and developmental disabilities: Clinical characteristics of children referred to a child development center, Pediatr Neurol, 1995, 13, 235–241. 28. Niranjan T.S. i wsp., Affected kindred analysis of human X chromosome exomes to identify novel X-linked intellectual disability genes, PLoS ONE, 2015, 10(2), e0116454, doi: 10.1371/journal.pone.0116454. 29. Oxelgren U.W. i wsp., Prevalence of autism and attention–deficit–hyperactivity disorder in Down syndrome: a population–based study, Dev Med Child Neurol, 2016, 59(3), 276–283. 30. Parikshak N.N., Gandal M.J., Geschwind D.H., Systems biology and gene networks in neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, Nat Rev Genet, 2015, 16(8), 441–458. 31. Scheffer I.E. i wsp., Classification of the epilepsies: New concepts for discussion and debate-Special report of the ILAE Classification Task Force of the Commission and Terminology, Epilepsia Open, 2016, 1(1), 37–44. 32. Shinnar S., Pellock J.M., Update on the Epidemiology and Prognosis of Pediatric epilepsy, J Child Neurol, 2002, 17, S4–S17. 33. Van Naarden Braun K. i wsp., Trends in the prevalence of autism spectrum disorder, cerebral palsy, hearing loss, intellectual disability, and vision impairment, metropolitan Atlanta, 1991–2010, PLoS ONE, 2015, 10(4), e0124120, doi: 10.1371/journal.pone.0124120. 34. Yang Y. i wsp., Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders, New Eng J Med, 2013, 369(16), 1502–1511.

Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Badanie neurologiczne – od niemowlęcia do nastolatka

Badanie noworodków i niemowląt

Z uwagi na niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego noworodków i niemowląt nie można w tej grupie wiekowej stosować klasycznych metod badania neurologicznego. Bardzo istotna jest przy tym znajomość norm rozwoju neurofizjologicznego. Badanie neurologiczne noworodka i niemowlęcia powinno być przeprowadzane w cichym i ciepłym pomieszczeniu, tak aby zapewnić dziecku komfort w trakcie rozbierania i badania. Badanie neurologiczne noworodka jest zwykle poprzedzone ogólnym badaniem pediatrycznym, które obejmuje ocenę ogólnego stanu dziecka. Należy zwrócić uwagę na cechy mówiące o dojrzałości noworodka (np. wygląd skóry, osadzenie uszu, pępka) oraz na jego zachowanie (np. ruchliwy, spowolniały, wiotki), charakter krzyku, stan tkanki tłuszczowej, zabarwienie skóry itp. Jeśli noworodek lub niemowlę nie wydaje żadnych dźwięków lub popłakuje bardzo cicho i słabo, również powinno to budzić niepokój i podejrzenie, że dziecko jest ogólnie chore lub też ma uszkodzony ośrodkowy układ nerwowy.

Pierwsza część badania neurologicznego to czas obserwacji. Obserwacja umożliwia ocenę zachowania dziecka oraz – w ograniczonym stopniu – wstępną ocenę nerwów czaszkowych, ewentualnych deformacji, nieprawidłowej pozycji, stereotypii lub innych nieprawidłowości. Kolejno podejmuje się próbę oceny rozwoju psychoruchowego dziecka w 4 sferach: lokomocji i kontroli postawy, koordynacji wzrokowo-ruchowej, mowy i kontaktów społecznych (tab. 1.13). Badanie rozwoju psychoruchowego ma charakter orientacyjny i nie zastępuje badania psychologicznego, umożliwia jednak stwierdzenie opóźnień w rozwoju i może spowodować, że właściwe badanie neurologiczne będzie ukierunkowane na znalezienie ewentualnych mechanizmów i przyczyn takiego opóźnienia.

Tabela 1.13. Rozwój niemowlęcia od 1. do 18. mies. życia.

Motoryka

Koordynacja

wzrokowo-słuchowa

Mowa

Kontakty

społeczne

1 mies.

W pozycji na brzuchu unosi chwiejnie głowę

Reaguje na dźwięk

dzwonka.

Przez chwilę

zatrzymuje wzrok

na zabawce

Wydaje krótkie

gardłowe dźwięki

Przestaje płakać na czyjś widok lub głos.

Reaguje odruchem ssania na przygotowanie do karmienia

2 mies.

Uwalnia głowę i na chwilę ją podnosi, gdy leży na brzuchu

Reaguje na bodźce dźwiękowe.

Wodzi po łuku 90 stopni

Początek wokalizacji – wydaje proste dźwięki

Uśmiecha się

3 mies.

Utrzymuje głowę prosto (w linii kręgosłupa) – noszone w pozycji siedzącej

Spogląda na klocek położony na stole, śledzi zabawkę.

Utrzymuje grzechotkę, potrząsa nią

Grucha

Rozpoznaje butelkę do karmienia.

Bawi się rękami

6 mies.

Siedzi dłuższą chwilę z podtrzymaniem.

Przewraca się z pleców na brzuszek i na odwrót

Sięga i chwyta pewnie przedmioty, przekłada zabawkę z ręki do ręki.

Postukuje o stół łyżeczką.

Gdy trzyma dwa klocki, spogląda na trzeci

Gaworzy śpiewnie

Chwyta rękami stopy.

Odróżnia osoby znane od obcych

9 mies.

Stoi z podparciem.

Z pozycji siedzącej przechodzi do pozycji na brzuszku

Chwyta pastylkę kciukiem i palcem wskazującym.

Podnosi kubek

i chwyta klocek.

Manipuluje dwoma

przedmiotami

Mówi „mama” i „baba” (słowa dwusylabowe)

Robi „kosi-kosi”, „pa, pa”.

Reaguje na niektóre słowa

12 mies.

Chodzi trzymane za jedną rękę.

W pozycji stojącej schyla się, aby podnieść zabawkę

Wkłada klocek do kubka.

Usiłuje ułożyć wieżę z dwóch klocków

Mówi jedno słowo oprócz „mama” i „tata”

Rozumie proste polecenia, pomaga w ubieraniu

13 mies.

Chodzi, łatwo się przewraca

Gryzmoli kredkami

Mówi kilka słów

Wskazuje na rzeczy, które chce dostać do ręki

18 mies.

Wchodzi po schodach z pomocą

Buduje wieżę z 2–4 klocków, samodzielnie je

Używa wielu słów

Pokazuje części ciała, rozbiera się

Drugi etap badania neurologicznego przeprowadza się w 3 podstawowych pozycjach: w leżeniu na plecach (ryc. 1.1), w leżeniu na brzuchu (ryc. 1.2) i w pozycji pionowej. Ocenie podlega kształt czaszki. Należy ręcznie zbadać szwy czaszkowe i ciemiączka, określając ich wysklepienie, napięcie i wielkość. Za pomocą taśmy centymetrowej zmierzyć obwód głowy. Badanie nerwów czaszkowych u niemowląt prowadzi się w leżeniu na plecach, a u starszych niemowląt – w każdej wygodnej dla dziecka pozycji. Badanie nerwów czaszkowych u niemowląt ma charakter uproszczony. Niemożliwe jest zbadanie nerwów węchowych. Badanie nerwów wzrokowych jest dość trudne do 6. tyg. życia, ponieważ można nie uzyskać reakcji na bodźce wzrokowe. W późniejszym okresie można już zbadać reakcje na bodźce wzrokowe. Ocena pola widzenia ma charakter stricte orientacyjny i polega na ocenie zakresu śledzenia zabawki przez dziecko; wskazana jest również ocena dna oczu. Nerwy zawiadujące ruchami gałek ocznych ocenia się wspólnie (nerwy III, IV i VI). Tej ocenie podlegają: szerokość szpar powiekowych, ustawienie i ruchomość gałek ocznych, szerokość źrenic, reakcja źrenic na światło. Unerwienie czuciowe nerwu trójdzielnego bada się poprzez wywoływanie odruchu rogówkowego (strumień powietrza skierowany na rogówkę), a unerwienie ruchowe nerwu V – poprzez ocenę odruchu żuchwowego i napinanie mięśni żwaczy przy ssaniu. Nerw twarzowy ocenia się na podstawie mimiki dziecka (najłatwiej go ocenić w trakcie płaczu). Nerw przedsionkowo-ślimakowy ocenia się przez badanie reakcji na dźwięki oraz ocenę odruchu uszno-powiekowego. Nerwy językowo-gardłowy i błędny ocenia się tylko poprzez obserwację ssania i ewentualnie ocenę krzyku. Nerw dodatkowy jest trudny do oceny, zwłaszcza u niemowląt z uogólnioną hipotonią. Nerw podjęzykowy ocenia się poprzez oglądanie języka i ocenę jego ruchów.

Rycina 1.1. Noworodek leżący spokojnie na plecach.

Kolejnym etapem badania jest ocena ułożenia dziecka i jego spontanicznych ruchów. Napięcie mięśniowe ocenia się nie tylko w kończynach, lecz także w osi głowa–tułów. Ocenie podlega napięcie mięśni szyi, karku i tułowia. Sprawdzane są symetria ruchów kończyn i ich ułożenie. Istotne jest badanie palpacyjne mięśni, zwłaszcza że niemowlęta mają dużo podskórnej tkanki tłuszczowej, której obecność może zmylić osobę oceniającą stan dziecka – może ona nie zauważyć zaniku mięśni. Interakcja badającego z dzieckiem – z użyciem zabawek – może uwidocznić zmiany w sile mięśniowej, w zakresie ruchów czynnych i koordynacji. Dodatkowo ocenie podlega obecność drżeń. Odruchy ścięgniste i okostnowe powinny być symetryczne. Odruch z mięśnia dwugłowego ramienia jest dość trudny do wywołania u niemowląt, ale odruchy z mięśnia trójgłowego i ramienno-promieniowego oraz kolanowe i ze ścięgna Achillesa można wywołać dość łatwo. Objaw Babińskiego można wywołać przez drażnienie zewnętrznej powierzchni stopy dziecka, w wyniku czego następuje zgięcie grzbietowe palucha i zgięcie podeszwowe pozostałych palców. Odruch ten występuje fizjologicznie w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym, jednak nie stale. W piśmiennictwie można znaleźć także pogląd, że odpowiedź w formie zgięcia grzbietowego palucha przy wywoływaniu odruchu Babińskiego nie ma charakteru tonicznego i wobec tego nie należy go identyfikować z odruchem Babińskiego stwierdzanym u starszych.

Rycina 1.2. Niemowlę 3-miesięczne leżące na brzuchu.

Ocena móżdżku u niemowląt jest trudna – znacznie łatwiejsza jest u dzieci już siedzących. Obserwowanie dziecka podczas zabawy może dostarczyć informacji dotyczących drżenia zamiarowego, dysmetrii i koordynacji.

Bardzo istotną częścią badania jest ocena tych odruchów występujących u noworodka lub niemowlęcia, których obecność wskazuje na prawidłowe dojrzewanie OUN, ale ich przetrwanie poza wyznaczony normami czas może świadczyć o uszkodzeniu OUN (tab. 1.14).

Odruch ssania można wywołać przez wsadzenie czubka palca do ust noworodka. Należy wówczas zwrócić uwagę na siłę ruchów ssania i czas trwania tej czynności. Ustawiczne ruchy ssania lub żucia, nadmiernie częste ziewanie lub wysuwanie języka to zjawiska nieprawidłowe. Odruch ryjkowy (szukania) powstaje przez podrażnienie palcem kącika ust lub linii środkowej górnej i dolnej wargi dziecka. Noworodek wysuwa wówczas wargi, układając je w kształt ryjka. Odruch ryjkowy występuje najwyraźniej, gdy noworodek jest głodny. Brak tego odruchu traktowany jest jako odchylenie od normy.

Objaw oczu lalki polega na opóźnieniu ruchów gałek ocznych po odwróceniu głowy w lewą lub prawą stronę. Odruch oczny występuje przy nagłym oświetleniu twarzy noworodka ostrym światłem – polega na zwężeniu źrenicy, niekiedy z towarzyszącym odrzuceniem główki ku tyłowi, oraz gwałtownym zaciśnięciu powiek. U noworodków występuje także opór przeciw biernemu otwieraniu ich oczu.

Reakcja na pociąganie także ma pewne znaczenie w ocenie neurologicznej: trzymając dziecko za ręce, unosi się je powoli ku górze do pozycji siedzącej, czyli wykonuje próbę trakcji (ryc. 1.3A). Odruch chwytny z kończyn górnych i dolnych występuje po podrażnieniu dłoni dziecka palcem innej osoby; następuje wtedy silne zaciśnięcie palców dziecka na palcu badającego (ryc. 1.3B). Niekiedy uchwyt ten jest tak silny, że dziecko trzymające się palców osoby badającej można unieść ku górze. Podobnie jest przy ucisku na kłąb palucha stopy noworodka, co wyzwala zgięcie podeszwowe (ryc. 1.3C). Brak wyżej opisanych odruchów u noworodka lub jednostronne ich występowanie sugerują możliwość wczesnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Odruch Moro można wywołać przez uderzenie w łóżeczko noworodka lub w materac albo przez pociąganie pieluszki, na której leży dziecko. Noworodek wydaje krzyk i wykonuje nagle kończynami ruch zbliżony do obejmowania, składający się z kilku faz: rozstawienia kończyn górnych, lekkiego zgięcia w stawach łokciowych, a następnie przywiedzenia kończyn w kierunku klatki piersiowej, jak w ruchu obejmowania (ryc. 1.3D). U noworodka donoszonego faza I (wstępna) jest zwykle wyrażona nieznacznie słabiej niż faza kolejna. Brak tego odruchu lub też drżenie kończyn przy jego wykonywaniu w okresie wczesnoniemowlęcym mogą przemawiać za uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Jednostronny odruch Moro może wskazywać na złamanie obojczyka w czasie porodu, uszkodzenie splotu ramiennego lub niedowład kończyny górnej spowodowany uszkodzeniem OUN. Brak tego odruchu może być spowodowany także nadmierną hipotonią mięśniową, występującą u dzieci ze zmianami w OUN.

Kolejnym odruchem jest odruch Galanta. W ułożeniu dziecka na brzuszku drażni się jego okolicę przykręgosłupową (grzbietu lub lędźwi) – w efekcie następuje wygięcie grzbietu w stronę bodźca. Odruch toniczny szyjny asymetryczny – obrót głowy dziecka w bok powoduje wzrost napięcia zginaczy po stronie potylicznej czaszki i wyprost kończyn po stronie przeciwnej (pozycja szermierza; ryc. 1.3E). Nieprawidłowe jest utrzymywanie się tego odruchu po 6. mies. życia. Brak pełnej integracji odruchu Galanta może powodować zachwiania równowagi przy ruchach głowy, a także problemy w zakresie ruchów naprzemiennych i przekraczania linii środkowej ciała. Odruch toniczny szyjny symetryczny wywołuje się w pozycji na brzuchu – odgina się głowę dziecka w kierunku grzbietowym i mniej więcej po 30 s przygina się ją w kierunku brzusznym. Ruchy odgięcia i przygięcia można wykonać w odwrotnej kolejności. W trakcie odgięcia głowy dochodzi do wyprostowania kończyn górnych i jednoczesnego zgięcia kończyn dolnych. W trakcie przygięcia głowy obserwuje się zgięcie kończyn górnych i wyprost kończyn dolnych. Odruch ten jest obecny fizjologicznie do 6. mies. życia. Omówione wyżej odruchy wywoływane w czasie badania neurologicznego noworodka są cennym uzupełnieniem oceny stanu dziecka.

A

B

C

D

E

Rycina 1.3. Odruchy występujące u noworodka lub niemowlęcia. A – Prawidłowa próba trakcji. B – Odruch chwytny z kończyn górnych. C – Odruch chwytny z kończyn dolnych. D – Odruch Moro. E – Odruch toniczny szyjny asymetryczny.

Tabela 1.14. Podstawowe odruchy u noworodków i niemowląt [według: Jóźwiak i Michałowicz, 2001].

Odruch toniczny szyjny asymetryczny

Wywoływanie

W pozycji na plecach obraca się głowę dziecka w bok

Wygląd odruchu

Następuje wyprost kończyn po stronie, w którą zwrócona jest twarz dziecka, zgięcie kończyn po stronie przeciwnej (pozycja szermierza)

Czas fizjologicznego występowania

Występuje spontanicznie między 2. a 6. mies. życia (można go wywołać również u noworodków i wcześniaków)

Kiedy świadczy o patologii

Występowanie powyżej 6. mies. życia:

– toniczne wzmożenie napięcia uniemożliwia zbliżenie przedmiotów do ust i przekładanie zabawek do drugiej ręki,

– często wyprzedza pełnoobjawowe mózgowe porażenie dziecięce

Odruch toniczny szyjny symetryczny

Wywoływanie

W pozycji na brzuchu przygina się głowę dziecka w kierunku klatki piersiowej (I faza), a następnie odgina się głowę dziecka w kierunku pleców (II faza)

Wygląd odruchu

Następują: zgięcie kończyn górnych i wyprost dolnych, a potem wyprost kończyn górnych i zgięcie dolnych

Czas fizjologicznego występowania

Między 3. a 6 mies. życia ułatwia unoszenie głowy z podłoża, a następnie przyjęcie pozycji czworaczej

Kiedy świadczy o patologii

Występowanie powyżej 6. mies. życia:

– uniemożliwia rozwój naprzemiennego raczkowania,

– utrudnia rozwój pozycji siedzącej – często w mózgowym porażeniu dziecięcym

Odruch Moro

Wywoływanie

W pozycji na plecach szarpnięcie pieluszką, na której leży dziecko, lub wprowadzenie nagłego nieprzyjemnego bodźca (np. dźwięku)

Wygląd odruchu

I faza: szerokie rozsunięcie ramion z otwartymi rękami.

II faza: zbliżenie kończyn górnych do klatki piersiowej

Czas fizjologicznego występowania

Występuje do 5.–6. mies. życia

Kiedy świadczy o patologii

Występowanie powyżej 6. mies. życia:

– często widywane w pozapiramidowych postaciach mózgowego porażenia dziecięcego,

– asymetria odruchu: w niedowładzie kończyny górnej, niedowładach połowiczych, złamaniu obojczyka oraz innych zmianach urazowych kończyny górnej.

Jeżeli odruch nie występuje, świadczy to o ciężkim uszkodzeniu OUN

Reakcja spadochronowa

Wywoływanie odruchu

Dziecko badane w podwieszeniu zbliżane do podłoża przyjmuje pozycję obronną i ustawia się jak spadochroniarz przy lądowaniu, z kończynami górnymi wyciągniętymi do przodu

Czas fizjologicznego występowania

Występuje od 8. mies. życia

Kiedy świadczy o patologii

Reakcja nie występuje w:

– mózgowym porażeniu dziecięcym,

– uogólnionej wiotkości mięśniowej.

Reakcja asymetryczna występuje przy:

– niedowładzie połowiczym,

– porażeniu splotu barkowego

Odruch chwytny z kończyn górnych

Wywoływanie odruchu

W pozycji na plecach ucisk ręki dziecka wywołuje zaciśnięcie jego piąstki

Czas fizjologicznego występowania

Występuje do 3. mies. życia

Kiedy świadczy o patologii

Przetrwały może świadczyć o mózgowym porażeniu dziecięcym

Odruch chwytny z kończyn dolnych

Wywoływanie odruchu

W pozycji na plecach ucisk podeszwy stopy u podstawy palców wywołuje zgięcie palców

Czas fizjologicznego występowania

Występuje do 12. mies. życia (zanikanie odruchu od 8.–9. mies. życia)

Kiedy świadczy o patologii

Może wyprzedzać pełnoobjawowy zespół mózgowego porażenia dziecięcego

W przypadku dzieci niechętnie współpracujących z lekarzem mogą przydać się wskazówki zamieszczone poniżej.

Jak badać dziecko niechętnie współpracujące z lekarzem

Obserwacja

Dziecko powinno przebywać blisko rodzica.

Uważnie obserwuj dziecko.

Uśmiechaj się, bądź przyjazny, utrzymuj kontakt wzrokowy.

Unikaj białego fartucha.

Rozpocznij interakcję z dzieckiem.

Początek interakcji

Pokaż zabawkę.

Polegaj na obserwacji, mniej na dotyku.

Młodsze dziecko próbuj badać na kolanach u opiekuna.

Pozwól rodzicom rozebrać dziecko.

Spróbuj nie pokazywać wszystkich przyrządów do badania.

Podczas badania

Zacznij od kwestii najistotniejszych.

Bądź skupiony.

Zademonstruj niektóre badania na rodzicach.

Zostaw badania mogące sprawiać ból na sam koniec.

Osobliwości badania neurologicznego małego dziecka (od początku 2. do końca 5. r.ż.)

Współpraca badającego i dziecka w okresie wczesnodziecięcym, a nawet przedszkolnym może obfitować w istotne trudności techniczne. Z uwagi na coraz większą zdolność rozeznania dziecka w aktualnej sytuacji i okolicznościach, lęk separacyjny i ewentualne nieprzyjemne doświadczenia diagnostyczno-terapeutyczne mały pacjent może okazywać lub zgłaszać niechęć lub strach, a nawet czynnie protestować przeciwko jakimkolwiek próbom nawiązania kontaktu. Dlatego też niejednokrotnie zdarza się, że badający początkowo musi zadowolić się obserwacją dziecka podczas zbierania wywiadu z opiekunem, w czasie swobodnej zabawy w bezpiecznych i dogodnych dla dziecka okolicznościach oraz podczas asystowania dziecku przy codziennych czynnościach i procedurach przez nie wykonywanych. W takich przypadkach właściwe badanie neurologiczne może się odbyć dopiero po zdobyciu zaufania pacjenta. Wymaga to nierzadko pokory i cierpliwości ze strony personelu medycznego, ale jednocześnie pozwala na uzyskanie istotnych obserwacji i wyciągnięcie najkorzystniejszych dla pacjenta wniosków, warunkujących właściwe dalsze postępowanie medyczne (patrz wskazówki w: Jak badać dziecko niechętnie współpracujące z lekarzem). Podczas obserwacji dziecka w obecności opiekuna, który udziela nam wywiadu, należy zwrócić uwagę na zachowanie dziecka w różnych pozycjach (np. siedzącej na kolanach opiekuna, stojącej, podczas chodu), na jego zdolność do skupienia uwagi i pozostawania w bezruchu, na kontakt emocjonalny z opiekunem i personelem, na spontaniczne ruchy ciała, ewentualne ruchy mimowolne lub inne rzucające się w oczy objawy, na adekwatność zachowań do sytuacji czy ewentualną nadaktywność dziecka w zależności od wieku i podejrzewanych zaburzeń.

Dziecko kilkuletnie niechętnie rozbiera się do badania neurologicznego. Próby zdjęcia odzieży należy wykonywać etapami. Jeśli dziecko potrzebuje asysty do rozbierania się, lepiej zaangażować do tego matkę, niż pomagać dziecku osobiście.

Badanie ruchomości biernej i czynnej, siły i napięcia mięśniowego, odruchów (ścięgnistych, okostnowych, niekiedy skórnych), objawów oponowych i rozciągowych w tej grupie wiekowej nie różni się od badania neurologicznego dzieci starszych. Trzeba jednak zwrócić uwagę na odmienność niektórych reakcji na zadawany bodziec. Odmienność ta wynika ze specyficznej niedojrzałości niektórych szlaków neurologicznych w poszczególnych grupach wiekowych dzieci zdrowych (poczynając od niespełna dwulatków do pięcio- i sześciolatków). Trzeba też być czujnym na ewentualne utrzymywanie się tych odmiennych reakcji dłużej, niż przewidują normy wiekowe. Takie przetrwanie świadczy o mniej lub bardziej dyskretnych deficytach bądź ewidentnych patologicznych objawach neurologicznych.

Przykładem odmiennej procedury przy badaniu dzieci z obecnym lub przetrwałym odruchem chwytnym stóp może być wykonywanie tzw. odwrotnego odruchu podeszwowego, tj. drażnienie skóry podeszwy od palucha do pięty. Badanie nerwów czaszkowych u dzieci najmłodszych przeprowadza się głównie poprzez przyglądanie się dziecku, obserwację mimiki biernej i czynnej, sposobu reagowania na zadany bodziec.

A

B

Rycina 1.4. Typowa postawa stojąca dwulatka. A – Z rękami wyciągniętymi przed siebie. B – Z rękami uniesionymi do góry.

Od wieku przedszkolnego można się pokusić o próby wydawania dziecku poleceń, każdorazowo popartych zrozumiałym dla niego wyjaśnieniem i przykładem. Mimo że badanie czucia u małych dzieci jest niezwykle trudne do wykonania i interpretacji, należy każdorazowo podjąć próbę oceny, jednoznacznie wyjaśniając, czego od dziecka oczekujemy. Wiele trzylatków oraz większość cztero- i pięciolatków w zakresie motoryki małej i koordynacji w kończynach górnych prawidłowo wykona opozycję kciuka do własnego palca (którego wcześniej dotknął badający) tej samej ręki; wskaże palec w kończynie przeciwnej, którego dotykał badający; czy wykona opozycję kciuka do palca wskazanego przez badającego. Cztero-, pięcio- i sześciolatki zdobywają już umiejętność naśladowania ruchów palców badającego, jeśli mogą się im przyglądać przez co najmniej 5–8 s. Podczas obserwacji powyższego ćwiczenia lub innych ruchów celowych przy ocenie koordynacji wzrokowo-ruchowej w tej grupie wiekowej należy również zwrócić uwagę na występowanie ruchów lustrzanych i dyskinezji (ruchy mimowolne przeciwnej kończyny o mniejszym zakresie niż jednocześnie wykonywane ruchy celowe kończyną drugą, np. podczas wkładania pokarmu do ust), które do 7. r.ż. są traktowane jako norma. Zarówno posiadana, jak i wyćwiczona w „zabawach paluszkowych” umiejętność rozróżniania między sobą oraz lokalizacji w przestrzeni własnych palców przez przedszkolaków może być czynnikiem predykcyjnym dla osiągania lepszych wyników w nauce czytania oraz wyższych zdolności do wykonywania zadań arytmetycznych u dzieci w wieku szkolnym. Z kolei trudności w rozpoznawaniu położenia własnych palców u dzieci w wieku przedszkolnym korelują z późniejszym występowaniem deficytów rozwojowych, ujawniających się w okresie szkolnym, takich jak trudności arytmetyczne (dyskalkulia) i dysgrafia, które wraz z agnozją palców stanowią 3 z 4 cech zespołu Gerstmanna (manifestującego się dodatkowo dezorientacją w zakresie rozróżniania strony prawej i lewej), dotykającego ok. 2% populacji dzieci w wieku szkolnym.

Postawa ciała w pozycji stojącej u dziecka w wieku wczesnodziecięcym i przedszkolnym różni się istotnie od postawy dziecka starszego. Dwulatek stoi na wyraźnie poszerzonej podstawie, która w 3. r.ż. wynosi od 11 do 20 cm i z każdym rokiem rozwoju wyraźnie się zwęża (ryc. 1.4).

Rycina 1.5. Postawa stojąca pięciolatka (zwraca uwagę znacznie mniejsze poszerzanie podstawy niż u dwulatka).

Zdrowy pięciolatek potrafi stać prosto, z obiema stopami obok siebie (ryc. 1.5). Jest również w stanie stać w miarę spokojnie ok. 2 min. Wykonuje wówczas jedynie niewielkie ruchy spontaniczne wokół własnego ciała i oczekuje na dalszy bieg wydarzeń. Zbyt wczesne zawężanie podstawy chodu może świadczyć o wzmożonym napięciu mięśni przywodzicieli kończyn dolnych, a nadmierne lub przetrwałe poszerzenie podstawy chodu może wynikać z zaburzeń czucia lub choroby móżdżku. Dzieci poniżej 7. r.ż. miewają fizjologiczne trudności z chodzeniem po linii, niemniej jednak zarówno utrzymujące się poszerzenie podstawy, jak i zupełny brak umiejętności stawiania stopy za stopą u dzieci po ukończeniu 4 lat jest niepokojącym deficytem neurologicznym, wskazującym na nadruchliwość dziecka. Powyżej 3. r.ż. dzieci powinny już posiadać umiejętność chodzenia na palcach i na piętach. Podczas swobodnego chodu w tej grupie wiekowej mogą występować skojarzone, dodatkowe ruchy w zakresie twarzy i kończyn górnych pod postacią ruchów języka, warg, zaciskania pięści, które do 7. r.ż. ulegają stopniowej redukcji, aż do ustąpienia. Towarzyszące ruchy dodatkowe podczas chodu na piętach – pod postacią wyprostowanych ramion i zgiętych grzbietowo nadgarstków – mogą się utrzymywać nawet do 10. r.ż. Nieadekwatny do wieku wynik tej próby może wskazywać na obniżone napięcie mięśniowe lub niedowład kończyn. Izolowane porażenie mięśni strzałkowych podczas wykonywania próby chodu na piętach klinicznie będzie się objawiać tendencją do stawania raczej na zewnętrznej krawędzi stopy niż na pięcie. Po 3. r.ż. rozwija się również umiejętność stania na jednej nodze, która w tym wieku trwa kilka sekund i stopniowo ulega wydłużeniu – mniej więcej do 10 s w wieku 5 lat. Czterolatki potrafią podskoczyć 5 do 8 razy, pięciolatki do 12 razy. Całkowity brak umiejętności podskakiwania w wieku 4 lat może stanowić czynnik ryzyka późniejszej nadpobudliwości bądź może być wczesnym dyskretnym objawem ogniskowego uszkodzenia OUN. Między 4. a 6. r.ż. dziecko powinno posiadać umiejętność łapania piłki o średnicy ok. 5 cm (co najmniej 3 na 4 udane próby). Nieprawidłowy wynik testu u dziecka siedmioletniego jest dyskretnym objawem ogniskowym świadczącym o uszkodzeniu OUN.

Wstępnej oceny funkcji intelektualnych i mowy można dokonać podczas wykonywania przez dziecko poleceń, które świadczą o adekwatnym lub gorszym ich rozumieniu, zdolności do skupienia i utrzymania uwagi na zadaniu, współpracy z badającym. W sytuacjach wątpliwych lub jednoznacznie wskazujących na deficyty poznawcze lub mowy wykonuje się specyficzne testy neuropsychologiczne. Podstawowe umiejętności rozumienia i wyrażania mowy przedstawiają tabele 1.15 i 1.16.

Tabela 1.15. Umiejętności rozumienia mowy adekwatnie do wieku.

Wiek

Umiejętność

1

Rozumie pytanie: „Gdzie jest mama?”

1 i ½

Wskazuje 1 część ciała

1 i ½

Wypełnia co najmniej 2 z 3 dwuetapowych poleceń: „Podaj mi łyżeczkę, a mamie piłkę”, „Podaj mi piłkę, a mamie łyżeczkę”, „Podaj mamie piłkę, a mi kubek”

2

Zna 6 części ciała

2 – 2 i ½

Rozumie pojęcie „1”

2 i ½

Wskazuje łyżeczkę, piłkę, kubek według sposobu użycia

3

Odróżnia dzień od nocy

3 i ½

Zna 3 z 4 zaimków (na, pod, w, przed, za)

4

Rozróżnia kolory

4 – 4 i ½

Rozumie znaczenie „3”

4 i ½ – 5

Rozpoznaje stronę prawą i lewą na sobie

Tabela 1.16. Umiejętności ekspresji mowy adekwatnie do wieku.

Wiek

Umiejętność

1

Zna 2 do 4 pojedynczych słów

1 i ½

Buduje dwuwyrazowe zwroty

2

Mówi o sobie po imieniu

2 – 2 i ½

Używa liczby mnogiej

2 – 2 i ½

Rozmawia zdaniami

2 i ½ – 3

Podaje pełne imię i nazwisko

3 – 3 i ½

Rozumie pojęcia: zimny, zmęczony, głodny

3 – 3 i ½

Potrafi narysować 2 z 3 przeciwieństw: ogień–lód, mama–tata, koń–mysz

4

Rozróżnia zmysły

4 i ½ – 5

Określa 6 z 9 przedmiotów (piłka, jezioro, biurko, dom, banan, zasłona, sufit, płot, chodnik)

Dominacja lewej półkuli (oko, ręka, stopa) u zdrowego dziecka może być widoczna już poniżej 1. r.ż., a powinna być jednoznacznie określona u dziecka do ukończenia 5. r.ż. Dominacja prawej półkuli u zdrowego leworęcznego dziecka staje się wyraźnie widoczna nieco później niż u zdrowego praworęcznego. Patologiczna leworęczność, wynikająca z uszkodzenia lewej półkuli (np. w następstwie urazu okołoporodowego) powinna budzić szczególny niepokój, jeśli jednoznacznie manifestuje się klinicznie przed ukończeniem 1. r.ż.

Istotne osiągnięcia rozwojowe w zakresie pojmowania wzrokowo-przestrzennego ocenia się na podstawie wykonywania lub odwzorowywania prostych rysunków bądź wzorów geometrycznych. Szczegóły przedstawiono w tabeli 1.17.

Tabela 1.17. Umiejętności wzrokowo-przestrzenne u małych dzieci w zależności od wieku.

Wiek

Umiejętność

1

Rysuje bazgroły

2

Kopiuje poziomą linię

2 i ½

Kopiuje koło

3 i ½

Kopiuje + rysuje koło, rysuje postać ludzką jako „głowonoga”

4 i ½

Rysuje kwadrat, linię skośną, postać ludzką z 6 elementów

5–6

Rysuje trójkąt, postać ludzką z 10 elementów

6–7

Rysuje diament

Badanie dziecka szkolnego

Praktycznie wszystkie elementy badania neurologicznego pacjentów dorosłych mogą być zastosowane w ocenie dzieci szkolnych i młodzieży. Badanie neurologiczne składa się ze stałych elementów, które w zależności od możliwości dziecka oraz zgłaszanych dolegliwości mogą być ocenione w sposób bardziej lub mniej szczegółowy. Pozytywna postawa w stosunku do dziecka, dokładne wytłumaczenie poleceń oraz konsekwentne powtarzanie przeprowadzanych testów zwiększają szanse na przeprowadzenie rzetelnego badania neurologicznego.

Ważne wnioski dotyczące stanu neurologicznego pacjenta można wyciągnąć już na podstawie samej jego obserwacji podczas zbierania wywiadu z rodzicami. Młodsze dzieci obserwujemy podczas zabawy lub rysowania, natomiast starsze, które czynnie uczestniczą w rozmowie, oceniamy pod kątem ich funkcji intelektualnych, ewentualnych zaburzeń mowy czy zachowania, a także dysfunkcji ruchowych.

Badanie neurologiczne dziecka szkolnego rozpoczyna się od rozmowy z dzieckiem oraz oceny jego wiedzy na temat miejsca, w którym przebywa, czy aktualnego dnia tygodnia. Starsze dzieci możemy zapytać o datę czy adres szkoły. Podczas wstępnej rozmowy ocenia się również ręczność pacjenta, czyli pyta się go o sposób wykonywania codziennych czynności, sprawdza jego reakcję podczas zabawy w pantomimę i obserwuje, jak posługuje się przedmiotami.

Badanie nerwów czaszkowych u dzieci w wieku szkolnym przeprowadza się analogicznie jak u pacjentów dorosłych, chronologicznie od I do XII nerwu.

Nerw węchowy (I) jest rzadko uszkodzony w wieku dziecięcym i młodzieńczym. Do jego oceny używa się przyjemnych dla dziecka zapachów, np. czekolady, mięty czy wanilii. Ocena pola widzenia metodą konfrontacyjną z użyciem bardzo małego przedmiotu, np. szpilki z białą główką, jest możliwa u dzieci dziesięcioletnich lub starszych. U dzieci młodszych pole widzenia ocenia się przez pokazywanie w różnych kwadrantach pola widzenia spontanicznych ruchów palców i proszenie pacjenta, by patrząc obuocznie na wprost, pokazał, w którym kwadrancie widzi ruch. Badanie ostrości wzroku jest możliwe dzięki tablicom Snellena u wszystkich prawidłowo rozwijających się dzieci szkolnych. Konieczna jest także ocena dna oczu.

Czynność nerwów III, IV i VI bada się wspólnie, oceniając ruchomość gałek ocznych, szerokość szpar powiekowych oraz źrenice. Kolejny nerw – trójdzielny (V) – jest nerwem czuciowo-ruchowym. U dzieci szkolnych jesteśmy w stanie ocenić jego funkcję zarówno w części czuciowej, jak i ruchowej. Jeśli chodzi o nerw twarzowy (VII), istnieją 2 rodzaje jego uszkodzenia – nadjądrowe z zajęciem dolnych mięśni mimicznych oraz obwodowe, połączone z zajęciem 3 gałęzi tego nerwu. To ostatnie dodatkowo może się objawiać zaburzeniem smaku w ½ języka (od czubka w głąb), zmniejszeniem wydzielania śliny i łez oraz nadwrażliwością na bodźce słuchowe. Do oceny smaku stosujemy substancje słodkie, słone, gorzkie i kwaśne (np. cukier, sól, ocet winny oraz chininę). Dzieci w wieku 5 lat i starsze zazwyczaj są w stanie rozróżnić wszystkie wyżej wymienione smaki.

Nerw przedsionkowo-ślimakowy (VIII) składa się z 2 części: nerwu ślimakowego (odpowiada za przewodzenie bodźców słuchowych) i nerwu przedsionkowego. Orientacyjne badanie słuchu polega na mówieniu do pacjenta szeptem z odległości ok. 6 m. Podczas badania pacjent musi mieć zakryte drugie ucho. U pacjentów młodszych lub gorzej współpracujących słuch można ocenić przez sprawdzenie, czy pacjent słyszy szelest palców. Nerwy językowo-gardłowy (IX) i błędny (X) również badamy kompleksowo, tzn. oceniamy symetrię podniebienia miękkiego, ustawienie języczka, obecność odruchów podniebiennych i gardłowych. Nerw dodatkowy (XI) unerwia ruchowo mięsień mostkowo-obojczykowo-sutkowy oraz górną część mięśnia czworobocznego grzbietu. Nerw badamy, oceniając funkcje ruchowe wyżej wymienionych mięśni oraz ich wygląd. Ostatni oceniany nerw to nerw podjęzykowy (XII), zaopatrujący we włókna ruchowe mięśnie języka i mięsień bródkowo-gnykowy. Należy ocenić ułożenie, wygląd i ruchomość języka.

Po zakończeniu badania nerwów czaszkowych przystępujemy do oceny stanu układu ruchowego. Ocenę funkcji ruchowych można zacząć od chodu. Swobodne przemieszczanie się po gabinecie lekarskim pozwoli dziecku na chwilę się odprężyć. W celu oceny sprawności chodu prosimy pacjenta, by szedł przed siebie z oczyma otwartymi, a następnie zamkniętymi. Cennym badaniem funkcji ruchowych jest ocena sposobu, w jaki dziecko biegnie, nie można jednak zapomnieć o zapewnieniu mu bezpiecznej przestrzeni do biegania. Chód na palcach i na piętach umożliwia ocenę siły mięśniowej dystalnych grup mięśniowych, z kolei wspinanie się po schodach lub wchodzenie na siedzenie krzesła jest dobrym testem sprawdzającym siłę mięśniową obręczy biodrowej. Dzieci w wieku 6 lat i starsze powinny już umieć podskakiwać na jednej nodze.

Zaburzenia funkcji ruchowych mogą wynikać nie tylko z osłabienia siły mięśniowej, lecz także z zaburzeń koordynacji czy ruchów mimowolnych. Testem pozwalającym precyzyjniej ocenić koordynację kończyn dolnych jest próba marszu po linii. Zadaniem pacjenta jest przejść po zaznaczonej na podłodze linii stopa za stopą. W celu oceny obecności ruchów pląsawiczych pacjent powinien stać przez 20 s z zamkniętymi oczyma, wyciągniętymi przed siebie kończynami górnymi i szeroko rozstawionymi palcami rąk. Ocenę występowania mimowolnych ruchów twarzy i kończyn ułatwić może manewr Foga (obserwacja pacjenta podczas chodu na zewnętrznych i wewnętrznych krawędziach stóp).

Kolejnym etapem badania neurologicznego jest ocena siły mięśniowej oraz odruchów w kończynach górnych i dolnych. Precyzyjna ocena siły mięśniowej według skali Lovetta jest możliwa już u dzieci sześcioletnich i starszych. Prostym testem skriningowym pozwalającym ocenić siłę mięśniową w kończynach górnych jest próba Barrégo (pronator drift test). Pacjent stoi mniej więcej przez 20 s z zamkniętymi oczyma i wyciągniętymi przed siebie kończynami górnymi z powierzchniami dłoniowymi rąk skierowanymi ku górze. Opadanie kończyn górnych i (lub) nawracanie rąk może świadczyć o występowaniu niedowładu kończyn górnych. Do oceny izolowanych ruchów palców rąk przydaje się test polegający na jak najszybszym stukaniu palcem wskazującym w określonym czasie (finger-tapping task). Test jest wystandaryzowany, a normy zależą od wieku i płci dziecka. Podczas tego testu druga kończyna powinna być trzymana w powietrzu, bez podparcia. W trakcie badania w kończynie niebadanej mogą wystąpić ruchy lustrzane. Ustępują one ok. 10. r.ż. Podczas wywoływaniu odruchów kończyny powinny być ułożone symetrycznie i rozluźnione. Warto odwrócić uwagę dziecka od badania – to pozwoli mu się odprężyć. Taki efekt można osiągnąć np. przez zadanie dziecku skomplikowanego pytania podczas wywoływania odruchów. Naśladowanie ruchów rąk (np. Luria Fist Test), zabawa w pantomimę (np. naśladowanie wlewania mleka do szklanki) oraz ocena umiejętności korzystania z przedmiotów rzeczywistych (np. włączanie i wyłączanie latarki) to konieczne i możliwe do przeprowadzenia u dzieci starszych elementy badania apraksji.

Do badań oceniających zborność ruchów należą próby: palec–nos, palec–nos–palec i pięta–kolano. Podczas wykonywania próby palec–nos czy palec–nos–palec należy ją powtórzyć dwukrotnie w każdej pozycji i dla każdej ręki. Zaleca się rozpoczynać badanie od przybrania przez pacjenta pozycji z kończynami górnymi wyprostowanymi w stawach łokciowych i z nawróconymi rękoma. Lekarz prosi pacjenta, by trafił palcem wskazującym w jego palec, a następnie dotknął swojego nosa. Warto nieco zmodyfikować to badanie i poprosić pacjenta, by w kolejnych próbach trafił w nos, następnie w punkt oddalony o 30 stopni w lewo oraz w punkt oddalony o 30 stopni w prawo od środka nosa. U dzieci szkolnych nie można zapomnieć o ocenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych (diadochokineza). Badanie wykonuje się w pozycji siedzącej, pacjent powinien naprzemiennie uderzać powierzchnią dłoniową i grzbietową ręki w udo. Dzieci młodsze można poprosić o naśladowanie szybkiego wkręcania żarówek na suficie lub o szybkie kręcenie przedmiotem, np. młotkiem neurologicznym. Badający ocenia symetrię oraz szybkość wykonywanych ruchów.

Oceny czucia u pacjentów od 6 do 12 lat lub starszych dokonuje się w podobny sposób jak u pacjentów dorosłych.

Przy ocenianiu stanu neurologicznego dziecka nie można zapomnieć o normach rozwojowych. Są one ważne nie tylko w najmłodszej grupie wiekowej, lecz także u dzieci starszych (szczególnie normy dotyczące rozwoju intelektualnego i motorycznego).

Piśmiennictwo

1. Amiel-Tison C., Grenier A., Neurological assessment during the first year of life, Oxford University Press, New York 1986. 2. Brett E.M., Normal development and neurological examination beyond the newborn period, [w:] Paediatric Neurology (red. Brett E.M.), wyd. 3, Churchill Livingstone, London 1997. 3. Chmielik J., Michałowicz R., Badanie neurologiczne noworodków i niemowląt, [w:] Neurologia dziecięca w praktyce (red. Jóźwiak S., Michałowicz R.), BiFolium 2001, 17–27. 4. Czochańska J., Badanie neurologiczne, [w:] Neurologia dziecięca (red. Czochańska J.), PZWL, Warszawa 1990, 15–22. 5. David R.B. i wsp., Clinical Pediatric Neurology, Demos Medical Publishing, New York 2009, 45–57. 6. Illingworth R.S., The development of the infant and young child, wyd. 9, Williams & Wilkins, Baltimore 1987. 7. Menkes J.H., Sarnat H.B., Maria B., Textbook of Child Neurology, wyd. 7, Williams & Wilkins, Baltimore 2005. 8. Spriesterbach D., Morris H.L., Darley F.L., Examination of the speech mechanisms, [w:] Diagnostic methods in speech pathology (red. Darley F.L., Spriesterbach D.), wyd. 2, Harper & Row, New York 1978, 215–231. 9. Volpe J.J., The neurological examination: Normal and abnormal features, [w:] Neurology of the newborn (red. Volpe J.J.), wyd. 5, WB Saunders, Philadelphia 2008. 10. Wolff P., Gunnoe C., Cohen C., Associated movements as measure of developmental age, Dev Med. Child Neurol, 1983, 25, 417–429.

Krzysztof Sendrowski
Beata Olchowik
Wojciech Sobaniec Zaburzenia napięcia mięśniowego i postawy

Napięcie mięśniowe

Każdy mięsień, nawet najbardziej rozluźniony, w warunkach prawidłowych zachowuje stały stopień napięcia. Napięcie mięśniowe (tonus) jest różnie definiowane przez różnych autorów. Według popularnej definicji Crawforda jest to nieświadome i automatyczne uruchomienie siły mięśnia w reakcji na zastosowane obciążenie lub też opór, jaki stawia mięsień rozciągającej go sile. Prawidłowe napięcie mięśni powinno być na tyle wysokie, by móc przeciwstawić się sile grawitacji, a jednocześnie na tyle niskie, by ruchy spontaniczne mogły być wykonywane swobodnie. Napięcie mięśniowe podlega stałej regulacji ośrodkowej za pośrednictwem dróg piramidowych i pozapiramidowych, a także wpływom układu przedsionkowego i móżdżku. Tonus mięśniowy zależy także od mechanicznych parametrów tkanki mięśniowej, takich jak jej lepkość czy sprężystość.

Biomechaniczna struktura mięśnia składa się z 3 elementów. Pierwszym z nich są struktury kurczliwe, tworzące białkowy mechanizm zdolny do aktywnego skurczu. Z nimi połączone są bierne elementy elastyczne, przenoszące na ścięgna i kości siły napięcia mięśniowego. Dodatkowo w mięśniu można wyróżnić równoległe składowe elastyczne, związane z łącznotkankowymi błonami mięśniowymi. Te właśnie elementy odpowiedzialne są za sztywność mięśni w czasie ich biernego rozciągania.

Parametry lepkości mięśnia zależą od szybkości rozciągania, natomiast parametry sprężyste – od wielkości obciążania. Przy analizowaniu aktywności mięśniowej (skurcz i bierne rozciąganie) należy także uwzględnić parametry mechaniczne pomocniczych struktur elastycznych, takich jak powięzi i ścięgna, za pomocą których siła skurczu jest przekazywana na kości. Dlatego w literaturze naukowej często sugeruje się, żeby zamiast oddzielnego badania parametrów mechanicznych mięśni i ścięgien analizować zespoły biomechaniczne zbudowane z obydwu tych elementów – zespół mięśniowo-ścięgnowy (MTU, muscle-tendon unit).

Właściwości lepko-sprężyste ścięgien i więzadeł

Jeśli pacjent jest całkowicie zrelaksowany i aktywność jego mięśni podczas badania jest na możliwie najniższym poziomie, opór wyczuwany podczas ruchu w stawie spowodowany jest przez opór tkanek biernego układu ruchu. Składają się na niego bezwładność, elastyczność i rozciągliwość tkanek (zależna od prędkości rozciągania). Bierny układ ruchu stanowią torebki stawowe, więzadła i ścięgna. Torebka stawowa jest bardzo elastyczna, dlatego w zasadzie nie ogranicza ruchu w stawie. Ważną funkcję w stabilizacji połączeń stawowych pełnią więzadła, które są mało rozciągliwe i wytrzymałe. Pod względem biologicznym i biochemicznym więzadła i ścięgna mają wysoko zorganizowaną macierz zewnątrzkomórkową wraz z gęsto upakowanymi wiązkami włókien kolagenowych. Ich układ odpowiada przebiegowi sił przenoszonych przez te struktury. Główny komponent ścięgien i więzadeł stanowi kolagen typu I, który zapewnia sztywność i wytrzymałość. Występująca w omawianych strukturach elastyna wraz z proteinami pozwala im powracać do fizjologicznej długości spoczynkowej. Interakcje zachodzące pomiędzy włóknami kolagenowymi, elastylowymi proteoglikanami i wodą nadają więzadłom i ścięgnom właściwości lepko-sprężyste.

Rodzaje napięcia mięśniowego

Można wyodrębnić i wywołać różne, niewykluczające się postacie napięcia mięśniowego:

- napięcie spoczynkowe – jest to postać napięcia obecna w czasie czuwania w spoczynku;

- napięcie statyczne (bierne) – wywołuje się przez bierne ruchy nieruchomego mięśnia; podczas oceny badana osoba musi być przytomna, współpracować i nie stawiać dowolnego oporu;

- napięcie posturalne – wiąże się z oporem przeciwko sile ciężkości i jest ważne dla utrzymania stabilnej pozycji ciała w przestrzeni; wyzwalane jest w reakcji na działanie sił grawitacyjnych, np. w przypadku niemowląt w próbie trakcyjnej;

- napięcie dynamiczne – wyzwalane jest w sposób fazowy podczas automatycznych ruchów, np. chodzenia.

Pomiędzy wynikami oceny poszczególnych rodzajów napięcia mięśniowego nierzadko występuje rozbieżność. Napięcie statyczne może być podwyższone, podczas gdy posturalne będzie obniżone. Takie objawy obserwuje się na przykład u niemowląt z okołoporodowym urazem ośrodkowego układu nerwowego.

Mechanizmy regulujące napięcie mięśni szkieletowych

Mechanizmy rdzeniowe

Regulacji na poziomie rdzenia kręgowego mogą podlegać: długość mięśnia, częstotliwość wyładowań we włóknach eferentnych oraz liczba zaangażowanych jednostek motorycznych. Rycina 1.6 przedstawia uproszczony schemat regulacji napięcia mięśniowego na poziomie rdzenia kręgowego.

Rycina 1.6. Uproszczony schemat regulacji napięcia mięśniowego.

Do ośrodków kontroli ruchu w ośrodkowym układzie nerwowym informacje z obwodu docierają poprzez proprioreceptory, znajdujące się w mięśniach, ścięgnach i stawach. Proprioreceptory reagują na bodźce mechaniczne i informują o pozycji ciała, równowadze oraz ruchu. Analiza tych informacji umożliwia kontrolę napięcia mięśniowego oraz precyzyjną koordynację ruchów. Proprioreceptorami mięśni są wrzecionka nerwowo-mięśniowe, zawierające 2 rodzaje zakończeń nerwowych:

- zakończenia pierścieniowato-spiralne – reagujące na rozciągnięcie mięśnia, czułe na szybkość tych zmian; pobudzenia odbierane przez te zakończenia docierają do komórek ruchowych rdzenia przez grube włókna mielinowe typu Ia dzięki monosynaptycznemu łukowi odruchowemu (tzw. odruch rozciągowy, miotatyczny);

- zakończenia bukietowate – reagujące na rozciągnięcie mięśnia; pobudzenie z tych receptorów biegnie cienkimi włóknami typu II poprzez komórki wstawkowe do α-motoneuronów, dzięki polisynaptycznemu łukowi odruchowemu. Reakcja jest proporcjonalna do nasilenia rozciągnięcia.

Proprioreceptorami ścięgien są narządy Golgiego, uczestniczące w tzw. odwróconym odruchu na rozciąganie. Reagują one zarówno na rozciąganie, jak i na skurcz mięśnia. Podrażnienie narządu Golgiego zostaje przekazane za pośrednictwem grubych włókien czuciowych typu Ib do interneuronów unerwienia niereciprokalnego (neurotransmiter – glicyna), hamujących α-motoneurony mięśnia rozciąganego i pobudzających α-motoneurony mięśnia antagonistycznego. W ten sposób tworzy się mechanizm obrony mięśnia przed nadmiernym rozciąganiem.

W rogach przednich rdzenia kręgowego znajdują się także małe komórki ruchowe, tzw. komórki γ, z których pobudzenie dociera do włókien wewnątrzwrzecionkowych, tzw. intrafuzalnych. W następstwie skurczu tych włókien aktywowane są zakończenia pierścieniowato-spiralne, co powoduje stan torowania w α-motoneuronach. Czynność tych neuronów jest kontrolowana głównie przez wyższe ośrodki układu nerwowego, najczęściej w zależności od potrzeb wynikających z kontroli postawy ciała.

Także inne neurony pośredniczące znajdujące się w rdzeniu kręgowym uczestniczą w regulacji napięcia mięśniowego.

- Komórki Renshaw (neurotransmiter – glicyna) – są pobudzane przez kolaterale aksonów α-motoneuronów. Tworzą one synapsy z α-motoneuronami, wywołują w nich postsynaptyczne hamowanie na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego. Ponadto pobudzenie komórek Renshaw może wpływać hamująco na inne neurony pośredniczące rdzenia. Jeżeli te ostatnie hamują α-motoneurony, to ostatecznym efektem pobudzenia komórek Renshaw będzie hamowanie hamowania, czyli rozhamowanie, a więc ułatwienie (torowanie) aktywności α-motoneuronów, zwane ułatwieniem powrotnym.

- Interneurony hamujące presynaptyczne (neurotransmiter – GABA) – akso-aksonalne – są pobudzane przez włókna Ia biegnące z wrzecion mięśniowych do α-motoneuronów rdzenia. Mają one zakończenia hamujące na aksonach doprowadzających do α-motoneuronów, modulują ich aktywność i pozostają pod kontrolą dróg nadrdzeniowych.

- Interneurony hamujące unerwienia wzajemnego zwrotnego (reciprokalnego) (neurotransmiter – glicyna) – mają zakończenia na α-motoneuronach dla mięśni antagonistów. Ich uszkodzenie powoduje zaburzenie synchronicznej pracy mięśni agonistów i antagonistów, co może manifestować się zjawiskiem kokontrakcji mięśnia antagonisty lub nadmiernym osłabieniem mięśnia antagonisty.

Napięcie mięśniowe zależy także od liczby zaangażowanych jednostek motorycznych – im więcej jednostek zaangażowanych, tym większa siła skurczu i tym większe napięcie mięśniowe przy stałym obciążeniu. W rdzeniu kręgowym ten typ regulacji odbywa się na podstawie odruchów polisynaptycznych. Drogi tych odruchów rozgałęziają się i przekazują pojedyncze pobudzenie na wiele neuronów pośrednich, co powoduje rozprzestrzenianie się impulsów pobudzających na coraz więcej neuronów ruchowych (rekrutacja jednostek motorycznych). Skutkuje to zwiększeniem siły skurczu mięśnia, a także wydłużeniem odpowiedzi na bodziec poprzez powstawanie tzw. wyładowań następczych na zakończeniach neuronów ruchowych.

Mechanizmy nadrdzeniowe

Zachowanie właściwego napięcia mięśniowego wymaga harmonijnego współdziałania α- i γ-motoneuronów oraz prawidłowego napływu impulsów do rdzenia z proprioreceptorów wrzecionek nerwowo-mięśniowych oraz z wyższych ośrodków OUN i z receptorów skórnych. Te ostatnie mają znaczenie w podtrzymywaniu napięcia mięśniowego w okresie skurczów włókien ekstrafuzalnych, a także w stanach patologicznych. Ośrodki wyższe mogą wywierać działanie pobudzające lub hamujące na czynności odruchowe rdzenia związane z regulacją napięcia mięśniowego. Działanie pobudzające jest przekazywane do rdzenia za pośrednictwem:

- drogi korowo-rdzeniowej bocznej i korowo-czerwienno-rdzeniowej (tworzących szlaki zstępujące boczne) – te drogi pobudzają α-motoneurony zginaczy, hamując α-motoneurony prostowników, są odpowiedzialne za ruch izolowany;

- drogi korowo-rdzeniowej przedniej, siatkowato-rdzeniowej i przedsionkowo-rdzeniowej (tworzących szlaki zstępujące przyśrodkowe) – te drogi pobudzają α-motoneurony prostowników, hamując α-motoneurony zginaczy, są odpowiedzialne za regulację postawy ciała.

Badanie napięcia mięśniowego

Zasadniczym celem badania napięcia mięśniowego jest ocena, czy napięcie mięśniowe u badanego pacjenta jest prawidłowe (normotonia), wzmożone (hipertonia) czy też obniżone (hipotonia). W przypadku hipotonii opór przy wykonywaniu ruchów biernych w stawach jest słaby. U pacjentów ze wzmożonym napięciem mięśniowym opór jest bardzo wyraźny. Podczas badania napięcia mięśniowego statycznego ujmuje się kończynę i wykonuje jedną ręką ruchy zginania i prostowania, a drugą bada się palpacyjnie daną grupę mięśniową. Warunkiem poprawności oceny jest to, aby pacjent rozluźnił mięśnie badanej kończyny. Należy podkreślić, że badanie ma charakter subiektywny, a ocena jest oparta głównie na doświadczeniu badającego. Podczas badania wykonuje się ruchy płynne i niezbyt szybkie, więc nie pobudza się monosynaptycznego odruchu na rozciąganie w ocenianym mięśniu. Opór, jaki wyczuwamy w czasie powolnego ruchu biernego, jest spowodowany mechanicznymi parametrami stawu oraz lepko-sprężystymi właściwościami rozciąganych mięśni. Do mimowolnej aktywacji mięśnia podczas tego ruchu dochodzi, gdy zostanie osiągnięty próg pobudzenia. Jeśli mięsień jest całkowicie rozluźniony, jego próg pobudzenia jest wysoki. Jeżeli mięsień nie jest całkowicie zrelaksowany, np. przy spastyczności, próg pobudzenia jest szybko osiągany. Jeśli ruch w stawie prowadzi do aktywacji mięśnia, lepko-sprężyste właściwości włókien mięśniowych przejmują udział więzadeł i ścięgien w tworzeniu oporu na ruch i go definiują.

Zaburzenia napięcia mięśniowego

Napięcie mięśniowe w stanach patologicznych może być wzmożone (hipertonia) lub obniżone (hipotonia). Niektórzy klinicyści wyróżniają również tzw. napięcie zmienne. Napięcie mięśniowe ewoluuje w trakcie prawidłowego rozwoju osobniczego. W pierwszych miesiącach życia jest ono wyższe w kończynach, niższe – w osi długiej ciała (głowa i tułów). W kolejnych miesiącach życia dziecka widoczna jest zmiana dystrybucji napięcia – jego wzrost w osi głowa–tułów, a obniżenie w kończynach.

Obniżone napięcie mięśniowe

Obniżone napięcie mięśniowe może mieć etiologię obwodową i być spowodowane:

- nieprawidłową strukturą lub funkcją samego mięśnia (miopatie wrodzone i nabyte, dystrofie mięśniowe);

- nieprawidłową funkcją złącza nerwowo-mięśniowego (miastenia, zespoły miasteniczne, zatrucia);

- uszkodzeniem nerwów obwodowych lub korzeni unerwiających dany mięsień lub grupę mięśniową (neuropatie genetycznie uwarunkowane i nabyte, urazy nerwu, dyskopatie z uciskiem na nerw);

- uszkodzeniem motoneuronów rogów przednich rdzenia kręgowego lub jąder ruchowych nerwów czaszkowych (np. rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie boczne zanikowe).

Powyższe stany dają w praktyce klinicznej obraz tzw. hipotonii porażennej, zespołu wiotkiego, charakteryzującego się osłabieniem nie tylko napięcia, lecz także siły mięśniowej kończyn, osłabieniem lub zniesieniem odruchów ścięgnistych, a w przypadku długotrwałej patologii – również zanikiem tkanki mięśniowej.

Przyczyna obniżonego napięcia mięśniowego może być również ośrodkowa. Spotykamy ją przede wszystkim u noworodków i niemowląt po ciężkim uszkodzeniu niedotlenieniowo-niedokrwiennym OUN (encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna), spowodowanym zwykle urazem okołoporodowym. Pacjentów takich cechuje utrzymująca się wiotkość osiowa z niestabilną pozycją głowy i tułowia, podczas gdy napięcie mięśniowe w kończynach ewoluuje od początkowo obniżonego do nasilonej spastyczności. Ważnym elementem różnicującym hipotonię ośrodkową od obwodowej jest zachowanie odruchów ścięgnistych w tej pierwszej. Hipotonia ośrodkowa spotykana jest również w chorobach móżdżku. Uszkodzenie robaka móżdżku wywołuje wiotkość osiową, a uszkodzenie półkul móżdżku – wiotkość kończyn. Najczęstszym zespołem genetycznym przebiegającym z wiotkością ośrodkową jest zespół Downa. W nawiązaniu do wspomnianego wcześniej zespołu mięśniowo-ścięgnowego (MTU), wiotkość pseudomięśniową spotykamy w genetycznie uwarunkowanych kolageno- i elastopatiach, np. w zespole Ehlersa–Danlosa czy zespole Marfana.

Związek obniżonego napięcia mięśniowego z osłabieniem siły mięśniowej nie zawsze jest jednoznaczny. Cowley i wsp. sugerują, że hipotonii towarzyszy zawsze osłabienie siły mięśniowej, powodujące specyficzne wzorce ruchowe. Natomiast według Prechtla typowe badanie kliniczne oparte na subiektywnej ocenie badającego nie różnicuje obniżonego napięcia mięśniowego oraz osłabienia siły, zwłaszcza u małych dzieci. Niestety, w dostępnym piśmiennictwie zauważalny jest brak opracowania obiektywnej metody oceny w przypadku obniżenia napięcia mięśniowego, w tym dokumentowania zakresu i prędkości ruchu czy standaryzacji pozycji wykonywania ruchu.

Wzmożone napięcie mięśniowe

Wzmożone napięcie mięśniowe jest typowym objawem uszkodzenia dróg zstępujących, zwłaszcza drogi korowo-rdzeniowej i licznych dróg zstępujących układu pozapiramidowego. Obserwuje się je u chorych po udarach lub urazach mózgu, u dzieci z porażeniem mózgowym, w stwardnieniu rozsianym, w chorobach rdzenia kręgowego, po urazach kręgosłupa połączonych z uszkodzeniem rdzenia. Poza wzrostem napięcia mięśniowego zwanym spastycznością uszkodzenie drogi korowo-rdzeniowej powoduje także niedowład mięśni szkieletowych, a przez to złożone zaburzenia ze strony narządu ruchu.

Przez długie lata obowiązywała definicja spastyczności wprowadzona przez Lance’a w 1980 r. Uważał on, że spastyczność to zaburzenie ruchowe będące jednym z objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego, charakteryzujące się wzmożeniem napięcia mięśniowego zależnym od szybkości rozciągania mięśnia, z wygórowaniem odruchu rozciągowego, powstałe w wyniku ośrodkowego odhamowania i następczej nadpobudliwości tegoż odruchu. Badania prowadzone w ostatnich latach podważyły nadrzędną rolę wzmożonego odruchu rozciągowego w powstawaniu spastyczności. Pandyan i wsp. zaproponowali inną definicję: uznali spastyczność za zaburzenie czuciowo-ruchowe powstałe na skutek uszkodzenia górnego neuronu ruchowego, objawiające się mimowolną, przerywaną lub stałą aktywacją mięśni. Klinicznie spastyczność może manifestować się m.in. jako:

- dystonia spastyczna – ciągła aktywność mięśniowa, objawiająca się nieprawidłową postawą ciała;

- gwałtowne skurcze (spasm) – przemijająca, lecz nawracająca mimowolna aktywacja mięśni, występująca przypadkowo;

- wzmożenie odruchów – zwiększona amplituda odruchów ścięgnistych;

- zwiększony opór podczas wykonywania ruchu biernego.

Uszkodzenie OUN, a przez to usunięcie oddziaływania ośrodków nadrdzeniowych, prowadzi do nadwrażliwości układów regulujących napięcie mięśniowe na mediatory rdzenia. Ponadto wzrasta wówczas liczba kolaterali włókien w korzeniach tylnych i wytwarzają się dodatkowe synapsy w motoneuronach i interneuronach. W patogenezie spastyczności biorą więc udział wszystkie mechanizmy odpowiedzialne za regulację napięcia mięśniowego: nadmiernie pobudzone α-motoneurony, neurony hamujące presynaptycznie (Ia), hamujące reciprokalnie (Ia), neurony unerwienia niereciprokalnego (Ib) i (lub) komórki Renshaw, odpowiedzialne za hamowanie na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego. Niektóre badania wskazują także na nadmierne pobudzenie układu gamma.

Ważną rolę w patogenezie zjawisk towarzyszących spastyczności odgrywają także bodźce bólowe (drażnienie skóry, cewnikowanie pęcherza, infekcje dróg moczowych itp.). Są one odpowiedzialne za powstawanie tzw. skurczów zginaczy (flexor spasms), polegających na jednoczesnym skurczu stawu biodrowego, kolanowego i skokowego, np. pod wpływem bodźca bólowego lub chociażby dotyku skóry kończyny objętej spastycznością. Odruchy te są przewodzone do rdzenia przez aferentne włókna odruchu zginania (tzw. FRA, flexor reflex afferents) typu II z wrzecion mięśniowych oraz typu II, III, IV z mechanoreceptorów w mięśniach i stawach. Są one także pod kontrolą ośrodków nadrdzeniowych.

Całkowite przerwanie rdzenia powoduje powstanie zjawiska zgięciowej paraplegii (paraplegia-in-flexion). Obraz ten występuje np. w zaawansowanym stadium stwardnienia rozsianego, kiedy dochodzi do rozległych uszkodzeń rdzenia, obejmujących także drogi sznurów przednich. We wczesnych stadiach choroby ogniska demielinizacji występują częściej w sznurach bocznych, a drogi przedsionkowo-rdzeniowe i siatkowato-rdzeniowe są nienaruszone, co daje obraz kliniczny wyprostnej paraplegii z uwagi na przewagę spastyczności w mięśniach antygrawitacyjnych (paraplegia-in-extension). Wzmożone napięcie mięśniowe pod postacią sztywności występuje także w jednostkach chorobowych związanych z uszkodzeniem dróg pozapiramidowych. Tabela 1.18. przedstawia diagnostykę różnicową pomiędzy tymi objawami. W przypadku złożonego uszkodzenia OUN różne formy wzmożonego napięcia mięśniowego mogą być obserwowane u tego samego pacjenta.

Tabela 1.18. Formy wzmożonego napięcia mięśniowego.

Czynnik

Spastyczność

Sztywność (rigor)

Rodzaj uszkodzenia

uszkodzenie górnego motoneuronu

uszkodzenie układu pozapiramidowego

Napięcie mięśniowe

wzmożone tylko przy rozciąganiu mięśnia, zależne od szybkości rozciągania, w spoczynku prawidłowe

wzmożone niezależnie od szybkości rozciągania mięśnia, także w spoczynku, drżenia spoczynkowe

Opór przy badaniu

objaw scyzorykowy

objaw koła zębatego, objaw rury ołowianej

Odruchy głębokie

wygórowane, rozszerzona strefa wywołania

niewzmożone

Objawy piramidowe

m.in. objaw Babińskiego

ujemne

Postawa ciała

sylwetka Wernickego–Manna, tetra- lub parapareza, w zależności od typu uszkodzenia

brak współruchów, akineza lub bradykineza, propulsja i retropulsja

Wzrost napięcia mięśniowego towarzyszący uszkodzeniom ośrodków podkorowych lub dróg zstępujących układu pozapiramidowego nosi cechy stałego oporu, który jest jednakowy na początku i na końcu próby rozciągania lub zginania kończyny. U zwierząt doświadczalnych sztywność taką, zwaną „plastyczną”, można wywołać przez przecięcie pnia mózgu na wysokości wzgórków blaszki czworaczej, tzn. poniżej jądra czerwiennego, a powyżej jąder przedsionkowych. Jest to tzw. sztywność odmóżdżeniowa, obejmująca głównie mięśnie antygrawitacyjne i charakteryzująca się nadmiernym wyprostnym ułożeniem kończyn górnych i dolnych. Wzrost napięcia mięśniowego tłumaczy się wówczas niczym niepohamowanym pobudzeniem α- i γ-motoneuronów przez drogi zstępujące, rozpoczynające się głównie w jądrach przedsionkowych i układzie siatkowatym i przekazujące impulsacje z receptorów błędnika do motoneuronów prostowników. Po przecięciu rdzenia kręgowego (spinalizacji) sztywność odmóżdżeniowa zanika. Różnice pomiędzy objawami klinicznymi w przypadku poziomu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego przedstawia tabela 1.19.

Tabela 1.19. Różnice pomiędzy objawami klinicznymi w przypadku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie mózgu i rdzenia kręgowego.

Uszkodzenie rdzenia

Uszkodzenie mózgu

wzorzec zgięciowy w kończynach dolnych

wzmożone napięcie głównie w mięśniach antygrawitacyjnych (prostownikach)

dość wczesne występowanie skurczów zgięciowych

skurcze zgięciowe rzadko

występowanie objawu scyzorykowego

mniejsze natężenie objawu scyzorykowego

nasilone klonusy

mniejsze natężenie klonusów

paraplegia in-flexion

wzorzec hemiplegiczny

szok rdzeniowy 1–16 tyg.

szok mózgowy 2–3 tyg.

wzmożenie odruchów z eksteroreceptorów

powierzchowne odruchy brzuszne oraz z mięśnia dźwigacza jądra

dysrefleksja autonomiczna

brak objawów autonomicznych

Skutkiem długotrwałego wzrostu napięcia mięśniowego są zmiany w mechanicznych właściwościach samych mięśni. Mięśnie i ścięgna stają się mniej podatne na rozciąganie, sztywne i ulegają zwłóknieniu. Spastyczność powoduje zmiany strukturalne we włóknach mięśniowych, polegające na ich skróceniu (redukcja liczby sarkomerów) oraz pojawieniu się dodatkowych połączeń między włóknami aktyny i miozyny (tiksotropia). Zmiany wewnątrzmięśniowe obejmują także zmiany w obrębie tkanki łącznej, atrofię, a w końcu sztywność i przykurcz niepoddający się leczeniu.

Ocena i badanie stopnia spastyczności

Ocena spastyczności polega na stwierdzeniu, które mięśnie lub grupy mięśni są nadaktywne i określają efekt spastyczności we wszystkich aspektach funkcjonowania pacjenta, takich jak zdolność poruszania się, możliwość pracy i podejmowania codziennej aktywności życiowej. Identyfikacja spastycznych mięśni jest złożonym zadaniem, gdyż wiele mięśni może zaburzać ruchomość stawu, a nie wszystkie mięśnie potencjalnie powodujące deformację są spastyczne. W celu szczegółowej diagnostyki i oceny zjawiska spastyczności stosowane są metody kliniczne, neurofizjologiczne i biomechaniczne.

Skale kliniczne

Ocena kliniczna opiera się najczęściej na skalach mających na celu pomiar oporu podczas wykonywania ruchu biernego, zakresu ruchu i postawę ciała w spoczynku oraz ocenę innych zjawisk związanych ze spastycznością, np. gwałtownych skurczów. Aktualnie najbardziej znana i używana w praktyce klinicznej jest skala Ashwortha z modyfikacjami Bohannona i Smitha, którą przedstawia tabela 1.20.

Tabela 1.20. Zmodyfikowana skala Ashwortha.

Skala Ashwortha

0

prawidłowe lub obniżone napięcie mięśniowe

1

nieznaczny wzrost napięcia mięśni, wyczuwalny przy chwytaniu i uwalnianiu lub przy wykonywaniu ruchów biernych w końcowym zakresie ruchu

1+

średni wzrost napięcia mięśni, wyczuwalny przy chwytaniu i uwalnianiu oraz przy wykonywaniu ruchów biernych w drugiej połowie zakresu ruchu

2

większy wzrost napięcia, wyczuwalny przy wykonywaniu ruchów biernych podczas całego zakresu ruchu

3

znaczny wzrost napięcia mięśni, trudności z wykonaniem ruchu biernego

4

sztywność w stawie, ustawienie w zgięciu lub wyproście

Inną metodą jest ocena jakości reakcji mięśniowej za pomocą skali Tardieu, która uwzględnia ocenę napięcia w zależności od szybkości zginania kończyny. Obejmuje ona ocenę zakresu ruchu biernego podczas rozciągania mięśnia w bardzo wolnym tempie, ocenę jakości odpowiedzi mięśnia podczas szybkiego rozciągania oraz pomiar kąta, przy którym dochodzi do pierwszej nadreaktywnej reakcji mięśnia na rozciąganie. Skala ta jest bardziej przydatna niż skala Ashwortha do oceny napięcia mięśniowego u osób z pourazowym uszkodzeniem OUN i towarzyszącymi zaburzeniami świadomości. Powstało również wiele skal oceniających napięcie poszczególnych grup mięśniowych. Najbardziej znana jest skala oceny napięcia przywodzicieli (Adductor Tone Rating).

Badania elektrofizjologiczne

Dynamiczny rozwój badań neurofizjologicznych umożliwił szczegółową obserwację i obiektywizację oceny spastyczności. Metody te stosowane są w celach diagnostyki oraz oceny skuteczności leczenia. Bada się neurofizjologiczną odpowiedź na bodźce elektryczne (m.in. odruch Hoffmana, ocena fali F), na bodźce mechaniczne (m.in. odruch ścięgnisty) oraz podczas wykonywania ruchów biernych i czynnych (np. test wahadła lub EMG rejestrowane podczas wykonywania ruchu czynnego).

Ocena biomechaniczna

Metody biomechaniczne oceny spastyczności koncentrują się przede wszystkim na pomiarze oporu podczas wykonywania ruchu w stawie i obejmują diagnostykę manualną, a także pomiary goniometryczne. Do klasycznych metod biomechanicznej oceny napięcia mięśniowego zalicza się test wahadła Wartenberga. Polega on na ocenie ruchu wahadłowego układu jednoprzegubowego (stawu) w wybranej płaszczyźnie. Test ten jest przydatny szczególnie w przypadku paraplegii, pozwala na ilościową i jakościową ocenę ruchu w stawie kolanowym. Jak wspomniano wyżej, metoda ta jest często łączona z zapisem EMG. Najnowsza metoda wykonywania testu wahadła opiera się na wykorzystaniu kamery wideo z optoelektrycznymi przetwornikami i analizie cyfrowej zależnej od czasu funkcji zmiany kąta mierzonego pomiędzy udem a osią podudzia pacjenta. W praktyce klinicznej stosowane są różne skale i testy, w zależności od rodzaju schorzenia i celów diagnostycznych. Szczególnie przydatne są metody analizy chodu czy umiejętności wykonywania czynności dnia codziennego, np. skala FIM (The Functional Independence Measure) czy Barthel Index.

Metody leczenia spastyczności

Podjęcie decyzji o wprowadzeniu metod redukujących spastyczność wymaga dużej rozwagi. Spastyczność niewielkiego stopnia zwykle nie wymaga postępowania leczniczego. Czasami też pacjenci uczą się wykorzystywać odruchy spastyczne w czynnościach codziennych. Na przykład skurcz przepony lub podrażnienie skóry brzucha wywołują zgięcie bioder i kolan, co umożliwia choremu włożenie skarpetek, obuwia. Przez uniesienie pośladka lub zsunięcie się do przodu fotela pacjent wywołuje odruch wyprostny kończyn dolnych, co ułatwia mu przeniesienie stóp z podłoża np. do samochodu. Spastyczność może także przyczyniać się do zachowania masy mięśniowej, utrzymania prawidłowej mineralizacji kości, redukcji obrzęków oraz zapobiegania zakrzepowemu zapaleniu żył. Przede wszystkim jest korzystna przy pionizacji pacjenta – stosowanie leczenia redukującego spastyczność jest wówczas błędem. Jednakże w większości przypadków spastyczne napięcie mięśni utrudnia bądź uniemożliwia chorym naukę chodu i komplikuje pielęgnację. Gwałtowne skurcze mogą być przyczyną upadku chorego z wózka lub łóżka.

Cele leczenia spastyczności, które chcemy uzyskać, to:

- zapobieganie powstawaniu trwałych przykurczów,

- zmniejszenie bólu, częstości i siły napięć mięśni,

- eliminacja nieprzyjemnych odczuć,

- poprawa wykonywania czynności codziennych,

- umożliwienie właściwej higieny i pielęgnacji,

- odłożenie w czasie zabiegów ortopedycznych do pełnego rozwoju mięśni,

- poprawa jakości chodu.

Spośród licznych metod leczniczych mających na celu zmniejszenie spastyczności można wyróżnić 3 grupy: leczenie fizjoterapeutyczne, farmakologiczne oraz chirurgiczne.

Rehabilitacja

Leczenie usprawniające chorych ze spastycznością powinno obejmować okres ostrej fazy oraz okres poprawy (regeneracyjno-kompensacyjny). Oczekiwanym celem jest uzyskanie przez chorego maksymalnej sprawności i umożliwienie mu powrotu do normalnych warunków życia.

W ostrej fazie niezwykle ważne jest prawidłowe postępowanie pielęgnacyjne oraz zapobieganie przykurczom. Na pierwszym etapie konieczne jest stosowanie ćwiczeń biernych we wszystkich stawach porażonych kończyn, w możliwie pełnym zakresie ruchu, z dociskiem powierzchni stawowych. Zapobiegają one zaburzeniom odżywczym chrząstki, zastojowi krwi żylnej oraz przykurczom. Równolegle prowadzi się ćwiczenia oddechowe, które poprawiają wentylację płuc oraz ułatwiają usuwanie zalegającej wydzieliny z drzewa oskrzelowego. W okresie poprawy wybór i intensywność programu usprawniania zależą od stanu chorego oraz etiologii choroby. Kontynuuje się terapię ułożeniową, ćwiczenia bierne, włącza się dodatkowo stymulację eksteroreceptywną, proprioreceptywną oraz zabiegi ruchowe czynne, ćwiczenia oporowe, treningi relaksujące.

Głównym celem terapii ruchowej powinno być podwyższanie napięcia posturalnego i zapewnienie stabilizacji proksymalnych segmentów ciała, aby umożliwić ruch w segmentach dystalnych. Konieczne jest także wzmacnianie słabego antagonisty mięśnia spastycznego i hamowanie miejscowe mięśnia spastycznego. Do pobudzenia antagonisty używa się technik proprioceptywnej stymulacji nerwowo-mięśniowej, takich jak ruch przeciw oporowi, ucisk mięśni, naprzemienne zginanie i prostowanie. Często mają tu zastosowanie określone metody terapeutyczne, opracowane na podstawie koncepcji neurofizjologicznych, jak np. metoda NDT-Bobath. Wykorzystuje się także metody relaksacyjne oparte na elementach psychoterapii i muzykoterapii. Szczególną uwagę poświęca się również pionizacji, nauce chodu, poprawie funkcji rąk, ćwiczeniom czynności dnia codziennego oraz opiece psychologicznej, zmierzającej do zwiększenia motywacji oraz reintegracji pacjenta ze społeczeństwem.

Fizykoterapia. Giebler pisze, że działanie fizykoterapeutyczne powinno obejmować:

- torowanie antagonistów i relaksację mięśni spastycznych poprzez hamowanie reciprokalne,

- bezpośrednie rozluźnienie, hamowanie lub zmęczenie mięśni spastycznych,

- ogólną relaksację,

- łagodzenie dolegliwości bólowych.

Czynniki termiczne. Zimno hamuje bezpośrednio aktywność mięśnia, pośrednio pobudza mięśnie antagonistyczne. Po zastosowaniu zimnych okładów w warunkach doświadczalnych udowodniono zmniejszenie przeciętnej amplitudy odruchów głębokich oraz zwolnienie i zmniejszenie amplitudy przewodnictwa nerwowego. Ponadto zimno wywiera pozytywny wpływ poprzez wyłączenie receptorów skóry i zwolnienie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego w nerwach czuciowych i wegetatywnych oraz wpływa na szybkość reakcji chemicznych. Poza obniżeniem spastyczności powoduje zmniejszoną percepcję bólu, wspomaganą podwyższeniem poziomu β-endorfin i oddziaływaniem na „kontrolne bramki bólowe” na poziomie rdzenia kręgowego. Taką formę terapii można zastosować w postaci zimnych okładów lub też aplikacji skrajnie niskich temperatur z wykorzystaniem głównie par ciekłego azotu, stosowanych miejscowo lub na całe ciało. Ciepło działa przede wszystkim poprzez rozszerzenie naczyń krwionośnych i chłonnych, powodując zwiększony przepływ krwi. Niezależnie od wpływu na naczynia uśmierza ból i powoduje zmniejszenie napięcia mięśniowego. Efekty działania ciepła wykorzystuje się także jako formę przygotowania do masaży i ćwiczeń. Ciepło stosuje się w postaci okładów (parafina, żele, fango) lub lampy Sollux, fal krótkich czy też ciepłego masażu wirowego.

Czynniki elektryczne. Metody elektroterapii są obecnie coraz częściej stosowane u chorych z uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego. Elektrostymulacji poddaje się bezpośrednio mięsień spastyczny, aby uzyskać jego rozluźnienie, hamowanie lub zmęczenie. Można też poddawać jej mięśnie antagonistyczne, aby uzyskać hamowanie reciprokalne w mięśniu spastycznym. Do metod elektrostymulacji stosowanych w leczeniu spastyczności zalicza się elektrostymulację przezskórną (TENS), funkcjonalną elektrostymulację (STEP), metodę tonolizy z wykorzystaniem prądów małej częstotliwości oraz prądy Träberta. Coraz większą rolę u chorych z niedowładami spastycznymi odgrywa trening z zastosowaniem sprzężenia zwrotnego (biofeedback). Ćwiczenia te wykonuje sam pacjent, a jego aktywność mięśniowa kontrolowana jest przez urządzenie elektromiograficzne z wykorzystaniem pomocy audiowizualnych.

Inne metody fizykoterapeutyczne. Hydroterapia w postaci ciepłych kąpieli, masaży wodno-wirowych jest chętnie stosowanym i lubianym przez pacjentów zabiegiem. W przypadku spastyczności wykorzystuje się działanie termiczne, hydrostatyczne oraz mechaniczne wody. W praktyce klinicznej stosowane są również wibracje mechaniczne. W zależności od częstotliwości bodźca uzyskuje się hamowanie albo pobudzenie mięśnia. Wysokie częstotliwości (100–200 Hz) mogą być stosowane na mięśnie antagonistyczne w celu wywołania hamowania reciprokalnego. Niskie częstotliwości wibracji (poniżej 70 Hz) wywołują zaś efekt relaksacji mięśnia spastycznego. W leczeniu spastyczności, zwłaszcza u chorych na stwardnienie rozsiane, próbuje się stosować również inne metody, takie jak magnetyczna stymulacja rdzenia kręgowego za pomocą zaimplantowanych stymulatorów.

Farmakoterapia

1. Leki doustne.

1. Benzodiazepiny (diazepam, klonazepam, tetrazepam) działają ośrodkowo poprzez uwalnianie endogennego kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), nasilając hamowanie pre- i postsynaptyczne. Można je podawać zarówno w monoterapii, jak i w leczeniu skojarzonym. Leki te mają jednak poważne działania niepożądane, obejmujące m.in. zjawisko tolerancji i uzależnienia.

2. Baklofen jest analogiem GABA, działającym na poziomie rdzenia kręgowego oraz wpływającym na ośrodki nadrdzeniowe. Ogranicza on uwalnianie aminokwasów pobudzających, hamuje przewodnictwo mono- i polisynaptyczne na poziomie rdzenia kręgowego oraz zmniejsza aktywność γ-interneuronu. Najczęstsze objawy niepożądane to obniżenie napędu psychoruchowego, zmęczenie, zawroty głowy, bezsenność. Brak efektu terapeutycznego w ciągu 6–8 tyg. od uzyskania maksymalnej tolerowanej dawki wskazuje na konieczność odstawienia leku. Długotrwałe stosowanie powoduje także zmniejszenie efektu działania. Należy pamiętać o stopniowej redukcji dawki baklofenu, gdyż nagłe odstawienie może spowodować nasilenie niedowładu spastycznego lub wystąpienie zespołu z odstawienia.

3. Dantrolen hamuje uwalnianie jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej i w ten sposób bezpośrednio wpływa na aparat kurczący w mięśniu szkieletowym. Ten lek nasila działania niepożądane leków działających ośrodkowo, więc nie należy łączyć go z innymi preparatami. Należy zachować ostrożność przy jego stosowaniu, gdyż może powodować nieodwracalne uszkodzenie wątroby. W Polsce nie jest zarejestrowany do leczenia spastyczności.

4. Tyzanidyna działa ośrodkowo jako agonista receptorów α2-adrenergicznych, wzmacnia hamowanie presynaptyczne w interneuronach rdzeniowych. Spośród działań niepożądanych najczęściej występują senność, upośledzenie sprawności psychofizycznej i hepatotoksyczność.

5. Tolperyzon hamuje zarówno drogi polisynaptyczne w obrębie tworu siatkowatego, układu limbicznego i podwzgórza, jak i interneurony rdzenia kręgowego. Poprzez blokowanie receptorów adrenergicznych prowadzi do rozszerzenia naczyń obwodowych i poprawy ukrwienia kończyn. Nasila działanie środków działających depresyjnie na OUN.

6. Gabapentyna to lek strukturalnie podobny do GABA, wpływający na metabolizm kwasu glutaminowego.

7. Lamotrygina stabilizuje błony neuronalne poprzez hamowanie zależnych od potencjału kanałów sodowych i w ten sposób blokuje uwalnianie aminokwasów pobudzających.

Leki doustne należy wprowadzać od możliwie najmniejszej dawki i stopniowo ją zwiększać, pamiętając o niewykluczonych efektach ubocznych. Przewlekle powinno się stosować najmniejszą skuteczną dawkę podtrzymującą.

2. Leki dokanałowe.

1. Pompa baklofenowa. Dokanałowe podawanie baklofenu ma zastosowanie w ciężkiej spastyczności. Oczekiwanymi efektami tej metody są: redukcja napięcia mięśniowego, skurczów, bólu, poprawa zakresu ruchów, poprawa jakości snu, kontroli pęcherza moczowego, samodzielności i wyglądu, samopoczucia oraz redukcji dawek lub odstawienia innych leków miorelaksacyjnych. Preparat podaje się za pomocą specjalnych pomp, których zbiornik umieszcza się w odpowiednio wypreparowanej kieszonce na przedniej ścianie jamy brzusznej i łączy cewnikiem wprowadzonym dokanałowo, możliwie wysoko, w górnym odcinku piersiowym kręgosłupa. Działanie polega na osłabieniu mono- i polisynaptycznych pobudzeń przez hamowanie wydzielania neurotransmiterów. Dobre efekty kliniczne dokanałowego podawania baklofenu dotyczą przede wszystkim leczenia spastyczności rdzeniowej oraz pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym.

2. Fenol. Najczęściej stosowana jest technika podawania fenolu w roztworach 5-procentowych lub 10-procentowych w glicerynie. Badania potwierdzają skuteczność tej metody w redukcji spastyczności u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym oraz porażeniem czterokończynowym.

3. Leki podawane miejscowo (do mięśnia). Z grupy leków o działaniu miejscowym największe znaczenie ma obecnie toksyna botulinowa (BTX). Hamuje ona uwalnianie acetylocholiny z zakończeń presynaptycznych w obrębie obwodowego układu nerwowego, co przejawia się wiotkim porażeniem wybranych grup mięśniowych. W obrębie złącza nerwowo-mięśniowego działanie BTX obejmuje 3 fazy: wiązanie, internalizację i zahamowanie uwalniania acetylocholiny. Uzyskane w ten sposób chemiczne odnerwienie jest zjawiskiem nieodwracalnym. Jego następstwem jest proces reinerwacji (tzw. sprouting), polegający na tworzeniu aksonu pozbawionego osłonki mielinowej, biegnącego od płytki końcowej włókna unerwianego przez inny akson. Stosowanie BTX daje możliwość wyłączenia określonych grup mięśni, a przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi pozwala na czasowe wyłączenie określonego mięśnia i poznanie konsekwencji zabiegu dla równowagi mechanicznej stawów i sąsiednich grup mięśniowych. Niewątpliwą korzyścią jest brak ośrodkowych działań niepożądanych, takich jak sedacja czy obniżenie sprawności psychofizycznej. Ograniczeniami metody są: konieczność powtórnych wstrzyknięć ze względu na krótki czas trwania efektu biologicznego (ok. 3–6 mies.), nieodwracalność efektu w trakcie działania toksyny oraz wysoki koszt terapii.
Inną grupą leków podawanych miejscowo są tzw. chemiczne neurolityki, do których należą alkohol etylowy i fenol w stężeniach odpowiednio 45% i 4–6%. Ich działanie polega na nieselektywnej denaturacji białka w miejscu podania, co powoduje koagulację nerwu i martwicę mięśnia. Zaletą metody jest niski koszt leczenia, natychmiastowy efekt i stosunkowo długi czas działania oraz brak właściwości alergizowania. Jednak opisywane są także niestety poważne działania niepożądane, jak np. trwałe porażenia z zaburzeniami czucia, martwica leczonej grupy mięśni, podrażnienie skóry i przewlekłe zespoły bólowe w miejscu iniekcji.

Przypisy

[1] Metabolom jest definiowany jako pełen zbiór małych cząsteczek metabolitów w organizmie. Zawiera peptydy, lipidy, aminokwasy, kwasy nukleinowe, kwasy organiczne, węglowodany, witaminy, minerały, dodatki spożywcze, leki, toksyny, zanieczyszczenia środowiskowe i inne cząsteczki, których ciężar molekularny wynosi poniżej 2000 Da. Obejmuje to wszystkie cząsteczki, które organizm przyjmuje, metabolizuje, katabolizuje lub ma z nimi kontakt.

[2] Wyładowanie następcze pochodzi z tych samych dróg czuciowo-ruchowych, co komenda wykonania ruchu, jednak nie odpowiada za ruch. Jest skierowane do wybranych obszarów mózgu, które wymagają informacji o zbliżającym się ruchu, w celu integracji danych zmysłowych w kontekście ruchu obiektu. Zjawisko to dotyczy wszystkich modalności. Zaburzenia tej funkcji mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych.

[3] Metoda Sally–Anne (najbardziej znana metoda stosowana u dzieci do badania rozwoju teorii umysłu) polega na udzieleniu odpowiedzi na pytanie, gdzie Sally będzie szukała swojej kulki po powrocie do pokoju, jeśli po jej wyjściu z pokoju Anne przełoży kulkę z koszyczka do pudełka. Większość dzieci pod koniec 4. r.ż. odpowiada prawidłowo: „Sally będzie szukała w koszyku”, co oznacza, że w tym wieku istnieje już świadomość fałszywego przekonania.

[4] Konwencja ONZ o Prawach Osób Niepełnosprawnych przyjęta została przez Zgromadzenie Ogólne Narodów Zjednoczonych 13 grudnia 2006 r.; rząd Polski podpisał ją 20 marca 2007 r., natomiast ratyfikacja Konwencji przez Polskę miała miejsce 6 września 2012 r.