© Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., Warszawa 2023

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i metodyka zabiegów fizjoterapeutycznych w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań fizjoterapii, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje producenta sprzętu lub autorów metod, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych metod fizjoterapii.

Recenzent: prof. dr hab. n. med. Adam Stępień

Wydawca: Jolanta Jedlińska

Redaktor prowadzący: Beata Bednarczuk

Redaktor merytoryczny: Monika Ślusarska

Korekta: Katarzyna Dobrzelewska

Producent: Marta Kubica

Projekt okładki i stron tytułowych: O!Studio Magdalena Kocińska

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.:
Michał Latusek

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2023r. (Wydanie I)

Warszawa 2023

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

ISBN 978-83-01-23376-1

DOI: https://doi.org/10.53271/2023.105

Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.

ul. G. Daimlera 2

02-460 Warszawa

pwn.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl

Fragment

Autorzy

3. Choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego

3.1. Podstawy kliniczne chorób demielinizacyjnych ośrodkowego układu nerwowego
Jan Kochanowski, Katarzyna Kępczyńska

3.1.1. Stwardnienie rozsiane

3.1.1.1. Epidemiologia

3.1.1.2. Patogeneza

3.1.1.3. Objawy kliniczne

Przebieg kliniczny

3.1.1.4. Diagnostyka

Rezonans magnetyczny

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Potencjały wywołane

3.1.1.5. Rozpoznanie

3.1.1.6. Leczenie

3.1.1.7. Diagnostyka różnicowa

3.1.2. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego

3.1.2.1. Definicja

3.1.2.2. Epidemiologia

3.1.2.3. Obraz kliniczny

3.1.2.4. Diagnostyka

Rezonans magnetyczny mózgowia oraz rdzenia kręgowego

Przeciwciała w surowicy krwi

Inne badania diagnostyczne

Kryteria diagnostyczne

3.1.2.5. Leczenie

Postępowanie niefarmakologiczne

3.1.3. Inne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego

3.1.3.1. Centralna mielinoliza mostu

Definicja

Obraz kliniczny

Diagnostyka obrazowa

Leczenie

3.1.3.2. Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia

Definicja

Etiologia

Obraz kliniczny

Diagnostyka

Leczenie

3.1.3.3. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego

Definicja

Etiologia

Obraz kliniczny

Diagnostyka

Leczenie

3.2. Fizjoterapia w stwardnieniu rozsianym
Beata Mielańczuk-Lubecka, Daniel Malczewski

3.2.1. „Okno możliwości”

3.2.2. Objawy stwardnienia rozsianego determinujące planowanie i przebieg terapii

3.2.3. Spastyczność

3.2.4. Chód

3.2.5. Równowaga i koordynacja

3.2.6. Zawroty głowy i zaburzenia widzenia

3.2.7. Zespół zmęczenia

3.2.8. Ból

3.2.9. Dyzartria

3.2.10. Zaburzenia połykania

3.2.11. Dysfunkcja pęcherza i jelit

3.2.12. Problemy sfery intymnej

3.2.13. Klinimetria

3.2.14. Rekomendacje dotyczące ćwiczeń lub fizjoterapii z uwzględnieniem stopnia zaawansowania choroby wg wyniku skali EDSS

3.2.15. Rehabilitacja zaburzeń funkcji poznawczych

3.2.16. Sport w stwardnieniu rozsianym

3.2.17. Czerwone flagi

4. Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego

4.1. Podstawy kliniczne chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego
Martyna Wypych, Lidia Kiryła, Katarzyna Stopińska, Agata Wierzchowska-Ciok, Artur Sadowski, Lidia Bińkowska

4.1.1. Parkinsonizm

4.1.1.1. Choroba Parkinsona

Definicja choroby

Epidemiologia

Objawy kliniczne

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie

Terapia

Ocena stopnia nasilenia choroby Parkinsona

4.1.2. Inne choroby układu pozapiramidowego

4.1.2.1. Pląsawice

Choroba Huntingtona

4.1.2.2. Dystonie

Definicja

Epidemiologia

Objawy

Diagnostyka różnicowa

Terapia

4.1.2.3. Tiki

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie

Terapia

4.1.2.4. Drżenie samoistne

Definicja

Epidemiologia

Objawy kliniczne

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie

Terapia

4.1.2.5. Zespół niespokojnych nóg

Definicja

Epidemiologia

Objawy kliniczne

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie

Terapia

4.1.3. Choroba Alzheimera

4.1.3.1. Epidemiologia

4.1.3.2. Podłoże genetyczne

4.1.3.3. Patofizjologia

4.1.3.4. Objawy kliniczne

4.1.3.5. Diagnostyka różnicowa

4.1.3.6. Diagnostyka

4.1.3.7. Rozpoznanie

4.1.3.8. Terapia

Leczenie farmakologiczne

Leczenie pozafarmakologiczne

4.1.4. Zespoły otępienne

4.1.4.1. Otępienie czołowo-skroniowe i otępienie z ciałami Lewy’ego

Objawy kliniczne, badania dodatkowe, różnicowanie i terapia

4.1.4.2. Otępienie naczyniopochodne

Definicja

Epidemiologia

Obraz kliniczny

Badania dodatkowe

Rozpoznanie

Leczenie

4.1.5. Stwardnienie zanikowe boczne

4.1.5.1. Epidemiologia

4.1.5.2. Objawy kliniczne

4.1.5.3. Diagnostyka różnicowa

4.1.5.4. Diagnostyka laboratoryjna

4.1.5.5. Rozpoznanie

4.1.5.6. Terapia

Leczenie farmakologiczne

Leczenie pozafarmakologiczne

4.1.5.7. Terapia logopedyczna w chorobie neuronu ruchowego

Podstawowe zasady terapii logopedycznej w stwardnieniu zanikowym bocznym

4.2. Fizjoterapia w chorobach zwyrodnieniowych układu nerwowego
Karolina Krzysztoń

4.2.1. Wprowadzenie

4.2.2. Fizjoterapia w chorobie Parkinsona

4.2.2.1. Diagnostyka i plan terapii

4.2.2.2. Możliwości terapeutyczne

Zaopatrzenie ortopedyczne

4.2.2.3. Możliwości pomocy – grupy i stowarzyszenia samopomocy

4.2.3. Fizjoterapia w parkinsonizmach atypowych

4.2.4. Fizjoterapia w pląsawicy Huntingtona

4.2.5. Fizjoterapia w dystoniach

4.2.6. Fizjoterapia w zespole Tourette’a

4.2.7. Fizjoterapia w drżeniu samoistnym

4.2.8. Fizjoterapia w chorobie Alzheimera i innych zespołach otępiennych

4.2.9. Fizjoterapia w stwardnieniu zanikowym bocznym

4.2.9.1. Ogólne zasady terapii

4.2.9.2. Zaburzenia oddechowe

4.2.9.3. Zmęczenie

5. Choroby obwodowego układu nerwowego i mięśni

5.1. Podstawy kliniczne chorób obwodowego układu nerwowego i mięśni
Joanna Cegielska, Artur Sadowski

5.1.1. Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego

5.1.1.1. Rdzeniowy zanik mięśni

Objawy kliniczne

Terapia

5.1.1.2. Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni Kennedy’ego

Epidemiologia i patogeneza

Objawy kliniczne

Diagnostyka

Diagnostyka różnicowa

Terapia

5.1.1.3. Zespół post-polio

Epidemiologia i patogeneza

Objawy kliniczne

Diagnostyka

Różnicowanie

Rozpoznanie

Terapia

5.1.2. Neuropatie nabyte i uwarunkowane genetycznie

5.1.2.1. Neuropatie nabyte

Epidemiologia

Objawy kliniczne

Diagnostyka różnicowa i laboratoryjna

Rozpoznanie

Postępowanie terapeutyczne

5.1.2.2. Pierwotne neuropatie immunologiczne (zapalne)

Zespół Guillaina-Barrégo

Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

5.1.2.3. Neuropatie uwarunkowane genetycznie

Neuropatie kręgu CMT

5.1.3. Choroby złącza nerwowo-mięśniowego

5.1.3.1. Miastenia

Epidemiologia

Objawy kliniczne

Specyficzne problemy w miastenii

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie

Terapia

5.1.3.2. Inne zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona

Botulizm

5.1.4. Miopatie nabyte i uwarunkowane genetycznie

5.1.4.1. Wybrane miopatie nabyte

Zapalenia mięśni o podłożu immunologicznym

Miopatie polekowe i toksyczne

Miopatie w chorobach tarczycy

5.1.4.2. Wybrane miopatie uwarunkowane genetycznie

Dystrofie mięśniowe postępujące i miopatie wrodzone

Miopatie z defektem metabolicznym

5.1.5. Neuromiopatie związane z chorobą krytyczną

5.2. Fizjoterapia w chorobach obwodowego układu nerwowego i mięśni
Agnieszka Stępień, Joanna Ścibek, Katarzyna Bienias, Jakub Stolarski, Agata Zdrowowicz

5.2.1. Wprowadzenie

5.2.2. Fizjoterapia w wybranych grupach chorób nerwowo-mięśniowych uwarunkowanych genetycznie (SMA, dystrofiach mięśniowych, CMT)

5.2.3. Fizjoterapia w neuropatiach nabytych

5.2.3.1. Fizjoterapia w neuropatii cukrzycowej

5.2.3.2. Fizjoterapia w zespole Guillaina-Barrégo

Fizjoterapia bólu u pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo

5.2.4. Fizjoterapia u pacjentów z miastenią

6. Choroby napadowe układu nerwowego

6.1. Podstawy kliniczne chorób napadowych ośrodkowego układu nerwowego
Izabela Domitrz, Piotr Chądzyński, Agnieszka Korzeluch, Katarzyna Stopińska, Lidia Kiryła

6.1.1. Bóle głowy

6.1.1.1. Samoistne bóle głowy

Migrena

Ból głowy typu napięciowego

Klasterowy ból głowy

6.1.1.2. Wtórne bóle głowy (objawowe)

Szyjnopochodny ból głowy

6.1.1.3. Inne określone bóle głowy – neuralgia trójdzielna

6.1.2. Zawroty głowy

6.1.2.1. Definicja

6.1.2.2. Klasyfikacja

6.1.2.3. Objawy kliniczne i przyczyny układowych zawrotów głowy

Leczenie

6.1.2.4. Objawy i przyczyny nieukładowych zawrotów głowy

Leczenie

6.1.2.5. Różnicowanie kliniczne typów zawrotów głowy i czerwone flagi

6.1.3. Padaczka

6.1.3.1. Definicja

6.1.3.2. Epidemiologia

6.1.3.3. Objawy kliniczne

6.1.3.4. Klasyfikacja napadów padaczkowych

6.1.3.5. Diagnostyka

6.1.3.6. Rozpoznanie

6.1.3.7. Terapia

Leczenie farmakologiczne

Leczenie niefarmakologiczne

6.1.3.8. Sport a padaczka

6.2. Fizjoterapia w chorobach napadowych układu nerwowego
Beata Mielańczuk-Lubecka, Jakub Stolarski

6.2.1. Fizjoterapia w bólach głowy

6.2.1.1. Diagnostyka fizjoterapeutyczna w bólach głowy

6.2.1.2. Możliwości terapeutyczne

Terapia manualna

Terapia punktów spustowych

Neuromobilizacja nerwu trójdzielnego

Korekcja zaburzeń postawy

Terapia w migrenie przedsionkowej

Biofeedback

Relaksacja

Neurostymulacje

6.2.2. Fizjoterapia w zawrotach głowy

6.2.2.1. Diagnostyka fizjoterapeutyczna w zawrotach głowy

6.2.2.2. Fizjoterapia w zawrotach głowy

6.2.2.3. Zasady i cele rehabilitacji w zawrotach głowy i zaburzeniach równowagi

6.2.3. Fizjoterapia w padaczce

7. Uszkodzenia układu nerwowego związane z urazami

7.1. Podstawy kliniczne uszkodzeń układu nerwowego związanych z urazami
Anna Zduńska, Stanisław Słyk, Waldemar Koszewski

7.1.1. Urazowe uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego

7.1.1.1. Epidemiologia

7.1.1.2. Przebieg i klasyfikacja urazowych uszkodzeń mózgu

Wstrząśnienie mózgu

Stłuczenie mózgu i krwiak śródmózgowy

Krwiak podtwardówkowy

Krwiak nadtwardówkowy

7.1.1.3. Diagnostyka

7.1.1.4. Rozpoznanie

7.1.1.5. Następstwa i powikłania urazów czaszkowo-mózgowych

Napady drgawkowe i padaczka pourazowa

Zespół pourazowy

7.1.1.6. Postępowanie z chorym po urazie czaszkowo-mózgowym

7.1.2. Wybrane urazowe uszkodzenia obwodowego układu nerwowego i zespoły cieśni anatomicznych

7.1.2.1. Przyczyny i mechanizmy uszkodzeń oraz ich klasyfikacja

7.1.2.2. Uszkodzenia splotu ramiennego

Zespół otworu górnego klatki piersiowej

Niedowład Erba

Niedowład Klumpke

7.1.2.3. Uszkodzenia nerwów obwodowych kończyny górnej

Uszkodzenie nerwu pachowego

Uszkodzenia nerwu promieniowego

Uwięźnięcie nerwu międzykostnego tylnego

Uszkodzenia nerwu pośrodkowego

Uszkodzenia nerwu łokciowego

7.1.2.4. Wybrane uszkodzenia nerwów obwodowych kończyny dolnej

Uszkodzenie nerwu udowego

Zespół nerwu skórnego bocznego uda

Uszkodzenia nerwu kulszowego

Uszkodzenia nerwu piszczelowego

Uszkodzenie nerwu strzałkowego wspólnego

7.1.2.5. Diagnostyka uszkodzeń obwodowego układu nerwowego

7.1.2.6. Leczenie uszkodzeń obwodowego układu nerwowego

7.2. Fizjoterapia w uszkodzeniach układu nerwowego związanych z urazami
Beata Mielańczuk-Lubecka, Krzysztof Głowacki, Sebastian Wójtowicz

7.2.1. Fizjoterapia pacjentów po urazach czaszkowo-mózgowych

7.2.2. Fizjoterapia pacjentów po wstrząśnieniu lub łagodnym urazowym uszkodzeniu mózgu

7.2.3. Fizjoterapia w zespołach cieśni

7.2.3.1. Wstęp

7.2.3.2. Badanie fizjoterapeutyczne obwodowego układu nerwowego

Badanie czucia powierzchownego i głębokiego

Ocena objawów bólowych

Badanie mięśni wskaźnikowych i odruchów

Badanie palpacyjne

Testy specyficzne

Badanie neuromechaniki nerwów obwodowych

7.2.3.3. Neuromobilizacje jako technika terapeutyczna przy uszkodzeniu obwodowego układu nerwowego

7.2.3.4. Zastosowanie terapii manualnej i masażu w terapii pacjentów z uszkodzeniami obwodowego układu nerwowego

Kinezyterapia w uszkodzeniach obwodowego układu nerwowego

Fizykoterapia w uszkodzeniach nerwów obwodowych

8. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego

8.1. Podstawy kliniczne nowotworów ośrodkowego układu nerwowego
Waldemar Koszewski

8.1.1. Odrębności nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.1.1. Uwarunkowania anatomiczne chirurgii nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.1.2. Miejsce leczenia chirurgicznego w terapii nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.2. Objawy kliniczne guzów nowotworowych ośrodkowego układu nerwowego

8.1.2.1. Objawy wczesne

8.1.2.2. Objawy późne

8.1.3. Diagnostyka nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.3.1. Ocena stopnia złośliwości nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.3.2. Klasyfikacja nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (klasyfikacja WHO 2021)

Nowotwory wywodzące się z samej tkanki nerwowej – neuroepitelium

Nowotwory wywodzące się z opon

Guzy wywodzące się z (osłonek) nerwów

Przerzuty nowotworowe do ośrodkowego układu nerwowego

8.1.4. Terapia nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.4.1. Specyfika chirurgii nowotworów ośrodkowego układu nerwowego

8.1.4.2. Uzupełniające i alternatywne metody leczenia w neuroonkologii

Chemioterapia

Radioterapia (teleradioterapia)

Radiochirurgia

8.2. Rehabilitacja pacjentów z guzami układu nerwowego
Krzysztof Głowacki

8.2.1. Badanie funkcjonalne

8.2.2. Skutki uboczne leczenia

8.2.3. Środki fizjoterapii

8.2.4. Grupy wsparcia i organizacje pomocowe

9. Zespoły korzeniowe oraz wybrane choroby kręgosłupa i rdzenia kręgowego

9.1. Podstawy kliniczne zespołów korzeniowych oraz wybranych chorób kręgosłupa i rdzenia kręgowego
Martyna Wypych, Waldemar Koszewski, Anna Zduńska, Anna Puczyńska

9.1.1. Zespoły korzeniowe

9.1.1.1. Epidemiologia

9.1.1.2. Patogeneza zespołów korzeniowych

9.1.1.3. Objawy kliniczne – ogólne i szczegółowe

Objawy korzeniowe z odcinka L–S kręgosłupa

Objawy korzeniowe z odcinka szyjnego kręgosłupa

Objawy korzeniowe z piersiowego odcinka kręgosłupa

9.1.1.4. Diagnostyka różnicowa

9.1.1.5. Rozpoznanie – podstawy

9.1.1.6. Badania dodatkowe

9.1.1.7. Terapia zespołów korzeniowych

Leczenie zachowawcze

Leczenie zabiegowe w zespołach korzeniowych – aspekt podstawowy

Leczenie dyskopatii

9.1.1.8. Leczenie zabiegowe w zespołach korzeniowych – sposoby i techniki operacyjne

Rozwój nowych technik terapeutycznych – próby odtwórczego leczenia dyskopatii

Dodatkowe techniki operacyjne – implant, artrodeza, artroplastyka

9.1.2. Inne przyczyny i postaci bólów kręgosłupa i ich leczenie

9.1.3. Mielopatia szyjna zwyrodnieniowa

9.1.3.1. Epidemiologia i patogeneza

9.1.3.2. Objawy kliniczne

9.1.3.3. Diagnostyka

9.1.3.4. Rozpoznanie

9.1.3.5. Różnicowanie

9.1.3.6. Terapia

9.1.4. Jamistość rdzenia kręgowego i opuszki

9.1.4.1. Epidemiologia i patogeneza

9.1.4.2. Objawy kliniczne

9.1.4.3. Diagnostyka

9.1.4.4. Różnicowanie

9.1.4.5. Rozpoznanie

9.1.4.6. Terapia

9.1.5. Zespół Arnolda-Chiariego

9.1.5.1. Epidemiologia i patogeneza

9.1.5.2. Objawy kliniczne

9.1.5.3. Diagnostyka

9.1.5.4. Rozpoznanie

9.1.5.5. Terapia

9.1.6. Zwyrodnienie sznurowe rdzenia kręgowego

9.1.6.1. Epidemiologia

9.1.6.2. Przyczyny niedoboru witaminy B_12

Charakter, lokalizacja i etapy uszkodzenia układu nerwowego

9.1.6.3. Konsekwencje kliniczne niedoboru witaminy B_12

Objawy internistyczne

Objawy neurologiczne (ryc. 9.4)

9.1.6.4. Diagnostyka laboratoryjna

9.1.6.5. Rozpoznanie

9.1.6.6. Terapia

Leczenie farmakologiczne

Leczenie pozafarmakologiczne i planowanie fizjoterapii

9.2. Fizjoterapia w zespołach korzeniowych oraz wybranych chorobach rdzenia kręgowego
Sebastian Wójtowicz, Krzysztof Głowacki

9.2.1. Fizjoterapia w zespołach korzeniowych kręgosłupa

9.2.1.1. Diagnostyka funkcjonalna pacjentów z zespołem korzeniowym kręgosłupa

Badanie podmiotowe

Badanie przedmiotowe

9.2.1.2. Postępowanie fizjoterapeutyczne

Rekomendacje dotyczące postępowania fizjoterapeutycznego u pacjentów z radikulopatią szyjną i lędźwiową

9.2.2. Fizjoterapia w mielopatii szyjnej

9.2.2.1. Badanie funkcjonalne

9.2.2.2. Fizjoterapia pacjenta z mielopatią szyjną

9.2.2.3. Grupy wsparcia i źródła informacji

9.2.3. Fizjoterapia w jamistości rdzenia

9.2.3.1. Badanie funkcjonalne

9.2.3.2. Fizjoterapia pacjenta z jamistością rdzenia

9.2.4. Fizjoterapia w zwyrodnieniu sznurowym rdzenia

9.2.4.1. Badanie funkcjonalne

9.2.4.2. Fizjoterapia pacjenta ze zwyrodnieniem sznurowym rdzenia

Przypisy

Pozostałe rozdziały dostępne w pełnej wersji e-booka.

Autorzy

dr n. o zdr. Katarzyna Bienias

EGZOTech Sp. z.o.o. w Gliwicach

mgr Lidia Bińkowska

Kliniczny Oddział Neurologiczny

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Joanna Cegielska

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Piotr Chądzyński

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Izabela Domitrz

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

mgr Krzysztof Głowacki

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Katarzyna Kępczyńska

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Lidia Kiryła

Kliniczny Oddział Neurologiczny

Szpital Bielański w Warszawie

prof. dr hab. n. med. Jan Kochanowski

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Agnieszka Korzeluch

Kliniczny Oddział Neurologiczny

Szpital Bielański w Warszawie

prof. dr hab. n. med. Waldemar Koszewski

Klinika Neurochirurgii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr n. med. i n. o zdr. Karolina Krzysztoń

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Daniel Malczewski

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. o zdr. Beata Mielańczuk-Lubecka

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Anna Puczyńska

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Artur Sadowski

Kliniczny Oddział Neurologiczny

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Stanisław Słyk

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr hab. n. k. f. Agnieszka Stępień

Katedra Fizjoterapii Klinicznej

Wydział Rehabilitacji

Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie

dr n. med. Jakub Stolarski

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

lek. Katarzyna Stopińska

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Joanna Ścibek

Fizjoterapia Joanna Ścibek, Warszawa

dr n. med. Agata Wierzchowska-Ciok

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Sebastian Wójtowicz

Zakład Rehabilitacji

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr n. med. Martyna Wypych

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. i n. o zdr. Agata Zdrowowicz-Doroz

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

dr n. med. Anna Zduńska

Klinika Neurologii

Wydział Lekarsko-Stomatologiczny

Warszawski Uniwersytet Medyczny;

Szpital Bielański w Warszawie

3

Choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego

3.1. Podstawy kliniczne chorób demielinizacyjnych ośrodkowego układu nerwowego

Jan Kochanowski, Katarzyna Kępczyńska

3.1.1. Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex – SM) to przewlekła, zapalna i neurodegeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o podłożu autoimmunologicznym, która stanowi główną przyczynę nieodwracalnej niepełnosprawności wśród młodych dorosłych i jest dużym obciążeniem indywidualnym oraz społecznym.

Stwardnienie rozsiane jest rozpowszechnione na całym świecie, a jego zasięg i częstość występowania są niezwykle nierównomierne i zależą, przede wszystkim, od czynników genetycznych i środowiskowych. Mimo tak dużej zmienności dotyczącej zasięgu występowania, SM jest nadal najczęstszą nieurazową przyczyną niepełnosprawności neurologicznej u młodych dorosłych w Europie Zachodniej i Ameryce Północnej, a globalna liczba pacjentów z SM rośnie wraz ze wzrostem odległości od równika.

3.1.1.1. Epidemiologia

Wyróżnia się trzy strefy współczynnika chorobowości (liczba chorych na 100 tys. osób w populacji) SM:

■ chorobowość wysoka, tj. powyżej 30 chorych /100 tys. osób w populacji – w tej strefie znajduje się Polska,

■ chorobowość umiarkowana 5–29/100 tys.,

■ chorobowość niska, tj. poniżej 5/100 tys. – występuje w strefie okołorównikowej.

Współczynnik chorobowości w Polsce waha się w granicach od 37 do 121/100 tys. Ten rozrzut jest związany z niejednolitym raportowaniem chorych.

Według różnych szacunków, ze stwardnieniem rozsianym zmaga się obecnie w Polsce ok. 50 tys., a na całym świecie 2,2–2,8 mln osób. Warto odnotować, że każdego roku przybywa w Polsce ok. 2400 pacjentów.

Stwardnienie rozsiane najczęściej jest rozpoznawane między 20. a 40. rokiem życia, choć może wystąpić w każdym wieku, co oznacza, że mogą chorować zarówno dzieci, jak i osoby starsze.

Ocenia się, że pacjentów z późnym początkiem SM, tj. po 50. roku życia, jest 6–12%. Stale rosnąca liczba chorych w wieku powyżej 40 lat jest związana z wydłużającym się systematycznie czasem życia i stałą poprawą diagnostyki. Wśród osób z rozpoznaniem SM zdecydowanie przeważają kobiety, które chorują ponad 2–3 razy częściej niż mężczyźni.

3.1.1.2. Patogeneza

Zachorowanie na stwardnienie rozsiane jest wynikiem współistnienia podatności genetycznej na określoną reakcję układu immunologicznego przeciwko własnym antygenom, w odpowiedzi na czynniki środowiskowe (tab. 3.1).

Tabela 3.1. Wybrane czynniki ryzyka stwardnienia rozsianego

Czynniki genetyczne

Czynniki środowiskowe

Płeć żeńska

Infekcje wirusem Epsteina-Barr, Mycoplasma pneumonie

Pokrewieństwo pierwszego stopnia

Klimat umiarkowany

Allele HLA DR15/DQ, IL2RA, IL7RA

Niski poziom witaminy D_3 w surowicy

Geny modyfikujące chorobę

Mała ekspozycja na światło słoneczne

Rasa/rasy kaukaskie

Palenie papierosów

Pochodzenie północnoeuropejskie

Otyłość

Stwardnienie rozsiane nie jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że nie określono wzorca dziedziczenia choroby. Ryzyko zachorowania krewnych osób chorych na SM jest jednak wyższe niż populacyjne. Należy także podkreślić, że 10–20% przypadków SM ma charakter rodzinny.

Ryzyko choroby wzrasta wraz z niską ekspozycją na słońce, obniżeniem poziomu witaminy D_3, infekcjami wirusowymi i bakteryjnymi, u palaczy tytoniu i z uwzględnieniem podatności genetycznej.

Czynniki wyzwalające SM są szczególnie niebezpieczne, gdy dochodzi do ich kumulacji, np. równoczesna obecność ludzkiego antygenu HLA-DRB1*15 w grupie palaczy tytoniu. Natomiast ekspozycja na słońce w okresie dojrzewania zmniejsza ryzyko zachorowania na SM.

Stwardnienie rozsiane to choroba o nieznanej przyczynie, w której dochodzi do nieprawidłowego rozpoznawania mieliny jako obcego białka przez komórki własnego układu odpornościowego. Prowadzi to do zaatakowania organizmu przez układ odpornościowy, w następstwie czego dochodzi, między innymi, do zniszczenia osłonki mielinowej pokrywającej aksony w ośrodkowym układzie nerwowym. Część aksonów podlega procesom remielinizacji, a część obumiera, doprowadzając do śmierci także ciało komórki nerwowej. Procesy te wtórnie prowadzą do zaniku neuronów kory mózgu.

Uważa się, że rolę w patogenezie SM odgrywają trzy podstawowe procesy:

■ zmiany w obwodowym układzie odpornościowym,

■ uszkodzenie bariery krew–mózg,

■ nieprawidłowa reakcja komórek odpornościowych (np. mikrogleju).

Stwardnienie rozsiane jest to choroba, w której przez cały okres jej trwania obserwujemy toczący się z różnym nasileniem proces zapalny i równoczesny, głównie następczy, proces neurodegeneracyjny w obrębie układu nerwowego. W okresie zaostrzeń wyraźnie wzrasta udział czynników zapalnych.

Obecnie są dwie podstawowe teorie powstania SM: outside-in i inside-out. Pierwsza z nich zakłada, że proces rozpoczyna się na obwodzie w obrębie układu limfatycznego. Nieznany dotąd czynnik, być może wirus o podobnej budowie do osłonki mielinowej, uczula limfocyty. Autoreaktywne komórki, szczególnie limfocyty T CD4+ i T CD8+, przechodzą przez uszkodzoną barierę krew–mózg do ośrodkowego układu nerwowego, rozpoznają mielinę jako ciało obce i uszkadzają ją, a także oligodendrocyty.

Nadal nie jest znany antygen, który uruchamiałby proces uczulania limfocytów i potwierdzałby teorię outside-in, dlatego obok tej teorii funkcjonuje druga, tzw. inside-out. Zakłada ona, że proces rozpoczyna się w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Komórki dendrytyczne znajdujące się w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i mające zdolność prezentowania antygenu rozpoznają nieprawidłowo osłonkę mielinową jako obce białko. Tak uczulone komórki wywędrowują poza układ nerwowy, prezentują antygen komórkom układu odpornościowego, które następnie przedostają się przez uszkodzoną barierę krew–mózg do ośrodkowego układu nerwowego i uszkadzają osłonkę mielinową.

3.1.1.3. Objawy kliniczne

Objawy kliniczne stwardnienia rozsianego są bardzo zróżnicowanie. Niewątpliwe najważniejsze są te, od których rozpoczyna się choroba. Najczęstszym pierwszym objawem stwardnienia rozsianego są zaburzenia czucia, które stwierdza się u blisko 31% chorych. Rzadziej odnotowuje się na początku choroby zaburzenia widzenia, które są obecne u ok. 16% pacjentów, czy narastające niedowłady piramidowe stwierdzane u blisko 9% osób. Rozwinięty proces chorobowy dotyczyć może uszkodzenia wielu dróg układu nerwowego. I tak, z punktu widzenia fizjoterapeuty najważniejsze są objawy uszkodzenia dróg piramidowych wyrażone przede wszystkim osłabioną siłą mięśniową i wzmożonym napięciem mięśniowym o typie spastyczności (niedowład połowiczy, zespół twarzowo-ramienny, niedowład piramidowy jednokończynowy, parapareza spastyczna kończyn dolnych, tetrapareza spastyczna).

Kolejną grupą zaburzeń są objawy związane z uszkodzeniem móżdżku, takie jak: zaburzenia równowagi, koordynacji ruchu, chód na szerokiej podstawie i oczopląs.

Objawy z pnia mózgu, często podobne do tych stwierdzanych w uszkodzeniu móżdżku, to głównie zaburzenia równowagi, ale często też zawroty głowy z towarzyszącymi nudnościami. W zespole z pnia mózgu mogą wystąpić także wyżej wspomniane niedowłady piramidowe i zaburzenia czucia oraz objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych. Zwykle później dołączają się zaburzenia mowy o typie dyzartrii i zaburzenia połykania.

Kolejna, częsta i warta zwrócenia na nią uwagi w czasie rehabilitacji, grupa objawów związana jest z uszkodzeniem wzroku i ruchomości gałek ocznych, czego wykładnikiem klinicznym są zaburzenia ostrości wzroku oraz objawy gałkoruchowe pod postacią m.in. podwójnego widzenia.

Zaburzenia czucia powierzchownego, które są najczęściej pierwszym objawem SM, nie znajdują się, jako izolowane, w głównym nurcie zainteresowań rehabilitacji. Jednak rozległa niedoczulica, szczególnie w zakresie czucia ułożenia, towarzysząca zespołom piramidowym, może poważnie utrudniać proces rehabilitacji i wpływać na konieczność jego modyfikacji. Najczęstsze zaburzenia czucia występujące u pacjentów z SM to niedoczulica powierzchniowa i czucia głębokiego (ułożenia, wibracji, ucisku) oraz mrowienie i dyzestezje, czyli powstające spontanicznie (nie w odpowiedzi na bodziec), nieprzyjemne i nieprawidłowo odczuwane doznanie czuciowe.

Praktycznie nieodłącznym, występującym u blisko 75% chorych ze SM, jest zespół zmęczenia, który rzutuje w istotny sposób na aktywność pacjenta.

Należy pamiętać, że na każdym etapie choroby mogą wystąpić objawy związane z dysfunkcją układu autonomicznego, takie jak zaburzenia zwieraczy pęcherza moczowego, rzadziej odbytu. Oddzielnym i niedoszacowanym (z różnych powodów) co do częstości objawem stwardnienia rozsianego są zaburzenia seksualne.

Ważnym zagadnieniem, z którym niewątpliwie musi mierzyć się fizjoterapeuta u pacjenta z SM, jest ból. Może on towarzyszyć osobom ze stwardnieniem rozsianym jako ból receptorowy (w postaci bólu mięśniowo-szkieletowego czy bólu dolnego odcinka kręgosłupa, tzw. low back pain) lub ból neuropatyczny. Wśród neuropatii bólowych u chorych z SM najczęściej diagnozuje się neuralgię trójdzielną, potyliczną oraz bolesne dyzestezje kończyn. Ponadto pacjenci z SM często zgłaszają dolegliwości o charakterze bólów głowy typu napięciowego czy klasteropodobnego. W każdym typie bólu, szczególnie jeśli jest on oporny na standardowe leczenie, pomocne są metody fizjoterapeutyczne.

W ostatnim czasie przyjął się termin tzw. spastyczności plus, który obejmuje objawy spastyczności występujące w połączeniu z kurczem mięśni szkieletowych, bólem, dysfunkcją pęcherza, zaburzeniami snu, zmęczeniem i drżeniem.

Przebieg kliniczny

Przebieg kliniczny stwardnienia rozsianego jest zróżnicowany. Najczęściej, bo w blisko ⅔ przypadków, jest to postać rzutowo-remisyjna charakteryzująca się cyklicznym zaostrzeniem objawów, po którym następuje częściowe, a rzadziej całkowite wyzdrowienie. Rzut choroby może być rozpoznany, gdy wystąpienie nowych lub nasilenie istniejących dysfunkcji neurologicznych trwa co najmniej 24 godziny. Remisja zaś wówczas, gdy przerwa miedzy rzutami trwa minimalnie 30 dni.

Postać pierwotnie postępująca stwardnienia rozsianego występuje znacznie rzadziej. Charakteryzuje się powolnym narastaniem niepełnosprawności od początku choroby. Postać ta może występować w dwóch odmianach: bez rzutów i z okresami wyraźnych zaostrzeń. Postać pierwotnie postępującą rozpoznajemy na podstawie stopniowego pogorszenia niepełnosprawności pacjenta (niezależnie od zaostrzeń), który to proces trwa przez co najmniej rok. Dodatkowo pacjenci, u których rozpoznajemy tę postać przebiegu klinicznego choroby, muszą spełniać kryteria rezonansowe SM, a w płynie mózgowo-rdzeniowym powinny być obecne prążki oligoklonalne.

Postać wtórnie postępująca występuje u chorych, u których doszło do zmiany charakteru przebiegu postaci rzutowo-remisyjnej w postać charakteryzującą się powolnym narastaniem niepełnosprawności. U tych chorych, rzadko, zaznaczone są również okresy narastania objawów, czyli rzuty choroby.

Ostatnia z możliwych to postać łagodna SM, czyli taka, w której po 15 latach od rozpoznania wartość punktacji EDSS (patrz tab. 3.2) nie przekracza 3.

3.1.1.4. Diagnostyka

Badania dodatkowe odgrywające kluczową rolę w rozpoznaniu stwardnienia rozsianego to rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność prążków oligoklonalnych (wyraz intratekalnej produkcji immunoglobulin). Oba badania dodatkowe są ujęte w kryteriach McDonalda, które obecnie są podstawą rozpoznania stwardnienia rozsianego. Ostatnia modyfikacja kryteriów rozpoznania SM została opublikowana w 2017 roku.

Rezonans magnetyczny

Obecnie jednym z najważniejszych badań diagnostycznych w przypadku podejrzenia stwardnienia rozsianego, jest badanie OUN metodą rezonansu magnetycznego. Powinno ono odbyć się z użyciem aparatu o natężeniu pola magnetycznego 1,5–3,0 Tesli i ściśle według opracowanego protokołu diagnostycznego dla SM. Badanie powinno być wykonane bez kontrastu i po jego podaniu. Ocena musi obowiązkowo obejmować mózgowie, a w wielu przypadkach konieczne jest uzupełnienie o badanie rdzenia kręgowego, najczęściej odcinka szyjnego. Badanie rezonansu magnetycznego uwidacznia tzw. plaki (tj. obszary demielinizacji w ośrodkowym układzie nerwowym) oraz pozwala je policzyć (liczymy tylko te o średnicy powyżej 3 mm).

Do ustalenia rozpoznania, zgodnie z kryteriami McDonalda, potrzebujemy dowodów na rozsianie procesu demielinizacyjnego w czasie i przestrzeni. Badanie rezonansu magnetycznego daje nam także taką możliwość. W oparciu o lokalizację plak w ośrodkowym układzie nerwowym możemy ustalić, czy istnieją dowody na rozsianie ich w przestrzeni, tzn. czy znajdujemy demielinizację w przynajmniej dwóch z czterech niżej wymienionych obszarach:

■ w okolicy przykorowej,

■ w okolicy przy- i okołokomorowej,

■ w obrębie pnia mózgu,

■ w obrębie rdzenia kręgowego.

Kolejnym elementem rozpoznania jest potwierdzenie rozsiania plak w czasie, co także jest możliwe na podstawie badania RM. Badanie z kontrastem pozwala bowiem na rozróżnienie, które z nich są „stare” (niewysycające się kontrastem), a które świeże, z aktywnym procesem zapalnym (wysycane przez kontrast). Innym dowodem na rozsianie w czasie jest stwierdzenie nowej zmiany w RM w obrazach T2-zależnych w kontrolnym badaniu w porównaniu z badaniem poprzednim.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Kolejnym ważnym badaniem w diagnostyce SM jest ocena laboratoryjna płynu mózgowo-rdzeniowego. Niewątpliwie najważniejszym jej elementem jest wynik elektroforezy białek. Stwierdzenie obecności co najmniej dwóch prążków we frakcji immunoglobulin IgG, które nie są równocześnie wykrywane w surowicy krwi (tzw. prążki oligoklonalne), jest istotnym markerem stwardnienia rozsianego. Potwierdzenie obecności prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym wspiera rozpoznanie stwardnienia rozsianego i obecnie jest traktowane, wg kryteriów McDonalda, za dowód rozsiania w czasie.

Płyn mózgowo-rdzeniowy może dostarczać jeszcze kilku ważnych dla postawienia diagnozy SM informacji, a mianowicie:

■ w badaniu ogólnym często występuje niewielka pleocytoza – zazwyczaj są to komórki jednojądrzaste, a obecność komórek plazmatycznych w osadzie jest charakterystyczna dla chorych z SM,

■ badanie stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym i stwierdzenie wartości indeksu powyżej fizjologicznej wartości 0,7 wskazuje na zwiększoną syntezę IgG w OUN, co stwierdza się u ok. 70% pacjentów z SM.

Potencjały wywołane

Potencjały wywołane wczesnej latencji stanowić mogą uzupełnienie procesu diagnostycznego stwardnienia rozsianego, chociaż nie należą do badań, które są brane pod uwagę w kryteriach McDonalda. Najczęściej wykonuje się badanie uśrednionego potencjału wywołanego wczesnej latencji: wzrokowego (WPW), słuchowego pnia mózgu (SPWPM) i somatosensorycznego (SSPW). Niska swoistość badania jest główną jego wadą.

3.1.1.5. Rozpoznanie

Wcześniej wspomniano, że rozpoznanie SM jest oparte na kryteriach McDonalda z 2010 r., które zmodyfikowano w 2017 r. Stwardnienie rozsiane powinno być rozpoznane w oparciu o obraz kliniczny choroby. Obserwacja przebiegu choroby (także z wywiadu) i przedmiotowe badanie neurologiczne pozwalają na wykazanie wieloogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, którego objawy mogą występować w sposób rzutowo-remisyjny lub postępujący. Wykazanie w procesie diagnostycznym dwóch rzutów przedzielonych okresem stabilizacji objawów klinicznych przez okres co najmniej 1 miesiąca, połączonych z wykazaniem minimum dwóch różnych obszarów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego upoważnia do ustalenia rozpoznania stwardnienia rozsianego.

3.1.1.6. Leczenie

Terapia postaci rzutowo-remisyjnej SM obejmuje leczenie rzutów choroby oraz modyfikację naturalnego jej przebiegu, która odbywa się w ramach tzw. programu lekowego.

Leczenie rzutu choroby polega na stosowaniu steroidów, najczęściej metyloprednizolonu dożylnie w dawce 500–1000 mg przez 2–7 dni. W przypadku braku możliwości wdrożenia takiego leczenia, alternatywnie, możemy zastosować plazmaferezę lub leczenie poliwalentnymi immunoglobulinami dożylnymi.

Modyfikacja naturalnego przebiegu SM ma na celu eliminację rzutów choroby lub nasilania jej objawów oraz eliminację pojawiania się nowych ognisk demielinizacji w OUN. Leki modyfikujące przebieg choroby w postaci rzutowo-remisyjnej (uwzględniając rolę, jaką odgrywają w leczeniu SM) można podzielić na dwie grupy:

■ leki stosowane w leczeniu eskalacyjnym,

■ leki używane do rekonstytucji układu immunologicznego.

W Polsce leczenie stwardnienia rozsianego jest objęte programem lekowym B.29 z dostępnymi pięcioma liniami leczenia:

■ postać rzutowo-remisyjna (RRMS) w I linii leczenia: interferon β1a, interferon β1b, peginterferon β1a, octan glatimeru, fumaran dimetylu, teryflunomid, ozanimod, ponesimod, kladrybina, ofatumumab,

■ postać rzutowo-remisyjna (RRMS) w II linii leczenia: okrelizumab, fingolimod, natalizumab, alemtuzumab, kladrybina,

■ szybko rozwijająca się, ciężka postać choroby (RES RRMS): fingolimod, natalizumab, alemtuzumab, kladrybina,

■ postać pierwotnie postępująca (PPMS): okrelizumab,

■ postać wtórnie postępująca (SPMS): interferon β1b, sponimod.

Na rycinie 3.1 przedstawiono podział leków modyfikujących przebieg choroby, stosowanych w leczeniu rzutowo-remisyjnej postaci SM.

Rycina 3.1. Podział leków modyfikujących przebieg choroby, stosowanych w postaci rzutowo-remisyjnej SM.

Niezależnie od postaci choroby i aktualnego stanu neurologicznego pacjenta obowiązuje jeszcze leczenie objawowe. To niezwykle ważne i potrzebne działania. Jednym z najważniejszych niefarmakologicznych sposobów pomocy pacjentowi jest fizjoterapia.

W farmakoterapii istotne są substancje stosowane w leczeniu spastyczności, zaburzeń oddawania moczu czy zaburzeń seksualnych. Trudne do leczenia i na ogół słabo mu się poddające są objawy ataksji i męczliwości. Ważnym elementem terapii SM jest leczenie bólu, częstych objawów depresji, lęku i zaburzeń snu. Trzeba pamiętać, że w trudnych sytuacjach terapeutycznych i życiowych pacjenci mogą i powinni sięgać po pomoc psychologiczną.

W procesie leczenia niezwykle ważną sprawą jest ocena jego skuteczności. Narastanie niepełnosprawności ocenia się na podstawie Rozszerzonej Skali Niepełnosprawności (Expanded Disability Status Scale – EDSS) według J. Kurtzkego (tab. 3.2).

Oprócz oceny niepełnosprawności z użyciem powyższej skali, w ocenie aktywności choroby ważny jest tzw. roczny wskaźnik rzutów.

W licznych badaniach klinicznych do oceny skuteczności leczenia i postępu choroby stosuje się wskaźnik braku jawnej aktywności choroby NEDA (no evident disease activity). Najczęściej jest to parametr NEDA 3, który ocenia, przez jaki okres pacjent spełnia równocześnie następujące warunki kliniczno-radiologiczne:

■ nie ma rzutów choroby,

■ nie ma nowych ognisk demielinizacji w MRI,

■ nie odnotowuje się postępu choroby w skali EDSS.

Znacznie rzadziej stosuje się parametr NEDA 4, w którym dodatkowo ocenia się objętość mózgu, NEDA 5 oceniający kolejny parametr postępu choroby – poziom neurofilamentów (lekkie łańcuchy) oraz NEDA 6 oceniający dodatkowo funkcje poznawcze.

Tabela 3.2. Rozszerzona skala stanu niepełnosprawności (EDSS)

Punktacja

Opis stanu chorego

0,0

Prawidłowy wynik badania neurologicznego (stopień 0 we wszystkich UF, dopuszczalny stopień 1 w UF funkcji umysłowych)

1,0

Brak upośledzenia funkcji, minimalne objawy neurologiczne w jednym UF (stopień 1 w jednym UF, z wyłączeniem UF funkcji umysłowych)

1,5

Brak upośledzenia funkcji, minimalne objawy neurologiczne w więcej niż jednym UF (stopień 1 w co najmniej dwóch UF, z wyłączeniem UF funkcji umysłowych)

2,0

Niewielkie upośledzenia funkcji w jednym UF (stopień 2 w jednym UF, w pozostałych stopień 0 lub 1)

2,5

Niewielkie upośledzenia funkcji w dwóch UF (stopień 2 w dwóch UF, w pozostałych stopień 0 lub 1)

3,0

Chory chodzący samodzielnie bez pomocy, jednak występuje umiarkowana niesprawność w jednym UF do stopnia 3 (w pozostałych stopień 0 lub 1) lub niewielkie upośledzenie funkcji w trzech lub czterech UF do stopnia 2 (w pozostałych stopień 0 lub 1)

3,5

Chory chodzący samodzielnie bez pomocy, jednakże występuje umiarkowana niesprawność w jednym UF do stopnia 3 i niewielki deficyt w jednym lub dwóch UF do stopnia 2 lub umiarkowana niesprawność w dwóch UF do stopnia 3 lub niewielkie upośledzenie funkcji w pięciu UF do stopnia 2 (w pozostałych stopień 0 lub 1)

4,0

Chory chodzący samodzielnie bez pomocy, samowystarczalny; pozostaje aktywny (mobilny) przez około 12 godzin na dobę, pomimo względnie nasilonej niesprawności w jednym UF do stopnia 4 (w pozostałych stopień 0 lub 1) lub połączenie kilku deficytów o mniejszym nasileniu w kilku UF, przekraczające definicje poprzednich progów EDSS, Chory potrafi przejść około 500 m bez asysty lub odpoczynku

4,5

Chory chodzący samodzielnie bez pomocy, pozostaje aktywny (mobilny) przez większą część dnia, zdolny do przepracowania pełnego dnia pracy, może mieć ograniczenie możliwości wykonania pewnych czynności codziennych lub wymagać niewielkiej pomocy; występuje względnie nasilona niesprawność w jednym UF do stopnia 4 (w pozostałych stopień 0 lub 1) lub połączenie kilku deficytów o mniejszym nasileniu w kilku UF, przekraczające definicje poprzednich progów EDSS, Chory potrafi przejść około 300 m bez asysty lub odpoczynku,

5,0

Chory chodzący, potrafi przejść około 200 m bez pomocy lub odpoczynku; znaczne inwalidztwo powoduje ograniczenie możliwości wykonania wszystkich czynności codziennych (np. przepracowania pełnego dnia pracy bez szczególnych udogodnień). Odpowiednik w skalach UF to stopień 5 tylko w jednym UF, w pozostałych – stopień 0 lub 1 lub połączenie kilku deficytów o mniejszym nasileniu w kilku UF, przekraczające definicję progu 4,0 EDSS

5,5

Chory chodzący, potrafi przejść około 100 m bez pomocy lub odpoczynku; znaczne inwalidztwo powoduje niemożność wykonania wszystkich czynności codziennych. Odpowiednik w skalach UF to stopień 5 tylko w jednym UF, w pozostałych – stopień 0 lub 1 lub połączenie kilku deficytów o mniejszym nasileniu w kilku UF, przekraczające definicję progu 4,0 EDSS

6,0

Chory wymaga okresowej lub stałej jednostronnej asysty (pomoc ortopedyczna: jedna kula lub laska), aby przejść około 100 m bez odpoczynku lub z odpoczynkiem (przystawaniem). Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów do stopnia 3 plus w więcej niż dwóch UF

6,5

Chory wymaga stałej obustronnej asysty (pomoc ortopedyczna: dwie kule lub laski), aby przejść około 20 m bez odpoczynku. Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów do stopnia 3 plus w więcej niż dwóch UF

7,0

Chory niezdolny do przejścia więcej niż około 5 m, nawet z pomocą; funkcjonowanie ograniczone jedynie do korzystania z wózka inwalidzkiego; zdolny do samodzielnego korzystania z wózka – samodzielnie napędza wózek i samodzielnie schodzi i wchodzi na wózek; pozostaje poza łóżkiem lub na wózku około 12 godzin na dobę. Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów do stopnia 4 plus w więcej niż jednym UF; bardzo rzadko tylko stopień 5 w UF układu piramidowego

7,5

Chory niezdolny do wykonania nawet kilku kroków; funkcjonowanie ograniczone jedynie do korzystania z wózka inwalidzkiego; może wymagać pomocy przy przechodzeniu do i z wózka inwalidzkiego; napędza wózek samodzielnie, ale nie jest w stanie funkcjonować przez cały dzień, korzystając jedynie ze standardowego wózka inwalidzkiego, może wymagać zaopatrzenia w wózek inwalidzki napędzany automatycznie. Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów do stopnia 4 plus w więcej niż jednym UF

8,0

Funkcjonowanie chorego zasadniczo ograniczone do przebywania w łóżku lub na fotelu, lub bywa przewożony w wózku inwalidzkim; może pozostawać sam poza łóżkiem przez większą część dnia; zachowana zdolność wykonywania większości zadań samoobsługi; sprawnie posługuje się kończynami górnymi. Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów, zazwyczaj stopień 4 plus w kilku UF

8,5

Funkcjonowanie chorego zasadniczo ograniczone do przebywania w łóżku przez większą część dnia; potrafi wykonywać pewne czynności kończyną górną/kończynami górnymi; zachowuje niektóre funkcje samoopieki. Odpowiednik w skalach UF to połączenie kilku deficytów, zazwyczaj stopień 4 plus w kilku UF

9,0

Chory wymagający stałej opieki, całkowicie zależny od pomocy, stale przebywający w łóżku; może się komunikować (mówić) i przyjmować pożywienie (jeść). Odpowiednik w skalach UF to połączenie wielu deficytów, przeważnie stopień 4 plus

9,5

Chory wymagający stałej opieki, całkowicie zależny od pomocy, stale przebywający w łóżku; nie jest w stanie skutecznie komunikować się ani jeść/połykać. Odpowiednik w skalach UF to połączenie wielu deficytów, prawie we wszystkich stopień 4 plus

10,0

Zgon z powodu SM

UF – układ funkcjonalny.

3.1.1.7. Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej stwardnienia rozsianego należy brać pod uwagę choroby charakteryzujące się przewlekłym lub nawracającym przebiegiem oraz obrazem klinicznym zbliżonym do występującego w SM. Stwardnienie rozsiane należy różnicować przede wszystkim z neuroboreliozą, neurosarkoidozą, toczniem układowym z zajęciem układu nerwowego, zespołem Sjögrena, chorobą Behçeta, zespołem antyfosfolipidowym czy samoistnym zapaleniem nerwu wzrokowego.

Neuroborelioza to wieloukładowa choroba, przenoszona przez kleszcze zakażone przez krętek Borrelia. Do zakażenia dochodzi poprzez ukąszenie przez kleszcza. W miejscu ukąszenia na skórze powstaje rumień o charakterze wędrującym. Do typowych objawów należą neuropatie czuciowo-ruchowe, w tym zajęcie nerwów czaszkowych (głównie n. VII), radikulopatie związane z infekcyjnym zapaleniem korzeni rdzeniowych oraz, w postaci ośrodkowej, wieloogniskowe uszkodzenie mózgu wyrażone obecnością ośrodkowych niedowładów, zaburzeń czucia, objawów móżdżkowych. Diagnostyka obejmuje:

■ nakłucie lędźwiowe i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: podobnie jak w SM stwierdza się podwyższony wskaźnik IgG oraz prążki oligoklonalne; ponadto pleocytoza oraz podwyższony poziom białka,

■ badanie RM mózgu: podobnie jak w SM stwierdza się występowanie rozsianych zmian hiperintensywnych w sekwencjach T2,

■ ważnym elementem diagnostycznym są testy immunologiczne: obecność przeciwciała przeciwko Borrelia burgdorferi klasy IgM i IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz w surowicy krwi (test ELISA oraz Western blotting).

Toczeń rumieniowaty układowy (systemic lupus erythrematosus – SLE) to przewlekła autoimmunologiczna choroba układowa. Oprócz typowych zmian skórnych, stawowych i narządowych istnieją objawy, które mogą imitować SM (niedowłady o cechach piramidowych, objawy móżdżkowe, uszkodzenia nerwów wzrokowych). Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowe, podobnie jak w SM mogą występować prążki oligoklonalne i wysoki indeks IgG. W badaniu RM mózgu uwidocznić można rozsiane zmiany hiperintensywne w sekwencji T2 o lokalizacji podkorowej, zmiany niedokrwienne – uszkodzenie małych naczyń. Badaniem diagnostycznym różnicującym te 2 jednostki chorobowe jest ocena przeciwciał przeciwjądrowych ANA.

Neurosarkoidoza to pozapłucna postać sarkoidozy, przebiegająca z uszkodzeniem układu nerwowego, w której w surowicy krwi stwierdza się wzrost aktywności enzymu konwertującego angiotensynę (ACE). Choroba przebiegiem objawów może przypominać SM. Występują w niej: neuropatia nerwów wzrokowych, niedowłady, ataksja i objawy rdzeniowe. Badanie RM mózgu pokazuje obecność ziarniniaków (opony mózgowe, nerwy czaszkowe: twarzowy, wzrokowy, trójdzielny). W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdza się pleocytozę z przewagą limfocytów, podwyższone stężenie IgG i podobnie jak w SM mogą występować prążki oligoklonalne oraz wysoki indeks IgG.

Zespół Sjögrena jest chorobą autoimmunologiczną z grupy kolagenoz, w której uszkodzeniu ulegają komórki ślinianek i gruczołów łzowych, ale także może dochodzić do uszkodzenia OUN. Objawy mogą występować przewlekle w sposób remitujący i w dużym stopniu przypominający postać rzutowo-remisyjną SM (niedowłady kończyn, afazja, ataksja). W płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się podwyższony indeks IgG, podobnie jak w SM mogą występować prążki oligoklonalne. W badaniu RM mózgu stwierdza się obecność rozsianych zmian hiperintensywnych w obrazach T2-zależnych. W diagnostyce różnicowej za zespołem Sjögrena przemawia brak wydzielania śliny i łez, powiększenie ślinianek, a także występowanie przeciwciał anty-Ro/SS-A i anty-La/SS-B.

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą z autoagresji, ze stanami nadkrzepliwości krwi. Najczęstszym objawem jest zakrzepica żylna, zatorowość płucna, udary niedokrwienne lub żylne mózgu, czy migrena. Inne objawy mogą sugerować SM. W badaniach laboratoryjnych krwi stwierdza się obecność przeciwciał antykardiolipinowych i i antykoagulantu toczniowego. Badanie RM mózgu wykazuje zmiany hiperintensywne w sekwencjach T2 na pograniczu istoty białej i szarej, jednak odmiennie niż w SM (gdzie zmiany są okołokomorowo).

Zapalenie naczyń mózgu jest rzadką chorobą powodującą różne objawy neurologiczne. Najczęstszymi objawami neurologicznymi są: uporczywe bóle głowy, zaburzenia poznawcze, ogniskowe objawy neurologiczne, napady padaczkowe. Podobnie jak w SM objawy przebiegają pod postacią rzutów i remisji. Objawami odróżniającymi zapalenie naczyń od SM są: gorączka, nocne poty, zmiany skórne. W badaniach laboratoryjnych krwi stwierdza się wykładniki stanu zapalnego. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazuje pleocytozę, zwiększone stężenie białka, a czasami obecność prążków oligoklonalnych. Badanie RM mózgu, podobnie jak w SM, wykazuje zmiany wieloogniskowe w istocie białej. Pomocna w diagnostyce różnicowej jest klasyczna angiografia, która wskazuje na odcinkowe przewężenia naczyń.

Choroba Behçeta jest układowym zapaleniem naczyń o nieustalonej przyczynie, objawia się zmianami w obrębie błon śluzowych i skóry, a także w narządach wewnętrznych i układzie nerwowym. Najczęstszymi objawami są bóle głowy, objawy piramidowe, pniowe i móżdżkowe oraz zaburzenia poznawcze i zachowania. Podobnie jak w SM objawy przebiegają pod postacią rzutów i remisji. W rozpoznaniu różnicowym pomocne są m.in. zmiany na błonach śluzowych ust i narządów płciowych. Badanie RM mózgu, podobnie jak w SM, wykazuje zmiany wieloogniskowe w sekwencji T2 mogące przypominać zmiany w SM. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazuje pleocytozę, zwiększone stężenie białka, a czasami obecność prążków oligoklonalnych.

Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego jest najczęściej występującą chorobą nerwu wzrokowego, w której główną przyczyną zmian chorobowych jest proces demielinizacyjny. Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego może występować samoistnie jako zmiana izolowana, bez cech uogólnionej demielinizacji układu nerwowego. Pierwszym objawem jest nagłe pogorszenie widzenia w jednym oku, zaburzenia w rozpoznawaniu barw, któremu towarzyszy ból przy ruchach gałki ocznej. Najczęstszy przebieg obejmuje następujące po sobie okresy remisji i nawrotów. Ważnym badaniem różnicującym pomiędzy samoistnym zapaleniem nerwu wzrokowego a SM jest RM mózgu oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

3.1.2. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego

3.1.2.1. Definicja

Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (neuromyelitis optica – NMO), dawniej choroba Devica, jest chorobą autoimmunologiczną OUN o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Pierwotnie NMO było uznawane za odmianę SM. Przełomem w rozumieniu patofizjologii było odkrycie przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4 (anti-AQP4-Ab, anti-aquaporin 4 antibodies) – kompleksowi białkowemu tworzącemu kanał wodny w OUN. Postać NMO z obecnymi przeciwciałami przeciwko AQP4 nazywana jest seropozytywną, natomiast bez tych przeciwciał – seronegatywną postacią choroby.

Obecnie preferuje się używanie określenia: spektrum zapaleń nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (neuromyeltis optica spectrum disorders – NMOSD). Nazwa pozwala na ujęcie wszystkich prezentacji klinicznych tej jednostki chorobowej.

3.1.2.2. Epidemiologia

Częstość występowania NMOSD wynosi 0,5–4,4/100 tys. i jest najwyższa w populacji Dalekiego Wschodu. W Europie częstość występowania choroby wśród rasy białej jest znacznie niższa niż SM. Natomiast w krajach Dalekiego Wschodu oraz Ameryki Południowej NMO należy do najczęstszych chorób zapalno-demielinizacyjnych. Ta różnica może wskazywać na wpływ czynników genetycznych na występowanie choroby. Średni wiek zachorowania przypada na koniec czwartej dekady życia. Jest on o 10 lat wyższy niż w przypadku SM. Kobiety chorują nawet 5–10-krotnie częściej niż mężczyźni.

3.1.2.3. Obraz kliniczny

Najbardziej charakterystyczne dla NMO są objawy ogniskowe związane z uszkodzeniem nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Choroba przebiega pod postacią rzutów. Główne jej objawy kliniczne przedstawiono w tabeli 3.3, a zespoły kliniczne z kręgu NMO zebrano i opisano w tabeli 3.4.

Tabela 3.3. Obraz kliniczny klasycznego NMO

Zapalenie nerwu wzrokowego

■ Lokalizacja uszkodzenia i objawy jedno- lub obustronne

■ Nagłe pogorszenie ostrości widzenia (błyski, ubytki w polu widzenia)

■ Ból gałki ocznej

■ Cechy zaniku nerwu wzrokowego, odskroniowe zblednięcie tarczy n. II

■ Nieleczone prowadzi do ślepoty (60%)

Poprzeczne zapalenie rdzenia (LETM)

■ Parapareza/tetrapareza spastyczna

■ Zaburzenia czucia z zaznaczonym poziomem czucia

■ Zaburzenia funkcji zwieraczy

■ Napadowe skurcze toniczne mięśni tułowia i kończyn – PTS

■ Objaw Lhermitte’a

■ Uporczywy świąd

■ Zaburzenia oddechowe

■ Zespół pola najdalszego – uporczywe wymioty i czkawka

Zajęcie OUN

■ Zajęcie pnia mózgu = czkawka, wymioty, zawroty głowy, neuralgia nerwu trójdzielnego, porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch, zaburzenia gałkoruchowe

■ Zajęcie okolicy III i IV komory = zawroty głowy, ataksja móżdżkowa, dysfagia

Zaburzenia hormonalne

■ Niedoczynność tarczycy

■ Zaburzenia miesiączkowania

■ Mlekotok

■ Moczówka prosta

■ Zaburzenia termoregulacji

■ Nadmierna senność

Zaburzenia funkcji poznawczych

■ Upośledzenie pamięci długotrwałej

Ból

■ Występuje u 80% chorych

■ Częściej w zakresie tułowia, kończyn dolnych

■ U 25% chorych bolesne skurcze toniczne mięśni tułowia i kończyn – PTS

LETM (longitudinally extensive transverse myelitis) – podłużne rozległe zapalenie rdzenia; OUN – ośrodkowy układ nerwowy; PTS (painful tonic spasm) – bolesne skurcze toniczne.

Tabela 3.4. Zespoły kliniczne z kręgu NMO, czyli różne postaci kliniczne NMOSD

Klasyczne NMO

■ Zespoły kliniczne z ograniczoną prezentacją:

– idiopatyczne pojedyncze lub nawracające epizody poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego (ze zmianami w RM obejmującymi co najmniej 3 segmenty kręgowe)

– zapalenie nerwów wzrokowych – nawracające lub obustronne jednocześnie

■ Azjatycka oczno-rdzeniowa postać stwardnienia rdzeniowego

■ Zapalenie nerwów wzrokowych lub rozległe zapalenie rdzenia kręgowego związane z chorobami układowymi o podłożu autoimmunologicznym

■ Zapalenie nerwów wzrokowych lub zapalenie rdzenia kręgowego z towarzyszącymi zmianami w mózgowiu typowymi dla NMO (podwzgórze, ciało modzelowate, okołokomorowo, pień mózgu)

NMO – neuromyelitis optica; RM – rezonans magnetyczny.

3.1.2.4. Diagnostyka

Podejrzenie NMO najczęściej wysuwa się w przypadku stwierdzenia ciężkiego, trwałego ubytku pola widzenia w przebiegu pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego oraz poprzecznego zapalenia rdzenia. Wówczas należy wykonać szereg badań celem potwierdzenia rozpoznania: badania obrazowe, ocena przeciwciał w surowicy krwi, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i optyczna tomografia koherencyjna.

Rezonans magnetyczny mózgowia oraz rdzenia kręgowego

Obraz RM mózgowia może być całkowicie prawidłowy, jednak u 60% chorych można zaobserwować niewielkie ogniska hiperintensywne w obrazach T2-zależnych (głównie w międzymózgowiu i pniu mózgu, a także w podwzgórzu i okolicach otaczających III i IV komorę, co zdecydowanie różnicuje NMO z SM (ryc. 3.2).

Rycina 3.2. Badanie RM mózgowia w NMO. Drobne, hiperintensywne ogniska w obrazach T2-zależnych w istocie białej obu półkul mózgu, bez zmian aktywnych po podaniu kontrastu.

Rycina 3.3. Obrazy RM rdzenia w NMO. A – Badanie RM kręgosłupa piersiowego z kontrastem. Rozlane ogniska hiperintensywne w obrazach T2-zależnych od Th7–Th11, cechy wzmocnienia po podaniu środka kontrastowego. B – Badanie RM kręgosłupa szyjnego z kontrastem. Rozlane ogniska hiperintensywne w obrazach T2-zależnych od C1–C7 z towarzyszącym obrzękiem rdzenia, cechy wzmocnienia po podaniu środka kontrastowego.

Typowym obrazem RM rdzenia kręgowego są rozciągające się wzdłuż, hiperintensywne w obrazach T2-zależnych zmiany, które ulegają wzmocnieniu kontrastowemu i obejmują co najmniej 3 kolejne segmenty. W obrębie rdzenia kręgowego dochodzi do zajęcia istoty szarej oraz białej, pojawia się obrzęk i zmiany martwicze, prowadząc do zmian zanikowych rdzenia (ryc. 3.3 na s. 327).

Przeciwciała w surowicy krwi

Wykrycie przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (AQP4) w klasie IgG w surowicy krwi jest kluczowym badaniem diagnostycznym. Stwierdzono, że koreluje z aktywnością choroby. Przeciwciał tych nie stwierdza się u chorych na stwardnienie rozsiane. Niewykrycie przeciwciał w surowicy nie wyklucza jednak rozpoznania NMOSD.

U 20–25% pacjentów z seronegatywną postacią NMOSD wykazano w surowicy krwi obecność przeciwciał anty-MOG skierowanych przeciwko glikoproteinie mieliny oligodendrocytów (myelin oligodendrocyte glycoprotein; MOG). Postać choroby z przeciwciałami anty-MOG daje lepsze rokowanie.

Inne badania diagnostyczne

W badaniu ogólnym płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdza się pleocytozę mono- lub limfocytarną. Stężenie białka może być podwyższone u 15–30% chorych. Prążki oligoklonalne stwierdzane są rzadziej niż w SM.

U chorych z NMOSD należy wykonać przede wszystkim badanie wzrokowych potencjałów wywołanych (WPW) celem oceny zajęcia nerwów wzrokowych. Uszkodzenie dróg czuciowych rdzenia (kliniczne lub podkliniczne) oceniamy przy pomocy somatosensorycznych potencjałów wywołanych (SSPW). Zmiany występują nawet u 80% chorych. U ok. 35% chorych stwierdza się ponadto nieprawidłowości w zakresie słuchowych potencjałów wywołanych (SPWPM).

Optyczna tomografia koherencyjna (optical coherence tomography – OCT) jest użytecznym badaniem wykazującym ubytek w zakresie warstwy włókien nerwowych siatkówki, co pomaga w różnicowaniu NMO z SM.

Kryteria diagnostyczne

Kryteria diagnostyczne NMOSD uwzględniają objawy kliniczne, obecność przeciwciał anty-AQP4-Ab IgG oraz obraz RM (tab. 3.5).

Tabela 3.5. Kryteria rozpoznania NMOSD (na podstawie Wingerchuk i wsp., 2015)

NMOSD AQP4 IgG (+)

NMOSD AQP4 IgG (–)

Główne objawy kliniczne

Kryteria RM dla NMO IgG (–)

Co najmniej 1 główny objaw kliniczny choroby

Dodatnie AQP4Ab IgG

Wykluczenie innego rozpoznania

Co najmniej 2 objawy choroby, ≥ 1 rzut spełniający kryteria:

Co najmniej 1 z 3:

■ zapalenie nerwu II

■ LETM

■ objawy z area postrema

Rozsianie w przestrzeni, co najmniej 2 objawy kliniczne

Potwierdzenie w RM

Negatywny wynik

NMO-IgG

Wykluczenie innego rozpoznania

Zapalenie nerwu II

Ostre zapalenie rdzenia kręgowego

Objawy z area postrema

Ostry zespół pniowy

Narkolepsja lub ostre objawy podwzgórzowe z typowymi dla NMOSD zmianami w podwzgórzu, widocznymi w RM mózgu

Objawowy zespół mózgowy z typowymi zmianami dla NMOSD w RM mózgu

Ostre zapalenie nerwu wzrokowego:

■ brak zmian lub niespecyficzne zmiany w istocie białej mózgu

■ zmiany hiperintensywne w sekwencji T2 lub ulegające wzmocnieniu kontrastowemu w sekwencji T1 zajmujące > ½ długości nerwu wzrokowego lub zajmujące skrzyżowanie wzrokowe

Ostre zapalenie rdzenia: zmiany wewnątrzrdzeniowe zajmujące ≥ 3 segmenty rdzenia lub ≥ 3 segmenty z ogniskową atrofią rdzenia u pacjenta z ostrym zapaleniem rdzenia w wywiadzie

Zespół pola najdalszego: zmiany na grzbietowej części rdzenia przedłużonego

Ostry zespół pniowy: zmiany okołowyściółkowe w pniu mózgu

AQP4 (aquaporin 4) – akwaporyna; IgG – immunoglobulina G; LETM (logitudinally extensive transverse myelitis) – podłużne rozległe zapalenie rdzenia; area postrema – pole najdalsze.

3.1.2.5. Leczenie

Prawidłowo postawiona diagnoza NMOSD umożliwia zastosowanie prawidłowej terapii. Leczenie stosowane w SM, użyte w przypadku nierozpoznanego NMOSD może prowadzić do nasilenia objawów tej choroby. Farmakoterapia NMO uwzględnia: leczenie rzutu choroby oraz przewlekłe leczenie podtrzymujące. Ważnym aspektem jest także terapia objawowa.

W przypadku zaostrzenia choroby tj. wystąpienia rzutu wskazane jest podanie metyloprednizolonu we wlewie dożylnym w dawce 1000 mg/dobę przez 5 dni. Co ważne i odmienne w stosunku do leczenia SM, leczenie rzutu kontynuuje się, podając prednizolon doustnie w początkowej dawce 1 mg/kg mc. przez 2–6 miesięcy. Następnie dawka ta jest stopniowo redukowana do dawki podtrzymującej (zwykle 10–20 mg/dobę) w zależności od stanu klinicznego. W przypadku braku poprawy alternatywą są zabiegi plazmaferezy (łącznie 5–7 zabiegów), a w przypadku przeciwwskazań do plazmafarezy bądź ich nieskuteczności – dożylne wlewy immunoglobulin poliwalentnych.

Do leków immunosupresyjnych stosowanych w przewlekłej podtrzymującej terapii NMO należą: azatiopryna, mykofenolan mofetilu oraz rytuksymab, a ponadto metotreksat, mitoksantron i cyklofosfamid. Najnowsze leki to: ekulizumab, inebilizumab i satralizumab (od listopada 2022 roku satralizumab dostępny jest w ramach programu lekowego refundowanego przez NFZ).

Postępowanie niefarmakologiczne

Podobnie jak w SM, poza leczeniem farmakologicznym, zasadnicze znaczenie dla funkcjonowania pacjentów z rozpoznaniem NMOSD ma indywidualnie dobrany program rehabilitacji oraz wsparcie psychologa.

3.1.3. Inne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego

3.1.3.1. Centralna mielinoliza mostu

Definicja

Zespół osmotycznej demielinizacji jest niezapalną demielinizacyjną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która jest związana ze zbyt szybkim wyrównywaniem przewlekłej, najczęściej głębokiej hiponatremii. Centralna mielinoliza mostu (central pontine myelinolysis – CPM) jest najczęstszą postacią kliniczną tego zespołu, w której dochodzi do symetrycznego uszkodzenia osłonek mielinowych włókien nerwowych w obrębie pnia mózgu, szczególnie u podstawy mostu, w jego brzusznej części.