© Copyright by PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2022

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Wydawca: Inga Markiewicz

Redaktor prowadzący: Beata Bednarczuk

Redakcja: Magdalena Mendys

Producent: Adam Krajewski

Projekt okładki i stron tytułowych: Magdalena Kocińska O!Studio

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2022 r., (wyd. I)

Warszawa 2022

ISBN 978-83-200-6594-7

DOI: https://doi.org/10.53270/2021.033

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2

tel. 22 695 43 21

www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego: Monika Lipiec /Woblink

AUTORKI

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Bieganowska

kierownik Pracowni Elektrofizjologii Klinicznej

Klinika Kardiologii

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

dr n. med. Anna Turska-Kmieć

zastępca kierownika Kliniki Kardiologii

kierownik Poradni Kardiologicznej

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

dr hab. n. med. Lidia Ziółkowska, prof. IPCZD, prof. CMKP

Klinika Kardiologii

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie;

p.o. kierownika Katedry Kardiologii Dziecięcej

Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie

dr n. med. Małgorzata Żuk

adiunkt

kierownik Oddziału Kardiologii

p.o. kierownik Kliniki Kardiologii

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

PRZEDMOWA

Szanowni Państwo,

Pomysł sukcesywnego przygotowywania różnych tematów przez najwyższej klasy ekspertów kardiologii dziecięcej powstał w Klinice Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie blisko rok temu. Są wśród nas osoby, które zafascynowane kardiologią dziecięcą stały się niekwestionowanymi autorytetami w ulubionych przez siebie zagadnieniach. Dotarcie do źródeł w literaturze i zdobycie doświadczenia klinicznego zajmuje niekiedy lata. Pragniemy wykorzystać dla Państwa ten potencjał. Mamy nadzieję, że tematyczne opracowania prezentujące najnowszą wiedzę będą przydatne w codziennej pracy klinicznej dla kardiologów dziecięcych, pediatrów i lekarzy mających na co dzień do czynienia z pacjentami pediatrycznymi z patologią układu krążenia.

Oddajemy w Państwa ręce pierwszy z serii „Biblioteka Kardiologa Dziecięcego” tomik dotyczący nagłego zgonu sercowego u dzieci z różnymi patologiami układu krążenia. Mamy nadzieję, że przedstawione informacje przyczynią się do wdrożenia wczesnych działań profilaktycznych, które chociaż w części pozwolą uniknąć dramatu, jakim jest dla wszystkich nagła śmierć dziecka.

Autorki

Spis treści

AUTORKI

PRZEDMOWA

Wprowadzenie - Katarzyna Bieganowska

Definicja

Występowanie

Etiologia

Diagnostyka

ROZDZIAŁ 1. Kanałopatie i inne arytmie a nagły zgon - Katarzyna Bieganowska

Kanałopatie

Komorowe zaburzenia rytmu serca

Zespoły preekscytacji

Ryzyko nagłego zgonu sercowego w bradyarytmii

ROZDZIAŁ 2. Zagrożenie nagłym zgonem u pacjentów z wrodzonymi wadami serca - Katarzyna Bieganowska

Przyczyny nagłej śmierci sercowej

Zespół Fallota

Złożone wady serca o typie wspólnej komory

Przełożenie wielkich pni tętniczych po operacji metodą Mustarda/Senninga

Wrodzone anomalie naczyń wieńcowych

Nabyte patologie naczyń wieńcowych

ROZDZIAŁ 3. Nagły zgon sercowy u dzieci z kardiomiopatiami - Lidia Ziółkowska

Kardiomiopatie u dzieci

Nagły zgon sercowy w przebiegu kardiomiopatii u dzieci

Profil kliniczny kardiomiopatii i czynniki ryzyka nagłego zgonu sercowego

ROZDZIAŁ 4. Nagły zgon sercowy u dzieci z zapaleniem mięśnia sercowego - Lidia Ziółkowska

ROZDZIAŁ 5. Nagły zgon sercowy w przebiegu nadciśnienia płucnego u dzieci - Małgorzata Żuk

ROZDZIAŁ 6. Zespół nagłego zgonu niemowląt (zespół nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt) - Katarzyna Bieganowska

Definicja i przyczyny

Zewnętrzne czynniki sprzyjające wystąpieniu SIDS

Inne czynniki sprzyjające wystąpieniu SIDS

Kategorie SIDS

Zalecenia dotyczące obniżenia ryzyka SIDS

Podsumowanie

ROZDZIAŁ 7. Nagły zgon sercowy w sporcie - Anna Turska-Kmieć

Definicja sportowca

Częstość występowania nagłego zgonu u sportowców

Kwalifikacja do uprawiania sportu

Przyczyny nagłych zgonów u sportowców

Kardiologiczne badanie przesiewowe w ocenie ryzyka nagłego zgonu w wysiłku u młodocianego z chorobami układu sercowo-naczyniowego

Wytyczne towarzystw kardiologicznych dotyczące kwalifikacji do uprawiania sportu u pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego zagrożonych nagłym zgonem sercowym

Ryzyko nagłego zgonu sercowego u sportowców z zaburzeniami rytmu lub chorobami strukturalnymi układu sercowo-naczyniowego

Prewencja nagłego zgonu sportowca

ROZDZIAŁ 8. Genetyka a nagły zgon sercowy - Katarzyna Bieganowska

Wprowadzenie

Badania autopsyjne po nagłym zgonie młodej osoby

Badania członków rodzin

Wprowadzenie
Katarzyna Bieganowska

Definicja

Nagły zgon sercowy (NZS; sudden cardiac death, SCD) jest definiowany jako poprzedzony utratą przytomności zależny od przyczyn kardiologicznych zgon, który nastąpił w ciągu godziny od wystąpienia pierwszych objawów u osoby z poprzednio nieznaną albo znaną chorobą serca, lub zgon, który nastąpił niespodziewanie, najczęściej w nocy, u osoby, u której w poprzedzającej dobie nie stwierdzano pogorszenia stanu czy samopoczucia.

U dzieci i nastolatków SCD zdarza się statystycznie rzadko, zawsze jednak jest dramatycznym wydarzeniem powodującym długotrwałe skutki w rodzinie i otoczeniu. Obawa przed incydentem jest większa niż w przypadku innych powszechniej występujących w tym okresie życia zagrożeń, takich jak wypadki, urazy czy samobójstwa. Problem zasługuje na całościowe i wielokierunkowe opracowania, tym bardziej, że wciąż pozostaje wiele pytań i niewiadomych.

Występowanie

Częstość występowania szacuje się na 1–10/100 tys./rok w wieku od okresu noworodkowego do 18. roku życia.

W jednym z ostatnich badań prowadzonych prospektywnie przez 3 lata w Australii i Nowej Zelandii (R.D. Bagnall i wsp.) zidentyfikowano 490 przypadków SCD w populacji w wieku od 1 roku do 35 lat z występowaniem 1,3/ /100 tys./rok, z istotną przewagą mężczyzn. Dzieci w wieku 1–5 lat stanowiły 10%. Najwyższy wskaźnik 3,2/100 tys./rok odnotowano u osób w wieku 31–35 lat, a najniższy (0,8%) – w wieku 6–10 lat, natomiast w wieku 16–20 lat wynosił on 0,8/100 tys./rok. Najwięcej osób zmarło w czasie snu lub odpoczynku, a u 40% nie udało się ustalić przyczyny zgonu.

W okresie wczesnoniemowlęcym nagłe zgony z przyczyn niekardiologicznych i z powodu nagłego zgonu niemowlęcia (sudden infant death syndrome, SIDS) zdarzają się częściej niż u dzieci kilkuletnich. Częstość występowania SCD wzrasta u nastolatków i jest wyraźnie wyższa u chłopców niż u dziewcząt (około 2:1). Istnieją jednak duże różnice w danych w zależności od wieku dzieci, kraju, z którego pochodzą dane, grup etnicznych i bezpośrednich przyczyn zgonu. To wskazuje na konieczność rozpoczęcia prowadzenia wieloośrodkowego, dobrze przygotowanego rejestru, który pozwoli lepiej rozpoznać problem występowania SCD w populacji pediatrycznej z oceną przyczyn i czynników ryzyka. Uwzględnić należy:

wiek;

płeć;

choroby współistniejące;

aktywność sportową;

region/kraj.

Dane uzyskane z prowadzonych przez wiele lat prospektywnych badań mogą się przyczynić do zapobiegania występowaniu SCD, wczesnego wykrywania takiego zagrożenia oraz prawidłowego przyczynowego leczenia.

Etiologia

Przyczyny nagłego zgonu sercowego w wieku pediatrycznym i u osób młodych do 35. roku życia zwykle są wielorakie. Najczęściej problem ma podłoże kardiologiczne, może wystąpić w przebiegu:

kardiomiopatii, zwłaszcza przerostowej;

uwarunkowanych genetycznie kanałopatii;

wrodzonych wad serca;

zapalenia mięśnia sercowego;

nieprawidłowej budowy naczyń wieńcowych;

nadciśnienia płucnego,

przy czym dana patologia może być nierozpoznana wcześniej.

W dużym odsetku (w badaniu R.D. Bagnall i wsp. w ok. 40%) nie udaje się ustalić etiologii SCD mimo przeprowadzanych rzetelnie badań pośmiertnych i w rodzinie.

Diagnostyka

Diagnostyka pacjentów wraz z oceną czynników ryzyka nagłego zgonu sercowego musi być wielokierunkowa. Rzetelnie zebrane wywiady dotyczące również rodziny (niekiedy należy uwzględnić trzy–cztery pokolenia wstecz) oraz badanie przedmiotowe mogą dać wstępne rozeznanie.

Bardzo istotną rolę odgrywają techniki obrazowania:

badanie echokardiograficzne (ECHO);

tomografia komputerowa (computed tomography, CT);

rezonans magnetyczny serca (cardiovascular magnetic resonance, CMR).

W uzasadnionych przypadkach można sięgnąć po metody radioizotopowe:

scyntygrafię perfuzyjną mięśnia sercowego metodą SPECT (tomografia emisyjna pojedynczych fotonów – single-photon emission computed tomography, SPECT);

pozytronową tomografię emisyjną (positron emission tomography, PET).

Niezbędne są też:

standardowe i przedłużone badania elektrokardiograficzne, niekiedy wielokrotnie powtarzane;

próba wysiłkowa;

wybrane próby z lekami;

badanie elektrofizjologiczne.

Coraz ważniejszą rolę odgrywają badania molekularne.