© Copyright by PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020

Wszystkie prawa zastrzeżone.
Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków oraz wybór i metodyka zabiegów terapeutycznych w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków oraz zabiegów terapeutycznych, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania leku oraz informacje producenta sprzętu lub autorów metod, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu leku oraz we wskazaniach i zasadach stosowania zabiegów terapeutycznych. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji oraz nowych lub rzadko stosowanych metod terapeutycznych.

Recenzent: prof. dr hab. n. med. Urszula Fiszer

Wydawca: Stella Nowośnicka-Pawlitko
Redakcja: Mirosław Ruszkiewicz, Barbara Staśkiewicz
Producent: Anna Bączkowska

Projekt okładki i stron tytułowych: Katarzyna Konior/bluemango.pl
Ilustracja na okładce: sfam_photo/Shutterstock

Skład wersji elektronicznej na zlecenie PZWL Wydawnictwa Lekarskiego
Katarzyna Ossowska/Woblink

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2020 r., (wyd. I)
Warszawa 2020

ISBN 978-83-200-6101-7

PZWL Wydawnictwo Lekarskie
02-460 Warszawa, ul. Gottlieba Daimlera 2
tel. 22 695 43 21
www.pzwl.pl

Księgarnia wysyłkowa:
tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88
e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

AUTORZY

dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski

Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr n. med. Piotr Alster

Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

mgr Agnieszka Drzewińska

Mazowiecki Szpital Bródnowski w Warszawie

lek. Monika Figura

Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

lek. Natalia Madetko

Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

lek. Łukasz Milanowski

Department of Neurology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA;
Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

lek. Stanisław Szlufik

Klinika Neurologii
Wydział Nauk o Zdrowiu
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Spis treści

Kilka słów o chorobach mózgu – Maria Barcikowska, Tadeusz Parnowski

Przedmowa – Dariusz Koziorowski

Wykaz najważniejszych skrótów

1 Wstęp - Dariusz Koziorowski

2 Nowa klasyfikacja dystonii - Dariusz Koziorowski

3 Podział kliniczny dystonii - Dariusz Koziorowski

4 Patofizjologia dystonii - Łukasz Milanowski

5 Badania dodatkowe w diagnostyce dystonii - Piotr Alster, Natalia Madetko

6 Dystonie uwarunkowane genetycznie - Łukasz Milanowski

7 Leczenie dystonii ogniskowych i segmentalnych - Monika Figura, Dariusz Koziorowski

8 Leczenie operacyjne dystonii - Stanisław Szlufik

9 Dystonia – aspekty społeczne i jakość życia - Agnieszka Drzewińska, Piotr Alster

10 Dystonia – perspektywy leczenia w przyszłości - Monika Figura

11 Przypadki kliniczne dystonii objawowych - Natalia Madetko, Piotr Alster

Kilka słów o chorobach mózgu

We wrześniu 2002 roku w Belgii powstała międzynarodowa, niedochodowa organizacja pozarządowa – Europejska Rada Mózgu (EBC – European Brain Council). Celem jej działania było i jest zrzeszenie wszystkich organizacji europejskich zajmujących się problematyką chorób mózgu, określanych jako schorzenia mające swoją lokalizację w mózgu, niezależnie od wcześniejszych definicji diagnostycznych. Należą do nich głównie zaburzenia psychiczne i choroby neurologiczne. Początkowo EBC zajmowała się poszerzaniem wiedzy społecznej o kosztach ponoszonych przez pacjentów, ich rodziny oraz społeczeństwa z powodu braku profilaktyki, niedostatecznej diagnostyki oraz braku pomocy dla osób dotkniętych chorobami przewlekłymi. Wkrótce poszerzyła swoje działania w obszarze merytorycznym, stając się inicjatorem wspólnych badań z zakresu neuronauki, jak też organizacyjnym – zachęcając kraje europejskie do tworzenia Narodowych Rad Mózgu. Do badań nad depresją, chorobami Alzheimera i Parkinsona, stwardnieniem rozsianym, padaczką, udarem, migreną, schizofrenią, zaburzeniami snu, zaburzeniami lękowymi, ADHD, a także uzależnieniami od alkoholu i innych substancji włączyły się liczne laboratoria i instytuty, obejmując siecią badawczą całą Europę. Obszar działań (promocja jakości życia chorych, badań klinicznych, zwiększenie wiedzy o chorobach mózgu, zmniejszanie barier fizycznych i społecznych dla chorych) umożliwił wspólne działania nie tylko naukowców, lecz także organizacji pacjentów i firm farmaceutycznych.

Po jedenastu latach – we wrześniu 2013 roku – również w Polsce przy Fundacji NeuroPozytywni powstała Polska Rada Mózgu, która stawia sobie za zadanie zabieganie o zwiększenie nakładów na badania nad mózgiem, wpływając w ten sposób na zwiększenie dostępności i poprawę jakości leczenia, promowanie wiedzy na temat chorób mózgu oraz zwiększenie współpracy między środowiskami związanymi ze schorzeniami mózgu w Polsce.

W naszym kraju w ocenie decydentów choroby mózgu przegrywały i przegrywają z onkologią i kardiologią. Schorzenia mózgu, chociaż kosztują więcej niż w sumie kardiologia i onkologia, nie przemawiają do wyobraźni polskich organizatorów ochrony zdrowia, nawet jeżeli dotykają bardzo dużej liczby chorych. Są to osoby w różnym wieku, cierpiące latami na choroby przewlekłe albo nagle ginące bez możliwości pomocy.

Choroby mózgu – neurologiczne i psychiatryczne – stanowią najczęstszą przyczynę niepełnosprawności, angażując wielu opiekunów rodzinnych i profesjonalnych w codzienną pomoc i wsparcie. Dlatego, kiedy PZWL Wydawnictwo Lekarskie zaproponowało nam przygotowanie nowej serii książek na temat chorób mózgu, mimo iż wiedzieliśmy, że na polskim rynku księgarskim znajduje się już wiele różnych publikacji na ten temat, postanowiliśmy wziąć udział w tym przedsięwzięciu.

Naszym celem było stworzenie, we współpracy z wieloma znakomitymi polskimi specjalistami, psychiatrami i neurologami, cyklu książek, które byłyby inne od tych dostępnych w księgarniach. W skład naszej serii wejdą książki poświęcone najczęściej występującym chorobom mózgu. Chcemy zaproponować publikacje, po które sięgnie doświadczony specjalista psychiatra lub neurolog, lekarz przed egzaminem specjalizacyjnym, lecz również zainteresowany student, który dopiero decyduje, czy chce być neurologiem albo psychiatrą.

Problemem wydawnictw książkowych jest to, iż z powodu cyklu wydawniczego nigdy nie mogą być dość aktualne, że często oferują wiedzę bardzo aktualną w momencie opracowywania, ale w chwili pojawienia się w księgarni już zdezaktualizowaną. Nierzadko też oferują one wiedzę zbyt hermetyczną i naukową dla lekarza w codziennej praktyce albo – wprost przeciwnie – mogą być tak paternalistycznie uproszczone, że nie zaspokajają potrzeb nowoczesnego specjalisty praktyka. Tych wszystkich pułapek chcieliśmy uniknąć, prosząc Autorów poszczególnych tomów o przygotowanie książki, która byłaby i nowoczesna, i spełniała nasze oraz wydawnictwa trudne oczekiwania. Ma to być książka oferująca najnowszą wiedzę i jednocześnie przyjazna oraz użyteczna w codziennej pracy.

Chory z dystonią jest trudnym pacjentem dla neurologa. Często pierwszym pytaniem, jakie lekarz musi sobie zadać, jest to, czy ma do czynienia z procesem czynnościowym, czy dystonią – i nie zawsze rozstrzygnięcie jest oczywiste. Z drugiej strony dystonia jest trudna dla pacjenta, bolesna i bardzo widoczna, co jest źródłem wielu upokorzeń dla osoby nią dotkniętej, która często izoluje się od otoczenia, cierpiąc z tego powodu. Ostatnie dziesiątki lat przyniosły jednak znaczny postęp w diagnostyce i leczeniu dystonii. Możliwość badań genetycznych i na ich podstawie leczenia celowanego, a przede wszystkim DBS, zmieniły sytuację wielu chorych. Dlatego tak ważne jest, aby lekarz neurolog posiadał gruntowną wiedzę na temat nowych możliwości leczenia każdego pacjenta z dystonią. Mamy nadzieję, że książka, którą przygotował Pan Profesor Dariusz Koziorowski wraz z zespołem, będzie w tym pomocna.

Prof. dr hab. n. med. Maria Barcikowska
Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Parnowski

Redaktorzy naukowi serii „Choroby mózgu”

Przedmowa

Oddajemy w Państwa ręce kolejny tom z serii „Choroby mózgu”. Książkę w całości poświęciliśmy tematowi dystonii. Problem kliniczny dystonii jest istotny z kilku powodów. To grupa gorzej poznanych zaburzeń ruchowych, często uznawanych za bardzo rzadkie. W dodatku fenomenologia tej grupy chorób jest niezwykle złożona. Dane epidemiologiczne wskazują, że problem dystonii jest dość powszechny. W dużej mierze dotyczy to dystonii ogniskowych. Większość dystonii współcześnie możemy leczyć objawowo. Z powodu rozwoju genetyki znacznie poszerzyliśmy naszą wiedzę na temat mechanizmów w tej grupie chorób, to zaś daje nadzieję na jeszcze lepsze możliwości terapeutyczne w przyszłości.

Z życzeniami przyjemnej lektury,

w imieniu Autorów Dariusz Koziorowski