© Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2022

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Recenzja: prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

Wydawca: Stella Nowośnicka-Pawlitko

Redaktor prowadzący: Anna Gardyniak

Redaktor: Arkadiusz Gudowski

Producent: Anna Bączkowska

Projekt okładki i stron tytułowych: Marta Krzywicka

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2022r. (Wydanie I)

Warszawa 2022

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

ISBN 978-83-01-22656-5

DOI: https://doi.org/10.53271/2022.090

Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.

ul. G. Daimlera 2

02-460 Warszawa

pwn.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: wysylkowa@pzwl.pl

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.: Michał Latusek

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: br.pzwl@pwn.pl

AUTORZY

dr hab. n. med. Ewa Emich-Widera, prof. uczelni

Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

dr n. med. Beata Kazek

Centrum Wspomagania Rozwoju „Persevere” w Katowicach

dr hab. n. med. Justyna Paprocka, prof. uczelni

Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

lek. Anna Brzóska

Centrum Wspomagania Rozwoju „Persevere” w Katowicach

mgr Agata Buczek

Gabinet Neurologopedyczny Agata Buczek w Katowicach

dr n. o zdr. Natalia Czajka

Zakład Teleaudiologii i Badań Przesiewowych

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie/Kajetany

Centrum Słuchu i Mowy „Medincus” w Kajetanach

mgr Anna Dorczak

Ośrodek Diagnostyczno-Terapeutyczny Pozytywka w Zabrzu

Poradnia Psychologiczna Dzieci i Młodzieży

Centrum Zdrowia Psychicznego Feniks w Gliwicach

prof. dr hab. n. med. Urszula Grzybowska-Chlebowczyk

Klinika i Katedra Pediatrii

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka

dr n. med. Tomasz Iwanicki

Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej

Katedra Nauk Podstawowych

Wydział Nauk o Zdrowiu

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, prof. uczelni

Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej

Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

dr n. med. Maciej Kapinos

Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska

Państwowy Szpital dla Nerwowo i Psychicznie Chorych w Rybniku

dr n. med. Agnieszka Kapinos-Gorczyca

Centrum Zdrowia Psychicznego „Feniks” w Gliwicach

dr hab. Marta Korendo, prof. uczelni

Uniwersytet Pedagogiczny w Krakowie

Katedra Logopedii i Zaburzeń Rozwoju

Centrum Metody Krakowskiej

dr n. med. Magdalena Machnikowska-Sokołowska

Katedra Radiologii i Medycyny Nuklearnej

Śląski Uniwersytet Medyczny

lek. stom. Magdalena Mazur

Rock Your Smile w Katowicach

dr n. med. Agnieszka A. Pawlik

Specjalistyczny Gabinet Stomatologiczny dr n.med. Agnieszka A. Pawlik w Mysłowicach

prof. dr hab. n. med. Dorota Pojda-Wilczek

Klinika Okulistyki

Katedry Okulistyki

Wydział Nauk Medycznych w Katowicach

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

mgr Sylwia Potępa-Kowalczyk

Szkoła Doktorska

Wydział Nauk o Zdrowiu

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

prof. dr hab. n. med. i o zdr. mgr zarz. Piotr H. Skarżyński

Zakład Teleaudiologii i Badań Przesiewowych

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie/Kajetany

Instytut Narządów Zmysłów w Kajetanach

Centrum Słuchu i Mowy „Medincus” w Kajetanach

mgr Katarzyna Stachura

Szkoła Doktorska

Wydział Nauk o Zdrowiu

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

dr Magdalena Stania

Katedra Nauk Biomedycznych i Medycyny Fizykalnej

Zakład Medycyny Fizykalnej

Akademia Wychowania Fizycznego im. Jerzego Kukuczki w Katowicach

mgr fizjoterapii Magdalena Szczepara-Fabian

Ośrodek Wczesnej Interwencji

Polskie Stowarzyszenie na rzecz Osób z Niepełnosprawnością Intelektualną Koło w Żorach

mgr Weronika Świerniak

Zakład Teleaudiologii i Badań Przesiewowych

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie/Kajetany

dr n. med. Irena Urban

Śląskie Centrum Słuchu i Mowy „Medincus” w Katowicach

mgr Beata Włodarczyk-Skórzak

Ośrodek Diagnostyczno-Terapeutyczny Pozytywka w Zabrzu

Poradnia Psychologiczna Dzieci i Młodzieży

Centrum Zdrowia Psychicznego „Feniks” w Gliwicach

lek. Justyna Wójcik

Indywidualna Praktyka Lekarska w Chrzanowie

dr n. hum. Magda Żelazowska-Sobczyk

Instytut Narządów Zmysłów w Kajetanach,

Wydział Lingwistyki Stosowanej

Uniwersytet Warszawski

Fragment

Autorzy

Wstęp

1. Koncepcja autyzmu na przestrzeni dziejów. Od baśni o wróżkach do neuroróżnorodności
Agnieszka Kapinos-Gorczyca

2. Rozpowszechnienie, czynniki ryzyka autyzmu
Ewa Emich-Widera, Beata Kazek

3. Podłoże genetyczne ASD
Aleksandra Jezela-Stanek, Tomasz Iwanicki

Kliniczne badania genetyczne w zaburzeniach ze spektrum autyzmu i poradnictwo genetyczne

4. Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu
Agnieszka Kapinos-Gorczyca, Anna Dorczak, Beata Włodarczyk-Skórzak

Rozwój poznawczy osób w spektrum autyzmu

Proces diagnostyczny

Badania przesiewowe

Elementy procesu diagnostycznego

Ocena możliwości intelektualnych osób w spektrum autyzmu

5. Zaburzenia mowy i komunikacji w autyzmie
Marta Korendo

Zaburzenia mowy i komunikacji w autyzmie

Zaburzenia mowy i komunikacji w zespole Aspergera

Wnioski – podstawa stosowania adekwatnych rozwiązań terapeutycznych

6. Problemy z przetwarzaniem sensorycznym w zaburzeniach ze spektrum autyzmu
Magdalena Szczepara-Fabian

7. Funkcjonowanie wybranych analizatorów

7A. Autyzm a zaburzenia układu wzrokowego
Justyna Wójcik, Dorota Pojda-Wilczek

Autyzm a zaburzenia funkcji układu wzrokowego

Niepełnosprawność wzrokowa a autyzm

7B. Autyzm a słuch
Piotr H. Skarżyński, Weronika Świerniak, Magda Żelazowska-Sobczyk, Natalia Czajka, Irena Urban

Tło teoretyczne – zarys problematyki

Niedosłuch u dzieci z ASD

Zaburzenia przetwarzania słuchowego

Nadwrażliwość słuchowa

8. Żywienie i odżywianie osób z autyzmem
Beata Kazek, Agnieszka Kapinos-Gorczyca, Anna Brzóska, Ewa Emich-Widera

9. Funkcje orofacialne u dzieci z uwzględnieniem specyfiki w zaburzeniach ze spektrum autyzmu
Agata Buczek, Beata Kazek, Ewa Emich-Widera

10. Problemy gastrologiczne u dzieci z autyzmem
Urszula Grzybowska-Chlebowczyk

Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego u dzieci

Biegunka czynnościowa

Zaparcie czynnościowe

Zaburzenia związane z czynnościowym bólem brzucha

Dyspepsja czynnościowa

Zespół jelita drażliwego

Nieokreślony czynnościowy ból brzucha

Refluks żołądkowo-przełykowy i choroba refluksowa

11. Motoryczność dzieci z diagnozą spektrum zaburzeń autystycznych
Magdalena Stania, Katarzyna Stachura, Ewa Emich-Widera

Rozwój koordynacji ruchowej

Hipotonia, chód na palcach

Postawa ciała, kontrola postawy

Równowaga

12. Zaburzenia ze spektrum autyzmu a choroby neurometaboliczne
Justyna Paprocka

Autyzm we wrodzonych wadach metabolizmu

Autyzm a neurotransmisja

13. Współchorobowość psychiatryczna u dzieci z ASD
Agnieszka Kapinos-Gorczyca, Maciej Kapinos

14. Hipermobilność stawów u dzieci z ASD
Sylwia Potępa-Kowalczyk

15. Diagnostyka obrazowa w pracowni rezonansu magnetycznego mózgowia w chorobach ze spektrum autyzmu okiem radiologa
Magdalena Machnikowska-Sokołowska

16. Jama ustna i jej zdrowie u dzieci ze spektrum autyzmu
Agnieszka A. Pawlik, Magdalena Mazur

Autyzm a jama ustna

Stan zdrowia jamy ustnej w badaniach

Dieta

Leki

Nawyki higieniczne

Profilaktyka

Wizyty w gabinecie stomatologicznym

Przygotowanie do wizyty w gabinecie stomatologicznym

Zintegrowany program współpracy i zasady profilaktyki

Przypisy

Pozostałe rozdziały dostępne w pełnej wersji e-booka.

WSTĘP

Nie odkryłem autyzmu. Istniał on już dawniej. Nawet nie musiałem specjalnie zajmować się jego wykryciem. […] Otóż pewien książę nazwiskiem Serendyp jednego dnia odkrył skarb, którego wcale nie szukał. Podobnie ja niczego nie szukałem. Po prostu oglądałem pewną liczbę dzieci […] Czułem, że dostrzegłem jakąś rzecz wyjątkową...

Leo Kanner

Na początku naszej praktyki: pediatry oraz neurologa dziecięcego zakładałyśmy, że naszymi pacjentami będą głównie dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym, padaczką, chorobami nerwowo-mięśniowymi… Tymczasem od ponad ćwierćwiecza, z roku na rok, przybywało i nadal przybywa rodziców poszukujących pomocy dla swoich dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, a w szczególności z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Diagnozując pacjentów, dostrzegłyśmy, że dzieci te niosą bagaż zaburzeń somatycznych o nierzadko atypowym przebiegu. Nasze obserwacje neuropediatryczne, prowadzone zarówno w gabinecie, jak i na oddziale neurologicznym, skłoniły nas do podjęcia badań naukowych prowadzonych we współpracy z wieloma specjalistami.

Owocem tej współpracy jest niniejsza monografia, która dotyczy somatycznych problemów towarzyszących zaburzeniom ze spektrum autyzmu. Należy podkreślić, iż powstała przede wszystkim dzięki wieloletniej współpracy zespołu autorów, jak również na podstawie najnowszej literatury przedmiotu oraz indywidualnych doświadczeń własnych. Zgodnie z aktualną wiedzą autorów na rynku wydawniczym nie ma obecnie publikacji o podobnym charakterze, jaki ma książka Autyzm u dzieci. Wiedza kliniczna.

Jako pomysłodawczynie i redaktorki, wraz z pozostałymi autorami współtworzącymi monografię, zamierzałyśmy uzupełnić lukę w zakresie nowoczesnej i przekrojowej wiedzy na temat stanu zdrowia osób z autyzmem oraz ich specyficznych potrzeb. Mamy nadzieję, że publikacja okaże się źródłem wiedzy i wsparciem dla lekarzy, szerokiego grona diagnostów i terapeutów pracujących z pacjentami z autyzmem oraz studentów, w tym: medycyny, psychologii, pedagogiki, logopedii, fizjoterapii, jak również kierunków podyplomowych dedykowanych autyzmowi.

Ewa Emich-Widera
Beata Kazek
Justyna Paprocka

1

Koncepcja autyzmu na przestrzeni dziejów. Od baśni o wróżkach do neuroróżnorodności

Agnieszka Kapinos-Gorczyca

Słowo/termin „autyzm” (od starogreckiego: αὐτός – sam) zostało wprowadzone do psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera w 1911 roku dla określenia jednego z osiowych objawów schizofrenii. Oznacza ono „odwrócenie od świata zewnętrznego, przewagę życia wewnętrznego, a jednocześnie skutek lub składową rozszczepienia schizofrenicznego”. Autorem pojęcia autyzmu dziecięcego jest natomiast austriacki pediatra pracujący w Stanach Zjednoczonych – Leo Kanner. Autyzm w rozumieniu Kannera odnosił się do zespołu objawów i oznaczał przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości. W 1943 roku w amerykańskim czasopiśmie „The Nervous Child” opublikowany został artykuł Kannera Autistic disturbances of affective contact, w którym opisał zachowanie 11 dzieci. Dzieci te przejawiały pewne charakterystyczne cechy zachowania i reagowały na wymuszone interakcje w sposób, który nie mieścił się w żadnej z opisywanych wówczas grup i kategorii diagnostycznych. Kanner dla ich określenia wprowadził pojęcie „autyzm wczesnodziecięcy” (early infantile autism), ustalając 5 charakterystycznych cech tego, jak uważano wówczas, zaburzenia:

• niezdolność do nawiązywania więzi oraz interakcji z ludźmi występująca od początku życia;

• obsesyjna potrzeba zachowania niezmienności otoczenia i opór przed zmianami;

• niezdolność do porozumiewania się z innymi za pomocą języka;

• zaabsorbowanie rzeczami (przedmiotami);

• zachowania inteligentne, które wskazują na potencjalne możliwości intelektualne dziecka.

Po latach obserwacji Kanner uznał, że autyzmu nie można rozpoznać bez pierwszych dwóch kryteriów. Obecnie przyjmuje się, że dzieci z diagnozą „czystego autyzmu” (core autism), czyli te, które najbardziej odpowiadają opisowi Kannera, stanowią ok. 20–25% wszystkich dzieci z tym rozpoznaniem. Są to przede wszystkim dzieci z ilorazem inteligencji wynoszącym 70 i więcej punktów w skali niewerbalnej i/lub co najmniej 55 w globalnym ilorazie inteligencji.

Sam Kanner tak pisał o swoich ustaleniach:

Nie odkryłem autyzmu. Istniał on już dawniej. Nawet nie musiałem specjalnie się zajmować jego wykryciem. Chodzi tu o przykład serendypityzmu (serendypity). Czy wiecie, co to jest serendypityzm? Otóż pewien książę nazwiskiem Serendyp jednego dnia odkrył skarb, którego wcale nie szukał. Podobnie ja niczego nie szukałem. Po prostu oglądałem pewną liczbę dzieci, które wywarły na mnie wrażenie z powodu cech, jakimi się charakteryzowały i przedstawiłem na ten temat swoje rozważania w artykule w 1943 roku… Czułem, że dostrzegłem jakąś rzecz wyjątkową…

Prawie równolegle, w 1944 roku, ukazała się praca wiedeńskiego psychiatry Hansa Aspergera zatytułowana Die autistischen psychopathen in Kindersalter, w której opisał przypadki kliniczne 4 chłopców z zaburzeniami w relacjach społecznych. Cechowały ich: brak kontaktu wzrokowego, uboga ekspresja mimiczna i gestykulacja oraz występowanie stereotypowych ruchów. Jednocześnie Asperger zwrócił uwagę na dobrą pamięć i izolowane obszary specyficznych zainteresowań oraz duże możliwości intelektualne opisanych pacjentów. Obserwowany przez siebie zespół nazwał „autystyczną psychopatią”. Stanął na stanowisku, że występuje on znacznie częściej u mężczyzn; twierdził nawet, że stanowi skrajną formę męskiego charakteru, jest konsekwencją przerostu „męskiej” inteligencji nad emocjonalną intuicją, tradycyjnie przypisywaną kobietom.

W międzynarodowej literaturze dotyczącej tematu termin „zespół Aspergera” jako nowa kategoria diagnostyczna pojawił się dopiero po wielu latach. Jego wprowadzenie zawdzięczamy brytyjskiej badaczce Lornie Wing; w swojej pracy z 1981 roku pisała ona następująco:

Rodzice bez specjalnego doświadczenia często ignorują lub odrzucają fakt, że ich społecznie nieporadne, naiwne, rozmowne, niezdarne dziecko (nieletnie lub dorosłe) cierpi na autyzm. Tacy ludzie żywo interesują się ramami czasowymi przypływów u wybrzeży Wielkiej Brytanii, potrzebą zrezygnowania z brytyjskiego czasu letniego czy nazwiskami i wzajemnymi relacjami wszystkich postaci, które kiedykolwiek pojawiły się w jakiejś operze mydlanej […] Zasugerowanie rodzicom, że ich dziecko może cierpieć na interesujący syndrom zwany zespołem Aspergera, może sprawić, że łatwiej im będzie to zaakceptować.

Określenia „zespół Aspergera” użył też wcześniej niemiecki psycholog Gerhard Bosch w książce Infantile Autism, w której pisał o zespołach „Aspergera i Kannera”. Jednak prawdopodobnie pierwszy opis fenomenologiczny dzieci z zespołem Aspergera pochodzi z 1926 roku, kiedy to pewną charakterystyczną grupę pacjentów pediatrycznych opisała rosyjska lekarka Grunja Suchariewa, zajmująca się badaniem występowania schizofrenii u dzieci. Użyła ona terminu „schizoidalne zaburzenie osobowości” dla bliższego określenia grupy pacjentów z zaburzeniem przypominającym schizofrenię, u których następował wyraźny postęp w rozwoju.

Warto wspomnieć, że na długo przed naukowymi publikacjami Kannera i Aspergera opisy dzieci, które dziś mogłyby zostać określone jako autystyczne, odnaleźć można w baśniach i legendach, m.in.: francuskich, irlandzkich, skandynawskich, niemieckich czy chińskich. Pojawia się w nich często motyw dziecka, które po pewnym czasie prawidłowego rozwoju zostało odmienione lub zabrane przez wróżkę – „dzieci wróżek”, Jasio-Jeżyk z baśni braci Grimm. Pierwsze opisy kliniczne odpowiadające autyzmowi dziecięcemu pochodzą z początku XIX wieku; odnaleźć je można w Rozważaniach na temat moralnego leczenia osób wyalienowanych Johna Haslama czy Pamiętnikach Jeana Marca Itarda.

Początkowo autyzm traktowany/klasyfikowany był jako zaburzenie emocjonalne. Sam Kanner twierdził, że autyzm jest pochodzenia psychogennego, a główną rolę w jego powstawaniu odgrywają rodzice, szczególnie niezaspokajająca emocjonalnych potrzeb dziecka matka. Według Kannera „[r]odzice dzieci autystycznych są zimni, brakuje im poczucia humoru i są perfekcjonistami”; w rodzinach dzieci z autyzmem brakuje sprzyjającej rozwojowi atmosfery emocjonalnej: „dostrzega się niewiele momentów ciepła i uczucia; postawa rodziców zwykle jest zimna i formalna, a czasami obciążona wielkim niepokojem”. Kanner podkreślał ponadto, że wszystkie dzieci autystyczne pochodziły ze środowiska inteligenckiego. Poglądy te nie znalazły potwierdzenia w danych pochodzących z badań naukowych, wyrządziły jednak wiele złego, rozsiewając w rodzinach dzieci autystycznych nieuzasadnione poczucie winy. W swoich późniejszych wypowiedziach Kanner wielokrotnie twierdził, że jego opinie zostały niewłaściwie zinterpretowane. Świadczyć o tym może m.in. jego wypowiedź na jednej z konferencji w Stanach Zjednoczonych z 17 lipca 1969 roku skierowana do rodziców dzieci autystycznych:

Chciałbym tu oświadczyć, że was uniewinniam jako rodziców. Byłem cytowany w sposób fałszywy wiele razy. Posłużyłem się słowem, które nie jest wieloznaczne – „wrodzone”, lecz ze względu na to, że podałem charakterystykę osobową rodziców, byłem źle interpretowany, jakbym miał rzekomo powiedzieć: „Wszystko to jest winą rodziców”. Ci spośród was, którzy przyszli wraz ze swymi dziećmi mnie zobaczyć, wiedzą dobrze, że nigdy czegoś takiego nie mówiłem. W istocie rzeczy starałem się ulżyć zaniepokojonym rodzicom, których takie spekulacje napawały lękiem.

Do lat 80. XX wieku autyzm dziecięcy był włączony do grupy psychoz dziecięcych (DSM-I z 1952 roku, DSM-II – z 1968 roku). Jak pisała Sulestrowska: „bardzo wielu autorów wyraża pogląd, że autyzm wczesnodziecięcy nie jest niczym innym jak schizofrenią istniejącą od okresu niemowlęcego. Istotnie, opisy zespołu Kannera nie różnią się właściwie od opisu bardzo wczesnej schizofrenii”. Wśród objawów opisywanych w tym czasie jako typowe dla schizofrenii u dzieci odnaleźć można zaburzenia łaknienia („Niektóre dzieci schizofreniczne mają specyficzne nawyki w jedzeniu: jedzą wyłącznie z tego samego talerza lub piją z tego samego kubeczka, spożywają tylko określone płyny, np. wodę z sokiem, odmawiając picia herbaty lub mleka. Niektóre kategorycznie sprzeciwiają się wszelkim próbom urozmaicania im posiłków, żądając zawsze jednakowych potraw. Jedna z naszych chorych jadła codziennie tylko ten sam rodzaj piernika, pieczonego przez matkę specjalnie dla niej. Inny pacjent miesiącami żywił się wyłącznie chlebem i herbatą”); zaburzenia mowy („wypowiedzi bywają agramatyczne i lakoniczne, zaznaczają się nieprawidłowości w strukturze zdań. Typową właściwością mowy […] bywa tzw. echolalia”), zachowania stereotypowe („stereotypie ruchowe mogą być bardzo różnorodne, polegają np. na kręceniu włosów palcami, na chodzeniu tam i z powrotem – czasem na palcach, na kręceniu się w kółko aż do zmęczenia […] bardzo znamienne […] bywają stereotypowe, monotonne zabawy […]. Niekiedy stereotypowe zainteresowania dzieci, chociaż jednokierunkowe, bywają też «na wyższym poziomie», dotycząc np. urządzeń elektrycznych, wodociągowych, kolejowych itp.”).

Pomimo że objawy te nie różniły się wyraźnie od tych, które obserwuje się u dzieci autystycznych, stopniowo zaczęto dostrzegać polietiologię i wieloznaczność pojęcia autyzmu wczesnodziecięcego. W 1974 roku Nissen zaproponował własny system klasyfikacyjny zespołów autystycznych u dzieci. Uznał on, że u podłoża wszystkich tych zespołów leży czynnik genetyczny o różnym nasileniu – przy jego przewadze powstaje zespół autystyczny lub psychopatia autystyczna Aspergera („autyzm somatogenny”), przy silnym obciążeniu środowiskowo-reaktywnym obserwuje się natomiast „autyzm psychogenny”. Dalsze badania zwróciły uwagę na fakt raczej stacjonarnego przebiegu autyzmu Kannera – w przeciwieństwie do przebiegu schizofrenii w postaci zaostrzeń psychotycznych oraz okresów remisji. Duży wpływ na nowe ujęcie definicji autyzmu miały wyniki badań Ruttera, w których podkreślał on wczesne ujawnianie się zaburzenia, manifestującego się nietypowym rozwojem społecznym i kontaktami społecznymi oraz obecnością stereotypowych, sztywnych zachowań. Autyzm zaczęto uznawać za zaburzenie rozwoju, a jego przyczyn poszukiwać przede wszystkim w nieprawidłowej budowie i funkcjonowaniu mózgu.

W 1980 roku w amerykańskiej klasyfikacji DSM-III autyzm dziecięcy został po raz pierwszy uznany za odrębną kategorię diagnostyczną i umieszczony w grupie całościowych zaburzeń rozwojowych. Całościowe zaburzenie rozwojowe rozpoznaje się na podstawie nieprawidłowości funkcjonowania w zakresie interakcji społecznych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej oraz stereotypowego powtarzającego się repertuaru zachowania. W 1990 roku we wstępnej wersji dziesiątego wydania Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób Światowej Organizacji Zdrowia obok autyzmu dziecięcego oraz autyzmu atypowego po raz pierwszy pojawił się termin „zespół Aspergera”; określenie „syndrom Aspergera” znalazło się również w opublikowanym w 1994 roku DSM-IV. Jeden z twórców DSM-IV, Allen Frances, podkreślał znaczenie „swoistej kategorii obejmującej znaczną grupę pacjentów niespełniających ścisłych kryteriów dla zaburzeń autystycznych, którzy jednak odczuwają znaczny niepokój lub upośledzenie funkcjonowania z powodu swoich stereotypowych zainteresowań, ekscentrycznych zachowań i problemów w relacjach interpersonalnych”. Włączenie zespołu Aspergera do klasyfikacji diagnostycznych spowodowało rozszerzenie kryteriów diagnostycznych i doprowadziło do zwiększenia częstości rozpoznawania autyzmu. W klasyfikacji ICD-10 w grupie całościowych zaburzeń rozwojowych znalazły się: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, inne dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera (AS, Asperger syndrome) oraz inne lub nieokreślone całościowe zaburzenie rozwojowe (PDD-NOS, pervasive developmental disorder not otherwise specified). Klasyfikacja DSM-IV-R wyróżniała natomiast w grupie całościowych zaburzeń rozwojowych zaburzenie autystyczne, zaburzenie Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenia Aspergera oraz inne całościowe zaburzenia rozwojowe.

W obowiązującej od maja 2013 roku amerykańskiej klasyfikacji DSM-V pojawił się termin „zaburzenia ze spektrum autyzmu” (ASD, autistic spectrum disorders), jako lepiej odzwierciedlający stan aktualnej wiedzy na temat mechanizmów etiologicznych, a także trafniej charakteryzujący obraz kliniczny. Obecnie uważa się bowiem, że autyzm jest w dużym stopniu dziedziczny; szacuje się, że za 40–50% indywidualnej zmienności ryzyka wystąpienia autyzmu odpowiadają czynniki genetyczne. Autyzm jest jednak zjawiskiem niejednorodnym; zaobserwowano ogromne zróżnicowanie obrazu klinicznego u osób objętych tym zaburzeniem, dotyczące zarówno występowania określonych objawów, jak i ich nasilenia; ponadto poszczególne jednostki chorobowe, wchodzące w skład grupy całościowych zaburzeń rozwojowych, nie są dobrze wyodrębnione i nie wykluczają współwystępowania innych zaburzeń. Rozpoznanie u dziecka zaburzeń ze spektrum autyzmu cechuje się znacznie większą stabilnością (tzn. nie ma konieczności zmiany diagnozy w ciągu następnych lat indywidualnego rozwoju), a zarazem jest wystarczające, aby podjąć właściwe oddziaływania terapeutyczne. Koncepcję spektrum autystycznego przypisuje się Lornie Wing. Badaczka zaliczyła do osób z ASD wszystkie jednostki diagnostyczne, u których można było łącznie odnaleźć nawet najlżejsze przejawy następującej triady: zaburzenia w naprzemiennych interakcjach społecznych, zaburzenia w werbalnym i pozawerbalnym komunikowaniu się oraz zaburzenia wyobraźni (obecność sztywnych, powtarzanych wzorców zachowania, przejawiająca się np. w zabawie). Jak pisała Lorna Wing:

być może najsilniejszych argumentów przemawiających za istnieniem jednolitego kontinuum od autyzmu do zespołu Aspergera dostarcza materiał kliniczny obejmujący przypadki osób, które we wczesnych latach życia miały typowe cechy autyzmu, ale zrobiły postępy i w wieku nastoletnim wykazywały wszystkie charakterystyczne cechy zespołu Aspergera.

Jeszcze szerzej pojęcie kontinuum rozumie Lars Christopher Gillberg, traktując autyzm i zespół Aspergera jako subklasę zaburzeń empatii (DOE, disorders of empathy). Według Gillberga empatia jest cechą, podobnie jak np. inteligencja. Analogicznie wprowadził on więc termin „iloraz empatii” (empathy quotient). Według Gillberga wartość ilorazu empatii u osób z autyzmem wynosiłaby poniżej 50, a u osób z AS 50–70. Twierdzi on, że do zaburzeń empatii zaliczyć można także m.in. mutyzm wybiórczy, zespół Tourette’a, jadłowstręt psychiczny oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

Tak więc w aktualnie obowiązujących klasyfikacjach (w DSM-V, a także w oficjalnie wdrożonej w roku 2022 ICD-11) kategoria „zaburzenia ze spektrum autyzmu” lub „zaburzenia należące do spektrum autyzmu” (znajdująca się w grupie zaburzeń neurorozwojowych) obejmuje jednostki definiowane wcześniej jako: autyzm wczesnodziecięcy, autyzm Kannera, autyzm wysokofunkcjonujący, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone. Do rezygnacji z terminu „zespół Aspergera” w nowych klasyfikacjach przyczyniły się w znacznym stopniu także budzące zastrzeżenia natury etycznej odkrycia dotyczące postępowania Hansa Aspergera w czasie II wojny światowej.

Nowy etap w myśleniu o autyzmie zapoczątkowała obserwacja, że pojedyncze symptomy, a nawet charakterystyki typowe dla tego zaburzenia występują w pewnym zakresie u osób, których nie obejmują kryteria diagnostyczne. Cechy autystyczne spotyka się także u osób z rozpoznaniem schizofrenii, zaburzeń odżywiania się czy zaburzeń osobowości. Dlatego też autyzm bywa coraz częściej opisywany jako odmienny od typowego sposobu funkcjonowania, wiążący się z pewnymi trudnościami w tworzeniu relacji społecznych i odmiennym odbiorem świata, ale także ujawniającym nieoczekiwane możliwości ludzkiego mózgu. Wydaje się, że autyzm najłatwiej jest wytłumaczyć jako przejaw neuroróżnorodności (neurodiversity), czyli odmienności w zakresie połączeń neuronalnych w mózgu. Koncepcja neuroróżnorodności zakłada, że możliwe są różne ścieżki rozwoju – jak pisze Simon Baron-Cohen:

u niektórych ludzi dominują umiejętności werbalne, u innych przestrzenne, a jeszcze u innych muzyczne; niektórzy są doskonałymi matematykami, u innych rozwijają się nadzwyczajne kompetencje społeczne. […] Wszystkie te typy mózgu występują w populacji […] Neuroróżnorodność – tak jak bioróżnorodność – jest po prostu faktem. […] Różne typy mózgu najpewniej wyewoluowały po to, aby zapewnić ludziom lepszą adaptację do określonych nisz środowiskowych.

Pomimo pewnych kontrowersji wiążących się z koncepcją neuroróżnorodności (stosunkowo niewielka reprezentacja osób z najgłębszymi postaciami autyzmu w odniesieniu do tego zjawiska, czy też idea szukająca przyczyny niepełnosprawności osób z najgłębszymi postaciami autyzmu w sposobie organizacji społecznej), stanowi ona z pewnością istotną alternatywę i krok naprzód dla funkcjonującego dotychczas medycznego punktu widzenia. Przede wszystkim pozwala dostrzec wielość możliwych perspektyw oraz doświadczeń życiowych wynikających z autyzmu, odchodząc niejako od narracji skupionej na deficytach.

Pojęcie autyzmu towarzyszy ludzkości od wieków; pomimo że opis podstawowych cech sporządzony przez Kannera w dużej mierze przetrwał próbę czasu, to ich interpretacja uległa istotnej zmianie, przynosząc poprawę rozumienia, ale i nowe wciąż stojące przed nami wyzwania. Zaburzenia ze spektrum autyzmu trwają przez całe życie, a istotny odsetek osób, u których one występują, wkracza w dorosłe życie bez właściwego rozpoznania. Dlatego tak ważne wydają się słowa autorów Autism Strategy w Wielkiej Brytanii:

dorośli z autyzmem są w stanie prowadzić spełnione i satysfakcjonujące życie w społeczeństwie, które ich akceptuje i rozumie. W razie potrzeby należy zapewnić im dostęp do diagnostyki i wsparcia, a ich losy mogą zależeć od głównych instytucji publicznych, których przedstawiciele powinni traktować ich uczciwie i pomagać w rozwijaniu talentów tych osób.

PIŚMIENNICTWO

Allison C, Baron-Cohen S. Jak poprawić rozpoznawalność autyzmu u dzieci i dorosłych. Med Prakt Psychiatr. 2019; 4: 19–30.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-III), American Psychiatric Association; Washington, DC 1980.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV). APA; Washington, DC 1994.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-R). APA: Washington, DC 2000.

Asperger H. „Psychopatia autystyczna” okresu dzieciństwa. W: Frith U, red. Autyzm i zespół Aspergera. Beata G, tłum. Wydawnictwo Lekarskie PZWL; Warszawa 2005: 49–114.

Baron-Cohen S, Jaffa T, Davies S, Auyeung B, Allison C, Wheelwright S. Do girls with anorexia nervosa have elevated autistic traits? Mol Autism. 2013 Jul 31; 4(1): 24.

Baron-Cohen S, Klin A, Silberman S, Buxbaum JD. Did Hans Asperger actively assist the Nazi euthanasia program? Mol Autism. 2018 Apr 19; 9: 28.

Baron-Cohen S. Poszukiwacze wzorów. Autyzm a ludzka wynalazczość. Nowak-Młynikowska A, tłum. Smak Słowa; Sopot 2021.

Bobkowicz-Lewartowska L. Autyzm dziecięcy. Zagadnienia diagnozy i terapii. Oficyna Wydawnicza „Impuls”; Kraków 2000.

Brauner A, F. Dziecko zagubione w rzeczywistości. Historia autyzmu od czasów baśni o wróżkach. Gałkowski T, tłum. Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne; Warszawa 1988.

Czech H. Hans Asperger, National Socialism, and „race hygiene” in Nazi-era Vienna. Mol Autism. 2018 Apr 19; 9: 29.

De Crescenzo F, Postorino V, Siracusano M, Riccioni A, Armando M, Curatolo P, Mazzone L. Autistic Symptoms in Schizophrenia Spectrum Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Psychiatry. 2019 Feb 21; 10: 78.

Dell’Osso L, Cremone IM, Carpita B, Fagiolini A, Massimetti G, Bossini L, Vita A, Barlati S, Carmassi C, Gesi C. Correlates of autistic traits among patients with borderline personality disorder. Compr Psychiatry. 2018 May; 83: 7–11.

Department of Health. Fullfilling and rewarding lives: the strategy for adults with autism in England. Department of Health; 2010.

Garland J, O’Rourke L, Robertson D. Zaburzenia ze spektrum autyzmu u dorosłych: obraz kliniczny i rola psychiatry. Med Prakt Psychiatr. 2015; 5(46): 6–24.

Gillberg C. A Guide to Asperger Sydrome. Cambridge University Press; 2002.

Gillberg CL. The Emanuel Miller Memorial Lecture 1991. Autism and autistic-like conditions: subclasses among disorders of empathy. J Child Psychol Psychiatry. 1992 Jul; 33(5): 813–842.

Goldstein S, Naglieri JA, Ozonoff S. Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu. Andruszko R, tłum. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; Kraków 2017.

Jaklewicz H. Autyzm dziecięcy. W: Popielarska A, Popielarska M, red. Psychiatria wieku rozwojowego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL; Warszawa 2000: 114–123.

Jaklewicz H. Autyzm wczesnodziecięcy: diagnoza, przebieg, leczenie. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne; Gdańsk 1993.

Jaklewicz H. Całościowe zaburzenia rozwojowe. W: Namysłowska I, red. Psychiatria dzieci i młodzieży. Wydawnictwo Lekarskie PZWL; Warszawa 2004: 110–128.

Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943; 2: 217–253.

Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10. Opisy kliniczne i wskazówki diagnostyczne. Pużyński S, Wciórka J, red. wyd. pol. Brykczyńska C i in., tłum. Uniwersyteckie Wydaw. Medyczne „Vesalius” – Fundacja Szkoły Zdrowia Publicznego, Instytut Psychiatrii i Neurologii; Kraków–Warszawa 1997.

Kryteria diagnostyczne zaburzeń psychicznych DSM-5. Gałecki P, Pilecki M, Rymaszewska J, Szulc A, Sidorowicz S, Wciórka J, red. wyd. pol. Sidorowicz S, Cieciuch J, Rowiński T, Strus W, Wieczorek A, tłum. Edra Urban & Partner; Wrocław 2018.

Marcelli D. Psychopatologia wieku dziecięcego. Bielańska E, Gardziel A, Mackiewicz R, tłum. Elsevier Urban&Partner; Wrocław 2009.

Nissen G. Zur Klassifikation autistischer Syndrome im Kindesalter [Classification of autistic syndromes in childhood]. Nervenarzt. 1971 Jan; 42(1): 35–39.

Pisula E. Autyzm. Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne; Sopot 2012.

Pisula E. Głębokie zaburzenia rozwoju – kontrowersje dotyczące klasyfikowania autyzmu. Psychiatr Pol. 2000; 3: 447–455.

Pużyński S, red. Leksykon psychiatrii. PZWL; Warszawa 1993.

Ronald A, Hoekstra RA. Autism spectrum disorders and autistic traits: A decade of new twin studies. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2011 Apr; 156B(3): 255–274.

Rutter M. Childhood schizophrenia reconsidered. J Autism Child Schizophr. 1972 Oct-Dec; 2(4): 315–337.

Rutter M. Diagnosis and definition of childhood autism. J Autism Child Schizophr. 1978 Jun; 8(2): 139–161.

Scheffer E. Dzieci Aspergera. Medycyna na usługach III Rzeszy. Kędzierski S, tłum. Wydawnictwo Poznańskie; Poznań 2019.

Silberman S. Neuroplemiona. Dziedzictwo autyzmu i przyszłość neuroróżnorodności. Kotarski B, tłum. Vivante; Białystok 2017.

Ssucharewa GE, Wolff S. The first account of the syndrome Asperger described? Translation of a paper entitled „Die schizoiden Psychopathien im Kindesalter” by Dr. G.E. Ssucharewa; scientific assistant, which appeared in 1926 in the Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie 60: 235–261. Eur Child Adolesc Psychiatry. 1996 Sep; 5(3): 119–132.

Sulestrowska H, Wosiński M. Schizofrenia u dzieci. Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich; Warszawa 1978.

Whiteley P, Carr K, Shattock P. Aspekty naukowe, kliniczne i społeczne autyzmu. Med Prakt Psychiatr. 2022; 3(86): 34–44.

Wielińki BT. Wojna lekarzy Hitlera. Agora SA; Warszawa 2021.

Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. J Autism Dev Disord. 1979 Mar; 9(1): 11–29.

Wing L. Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychol Med. 1981 Feb; 11(1): 115–129.

Wing L. The continuum of autistic characteristics. W: Schopler E, Mesibov GB, red. Diagnosis and Assesment in Autism. Plenum Press; New York 1988: 91–110.

Wing L. Związek między zespołem Aspergera i autyzmem Kannera. W: Frith U, red. Autyzm i zespół Aspergera. Beata G, tłum. Wydawnictwo Lekarskie PZWL; Warszawa 2005: 115–149.