Wprowadzenie

Zaczęło się od tego, że komórka w kształ­cie kijanki dotarła do nie­prze­zro­czy­stej kra­wę­dzi komórki jajo­wej i wbiła się do środka. Zapłod­niona komórka jajowa podzie­liła się na dwie i stała się zarod­kiem. Te dwie komórki podzie­liły się na cztery, cztery na osiem i tak dalej, aż nastą­piło coś nie­sa­mo­wi­tego: zamiast pozo­sta­wać na­dal takie same, komórki zaczęły peł­nić różne funk­cje.

Nie­które komórki zostały wysłane na zewnątrz, żeby stwo­rzyć skórę. Inne roz­po­częły pro­duk­cję hor­mo­nów, które spra­wiają, że jeste­śmy śpiący, głodni lub zde­ner­wo­wani. Jesz­cze inne stały się komór­kami mię­śnio­wymi, które pozwa­lają na poru­sza­nie kośćmi rosną­cego szkie­letu.

Narząd defi­niu­jący naszą oso­bo­wość - ten, który spra­wia, że my to my - z początku w zarodku był tylko grupą komó­rek mniej wię­cej wiel­ko­ści czubka ołówka. Na eta­pie wcze­snego roz­woju w ciągu zale­d­wie kilku dni komórki te ufor­mo­wały się w kształt dłu­giej rurki. Jeden jej koniec roz­cią­gnął się w rdzeń krę­gowy, a drugi stał się wła­śnie tym mózgiem, któ­rego uży­wasz dziś, żeby prze­czy­tać niniej­sze słowa.

W mózgu, w czę­ści tuż nad gał­kami ocznymi, wykształ­ciły się neu­rony, które poma­gają nam kon­tro­lo­wać impulsy, czyli pano­wać nad naszym zacho­wa­niem. Neu­rony po jego bokach nauczyły się rozu­mieć język i muzykę. Te znaj­du­jące się wyżej, bli­żej czubka głowy, stały się spe­cja­li­stami od mate­ma­tyki i oce­nia­nia. Leżąca pod nimi jesz­cze inna grupa neu­ro­nów sku­piła się na infor­ma­cjach wizu­al­nych dostar­cza­nych z tyłu gałek ocznych.

Voila! I oto jesteś w posia­da­niu naj­bar­dziej zło­żo­nej maszyny, jaką zna ludz­kość. Twój mózg ma ponad osiem­dzie­siąt sześć miliar­dów neu­ro­nów - wię­cej niż mózg jakie­go­kol­wiek innego zwie­rzę­cia na Ziemi. Jest więk­szego roz­miaru niż mózgi wszyst­kich innych naczel­nych i zawiera wię­cej danych niż naj­no­wo­cze­śniej­szy smart­fon. Pewne czę­ści naszego mózgu są tak zło­żone, że w pełni roz­wi­jają się, dopiero gdy mamy dwa­dzie­ścia parę lat1.

A jed­nak.

Nasz mózg ma piętę achil­le­sową. Te same czą­steczki, które spra­wiają, że mózg działa, mogą też zawład­nąć naszą oso­bo­wo­ścią i znisz­czyć naszą zdol­ność do myśle­nia. Nasz tem­pe­ra­ment, nasze wspo­mnie­nia i rela­cja z rze­czy­wi­sto­ścią mogą zostać zagar­nięte przez czą­steczki miliardy razy mniej­sze niż mózg. Opo­wie­ści o woj­nach par­ty­zanc­kich fascy­no­wały ludzi od tysiąc­leci, lecz nie­wielu z nas zdaje sobie sprawę z tego, że nasz mózg każ­dego dnia zaan­ga­żo­wany jest w podobne kon­flikty. Cały czas żyjemy na kra­wę­dzi, wal­cząc z czą­stecz­kami, które mogą zepchnąć nasz umysł w prze­paść.

"Czą­steczka" to trudne słowo o pro­stym zna­cze­niu: to grupa połą­czo­nych ze sobą ato­mów. Pew­nie znasz już atomy, choćby atomy tlenu, węgla czy wodoru. Kiedy atomy są ze sobą połą­czone, taką struk­turę nazy­wamy czą­steczką.

Czą­steczka wody zawiera dwa atomy wodoru i jeden atom tlenu, więc nazywa się H2O. Tia­mina - któ­rej czą­steczki też będą ważne w tej książce - rów­nież składa się z ato­mów wodoru i tlenu, ale zawiera także atomy węgla i azotu. Kwas deok­sy­ry­bo­nu­kle­inowy (DNA) to wielka, liniowa czą­steczka zbu­do­wana z tych samych ato­mów co tia­mina z dodat­kiem fos­foru.

Wszyst­kie te czą­steczki są tak małe, że nie da się ich zoba­czyć przy uży­ciu tra­dy­cyj­nych mikro­sko­pów. Szklanka wody zawiera kwa­dry­lion czą­ste­czek wody - ponad bilion razy wię­cej, niż wynosi liczba ludzi na świe­cie. Zia­renko pia­sku zawiera wię­cej czą­ste­czek, niż jest owa­dów na Ziemi. Nawet DNA, naj­więk­sza czą­steczka w ludz­kim ciele, jest tak małe, że naukowcy mogą sobie bez­po­śred­nio zwi­zu­ali­zo­wać jego struk­turę tylko dzięki spe­cja­li­stycz­nemu mikro­sko­powi - a nauczyli się to robić dopiero w 2012 roku2.

Roz­miar czą­ste­czek nic nam jed­nak nie mówi o ich zdol­no­ści do przej­mo­wa­nia umy­słu. Ta książka jest o czą­stecz­ko­wych dra­niach, miliony razy mniej­szych niż sam mózg, a mimo to prze­ja­wia­ją­cych wyjąt­kowy talent do hako­wa­nia jego funk­cji. Naukowcy napi­sali całe tomisz­cza o każ­dej z tych czą­ste­czek, lecz ja wolę myśleć o nich jako o zwy­czaj­nych: mutan­tach, rebe­lian­tach, intru­zach i dezer­te­rach.

Mutanci to zmie­nione sekwen­cje DNA. Jeśli pomy­ślimy o DNA jako o czymś w rodzaju olbrzy­miego, trój­wy­mia­ro­wego kodu kom­pu­te­ro­wego, muta­cje to drobne pomyłki, które pro­wa­dzą do auto­de­struk­cji pro­gramu. Jak zoba­czy­cie w pierw­szym roz­dziale tej książki, mutanci mogą wywo­ły­wać pro­wa­dzące do śmierci zabu­rze­nia funk­cji poznaw­czych i to z poko­le­nia na poko­le­nie w danej rodzi­nie. Wyrok, który wydają na te rodziny, już nie­mal możemy zła­go­dzić dzięki nie­sa­mo­wi­tym odkry­ciom w dzie­dzi­nie neu­ro­lo­gii.

Rebe­lianci to zdzi­wa­czałe białka. W nor­mal­nych warun­kach białka są nie­zwy­kle uta­len­to­wa­nymi czą­stecz­kami, które prze­no­szą pole­ce­nia wyda­wane przez nasze DNA. Wra­ca­jąc do meta­fory DNA jako kodu kom­pu­te­ro­wego: białka to ludzie i infra­struk­tura, czyli to, co spra­wia, że kod żyje - jak maszy­ni­ści, któ­rzy pro­wa­dzą pociągi zgod­nie z roz­kła­dem jazdy wyge­ne­ro­wa­nym przez algo­rytm. Lecz białka mogą się też zbun­to­wać prze­ciwko nam, zaata­ko­wać nasz mózg i dopro­wa­dzić do szyb­kiego i dra­ma­tycz­nego znisz­cze­nia. Krnąbrne białka wywo­łują halu­cy­na­cje, wybu­chy zło­ści i mogą nas pchnąć w otchłań otę­pie­nia - wię­cej o tym w dru­giej czę­ści tej książki.

I wresz­cie mamy też tak zwane małe czą­steczki, o wiele drob­niej­sze niż DNA i białka. Mogą one wkraść się nie­pro­szone do naszego mózgu albo może ich tam nie być, kiedy ich potrze­bu­jemy. Wra­ca­jąc do naszej ana­lo­gii kole­jo­wej: możemy myśleć o małych czą­stecz­kach jako o prze­szko­dach na torach (to wła­śnie intruzi) lub o pali­wie, które jest nie­zbędne, by pociąg w ogóle ruszył (te nazy­wam dezer­te­rami). Jak dowie­cie się z ostat­niej czę­ści tej książki, ci mali intruzi i dezer­te­rzy mogą wywo­ły­wać u nas napady wście­kło­ści, zmie­nić nas w noto­rycz­nych kłam­ców lub dopro­wa­dzić do stanu kom­plet­nej dez­orien­ta­cji.

Fascy­nu­jące posta­cie i zagad­kowe sprawy opi­sane na kar­tach tej książki nie należą wyłącz­nie do działu nauko­wych cie­ka­wo­stek. Przed­sta­wione tu opo­wie­ści dają zarys naj­da­lej wysu­nię­tych eks­cy­tu­ją­cych gra­nic dzi­siej­szej neu­ro­lo­gii poznaw­czej. Bada­jąc czą­steczki, które usi­łują zawład­nąć naszym mózgiem, możemy lepiej zro­zu­mieć, jak w przy­szło­ści leczyć cho­robę Alzhe­imera i inne powszech­nie wystę­pu­jące cho­roby mózgu.

Lecze­nie raka prze­szło w ciągu ostat­nich dwu­dzie­stu pię­ciu lat praw­dziwą rewo­lu­cję, ponie­waż naukowcy ziden­ty­fi­ko­wali czą­steczki wywo­łu­jące cho­roby onko­lo­giczne i opra­co­wali roz­wią­za­nia na pozio­mie mole­ku­lar­nym. Rów­nież w neu­ro­lo­gii na pozio­mie mole­ku­lar­nym możemy zna­leźć odpo­wie­dzi na wiele zabu­rzeń naszego mózgu. Naukowcy, któ­rzy roz­wią­zali tajem­nice przed­sta­wione na następ­nych stro­nach tej książki, spra­wili, że neu­ro­lo­gia może pójść taką samą drogą jak onko­lo­gia. Ci aka­de­micy i leka­rze - cza­sami dzi­waczni, czę­sto nie­do­ce­niani i zawsze nie­zwy­kle oddani swo­jej sztuce - dopro­wa­dzili neu­ro­lo­gię do punktu, w któ­rym znaj­du­jemy się dzi­siaj: na próg prze­łomu mole­ku­lar­nego.

Mój romans z czą­stecz­kami roz­po­czął się jesz­cze w col­lege'u, kiedy bawi­łam się pipet­kami i pro­bów­kami, żeby zro­zu­mieć, jak bak­te­rie szyją sobie zbroję, która chroni je przed anty­bio­ty­kami. Pra­co­wa­łam w tęt­nią­cym życiem labo­ra­to­rium zasta­wio­nym rzę­dami czar­nych sto­łów. Drew­niane biurka stu­den­tów zarzu­cone były arty­ku­łami nauko­wymi, pod­ręcz­ni­kami i roz­pa­da­ją­cymi się kub­kami po kawie. Tylko przy­cze­pione do kor­ko­wych tablic rodzinne zdję­cia przy­po­mi­nały nam o świe­cie zewnętrz­nym.

Nasz zespół żył zachwy­tem nad dro­bia­zgami. W jed­nym końcu sali bystra dziew­czyna z Queens odkryła, w jaki spo­sób wyspe­cja­li­zo­wane czą­steczki poma­gają bak­te­riom dzie­lić się na pół i jesz­cze przy tym nie wybuch­nąć3. W dru­gim kącie nie­śmiała i uparta kobieta odtwo­rzyła w pro­bówce wyszu­kany kom­pleks czą­ste­czek4. Kilka biu­rek dalej młody ojciec z Sin­ga­puru zro­zu­miał wresz­cie, jak bak­te­rie two­rzą czą­steczki, które spra­wiają, że są one bar­dziej odporne na anty­bio­tyki5.

Potem poszłam na stu­dia medyczne i zro­bi­łam spe­cja­li­za­cję z neu­ro­lo­gii. Zosta­łam leka­rzem od otę­pie­nia, osobą prze­ra­żoną i zafa­scy­no­waną zara­zem tym, jak cho­roba Alzhe­imera i inne typy otę­pie­nia mogą zmie­niać oso­bo­wość czło­wieka. Dziś przez więk­szość dnia patrzę, jak moi pacjenci powoli zni­kają na oczach zroz­pa­czo­nych mężów, żon, dzieci, a bywa, że i rodzi­ców. Roz­ma­wiam z oso­bami, które widzą nie­ist­nie­ją­cych ludzi i zwie­rzęta. Budzą się w środku nocy i pytają swo­ich part­ne­rów: "Dla­czego ten męż­czy­zna sie­dzi na naszym łóżku?" albo "Dla­czego ten kró­lik się na cie­bie gapi?". Prze­pro­wa­dzam wywiady z mał­żon­kami, któ­rzy przez całe dzie­się­cio­le­cia byli tro­skli­wymi, kocha­ją­cymi part­ne­rami, po czym w wyniku otę­pie­nia wplą­tują się w romanse albo roz­bie­rają się na oczach obcych ludzi. Jestem w pew­nym sen­sie ich prze­wod­niczką na ścieżce do nico­ści.

Tak jak w przy­padku powoli toną­cych stat­ków poja­wiają się też momenty, gdy pacjenci i ich oso­bo­wość wyska­kują nagle na powierzch­nię i przez chwilę widać jesz­cze to utra­cone życie. Opie­kun takiego pacjenta opo­wiada mi potem, jak jego pod­opieczny ogrom­nie ucie­szył się na wieść o naro­dzi­nach wnuka, choć chwilę póź­niej zupeł­nie zapo­mniał, że jest z tym dziec­kiem jak­kol­wiek spo­krew­niony. Mał­żon­ko­wie opo­wiadają mi o tych chwi­lach, gdy ich part­ne­rzy nagle prze­ja­wiają współ­czu­cie i tro­skę - o tej nie­ocze­ki­wa­nej zamia­nie ról, gdy rap­tem to pod­opieczny opie­kuje się opie­ku­nem. W końcu jed­nak wielu moich pacjen­tów po pro­stu odcho­dzi, zabie­rają ich cho­roba Alzhe­imera lub inne zabu­rze­nia funk­cji poznaw­czych, wszyst­kie bez wyjątku wywo­łane przez zabój­cze czą­steczki, przed któ­rymi nie potra­fimy się jesz­cze bro­nić.

Codzien­nie widzę obra­ca­jące się w proch umy­sły, lecz rola poje­dyn­czej czą­steczki jest w mojej pracy na­dal rów­nie ważna jak wtedy, gdy w col­lege'u całymi dniami prze­sia­dy­wa­łam w labo­ra­to­rium. Więk­szo­ści moich pacjen­tów nie da się wyle­czyć wła­śnie dla­tego, że nie mamy dla ich cho­rób roz­wią­za­nia mole­ku­lar­nego. Nawet w przy­padku naj­pow­szech­niej­szych poznaw­czych zmór wciąż jesz­cze nie osią­gnę­li­śmy tego, co onko­lo­dzy wywal­czyli dla swo­ich pacjen­tów już ćwierć wieku temu.

Ta książka opo­wiada o ludziach, któ­rych życie zostało wywró­cone do góry nogami przez mole­ku­lar­nych mutan­tów, rebe­lian­tów, intru­zów i dezer­te­rów. Opi­suje zwy­cię­stwa i porażki naukow­ców i leka­rzy, któ­rzy poświę­cili się odkry­wa­niu sekre­tów zagra­ża­ją­cych mózgowi czą­ste­czek. Są to opo­wie­ści o cha­osie - nie­wy­obra­żal­nych zmia­nach oso­bo­wo­ści, utra­cie pamięci, śmierci i cier­pie­niu. Chcę przez nie poka­zać to, co wie każdy neu­ro­log, a o czym boha­te­ro­wie tych opo­wie­ści prze­ko­nali się na wła­snej skó­rze: wszy­scy balan­su­jemy na kra­wę­dzi, bo nasz mózg znaj­duje się zale­d­wie o czą­steczkę od sza­leń­stwa.

Część pierwsza

MUTANCI DNA

DNA miało w świe­cie nauko­wym dość trudne początki.

Histo­ria tego odkry­cia zaczyna się w poło­wie XIX wieku, kiedy to szwaj­car­ski lekarz Frie­drich Mie­scher zaszył się w labo­ra­to­rium, uświa­do­miw­szy sobie, że nie sły­szy już nawet swo­ich pacjen­tów. Mie­scher był bada­czem tak zapa­lo­nym, że gdy skoń­czył mu się sprzęt labo­ra­to­ryjny, ponoć uży­wał domo­wej por­ce­lany, a narze­czona musiała cze­kać na niego pod ołta­rzem, aż dokoń­czy eks­pe­ry­ment (ale i tak za niego wyszła). Zafa­scy­no­wany skła­dem che­micz­nym ropy Mie­scher zbie­rał ban­daże z pobli­skiego szpi­tala i zdra­py­wał ich białą zawar­tość do zle­wek, które prze­cho­wy­wał w labo­ra­to­rium. Źró­dła histo­ryczne suge­rują, że było mu wszystko jedno, skąd pocho­dzą sub­straty do badań. Narze­kał jedy­nie, że mimo usil­nych sta­rań nie udaje mu się zdo­być wię­cej świe­żej ropy6.

Bada­jąc te śmier­dzące próbki, Mie­scher natra­fił na coś, czego się tam nie spo­dzie­wał: poza czą­stecz­kami, które zostały opi­sane już wcze­śniej przez naukow­ców, komórki w ropie zawie­rały też podłużny mate­riał obfi­tu­jący w atomy fos­foru. Mie­scher ni­gdy o czymś takim nie czy­tał. Nie był pewien, co ten mate­riał wła­ści­wie tam robi. Wyda­wało mu się - i jak się póź­niej oka­zało, miał rację - że odkrył wła­śnie coś nowego.

Jesz­cze tego samego roku Mie­scher opu­bli­ko­wał opis tajem­ni­czej sub­stan­cji w cza­so­pi­śmie nauko­wym. Jego tekst był suchy, roz­wle­kły - cią­gnął się na dwa­dzie­ścia stron - i zebrał wię­cej szy­der­czych uwag niż pochwał7. Nie­któ­rzy naukowcy uwa­żali, że tajem­ni­cze czą­steczki to po pro­stu jakieś zanie­czysz­cze­nia, które przy­pad­kiem dostały się do pró­bek pod­czas eks­pe­ry­men­tów. Inni podej­rze­wali wręcz Mie­schera o jakieś bar­dziej nik­czemne zamiary i kwe­stio­no­wali jego rze­tel­ność naukową. Nawet ci, któ­rzy zaufali jego opi­sowi, nie wie­rzyli, że odkrył czą­steczkę prze­no­szącą cechy z poko­le­nia na poko­le­nie. W tym cza­sie sam Mie­scher zresztą uwa­żał, że czą­steczka ta jest pod wzglę­dem che­micz­nym zbyt pro­sta, by mogła zawie­rać instruk­cje budo­wa­nia i funk­cjo­no­wa­nia wszyst­kich żywych istot zamiesz­ku­ją­cych naszą pla­netę.

Wyizo­lo­wane przez Mie­schera czą­steczki wkrótce potem znane już były jako kwas deok­sy­ry­bo­nu­kle­inowy, w skró­cie DNA, lecz na­dal nie­wielu rozu­miało, że mają one jakiś zwią­zek z dzie­dzicz­no­ścią1. I tak wszy­scy nie­mal zupeł­nie zapo­mnieli o DNA na następne osiem­dzie­siąt lat. Naukowcy sku­pili się na biał­kach, róż­no­rod­nych i zaska­ku­jąco efek­tyw­nych czą­stecz­kach, które wyko­nują ciężką pracę pod­trzy­my­wa­nia życia komórki. Wów­czas wyda­wało się wręcz oczy­wi­ste, że tak nie­sa­mo­wi­cie uzdol­niona czą­steczka jak białko musi być sub­stan­cją odpo­wie­dzialną za prze­no­sze­nie cech w kolej­nych poko­le­niach. Białka to rzecz klu­czowa, myślano; reszta to tylko jakieś tam paproszki.

Nar­ra­cja ta zmie­niła się dopiero w 1944 roku dzięki dok­to­rowi Oswal­dowi Avery'emu. Avery był zbli­ża­ją­cym się do eme­ry­tury kana­dyj­skim bak­te­rio­lo­giem o wąskim pod­bródku i sze­ro­kim czole, które wyglą­dało, jakby góra jego czaszki musiała się roz­cią­gnąć, żeby pomie­ścić bryłę mózgu8. Ubie­rał się nijako, był nie­wol­ni­kiem wła­snych przy­zwy­cza­jeń i pra­co­wał głów­nie w skrom­nej kuchni Insty­tutu Roc­ke­fel­lera w Nowym Jorku prze­ro­bio­nej na labo­ra­to­rium.

Podob­nie jak Mie­scher Avery stu­dio­wał medy­cynę i też porzu­cił prak­tykę kli­niczną - Avery'ego do tej decy­zji pchnęło poczu­cie bez­rad­no­ści, które towa­rzy­szyło mu pod­czas lecze­nia pacjen­tów duszą­cych się w wyniku cho­rób płuc. Sku­pia­jąc się na bada­niach, miał nadzieję lepiej zro­zu­mieć dziwne zacho­wa­nia jed­nej z naj­bar­dziej powszech­nych zmór ata­ku­ją­cych nasze płuca - bak­te­rii o nazwie pneu­mo­kok, czyli dwo­inki zapa­le­nia płuc9.

Pewien poprzed­nik Avery'ego odkrył, że pneu­mo­koki mają nie­sa­mo­witą zdol­ność ucze­nia się nowych sztu­czek. W rękach naukowca nie­groźny szczep bak­te­rii mógł stać się zja­dliwy, jeśli wymie­szało się go z pozo­sta­ło­ściami znisz­czo­nych zja­dliwych bak­te­rii. To tro­chę tak, jakby nauczyć się grać na gita­rze rów­nie dobrze co Jimi Hen­drix, szwen­da­jąc się w oko­licy jego grobu. Jed­no­cze­śnie Avery uświa­do­mił sobie, że jest w tym pewne podo­bień­stwo do tego, jak rodzice prze­ka­zują swoje cechy dzie­ciom.

Avery chciał zro­zu­mieć, jak to się dzieje, że bak­te­rie mogą przej­mo­wać nowe cechy ze śro­do­wi­ska - jak mogą się zmie­niać z nie­szko­dli­wych w zja­dliwe. Żeby zna­leźć odpo­wiedź na to pyta­nie, wyho­do­wał w dwóch kol­bach bak­te­rie: w jed­nej - zja­dliwą popu­la­cję pneu­mo­ko­ków; w dru­giej - nie­szko­dliwą odmianę tej samej bak­te­rii. Zaczął od prze­te­sto­wa­nia teo­rii swo­jego poprzed­nika, czyli od zabi­cia zja­dli­wych bak­te­rii i udo­wod­nie­nia, że coś w ich pozo­sta­ło­ściach spra­wia, że niezja­dliwe bak­te­rie uczą się zja­dli­wo­ści. Potem drogą eli­mi­na­cji pró­bo­wał usta­lić, jaka czą­steczka umoż­li­wia ten feno­men.

Żeby spraw­dzić, czy w tym eks­pe­ry­men­cie ważną rolę odgry­wają białka, Avery dodał sub­stan­cję che­miczną, która znisz­czyła białka zja­dli­wych bak­te­rii. Ze zdzi­wie­niem stwier­dził jed­nak, że ten krok nie miał spe­cjal­nego wpływu na wynik eks­pe­ry­mentu. Nie­szko­dliwe bak­te­rie na­dal sta­wały się zja­dliwe. Wbrew temu, co wów­czas sądzono, białka nie oka­zały się więc naj­waż­niej­szymi czą­stecz­kami odpo­wie­dzial­nymi za dzie­dzi­cze­nie.

Wtedy Avery spró­bo­wał znisz­czyć DNA w pozo­sta­ło­ściach zja­dli­wych bak­te­rii. Jak w linii pro­duk­cyj­nej, w któ­rej bra­kuje jakie­goś ele­mentu, wszystko nagle prze­stało dzia­łać. Nie­groźne bak­te­rie nie potra­fiły już pod­chwy­cić nowej umie­jęt­no­ści ze śro­do­wi­ska. Eks­pe­ry­ment Avery'ego poka­zał po raz pierw­szy, że to DNA jest tą długo poszu­ki­waną czą­steczką, która prze­ka­zuje cechy dzie­dziczne. Minął nie­mal wiek od chwili, gdy odkryto DNA, nim naukowcy w końcu zro­zu­mieli, że to wła­śnie jest czą­steczka, która spra­wia, że dzieci są podobne do rodzi­ców.

Dziś wiemy, że pełna kopia naszego DNA znaj­duje się w nie­mal każ­dej komórce naszego ciała - przy czym wyją­tek sta­no­wią tu krwinki czer­wone, które umie­rają, nie repli­ku­jąc się, oraz plem­niki i komórki jajowe, które zawie­rają tylko połowę infor­ma­cji gene­tycz­nej. Oprócz tych wyjąt­ków w innych komór­kach nasze DNA podzie­lone jest na czter­dzie­ści sześć ele­men­tów nazy­wa­nych chro­mo­so­mami, a każdy z nich zbu­do­wany jest z milio­nów nukle­oty­dów.

Jeśli całą sekwen­cję ludz­kiego DNA porów­namy do książki, to chro­mo­somy są roz­dzia­łami, a nukle­otydy lite­rami. Zamiast dwu­dzie­stu sze­ściu liter - jak w alfa­be­cie angiel­skim, ludz­kie DNA ma tylko cztery rodzaje nukle­oty­dów zawie­ra­ją­cych: ade­ninę, tyminę, guaninę i cyto­zynę, bar­dzo prak­tycz­nie ozna­czane skró­tami A, T, G i C. Zwa­żyw­szy na tak skromny mate­riał budul­cowy, trudno się dzi­wić, że Mie­scher powąt­pie­wał w to, że DNA jest czą­steczką dzie­dzi­cze­nia. Jak to moż­liwe, że sub­stan­cja o tak nie­wielu ele­men­tach może zako­do­wać dość infor­ma­cji, by odpo­wia­dać za nie­sa­mo­witą róż­no­rod­ność wśród ludzi, roślin i zwie­rząt żyją­cych na Ziemi?

Mie­scher nie wie­dział jed­nak - tego dowie­dzie­li­śmy się dopiero jakiś wiek póź­niej - że sekwen­cja ludz­kiego DNA w każ­dej naszej komórce składa się z ciągu nie­mal trzech miliar­dów nukle­oty­dów. Gdyby tę upa­ko­waną cia­sno w naszych komór­kach sekwen­cję roz­cią­gnąć, mogłaby dosię­gnąć do Słońca i z powro­tem kilka razy. Ludzie róż­nią się od sie­bie - mimo zale­d­wie czte­rech czą­ste­czek budul­co­wych DNA - dla­tego że nukle­otydy ukła­dają się w kod tak gar­gan­tu­iczny, że liczba miejsc, w któ­rych sekwen­cja u jed­nej osoby może się róż­nić od sekwen­cji u innej, jest wła­ści­wie nie­mal nie­skoń­czona.

W więk­szo­ści wypad­ków waria­cje DNA nie mają szko­dli­wych skut­ków. Być może w jakimś miej­scu kodu DNA masz nukle­otyd A, pod­czas gdy twój sąsiad ma w tym samym miej­scu T, ale żadne z was nie będzie odczu­wało z tego powodu nega­tyw­nych kon­se­kwen­cji. Potra­fimy wytrzy­mać zaska­ku­jąco dużo muta­cji i nic nam nie jest.

Cza­sami jed­nak zmiana nawet jed­nego nukle­otydu, szcze­gól­nie w waż­nych czę­ściach naszego DNA, może się oka­zać zabój­cza. Dla rodzin, które mimo­wol­nie prze­ka­zują te nie­bez­pieczne muta­cje, DNA może być źró­dłem wie­lo­wie­ko­wych tor­tur - przez roz­bu­do­waną sieć krew­nych cią­gnie się wtedy nić, z któ­rej szyje się kata­strofa. DNA - zwy­kle źró­dło nie­sa­mo­wi­tej siły - może się stać przy­czyną destruk­cji.

Szko­dliwe muta­cje DNA mogą znisz­czyć dowolną część orga­ni­zmu, ale ni­gdzie ich efekty nie są tak ude­rza­jące jak w mózgu. W innych narzą­dach muta­cje DNA potra­fią wywo­ły­wać ból, znie­kształ­ce­nie, a nawet śmierć, ale nie wywra­cają do góry nogami naszej oso­bo­wo­ści, tego, co okre­śla nas jako jed­nostkę. Muta­cje DNA w mózgu mogą pozba­wić nas empa­tii, pamięci, języka i innych klu­czo­wych dla naszej toż­sa­mo­ści ele­men­tów. Muta­cje mogą stwo­rzyć osobę zupeł­nie nie­po­dobną do tej, którą znali dotąd naj­bliżsi.

Nasze zro­zu­mie­nie gene­tyki jest już na tyle roz­le­głe, że cza­sami iden­ty­fi­ku­jemy osoby, u któ­rych roz­winą się cho­roby mózgu, zanim nawet poja­wią się ich objawy. Prze­wi­du­jemy przy­szłość w spo­sób, który ni­gdy wcze­śniej nie był moż­liwy. W niektó­rych przy­pad­kach wie­dza pozwala naukow­com inter­we­nio­wać na tyle wcze­śnie, że ludzie nie padają ofia­rami klątw wple­cio­nych w ich DNA. Pacjenci nie­gdyś nie­ule­czal­nie cho­rzy teraz mogą zostać ura­to­wani.

Od tego więc zaczy­namy - od czą­steczki, która już w chwili naszych naro­dzin decy­duje o tym, że my to my, i od naukow­ców, któ­rzy usi­łują dociec, jak chro­nić nasz mózg przed naszym wła­snym DNA.

ROZDZIAŁ 1

W zawieszeniu

W pocze­kalni kli­niki zaj­mu­ją­cej się pacjen­tami z cho­robą Hun­ting­tona wiły się koń­czyny. Palce się zaci­skały. Nogi, które miały spo­czy­wać na tka­ni­nie sie­dzi­ska, uno­siły się i wygi­nały w powie­trzu. Krze­sła stu­kały o pod­łogę.

Ame­lia Ell­man sie­działa nie­ru­chomo, tylko stopy drżały jej z nie­po­koju10. Nie przy­szła do kli­niki, żeby lekarz zba­dał jej objawy. Mię­śnie i umysł dzia­łały u niej na­dal rów­nie dobrze jak u każ­dej innej dwu­dzie­sto­sze­ścio­latki. Ame­lia przy­szła tu, żeby się dowie­dzieć, jakie są wyniki badań gene­tycz­nych, któ­rym ją pod­dano - by poznać swoją przy­szłość odczy­taną z kawałka papieru przy­sła­nego z labo­ra­to­rium, gdzie prze­ana­li­zo­wano jej DNA.

W poprzed­nim roku matka Ame­lii umarła na cho­robę Hun­ting­tona. Jej odcho­dze­nie było powol­nym, trwa­ją­cym całe dzie­sięć lat kosz­ma­rem. Kobieta zacho­wy­wała się nie­ra­cjo­nal­nie, była nie­po­czy­talna i umę­czona mimo­wol­nymi ruchami koń­czyn - z ich powodu wyglą­dała jak cią­gle rażona prą­dem.

W tym samym cza­sie ruchy Ame­lii sta­wały się nato­miast coraz bar­dziej pre­cy­zyjne. Ame­lia została akro­batką powietrzną, dokład­ność ruchów pozwa­lała jej śmi­gać na wyso­ko­ściach, jakby kpiła sobie z gra­wi­ta­cji. Potra­fiła z gra­cją bale­riny wiro­wać zawie­szona trzy metry nad zie­mią na dwóch pasach jedwa­biu przy­cze­pio­nych gdzieś pod sufi­tem. Umiała huś­tać się na wiel­kiej, wiru­ją­cej wysoko pętli.

W pocze­kalni sufit był niski, a gesty więk­szo­ści cze­ka­ją­cych gwał­towne i nie­opa­no­wane. Ame­lia miała się zaraz dowie­dzieć, czy będzie musiała zamie­nić karierę gim­na­styczki na okowy wóz­ków i łóżek szpi­tal­nych. Od lat wie­działa, że wystę­puje u niej pięć­dzie­się­cio­pro­cen­towe ryzyko odzie­dzi­cze­nia genu wywo­łu­ją­cego cho­robę Hun­ting­tona. Wyniki testów gene­tycz­nych miały w jed­nej chwili zmie­nić tę sytu­ację. Praw­do­po­do­bień­stwo, że umrze podob­nie jak matka, okaże się stu­pro­cen­towe lub zerowe. W bez­barw­nym gabi­ne­cie kry­ją­cym się za recep­cją kli­niki zosta­nie uwol­niona od nie­pew­no­ści.

Ame­lia nie cze­kała sama. Na krze­śle obok sie­działa jej bab­cia, pie­lę­gniarka - osoba silna, a zara­zem nostal­gicz­nie uspo­so­biona, rodzinna kro­ni­karka z deter­mi­na­cją zapy­cha­jąca kolejne albumy lśnią­cymi fot­kami, które czę­sto masko­wały rze­czy­wi­stość. To ona zadzwo­niła do wnuczki z domu opieki, kiedy zmarła matka Ame­lii. Prze­ka­zała jej tę wia­do­mość bar­dzo deli­kat­nie, wie­dząc, że obie czują prze­dziwną mie­sza­ninę roz­pa­czy i ulgi.

Rok póź­niej bab­cia z wnuczką weszły do budynku z cegły sto­ją­cego na rogu uliczki, naprze­ciwko sklepu z anty­kami i hip­ster­skiej kawiarni. Wje­chały windą na czwarte pię­tro i weszły do pocze­kalni peł­nej naj­gor­szych sce­na­riu­szy. Ame­lia podała w recep­cji swoje nazwi­sko.

Wkrótce wezwano je do gabi­netu. Ame­lia i jej bab­cia wstały bez słowa, minęły recep­cję i weszły do środka.

Ame­lia już na długo przed­tem wmó­wiła sobie, że tego dnia w gabi­ne­cie usły­szy wyrok. "Zawsze mia­łam w życiu pecha", myślała. Uwa­żała, że ma za sobą jedy­nie serię błę­dów i kata­strof. Jej rodzice roz­wie­dli się, gdy miała trzy lata. Po sepa­ra­cji matka imała się roz­ma­itych słabo płat­nych prac. Jadły to, co aku­rat prze­ce­niono w lokal­nym skle­pie spo­żyw­czym, i czę­sto nosiły ubra­nia otrzy­mane w punk­cie pomocy spo­łecz­nej.

W pod­sta­wówce Ame­lia żyła od jed­nej wizyty dziad­ków do następ­nej. Ich przy­by­cie zawsze obwiesz­czał ryk moto­cy­kla dziadka. Bab­cia wpa­dała do środka z narę­czem zdjęć krew­nych, z któ­rymi Ame­lia ni­gdy się już nie widy­wała. To jej dziad­ko­wie łatali dziury w budże­cie matki, dorzu­ca­jąc ze swo­ich skrom­nych oszczęd­no­ści, co mogli, aż w końcu i oni zaczęli tonąć w dłu­gach.

Kiedy Ame­lia miała dwa­na­ście lat, zale­gały z czyn­szem za całe mie­siące. W końcu wła­ści­ciel domu zapu­kał i prze­pra­sza­jąc, popro­sił, żeby się wypro­wa­dziły. Wylą­do­wały w przy­cze­pie na kem­pingu tak odda­lo­nym od szkoły, że Ame­lia musiała wsta­wać o czwar­tej, żeby trzema auto­bu­sami doje­chać na lek­cje. W ten sam spo­sób wykoń­czona wra­cała do domu tuż przed porą spa­nia, by następ­nego dnia też zerwać się nad ranem. Kiedy pew­nego wie­czoru kem­ping został obra­bo­wany, Ame­lia i jej matka znów się prze­pro­wa­dziły, tym razem do malut­kiego miesz­ka­nia. Dziew­czynka zaczęła się zasta­na­wiać, jak długo w ogóle będą miały gdzie miesz­kać. Na to pyta­nie szybko otrzy­mała pro­stą odpo­wiedź: z miesz­ka­nia wypro­wa­dziły się do motelu.

Mniej wię­cej w tym samym cza­sie Ame­lia zauwa­żyła, że ciało matki się zmie­nia. Jej ręce wiły się bez żad­nego wzoru i powta­rzal­no­ści, jakby jej ruchy kon­tro­lo­wał pijany mario­net­karz. Jej dło­nie waliły w krze­sła i stoły, powoli prze­su­wały meble po pokoju. Ame­lia przy­zwy­cza­jała się do cha­rak­te­ry­stycz­nej sekwen­cji dźwię­ków: drap­nię­cie, prze­kleń­stwo, ude­rze­nie, prze­kleń­stwo, pisk, prze­kleń­stwo. Goto­wa­nie zmie­niło się w kako­fo­nię sztuć­ców i garn­ków. Nie­kiedy ruchy były już tak gwał­towne, że matka lądo­wała na ziemi. Wpa­try­wała się w sufit, gdy córka przy­ku­cała i czule brała ją za ręce, żeby pomóc jej wstać.

Ame­lia zupeł­nie nie rozu­miała, skąd się biorą te ruchy, ale matka zaczęła się domy­ślać, co się dzieje: została adop­to­wana zaraz po naro­dzi­nach, a o jej bio­lo­gicz­nej matce nie­wiele było wia­domo poza tym, że miała cho­robę Hun­ting­tona. Matka Ame­lii, tak jak Ame­lia, żyła więc obcią­żona ryzy­kiem tej dzie­dzicz­nej cho­roby.

Stan matki pogar­szał się. Córka była wła­ści­wie zdana na sie­bie. Się­gnęła po alko­hol i leki na receptę. Noce spę­dzała na kana­pach zna­jo­mych albo na chod­ni­kach, to na haju, to w dołku. Wyrzu­cono ją z liceum.

Po czym nagle, pew­nego dnia, gdy miała szes­na­ście lat, obu­dziła się w mote­lo­wym pokoju z maki­ja­żem roz­ma­za­nym po nocy, któ­rej - jak wielu innych - nawet nie pamię­tała. Spoj­rzała na matkę, która sie­działa przy kuchen­nym bla­cie, paliła papie­rosa i przez tele­fon bła­gała wła­śnie kolej­nego krew­nego, żeby wysłał im jakieś pie­nią­dze.

Zasta­no­wiła się nad tym, co widzi - aż nadto już zna­jo­mym obraz­kiem. W chwili prze­bły­sku instynktu samo­za­cho­waw­czego wymknęła się na bal­kon. Krą­żąc w tę i z powro­tem po beto­no­wej pod­ło­dze, szu­kała na komórce tele­fonu do pomocy spo­łecz­nej.

Kiedy w drzwiach ich pokoju sta­nął pra­cow­nik socjalny, matka Ame­lii wpa­dła w szał. Bła­gała, żeby nie odbie­rać jej córki, i obie­cy­wała, że zrobi wszystko, czego tylko zażąda nie­pro­szony gość. Lecz ich lokum było w takim sta­nie, a raport, który zło­żyła Ame­lia przez tele­fon - i któ­rego tre­ści jej matka ni­gdy nie poznała - tak nie­po­ko­jący, że pra­cow­nik socjalny się nie ugiął. Paku­jąc swoje rze­czy do worka na śmieci, Ame­lia roz­glą­dała się po swoim jed­no­po­ko­jo­wym domu i usi­ło­wała osza­co­wać sytu­ację. Kilka minut póź­niej patrzyła, jak motel znika w oddali za tylną szybą samo­chodu pra­cow­nika socjal­nego.

Przez następny rok miesz­kała w schro­ni­sku dla bez­dom­nych dzieci. Cho­dziła na spo­tka­nia Ano­ni­mo­wych Alko­ho­li­ków i Ano­ni­mo­wych Nar­ko­ma­nów, aż w końcu zaczęła wie­rzyć, że zdoła się oprzeć uza­leż­nie­niu. Udało jej się zna­leźć zatrud­nie­nie w skle­pie Hello Kitty w pobli­skim cen­trum han­dlo­wym, potem jesz­cze jedną doryw­czą pracę.

Sie­dem­na­sto­let­nia Ame­lia była czy­sta i zara­biała na sie­bie. Pew­nego dnia wsia­dła do auto­busu, by po raz pierw­szy od roku poje­chać na drugi koniec mia­sta i odwie­dzić matkę. Zapu­kała do drzwi, z któ­rych obła­ziła farba, ale nikt jej nie otwo­rzył. Już miała sobie pójść, kiedy zoba­czyła, że ścieżką idzie jakaś chuda kobieta i dziw­nie się zata­cza. Spod za dużych szor­tów wyła­niały się żyla­ste uda. Kości­ste dło­nie łączyły się cie­niut­kimi nad­garst­kami z rękoma jak patyki wysta­ją­cymi z ręka­wów. Odziane w stopy san­dały waliły w zie­mię przy każ­dym kroku.

Na szczę­ście kobieta miała czarną torebkę na dłu­gim pasku, którą dziew­czyna dobrze znała. Torebka huś­tała się zama­szy­ście, gdy kobieta sta­wiała nie­po­radne kroki, usi­łu­jąc dotrzeć do drzwi, pod któ­rymi stała Ame­lia. Potem było roz­po­zna­nie, uścisk i szok - gdy Ame­lia poczuła, jak bar­dzo matka schu­dła w cza­sie roz­łąki.

Ame­lia została opie­kunką matki. Z wła­snych oszczęd­no­ści spła­ciła zale­głe dwa tysiące dola­rów za pokój w motelu. W budynku obok zna­la­zła jed­no­po­ko­jowe miesz­ka­nie i prze­nio­sła tam doby­tek matki. Przy­nio­sła też swoje rze­czy - ubra­nia i różne prak­tyczne przed­mioty nagro­ma­dzone przez ten rok, który minął od chwili, gdy pod czuj­nym okiem pra­cow­nika socjal­nego spa­ko­wała cały swój mają­tek do jed­nego worka na śmieci.

Ścięła matce włosy, które były już tak brudne i skoł­tu­nione, że chrzę­ściły, gdy sunęła przez nie nożycz­kami. Nauczyła się kąpać matkę - sadzać ją na toa­le­cie, roz­bie­rać, a potem ostroż­nie dopro­wa­dzać do wanny. Nauczyła się odpo­wia­dać na coraz bar­dziej nie­ustę­pliwe prośby matki, jak choćby tę, żeby wycie­rać uszy natych­miast po wyję­ciu jej z wanny. "Au, au, au" - jęczała matka, jakby nawet naj­de­li­kat­niej­szy dotyk był bole­sny.

Kupiła mate­rac i poło­żyła go na pod­ło­dze, żeby matka miała na czym leżeć, bo przez rap­towne ruchy czę­sto bez ostrze­że­nia spa­dała z kanapy. Każ­dego ranka przed wyj­ściem do pracy wysta­wiała puszkę coca-coli ze słomką, żeby matka miała co pić. "Przy­suń bli­żej" - roz­ka­zy­wała nie­za­do­wo­lona kobieta. A kiedy Ame­lia wyko­ny­wała roz­kaz, doda­wała łagod­niej­szym tonem: "Chcę być zawsze z tobą. Nie odda­waj mnie do domu opieki".

Tak upły­nęły im pra­wie dwa lata. Ame­lia coraz bar­dziej mar­twiła się tym, że matka jest cały dzień sama, gdy ona wycho­dzi do pracy. "Tylko cze­kać na wypa­dek", myślała. Obdzwo­niła kilka domów opieki, ale wszy­scy mówili jej to samo: nie może zmu­sić matki do prze­pro­wadzki, jeśli nie ma dowodu na jakieś bez­po­śred­nie zagro­że­nie.

Nie­długo potem ryzyko stało się jed­nak ewi­dentne. Matce wypadł z roz­dy­go­ta­nej ręki zapa­lony papie­ros, zapło­nęły ubra­nia. Ame­lia była wtedy w pracy. Nim dotarła do szpi­tala, część skóry matki - którą poznała tak dobrze, godzi­nami kąpiąc ją i ubie­ra­jąc - była już czarna i pokryta pęche­rzami. "Chcę wró­cić do domu!" - krzy­czała matka, ale mimo głę­bo­kiego poczu­cia winy Ame­lia wytłu­ma­czyła jej, że nie może speł­nić tej prośby. Po wyj­ściu ze szpi­tala matka tra­fiła pro­sto do domu opieki. Miała czter­dzie­ści jeden lat.

W ciągu następ­nego roku kobietę pochło­nął wyima­gi­no­wany wszech­świat. Była prze­ko­nana, że jest wła­ści­cielką skle­pów Wal­marta i że na­dal mieszka z córką. "A oto mój mąż", mówiła do pra­cow­ni­ków domu opieki, wska­zu­jąc pustą prze­strzeń. W wol­nych chwi­lach Ame­lia usi­ło­wała zabie­rać matkę na spa­cery. Godzi­nami odgry­wała rolę tłu­ma­cza, by z postę­ki­wań matki wywnio­sko­wać, co mają robić zaj­mu­jący się nią ludzie. Cza­sem wyglą­dało to tak, jakby były dwiema ostat­nimi oso­bami, które mówią jakimś wymie­ra­ją­cym języ­kiem.

W końcu jed­nak już nawet Ame­lia nie potra­fiła zro­zu­mieć dźwię­ków wyda­wa­nych przez matkę. Bez kon­troli nad ruchami matka nie miała jak się komu­ni­ko­wać - powie­dzieć, że jest głodna lub zmę­czona, popro­sić o zmianę kanału w tele­wi­zji. Jej gar­dło nie otwie­rało się już i nie zamy­kało w nor­mal­nych odstę­pach. Woda, sok i jedze­nie tra­fiały do płuc. Poja­wiły się napady kaszlu, potem zapa­le­nie płuc.

Matka Ame­lii zmarła latem 2017 roku. Ame­lia zakryła oczy dłońmi i zapła­kała - nie nad samą śmier­cią, któ­rej wtedy się już spo­dzie­wała, ale nad tra­ge­dią tego upadku. Łkała na myśl o nie­odwo­łal­no­ści tego wszyst­kiego, na myśl o tym, że ni­gdy tak naprawdę nie poznała matki.

Przez tele­fon opra­co­wy­wały z bab­cią logi­stykę śmierci. Pie­nią­dze, które matka otrzy­mała od rządu, spo­koj­nie pokryły koszty domu opieki. W chwili jej śmierci zostało z tego trzy­sta dola­rów. Po roz­mo­wie z bab­cią Ame­lia zadzwo­niła do domu pogrze­bo­wego i zamó­wiła kre­ma­cję ciała matki - usługa miała kosz­to­wać dokład­nie trzy­sta dola­rów. W ten spo­sób, umie­ra­jąc, matka roz­wią­zała kwe­stię swo­ich finan­sów.

Ogar­nięta tym samym lękiem, który kie­dyś powo­do­wał jej matką - a teraz wie­działa już, że lęk sam w sobie może sta­no­wić zapo­wiedź innych obja­wów cho­roby Hun­ting­tona - Ame­lia znów posta­no­wiła zmie­nić bieg swego życia. Chciała wie­dzieć, czy odzie­dzi­czyła po matce tę gene­tyczną muta­cję. Jeśli tak, przy­go­tuje umysł i mię­śnie, by były tak silne, jak tylko się da, gdy w końcu cho­roba zaata­kuje. Będzie podró­żo­wać, zoba­czy świat, póki jesz­cze może roz­ma­wiać z nie­zna­jo­mymi i wsia­dać do auto­bu­sów. Być może, myślała, zde­cy­duje się na adop­cję.

Pew­nego poranka, krą­żąc po swoim miesz­ka­niu, Ame­lia roz­ma­wiała przez tele­fon z pie­lę­gniarką z kli­niki zaj­mu­ją­cej się pacjen­tami z cho­robą Hun­ting­tona. Opi­sała jej, co się działo z matką przed śmier­cią, i wyja­śniła, dla­czego chce być prze­ba­dana na obec­ność genu, który ją prze­śla­duje. Poszła do kli­niki, poroz­ma­wiała z psy­chia­trą, neu­ro­lo­giem i doradcą gene­tycz­nym. Splu­nęła w pla­sti­kową rurkę i patrzyła, jak jej ślina jest pako­wana do koperty, w któ­rej trafi do znaj­du­ją­cego się w innym sta­nie labo­ra­to­rium. Wie­działa, że tam zade­cy­duje się jej przy­szłość.

Kilka tygo­dni póź­niej Ame­lia prze­kro­czyła z bab­cią próg małego gabi­netu w kli­nice. Usia­dły na przy­pad­ko­wych krze­słach. Lekar­ski wer­dykt padł bez zbęd­nego wstępu. "Masz to" - usły­szała.

Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki

Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki