Niedokrwistości u dzieci - Katarzyna Pawelec
«
»
Reflow text when sidebars are open.
? Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., Warszawa 2025
Wszystkie prawa zastrzeżone.
Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.
Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków oraz wybór i metodyka zabiegów terapeutycznych w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków oraz zabiegów terapeutycznych, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania leku oraz informacje producenta sprzętu lub autorów metod, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu leku oraz we wskazaniach i zasadach stosowania zabiegów terapeutycznych. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji oraz nowych lub rzadko stosowanych metod terapeutycznych.
Recenzent: prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański
Wydawca: Joanna Szejba
Redaktor prowadzący: Aneta Lupa-Marcinowska
Redaktor: Anna Gidaszewska
Producent: Monika Dąbrowska
Projekt okładki i stron tytułowych: Grzegorz Lipka
Ryciny, o ile nie oznaczono inaczej, pochodzą ze zbiorów autorów.
eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2025 r. (Wydanie I)
Warszawa 2025
PZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN: 978-83-01-24664-8
DOI: https://doi.org/10.53271/2025.084
Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.
ul. G. Daimlera 2, 02-460 Warszawa
tel. 22 695 43 21
www.pwn.pl
Księgarnia wysyłkowa:
tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88
e-mail: wysylkowa@pzwl.pl
Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl
Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.: Michał Latusek
dr hab. n. med. Katarzyna Pawelec
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej i Transplantologii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
* * *
dr n. med. Katarzyna Albrecht
Klinika Pediatrii Hematologii i Onkologii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
dr n. med. Bartosz Chyżyński
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej,
Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
dr n. med. Marek Karwacki
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Dziecięcy Szpital Kliniczny UCK WUM
dr n. med. Beata Leszczyńska
Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii
Wydział Lekarski
Warszawski Uniwersytet Medyczny
prof. dr hab. n. med. Bożena Kociszewska-Najman
Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich
Warszawski Uniwersytet Medyczny
lek. Aleksandra Minkowska
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej,
Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
dr hab. n. med. Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska
Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii
Wydział Lekarski
Warszawski Uniwersytet Medyczny
lek. Anna Szmydki-Baran
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
Wydział Lekarski
Warszawski Uniwersytet Medyczny
prof. n. med. Milan Stanojević
Uniwersytet Medyczny w Zagrzebiu
Międzynarodowy Uniwersytet w Dubrowniku
dr n. med. Magdalena Wołowiec
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
Wydział Lekarski
Warszawski Uniwersytet Medyczny
2,3-DPG - 2,3-dwufosfoglicerynianu
AA - niedokrwistość aplastyczna
ABO - grupa krwi w układzie ABO
ACD - (Anemia of chronic Disease) - niedokrwistość chorób przewlekłych
ACMG - American College of Medical Genetics
ACR - American College of Rheumatology
aHUS - atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
AIHA - (Autoimmune Hemolytic Anemia) - niedokrwistości autoimmunohemolityczne
ALL - (Acute Lymphoblastic Leukemia) - ostra białaczka limfoblastyczna
ALP - fosfataza alkaliczna
ALPS - autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
AML - (Acute Myeloid Leukemia) - ostra białaczka szpikowa
AMP - Association for Molecular Pathology
ANA - przeciwciała przeciwjądrowe
ANCA - (Anti-neutrophil Cytoplasmic Antibodies) - przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów
anty-vWF - (Anti-von Willebrand Factor Antibodies) - przeciwciała przeciwko czynnikowi von Willebranda
APS/CAPS - (Antiphospholipid Syndrome) - pierwotny zespół antyfosfolipidowy/katastrofalny zespół antyfosfolipidowy
ARSA - (Autosomal Recessive Sideroblastic Anemia)
ASA - (Aquired Sideroblastic Anemia) - niedokrwistości syderoblastyczne nabyte
ASA - kwas acetylosalicylowy
ATG - (Antithymocyte Globulin) - globulina przeciwko limfocytom T
ATP - adenozynotrifosforan; główny nośnik energii w organizmie
BCSH - British Committee for Standards in Haematology
BFU-E - (Burst Forming Unit - Erytrocytes) - proerytroblasty
BTA - (Direct Antiglobulin Test) - bezpośredni test antyglobulinowy, czyli bezpośredni test Coombsa
CAD/CAS - (Cold Agglutinin Disease/Syndrome) - zespół lub choroba zimnych aglutynin
CAPS - (Catastrophic Antiphospholipid Syndrome) - katastroficzny zespół antyfosfolipidowy
CERA - (Continuous Erythropoietin Receptor Activator) - ciągły aktywator receptora erytropoetyny
CFH - autoprzeciwciała przeciw czynnikowi H dopełniacza
CFU-E - (Colony Forming Unit - Erytrocytes) - erytroblasty zasadochłonne
ChHPN - choroba hemolityczna płodu i noworodka
ChPL - charakterystyka produktu leczniczego
CHr - (Retikulocytowy Hemoglobina Content) - zawartość hemoglobiny w retikulocytach
CMV - (Cytomegalovirus) - cytomegalowiru
CNSHA - (Chronic Non-Spherocytic Hemolytic Anemia) - przewlekła niesferocytowa niedokrwistość hemolityczna
CPAP - (Continuous Positive Airway Pressure) - stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
CRP - (C-reactive protein) - białko C-reaktywne
CRT - powrót włośniczkowy
CSA - (Congenital Sideroblastic Anemia) - niedokrwistości syderoblastyczne wrodzone
CT - (Computed Tomography) - tomografia komputerowa
d.ż. - doba życia
DBA - (Diamond-Blackfan Anemia) - anemia Diamond-Blackfana
DC - (Dyskeratosis Congenita) - dyskeratoza wrodzona
DEB - Diepoxybutane test
DIC - (Disseminated Intravascular Coagulation) - zespół wykrzepiania naczyniowego
DMT-1 - (Divalent Metal Transporter 1) - dwuwartościowy transporter metali 1
DNA - (Deoxyribonucleic Acid) - kwas deoksyrybonukleinowy
eADA - dezaminaza adenozyny erytrocytów
EBV - (Epstein-Barr Virus) - wirus Epsteina-Barra
ECMO - (Extracorporeal Membrane Oxygenation) - pozaustrojowa oksygenacja membranowa
EHEC - (Enterohaemorrhagic Escherichia coli) - enterokrwotoczna Escherichia coli
ELBW - (Extremely Low Birth Weight) - ekstremalnie niska masa urodzeniowa
EPO - erytropoetyna
ER - (Emergency Room) - Szpitalny Oddział Ratunkowy (SOR)
ESA - (Erythropoiesis Stimulating Agents) - leki stymulujące erytropoezę
ESPHAGAN - European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (Europejskie Stowarzyszenie Pediatrycznej Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia)
EULAR - European League Against Rheumatism
EWOG - (European Working Group for Adult Acute Lymphoblastic Leukemia) - Europejska Grupa Robocza ds. Ostrej Białaczki Limfoblastycznej u Dorosłych)
FA - (Fanconi Anemia) - anemia Fanconiego
FDA - (Food and drug Administration) - Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków
FFP - (Fresh Frozen Plasma) - osocze świeżo mrożone osocze
FIGLU - kwas formiminoglutaminowy
FiO2 - (Fraction of Inspired Oxygen) - frakcja wdychanego tlenu
FISH - (Fluorescence In Situ Hybridization) - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
fl - femtolitr
FNA - (Folinic Acid) - kwas folinowy
G-CSF - (Granulocyte Colony-Stimulating Factor) - czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów
g/dl - gramów/decylitr
G6PD - (glucose-6-phosphate dehydrogenase) - krwinkowa dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa
GFR - (Glomerular Filtration Rate) - wskaźnik filtracji kłębuszkowej
GKS - glikokortykosteroidy
GPI - glikozylofosfatydyloinozytol, glikofosfatydyloinozytol
GRAS - (Generally Recognized As Safe) - ogólnie uznawany za bezpieczny do spożycia
GVHD - (Graft-Versus-Host Disease) - choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi
HA - hemolityczna anemia (niedokrwistość hemolityczna)
HAV - (Hepatitis A Virus) - wirus zapalenia wątroby typu A
Hb - hemoglobina
HbA - hemoglobina dorosłych
HbC - hemoglobina C
HbF - hemoglobina płodowa
HBHF - (Hb Barts Hydrops Fetalis) - alfa-talasemia major
HbS - hemoglobina S
HbSC - postać choroby SC (hemoglobinopatii)
HbSS - anemia sierpowata
HBV - (Hepatitis B Virus) - wirus zapalenia wątroby typu B
HCT - (Hematopoietic Cell Transplantation) - przeszczepienie komórek krwiotwórczych
Hct - hematokryt
HCV - (Hepatitis C Virus) - wirus zapalenia wątroby typu C
HE - (heriditary elliptocytosis) - eliptocytoza dziedziczna
Hgb - stężenie hemoglobiny
HHV-6 - (Human Herpesvirus 6) - ludzki herpeswirus typu 6, należący do rodziny herpeswirusów
HIF - (Hypoxia-Inducible Factors) - czynniki indukowane niedotlenieniem
HIF-1 - (Hypoxia-Inducible Factor-1) - czynnik indukowany hipoksją 1
HIV - (Human Immunodeficiency Virus) - ludzki wirus niedoboru odporności, wywołujący AIDS
HLA - (Human Leukocyte Antigen) - ludzkie antygeny leukocytarne
HPP - (hereditary pyropoikilocytosis) - choroba dziedziczna pyropoikilocytoza
HSCT - (Hematopoietic Stem Cell Transplantation) - przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych
HSt - (hereditary stomatocytosis) - stomatocytoza
HSV - (Herpes Simplex Virus) - wirus opryszczki pospolitej, występujący w dwóch typach: HSV-1 - opryszczka wargowa, HSV-2 - opryszczka narządów płciowych
Ht (Htc) - hematokryt
hTTP - (Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) - hemolityczno-trombocytopeniczna plamica zakrzepowa
HUS - (Hemolytic-Uremic Syndrome) - zespół hemolityczno-mocznicowy
HWN - hemoliza wewnątrznaczyniowa
HZN - hemoliza zewnątrznaczyniowa
IBMFS - (Inherited Bone Marrow Failure Syndromes) - dziedziczne zespoły niewydolności szpiku kostnego
IDA - (Iron Deficiency Anemia) - niedokrwistość z niedoboru żelaza
IF - (Intrinsic Factor) - czynnik wewnętrzny Castle'a
IgG - immunoglobulina G
IgM - immunoglobulina M
IHF - (Immunological Hydrops Fetalis) - immunologiczny obrzęk płodu
IHiT - Instytut Hematologii i Transfuzjologii
IL - interleukiny
INH - izoniazyd
IRIDA - (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - mutacja genu TMPRSS6; niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie żelazem
IST - (Immunosuppressive Therapy) - terapia immunosupresyjna
IUGR - (Intrauterine Growth Restriction) - wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu
iv - dożylnie
IVIG - (Intravenosus Immunoglobulins) - ludzkie immunoglobuliny (intravenosus immunoglobulins)
k. z d.o.p.p. - krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego
k. z g.o.p.p. - krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego
kDa - kilodalton; jednostka masy cząsteczkowej, która jest równa 1000 daltonów (Da)
KKCz - Koncentrat Krwinek Czerwonych
KKP - Koncentrat Krwinek Płytkowych
KMS - zespół Kasabach-Merritt, ciężka koagulopatia, czyli zaburzenie krzepnięcia krwi, związane z obecnością guza naczyniowego
KO - krew obwodowa
LDH - dehydrogenaza mleczanowa
LE - (łac. lupus erythematosus) - toczeń rumieniowaty układowy
m.ż. - miesiąc życia
MAC - minimalne stężenie pęcherzykowe
MAHA - (Microangiopathic Hemolytic Anemia) - niedokrwistość hemolityczna mikroangiopatyczna
MAP - (Mean Arterial Pressure) - średnie ciśnienie tętnicze
mc. - masa ciała
MCH - (Mean Corpuscular Hemoglobin) - średnia masa hemoglobiny w krwince
MCHC - (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) - średnie stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej
MCV - (Mean Corpuscular Volume) - średnia objętość krwinki czerwonej
MDN - (Myelodysplastic Neoplasm) - nowotwory mielodysplastyczne
MDS - (Myelodysplastic Syndromes) - zespoły mielodysplastyczne
MDS-RA - (Myelodysplastic Syndrome - Refractory Anemia) - zespół mielodysplastyczny - niedokrwistość oporna na leczenie
MIZS - młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
MLASA - (Mitochondrial myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia)
MMA - (Moderate aplastic Anaemia) - umiarkowana aplazja szpiku
MMC - Mytomycin C test
MMF - (Mofetil Mycophenolate) - mykofenolan mofetylu
MNS - jeden z 47 układów grupowych uznawanych obecnie przez Międzynarodowe Towarzystwo Transfuzji Krwi
MPN - (Myeloproliferative Neoplasm) - nowotwór mieloproliferacyjny
MPV - średni rozmiar płytek krwi
MRI - (Magnetic Resonance Imaging) - rezonans magnetyczny
MRKO - mikroskopowy rozmaz krwi obwodowej
NAIH - (Autoimmune Hemolytic Anemia) - niedokrwistości autoimmunohemolityczne
NEC - (Necrotizing Enterocolitis) - martwicze zapalenie jelit
NGS - (Next-Generation Sequencing) - panelowe badania sekwencjonowania następnej generacji
NH - niedokrwistości hemolityczne
NHL - chłoniaki nie-Hodgkinowskie
NT - niedoczynność tarczycy
OUN - ośrodkowy układ nerwowy
p.o. - (per os) - przyjąć doustnie
PBM - (Patient Blood Management) - Zarządzanie Krwią Własną Pacjenta
PCH - (Paroxysmal Cold Hemoglobinuria) - napadowa zimna hemoglobinuria
PChN - przewlekła choroba nerek
PCR - (Polymerase Chain Reaction) - reakcja łańcuchowa polimerazy
PDA - (Patent Ductus Arteriosus) - przetrwały przewód tętniczy
PDW - różnica objętości pomiędzy poszczególnymi płytkami krwi
PLP - pirydoksal 5'fosforan
PMP - pirydoksamina 5'fosforan
PNH - (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) - nocna napadowa hemoglobinuria
POZ - Podstawowa Opieka Zdrowotna
PRCA - (Pure Red Cell Aplasia) - czysta aplazja czerwonokrwinkowa
PTH - parathormon
PZNH - pozakrwinkowe, zewnątrzpochodne niedokrwistości hemolityczne
r.ż. - rok życia
RBC - (Red Blood Cells) - liczba erytrocytów
RC - liczba retykulocytów
RCKiK - Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa
RCMD - (Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia) - cytopenia oporna na leczenie z wieloliniową dysplazją komórek mielopoetycznych
RDA - (Recommended Dietary Allowance) - zalecane dzienne spożycie
RDV - różnica objętości pomiędzy poszczególnymi czerwonymi krwinkami
RDW - (Red Cell Distribution Width) - rozpiętość rozkładu objętości krwinek czerwonych
RetHe - (Reticulocyte Hemoglobin Equivalent) - retykulocytarny ekwiwalent hemoglobiny
rhEPO - (Recombinant Human Erythropoietin) - rekombinowana ludzka erytropoetyna
RNA - (Ribonucleic Acid) - kwas rybonukleinowy
ROP - (Retinopathy of Prematurity) - retinopatia wcześniaków
rRNA - (Ribosomal RNA) - rybosomalny RNA
RS - (Ring Sideroblasts) - syderoblasty pierścieniowate
RTG - rentgenografia (radiografia)
RZS - reumatoidalne zapalenie stawów
SA - (Sideroblastic Anemia) - niedokrwistości syderoblastyczne
SAA - (Severe Aplastic Anemia) - ciężka niedokrwistość aplastyczna
SARS-CoV-2 - (Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2) - koronawirus wywołujący COVID-19
sc - podskórnie
SCD - (Sickle Cell Disease) - niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
SCID - pospolity zmienny niedobór odporności
SD - (Standard Deviation) - odchylenie standardowe
SDS - (Shwachman-Diamond syndrome) - Zespół Shwachmana i Diamonda
SFID - (Sideroblastic anemia, B-cell immunodeficieny, Periodic fever, Developmental delay)
SLE - (Systemic Lupus Erythematosus) - toczeń rumieniowaty układowy
SLICC - (Systemic Lupus International Collaborating Clinics)
SOR - Szpitalny Oddział Ratunkowy
SpO2 - saturacja tlenem
SRC - (Scleroderma Renal Crisis) - twardzinowy przełom nerkowy
sTfR - (Soluble Transferrin Receptor) - rozpuszczalny receptor transferyny
t.c. - tygodni ciąży
TC - transkobalamina
TGF-? - transformujący czynnik wzrostu beta
TIBC - całkowita zdolność wiązania żelaza
TMA - (Thrombotic microangiopathy) - mikroangiopatie zakrzepowe
TNF? - (Tumor Necrosis Factor ?) - czynnik martwicty nowotworów
TPE - (Therapeutic Plasma Exchange) - wymienna transfuzja osocza, plazmafereza Therapeutic plasma exchange
TRMA - (Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia)
TSAT - (Transferrin Saturation) - wskaźnik wysycenia transferyny
TTP - (Thrombotic Thromobocytopenic Purpura, z. Upshawa-Schulmana) - zakrzepowa plamica małopłytkowa
UNKKCz - ubogoleukocytarny napromieniany koncentrat krwinek czerwonych
VLBW - (Very Low Birth Weight) - z bardzo małą masą urodzeniową
vSAA - (Very Severe Aplastic Anemia) - bardzo ciężka niedokrwistość aplastyczna
vWF - (von Willebrad factor) - czynnik von Willebranda
WBC - liczba krwinek białych
WES - badania całoeksomowe
WHO - (World Health Organization) - Światowa Organizacja Zdrowia
XLSA - (X-linked Sideroblastic Anemia)
XLSA/A - (X-linked Syderoblastic Anemia with Ataxia)
ZNH - zewnątrzpochodne niedokrwistości hemolityczne
ZUM - zakażenie układu moczowego