Wprowadzenie - Katarzyna Bieganowska
Definicja
Nagły zgon sercowy (NZS; sudden cardiac death, SCD) jest definiowany jako poprzedzony utratą przytomności zależny od przyczyn kardiologicznych zgon, który nastąpił w ciągu godziny od wystąpienia pierwszych objawów u osoby z poprzednio nieznaną albo znaną chorobą serca, lub zgon, który nastąpił niespodziewanie, najczęściej w nocy, u osoby, u której w poprzedzającej dobie nie stwierdzano pogorszenia stanu czy samopoczucia.
U dzieci i nastolatków SCD zdarza się statystycznie rzadko, zawsze jednak jest dramatycznym wydarzeniem powodującym długotrwałe skutki w rodzinie i otoczeniu. Obawa przed incydentem jest większa niż w przypadku innych powszechniej występujących w tym okresie życia zagrożeń, takich jak wypadki, urazy czy samobójstwa. Problem zasługuje na całościowe i wielokierunkowe opracowania, tym bardziej, że wciąż pozostaje wiele pytań i niewiadomych.
Występowanie
Częstość występowania szacuje się na 1-10/100 tys./rok w wieku od okresu noworodkowego do 18. roku życia.
W jednym z ostatnich badań prowadzonych prospektywnie przez 3 lata w Australii i Nowej Zelandii (R.D. Bagnall i wsp.) zidentyfikowano 490 przypadków SCD w populacji w wieku od 1 roku do 35 lat z występowaniem 1,3/ /100 tys./rok, z istotną przewagą mężczyzn. Dzieci w wieku 1-5 lat stanowiły 10%. Najwyższy wskaźnik 3,2/100 tys./rok odnotowano u osób w wieku 31-35 lat, a najniższy (0,8%) - w wieku 6-10 lat, natomiast w wieku 16-20 lat wynosił on 0,8/100 tys./rok. Najwięcej osób zmarło w czasie snu lub odpoczynku, a u 40% nie udało się ustalić przyczyny zgonu.
W okresie wczesnoniemowlęcym nagłe zgony z przyczyn niekardiologicznych i z powodu nagłego zgonu niemowlęcia (sudden infant death syndrome, SIDS) zdarzają się częściej niż u dzieci kilkuletnich. Częstość występowania SCD wzrasta u nastolatków i jest wyraźnie wyższa u chłopców niż u dziewcząt (około 2:1). Istnieją jednak duże różnice w danych w zależności od wieku dzieci, kraju, z którego pochodzą dane, grup etnicznych i bezpośrednich przyczyn zgonu. To wskazuje na konieczność rozpoczęcia prowadzenia wieloośrodkowego, dobrze przygotowanego rejestru, który pozwoli lepiej rozpoznać problem występowania SCD w populacji pediatrycznej z oceną przyczyn i czynników ryzyka. Uwzględnić należy:
wiek;
płeć;
choroby współistniejące;
aktywność sportową;
region/kraj.
Dane uzyskane z prowadzonych przez wiele lat prospektywnych badań mogą się przyczynić do zapobiegania występowaniu SCD, wczesnego wykrywania takiego zagrożenia oraz prawidłowego przyczynowego leczenia.
Etiologia
Przyczyny nagłego zgonu sercowego w wieku pediatrycznym i u osób młodych do 35. roku życia zwykle są wielorakie. Najczęściej problem ma podłoże kardiologiczne, może wystąpić w przebiegu:
kardiomiopatii, zwłaszcza przerostowej;
uwarunkowanych genetycznie kanałopatii;
wrodzonych wad serca;
zapalenia mięśnia sercowego;
nieprawidłowej budowy naczyń wieńcowych;
nadciśnienia płucnego,
przy czym dana patologia może być nierozpoznana wcześniej.
W dużym odsetku (w badaniu R.D. Bagnall i wsp. w ok. 40%) nie udaje się ustalić etiologii SCD mimo przeprowadzanych rzetelnie badań pośmiertnych i w rodzinie.
Diagnostyka
Diagnostyka pacjentów wraz z oceną czynników ryzyka nagłego zgonu sercowego musi być wielokierunkowa. Rzetelnie zebrane wywiady dotyczące również rodziny (niekiedy należy uwzględnić trzy-cztery pokolenia wstecz) oraz badanie przedmiotowe mogą dać wstępne rozeznanie.
Bardzo istotną rolę odgrywają techniki obrazowania:
badanie echokardiograficzne (ECHO);
tomografia komputerowa (computed tomography, CT);
rezonans magnetyczny serca (cardiovascular magnetic resonance, CMR).
W uzasadnionych przypadkach można sięgnąć po metody radioizotopowe:
scyntygrafię perfuzyjną mięśnia sercowego metodą SPECT (tomografia emisyjna pojedynczych fotonów - single-photon emission computed tomography, SPECT);
pozytronową tomografię emisyjną (positron emission tomography, PET).
Niezbędne są też:
standardowe i przedłużone badania elektrokardiograficzne, niekiedy wielokrotnie powtarzane;
próba wysiłkowa;
wybrane próby z lekami;
badanie elektrofizjologiczne.
Coraz ważniejszą rolę odgrywają badania molekularne.
