17.4. Osłabienie czynności i redukcja masy komórek ?
Uważa się, że kluczowym warunkiem rozwoju T2DM jest niezdolność komórek ? trzustki do wydzielania wymaganej ilości insuliny. Defekt działania komórek ? charakteryzuje się:
- zmniejszeniem wydzielania insuliny w warunkach podstawowych;
- zwiększeniem wydzielania proinsuliny;
- zaburzeniem pulsacyjnego i oscylacyjnego rytmu wydzielania insuliny;
- zanikiem pierwszej fazy wyrzutu insuliny;
- zmniejszeniem i opóźnieniem drugiej fazy wyrzutu insuliny.
Nieprawidłowości te są związane z trzema głównymi mechanizmami:
- wyczerpaniem możliwości produkcyjnych i sekrecyjnych komórek ? w wyniku długotrwale utrzymującej się insulinooporności;
- genetycznie uwarunkowanym defektem wydzielania insuliny;
- progresywnym procesem apoptozy komórek ? trzustki.
Coraz więcej danych przemawia za tym, że dysfunkcja komórek ? trzustki i postępujący ubytek ich masy są finalnym, dominującym czynnikiem odpowiedzialnym za hiperglikemię, niezależnie od typu cukrzycy.
Wśród postulowanych przyczyn postępującej apoptozy komórki ? wymienia się m.in.:
- proces starzenia się organizmu;
- glukotoksyczność;
- lipotoksyczność;
- gromadzenie się amyloidu w trzustce;
- glikację białek;
- stres oksydacyjny;
- przewlekły proces zapalny;
- mutacje genów;
- długotrwałe stosowanie leków zwiększających sekrecję insuliny.
Wcześniejsze badania sugerowały, że w momencie rozpoznania cukrzycy liczba funkcjonalnie czynnych komórek ? trzustki nie przekracza 50%. Nowsze dane przekonują, że liczba komórek ? nie przekracza 20-30%. Należy jednak podkreślić, że nie wszyscy badacze potwierdzają opinię o tak dużej utracie masy komórek ? trzustki u chorych na T2DM.
5.3. Orzecznictwo lekarskie
Konstanty Radziwiłł
5.3.1. Informacje ogólne
Orzecznictwo lekarskie bywa nierzadko spychane na margines, chociaż bez żadnych wątpliwości jest bardzo istotną częścią praktyki każdego lekarza - a lekarza rodzinnego w szczególności. "Wydawanie opinii i orzeczeń" jest, zgodnie z Ustawą o zawodach lekarza i lekarza dentysty z dnia 5 grudnia 1996 r., jedną z form wykonywania zawodu lekarza, a "działania związane z orzekaniem i opiniowaniem o stanie zdrowia", zgodnie z Ustawą o działalności leczniczej z dnia 15 kwietnia 2011 r., są świadczeniami zdrowotnymi. Nawet bez znajomości tych aktów prawnych (co trudno sobie wyobrazić) każdy lekarz rodzinny prawdopodobnie już w pierwszym dniu swojej pracy z całą pewnością stanie wobec konieczności wydania któremuś z pacjentów jakiegoś zaświadczenia. Przeważająca większość lekarzy pracuje na rzecz publicznego systemu służby zdrowia, w ramach którego pacjentom należą się orzeczenia w sprawach związanych z dalszym leczeniem, rehabilitacją, niezdolnością do pracy określoną w przepisach o ubezpieczeniu społecznym i ubezpieczeniu społecznym rolników, kontynuowaniem nauki, uczestniczeniem dzieci, uczniów, słuchaczy zakładów kształcenia nauczycieli i studentów w zajęciach sportowych i w zorganizowanym wypoczynku, a także wydawane dla celów pomocy społecznej lub uzyskania zasiłku pielęgnacyjnego. Często od jakości takiego dokumentu zależy bardzo wiele w życiu osoby, o której stanie zdrowia i zdolności (lub niezdolności) do wykonywania określonych czynności bądź sprawowania funkcji lekarz się wypowiada. Skutki wydanego orzeczenia mogą być finansowe (niekiedy wchodzą w grę poważne sumy), ale także może ono wpływać na sytuację społeczną, prawną, rodzinną lub pracowniczą pacjenta, a nawet być podstawą pozbawienia (lub nie) kogoś wolności.
Tak samo jak w każdym innym zakresie działania, tak i w dziedzinie orzekania obowiązuje zasada postępowania zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, a także stosowanie się do obowiązujących przepisów oraz nakazów i zakazów Kodeksu Etyki Lekarskiej. W szczególności jeżeli lekarz stwierdzi, że zakres oczekiwanego orzeczenia przekracza jego umiejętności, powinien się zwrócić w tej sprawie do bardziej kompetentnego kolegi. Nie wolno orzekać o stanie zdrowia bez aktualnego badania (podmiotowego, przedmiotowego lub badań dodatkowych) lub odpowiedniej dokumentacji. Treść dokumentu musi być zgodna z aktualną wiedzą medyczną oraz wiedzą i sumieniem lekarza i nie może być uzależniona od spodziewanych osobistych korzyści dla niego. Nie można wydawać orzeczenia pod czyjąkolwiek i jakąkolwiek presją.
Podczas orzekania o stanie zdrowia lekarz powinien postępować zgodnie z ogólnymi zasadami obowiązującymi w stosunkach lekarz-pacjent. W szczególności należy pamiętać o poszanowaniu godności pacjenta bez względu na jego wiek, płeć, rasę, narodowość, wyznanie, sytuację społeczną, prawną, rodzinną czy materialną, a także poglądy i inne uwarunkowania. Również w tej dziedzinie obowiązuje bezwzględna zasada staranności i unikania pośpiechu. Wydając zaświadczenie o stanie zdrowia, lekarz musi uzyskać zgodę pacjenta (poza sytuacjami wyjątkowymi opisanymi niżej), powinien też poinformować go o treści wystawianego dokumentu oraz możliwych konsekwencjach jego sporządzenia i wydania. Nie wolno mu w żaden sposób wykorzystywać swojej pozycji uzyskanej w stosunku do pacjenta w związku z wydanym zaświadczeniem. W przypadku zauważenia swojej pomyłki lekarz powinien bezzwłocznie poinformować pacjenta i starać się naprawić jej skutki. W szczególny sposób należy dbać o zachowanie tajemnicy lekarskiej - lekarz jest odpowiedzialny za przechowywanie kopii zaświadczeń w taki sposób, żeby niemożliwe było ich ujawnienie osobom niepowołanym. Treść zaświadczenia należy ograniczyć do faktów niezbędnych do osiągnięcia jego celu; nie powinno ono zawierać żadnych danych, które nie są niezbędne do tego, by spełniło swoją funkcję. Niejednokrotnie, ze względu na wyjątkowość relacji lekarz rodzinny-podopieczny, orzekanie o stanie zdrowia wymaga szczególnego zdecydowania, odpowiedzialności, a także poczucia taktu ze strony lekarza wydającego zaświadczenie, tak aby z jednej strony zapewnić rzetelność dokumentu (zgodność z prawdą), a z drugiej nie zniszczyć zaufania pacjenta do siebie. Często roszczeniowa postawa pacjenta lub po prostu oczekiwanie poświadczenia nieprawdy (gdy zależy mu na określonej treści zaświadczenia) utrudnia niezmiernie to zadanie. Należy pamiętać, że gdy pacjent jest dzieckiem lub osobą niezdolną do stanowienia o sobie, wszystkie powyższe zasady stosuje się do jego przedstawicieli ustawowych lub (w wyjątkowych przypadkach) do osób stale się nim opiekujących, co do których lekarz jest przekonany, że działają one w interesie pacjenta.
Każdy dokument zawierający orzeczenie lekarskie powinien zawierać co najmniej:
- dane personalne pacjenta;
- cel wydawanego orzeczenia;
- opis badania;
- wnioski (właściwą opinię) najlepiej wraz z uzasadnieniem;
- dane lekarza wystawiającego dokument;
- datę i miejsce wydania dokumentu.
Lekarz rodzinny w wielu sytuacjach może wydać orzeczenie samodzielnie; czasem (chociażby ze względu na przepisy wymagające określonych uprawnień lub miejsca zatrudnienia) musi wiedzieć, dokąd pacjenta odesłać. Dlatego też w części szczegółowej opisano wiedzę niezbędną do udzielenia porady, wskazując dokąd i po co pacjent powinien się zwrócić.
5.3.2. Orzekanie w sprawach dotyczących ubezpieczenia społecznego
Orzekanie w sprawie czasowej niezdolności do pracy
Czasowa niezdolność do pracy jest stanem przejściowym i (przynajmniej w ocenie lekarza) stosunkowo krótkotrwałym.
Lekarz, orzekając w tych sprawach, nie może zapominać, że istotą orzeczenia nie jest fakt chorowania na określoną chorobę, ale stan pacjenta uniemożliwiający mu podejmowanie pracy. Wymaga to oczywiście od lekarza z jednej strony precyzyjnej oceny stanu zdrowia, z drugiej zaś informacji na temat stanowiska pracy i charakteru czynności wykonywanych przez pacjenta. Ta zasada musi być stosowana we wszystkich sytuacjach, gdzie celem zaświadczenia jest nie określenie stanu zdrowia, ale zdolności (lub niezdolności) do podejmowania określonych czynności lub sprawowania określonej funkcji. Jest to fundamentalna zasada orzecznictwa, często zresztą nie do końca rozumiana przez lekarzy, a także budząca wiele emocji; niezrozumienie jej przez pacjentów bywa niekiedy przyczyną agresywnych postaw i roszczeń. Lekarz powinien umieć spokojnie wyjaśnić pacjentowi tę zasadę.
Czasowa niezdolność do pracy może być orzeczona z powodu choroby, wypadku, macierzyństwa, opieki nad chorym członkiem rodziny lub ze względu na bezpieczeństwo sanitarne. Przez całe dziesięciolecia dokumentem stwierdzającym czasową niezdolność do pracy był historyczny już dziś druk MzL-4. Dlatego często wiele osób nadal "zwolnienie lekarskie" utożsamia z drukiem "L4". Od 1999 r. zaświadczenie to nosi symbol ZUS ZLA. Druki takie wydaje lekarzom Zakład Ubezpieczeń Społecznych (ZUS). Warto pamiętać, że różnego rodzaju nieprawidłowości w orzekaniu o czasowej niezdolności do pracy mogą spowodować oprócz rozmaitego "kalibru" sankcji (z zakresu odpowiedzialności zawodowej lub karnej) także cofnięcie zgody ZUS-u na orzekanie o czasowej niezdolności do pracy. Nie trzeba chyba tłumaczyć, jakim poważnym utrudnieniem w pracy czy wręcz katastrofą mogłoby to być dla lekarza rodzinnego. Każdy lekarz, uzyskując upoważnienie do orzekania, powinien zapoznać się ze szczegółowymi zasadami wystawiania zaświadczeń, a także z warunkami, które powinien spełnić pacjent w celu ubiegania się o zasiłek. Dlatego w tym miejscu zostaną omówione tylko "lekarskie" aspekty orzekania.
Należy podkreślić przede wszystkim, że zaświadczenie o czasowej niezdolności do pracy wolno lekarzowi wystawić tylko po przeprowadzeniu bezpośredniego badania stanu zdrowia pacjenta, a także iż badanie to i rozpoznanie muszą być odpowiednio udokumentowane. W przypadku wątpliwości co do uprawnień pacjenta do zasiłku, jak również wówczas, gdy pacjent odmawia przyjęcia "zwolnienia lekarskiego", lepiej zaświadczenie wystawić. Należy pamiętać, że orzekanie "wstecz" jest praktycznie niemożliwe (maksimum 3 dni), a zatem trudne może być naprawienie błędu, a poza tym nie można zapominać, że to pacjent ostatecznie decyduje o "skorzystaniu ze zwolnienia", a do lekarza należy tylko stwierdzenie faktu niezdolności do pracy. Później czasem bardzo trudne może się okazać udowodnienie, że lekarz "zwolnienie" proponował, a pacjent go nie chciał.
Bez rutyny powinno się podchodzić do zalecenia "może chodzić/musi leżeć". Pomijając względy medyczne, należy pamiętać, że od tego, którą z możliwości lekarz zaznaczy, zależy prawo pracodawcy do kontroli wykorzystania zwolnienia przez pacjenta.
Namysłu wymaga także zaznaczenie na druku zaświadczenia faktu niezdolności do pracy spowodowanego tą samą chorobą, która była przyczyną niezdolności przed przerwą krótszą niż 60 dni - kod A (od tego zależy ewentualna przyszłość pacjenta - w ten bowiem sposób wcześniej "wykorzystuje" on okres zasiłkowy, czyli należny mu maksymalny okres przebywania "na zwolnieniu").
Umieszczenie na zaświadczeniu kodu B (niezdolność do pracy w czasie ciąży) pacjentce się opłaca (wyższy zasiłek), ale sama informacja o fakcie ciąży z różnych względów może być dla niej niewygodna. Dlatego lekarz powinien poinformować pacjentkę, że może ona pisemnie (np. w druku historii choroby) wnioskować o nieumieszczenie kodu. Taka sama sytuacja zachodzi przy rozpoznaniu gruźlicy (kod D).
Wyjątkowego zdecydowania wymaga od lekarza umieszczenie na zaświadczeniu kodu C (niezdolność do pracy spowodowana nadużyciem alkoholu), nie można jednak zapominać, że nie ma żadnego powodu stosować tego wpisu u osób nadużywających alkoholu, a niezdolnych do pracy z innych przyczyn. Nie można także uznać niezdolności do pracy z powodu choroby alkoholowej (bez upojenia) za uzasadnienie wpisania tego kodu.
U pacjentów zgłaszających się po ustaniu okresu ubezpieczenia (np. po zwolnieniu z pracy) ważne jest w przypadku orzeczenia niezdolności do pracy spowodowanego chorobą, której objawy mogą być stwierdzone dopiero po upływie więcej niż 14 dni, zaznaczenie na zaświadczeniu kodu E.
Podczas orzekania niezdolności do pracy z powodu opieki nad osobą chorą dobrze jest pamiętać o tym, że:
- okres opieki nad dzieckiem w wieku poniżej 14 lat nie może przekroczyć 60 dni w roku kalendarzowym;
- okres opieki nad innym członkiem rodziny to maksimum 14 dni w roku;
- okres opieki nad wszystkimi podopiecznymi łącznie to maksimum 60 dni w roku;
- można udzielić "zwolnienia" na opiekę nad zdrowym dzieckiem do 8 lat w przypadku nieprzewidzianego zamknięcia żłobka, przedszkola lub szkoły, do którego ono uczęszcza;
- "zwolnienie" na opiekę nad dzieckiem (także zdrowym) do lat 8 w przypadku, gdy współmałżonek (stale się nim opiekujący) z powodu choroby stracił zdolność do osobistej opieki, wydaje się na zwykłym druku (np. na recepcie) - w takiej sytuacji lekarz orzekający musi zbadać współmałżonka, a nie osobę, której udziela "zwolnienia"(!);
- "zwolnienie" na opiekę na dziecko w wieku 2-8 lat nie należy się, jeśli we wspólnym gospodarstwie domowym jest inna osoba mogąca się nim opiekować.
Pacjentowi pracującemu u więcej niż jednego pracodawcy wystawia się osobne zaświadczenie potwierdzające niezdolność do pracy dla każdego pracodawcy.
Okres udzielonego "zwolnienia" powinien nie tylko być zgodny z czasem przewidywanej niezdolności do pracy, lecz także umożliwiać lekarzowi kontrolę nad przebiegiem leczenia. Dlatego lepiej nie wystawiać zbyt długich zwolnień, tak aby skłonić pacjenta do kolejnych wizyt.
Gdy niezdolność do pracy przedłuża się i przekracza 3 miesiące, lekarz rodzinny powinien ocenić, czy pacjent rokuje powrót do zdrowia przed upływem 6 miesięcy. Jeśli lekarz przewiduje, że powrót do zdrowia nastąpi wprawdzie po 6 miesiącach "zwolnienia", ale przed upływem 3 kolejnych miesięcy, powinien poinformować pacjenta o konieczności złożenia wniosku o przedłużenie okresu zasiłkowego do ZUS-u. Na tym wniosku (składanym przez pacjenta) lekarz wpisuje informacje na temat rozpoznania, przebiegu choroby i rokowania.
Jeśli lekarz przewiduje, że leczenie i ewentualnie rehabilitacja mogą potrwać jeszcze do 12 miesięcy po wyczerpaniu normalnego 6-miesięcznego okresu zasiłkowego, powinien poinformować pacjenta o konieczności złożenia wniosku o świadczenie rehabilitacyjne (na specjalnym formularzu ZUS-owskim). Wielu lekarzy nie pamięta o tej możliwości, która daje pacjentowi szansę na powrót do sprawności umożliwiającej ponowne podjęcie pracy, zwłaszcza jeśli czas pobierania przez niego zasiłku zostanie właściwie wykorzystany na intensywną rehabilitację.
Zasiłek macierzyński (jeśli matka pragnie przerwać pracę już przed porodem), przysługuje ciężarnej na podstawie zaświadczenia lekarskiego, w którym należy umieścić przewidywaną datę porodu.
Orzekanie w sprawie długotrwałej (lub trwałej) niezdolności do pracy
W większości przypadków konieczności orzekania w sprawach dotyczących długotrwałej lub trwałej niezdolności do pracy, gdzie świadczeniem z tego tytułu jest renta, rola lekarza rodzinnego jest dość ograniczona. Jeśli po 3 miesiącach "zwolnienia" lekarz przewiduje, że powrót do zdolności do pracy nie nastąpi w okresie krótszym niż 18 miesięcy od początku niezdolności, powinien poinformować pacjenta o konieczności złożenia w ZUS-ie wniosku o przyznanie renty. Rola lekarza kończy się w zasadzie na wydaniu zaświadczenia o stanie zdrowia (na druku ZUS-owskim) zawierającym dane o rozpoznaniu, przebiegu choroby i przewidywanym rokowaniu oraz udzieleniu pacjentowi pomocy w zgromadzeniu stosownej dokumentacji choroby. Podobnie jest w przypadku orzekania inwalidztwa wojennego.
W wyjątkowych przypadkach inne instytucje (np. starostwo powiatu) mogą powierzyć lekarzowi rodzinnemu obowiązek orzekania o długotrwałej lub trwałej niezdolności do pracy na rzecz opieki społecznej, programów wychodzenia z bezdomności itp.
Orzekanie w sprawach dotyczących zasiłków pielęgnacyjnych
Lekarz rodzinny orzeka samodzielnie w sprawach dzieci do lat 16, które ze względu na swoją niepełnosprawność wymagają pielęgnacji lub stałej opieki związanej z leczeniem bądź rehabilitacją. Orzeka on także o konieczności wykonywania u pacjenta czynności opiekuńczych lub pielęgnacyjnych (na rzecz opieki społecznej). Także i w tym przypadku lekarz powinien pamiętać, że podstawą orzeczenia nie jest fakt rozpoznania określonej jednostki chorobowej, lecz aktualny stan pacjenta.
W sprawach dotyczących stwierdzania konieczności pielęgnacji osób powyżej 16. roku życia w celu uzyskania zasiłku pielęgnacyjnego lekarz informuje pacjenta lub jego opiekunów o konieczności złożenia wniosku wraz ze stosownym zaświadczeniem o stanie zdrowia do Zakładu Ubezpieczeń Społecznych.
5.3.3. Orzekanie w sprawach dotyczących zatrudnienia i nauki
Przepisy o służbie medycyny pracy nakazują wszystkim pracodawcom wykonywanie u pracowników wstępnych, okresowych i (w określonych przypadkach) kontrolnych badań lekarskich. Należy podkreślić, że orzeczenia w tym zakresie mają prawo wydawać lekarze, którzy mają stosowne uprawnienia, a zatem nie dotyczy to wszystkich lekarzy rodzinnych. Lekarz rodzinny może starać się o uzyskanie takich uprawnień, ale tylko w stosunku do osób, które są (lub mają być) zatrudnione na stanowiskach, na których nie występują czynniki uciążliwe lub szkodliwe dla zdrowia. Ważne jest, aby lekarz bez uprawnień nie próbował wydawać żadnych zaświadczeń o stanie zdrowia z tego zakresu (gdyż może to wprowadzać w błąd pacjentów), a lekarz, który ma odpowiednie uprawnienia, orzekał wyłącznie w stosunku do osób skierowanych (na odpowiednich drukach) przez pracodawców. Orzeczenia z tego zakresu nie są objęte powszechnym ubezpieczeniem zdrowotnym, a zgodnie z obowiązującymi przepisami pobierane z tego tytułu opłaty obciążają wyłącznie pracodawcę, dlatego konieczne jest wydanie odpowiedniej faktury. Szersze omówienie tego zagadnienia przekracza ramy tego podręcznika - lekarze uprawnieni muszą przestrzegać wielu szczegółowych przepisów.
Na analogicznej zasadzie oparte jest orzekanie o zdolności do podjęcia studiów na kierunkach, których studiowanie wiąże się z narażeniem na czynniki uciążliwe lub szkodliwe. W takich przypadkach lekarz uprawniony wydaje zaświadczenie na specjalnym druku. W pozostałych przypadkach zaświadczenie może wydać każdy lekarz rodzinny na zwykłym druku.
Mogą się zdarzyć sporadyczne prośby o wystawienie odpowiedniego zaświadczenia o stanie zdrowia (niekiedy w obcym języku) od osób planujących wyjazd do pracy za granicą. Orzekając w takich sprawach, lekarz powinien kierować się ogólnymi zasadami podanymi powyżej.
Lekarz rodzinny często staje także w obliczu konieczności orzekania o czasowej niezdolności do nauki lub do uczestniczenia w niektórych zajęciach (np. wychowania fizycznego, śpiewu) w stosunku do uczniów i studentów. Generalnie powinien kierować się takimi zasadami jak przy orzekaniu o czasowej niezdolności do pracy. Musi jednak zachować daleko idącą ostrożność szczególnie w stosunku do młodzieży przy wydawaniu zaświadczeń o dłuższej niezdolności do udziału w ćwiczeniach fizycznych, pamiętając, że ruch jest niezbędny do jej prawidłowego rozwoju. W takich sytuacjach powinien zalecić odpowiednią do możliwości rehabilitację ruchową. Oczywiście wydanie takiego zaświadczenia, tak jak wykonywanie innych czynności medycznych, wymaga obecności opiekuna nieletniego.
5.3.4. Orzekanie w sprawach dotyczących kierowania pojazdami
Także orzekanie o stanie zdrowia kandydatów na kierowców wymaga posiadania przez lekarza odpowiednich uprawnień. Wielu lekarzy rodzinnych zdobywa takie uprawnienia, ponieważ może to być okazją do dodatkowego dochodu (badania z tego zakresu są odpłatne). Uzyskanie takich uprawnień poprzedzone jest kursem szkoleniowym i egzaminem, dlatego sprawa ta nie będzie tu szerzej omawiana. Warto jednak pamiętać, że każdy lekarz rodzinny ma obowiązek zwracać uwagę pacjentom na okoliczności i stany utrudniające lub uniemożliwiające kierowanie pojazdami (np. używanie leków psychotropowych i niektórych przeciwalergicznych, padaczka, niektóre poważne schorzenia narządu wzroku, niektóre napadowe zaburzenia rytmu serca i in.).
Na żądanie policji lekarz rodzinny powinien ocenić, czy doprowadzana osoba (najczęściej kierowca) jest w stanie wskazującym na spożycie alkoholu. Orzeczenie w tej sprawie wydaje się na specjalnym formularzu (dostarczanym przez policjantów). Formularz ten jest prosty i nakazuje badanie określonych parametrów, lekarz musi jednak wykazać się dużą ostrożnością w wyciąganiu wniosków z zachowania się osoby badanej. Pamiętać trzeba, że objawy podobne do upojenia mogą być spowodowane przez niektóre leki, choroby czy po prostu niewyspanie lub zmęczenie. Podczas pobierania krwi na zawartość alkoholu należy się starać o uzyskanie na to zgody osoby badanej. Gdy takiej zgody nie ma, pobrać krew "siłą" można tylko wtedy, gdy policjanci poprzez zastosowanie przymusu bezpośredniego to umożliwią. Jeśli mogłoby to narazić badanego na poważny uraz, lekarz ma prawo odmówić pobrania krwi.
5.3.5. Orzekanie na potrzeby sądów
W zasadzie orzekanie sądowo-lekarskie to domena lekarzy wpisanych na listę biegłych sądowych, ale jest wiele sytuacji w praktyce lekarza rodzinnego, w których jego orzeczenie może być wykorzystane jako dowód przed sądem. Może się także zdarzyć, że sąd powołuje lekarza rodzinnego na biegłego w celu wydania orzeczenia o stanie zdrowia jego podopiecznego. Sąd może również zapytać lekarza o zdolność pacjenta do podejmowania czynności prawnych. W takich przypadkach lekarz musi orzec w sprawach, których dotyczą pytania. Lekarz rodzinny może (po zaopiniowaniu przez właściwą okręgową radę lekarską) wystąpić do właściwego sądu okręgowego o wpisanie go na listę lekarzy sądowych; tylko wtedy ma on prawo do orzekania o niezdolności do uczestniczenia w rozprawach przed sądami (za takie zaświadczenia płaci sąd).
Szczególna, a niestety dość często spotykana w praktyce lekarza rodzinnego, jest sprawa wydawania zaświadczeń o stanie zdrowia w przypadkach pobicia. Lekarz orzekający musi wówczas dokonać dokładnego opisu obrażeń, powinien ocenić czas i okoliczności ich powstania (np. narzędzie), a także ocenić ewentualny czas upośledzenia sprawności organizmu (ma to bardzo istotne znaczenie dla odpowiedzialności sprawcy). Należy podkreślić, że lekarz dokonuje opisu wyniku badania przedmiotowego (czasami badań dodatkowych - np. radiogramu), a ewentualne skargi osoby badanej może zamieścić w opinii tylko z wyraźnym zaznaczeniem, że pochodzą one od pacjenta (np. okoliczności powstania obrażeń, ból, nudności, zawroty głowy). W każdym takim przypadku lekarz powinien podjąć również decyzję o ewentualnej interwencji (pomoc w zorganizowaniu terapii rodzinnej, skierowanie do psychologa, a niekiedy - zwłaszcza gdy poszkodowanym jest dziecko - zgłoszenie sprawy na policji). W braku doświadczenia w tego typu sprawach lekarz nie powinien wahać się, aby w opisanej sytuacji odesłać pacjenta do bardziej doświadczonego kolegi.
5.3.6. Orzekanie w pozostałych sprawach
W praktyce lekarza rodzinnego codziennie zdarza się wiele okazji do wystawiania różnego rodzaju zaświadczeń. Pacjenci proszą o potwierdzenie zdolności uczęszczania na basen, udziału w imprezie sportowo-rekreacyjnej (uwaga: w sprawach dotyczących zawodników klubów sportowych orzekają tylko lekarze sportowi), "podstemplowania" książeczki żeglarskiej, Wodnego Ochotniczego Pogotowia Ratunkowego lub skierowania na wypoczynek wakacyjny dzieci itp. Lekarz rodzinny znający dobrze swoich podopiecznych nie ma zwykle trudności w orzekaniu w takich sprawach. Niemniej nawet w takich błahych okolicznościach nie powinien popadać w rutynę, pamiętając, że od jego orzeczenia może zależeć czyjeś bezpieczeństwo (pacjenta lub innych osób). Nigdy nie powinien wyrażać zgody na "hurtowe" podpisywanie np. tzw. kart kolonijnych, basenowych itp., zwłaszcza w stosunku do osób sobie nieznanych. Rzadko wprawdzie, ale konsekwencje takiego orzeczenia mogą mieć nieobliczalne skutki, także dla lekarza.
PIŚMIENNICTWO
1. Kodeks Etyki Lekarskiej. Oficyna Wydawnicza Naczelnej Izby Lekarskiej, Warszawa 2004.
2. Ustawa z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty, http://isap.sejm.gov.pl/etailsServlet?id=WDU19970280152.
3. Ustawa z dnia 20 czerwca 1997 r. Prawo o ruchu drogowym, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU19970980602 i akty wykonawcze do niej.
4. Ustawa z dnia 27 czerwca 1997 r. o służbie medycyny pracy, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU19970960593 i akty wykonawcze do niej.
5. Ustawa z dnia 17 grudnia 1998 r. o emeryturach i rentach z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU19981621118 i akty wykonawcze do niej.
6. Ustawa z dnia 25 czerwca 1999 r. o świadczeniach pieniężnych z ubezpieczenia społecznego w razie choroby i macierzyństwa, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU19990600636 i akty wykonawcze do niej.
7. Ustawa z dnia 23 stycznia 2003 r. o powszechnym ubezpieczeniu w Narodowym Funduszu Zdrowia, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU20030450391.
8. Ustawa z dnia 15 czerwca 2007 r. o lekarzu sądowym. Dz. U. z 2007 r., nr 123, poz 849 z późn. zm.
9. Wilmowska-Pietruszyńska A.: Orzecznictwo lekarskie dla lekarzy oraz studentów wydziałów lekarskich i oddziałów stomatologii akademii medycznych. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław 2001.
10. Zakład Ubezpieczeń Społecznych: Informator dla lekarzy orzekających o czasowej niezdolności do pracy. Warszawa 1999.
5.1. Rola rodziny w zdrowiu i chorobie
Bogusława Franek
Medycyna rodzinna zwraca uwagę i uwrażliwia na kontekst rodzinny i psychologiczny chorowania. Wiedza o rodzinie pochodzi od poszczególnych jej członków, a także z bezpośrednich obserwacji lekarza. Lekarz rodzinny ma unikatową możliwość postrzegania swojego pacjenta w jego naturalnym środowisku rodzinnym, nierzadko sprawuje też opiekę nad innymi członkami rodziny. To stwarza sposobność poznania uwarunkowań pojawiania się i rozwoju choroby, co może okazać się kluczowe dla zrozumienia procesu leczenia i powodzenia w terapii.
5.1.1. Systemowe rozumienie rodziny
Już w latach 20. XX w. zauważono związek między funkcjonowaniem rodziny a zdrowiem fizycznym jednostki. Z jednej strony pojawiły się koncepcje rodziny psychosomatycznej i tzw. matki schizofrenogennej, w których rodzina opisywana była jako źródło i główna przyczyna choroby jednostki. Z drugiej strony za istotne uważno negatywne skutki, do jakich w rodzinie prowadzi długotrwała choroba - emocjonalne, behawioralne i finansowe (tzw. brzemię rodziny). Zwracano tu uwagę na wpływ chorej osoby na rodzinę i relacje między członkami rodziny oraz tzw. stan równowagi rodzinnej. Łącząc oba spojrzenia na proces chorowania w rodzinie, stworzono model systemowy, uwzględniający zwrotne oddziaływania między rodziną a osobą chorą. W tym modelu rodzina zaczęła być rozumiana jak pewien odrębny byt - stała się czymś więcej niż sumą tworzących go jednostek. Zaczęto też zwracać uwagę na właściwości systemu rodzinnego: strukturę (podsystemy, granice, hierarchia, role rodzinne) i fakt naturalnych zmian, jakie każda rodzina przechodzi w czasie (tzw. cykl rozwoju rodziny).
Podsystemy
W procesie rozwoju rodziny dochodzi do jej różnicowania, w wyniku czego w obrębie rodziny powstają podsystemy zależne od płci, wieku, zainteresowań i wypełnianych funkcji. Możemy np. mówić o podsystemach: rodziców, dzieci, kobiet, mężczyzn itd. Każda jednostka należy równocześnie do kilku podsystemów. Przynależność do danego podsystemu wyznacza charakter relacji między poszczególnymi członkami rodziny - czymś innym jest np. relacja rodzicielska niż relacja małżeńska. Funkcją podsystemów jest zapewnienie systemowi różnorodności relacji i umożliwienie poszczególnym członkom rodziny funkcjonowania w rozmaitych rolach (tab. 5.1).
Role rodzinne bardzo trudno jest zmienić, gdyż są ściśle wpisane w funkcjonowanie rodziny. Na przykład rola "kozła ofiarnego" istnieje w wyniku procesów obarczania jednej osoby nieakceptowanymi uczuciami, skłonnościami itp., dzięki czemu rodzina czuje się od nich wolna. Rola ta jest podtrzymywana nie tylko przez rodzinę, lecz także przez osobę, która ją wypełnia.
Tabela 5.1.
Role w rodzinie
Rola
Przykłady, charakterystyka
Formalna
Rola ojca (podsystem rodziców), rola żony (podsystem małżonków), rola dorastającego syna (podsystem starszych dzieci)
Nieformalna (specyficzna)
Rozumiane jako misja, którą mają do wypełnienia określone osoby, aby system rodzinny mógł funkcjonować, np. rola dziecka - maskotki, kozła ofiarnego, chorego
Granice systemu
System rodzinny ma swoją granicę zewnętrzną. Chroni ona tożsamość rodziny i pozwala jej na zachowanie autonomii, oddzielając ją od innych grup społecznych (np. dziadków, sąsiadów, kolegów). Podsystemy także mają granice, tzw. granice wewnętrzne, które wywierają wpływ na kształtowanie się indywidualności i samodzielności członków rodziny.
Granice rodziny (wewnętrzne i zewnętrzna) umożliwiają sprawne jej funkcjonowanie. Powinny być wyraźne i zdecydowane (aby odgraniczyć dany system od innego), ale przepuszczalne i elastyczne (aby umożliwić wymianę informacji z innymi systemami). Niekorzystne dla rodziny są granice sztywne i nieprzepuszczalne, powodujące skostnienie systemu, upośledzające jego zdolność do reagowania na zmiany (informacje), a także granice rozmyte, niejasne (niezapewniające odrębności od innych struktur, co sprzyja chaosowi i rozbiciu).
Zaburzenie granic wewnętrznych prowadzi do problemu tzw. rodzin splątanych lub niezwiązanych. W rodzinach splątanych panuje zamieszanie dotyczące odpowiedzialności, odgrywanych ról, pozycji. Trudniej adaptują się one do nowych okoliczności. Stres w ich otoczeniu powoduje nadmierne reakcje u wszystkich członków rodziny. W rodzinach niezwiązanych pojawia się nadmierne usztywnienie granic wewnętrznych, utrudnione jest porozumiewanie się, co skutkuje upośledzeniem zdolności rodziny do zrozumienia i troszczenia się o siebie. Stres wywołany zmianą nie powoduje reakcji, dopóki nie przekroczy alarmującego natężenia.
Hierarchia rodzinna
Odzwierciedla obraz władzy w rodzinie oraz podział ról na rodziców i potomstwo. Z punktu widzenia zdrowia rodziny ważne są granice międzypokoleniowe. W rodzinach z negatywną relacją między małżonkami słaba hierarchia międzypokoleniowa może wyrazić się powstaniem koalicji jednego z rodziców z dzieckiem przeciwko drugiemu rodzicowi (tzw. triangulacja dziecka). Triangulacja jest nieświadomym procesem polegającym na włączeniu w konflikty między dwiema osobami osoby trzeciej w celu odreagowania napięcia. W momencie przyjścia na świat dziecka rodzice mogą konflikty małżeńskie rozwiązywać poprzez dziecko - skupia ono wtedy na sobie negatywne emocje. Gdy taka sytuacja się utrwali, następstwem może być się pojawienie się u dziecka np. zaburzeń zachowania lub objawu somatycznego. W rodzinach, w których panują duża bliskość i negatywne relacje między małżonkami oraz sztywna i silna hierarchia międzypokoleniowa, triangulacja dziecka pozwala na omijanie problemów małżeńskich. W obu przypadkach dochodzi do dwukierunkowych interakcji między dużą intensywnością reagowania ze strony rodziców a psychofizycznym reagowaniem dziecka.
Analiza struktury rodziny może być ważną wskazówką diagnostyczną, jako źródło hipotez, czy istnieje niebezpieczeństwo wpisania się danego objawu w dynamikę rodziny (jako objawu chronicznego), stwarzając możliwość podjęcia działań zapobiegawczych. W przypadku niejasnej przyczyny utrzymywania się objawu umożliwia sprawdzenie, czy nie odgrywa on ważnej roli w systemie rodziny. Pozwala to przewidywać przebieg choroby oraz ocenić prawdopodobieństwo nawrotów lub braku poprawy (stres rodzinny, ważność występowania objawu). Umożliwia też ocenę prawdopodobieństwa tego, że pacjent nie będzie stosował się do zaleceń lekarskich (rodzina o sztywnych granicach zewnętrznych, pacjent odnoszący konkretne korzyści z choroby, trudności pacjenta z zaufaniem lekarzowi).
5.1.2. Cykl życia rodziny
Cykl życia rodziny przydatny jest w diagnostyce i planowaniu leczenia osoby chorej w rodzinie. W cyklu życia rodziny występują fazy przejściowe i kryzysy, np. pojawienie się nowych osób i odejście innych. Cykl ten zazębia się z cyklem życia jednostki. System rodzinny przystosowuje się do kolejnych etapów cyklu. Każda taka zmiana (naturalny kryzys rozwojowy) bywa jednak trudna. Zaburzone zostają relacje między członkami rodziny, pojawiają się napięcia i emocje negatywne: żal, złość, poczucie winy czy krzywdy. Sposób radzenia sobie z kryzysem wpływa na dalsze funkcjonowanie rodziny. Kryzys naturalny jest momentem zwrotnym, po którym następuje skostnienie systemu lub wykształcenie się nowych form funkcjonowania. W okresie przejścia do kolejnego etapu cyklu życia rodzinny może wystąpić pogorszenie się stanu zdrowia w rodzinie, której członkowie zaczynają częściej zgłaszać się w poradni lekarza rodzinnego.
Objawy mogą się pojawić w momencie spodziewanej zmiany fazy cyklu (tab. 5.2). Świadomość cyklu chroni rodzinę w okresie naturalnego kryzysu, do którego system rodziny lub którykolwiek z jego podsystemów mogą się przygotować. Występujące objawy (choroba, zaburzenia zachowania) są komunikatami informującymi, że system rodziny usztywnił się, zatracił zdolności adaptacyjne, nie jest zdolny do przejścia do następnej fazy cyklu. Taki komunikat może spełnić funkcję integracyjną w rodzinie - przywrócić systemowi równowagę, pozornie wyciszając główny problem i wprowadzając problem zastępczy. Dzięki temu rodzina może nadal funkcjonować. Osoba "z objawem" (tzw. delegat) przeważnie skupia na sobie cały proces emocjonalny rodziny. Objaw często nierozerwalnie związany jest z rolą niespecyficzną. W podtrzymywanie objawu są zaangażowane wszystkie osoby w systemie, dlatego usunięcie go nie jest łatwe - wymaga zmiany relacji wewnątrzrodzinnych.
Świadomość tego, że objaw jest użyteczny dla rodziny, a często wręcz niezbędny (np. chroni ją przed rozpadem), może ułatwić lekarzowi diagnozę i odpowiednio ukierunkować jego działania (większa koncentracja na sferze pozamedycznej, ewentualna decyzja o skierowaniu rodziny na konsultację z terapeutą rodzinnym). Pomaga również przewidywać problemy, które mogą wynikać z poprawy zdrowia pacjenta lub jego dalszego chorowania. Gdy lekarz zna system rodzinny pacjenta i wie, jaką funkcję pełni w nim choroba pacjenta, rozumie też, jakie są korzystne i niekorzystne konsekwencje chorowania i zdrowienia - może zaplanować interwencję, która dotyczyłaby całej rodziny. To zwiększy szansę, że zmiana dotycząca jednego członka systemu będzie trwała i nie będzie miała negatywnych konsekwencji dla innych członków systemu, a objaw przestanie być niezbędny dla funkcjonowania rodziny.
Tabela 5.2.
Fazy rozwoju rodziny
1. Narzeczeństwo - główne zadanie to dostosowanie się partnerów do siebie w zakresie:
- wartości i poglądów
- zainteresowań i zdolności
2. Małżeństwo (partnerstwo prawnie usankcjonowane):
- urealnianie oczekiwań
- kształtowanie ról
- wyznaczanie granic osobistych i granic małżeństwa
3. Urodzenie pierwszego dziecka:
- zmiana ról (małżonkowie - rodzice)
- reorganizacja podziału zadań i obowiązków
- nowe ustalenie stosunków z własnymi rodzicami
- niebezpieczeństwo triangulacji
4. Średnia faza małżeńska (rodzina z dziećmi w wieku szkolnym):
- rodzice dokonują bilansu życiowego
- niebezpieczeństwo skupiania negatywnych emocji na nastolatku - wyolbrzymianie problemów
- konieczność zmiany wzorców transakcyjnych (sposobów porozumiewania się)
5. Rodzice oddzieleni od dzieci ("puste gniazdo"):
- powrót rodziców do relacji małżeńskiej
- niebezpieczeństwo rozstania się lub poszukiwanie nowego partnera
6. Emerytura i starość:
- trudności z zagospodarowaniem wolnego czasu
- śmierć współmałżonka - destabilizacja
5.1.3. Wpływ rodziny na proces chorowania
W niektórych rodzinach pojawiają się specyficzne problemy zdrowotne częściej niż w innych, np. objaw u jednostki utrzymuje się mimo odpowiedniego leczenia, występujący objaw nie ma przyczyny organicznej, u pacjenta występuje tzw. objaw wędrujący - jeden objaw zastępowany jest innym, pojawia się "objaw wędrujący po rodzinie" - zawsze ktoś z rodziny wypełnia rolę chorego, częściej dochodzi do zaostrzeń choroby przewlekłej.
Tabela 5.3.
Cechy rodzin funkcjonalnych i dysfunkcjonalnych
Cechy systemu
Rodziny
Funkcjonalne
Dysfunkcjonalne
Podsystemy
Dobrze wyodrębnione, różnorodne
Niektóre niewykształcone (np. brak podsystemu ojciec-syn, często przy silnym związku syna z matką)
Granice
Wyraźne, przepuszczalne
Rozmyte sztywne
Role
Jasno określone
Niejasne (np. gdy nie jest do końca określone, czy rolę głowy rodziny odgrywa ojciec czy dziadek)
Hierarchia
Jasno określona, brak koalicji międzypokoleniowych
Niejasna, występują koalicje międzypokoleniowe
Zdolności do zmian
Duże
Niewielkie
Triady (związki trzech osób)
Elastyczne - nie występują sztywne koalicje (zmienny schemat przepływu negatywnych emocji)
Sztywne koalicje (stały schemat przepływu negatywnych emocji - skupianie ich na jednym członku rodziny)
Choroba i stosunek rodziny do choroby w pewien sposób organizują rodzinę, która zarazem wpływa na to, jak jej chorujący członek przeżywa swoją chorobę i jaki jest jego sposób chorowania. Działania i cechy rodziny pobudzają czynniki fizjologiczne, które wtórnie wpływają na pogorszenie choroby lub na wspieranie procesu zdrowienia. Pozwala to podzielić rodziny na funkcjonalne i dysfunkcjonalne (tab. 5.3). Im więcej cech dysfunkcjonalnych w rodzinie, tym większe niebezpieczeństwo, że objaw (choroba jednego z członków rodziny) stanie się niezbędną częścią interakcji w całym systemie rodziny i że zacznie w nim odgrywać ważną rolę.
5.1.4. Wpływ choroby przewlekłej na sytuację rodziny
Przewlekła choroba zmienia życie rodziny. Może poważnie utrudnić plany zawodowe i osobiste, zarówno osobie chorującej, jak i opiekującym się chorym członkiem rodziny. Ogranicza też kontakty towarzyskie całej rodziny (przez zmęczenie obowiązkami, utrudnione wyjścia z domu).
Rodzina musi też poradzić sobie ze wzrostem kosztów finansowych, co często jest związane ze względnie trwałym obniżeniem jej statusu materialnego. W przypadku choroby osoby dorosłej, która dotychczas spełniała ważne funkcje w rodzinie, u pozostałych jej członków może pojawić się obawa, czy rodzina poradzi sobie z zadaniami, które do tej pory należały do chorego. Sam początek choroby może wówczas wiązać się z dezorganizacją życia rodzinnego.
Cały ciężar choroby (tzw. brzemię rodziny) powoduje narastające zmęczenie i wyczerpanie członków rodziny, tym bardziej dotkliwe, gdy są oni osamotnieni, nie mogą liczyć na wsparcie dalszej rodziny czy opieki zdrowotnej. Nawet rodziny, które dość dobrze radzą sobie w zaistniałej sytuacji, są bardziej narażone na zachwianie równowagi rodzinnej w obliczu niespodziewanych zmian (choroba somatyczna innego członka rodziny, utrata pracy itp.). W trakcie wieloletniego przebiegu choroby u opiekunów może pojawić się skłonność do bagatelizowania objawów choroby i chęć wycofania się z pomocy choremu.
Na drugim biegunie znajdują się opiekunowie z dużą gotowością do "poświęcania się" dla chorego członka rodziny. Takie osoby rezygnują ze swoich dawnych przyzwyczajeń i przyjemności na jego rzecz. Może to prowadzić do wypalenia i frustracji głównego opiekuna, a co za tym idzie - obrócić się przeciwko chorej osobie (przez negatywne emocje, pojawienie się konfliktów).
W sytuacji gdy przewlekle choruje dziecko, postawa poświęcania się jednego z rodziców niesie jeszcze inne niebezpieczeństwo. Gdy wzmocnieniu ulega relacja jednego z rodziców z dzieckiem przy jednoczesnym osłabieniu relacji małżeńskiej i jeśli dołączą się poważne zaburzenia komunikacji, rodzinie może grozić rozpad (separacja lub rozwód).
W tabeli 5.4 przedstawiono czynniki wpływające na zdolność rodziny do skutecznego radzenia sobie w sytuacji przewlekłej choroby jednego z jej członków.
Tabela 5.4.
Czynniki wpływające na zdolność rodziny do skutecznego radzenia sobie w sytuacji przewlekłej choroby jednego z jej członków
- Dotyczące wzorców organizacyjnych rodziny
- Elastyczność
- Poczucie przynależności
- Wsparcie społeczne i ekonomiczne
- Dotyczące wzorców komunikacji w rodzinie
- Jasność komunikacji
- Otwartość
- Wspólne rozwiązywanie problemów
- Dotyczące systemu przekonań rodzinnych
- Nadawanie znaczenia sytuacjom losowym: kryzysowi, sytuacjom stresowym, stratom
- Pozytywne spojrzenie na przyszłość
- Zdolność do duchowości i transcendencji
5.2. Badania przesiewowe
Sławomir Chlabicz
5.2.1. Charakterystyka badań przesiewowych
W ostatnich latach obserwuje się coraz większe zainteresowanie społeczeństwa profilaktyką, w tym badaniami przesiewowymi. Idea wczesnego wykrywania chorób i ich leczenia, zanim pojawią się nieodwracalne następstwa, znajduje coraz więcej zwolenników zarówno wśród pacjentów, jak i organizatorów opieki zdrowotnej. Można przewidywać, że działania zorientowane na zdrowego człowieka będą przybierać na znaczeniu, kosztem dominującej obecnie medycyny naprawczej, ukierunkowanej na problemy człowieka chorego.
Szczególna pozycja lekarza rodzinnego w systemie ochrony zdrowia predestynuje go do koordynacji i/lub realizacji badań przesiewowych, prowadzonych na masową skalę. Spośród wszystkich specjalności medycznych tylko lekarze rodzinni mają listy pacjentów, co umożliwia dotarcie do grupy docelowej, która ma być poddana badaniom przesiewowym. Lekarze rodzinni mają też wiele okazji do informowania swoich pacjentów o zalecanych badaniach przesiewowych oraz monitorowania ich zgłaszalności na badania.
Wiadomo, że każdy pacjent odwiedza swojego lekarza rodzinnego przeciętnie 4 razy w roku. Spośród 2500 zapisanych pacjentów ok. 3/4 odwiedzi gabinet lekarza rodzinnego przynajmniej raz w ciągu roku.
Badania przesiewowe są częścią profilaktyki (tzw. profilaktyka drugorzędowa) i oznaczają wczesne wykrywanie chorób lub czynników ryzyka u osób bez objawów choroby. Badania te są prowadzone z wykorzystaniem odpowiedniego narzędzia, tzw. testu przesiewowego.
Testem przesiewowym może być:
- zestaw pytań (np. test CAGE w kierunku uzależnienia od alkoholu);
- badanie fizykalne (pomiar ciśnienia);
- badanie biochemiczne (stężenie cholesterolu, TSH [thyroid stimulating hormone - hormonu tropowego przysadki]);
- badanie radiologiczne (mammografia);
- badanie endoskopowe (kolonoskopia).
Badania przesiewowe są niejednokrotnie mylone z badaniem diagnostycznym. Wynika to z faktu, że te same narzędzia (testy) są stosowane zarówno w diagnostyce chorób, jak i badaniach przesiewowych. Zasadnicza różnica polega na tym, że badanie przesiewowe jest wykonywane bez związku z występującymi dolegliwościami. Kolonoskopia u 50-letniego zdrowego mężczyzny jest testem przesiewowym. To samo badanie u osoby chudnącej, ze zmianami w dobowym rytmie defekacji lub obecnością krwi w stolcu jest testem diagnostycznym.
Krajowe i zagraniczne towarzystwa naukowe mogą nie rekomendować wykonywania określonych testów przesiewowych u osób zdrowych. Testy te należy jednak przeprowadzać u osób zgłaszających objawy chorobowe lub obciążonych szczególnie wysokim ryzykiem. Masowe badanie przesiewowe wykonywane jest bez wskazań lekarskich, a obiektem badania jest cała populacja. Ponieważ badania przesiewowe są przeprowadzane wśród osób zdrowych, które nie wymagają w danym momencie interwencji medycznej, niezwykle ważne jest, aby podejmowane działania były bezpieczne i aby korzyści przeważały nad potencjalnymi szkodami.
5.2.2. Programy badań przesiewowych i ich rodzaje
Zastosowanie samego testu przesiewowego zwykle nie pozwala postawić rozpoznania i nie stanowi wskazań do leczenia. Na podstawie wyników testu przesiewowego można jedynie podzielić badaną populację na osoby prawdopodobnie chore oraz osoby, u których choroba została z dużym prawdopodobieństwem wykluczona.
Program badań przesiewowych jest pojęciem szerszym niż test przesiewowy i oznacza wczesne wykrywanie określonej choroby w grupie osób bez objawów, postępowanie poprzesiewowe oraz interwencje medyczne u osób z wykrytą chorobą.
Jeśli wynik testu przesiewowego jest dodatni, osoby badane podlegają zwykle dalszym przewidzianym w programie testom (bardziej inwazyjnym) w celu weryfikacji rozpoznania (np. biopsja prostaty u osób z wysokim stężeniem PSA [prostate-specific antigen - swoisty antygen sterczowy]).
Osoby, których wynik testu przesiewowego jest ujemny, podlegają ponownym badaniom przesiewowym w określonym czasie (np. za 2 lata w przypadku mammografii lub za 10 lat w przypadku kolonoskopii; ryc. 5.1).
Rycina 5.1.
Schemat badań przesiewowych.
Przyjęty do realizacji program badań przesiewowych musi określać:
- rodzaj testu przesiewowego;
- populację docelową (płeć, przedział wiekowy);
- okresy między wykonywaniem testów przesiewowych przy ich ujemnych wynikach;
- postępowanie diagnostyczne w przypadku dodatnich wyników testu przesiewowego - rodzaj i miejsce wykonania badań potwierdzających lub wykluczających występowanie zaburzeń wykazanych w teście przesiewowym;
- postępowanie lecznicze w stosunku do osób z potwierdzonym rozpoznaniem.
Nie jest etyczne wprowadzanie masowych badań przesiewowych, jeśli nie ma możliwości zapewnienia dalszej diagnostyki i leczenia osobom z wynikiem dodatnim.
Wyróżnia się następujące rodzaje badań przesiewowych:
- masowe - skierowane do całej populacji osób danej płci w określonym przedziale wiekowym (np. badania kobiet w kierunku raka szyjki macicy) na danym terenie;
- celowane - dotyczące osób wykonujących niektóre zawody, narażonych na czynniki szkodliwe (np. badania spirometryczne mające na celu wykrycie astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc u pracowników przemysłu lekkiego);
- przypadkowe (oportunistyczne) - polegające na poddaniu badaniom osób odwiedzających placówki medyczne z innych powodów (pomiary ciśnienia w poradni, WR u osób hospitalizowanych).
Za najskuteczniejsze uważane są programy masowe. W programach opartych na badaniach przypadkowych lub indywidualnej zgłaszalności pacjentów (bez wzywania) często dochodzi do selekcji osób poddanych badaniom (zgłaszają się osoby bardziej świadome zagrożeń, prowadzące zdrowszy tryb życia, podczas gdy osoby bardziej narażone pozostają poza programem).
5.2.3. Pożądane cechy testów przesiewowych
Większość występujących schorzeń może być obecnie zdiagnozowana za pomocą odpowiednich narzędzi diagnostycznych, z których tylko nieliczne znalazły zastosowanie jako testy przesiewowe. Program badań przesiewowych może być realizowany tylko w odniesieniu do wybranych chorób i przy użyciu testów spełniających określone warunki.
Cechy choroby, która może być wykrywana programem badań przesiewowych, są następujące:
- choroba musi stanowić istotny problem zdrowotny;
- naturalna historia choroby powinna być dobrze poznana (niezbyt dobrze poznana jest historia naturalna raka gruczołu krokowego - podczas gdy część raków rozwija się bardzo wolno, inne dają wcześnie przerzuty, prowadząc do zgonu; z tego powodu wynikają rozbieżności w rekomendacjach odnośnie do celowości oznaczania PSA);
- podjęcie leczenia w okresie bezobjawowym musi mieć przewagę nad rozpoczęciem leczenia w okresie objawowym - wczesne wykrycie musi istotnie poprawiać rokowanie (brak dowodów, że wczesne wykrycie raka płuca za pomocą badania radiologicznego klatki piersiowej istotnie poprawia wyniki leczenia w tym schorzeniu);
- częstość występowania choroby w stadium przedklinicznym musi być dostatecznie duża w populacji, która ma być poddana badaniom przesiewowym.
Pożądane cechy testu przesiewowego:
- nieinwazyjność (bezpieczeństwo osób poddanych badaniom);
- łatwość wykonania;
- niski koszt;
- dostępność;
- akceptacja testu przez poddaną badaniom populację;
- powtarzalność wyników;
- wysoka czułość i swoistość testu.
Spełnienie wszystkich warunków jest trudne. Chociaż istnieją przykłady tanich i nieinwazyjnych testów do wykrywania chorób metabolicznych (np. pomiar glikemii jako test przesiewowy w kierunku cukrzycy), to jednak testy przesiewowe stosowane w przypadku chorób nowotworowych są zwykle droższe, mniej dostępne i bardziej inwazyjne (mammografia w raku sutka, kolonoskopia w raku jelita grubego).
5.2.4. Kryteria oceny testu przesiewowego
Test przesiewowy musi odznaczać się wysoką trafnością, czyli zdolnością do przewidywania, kto jest zdrowy, a kto jest chory. Trafność testu określają czułość i swoistość testu. Jeżeli znane jest ostateczne rozpoznanie, to wyniki każdego testu można przedstawić w tabeli 2 × 2 (tab. 5.5).
Tabela 5.5.
Tabela 2 × 2
Wynik testu
Choroba obecna
Brak choroby
Suma
Dodatni
a
b
a + b
Ujemny
c
d
c + d
a + c
b + d
a + b + c + d
a - wynik prawdziwie dodatni (wynik testu dodatni, choroba obecna); b - wynik fałszywie dodatni (wynik testu dodatni, choroba nieobecna); c - wynik fałszywie ujemny (wynik ujemny, choroba obecna); d - wynik prawdziwie ujemny (wynik ujemny, choroba nieobecna).
Czułość oznacza prawdopodobieństwo wyniku dodatniego u osób chorych. Test czuły charakteryzuje się małą liczbą wyników fałszywie ujemnych.
Czułość testu = a/a + c.
Swoistość oznacza prawdopodobieństwo wyniku ujemnego u osób bez choroby. Test swoisty charakteryzuje się małą liczbą wyników fałszywie dodatnich.
Swoistość = d/b + d.
O właściwościach diagnostycznych testu świadczą również: dodatnia i ujemna wartość predykcyjna.
Dodatnia wartość predykcyjna oznacza prawdopodobieństwo choroby u osoby z wynikiem dodatnim.
Dodatnia wartość predykcyjna = a/a + b.
Ujemna wartość predykcyjna oznacza prawdopodobieństwo braku choroby u osoby z wynikiem ujemnym.
Ujemna wartość predykcyjna = d/c + d.
Ponieważ czułość testu obliczana jest jedynie na podstawie wyników testu w grupie osób chorych, a swoistość na podstawie wyników testów tylko w grupie osób zdrowych, to częstość występowania danego schorzenia w populacji nie ma wpływu na te parametry.
Natomiast wartość predykcyjna jest wyliczana z wykorzystaniem wyników osób chorych i zdrowych i dlatego zależy od częstości występowania choroby w badanej populacji. Jeśli rozpowszechnienie choroby jest małe, to wzrasta liczba przypadków fałszywie dodatnich i dodatnia wartość predykcyjna testu się zmniejsza. W krańcowych przypadkach, gdy w badanej populacji choroba nie występuje, dodatnia wartość predykcyjna wynosi zero i wszystkie wyniki dodatnie są fałszywe. Tak więc test wykorzystywany w praktyce klinicznej do diagnostyki określonych objawów (w populacji, gdzie choroba często występuje) nie zawsze sprawdza się jako test przesiewowy.
Określenie wartości predykcyjnych ma znaczenie praktyczne i pozwala na udzielenie odpowiedzi na pytania pacjenta po wykonaniu testu - umożliwia określenie, jakie jest prawdopodobieństwo choroby przy dodatnim wyniku testu, a jakie braku choroby przy wyniku ujemnym. W tabeli 5.6 podano przykładowe obliczenia czułości, swoistości, dodatniej i ujemnej wartości predykcyjnej testu w badaniach przesiewowych 5010 kobiet ciężarnych w kierunku zespołu Downa u płodu.
Powyższy przykład ilustruje, że nawet w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego prawdopodobieństwo zespołu Downa w przedstawionym badaniu wynosiło jedynie 2,2%.
Tabela 5.6.
Przykład tabeli 2 × 2 dla testu przesiewowego w kierunku zespołu Downa u płodu w grupie kobiet ciężarnych (N = 5010)
Wynik testu przesiewowego
Obecny zespół Downa
Brak zespołu Downa
Suma
Dodatni
9
400
409
Ujemny
1
4600
4601
Suma
10
5000
5010
Czułość = 9/10 ×100% = 90%
Swoistość = 4600/5000 × 100% = 92%
Dodatnia wartość predykcyjna = 9/409 = 2,2%
Ujemna wartość predykcyjna = 4600/4601 = 99,9%
5.2.5. Korzyści i ryzyko związane z zastosowaniem badań przesiewowych
Zasadnicze korzyści wynikające z zastosowania badań przesiewowych to poprawa jakości życia, zapobieganie inwalidztwu i wydłużenie życia. Decyzje odnośnie do wprowadzania programów badań przesiewowych są przedmiotem licznych kontrowersji. Niejednokrotnie poszczególne towarzystwa naukowe zajmują w tej sprawie odmienne stanowiska. Wynika to m.in. z trudności w ocenie skuteczności takich programów.
Podstawowym parametrem umożliwiającym ocenę skuteczności programu badań przesiewowych (zwłaszcza w przypadku chorób nowotworowych) jest określenie umieralności z powodu danej choroby w grupie poddanej badaniom przesiewowym w porównaniu z grupą nieobjętą programem (ryc. 5.2).
Rycina 5.2.
Ocena skuteczności programu badań przesiewowych w kierunku chorób nowotworowych.
Sam fakt wcześniejszego wykrycia choroby nie jest wystarczającym uzasadnieniem do wprowadzania badań przesiewowych, jeżeli nie ma metody leczniczej istotnie poprawiającej rokowanie. Na przykład wyniki dotychczasowych badań nie wykazały zmniejszenia umieralności w grupie osób palących poddanych regularnym badaniom radiologicznym klatki piersiowej i cytologicznym plwociny. Poprawy rokowania nie stwierdzono nawet mimo faktu, że w grupie objętej badaniami przesiewowymi więcej chorych można było poddać leczeniu chirurgicznemu niż w grupie kontrolnej. Powyższy przykład pokazuje, że skuteczność programu przesiewowego musi być oceniana raczej na podstawie wpływu na umieralność, a nie liczby wykrytych przypadków.
Jednym ze źródeł błędów występujących przy ocenie skuteczności programów badań przesiewowych jest fakt, że test przesiewowy wykrywa chorobę we wcześniejszej fazie jej naturalnego rozwoju. Wydłużenie życia od momentu rozpoznania może być pozorne. Zdarza się, że nie wynika ono ze skuteczności leczenia, a jedynie z faktu, że chorobę rozpoznano wcześniej, przed pojawieniem się objawów. Chociaż termin "profilaktyka" nieodłącznie kojarzy się z troską o zdrowie, to badania przesiewowe mogą czasem wiązać się z negatywnymi skutkami.
Jedynymi rzeczywistymi beneficjantami programów badań przesiewowych są osoby chore z dodatnim wynikiem testu (prawdziwie dodatnie). Osoby, u których wynik badania jest fałszywie dodatni, są narażone na stres związany z obawą przed ciężką chorobą oraz na ryzyko wynikające z konieczności przeprowadzenia bardziej inwazyjnych testów niezbędnych do ustalenia rozpoznania. Uzyskanie ujemnego wyniku przez osoby chore (fałszywie ujemne) może natomiast powodować lekceważenie występujących objawów klinicznych i oddalać potrzebną interwencję medyczną.
Wytyczne dotyczące badań przesiewowych zostały opracowane przez różne ośrodki. Do najbardziej znanych należą zalecenia Grupy ds. Badań Profilaktycznych w USA (U.S. Preventive Services Task Force, http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Name/recommendations). W Polsce informacje o priorytetowych programach można znaleźć na stronach Narodowego Funduszu Zdrowia (http://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/programy-profilaktyczne/).
5.2.6. Testy przesiewowe do wykrywania schorzeń u dzieci i młodzieży
W Polsce masowymi badaniami przesiewowymi w kierunku wrodzonych wad rozwojowych objęte są wszystkie noworodki. Wykonywane są badania w kierunku wrodzonej hipotyreozy (oznaczanie stężenia TSH) i fenyloketonurii (oznaczanie stężenia fenyloalaniny), mukowiscydozy oraz rzadkich chorób metabolicznych. Test jest zwykle przeprowadzany na oddziałach noworodkowych, najwcześniej w 73. godzinie życia noworodka.
Badania słuchu noworodków
Badanie przesiewowe słuchu (rejestracja otoemisji akustycznych) jest wykonywane na oddziale noworodkowym w 2. dobie życia dziecka. W razie otrzymania nieprawidłowego wyniku test powtarza się w dniu wypisu dziecka ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego określane są czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu. Dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu podlegają wielomiesięcznej obserwacji, ponieważ istnieje u nich ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu, nawet przy prawidłowym wyniku badania przesiewowego.
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej dysplazji stawów biodrowych
Badanie w kierunku wrodzonej dysplazji stawów biodrowych obejmuje badanie fizykalne - objaw Ortolaniego (przeskakiwania) i objaw Barlowa (wyważania). Przeprowadza się je u noworodków i niemowląt do 3. miesiąca życia, natomiast badanie odwodzenia w stawach biodrowych wykonuje się ok. 3. miesiąca życia, pomiar długości kończyn dolnych - ok. 18. miesiąca życia, badanie chodu - ok. 18. miesiąca życia. Jako badanie przesiewowe zastosowanie znalazło również badanie ultrasonograficzne stawów biodrowych, wykonywane u niemowląt między 4. a 6. tygodniem życia.
Inne testy przesiewowe w populacji w wieku rozwojowym
W ramach powszechnej opieki profilaktycznej nad niemowlętami, dziećmi i młodzieżą wykonywane są badania przesiewowe w kierunku wnętrostwa, zaburzeń rozwoju fizycznego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, zaburzeń słuchu, wad serca, zeza, nieprawidłowej ostrości wzroku, podwyższonego ciśnienia tętniczego krwi, skrzywienia kręgosłupa, nadmiernej kifozy piersiowej.
5.2.7. Testy przesiewowe u kobiet w ciąży
Badania przesiewowe u kobiet w ciąży mają na celu wczesne wykrycie schorzeń, które mogłyby mieć wpływ na rozwój płodu i bezpieczeństwo kobiety podczas ciąży i porodu. Zestawienie testów przesiewowych u kobiet ciężarnych przedstawiono w tabeli 5.7.
Tabela 5.7.
Testy przesiewowe u kobiet w ciąży
Schorzenie
Test przesiewowy
Anemia ciężarnych
Morfologia
Cukrzyca ciężarnych
Pomiar glikemii na czczo, pomiar stężenia glukozy - 2 godziny po podaniu doustnym 75 g glukozy w 24.-28. tygodniu ciąży
Nadciśnienie tętnicze
Pomiar RR w czasie każdej wizyty
Kiła
WR
Konflikt serologiczny
Przeciwciała anty-Rh
Choroby nerek
Badanie ogólne moczu
Rak szyjki macicy
Badanie cytologiczne wymazu z części pochwowej szyjki macicy
Zakażenie HIV
Przeciwciała anty-HIV
Toksoplazmoza
Przeciwciała IgG i IgM w kierunku Toxoplasma gondii
WZW B
Antygen HBs
Różyczka
Przeciwciała IgG w kierunku różyczki
Wady wrodzone płodu
Badanie ultrasonograficzne
HB (hepatitis B) - zapalenie wątroby typu B; HIV (human immunodefficiency virus) - ludzki wirus niedoboru odporności; RR - ciśnienie tętnicze krwi; WR - odczyn Wassermana; WZW - wirusowe zapalenie wątroby.
5.2.8. Testy przesiewowe do wykrywania chorób nowotworowych u osób dorosłych
Nowotwory złośliwe są drugą co do częstości przyczyną zgonów w Polsce. Badania przesiewowe stanowią jedną z metod zmniejszenia umieralności z powodu nowotworów złośliwych. Najwięcej dowodów na skuteczność masowych badań przesiewowych zgromadzono w odniesieniu do raka szyjki macicy, raka sutka i raka jelita grubego. Trwają badania nad efektywnością skriningu w kierunku raka gruczołu krokowego. Współczesne metody wczesnego wykrywania nowotworów są nadal mało skuteczne w odniesieniu do raka mózgu, trzustki, żołądka i jajnika.
Korzyści z wprowadzania programów badań przesiewowych są widoczne jedynie pod warunkiem ich realizacji w skali masowej, gdy ponad 70% populacji docelowej jest objęte programem.
Rak płuc
Wśród chorób nowotworowych rak płuca zajmuje w Polsce pierwsze miejsce pod względem zachorowalności u mężczyzn i drugie u kobiet. Dotychczas przeprowadzane randomizowane badania nie wykazały korzyści z wykonywania regularnych badań radiologicznych klatki piersiowej i badań cytologicznych plwociny dla przeżycia osób z rakiem płuc i aktualnie badania te u osób bez objawów nie są zalecane. W Stanach Zjednoczonych zaleca się coroczne badanie płuc z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej u osób palących papierosy (lub które rzuciły palenie w okresie ostatnich 15 lat) w wieku 55-80 lat, które paliły co najmniej jedną paczkę papierosów dziennie przez 30 lat.
Rak jelita grubego
Stopień zaawansowania nowotworu w chwili wykrycia i rozpoczęcia leczenia ma decydujące znaczenie w rokowaniu. Badania przesiewowe mają na celu wykrycie gruczolaków przed ich zezłośliwieniem lub guzów o jeszcze ograniczonym charakterze. Stosowane testy to:
- badanie kału na krew utajoną;
- badanie sigmoidoskopowe;
- pełne badanie kolonoskopowe.
Najwięcej uwagi poświęcono testom na krew utajoną w stolcu. Test ten jest najmniej inwazyjnym spośród stosowanych w badaniach przesiewowych. Istnieją obecnie przekonujące dowody w postaci wyników randomizowanych badań klinicznych, że badanie stolca na krew utajoną może zmniejszyć umieralność wywołaną rakiem jelita grubego o 20%. Test odznacza się wysoką swoistością w odniesieniu do wykrywania krwi w stolcu, ale źródłem krwawienia nie musi być rak. Szacuje się, że 3-5% wyników będzie dodatnich. Spośród wyników dodatnich rak zostanie wykryty u ok. 12% (dodatnia wartość predykcyjna). W odniesieniu do polipów i raka łącznie dodatnia wartość predykcyjna rośnie do ok. 50%. Czułość testu w odniesieniu do raka jelita grubego wynosi ok. 70%, co oznacza, że 30% raków nie zostanie wykrytych za jego pomocą. Zaleca się powtarzanie wykonania testu co 1-2 lata. U wszystkich osób, u których wynik jest dodatni, konieczna jest dalsza diagnostyka - pełne badanie kolonoskopowe lub sigmoidoskopia w połączeniu z badaniem kontrastowym jelita grubego.
Alternatywnym testem przesiewowym jest sigmoidoskopia. Użycie giętkiego endoskopu umożliwia obejrzenie 60 cm końcowego odcinka jelita grubego. Ograniczenia w zastosowaniu tej metody wynikają z faktu, że osoby bez objawów niechętnie poddają się tego typu badaniom, poza tym badanie jest czasochłonne i wymaga dużych nakładów finansowych na sprzęt endoskopowy oraz wyszkolenie personelu.
Kolonoskopia wykrywa dwa razy więcej polipów niż sigmoidoskopia. Rzadkie wykonywanie badania (raz na 10 lat) poprawia zgłaszalność. Niemniej jednak ze względu na małą dostępność pracowni endoskopowych i uciążliwość badania jest mało prawdopodobne, aby ta metoda mogła być wykorzystana w Polsce na skalę masową (tj. u wszystkich ludzi powyżej 50. roku życia).
Rak sutka
Rak sutka jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Struktura stopni zaawansowania raka sutka w Polsce jest nadal niekorzystna. W krajach, gdzie wprowadzono na skalę populacyjną przesiewowe badania mammograficzne (np. Szwecji, Holandii), zahamowano wzrost umieralności mimo wzrostu zachorowalności. Szacuje się, że wprowadzenie badań mammograficznych może obniżyć o 1/3 umieralność z powodu raka sutka wśród kobiet w przedziale wiekowym 50-69 lat. Wyników takich można się spodziewać jedynie pod warunkiem wprowadzenia badań masowych, obejmujących co najmniej 70% populacji docelowej.
Czułość mammografii jest szacowana na 77-95% w odniesieniu do raków rozpoznanych w ciągu roku i 56-86% w odniesieniu do raków zdiagnozowanych w ciągu 2 lat od badania przesiewowego. Swoistość testu wynosi 94-96%, co oznacza 3-6% wyników fałszywie dodatnich. Dodatnia wartość predykcyjna zależy od wieku i wynosi do 9% wśród kobiet między 50.-59. rokiem życia i 7-19% u kobiet 60-letnich i starszych.
Rak szyjki macicy
Zaleca się wykonywanie badań cytologicznych od 25. roku życia raz na 3 lata. U osób po 65. roku życia z prawidłowymi wynikami można zaprzestać dalszych badań. Efektywność badań przesiewowych została jednoznacznie udowodniona. Dane z krajów skandynawskich pokazują, że dobrze zorganizowany program masowych badań przesiewowych może zmniejszyć umieralność z powodu raka szyjki macicy aż o 60%.
Rak gruczołu krokowego
Testami przesiewowymi stosowanymi we wczesnym wykrywaniu raka gruczołu krokowego są:
- badanie gruczołu krokowego per rectum;
- oznaczanie swoistego antygenu sterczowego (PSA).
Nadal istnieją kontrowersje odnośnie do wykorzystania PSA jako badania przesiewowego. Wynika to z faktu, że historia naturalna raka gruczołu krokowego nie jest dokładnie poznana. Większość raków gruczołu krokowego rozwija się bardzo wolno i nie powoduje objawów u osób w wieku powyżej 70 lat. Dane z badań autopsyjnych wskazują, że u niemal 1/2 mężczyzn po 75. roku życia, którzy zmarli z innych powodów, stwierdzano raka w badaniu histopatologicznym gruczołu krokowego. Sugeruje to, że większość raków tego gruczołu nigdy się nie rozprzestrzenia, nie wywołuje objawów i nie prowadzi do zgonu. W przypadku wyniku dodatniego zwykle niezbędna jest biopsja. Nie ma jednomyślności w świecie medycznym co do tego, czy wczesne leczenie chirurgiczne przedłuża życie. Ponadto zabieg chirurgiczny może być powiązany z istotnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak nietrzymanie moczu czy impotencja. Wytyczne dla lekarzy rodzinnych w wielu krajach nie zalecają rutynowego wykonania testu u mężczyzn bez objawów. Pacjentom, którzy chcieliby wykonać taki test, udziela się najpierw informacji o samym teście, raku gruczołu krokowego, możliwościach leczenia i jego ewentualnych niepożądanych następstwach. Następnie pacjent dokonuje samodzielnego, świadomego wyboru.
5.2.9. Testy przesiewowe u osób dorosłych do wykrywania chorób nienowotworowych
Udowodniono korzyści płynące z prowadzenia badań przesiewowych w kierunku otyłości, nadciśnienia, hiperlipidemii, cukrzycy, chorób układu krążenia, osteoporozy. W stosunku do niektórych chorób nie sformułowano jednoznacznych zaleceń, ze względu na brak dowodów, że wprowadzenie programów wczesnego wykrywania skutkuje zmniejszeniem śmiertelności.
Nadciśnienie tętnicze
Zalecane są regularne pomiary ciśnienia u wszystkich osób.
Hiperlipidemia
Wskazane jest oznaczanie stężenia cholesterolu u mężczyzn od 35. roku życia i kobiet od 45. roku życia lub wcześniej, gdy istnieją czynniki ryzyka w wywiadzie. Zasadne jest oznaczanie frakcji cholesterolu, ponieważ osoby, u których całkowite stężenie cholesterolu jest prawidłowe i stężenie frakcji HDL (high-density lipoprotein - lipoproteina wysokiej gęstości) - małe, mogą odnieść korzyści z leczenia.
Otyłość
Należy regularnie określać masę ciała lub BMI (body mass index - wskaźnik masy ciała).
Osteoporoza
Zalecanym testem jest badanie densytometryczne u kobiet po 65. roku życia lub po 60. roku życia, jeśli występują u nich czynniki ryzyka. Alternatywnie do oceny ryzyka można stosować skalę FRAX (Fracture Risk Assessment Tool - skala oceniająca ryzyko złamań w perspektywie kolejnych 10 lat życia; https://www.shef.ac.uk/FRAX/tool.jsp?lang=po).
Cukrzyca
Zalecane jest badanie glikemii na czczo raz na 3 lata u wszystkich osób po 45. roku życia. U osób z czynnikami ryzyka badania należy rozpoczynać wcześniej.
Choroby układu krążenia
W odniesieniu do chorób układu krążenia badania przesiewowe koncentrują się przede wszystkim na wykrywaniu czynników ryzyka. Zaleca się określenie indywidualnych czynników ryzyka (tzw. niemodyfikowalnych, takich jak wiek, płeć, wczesne występowanie zdarzeń sercowo-naczyniowych w rodzinie) oraz modyfikowalnych (masa ciała, palenie papierosów, ciśnienie tętnicze, aktywność fizyczna, glikemia, stężenie cholesterolu), a następnie ich modyfikację.
Ponadto zalecane jest określanie globalnego ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych (np. skala SCORE [Systematic Coronary Risk Evaluation] oceniająca ryzyko zgonu z powodu zdarzenia sercowo-naczyniowego w ciągu 10 lat). Przy podejmowaniu decyzji co do włączenia terapii farmakologicznej (np. statynami) wskazane jest uwzględnienie zarówno indywidualnych czynników ryzyka (np. stężenia frakcji LDL [low-density lipoprotein - lipoproteina niskiej gęstości] cholesterolu) jak i ryzyka globalnego (np. ryzyko zgonu wg SCORE).
17.2. Główne czynniki sprzyjające rozwojowi T2DM
Odkrycia ostatnich lat poszerzyły znacznie listę czynników, które mogą odrywać istotną rolę w rozwoju T2DM. Oprócz defektu wydzielania i działania insuliny wymienia się:
- zwiększoną sekrecję glukagonu,
- zwiększoną lipolizę w tkance tłuszczowej;
- zwiększoną reabsorbcję glukozy w nerkach;
- zwiększoną syntezę glukozy w wątrobie;
- zmniejszony efekt inkretynowy;
- zmniejszony wychwyt glukozy przez mięśnie szkieletowe;
- dysfunkcję neurotransmiterów w ośrodkowym układzie nerwowym.
Zespół tych ośmiu czynników patogennych został nazwany "złowieszczym oktetem". Od niedawna coraz większe zainteresowanie wzbudzają związki między cukrzycą, chorobami kardiometabolicznymi a zmianami epigenetycznymi. Modyfikacje epigenetyczne DNA i histonów powodują zmiany ekspresji genów, w tym m.in. angażowanych w kontrolę przemian bioenergetycznych, sprzyjając rozwojowi otyłości i T2DM.
Z zależności przedstawionych na rycinie 17.4 wynika, że wczesna interwencja niefarmakologiczna lub również farmakologiczna może zmniejszyć ryzyko rozwoju otyłości i insulinooporności.
Rycina 17.4.
Hipoteza metabolicznego domina - pierwszym "upadającym" klockiem domina powodującym upadek kolejnych klocków jest niezdrowy styl życia. Prowadzi to do rozwoju otyłość i insulinooporności. Patologie te są wspólnym "rdzeniem" rozwoju cukrzycy typu 2, miażdżycy i jej konsekwencji.
IFG (impaired fasting glucose) - nieprawidłowa glikemia na czczo; IGT (impaired glucose tolerance) - nieprawidłowa tolerancja glukozy; IR (insulin resistance) - insulinooporność.
Wśród czynników sprzyjających rozwojowi otyłości i wtórnie T2DM wymienia się m.in.:
- nadmierną kaloryczność diety;
- małą aktywność fizyczną;
- insulinooporność mózgu i zaburzenia w zakresie neuroprzekaźników i hormonów regulujących apetyt i uczucie sytości;
- hiperinsulinizm;
- predyspozycje genetyczne;
- czynniki psychosocjalne i socjoekonomiczne;
- przewlekły stres, depresję;
- przyjmowanie niektórych leków psychotropowych;
- nadużywanie alkoholu i nikotynizm.
Najnowsze poglądy na patogenezę przyjmują nieprawidłowe działanie komórki ? trzustki i utratę ich masy za pierwotny defekt odpowiedzialny za rozwój cukrzycy (?-cell-centric classification of diabetes), niezależnie od jej typu (ryc. 17.5).
Rycina 17.5.
Zmodyfikowany schemat naturalnego rozwoju T2DM.
FPG (fasting plasma glucose) - glikemia na czczo; PPG (postprandial glucose) - glikemia poposiłkowa.
17.1. Patogeneza cukrzycy
Nieprawidłowo wysokie stężenia glukozy we krwi sprzyjają nadprodukcji wolnych rodników tlenowych i tym samym zwiększają stres oksydacyjny. Nasilają także glikację białek poza- i wewnątrzkomórkowych. Następstwem hiperglikemii i współistniejących z nią wymienionych patologii jest uszkodzenie strukturalne i czynnościowe wielu tkanek i narządów, w tym szczególnie włókien nerwowych, oczu, nerek oraz serca i naczyń krwionośnych (ryc. 17.2).
Wyróżnia się dwie główne postaci choroby: cukrzycę typu 1 (T1DM) i cukrzycę typu 2 (T2DM), przy czym druga stanowi 85-90% wszystkich przypadków. Rzadsze postaci tej choroby to inne specyficzne typy cukrzycy indukowane określonymi czynnikami (np. zaburzeniami hormonalnymi, substancjami chemicznymi, infekcjami) lub genetycznymi oraz cukrzyca ciążowa.
Należy jednak z naciskiem podkreślić, że aktualnie obowiązująca klasyfikacja cukrzycy nie uwzględnia postępów w zrozumieniu patogenezy tej złożonej choroby. Różnorodność fenotypów łączących cechy wspólne dla klasycznych postaci cukrzycy (np. insulinooporność lub otyłość może dotyczyć chorego na T2DM, ale także T1DM) utrudnia prawidłowe rozpoznanie. Skutkuje to niekiedy opóźnieniem włączenia optymalnego leczenia, zgodnego z zasadami indywidualizacji leczenia (np. opóźnienie rozpoczęcia insulinoterapii).
Cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych heterogennych zarówno pod względem fenotypowym, jak i genotypowym. Wspólną ich cechą jest przewlekła hiperglikemia wynikająca z defektu wydzielania insuliny lub działania tego hormonu. Hiperglikemii towarzyszą, w mniejszym lub większym stopniu, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, białek, gospodarki wodno-elektrolitowej oraz procesów dojrzewania i proliferacji komórek.
Rycina 17.2.
Burzliwe wystąpienie hiperglikemii na czczo i poposiłkowej oraz typowych objawów klinicznych.
FPG (fasting plasma glucose) - glikemia na czczo; PPG (postprandial glucose) - glikemia poposiłkowa.
Najczęstszą przyczyną rozwoju T1DM jest proces autoimmunologiczny skierowany przeciwko komórkom ? trzustki, prowadzący do ich zniszczenia. W nielicznych przypadkach czynnik destrukcyjny nie jest możliwy do zidentyfikowania (cukrzyca typu 1 - postać idiopatyczna). Następstwem niszczenia komórek ? jest szybkie zmniejszenie produkcji i sekrecji insuliny. Niedostatek tego hormonu sprzyja masywnej lipolizie, oksydacji kwasów tłuszczowych, gromadzeniu się ciał ketonowych oraz spontanicznej kwasicy ketonowej ze wszystkimi konsekwencjami tych zaburzeń, do zgonu włącznie. Ryzyko wystąpienia następstw ciężkiego hipoinsulinizmu można zminimalizować jedynie poprzez suplementację egzogennej insuliny.
Klasyczne przypadki T1DM i T2DM różnią się istotnie częstością występowania w określonych grupach wiekowych, dynamiką zaburzeń biochemicznych i objawów klinicznych oraz reakcją na określone leki hipoglikemizujące. W T2DM, w przeciwieństwie do T1DM, zachowana jest, przez różnie długi okres trwania choroby, odpowiedź na doustne leki przeciwcukrzycowe. Prawidłowe określenie typu cukrzycy stwarza niekiedy poważne trudności. Jednym z klasycznych tego przykładów jest późna postać cukrzycy typu 1 u osób dorosłych (latent autoimmune diabetes in adults, LADA).
Prawidłowe rozpoznanie podtypu cukrzycy jest obecnie możliwe dzięki dostępności metod określenia markerów immunologiczno-genetycznych. Stwarza to szansę na uzasadnione zastosowanie insulinoterapii już we wczesnym okresie rozwoju tej postaci choroby i zwolnienie procesu destrukcji komórek ? trzustki. Wdrożenie prawidłowego leczenia pozwala uzyskać lepszą kontrolę glikemii i zmniejszyć ryzyko wystąpienia przewlekłych powikłań hiperglikemii.
Zebrano niezbite dowody na to, że zachorowanie na T2DM jest następstwem niepożądanej interakcji między predyspozycjami genetycznymi determinującymi dysfunkcję i apoptozę komórek ? i zmniejszoną wrażliwością narządów docelowych na działanie insuliny a czynnikami środowiskowymi (nadmiar spożywanych kalorii, siedzący tryb życia, otyłość i in.; ryc. 17.3).
Rycina 17.3.
Interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi prowadząca do powstania cukrzycy typu 2.
Najczęstszą formą T2DM jest postać ze współistniejącą otyłością. Znacznie rzadziej tę postać choroby stwierdza się u osób szczupłych. Nadmiar tkanki tłuszczowej, zwłaszcza zdeponowanej w jamie brzusznej, jest elementem odpowiedzialnym za wydzielanie kilkudziesięciu adipocytokin o potężnym działaniu biologicznym. Jednym z niepożądanych skutków działania niektórych z nich (np. interleukina 6, czynnik martwicy guza ? i in.) jest rozwój insulinooporności i destrukcja komórek ? trzustki. Osłabienie wrażliwości tkanek i narządów docelowych na insulinę jest uważane za ogniwo patogenetyczne wspólne dla chorób kardiometabolicznych. Cykl zdarzeń prowadzący od niekorzystnego stylu życia do otyłości, a następnie do insulinooporności i jej następstw w postaci chorób kardiometabolicznych przedstawia interesująca hipoteza metabolicznego domina (ryc. 17.4).
17.5. Rola lekarza medycyny rodzinnej w zapobieganiu stanom hiperglikemicznym (prediabetes i cukrzyca) oraz ich leczeniu
Truizmem jest stwierdzenie, że podstawowym zadaniem lekarza jest zapobieganie rozwojowi choroby. Niestety, nie opracowano jak dotychczas metod zapobiegających rozwojowi T1DM. Istnieją natomiast skuteczne strategie zapobiegania rozwojowi T2DM lub jego opóźniania. Obejmują one "walkę" zarówno z wczesnymi, jak i zaawansowanymi zaburzeniami homeostazy glukozy. Dotyczą więc osób z:
- normoglikemią - zapobieganie prediabetes;
- IFG i IGT - zapobieganie konwersji prediabetes w T2DM (prewencja pierwotna) oraz rozwiniętą cukrzycą - zwalnianie progresji choroby (prewencja wtórna) i zapobieganie przewlekłym powikłaniom cukrzycy (prewencja trzeciorzędowa).
17.5.1. Kryteria rozpoznania cukrzycy
Do rozpoznania cukrzycy konieczne jest stwierdzenie jednej z poniżej wymienionych nieprawidłowych wartości, z wyjątkiem FPG w przypadku, której wymagane jest 2-krotne oznaczenie (tab. 17.3).
Należy pamiętać, że rozpoznanie cukrzycy na podstawie pomiaru stężenia glukozy we krwi na czczo może być postawione jedynie w wyniku dwukrotnej analizy jej koncentracji w próbce krwi żylnej. Nie można w tym celu wykorzystać pomiaru glikemii we krwi włośniczkowej za pomocą glukometru. Glikemia we krwi włośniczkowej jest niższa o mniej więcej 18 mg/dl (ok. 1 mmol/l) od wartości w osoczu krwi żylnej. Określanie stężenia glukozy we krwi na czczo jest najprostszym, powtarzalnym, wiarygodnym i najtańszym badaniem umożliwiającym wykrycie cukrzycy. Odgrywa ono podstawową rolę w badaniach przesiewowych.
Klasyczne objawy cukrzycy to znużenie, osłabienie, wzmozona senność, wzmożone pragnienie, wielomocz, obecność zmian ropnych na skórze i/lub stanów zapalnych w drogach moczo-płciowych i postępująca, niekiedy znaczna utrata masy ciała. Klasycznym objawem biochemicznym cukrzycy jest hiperglikemia, której mogą towarzyszyć obecność glukozy w moczu, ketonemia i ketonuria. W T1DM objawy kliniczne i biochemiczne są zazwyczaj łatwe do uchwycenia ze względu na ich dynamikę. W T2DM rozwijają się one z reguły podstępnie i chory przez długi okres może nie zdawać sobie sprawy z obecności tej choroby. Dlatego lekarz medycyny rodzinnej zobowiązany jest do wykonania badań przesiewowych w kierunku cukrzycy (zob. podrozdz. 17.6.1. "Kryteria rozpoznania cukrzycy") w grupach podwyższonego ryzyka. Należą do nich osoby:
- powyżej 45. roku życia (badanie należy powtórzyć raz na 3 lata, jeśli wynik pomiaru stężenia glukozy w osoczu krwi żylnej na czczo był prawidłowy) oraz co roku - niezależnie od wieku - u osób, u których lekarz stwierdził nadwagę lub otyłość na podstawie zdefiniowanych norm dla wskaźnika masy ciała i obwodu w talii;
- mało aktywne fizycznie;
- z grup etnicznych lub środowiskowych częściej narażonych na cukrzycę;
- z nadciśnieniem tętniczym i innymi chorobami układu sercowo-naczyniowego;
- z dyslipidemią;
- z rozpoznanym stanem przedcukrzycowym;
- kobiety z przebytą cukrzycą ciążową lub które urodziły dziecko o masie ciała przekraczającej 4 kg;
- kobiety z zespołem policyklicznych jajników.
Przeprowadzenie badań przesiewowych jest konieczne nie tylko dlatego, że u ponad 50% chorych nie występują objawy przewlekłej hiperglikemii, lecz także dlatego, że umożliwiają one wykrycie stanu podwyższonego ryzyka zachorowania na cukrzycę. Wykrycie wczesnych etapów zaburzeń homeostazy glukozy jest dla lekarza rodzinnego sygnałem alarmowym do przekonania osoby zagrożonej rozwojem cukrzycy do zmiany trybu życia na prozdrowotny. Przekonać można, tylko stwarzając partnerskie relacje z pacjentem i prowadząc cierpliwą edukację w zakresie zagrożeń wynikających z zaburzenia gospodarki węglowodanowej i niefarmakologicznych, skutecznych sposobów ich normalizacji. Lekarz rodzinny powinien pamiętać, że jeśli jednokrotny lub dwukrotny pomiar glikemii na czczo wyniesie 100-125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/l, a także na podstawie fenotypu chorego (otyłość), obecności chorób układu krążenia, nadciśnienia tętniczego i wywiadu wskazującego na obecność cukrzycy w gronie najbliższych członków rodziny, należy bezwzględnie wykonać doustny test tolerancji glukozy.
Tabela 17.3.
Kryteria rozpoznania cukrzycy
Normoglikemia
- Prawidłowe stężenie glukozy na czczo: 70-99 mg/dl (3,9-5,5 mmol/l)
Cukrzyca
- FPG ? 126 mg/dl (7,0 mmol/l)*
- 2 h - PG ? 200 mg/dl (11,1 mmol/l)**
- Przypadkowe stężenie glukozy w osoczu ? 200 mg współistniejące z klasycznymi objawami cukrzycy*** lub przełom hiperglikemiczny
- HbA1c ? 6,5% (48 mmol/mol)****
* Stan na czczo jest określany jako nieprzyjmowanie kalorii przez co najmniej 8 godzin.
** Glikemia oznaczona w 2. godzinie doustnego testu tolerancji glukozy.
*** Klasyczne objawy cukrzycy: zmniejszenie masy ciała, wzmożone pragnienie, wielomocz, osłabienie i wzmożona senność, pojawienie się zmian ropnych i/lub stanów zapalnych w narządach moczowo-płciowych.
**** Test powinien być wykonany metodą wystandaryzowaną do metody użytej w badaniu DCCT. Oznaczanie HbA1c nie jest nadal wprowadzone w Polsce (sic!).
DCCT - Diabetes Control and Complications Trial; FPG (fasting plasma glucose) - stężenie glukozy w osoczu na czczo; HbA1c - hemoglobina glikowana; PG (plasma glucose) - stężenie glukozy w osoczu.
17.5.2. Leczenie zaburzeń gospodarki węglowodanowej
Stan podwyższonego ryzyka
W licznych randomizowanych próbach klinicznych prowadzonych na osobach z rozpoznanym stanem przedcukrzycowym udowodniono, że zwiększona aktywność fizyczna oraz spożywanie pokarmów o odpowiednim składzie i kaloryczności dostosowanych do potrzeb określonego pacjenta oraz racjonalny rozdział kalorii w ciągu dnia przekładają się na zużytkowanie więcej energii, zredukowanie jej magazynowania w postaci tłuszczu i obniżenie masy ciała, stężenia glukozy oraz aterogennych frakcji lipidowych we krwi.
Ważnym następstwem leczenia niefarmakologicznego jest, oprócz zmniejszenia ryzyka konwersji w T2DM o kilkadziesiąt procent, pożądany wpływ na ciśnienie skurczowe i rozkurczowe, frakcję wyrzutową lewej komory oraz pojemność minutową serca. Obserwacje kliniczne wskazują, że korzystne skutki prewencji niefarmakologicznej cukrzycy utrzymują się znacznie dłużej niż w przypadku zastosowania prewencji farmakologicznej.
Terapia zaburzeń gospodarki węglowodanowej obejmuje zawsze stosowanie odpowiedniej diety i wysiłku fizycznego, a w określonych sytuacjach dodatkowo leków hipoglikemizujących.
Doświadczenie kliniczne świadczy jednak o tym, że tylko niewielki odsetek osób jest w stanie kontynuuować przez długi okres "twarde" zasady prozdrowotnego stylu życia. Dlatego sugeruje się możliwość szerszego stosowania prewencji farmakologicznej już na tym etapie zaburzeń gospodarki węglowodanowej, zwłaszcza przy wykorzystaniu metforminy, tiazolidynedionów, akarbozy i analogów GLP-1. Dysponujemy dowodami, że wparcie prewencji niefarmakologicznej niektórymi lekami hipoglikemizującymi, zwłaszcza poprawiającymi insulinowrażliwość, pozwala zahamować lub opóźnić przejście prediabetes w jawną cukrzycę. Towarzystwa diabetologiczne, w tym polskie, amerykańskie i międzynarodowe, kluczową rolę w farmakoterapii prediabetes przypisują metforminie, przy czym zalecają jej stosowanie tylko w określonych sytuacjach klinicznych (tab. 17.4).
Tabela 17.4.
Zastosowanie metforminy w stanie przedcukrzycowym - stanowisko towarzystw naukowych
- American Diabetes Association: "Terapia metforminą w celu prewencji cukrzycy typu 2 może być rozważana u osób z IGT, IFG lub HbA1c 5,7-6,4% , szczególnie u osób z BMI > 35 kg/m2, w wieku < 60 lat oraz u kobiet z cukrzycą ciężarnych w wywiadzie".
- International Diabetes Federation: "Gdy zmianą stylu życia nie udało się osiągnąć wymaganej redukcji masy ciała, należy rozważyć leczenie metforminą w dawce 250-850 mg 2 razy/24 h (w zależności od tolerancji), szczególnie u osób z BMI > 30 kg/m2, w wieku < 60 lat lub z FPG > 110 mg/dl (6,1 mmol/l), jeśli nie istnieją przeciwwskazania".
- Polskie Towarzystwo Diabetologiczne: "Pacjentom charakteryzującym się obecnością stanu przedcukrzycowego (IFG lub IGT) należy zalecać zmniejszenie masy ciała i zwiększenie aktywności fizycznej. U osób z dużym ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 2, zwłaszcza przy współistniejących IFG i IGT, należy rozważyć prewencję farmakologiczną cukrzycy w postaci stosowania metforminy".
BMI (Body Mass Index) - wskaźnik masy ciała; IFG (impaired fasting glucose) - nieprawidłowa glikemia na czczo; IGT (impaired glucose tolerance) - nieprawidłowa tolerancja glukozy; HbA1c - hemoglobina glikowana.
Proponowane zasady modyfikacji stylu życia u osób z prediabetes przedstawiają się następująco:
- dieta w celu redukcji masy ciała o 5-7% względem masy wyjściowej powinna opierać się na zmniejszeniu kaloryczności o 500-1000 kalorii w stosunku do normalnego, dziennego zapotrzebowania z uwzględnieniem wieku i płci;
- aktywność fizyczna powinna trwać 150 min/tydzień przez co najmniej 5 dni w tygodniu po 30 min, w postaci umiarkowanego wysiłku podczas szybkiego marszu, pływania, jazdy na rowerze lub tańca;
- optymalizacja długości snu;
- unikanie leków diabetogennych.
Cukrzyca
Leczenie niefarmakologiczne
Wielokierunkowe korzyści wynikające ze stosowania zasad prozdrowotnego stylu życia decydują o bezwarunkowym ich uwzględnieniu przy opracowywaniu programu leczenia cukrzycy dla określonego chorego. Leczenie niefarmakologiczne obejmuje:
- stosowanie diety, przy czym podstawowe znaczenie ma jakość, nie ilość;
- aktywność fizyczną, przy czym decydują intensywność i regularność;
- edukację w zakresie walki z cukrzycą;
- wsparcie chorego w walce z chorobą.
- wsparcie chorego w walce z chorobą przez zespół diabetologiczny (lekarz, pielęgniarka, edukator, dietetyk), członków rodziny, przyjaciół i innych przedstawicieli społeczeństwa.
Leczenie chorego na T2DM musi być nakierowane znacznie częściej niż w przypadku T1DM, nie tylko na walkę z przewlekłą hiperglikemią, lecz także na często współistniejące z nią zaburzenia lipidowe, otyłość, nadciśnienie tętnicze, nadkrzepliwość, stres oksydacyjny i przewlekły stan zapalny. Międzynarodowe i polskie towarzystwa diabetologiczne zgodnie stwierdzają, że docelowa wartość ciśnienia tętniczego u chorych na cukrzycę to < 140/90 mm Hg. W niektórych przypadkach (np. u ciężarnych z cukrzycową chorobą nerek) uzasadnione jest obniżenie ciśnienia tętniczego do wartości < 130/80 mm Hg. Udowodniono, że skuteczne leczenie, pozwalające na uzyskanie prawidłowych wartości tego parametru hemodynamicznego, ma większe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom naczyniowym niż rodzaj zastosowanego leku. Wybór leku optymalnego dla określonego chorego spośród pięciu podstawowych klas leków hipotensyjnych zależy od charakterystyki chorego, w tym zwłaszcza od chorób współistniejących.
Celem leczenia dyslipidemii cukrzycowej jest osiągnięcie stężenia cholesterolu całkowitego < 175 mg/dl (< 4,5 mmol/l), stężenia cholesterolu frakcji HDL > 40 mg/dl (> 1,0 mmol/l u mężczyzn i > 50 mg/dl (> 1,3 mmol/l) u kobiet, stężenie cholesterolu LDL < 70 mg/dl (< 1,9 mmol/l), a u osób < 40. roku życia bez innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego dopuszczalna jest wartość docelowa < 100 mg/dl (< 2,6 mmol/l). W ostatnim czasie duże znaczenie przywiązuje się do stężenia "nie HDL" (non-HDL), które powinno być < 130 mg/dl (3,4 mmol/l). Uważa się, że non-HDL jest czulszym wskaźnikiem zagrożenia incydentami sercowo-naczyniowymi niż stężenie LDL. Lekami z wyboru są statyny. Monoterapię innymi lekami hipolipemizującymi można włączyć tylko w przypadku nietolerancji statyn. Leczenie skojarzone, zwłaszcza z fibratami i ezetymibem, można zaordynować tylko w ściśle określonych sytuacjach klinicznych (np. brak założonego efektu mimo stosowania maksymalnych dawek statyny, skojarzenie z fibratami w przypadku wysokiej triglicerydemii).
Niestety, w zdecydowanej większości przypadków działania te są, z różnych powodów, niewystarczające. Szczegółowe omawianie wielokierunkowej farmakoterapii chorób i patologii towarzyszących cukrzycy przekracza wymagania redakcyjne. Rozdział koncentruje się na kluczowych podstawach leczenia hiperglikemii. Wiadomo, że skuteczność farmakoterapii T1DM, a zwłaszcza T2DM jest nadal niezadowalająca. W T2DM decyduje o tym szeroki panel czynników ryzyka (zob. pkt 17.3). Niestety, nie dysponujemy lekiem, który efektywnie by je wszystkie eliminował.
Lekiem pierwszego rzutu pozostaje nadal, jeśli nie występują przeciwwskazania, metformina. Coraz większa liczba klinicystów przychyla się do poglądu głoszącego, że leczenie farmakologiczne T2DM należy rozpoczynać od stosowania dwóch lub nawet trzech doustnych leków hipoglikemizujących. Zwiększa to bowiem szansę wpływu na inne, poza insulinoopornością (metformina), czynniki odpowiedzialne za rozwój cukrzycy.
Po wykazaniu, że empagliflozyna redukuje istotnie śmiertelność całkowitą i z przyczyn sercowo-naczyniowych pojawiły się propozycje postawienia tego leku w pierwszej, obok metforminy, linii wyboru terapeutycznego, zwłaszcza u chorych z chorobą układu sercowo-naczyniowego lub obciążonych dużym ryzykiem jej rozwoju. W przypadku nieosiągnięcia założonego celu na monoterapii metforminą należy, w zależności od sytuacji klinicznej, wybrać dodatkowy lek hipoglikemizujący - jeden lub dwa o różnych mechanizmach działania spośród pochodnych sulfonylomocznika, inhibitorów dipeptydylopeptydazy-4 (DPP-4 inhibitors), pioglitazonu, akarbozy, inhibitorów kotransportera 2 sodowo-glukozowego (flozyny) lub agonistów receptora GLP-1. Wzrastająca liczba dowodów medycznych wskazuje na przewagę nowszych doustnych leków hipoglikemizujących (flozyny i gliptyny - DPP-4 inhibitors) nad pochodnymi sulfonylomocznika, zwłaszcza starszej generacji, które zwiększają ryzyko hipoglikemii i przyrostu masy ciała. Ponadto, niektóre z nich wpływają niekorzystnie na układ sercowo-naczyniowy. W przeciwieństwie do leków nowych generacji pochodne sulfonylomocznika mogą też nasilać apoptozę komórek ?. W przypadkach utrzymującej się dużej hiperglikemii nie należy opóźniać dołączenia do metforminy insuliny bazowej. Opóźnianie intensyfikacji leczenia jest określane mianem inercji klinicznej - działaniem równoznacznym z łamaniem podstawowej zasady lekarskiej - czyń wszystko dla dobra chorego.
U chorych ze świeżo wykrytą T2DM, u których glikemia przekracza 250 mg/dl i występują ciężkie biochemiczne i kliniczne objawy cukrzycy, należy rozpocząć leczenie od podania insuliny. Silny, natychmiastowy efekt działania hipoglikemizującego tego hormonu niweluje toksyczne działanie glukozy na komórki ? trzustki. Normalizacja stężenia glukozy we krwi jest następstwem szybkiej poprawy ich funkcji oraz zwiększenia wrażliwości na insulinę. Stwarza to możliwość przejścia na, rekomendowaną w zaleceniach towarzystw diabetologicznych, monoterapię metforminą. W ostatnim czasie coraz częściej postuluje się rozpoczynanie leczenia T2DM dwoma, a nawet trzema doustnymi lekami hipoglikemizującymi o komplementarnym mechanizmie działania. Finalnym krokiem terapii T2DM po niepowodzeniu terapii skojarzonej jest przejście na insulinoterapię standardową lub intensywną (zawsze, jeśli nie ma przeciwwskazań, w skojarzeniu z metforminą).
Leczenie farmakologiczne
Podstawowym elementem leczenia T1DM, występującej głównie u ludzi młodych, jest insulina egzogenna podawana w sposób pokrywający się z fizjologicznym wydzielaniem tego hormonu i w dawkach utrzymujących okołodobowe stężenia glukozy na poziomach zbliżonych do normoglikemii. Wymaga to od chorego umiejętności modyfikowania dawki hormonu w zależności od zawartości węglowodanów w diecie, glikemii przed iniekcją insuliny oraz planowanej aktywności fizycznej. Insulinoterapia musi być bezwzględnie wspomagana stosowaniem odpowiedniej diety, wysiłku fizycznego oraz kontrolą masy ciała.
Warunkiem skutecznego i bezpiecznego leczenia insuliną jest prawidłowo prowadzona edukacja. Pacjenci z T1DM pozostają najczęściej pod stałą opieką diabetologów. Spory odsetek korzysta jednak z pomocy lekarza rodzinnego, co zmusza do ciągłego podnoszenia wiedzy w zakresie metod insulinoterapii, monitorowania jej skutków oraz nowych insulin/analogów.
Schemat postępowania terapeutycznego w różnych fazach naturalnego przebiegu T2DM ilustruje rycina 17.8.
Rycina 17.8.
Schemat farmakoterapii T2DM.
* Intensywność leczenia wstępnego zależy od obrazu klinicznego - w przypadku wysokiej hiperglikemii, ketonurii, dużej ilości glukozy w moczu należy zastosować insulinoterapię. Nietolerancja lub przeciwskazania do leczenia metforminą pozostawiają lekarzowi wybór innego leku hipoglikemizującego, optymalnego dla określonego chorego.
** W przypadku przeciwwskazań należy wybrać w zależności od charakterystyki chorego preparat z grupy pochodnych sulfonylomocznika, gliptyn, flozyn lub pioglitazon. Coraz więcej danych wskazuje, że najkorzystniejsze jest zastosowanie flozyn (np. empagliflozyny), zwłaszcza u chorych obciążonych dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym.
*** Na tym etapie dopuszczalne jest kojarzenie z insuliną bazową także innych, oprócz metforminy, leków hipoglikemizujących.
Cele terapii cukrzycy
Naczelnym celem leczenia cukrzycy jest zwolnienie progresji choroby, zminimalizowanie ryzyka powikłań oraz zapewnienie maksymalnie dobrej jakości życia. Współcześnie uważa się, że hiperglikemię należy modyfikować w takim stopniu, aby nie zwiększać ryzyka wystąpienia niedocukrzeń, zwłaszcza ciężkich. Stwarza to bowiem zagrożenie wystąpienia dużych incydentów sercowo-naczyniowych ze zgonem włącznie.
Prawidłowe leczenie cukrzycy jest zadaniem trudnym, wymagającym bardzo dobrej współpracy na linii lekarz-pacjent.
Ustalenie optymalnych celów terapii cukrzycy jest zadaniem złożonym, wymagającym spełnienia wielu warunków. Szczególne znaczenie przypisuje się zebraniu jak najpełniejszej wiedzy o indywidualnych cechach chorego, dynamice rozwoju cukrzycy i jej powikłań, chorób współistniejących, czasie trwania oraz stopniu zaburzeń metabolicznych, związanych bezpośrednio lub pośrednio z zakłóconymi przemianami glukozy. Uważa się, że w T1DM oraz u osób młodych ze świeżą, niepowikłaną T2DM celem leczenia powinno być zmniejszenie odsetka HbA1c do maksymalnie 6,5 i utrzymanie go na tym poziomie. Warunkiem niezbędnym prowadzenia intensywnej strategii leczenia jest niezwiększanie ryzyka hipoglikemii oraz pogorszenie jakości życia. W pozostałych przypadkach należy dążyć do osiągnięcia i utrzymania poziomu nieprzekraczającego 7%. Zoptymalizowane kryteria wyrównania gospodarki węglowodanowej w dwóch krańcowo różnych grupach chorych na T2DM przedstawiono w tabeli 17.5.
Tabela 17.5.
Proponowane cele leczenia hiperglikemii uwzględniające charakterystykę chorego
Wartości docelowe określane wielkością odsetka HbA1c
6,0-6,5
7,5-8,0
Chorzy młodzi
Chorzy w podeszłym wieku
Krótka historia cukrzycy
Długa historia cukrzycy
Wysoce zmotywowani
Słabo zmotywowani
Dobrze wyedukowani
Słabo wyedukowani
Wypełniający zalecenia
Niewypełniający zaleceń
"Względnie zdrowi"
Obecność powikłań cukrzycy i chorób współistniejących
HbA1c - hemoglobina glikowana.
W tabeli ujęto czynniki decydujące o potrzebie indywidualizacji leczenia hipoglikemizujacego określanej wartością docelowego odsetka HbA1c. Kierunek strzałki wskazuje na związek charakterystyki pacjenta z ryzykiem hipoglikemii.
17 Cukrzyca
Józef Drzewoski
Motto:
Superior doctors prevent the disease.
Mediocre doctors treat the disease before evident.
Inferior doctors treat the full blown disease.
Huang Dee: Nai-Ching
(2006 r. p.n.e.; I chiński tekst medyczny)
Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób niezakaźnych, z którą, na różnych etapach jej przebiegu, mają do czynienia lekarze wielu specjalności, w tym lekarze medycyny rodzinnej. Dynamika zachorowań na cukrzycę, zwłaszcza typu 2 (diabetes mellitus type 2, T2DM) jest ogromna. W ostatnim okresie zanotowano również zwiększenie liczby nowych przypadków cukrzycy typu 1 (diabetes mellitus type 1, T1DM). W Polsce liczbę chorych na cukrzycę szacuje się na 2,5-3 mln. Według danych epidemiologicznych uzyskanych ze 110 krajów przez Międzynarodową Federację Diabetologiczną (International Diabetes Federation, IDF) na świecie całkowita liczba chorych na cukrzycę w 2016 r. wynosiła 422 mln (ryc. 17.1). Założono, że w roku 2035 liczba ta przekroczy 590 mln, co już obecnie wydaje się prognozą wysoce niedoszacowaną. Obserwuje się bowiem lawinowy przyrost nowych przypadków cukrzycy, w tym szczególnie w krajach rozwijających o bardzo dużej populacji, zwłaszcza w Chinach i Indiach. Szacuje się, że do 2030 r. liczba chorych na cukrzycę zwiększy się w krajach rozwijających się o 65,9, a w krajach rozwiniętych - o 20%. Sytuacja ta stwarza ogromne zagrożenie ekonomiczne, ponieważ leczenie cukrzycy i jej powikłań jest obciążone bardzo wysokimi kosztami. Istnieje uzasadniona obawa, że spowoduje to załamanie się systemów opieki zdrowotnej, w tym nawet w krajach o najwyższym stopniu rozwoju ekonomicznego.
Rycina 17.1.
Częstość występowania cukrzycy i stanów podwyższonego ryzyka rozwoju cukrzycy na świecie (stan na rok 2016 i prognoza na rok 2030).
Ogólnoświatową koniecznością stało się zatem opracowanie i wdrożenie skutecznych metod zapobiegania rozwojowi zaburzeń homeostazy glukozy. Obejmują one nieprawidłową glikemię na czczo (impaired fasting glucose, IFG), nieprawidłową tolerancję glukozy (impaired glucose tolerance, IGT) oraz cukrzycę. Dwa pierwsze z wymienionych etapów zaburzeń metabolizmu glukozy są określane jako stany podwyższonego ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2 (prediabetes).
Kryteria rozpoznania stanu przedcukrzycowego przedstawiono w tabeli 17.1.
Liczbę osób z prediabetes ocenia się na kilkaset milionów. Udowodniono, że u kilku do kilkunastu procent spośród nich cukrzyca rozwinie się w ciągu najbliższych lat (tab. 17.2). Dlatego wdrożenie odpowiednich metod profilaktycznych przez lekarza medycyny rodzinnej ma ogromne znaczenie. Dysponujemy licznymi, niezbitymi dowodami, że wypełnianie zasad prozdrowotnego stylu życia wspartego w niektórych przypadkach leczeniem farmakologicznym pozwala zapobiec procesowi konwersji wczesnych etapów dysglikemii w T2DM lub istotnie go opóźnić, a także zmniejszyć zagrożenie wystąpieniem chorób układu sercowo-naczyniowego. Świadomość lawinowego narastania zachorowań na cukrzycę skłoniła ważne instytucje narodowe i środowiska diabetologiczne do rozpoczęcia szeroko zakrojonej akcji edukacyjnej, której celem jest zahamowanie tego zjawiska. Realizacja tego zadania nie jest łatwa, ale przy zaangażowaniu pacjenta, dietetyka i lekarza rodzinnego staje się wysoce prawdopodobna.
Tabela 17.1.
Kategorie stanu podwyższonego ryzyka rozwoju cukrzycy (prediabetes)
Normoglikemia
- Prawidłowe stężenie glukozy na czczo: 70-99 mg/ dl (3,9-5,5 mmol/l)
Stan przedcukrzycowy - stężenie glukozy w osoczu krwi żylnej
- Nieprawidłowa glikemia na czczo lub nieprawidłowa tolerancja glukozy: 100-125 mg/dl (5,6- 6,9 mmol/l) i 140-199 mg/dl (7,8-11,1 mmol/l)
- Odsetek HbA1c*: 5,7-6,4 (39-46 mmol/mol)
Dla wszystkich trzech testów ryzyko ma charakter ciągły i występuje też poniżej dolnych wartości i staje się nieproporcjonalnie wyższe przy wartościach krańcowych górnych.
* Kryterium diagnostyczne zaburzeń homeostazy glukozy stosowane powszechnie w wielu krajach, ale dotychczas nierekomendowane w Polsce.
Tabela 17.2.
Ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 u osób ze stanem przedcukrzycowym, które nie zmieniły stylu życia na prozdrowotny
Stopień kontroli glikemii a ryzyko rozwoju cukrzycy
Ryzyko roczne
- Izolowana nieprawidłowa tolerancja glukozy (IGT) - 4-6%
- Izolowana nieprawidłowa glikemia na czczo (IFG) - 6-9%
- Współwystępowanie IGT z IFG - 15-19%
Ryzyko pięcioletnie
- HbA1c - 5,5-6,0% (37-42 mmol/mol) - 9-20%
- HbA1c - 6,0-6,5% (42-47 mmol/l) - 25-50%*
* Przy tym odsetku HBA1c ryzyko konwersji w T2DM jest 20 razy większe, niż gdy wartość tego wskaźnika wynosi 5,0% (31 mmol/mol).
5.4. Opieka nad dzieckiem
Agnieszka Jankowska-Zduńczyk
Dzieci są grupą społeczną, która ze względu na swój potencjał powinna być objęta szczególną troską oraz poddana działaniom prewencyjnym w celu uzyskania jak najlepszych efektów zdrowotnych w skali całego społeczeństwa.
5.4.1. Definicja
Dziecko jest pojęciem potocznie rozumianym jako określenie osoby podlegającej rozwojowi osobniczemu, pozostającej pod władzą innej osoby posiadającej pełnię praw obywatelskich. Jednakże w praktyce pojęcie to jest często rozszerzane w zależności od obszaru opisującego badaną populację. Socjologia, przyjmując kryterium samodzielności finansowej, jako dziecko określa osoby do 24. roku życia. Definicja prawna (zarówno międzynarodowa, jak i lokalna), przyjmując kryterium posiadania pełni praw do samostanowienia, określa dziecko jako istotę ludzką aż do osiągnięcia pełnoletności (Ustawa z dnia 6 stycznia 2000 r. o Rzeczniku Praw Dziecka, Dz.U. 2015, nr 0, poz. 2086, oraz Konwencja o prawach dziecka), czyli do 18. roku życia. Definicja medyczna i psychologiczna ogranicza tę grupę społeczną do zakończenia rozwoju osobniczego (ontogenezy), czyli procesu wzrastania, co jest najbardziej zmiennym osobniczo kryterium i jednocześnie najtrudniejszym do jednoznacznego stwierdzenia.
Początkiem dzieciństwa w rozumieniu prawnym w Polsce jest poczęcie (Ustawa z dnia 6 stycznia 2000 r. o Rzeczniku Praw Dziecka, Dz.U. 2015, nr 0, poz. 2086), co potwierdza również treść art. 10 Konwencji o prawach dziecka. Zatem o opiece nad dzieckiem należałoby także mówić w odniesieniu do opieki nad płodem - dzieckiem nienarodzonym. Z punktu widzenia medycznego wyróżnia się okres prenatalny i postnatalny, a kryterium podziału stanowi możliwość podjęcia niezależnych funkcji życiowych związanych z urodzeniem. Z perspektywy systemu opieki zdrowotnej w ramach powszechnych ubezpieczeń zdrowotnych świadczenia medyczne realizowane na rzecz płodu wykraczają poza zakres podstawowej opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Jednakże biorąc pod uwagę posiadane kwalifikacje zawodowe, w zakresie kompetencji specjalisty medycyny rodzinnej pozostają: poradnictwo planowania rodziny, prowadzenie ciąży fizjologicznej i porodu fizjologicznego, rozpoznawanie patologii ciąży i porodu oraz połogu, stany naglące w położnictwie, badanie położnicze ciężarnej, obliczanie orientacyjnego terminu porodu i prowadzenie porodu siłami natury. Specjaliści medycyny rodzinnej realizujący świadczenia zdrowotne powinni brać pod uwagę stan szczególnej ochrony prawnej nad dziećmi także w okresie prenatalnym.
5.4.2. Charakterystyka populacji dzieci
Liczba dzieci
Dzieci stanowią 15-30% polskiego społeczeństwa w zależności od przyjętych granic wiekowych. Liczba dzieci sukcesywnie maleje od prawie 30 lat. Najszybciej zmniejsza się liczba dzieci w wieku 5-9, 10-14 i 15-19 lat, natomiast od ok. 10 lat po okresie spadku populacji dzieci w wieku 0-4 lat ich liczba nieznacznie zaczęła rosnąć. Podobną tendencję - czyli mniej dynamicznego spadku - można zauważyć od ok. 7 lat w najstarszej grupie 20-24 lat. Przyjmując populację dzieci zdefiniowaną do 24. roku życia, 15% w tej grupie to dzieci do 14. roku życia. Najliczniejszą jednak grupę tworzyła młodzież w wieku 20-24 i 15-19 lat, w sumie stanowiąca prawie 50% populacji dzieci i młodzieży w Polsce. Dane statystyczne wskazują na zróżnicowanie odsetka dzieci w zależności od obszaru kraju. Najwięcej (ok. 30%) dzieci zanotowano w województwach: podkarpackim, warmińsko-mazurskim, pomorskim i małopolskim, a ponad 1/4 populacji - w łódzkim, śląskim i dolnośląskim. W 2014 r. więcej dzieci mieszkało w miastach niż na wsi, mimo że ich odsetek w mieście wynosił 14%, na wsi zaś 17% populacji miejskiej i wiejskiej odpowiednio.
Rodziny i rodzice
Najczęściej polskie dzieci (ponad 80%) wychowują się w małżeństwach. Coraz częściej matka pierwszego dziecka jest w wieku między 30. a 34. rokiem życia, chociaż nadal najczęściej matka pierwszego dziecka ma 25-29 lat. Około 10% dzieci jest wychowywanych przez samotnego rodzica. Od kilkunastu lat coraz więcej dzieci rodzi się w związkach nieformalnych, co stanowi obecnie ok. 20% wszystkich urodzeń. Najczęściej zjawisko to notowane było w województwach zachodnich, a najrzadziej w południowych. Najczęściej wśród osób innych sprawujących opiekę nad dziećmi notowano dziadków i babcie, częściej na wsi niż w mieście. Około 40% dzieci nie ma rodzeństwa, kolejne 40% ma jednego brata lub jedną siostrę, a tylko 17% ma dwoje rodzeństwa.
Stan socjalny rodzin
Dzieci w ok. 15% rodzin nie uczestniczą w zajęciach dodatkowych (np. sportowych) ze względów finansowych. Około 6% rodzin rezygnuje z płatnych wizyt u specjalistów i kolejne z wizyt u dentysty. Około 10% rodzin z trojgiem lub większą liczbą dzieci zrezygnowało z niezbędnej, płatnej wizyty u specjalisty, a 15% - z wizyty u dentysty. W sumie ok. 10% rodzin rezygnowało z zakupu witamin i leków zaleconych przez lekarza, co najczęściej dotyczyło rodzin z trojgiem i więcej dzieci. Rodziny te także znacznie częściej w porównaniu z posiadającymi jedno lub dwoje dzieci rezygnowały z wyjść i wyjazdów szkolnych finansowanych przez rodziców. Około 23% stanowią rodziny z osobami niepełnosprawnymi.
Instytucje opiekuńcze i edukacyjne
Do żłobka uczęszcza tylko 3% dzieci do 3. roku życia, do przedszkola zaś - prawie 70% dzieci, z czego znacznie więcej korzysta z opieki przedszkolnej w mieście niż na wsi. W roku szkolnym 2010/2011 wskaźnik skolaryzacji wynosił 83,6% w mieście i 51,2% na wsi.
Samoocena zdrowia
Badanie ankietowe dzieci, młodzieży i ich opiekunów przeprowadzone w 2009 r. jednocześnie w kilkunastu krajach europejskich wykazało wysoki - ponad 90-procentowy - udział dzieci i młodzieży oceniających swój stan zdrowia jako bardzo dobry i dobry.
Tylko 1% dzieci do 15. roku życia i ich opiekunów ocenia zdrowie jako złe, a blisko połowa dzieci do 14. roku życia uważa swój stan zdrowia za bardzo dobry.
Zmiany gospodarczo-społeczne skutkujące bezrobociem, powszechnością rywalizacji, szybkie tempo życia i przewlekły stres prawdopodobnie związane są z notowanym wzrostem zaburzeń zdrowia psychospołecznego.
Śmiertelność wśród dzieci
Przyczyny okołoporodowe i wady wrodzone są najczęstszą przyczyną śmiertelności dzieci do 4. roku życia i odpowiadają za aż 77% wszystkich zgonów. Nowotwory stanowią przyczynę 2% wszystkich zgonów dzieci w tej grupie wiekowej, natomiast wśród dzieci starszych (5.-14. rok życia) - już 20% wszystkich zgonów. Najistotniejszą jednak przyczyną nagłych zgonów są urazy i wypadki, które odpowiadają za 50% wszystkich zgonów z przyczyn zewnętrznych u dzieci i młodzieży do 19. roku życia. Najczęściej wypadki występowały w domu i w czasie wolnym jako: działania innych osób, pogryzienia, użądlenia i znacznie rzadziej zatrucia. Na wsi dwa razy częściej niż w mieście dzieci i młodzież ulegały wypadkom w pracy. Wypadki komunikacyjne wbrew panującemu powszechnemu przypuszczeniu są rzadsze.
Problemy zdrowotne dzieci
Największą śmiertelność dzieci zanotowano w grupie wiekowej do 4. roku życia, z powodu stanów chorobowych rozpoczynających się w okresie okołoporodowym (1879 zgonów, co stanowiło 77% wszystkich zgonów w tej grupie wiekowej), wrodzonych wad rozwojowych (1453 zgonów) oraz przyczyn zewnętrznych (wypadki komunikacyjne).
Najczęstsze choroby przewlekłe rozpoznawane u dzieci w wieku wczesnoszkolnym między 5. a 9. rokiem życia to alergie i astma. W klasach starszych szkoły podstawowej i gimnazjum (10.-14. rok życia) najczęściej rozpoznawane są choroby oczu, kręgosłupa, bóle głowy, inne choroby, trwały uraz, obrażenia lub uszkodzenie spowodowane przez wypadek. W grupie młodzieży od 15. do 29. roku życia w ostatnim czasie zanotowano tendencję wzrostową rozpoznań alergii, chorób tarczycy, bólów pleców, przewlekłych stanów lękowych. Nadciśnienie tętnicze i cukrzyca rozpoznawane były w tej populacji w zakresie kilku procent. Śmiertelność z powodu choroby nowotworowej w populacji od 0 do 24. roku życia wynosiła 0,5% wszystkich przypadków śmiertelnych z tego powodu. W grupie wiekowej 15-19 lat najczęściej rozpoznawano nowotwory jąder, nowotwory tarczycy, chorobę Hodgkina i nowotwory mózgu. Należy zauważyć, że w ostatnich latach wzrosła liczba osób leczonych w poradniach psychiatrycznych, uzależnień i odwykowych. Najczęstszymi problemami zdrowotnymi były zaburzenia zachowania, zaburzenia nerwicowe, zaburzenia nastroju, uzależnienie od alkoholu i schizofrenia. Częściej tego typu problemy zdrowotne dotyczyły młodzieży po 19. roku życia niż dzieci. Nadwaga notowana jest najczęściej w grupie dzieci w wieku powyżej 15. roku życia i była rozpoznana u 20% młodzieży, częściej u chłopców, otyłość zaś u 4% osób w tej grupie wiekowej. Ponad połowa z nich podejmuje działania w celu zmniejszenia wagi - najczęściej stosują diety redukujące.
Choroby krótkotrwałe
W wieku dziecięcym najczęstszymi przyczynami chorób krótkotrwałych są infekcje dróg oddechowych, w tym choroby zakaźne wieku dziecięcego i infekcje układu pokarmowego.
Sytuacja epidemiologiczna chorób zakaźnych wieku dziecięcego jest oceniana jako dobra. Dzięki realizowanym szczepieniom ochronnym i stopniowemu rozszerzaniu katalogu szczepień obowiązkowych stale zmniejsza się liczba zachorowań na te choroby.
Urazy zewnętrzne są główną przyczyną hospitalizacji dzieci powyżej 5. roku życia. Natomiast z powodu mniejszych urazów udzielono ambulatoryjnie świadczeń zdrowotnych ponad 30% dzieci w wieku 11-15 lat. Urazy stanowiły przyczynę 50% wszystkich zgonów.
Zachowania zdrowotne
Dieta
62% dzieci zjada owoce co najmniej raz dziennie, 4% nie jada warzyw w ogóle, 27-34% dzieci w wieku szkolnym nie zjada śniadań (lub robi to 1-2 razy w tygodniu), przy czym częściej śniadania są spożywane przez dzieci wychowujące się w pełnych rodzinach i lepiej sytuowanych finansowo. Zanotowano również, że w tych rodzinach większe jest spożywanie owoców i warzyw, natomiast 21-36% dzieci codziennie zjada słodycze.
Zachowania ryzykowne
Od kilku lat notuje się zmniejszenie częstości palenia tytoniu, jednak ok. 70% młodzieży w wieku 16-17 lat próbowało palić tytoń. Piwo pije codziennie lub 3 razy w tygodniu 15% 15-16-latków (chłopców), 50% 15-16-latków i 80% 17-18-latków co najmniej raz było w stanie upojenia alkoholowego. 25% chłopców w wieku 16-17 lat i dziewcząt w wieku 17-18 lat paliło marihuanę lub haszysz. Około 1/4 17-18-latków nie używało prezerwatywy w czasie ostatniego stosunku, a ok. 20% 15-16-latek odchudza się z powodów nieuzasadnionych.
5.4.3. Opieka nad dzieckiem
Szczególną opieką w Polsce otoczone zostały rodziny, kobiety przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka, dzieci oraz osoby niepełnosprawne i starsze. Prawa te zostały zagwarantowane w najważniejszym akcie prawnym naszego kraju - Konstytucji RP (Dz.U. 1997, nr 78, poz. 483). Dzieci mają zagwarantowaną opiekę zarówno władz publicznych, systemu edukacji, prawa pracy, jak i systemu ochrony zdrowia. Każdemu dziecku zagwarantowano równy dostęp do świadczeń ochrony zdrowia niezależnie od sytuacji materialnej oraz szczególną opiekę zdrowotną nad dziećmi, a także nałożono na władze publiczne obowiązek zwalczania chorób epidemicznych i zapobiegania negatywnym dla zdrowia skutkom degradacji środowiska, a także szczególne poparcie dla rozwoju kultury fizycznej. Cele te są realizowane poprzez podejmowanie działań przez instytuty i instytucje publiczne ochrony zdrowia, jednostki samorządu terytorialnego i inne organizacje niepubliczne. Uchwalona w 2015 r. Ustawa o zdrowiu publicznym odnosi także opisane cele zdrowotne do zadań w ochronie zdrowia podejmowanych wobec dzieci.
Świadczenia opieki zdrowotnej udzielane są odpłatnie i/lub bezpłatnie dla pacjentów. System opieki zdrowotnej, czyli zorganizowany sposób działań mających na celu podtrzymanie lub poprawę stanu zdrowia oparty jest na powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym. System ten ma gwarantować równy dostęp do bezpłatnych świadczeń zdrowotnych. Organizacja i zakres opieki zdrowotnej opisane są w Ustawie o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych (Dz.U. 2004, nr 210, poz. 2135). W odniesieniu do dzieci istnieje konieczność podjęcia szeregu działań przez ich rodziców w celu uzyskania dostępu do świadczeń zdrowotnych. W pierwszej kolejności rodzice mają obowiązek zgłoszenia dziecka do systemu powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego, a następnie złożenia deklaracji wyboru lekarza, pielęgniarki i położnej podstawowej opieki zdrowotnej. Po dokonaniu tych czynności dziecko objęte zostaje podstawową opieką zdrowotną realizowaną przez specjalistę medycyny rodzinnej lub pediatrę I stopnia specjalizacji, lub specjalistę pediatrii, lub przez lekarza medycyny ogólnej I stopnia, lub specjalistę medycyny ogólnej w zakresie posiadanych kompetencji oraz pielęgniarkę rodzinną, środowiskową, położną rodzinną, środowiskową i pielęgniarkę w miejscu nauczania. Medyczną opieką podstawową, bezpłatną dla pacjenta, objęto 98% populacji obywateli polskich.
Dzieciom udzielane są świadczenia w zakresie promocji, profilaktyki i leczenia oraz usług stomatologicznych. Promocja zdrowia w zakresie prawidłowych zachowań zdrowotnych realizowana jest przez lekarza, pielęgniarkę, położną w podstawowej opiece zdrowotnej we współpracy z jednostkami samorządów terytorialnych lub innymi instytucjami i organizacjami. Szczegółowo zakres odpowiedzialności i praw dziecka określają prawa międzynarodowe ratyfikowane w Polsce oraz prawa lokalne, takie jak: Kodeks rodzinny i opiekuńczy (Ustawa z dnia 25 lutego 1964 r., Dz.U. 1964, nr 9, poz. 59), Konwencja o prawach dziecka (Dz.U. 1991, nr 120, poz. 526) oraz Ustawa o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.
Zawsze jednak nadrzędnym celem regulacji prawnych jest zabezpieczenie jak najpełniejszej ochrony jak najlepiej pojętego interesu dziecka (lub dzieci), co zostało wpisane w Konwencję ONZ o prawach dziecka. Zgodnie z nią dzieciom przysługuje prawo do jak najwyższego poziomu opieki zdrowotnej.
Dziecko, pozostając pod władzą rodziców do czasu uzyskania pełnoletności, ma zagwarantowany wpływ na podejmowane i dotyczące go decyzje, a od 16. roku życia może podejmować decyzje dotyczące własnego zdrowia w sposób niezależny. Światowa Organizacja Zdrowia (World Health Organization, WHO) w swoich dokumentach strategicznych odnośnie do opieki nad dziećmi podkreśla priorytety budowania prawa lokalnego na bazie autonomii samostanowienia już od 10. roku życia - zalecają one przyjęcie stosownych standardów postępowania szczególnie osobom udzielającym świadczeń zdrowotnych w miejscu nauczania. WHO, dostrzegając potrzebę usystematyzowania działań prozdrowotnych wobec dzieci, wskazuje na konieczność ich aktywnego udziału w budowaniu systemu opieki zdrowotnej.
Promocja zdrowia
Działania zmierzające do zachowania zdrowia oraz wyuczenia prawidłowych nawyków zdrowotnych są integralną częścią zadań realizowanych przez profesjonalistów w ramach badań przesiewowych oraz innych świadczeń zdrowotnych udzielanych w podstawowej opiece zdrowotnej. Służąc realizacji zdrowotnych celów populacyjnych promocja zdrowia ma na celu propagację karmienia piersią oraz nabywanie zdrowych nawyków żywieniowych i zachowań zdrowotnych, w szczególności zaś wykonywania odpowiednio częstego i dostosowanego wysiłku fizycznego oraz unikania zachowań ryzykownych. W zakresie podstawowej opieki zdrowotnej promocja zdrowia dotyczy głównie zachowań prozdrowotnych oraz wyuczenia prawidłowych nawyków zdrowotnych. Najbardziej istotnym obszarem działań jest promocja naturalnego karmienia dzieci.
I tak, ponad 86% noworodków i niemowląt było karmionych piersią, przy czym najwięcej niemowląt było karmionych do 6. miesiąca życia. Działania w zakresie promocji zdrowia realizowane są także poza podstawową opieką zdrowotną, jednak w ścisłej z nią współpracy. Przykłady programów edukacyjnych skierowanych do dzieci to: "Trzymaj Formę!" - promocja zdrowych nawyków żywieniowych (dla uczniów szkół gimnazjalnych i V-VI klas szkół podstawowych oraz ich rodziców), "Czyste Powietrze Wokół Nas" - unikanie ryzykownych zachowań (palenia tytoniu) - skierowany do dzieci w wieku przedszkolnym, "Nie pal przy mnie, proszę" (unikanie biernego palenia) - skierowany do dzieci w wieku 7-10 lat.
Jednostki samorządu terytorialnego są właściwe do prowadzenia programów zdrowotnych w dziedzinie opieki zdrowotnej: przesiewowych, profilaktycznych i edukacyjnych. W 2011 r. według danych Agencji Oceny Technologii Medycznych do oceny wpłynęło 451 projektów programów promocji zdrowia autoryzowanych przez jednostki samorządu terytorialnego i Ministerstwo Zdrowia. Najwięcej programów zgłoszono wówczas w województwach śląskim, dolnośląskim i mazowieckim. Większość dotyczyła programów dodatkowych szczepień (niefinansowanych ze środków publicznych), wad postawy oraz zdrowych nawyków żywieniowych w różnych grupach wiekowych.
5.4.4. Profilaktyka
Zakres świadczeń profilaktycznych obejmuje szczepienia ochronne obowiązkowe i zalecane oraz badania przesiewowe, które realizowane są przez lekarza, pielęgniarkę i położną. Odbywa się to w ramach podstawowej opieki zdrowotnej w podmiotach udzielających świadczenia zdrowotne, gabinetach profilaktyki i pomocy przedlekarskiej w szkołach oraz w miejscu zamieszkania. W imieniu dzieci w zakresie ochrony zdrowia występują opiekunowie prawni, którzy ponoszą odpowiedzialność za rozwój fizyczny i duchowy ich dzieci (Ustawa z dnia 25 lutego 1964 r. Kodeks rodzinny i opiekuńczy, Dz.U. 1964, nr 9, poz. 59).
Szczepienia ochronne
Obowiązek poddania dzieci obowiązkowym szczepieniom ochronnym wynika z Ustawy o zapobieganiu oraz zwalczaniu zakażeń i chorób zakaźnych u ludzi (Dz.U. 2008, nr 234, poz. 1570). Kwalifikacja, przeprowadzenie szczepienia oraz szczepionka są finansowane ze środków publicznych, jednakże poddanie dziecka szczepieniom obowiązkowym w podmiocie, który nie zawarł umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia, może skutkować opłatą nie tylko za świadczenie medyczne, lecz także za szczepionkę. Odpowiedzialność za realizację powyższego obowiązku została nałożona na rodziców/opiekunów dziecka. Lekarz w podstawowej opiece zdrowotnej jest zobowiązany do informowania, monitorowania, dokumentowania i nadzoru nad realizacją obowiązkowych szczepień ochronnych. Na lekarzy nałożono także obowiązek sprawozdawania do odpowiednich instytucji (Sanepid, Ministerstwo Zdrowia) realizacji obowiązku poddawania dzieci szczepieniom obowiązkowym, a w sytuacji stwierdzenia opóźnień w tym zakresie lekarz w podstawowej opiece zdrowotnej ma obowiązek aktywnie zapraszać rodziców do realizacji szczepień obowiązkowych.
Na podstawie opublikowanych danych dotyczących stopnia realizacji szczepień obowiązkowych realizacja obowiązku poddania się szczepieniom ochronnym przekraczająca 90-98% populacji podlegającej szczepieniom gwarantuje poziom uznany za zapobiegający epidemicznemu szerzeniu się zachorowań. Najwyższe odsetki osób zaszczepionych w ramach szczepień obowiązkowych notuje się w odniesieniu do szczepienia przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (99,9%).
W ostatnich latach wzrasta liczba osób, które nie poddają swoich dzieci szczepieniom obowiązkowym. Najwięcej takich przypadków notuje się w województwach pomorskim, śląskim i mazowieckim. Program Szczepień Ochronnych obejmuje również szczepienia zalecane niefinansowane ze środków publicznych. Najczęściej wśród szczepień zalecanych wykonywano szczepienia przeciw pneumokokom u dzieci, które w większości zaszczepiono do 5. roku życia. Poza tym szczepiono dzieci przeciwko ospie wietrznej i biegunce rotawirusowej (zaszczepiono ok. 20% niemowląt). Najrzadziej szczepiono przeciwko meningokokom i grypie.
Badania przesiewowe
Badania przesiewowe są realizowane przez położne, pielęgniarki i lekarzy. Pierwsze badania przesiewowe wykonywane są tuż po urodzeniu dziecka - na oddziale noworodkowym, gdzie poza pierwszymi dawkami szczepień obowiązkowych, dziecko poddawane jest m.in. badaniu słuchu oraz testom wykrywającym fenyloketonurię, mukowiscydozę i wrodzoną niedoczynność tarczycy.
W ramach podstawowej opieki zdrowotnej pierwsze badanie profilaktyczne noworodka odbywa się w miejscu zamieszkania matki i noworodka już w pierwszym tygodniu po złożeniu deklaracji wyboru lekarza, pielęgniarki i położnej podstawowej opieki zdrowotnej, a następnie w ciągu pierwszych 2 tygodni w gabinecie pielęgniarskim i lekarskim. Kolejne badania przesiewowe mające na celu monitorowanie stanu zdrowia oraz rozwoju fizycznego i psychoruchowego dzieci prowadzone są przy okazji wizyt przed poddaniem dziecka szczepieniom obowiązkowym.
Stan realizacji badań przesiewowych w praktyce pokrywa się z danymi dotyczącymi realizacji szczepień ochronnych. Należy jednak stwierdzić, że system sprawozdawczy zrealizowanych świadczeń zdrowotnych w podstawowej opiece zdrowotnej w ramach umów z Narodowym Funduszem Zdrowia, na którym opiera się szereg analiz i publikacji, bazuje na Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) i nie umożliwia raportowania innych stanów rozpoznanych w czasie zgłoszenia do podstawowej opieki zdrowotnej, w tym szczególnie badań profilaktycznych i przesiewowych. Ponadto przyjęte rozwiązania informatyczne uniemożliwiają wskazanie kilku różnych kodów klasyfikacji ICD-10 i wykazanie tym samym przeprowadzenia badania przesiewowego, kwalifikacji do szczepień i poradnictwa medycznego w odpowiedzi na potrzeby rodziców w czasie jednej wizyty w podstawowej opiece zdrowotnej. Powyższe niedostatki powodują, że publikowane dane dotyczące przeprowadzania badań przesiewowych mogą być obarczone błędem. W badaniu ankietowym EUROSTAT-u przeprowadzonym w 2009 r. wykazano, że ponad 88% dzieci zgłosiło się do lekarza w podstawowej opiece zdrowotnej co najmniej raz w ciągu ostatniego roku, przy czym w grupie dzieci najmłodszych i w przedziale od 5. do 9. roku życia odsetek ten wynosił odpowiednio 96 i 90. W tym czasie wykonuje się również większość zaplanowanych badań przesiewowych i profilaktycznych oraz istotną większość szczepień obowiązkowych. Badania profilaktyczne chorób układu krążenia realizowane wobec dzieci polegały głównie na ocenie ciśnienia tętniczego krwi i były zrealizowane wobec ponad 76% młodych ludzi, przy czym w grupie 20-29 lat - u ponad 80% osób.
Profilaktyka dzieci w wieku szkolnym
Profilaktyczna opieka zdrowotna nad dziećmi i młodzieżą w miejscu nauczania jest realizowana wyłącznie wobec dzieci w wieku szkolnym. Badanie przesiewowe rozpoczyna pielęgniarka w znajdującym się na terenie szkoły gabinecie profilaktyki zdrowotnej i pomocy przedlekarskiej, a następnie kontynuuje je lekarz w podstawowej opiece zdrowotnej i lekarz dentysta. 30-40% szkół ogółem zapewniało opiekę medyczną w gabinetach pomocy przedlekarskiej. Według danych Stowarzyszenia Pielęgniarek Medycyny Szkolnej odsetek ten jest znacznie wyższy i wynosi od 70 w przypadku szkół podstawowych do 40 w szkołach ponadgimnazjalnych.
Kwalifikacje pielęgniarek lub położnych gwarantowane są po ukończeniu odpowiedniego kursu kwalifikacyjnego. Nadal ponad 5% osób otaczających opieką medyczną i przedlekarską w szkole stanowią higienistki szkolne.
Wysoki stopień realizacji zadań szczególnie w zakresie badań przesiewowych w gabinetach profilaktycznych i pomocy przedlekarskiej wskazuje na zaangażowanie pielęgniarek w tym zakresie. Najrzadziej sprawozdawano wykonanie badań przesiewowych w województwach pomorskim, podkarpackim, opolskim oraz dolnośląskim.
Profilaktyka fluorkowa
Program grupowej profilaktyki fluorkowania zębów u dzieci w wieku szkolnym jest refundowany przez NFZ na obszarach, gdzie poziom fluorków w wodzie pitnej nie przekracza wartości 1 mg/l, i polega na szczotkowaniu zębów żelem z dużą zawartością fluoru u dzieci w klasach I-VI 6 razy w roku szkolnym w odstępach co 6 tygodni. Stopień realizacji tego programu w 2009 r. wynosił ponad 80%.
Porady lekarskie
W ciągu roku udziela się ok. 60 mln porad lekarskich dzieciom i młodzieży do 18. roku życia, z czego ponad połowa odbywa się w zakresie podstawowej opieki zdrowotnej. W ciągu roku pacjent w tej grupie wiekowej zgłaszał się średnio ponad 7 razy w roku. Około 3/4 porad udzielonych było w niepublicznych podmiotach, 1/5 - w publicznych, a 4% w ramach praktyk lekarskich. Najwięcej porad lekarskich w podstawowej opiece zdrowotnej udzielono w województwach mazowieckim, śląskim i wielkopolskim. W opiece specjalistycznej porad udzielano najczęściej w poradniach chirurgicznych, otolaryngologicznych, alergologicznych i okulistycznych. Liczba porad stomatologicznych udzielonych osobom w tej grupie wiekowej wyniosła 9,8 mln, z czego 18,8% stanowiły porady świadczone przez poradnie ortodontyczne.
PIŚMIENNICTWO
1. Core Competencies in Adolescent Health and Development for Primary Care Providers. World Health Organization 2015.
2. Falkowska E., Telusiewicz-Pacak A. (red.): Dzieci w Polsce. Dane, liczby, statystyki. UNICEF, Warszawa 2013.
3. Europejskie ankietowe badania zdrowia, 2009.
4. Golinowska S. (red.): Polska: zarys systemu ochrony zdrowia. Narodowy Fundusz Zdrowia, Warszawa 2012.
5. Kodeks rodzinny i opiekuńczy. Ustawa z dnia 25 lutego 1964 r., Dz.U. 1964, nr 9, poz. 59.
6. Konwencja o prawach dziecka, Dz.U. 1991, nr 120, poz. 526.
7. Mazur J. (red.): Zdrowie i zachowania zdrowotne młodzieży szkolnej w Polsce na tle wybranych uwarunkowań socjodemograficznych. Wyniki badania HBSC 2014. Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 2015.
8. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, Rewizja dziesiąta, t. 1, wyd. 2008.
9. Problemy w realizacji świadczeń pielęgniarki szkolnej w zakresie profilaktycznej opieki zdrowotnej udzielanej w środowisku nauczania i wychowania. Krajowe Stowarzyszenie Pielęgniarek Medycyny Szkolnej, Szczecin 2012.
10. Raport z wyników. Narodowy Spis Powszechny Ludności i Mieszkań 2011. GUS, Warszawa 2012.
11. Rdzany R.: Samorządowe programy zdrowotne, www.aotm.gov.pl [dostęp: 04.07.2016].
12. Rocznik Statystyczny 2014. GUS, Warszawa 2014.
13. Stan zdrowia ludności Polski w 2009 r. GUS, Warszawa 2011.
14. Szymborski J., Jakóbik K. (red.): Zdrowie dzieci i młodzieży w Polsce. Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich przy współpracy Głównego Urzędu Statystycznego, Warszawa 2008.
15. Tamburlini G., von Ehrenstein O.S., Bertollini R. (red.): Children's Health and Environment: A Review of Evidence. WHO Regional Office for Europe, 2002.
16. Ustawa o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych, Dz.U. 2004, nr 210, poz. 2135.
17. Ustawa z dnia 6 stycznia 2000 r. o Rzeczniku Praw Dziecka, Dz.U. 2015, nr 0, poz. 2086.
18. Ustawa z dnia 5 grudnia 2008 r. o zapobieganiu oraz zwalczaniu zakażeń i chorób zakaźnych u ludzi, Dz.U. 2008, nr 234, poz. 1570.
19. Ustawa z dnia 11 września 2015 r. o zdrowiu publicznym, Dz.U. 2015, poz. 1916.
20. Woynarowska B., Oblacińska A.: Stan zdrowia dzieci i młodzieży w Polsce. Najważniejsze problemy zdrowotne. Studia Biura Analiz Sejmowych 2014, 2(38): 41-46.
21. Zdrowie dzieci i młodzieży w Polsce w 2009 r. GUS, Urząd Statystyczny w Krakowie, Kraków 2011.
17.3. Insulinooporność
Insulinooporność jest określana jako niezdolność znanej ilości insuliny egzogennej lub endogennej do zwiększenia wychwytu glukozy i jej zużycia u określonej osoby w stopniu występującym w zdrowej populacji. Zjawisko to jest charakterystyczne dla T2DM, ale może także występować u niektórych chorych na T1DM.
W naturalnym rozwoju T2DM można wyróżnić trzy okresy:
1. Rozwijająca się insulinooporność wymusza zwiększanie produkcji i sekrecji insuliny (względny hiperinsulinizm) przez komórki ?. Zmiany te skutkują utrzymaniem glikemii na czczo w granicach prawidłowych, ale zaznacza się tendencja do hiperglikemii poposiłkowych.
2. Narastająca insulinooporność sprzyja występowaniu poposiłkowych "pików" glikemii mimo nadal podwyższonego, ale już w niewystarczającym stopniu, stężenia insuliny we krwi. Zaznacza się zwiększenie stężenia glukozy na czczo.
3. Insulinooporność osiąga maksymalny poziom, a coraz bardziej "wyczerpane" długotrwałą stymulacją glukozą komórki ? trzustki stają się niezdolne do wytwarzania i wydzielania odpowiedniej ilości insuliny. Przewlekająca się ekspozycja komórek ? trzustki na wysokie stężenia glukozy zwiększa ich apoptozę oraz nasila insulinooporność narządów docelowych. Niepożądane sprzężenie zwrotne między dwoma kluczowymi czynnikami patogenetycznymi cukrzycy - insulinoopornością i funkcją komórek ? - skutkuje hiperglikemią na czczo i po posiłku oraz ujawnieniem się klasycznych dla przewlekłej hiperglikemii objawów klinicznych. W przeciwieństwie do szybkiego rozwoju hiperglikemii przewlekłej u osób, u których rozpoznaje się T1DM, proces ten jest zazwyczaj wieloletni w przypadku rozwoju T2DM.
Czynniki odpowiedzialne za rozwój tego zjawiska nie zostały w pełni zidentyfikowane. Listę udokumentowanych zestawiono na rycinie 17.6.
Rycina 17.6.
Czynniki zmniejszające wrażliwość narządów docelowych na insulinę.
Podstawową cechą nieskutecznego działania insuliny w obrębie wątroby jest zwiększenie glukoneogenezy. Insulinooporność mięśni szkieletowych charakteryzuje się zmniejszeniem wychwytu i zużytkowania glukozy przez miocyty. Natomiast najważniejszym następstwem insulinooporności tkanki tłuszczowej są nasilona lipoliza i zwiększone uwalnianie wolnych kwasów tłuszczowych do krwiobiegu (ryc. 17.7). Insulinooporność dominuje u chorych na T2DM z towarzyszącą otyłością, natomiast insulinopenia występuje głównie u chorych szczupłych i w zaawansowanym wieku.
Rycina 17.7.
Konsekwencje insulinooporności w miejscach kluczowego działania insuliny.
5.5. Osoba niepełnosprawna
Małgorzata Prędka
5.5.1. Definicje i orzecznictwo
Niepełnosprawną jest osoba, której stan fizyczny lub psychiczny trwale albo okresowo utrudnia, ogranicza lub uniemożliwia wypełnianie zadań życiowych i ról społecznych zgodnie z przyjętymi normami prawnymi i społecznymi.
Niepełnosprawność definiuje się też jako długotrwałą obniżoną sprawność fizyczną, umysłową, intelektualną lub sensoryczną, która w interakcji z różnymi barierami może ograniczać pełne i efektywne uczestnictwo w życiu społecznym na równych zasadach z innymi obywatelami.
Obie definicje zwracają uwagę na możliwość pełnej integracji osób niepełnosprawnych, co jest celem zarówno samych tych osób, ich najbliższych, jak i opiekującego się nimi personelu opieki zdrowotnej.
Osoba niepełnosprawna natrafia w swoim życiu na liczne przeszkody utrudniające lub uniemożliwiające korzystanie z życia w pełnym jego wymiarze (tab. 5.8). Badania prowadzone na początku lat 90. XX w. dowiodły jednak, że osoby niepełnosprawne bardzo często są odpowiedzialnymi i lojalnymi pracownikami.
Tabela 5.8.
Przeszkody ograniczające osoby niepełnosprawne
Rodzaje przeszkód
Charakterystyka
Narażeni
Fizyczne
Architektoniczne, transportowe i komunikacyjne
Osoby niepełnosprawne z powodu uszkodzeń narządu ruchu, wzroku, słuchu oraz niepełnosprawne intelektualnie
Mentalne
Izolacja osób niepełnosprawnych z powodu bardzo niskiego poziomu wykształcenia
Osoby niepełnosprawne intelektualnie, osoby z zaburzeniami słuchu lub wzroku i oraz osoby z bardzo niską samooceną i uciekających w swój wewnętrzny świat
Społeczno-kulturowe
Brak akceptacji ze strony społeczeństwa, brak zrozumienia potrzeb osób niepełnosprawnych, egoistyczne podejście "zdrowej" części społeczeństwa do rozwiązywania lokalnych problemów, nierówny dostęp do edukacji na wszystkich poziomach
Osoby niepełnosprawne intelektualnie, z zaburzeniami słuchu lub wzroku i z niepełnosprawnością sprzężoną
Ekonomiczne
Izolacja osób niepełnosprawnych z powodu niechęci zatrudniania ich przez pracodawców
Osoby z niepełnosprawnością sprzężoną
W polskim prawie istnieją dwa odrębne systemy orzekania o stopniu niepełnosprawności oraz o niezdolności do pracy. Regulują to przepisy Ustawy z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych oraz Ustawy z dnia 17 grudnia 1998 r. o emeryturach i rentach z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych.
Pierwsza z tych ustaw w art. 4 ust. 1-3 ustanawia trzy stopnie niepełnosprawności: znaczny, umiarkowany i lekki (tab. 5.9).
Tabela 5.9.
Stopnie niepełnosprawności
Stopień niepełnosprawności
Charakterystyka
Znaczny
Osoby z naruszoną sprawnością organizmu, niezdolną do pracy albo zdolną do pracy jedynie w warunkach pracy chronionej i wymagające, w celu odgrywania ról społecznych, stałej lub długotrwałej opieki i pomocy innych osób w związku z niezdolnością do samodzielnej egzystencji
Umiarkowany
Osoby z naruszoną sprawnością organizmu, niezdolne do pracy albo zdolne do pracy jedynie w warunkach pracy chronionej lub wymagające czasowej albo częściowej pomocy innych osób w celu odgrywania ról społecznych
Lekki
Osoby o naruszonej sprawności organizmu, powodującej w sposób istotny obniżenie zdolności do wykonywania pracy, w porównaniu ze zdolnością, jaką wykazują osoby o podobnych kwalifikacjach zawodowych z pełną sprawnością psychiczną i fizyczną, lub mające ograniczenia w odgrywaniu ról społecznych dające się kompensować za pomocą wyposażenia w przedmioty ortopedyczne, środki pomocnicze lub środki techniczne
Orzekanie o niepełnosprawności u osób dorosłych dotyczy stopnia niepełnosprawności, natomiast orzekanie u dzieci do 16. roku życia dotyczy stanu niepełnosprawności. W systemie rentowym w myśl zapisów art. 12 Ustawy z dnia 17 grudnia 1998 r. o emeryturach i rentach z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych osobę uznaje się za niezdolną do pracy, gdy całkowicie lub częściowo utraciła zdolność do pracy zarobkowej z powodu naruszenia sprawności organizmu i nie rokuje odzyskania zdolności do pracy po przekwalifikowaniu. Ponadto w ustawie dokonano rozróżnienia osób całkowicie i częściowo niezdolnych do pracy.
W zależności od daty wydania orzeczenia oraz od instytucji orzekającej mogą wystąpić różnice w nazewnictwie orzeczniczym przedstawione tabeli 5.10.
Tabela 5.10.
Różnice w nazewnictwie orzeczniczym
Orzeczenie ZUS do 1997 r.
Orzeczenie powiatowego zespołu do spraw orzekania o niepełnosprawności
Orzeczenie ZUS po 1997 r.
I grupa inwalidztwa
Stopień znaczny
Całkowicie niezdolny do pracy i samodzielnej egzystencji
II grupa inwalidztwa
Stopień umiarkowany
Całkowicie niezdolny do pracy
III grupa inwalidztwa
Stopień lekki
Częściowo niezdolny do pracy
Osoba niepełnosprawna musi mieć aktualne orzeczenie wydawane przez uprawnione do tego organy (powiatowe i wojewódzkie zespoły do spraw orzekania o stopniu niepełnosprawności) lub orzeczenie o niezdolności do pracy wydawane przez ZUS.
W zależności od wieku pacjenta przepisy jasno określają liczbę lat, które musi przepracować osoba ubiegająca się o świadczenia z ZUS-u, co ilustruje tabela 5.11.
Tabela 5.11.
Liczba lat, które musi przepracować osoba ubiegająca się o świadczenia z ZUS-u
Wiek
Liczba lat pracy
Niezdolność powstała przed 20. rokiem życia
1 rok
Niezdolność powstała w wieku powyżej 20 lat do 22. roku życia
2 lata
Niezdolność powstała w wieku powyżej 22 lat do 25. roku życia
3 lata
Niezdolność powstała w wieku powyżej 25 lat do 30. roku życia
4 lata
Niezdolność powstała w wieku powyżej 30. roku życia
5 lat
Okres, który podano w tabeli 5.11, w ostatniej pozycji powinien przypadać w ciągu ostatniego dziesięciolecia przed zgłoszeniem wniosku o rentę lub przed dniem powstania niezdolności do pracy; do tego okresu nie wlicza się okresów pobierania renty z tytułu niezdolności do pracy, renty szkoleniowej lub renty rodzinnej.
5.5.2. Rola rodziny w postępowaniu z osobą niepełnosprawną
Rola rodziny w procesie zaakceptowania niepełnosprawności jest równie ważna jak rola pracowników opieki zdrowotnej. Współpraca między nimi może znacznie przyspieszyć proces adaptacji w nowej sytuacji życiowej oraz przyczynić się do podjęcia przez osobę niepełnosprawną wysiłków zmierzających do czynnego włączenia się w życie społeczne i wypełnianie swoich ról, w miarę posiadanych umiejętności. Niektóre osoby niepełnosprawne wymagają 24-godzinnej opieki ze strony rodziców lub opiekunów, znacznego zaangażowania w proces rehabilitacji (dowóz do ośrodka rehabilitacyjnego, pomoc w rehabilitacji, samodzielne prowadzenie rehabilitacji domowej, opieka w trakcie pobytu w sanatorium lub na turnusie rehabilitacyjnym), co powoduje narastanie ich frustracji.
Rodzice i opiekunowie muszą mieć od samego początku pełną świadomość trudów, jakie ich czekają, a także muszą mieć zagwarantowaną pomoc tych wszystkich instytucji, które zajmują się osobami niepełnosprawnymi w Polsce. Nie należy obawiać się poinformowania rodziców i opiekunów o czekających ich trudach w prawidłowym wychowaniu osoby niepełnosprawnej. Trzeba przygotować najbliższą rodzinę, jak również zaproponować włączenie w proces wychowawczo-rehabilitacyjny dalszej rodziny, co może znacznie usprawnić codzienne życie wszystkich jej członków. Należy także wskazać możliwości wykorzystania wolontariuszy czy pracowników opieki społecznej, a także organizacji pozarządowych działających na danym terenie. Trzeba pamiętać, że każda osoba niepełnosprawna ma w sobie potencjał, który dzięki wytrwałym ćwiczeniom, opiece psychologicznej i rehabilitacji może zostać wyzwolony i w pełni wykorzystany. Takie postępowanie przynosi nadspodziewane efekty, zwłaszcza wtedy, gdy w proces ten zostaną włączeni rehabilitanci i terapeuci pracujący w licznych stowarzyszeniach zajmujących się osobami niepełnosprawnymi.
5.5.3. Rehabilitacja zawodowa
Rehabilitacja zawodowa jest prowadzona na podstawie Ustawy o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych z dnia 27 sierpnia 1997 r. z późniejszymi zmianami. Ma na celu przede wszystkim ułatwienie osobie niepełnosprawnej uzyskania i utrzymania zatrudnienia adekwatnego do jej możliwości fizycznych i psychicznych oraz awansu zawodowego. Realizowane jest to poprzez poradnictwo zawodowe, szkolenia zawodowe i pośrednictwo pracy. Osoba niepełnosprawna może korzystać m.in. ze szkoleń zawodowych, ubiegać się o pożyczkę na rozpoczęcie własnej działalności gospodarczej albo rolniczej czy uzyskać dofinansowanie do kredytu na kontynuowanie swojej działalności.
Osoba niepełnosprawna pracująca ma prawo (w zależności od stopnia niepełnosprawności) do dodatkowego 10-dniowego urlopu wypoczynkowego, dodatkowej 15-minutowej przerwy w pracy, a także zwolnienia na turnus rehabilitacyjny oraz niezbędne badania specjalistyczne.
5.5.4. Rehabilitacja społeczna
Są to wszelkie poczynania zmierzające do umożliwienia osobie niepełnosprawnej uczestniczenia w życiu społecznym. Realizowane są przez wyrabianie zaradności osobistej, umiejętności samodzielnego wypełniania ról społecznych, likwidację barier architektonicznych, urbanistycznych, transportowych i technicznych, przeszkód w komunikowaniu się i dostępie do informacji, a także kształtowanie właściwych postaw i zachowań ogółu społeczeństwa.
Najważniejszymi instytucjami pomagającymi osobom niepełnosprawnym są powiatowe centra pomocy rodzinie, które realizują zadania z zakresu rehabilitacji społecznej i zawodowej finansowane przez Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych (PFRON). Tam też dostępne są informacje o aktualnie realizowanych programach pomocowych oraz warunkach uczestniczenia w nich.
Osoba niepełnosprawna, realizując przedsięwzięcia mieszczące się w ramach rehabilitacji społecznej, może ubiegać się o ich dofinansowanie ze środków PFRON (np. na likwidację barier), a także korzystać z programów celowych tworzonych przez ten Fundusz. Warunki rehabilitacji społecznej określa wspomniana wyżej Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej.
5.5.5. Rehabilitacja lecznicza
Jest to proces medyczno-społeczny, który zapewnia osobom niepełnosprawnym porady lekarzy rehabilitacji i zabiegi fizjoterapeutyczne w warunkach ambulatoryjnych lub domowych, wykonywane przez poradnie rehabilitacyjne, zakłady, gabinety rehabilitacyjne albo na oddziałach dziennych na podstawie skierowania uprawnionego lekarza. Rehabilitacja lecznicza jest regulowana wieloma aktami prawnymi, w szczególności Ustawą o powszechnym ubezpieczeniu w Narodowym Funduszu Zdrowia. Pacjent może korzystać przede wszystkim ze specjalistycznych świadczeń wymienionych w tabeli 5.12.
Tabela 5.12.
Zakres specjalistycznych świadczeń rehabilitacji leczniczej
- Rehabilitacja ogólnoustrojowa lub neurologiczna w warunkach oddziału stacjonarnego
- Rehabilitacja kardiologiczna w warunkach oddziału stacjonarnego oraz w warunkach ambulatoryjnych
- Rehabilitacja pulmonologiczna realizowana w warunkach oddziału stacjonarnego
- Rehabilitacja specjalistyczna niesklasyfikowana, odrębnie realizowana w warunkach oddziału dziennego oraz w warunkach ambulatoryjnych
5.5.6. Rola lekarza w postępowaniu z osobą niepełnosprawną
Lekarz ocenia, czy dane schorzenie może prowadzić do niepełnosprawności pacjenta. Lekarz może przygotować zarówno chorego, jak i jego rodzinę do oswojenia się z myślą o przyszłości, trudnościach, jakie ich spotkają, nakładach, które będą musieli ponieść na leczenie i rehabilitację, oraz to, jakiej pomocy będą potrzebować ze strony psychologów, specjalistów z różnych dziedzin, pracowników socjalnych, wolontariuszy - w zależności od rodzaju niepełnosprawności.
Pacjent i jego rodzina oczekują od lekarza i jego zespołu empatii, choroba może być bowiem czymś nieznanym, niezrozumiałym, budzącym strach. Rozmowa prowadząca do wyjaśnienia specyfiki schorzenia, jego przebiegu i możliwych powikłań, a także sposobu leczenia i rehabilitacji pozwala opanować niepokój, zaakceptować swoją chorobę i współpracować w procesie leczenia.
Lekarz prowadzący powinien dołożyć wszelkich starań, aby pacjent lub jego rodzina w trakcie leczenia czuli się bezpiecznie i mieli zapewnione wszelkie niezbędne konsultacje specjalistyczne i rehabilitację, a sam niepełnosprawny był zaopatrzony w sprzęt ortopedyczny oraz środki pomocnicze w zależności od potrzeb.
Należy też zwrócić uwagę na to, czy stan pacjenta pozwala na podjęcie nauki lub pracy, co wiąże się z zabezpieczeniem finansowym takiej osoby. Dlatego tak ważna jest decyzja lekarza prowadzącego, kiedy i z jakich przyczyn kierować pacjenta na komisję orzekającą oraz informacja o dostępnej pomocy.
W wielu samorządach lokalnych funkcjonują komórki zajmujące się problemami osób niepełnosprawnych służące pomocą w ich rozwiązywaniu. Osobną rolę odgrywają organizacje pozarządowe. Wiele stowarzyszeń i fundacji prowadzi zajęcia z zakresu rehabilitacji ruchowej oraz zajęcia edukacyjne, psychologiczne, logopedyczne, jak również zajmuje się rozwojem zdolności artystycznych (śpiewanie, rysunek, rzeźba itp.). Są to cenne inicjatywy, mające na celu rozwój osoby niepełnosprawnej, uzyskanie przez nią samodzielności adekwatnie do stopnia niepełnosprawności, a także rozwijające poczucie własnej wartości i przystosowujące do życia w społeczeństwie. Wykaz stowarzyszeń znajduje się w urzędach samorządowych. Lekarz rodzinny może przekonać osoby niepełnosprawne i ich rodziny do przynależności do takich stowarzyszeń.
Przebywanie wyłącznie w swoim towarzystwie może niekorzystnie odbić się na psychice zarówno osoby niepełnosprawnej, jak i jej opiekunów.
Wsparcie stowarzyszenia, kontakt z osobami życzliwymi i rozumiejącymi problemy opieki nad osobą niepełnosprawną może zapewnić opiekunom "chwilę" dla samych siebie.
5.5.7. Podsumowanie
Aby wspomóc osobę niepełnosprawną, należy być partnerem, przyjacielem i doradcą, a nie pielęgniarzem. Trzeba poznać, co osoba niepełnosprawna naprawdę potrafi, i rozwijać te umiejętności. Należy udzielać wsparcia, kiedy osoba niepełnosprawna tego potrzebuje. Dać jej szansę na sprawdzenie samej siebie.
PYTANIA KONTROLNE
1. Jakie rodzaje rodzin można wyróżnić ze względu na zaburzenie granic wewnętrznych systemu rodzinnego?
2. Na czym polega proces triangulacji?
3. Wymień fazy rozwoju rodziny (tzw. kryzysy naturalne).
4. Podaj cechy rodzin dysfunkcjonalnych.
5. Jakie czynniki wpływają na zdolność rodziny do skutecznego radzenia sobie w sytuacji przewlekłej choroby jednego z jej członków?
6. Czy lekarzowi rodzinnemu wolno orzekać o stanie zdrowia bez aktualnego badania (podmiotowego, przedmiotowego i badań dodatkowych) lub odpowiedniej dokumentacji?
7. Jakie co najmniej dane powinien zawierać dokument orzeczenia lekarskiego?
8. Co jest istotą orzeczenia w sprawie czasowej niezdolności do pracy?
9. Z jakiego powodu lekarz może orzec o czasowej niezdolności do pracy?
10. Jakie są warunki wystawienia zaświadczenia o czasowej niezdolności do pracy?
11. W jakich okolicznościach lekarz orzekający o czasowej niezdolności do pracy powinien użyć kodu C?
12. W jaki sposób lekarz wydaje "zwolnienie" na opiekę nad zdrowym dzieckiem do 8 lat?
13. Jaka jest rola lekarza rodzinnego w orzekaniu o trwałej niezdolności do pracy?
14. Kto orzeka w sprawach dotyczących stwierdzania konieczności pielęgnacji osób powyżej 16. roku życia w celu uzyskania zasiłku pielęgnacyjnego?
15. Kto może dokonywać wstępnych, okresowych i kontrolnych badań lekarskich pracowników i orzekać w takich okolicznościach?
16. Czy każdy lekarz rodzinny ma prawo orzekać o zdolności do podjęcia studiów na kierunkach, których studiowanie nie wiąże się z narażeniem na czynniki uciążliwe lub szkodliwe oraz w sprawach osób planujących wyjazd do pracy za granicą?
17. Co powinien zalecić lekarz dziecku, wobec którego wydaje długotrwałe "zwolnienie" z zajęć wychowania fizycznego?
18. Jaki warunek musi spełnić lekarz zamierzający orzekać o stanie zdrowia kandydatów na kierowców i kierowców?
19. Kiedy lekarz może odmówić pobrania krwi na zawartość alkoholu u osoby doprowadzonej przez policję bez zgody takiej osoby?
20. Jakie powinny być elementy zaświadczenia lekarskiego o stanie zdrowia w przypadkach pobicia?
21. Czy lekarz rodzinny może dokonać wpisu dotyczącego stanu zdrowia w legitymacji Wodnego Ochotniczego Pogotowia Ratunkowego?
22. Krótko scharakteryzuj stopnie niepełnosprawności.
23. Omów rodzaje rehabilitacji.
17.6. Podsumowanie
Cukrzyca jest jednym z najważniejszych ogólnoświatowych problemów zdrowotnych. Choroba ta występuje pod różnymi postaciami i różne mechanizmy są odpowiedzialne za ich rozwój. Głównym zadaniem lekarza medycyny rodzinnej jest szybkie określenie stanu metabolizmu glukozy u pacjenta, którego charakterystyka umiejscawia w grupie podwyższonego ryzyka. Wykrycie wczesnych etapów dysglikemii nakłada obowiązek szybkiego wprowadzenia niefarmakologicznych metod profilaktycznych, zwiększających szansę na zahamowanie lub opóźnienie rozwoju cukrzycy. W niektórych przypadkach konieczne jest wzmocnienie postępowania behawioralnego metforminą.
W przypadku wykrycia cukrzycy należy bezzwłocznie wprowadzić odpowiednią dla określonego chorego strategię postępowania terapeutycznego, dającą największe szanse na zmniejszenie ryzyka progresji choroby i wystąpienia jej groźnych powikłań. W trudniejszych przypadkach, zwłaszcza w T1DM lub postaciach cukrzycy trudnych do jednoznacznego zakwalifikowania (cukrzyca typu LADA, cukrzyca monogenowa lub cukrzyca związana z mukowiscydozą), konieczne jest skierowanie do opieki diabetologicznej.
PYTANIA KONTROLNE
1. Podaj kryteria rozpoznania kategorii dysglikemii.
2. Co rozumiemy przez pojęcie stanu przedcukrzycowego i jakie są kryteria jego rozpoznania?
3. Wymień i uzasadnij metody leczenia stanu przedcukrzycowego.
4. Wymień czynniki ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2.
5. Na czym polega zjawisko inercji klinicznej?
6. Uzasadnij zasadność indywidualizacji leczenia cukrzycy.
7. Wskaż najważniejsze czynniki decydujące o wyborze drugiego leku hipoglikemizującego w celu wzmocnienia skutków działania metforminy.
8. Wymień podstawowe zasady leczenia cukrzycy typu 2.