? Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN SA, Warszawa 2024
Wszystkie prawa zastrzeżone.
Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.
Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków oraz wybór i metodyka zabiegów terapeutycznych w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków oraz zabiegów terapeutycznych, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania leku oraz informacje producenta sprzętu lub autorów metod, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu leku oraz we wskazaniach i zasadach stosowania zabiegów terapeutycznych. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji oraz nowych lub rzadko stosowanych metod terapeutycznych.
Recenzent: prof. dr hab. n. med. Ewa Pilarska
Wydawca: Joanna Szejba
Redaktor prowadzący: Aneta Lupa-Marcinowska
Redaktor: Elżbieta Kossarzecka
Producent: Grzegorz Mosieniak/Monika Dąbrowska
Projekt okładki i stron tytułowych: Grzegorz Lipka
Ryciny, o ile nie oznaczono inaczej, pochodzą ze zbiorów autorów.
Autorką zdjęć w rozdziałach 3, 4, 5 oraz 6 jest Małgorzata Paleczny, mamafizjoterapeuta.pl
eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2024 r. (Wydanie I)
Warszawa 2024
PZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN: 978-83-01-23818-6
DOI: https://doi.org/10.53271/2024.037
Wydawnictwo Naukowe PWN SA
ul. G. Daimlera 2, 02-460 Warszawa
tel. 22 695 43 21
www.pwn.pl
Księgarnia wysyłkowa:
tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88
e-mail: wysylkowa@pzwl.pl
Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.: Michał Latusek
Informacje w sprawie współpracy reklamowej: BR.PZWL@pwn.pl
AUTORZY
Prof. dr. hab. n. med. Ilona Anna Kopyta
Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej
Wydział Nauk Medycznych w Katowicach
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
* * *
Dr Magdalena Bełza-Gajdzica
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Dr Ilona Fajfer-Kruczek
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Dr Szymon Godawa
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Lucyna Legierska
Przedszkole "Słoneczna Kraina"
Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej Hipokrates w Pszczynie
Poradnia dla Dzieci i Młodzieży I poziom referencyjny
Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna Słoneczna Kraina w Cieszynie
Dr n. med. mgr prawa Agnieszka Nowak
Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej
Wydział Nauk Medycznych w Katowicach
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Dr Dorota Prysak
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Dr n. o zdr. Anna Schab
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Dr Beata Skotnicka
Katedra Pedagogiki Specjalnej i Logopedii
Wydział Pedagogiki
Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy
Lek. Mateusz Sobieski
Katedra i Zakład Medycyny Rodzinnej
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Dr Anna Wojtas-Rduch
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
Dr Sylwia Wrona
Instytut Pedagogiki
Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji
Uniwersytet Śląski w Katowicach
WYKAZ SKRÓTÓW
ABAS-3 (Adaptive Behavior Assessment System) - system oceny zachowań adaptacyjnych
ABR (Auditory Brainstem Response) - badanie słuchu - rejestracja słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) - zespół nadpobudliwości psychoruchowej
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) - narzędzie-wywiad do diagnozy autyzmu
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) - narzędzie do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu
APROP (Aggressive Posterior ROP) - ostra tylna postać retinopatii wcześniaczej
ARSR - zestaw kwestionariuszy do diagnozy spektrum autyzmu
ASD (Autism Spectrum Disorders) - zaburzenia ze spektrum autyzmu
ATOS - asymetryczny toniczny odruch szyjny
BPD (Bronchopulmonary Dysplasia) - dysplazja oskrzelowo-płucna
CP (Cerebral Palsy) - mózgowe porażenie dziecięce
CUN - centralny układ nerwowy
EF (Executive Functions) - funkcje wykonawcze
ELBW (Extremely Low Birth Weight) - noworodek o ekstremalnie niskiej masie urodzeniowej
EPTB (Extremely Preterm Birth) - skrajnie przedwczesny poród
GM (General Movements) - wrodzone wzorce ruchowe
GMF-CS (Gross Motor Function Classification Scale) - skala klasyfikacji osiągnięć ruchowych w zakresie motoryki dużej
IPET - indywidualny program edukacyjno-terapeutyczny
IQ (Intelligence Quotient) - wynik testu inteligencji
IVH (Untraventricular Haemorrhage) - krwawienie dokomorowe
KCNQ2 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 2)
KD (Ketogenic Diet) - dieta ketogenna
MPD - mózgowe porażenie dziecięce
MPTB (Moderate Preterm Birth) - umiarkowanie przedwczesny poród
nCPAP (Nasal Continuous Positive Airway Pressure) - stale dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (prowadzone drogą nosową)
NEC (Necrotising Enterocolitis) - martwicze zapalenie jelit
NeoEAT (Neonatal Eating Assessment Scale) - noworodkowa skala oceny jedzenia
NFAS (Neonatal Feeding Assesment Scale) - noworodkowa skala oceny żywienia
NGO (Non-Governmental Organization) - organizacje pozarządowe
NICU (Neonatal Intensive Care Unit) - noworodkowy oddział intensywnej terapii
NVC (Nonviolent Communication) - komunikacja bez przemocy
OAE (Otoacoustic Emissions) - badanie słuchu - otoemisja akustyczna
OWI - Ośrodek Wczesnej Interwencji
PCI (łac. Paralysis Cerebralis Infantum) - mózgowe porażenie dziecięce
PDA (łac. Patent Ductus Arteriosus) - drożny przewód tętniczy
PECS (Picture Exchange Communication System) - obrazkowy system komunikacji
POZ - Podstawowa Opieka Zdrowotna
PPP - Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna
RDS (Respiratory Distress Syndrome) - zespół zaburzeń oddychania
ROP (Retinopathy of Prematurity) - retinopatia wcześniacza
SCPE (Surveillance of Serebral Palsy in Europe) - nadzór nad CP w Europie
STOS - Symetryczny Toniczny Odruch Szyjny
TOB - Toniczny Odruch Błędnikowy
TROCA (Tongible Reinforcement Operant Conditioning Audiometry) - badania audiometryczne uwarunkowane bodźcem dotykowym
TROPHY (Treatment of Post-Haemorrhage Registry Study) - rejestr leczenia po przebytym krwawieniu dokomorowym
VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) - naczyniowy śródbłonkowy czynnik wzrostu
VNS (Vagus Nerve Stimulation) - stymulacja nerwu błędnego
VROCA (Visual Reinforcement Operant Conditioning Audiometry) - badania audiometryczne uwarunkowane bodźcem wzrokowym
WHO (World Health Organisation) - Światowa Organizacja Zdrowia
WI - Wczesna Interwencja
WOKRO - Wiodący Ośrodek Koordynująco-Rehabilitacyjno-Opiekuńczy
WWR - Wczesne Wspomaganie Rozwoju Dziecka
PRZEDMOWA
Drodzy Państwo,
Szanowni Czytelnicy!
W Państwa ręce oddaję podręcznik zatytułowany "Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo - ujęcie interdyscyplinarne".
Podręcznik ten powstał dzięki współpracy Autorów zaangażowanych zarówno w swej pracy zawodowej, jak i naukowej, w zagadnienia dotyczące przebiegu rozwoju dziecka, nieprawidłowości w tym rozwoju oraz możliwość wsparcia dziecka i jego rodziny. Jako redaktor naukowy publikacji jestem specjalistą pediatrii oraz neurologii dziecięcej, aktywnie pracującym w swoich specjalnościach, jak również zajmującym się naukowo badaniami nad zagadnieniami związanymi z niepełnosprawnością dziecięcą zarówno w rozumieniu niepełnosprawności ruchowej, jak i intelektualnej.
Wśród Autorów znajdziecie Państwo psychologów, pedagogów oraz fizjoterapeutów reprezentujących ośrodki akademickie oraz pracujących zawodowo w placówkach zajmujących się diagnozowaniem oraz terapią dzieci z zaburzeniami rozwoju na terenie całego kraju. Dodatkowo wśród Autorów znajduje się lekarz specjalista medycyny sądowej oraz magister prawa, co w aspekcie opisywanego w podręczniku wsparcia instytucjonalnego rozwoju dziecka oraz aktów prawnych regulujących to wsparcie stanowi ogromną wartość.
Tak więc Zespół, który pracował nad stworzeniem tego dzieła, to Zespół interdyscyplinarny, skupiony na zagadnieniach rozwoju dziecka w ujęciu wieloaspektowym, popartym wynikami badań i opracowań naukowych, ale także doświadczeniami własnej praktyki dnia codziennego.
Serdecznie dziękuję wszystkim członkom Zespołu za wielomiesięczną wytężoną pracę nad gromadzeniem piśmiennictwa oraz tworzeniem poszczególnych rozdziałów podręcznika. Dziękuję za czas włożony w liczne spotkania, podczas których toczyliśmy wielogodzinne rozmowy nad kształtem oraz zakresem podręcznika, dziękuję za ogromną kreatywność, nieustanną aktywność oraz gotowość do dzielenia się wiedzą. Dla mnie to doświadczenie było niezwykle inspirujące i owocne, pozwoliło spojrzeć na wiele problemów dotyczących zaburzeń rozwoju dziecka z innej perspektywy. Wierzę, że dla nas wszystkich było to niezapomniane i rozwijające doświadczenie.
Podręcznik napisaliśmy z myślą o profesjonalistach zajmujących się dziećmi z problemami neurorozwojowymi, a więc lekarzach Podstawowej Opieki Zdrowotnej, którzy zwykle są pierwszym i niezwykle istotnym ogniwem całego łańcucha osób i instytucji, z którymi będzie się kontaktować dziecko oraz jego rodzice i opiekunowie, dlatego też tak istotne jest, aby ich decyzje diagnostyczne były prawidłowe zarówno co do kierunku przekazania dziecka, jak i czasu podjęcia takiej decyzji.
Podręcznik opisuje oraz obrazuje za pomocą autorskiej "Wstęgi rozwoju" etapy poszczególnych sfer rozwoju psychoruchowego oczekiwane w prawidłowym przebiegu rozwoju dziecka, ale także, na każdym z etapów, wskazuje "czerwone flagi", czyli sygnały, które powinny stać się przyczynkiem do czujniejszego przyglądania się rozwojowi danego pacjenta, a w razie potrzeby także powodem kierowania do miejsc zajmujących się szczegółową oceną rozwoju oraz jego wsparciem.
Odrębny rozdział poświęciliśmy wcześniakom i specyficznym dla nich problemom, które nie zawsze dotyczą deficytów motorycznych, jak w przypadku mózgowego porażenia dziecięcego, ale także trudności w zakresie koncentracji czy uwagi, które występują u wcześniaków częściej niż w ogólnej populacji dziecięcej i które nierzadko istotnie wpływają na przebieg kariery szkolnej dziecka. Wiedza w tym zakresie to czynnik, który pozwoli na wcześniejszą reakcję i wsparcie rozwoju, a tym samym - da możliwość wyrównania szansy wcześniakom na zgodne z wiekiem osiągnięcia szkolne.
Wspomniane wcześniej akty prawne regulujące przebieg oraz lokalizację wsparcia rozwoju dziecka w Polsce wraz z krótkim praktycznym komentarzem, a także kompendialnie zebrany wykaz i zakres działalności instytucji świadczących wsparcie w tym zakresie, to odrębne rozdziały, które w naszym zamyśle mogą posłużyć jako przewodnik zarówno dla lekarzy Podstawowej Opieki Zdrowotnej, jak i dla Rodziców i Opiekunów dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, opiekunów Żłobka czy Przedszkola.
Zachęcam Państwa do lektury!
W imieniu Zespołu
Prof. dr. hab. n. med. Ilona Anna Kopyta
1MOŻLIWOŚCI I KORZYŚCI Z WCZESNEJ DIAGNOSTYKI ZABURZEŃ I TRUDNOŚCI ROZWOJOWYCHMateusz Sobieski, Sylwia Wrona, Dorota Prysak
Zaburzenia rozwojowe stanowią heterogenną grupę objawów obserwowanych już w najmłodszych latach życia dziecka i mogą stanowić duże obciążenie zdrowotne, społeczne i ekonomiczne zarówno dla dziecka, jak i jego rodziny. Wczesne ich wykrywanie umożliwia podjęcie działań terapeutycznych, dzięki którym istnieje szansa na zmniejszenie negatywnego wpływu obserwowanych zaburzeń na rozwój dziecka. Podstawową metodą wczesnego wykrywania zaburzeń rozwojowych jest program powszechnych wizyt profilaktycznych w ramach podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). Niniejszy rozdział przedstawia zalety wynikające z programu bilansów zdrowia, zasady ich prowadzenia oraz możliwości rozszerzenia diagnostyki w ramach POZ.
1.1. Czym są zaburzenia rozwojowe? Norma i patologia rozwoju dziecka
Jednym z najczęściej wypowiadanych życzeń przyszłych rodziców jest pragnienie urodzenia zdrowego dziecka. Zazwyczaj kryje się pod tym nie tylko życzenie braku widocznych jednoznacznie chorób somatycznych, ale również niewystępowanie niewidocznych początkowo objawów jakichkolwiek innych zaburzeń rozwojowych, np. trudności z chodzeniem, mową, głuchoty lub innych problemów zdrowotnych, które mogą się pojawić na wczesnych etapach życia. Bardziej odległym marzeniem rodziców jest także przebiegająca bez trudności kariera szkolna ich dziecka.
Pragnienia przyszłych rodziców wiążą się z definicją zdrowia, zaproponowaną przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organisation, WHO). Zdrowie określa się nie tylko jako całkowity brak choroby czy kalectwa, ale także stan pełnego, fizycznego, umysłowego i społecznego dobrostanu - dobrego samopoczucia. Przyjęcie takiej definicji powoduje, iż trudno jest jednoznacznie zdefiniować pojęcie "normy zdrowia". Najprostsze definicje opisują "normę" jako brak patologii, jednak taki stan jest praktycznie nieosiągalny wśród osobników w danej grupie społecznej - każdy człowiek cechuje się odmiennościami, określanymi jako "dziwne" lub "nieprawidłowe". Ponadto istnieją dopuszczalne odmienności strukturalne, które jakkolwiek różnią poszczególne osoby, ale nie są wadą, a jedynie szeroką normą rozwojową czy też odmianą lub wariantem anatomicznym.
Definicje społeczno-kulturowe określają normę jako występowanie cech i zachowań powszechnych, obowiązujących wobec narzuconej konwencji w danym czasie w zakresie prawa, moralności czy innego rodzaju kodyfikacji. Jednak należy mieć na uwadze to, że czasami tak określana norma w innych systemach może być uznawana za patologię (choćby zachowania obserwowane wśród obywateli Korei Północnej na widok obrazów ich dyktatora).
Z kolei w ujęciu statystycznym za normę uważa się wynik konkretnego pomiaru (np. ilorazu inteligencji IQ, deficytu słuchu w audiogramie) w rozkładzie danej cechy w populacji - jako patologię zaś określa się te, które znajdują się w przedziałach zajmujących skrajne miejsca w stosunku do średniej. Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, iż zazwyczaj w tym continuum o patologii mówi się wówczas, gdy dana cecha jednostki znajduje się skrajnie poniżej wartości średnich; wartości plasujące się powyżej zazwyczaj są doceniane przez zewnętrzne środowisko (np. intelekt powyżej przeciętnej). Finalnie trzeba pamiętać o tym, że kwestia "skrajności" nie zawsze oznacza, iż dane patologie czy odstępstwa od szerokiej normy są bardzo rzadkie - co jest istotne w momencie snucia podejrzeń o występowaniu u danego pacjenta jakiegoś zaburzenia.
Trudności i zaburzenia rozwojowe obejmują szeroką gamę niespecyficznych cech osobniczych i objawów, które występują już od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie. Mogą dotyczyć zarówno zdrowia i rozwoju somatycznego, psychicznego, jak i trudności w nabywaniu umiejętności powszechnie uważanych za podstawowe w rozwoju człowieka. Według Konwencji ONZ o prawach osób niepełnosprawnych osoby z trudnościami definiuje się jako te, "które mają długotrwałą niepełnosprawność fizyczną, umysłową, intelektualną lub sensoryczną, która w oddziaływaniu z różnymi barierami może utrudniać im pełne i skuteczne uczestnictwo w społeczeństwie na równych zasadach z innymi" [1].
Znaczna część objawów lub cech powodujących zawarte w definicji dysfunkcje nie może być opisana za pomocą liczb lub stopni. Przykładowo, w przeciwieństwie do niedokrwistości (gdzie określa się ją jako stężenie poziom hemoglobiny we krwi poniżej wartości referencyjnej w zależności od wieku) w przypadku zaburzeń autystycznych obserwuje się spektrum objawów ocenianych jakościowo - np. trudności w komunikacji społecznej, powtarzalnych i nieelastycznych zachowań, intensywnych, nietypowych zainteresowań czy reakcji na bodźce zewnętrzne. Z powodu możliwych trudności w zakresie jednoznacznego określenia stanu "normalnego" lub "patologicznego" oraz zróżnicowanej etiologii samo wysunięcie podejrzenia istnienia zaburzeń często wymaga od lekarza czy rodzica dokładności, sumienności i wzmożonej czujności, a także ostrożności w formułowaniu jednoznacznych rozpoznań.
Z tego samego powodu ocena częstości występowania zaburzeń rozwojowych jest obarczona sporym błędem - najnowsze dane wskazują na 240-290 milionów obciążonych zaburzeniami dzieci na świecie [2]. Dane pochodzące z Polski zazwyczaj są ograniczone do ciężkich wad o podłożu neurologicznym lub metabolicznym i szacuje się, że dotykają 14-111 dzieci na 10 tysięcy urodzeń. Szacunki te są ostrożne z uwagi na niewielki zakres danych zbieranych w ramach oficjalnych rejestrów. Z uwagi na bardzo szerokie spektrum nasilenia objawów oraz ich mnogość nie da się jednoznacznie oszacować wpływu zaburzeń rozwojowych na funkcjonowanie dzieci i ich rodziny. Dzieci z zaburzeniami rozwojowymi mogą wymagać wdrożenia metod specjalnej edukacji, odpowiedniej rehabilitacji, przyrządów korekcyjnych czy częstszych wizyt u specjalistów z zakresu ochrony zdrowia, co wiąże się z obciążeniami systemowymi oraz finansowymi, również tymi pośrednimi (np. konieczność wcześniejszego zwolnienia się z pracy w celu dotarcia z dzieckiem na rehabilitację). Przykładowo, na podstawie danych z Europy i Stanów Zjednoczonych dodatkowe szacowane nakłady na holistyczną opiekę zdrowotną dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym są szacowane na 921 tysięcy dolarów w ciągu jego życia [3]. W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu największe koszty dotyczą kolejno: potrzeb edukacji specjalnej, utraty potencjalnego zarobkowania przez przyszłego dorosłego, utraty produktywności rodziców oraz diagnostyki medycznej i leczenia. Co więcej, zaburzenia rozwojowe z uwagi potencjalne obciążenie psychiczne dla dziecka i jego rodziny wiążą się również z częstszym występowaniem zaburzeń psychicznych, co może sumarycznie skutkować znaczącym pogorszeniem jakości życia dziecka i członków rodziny oraz zwiększonym ryzykiem samobójstwa. Wykazano, że poważne deficyty rozwojowe niosą za sobą zmniejszoną efektywność rodzicielską, zwiększony stres rodzicielski oraz wzrost problemów ze zdrowiem psychicznym i fizycznym w porównaniu z rodzicami dzieci typowo rozwijających się. Ponadto rodziny z dzieckiem z zaburzeniami rozwojowymi cechują się gorszą sytuacją materialną (z uwagi na znaczne obciążenia finansowe i presję czasu, a także brak możliwości podjęcia czy kontynuacji pracy), wyższym wskaźnikiem rozwodów i niższym ogólnym dobrostanem rodziny [4-6].
Jednym ze sposobów zmniejszenia obciążenia społecznego, socjalnego oraz ekonomicznego jest wczesne wykrywanie objawów zaburzeń rozwojowych. Im wcześniej zostaną podjęte działania, służące nie tylko ustaleniu ostatecznego rozpoznania, ale mające na celu przeciwdziałanie już istniejącym deficytom, tym łatwiej będzie przeciwdziałać skutkom istniejących zaburzeń. Na przykład rozpoczęcie wczesnej terapii u dziecka z ASD (autism spectrum disorder) powoduje, że znacząco lepsze efekty terapii można osiągnąć w obszarze komunikacji i interakcji społecznych, zdolności poznawczych, rozwoju mowy czy zachowań adekwatnych do sytuacji, co poprawia jakość życia osób z ASD, a także zmniejsza ryzyko wystąpienia zaburzenia psychicznych. Wynika to z faktu, że w najmłodszych latach układ nerwowy dziecka jest bardziej podatny na stymulację, zdolny do tworzenia nowych sieci nerwowych, a także ich wzmacniania, integrowania oraz tworzenia całkowicie nowych połączeń pod wpływem sytuacji środowiskowej. Tworzenie odpowiednich warunków do wspomagania rozwoju sprawia, że rośnie tempo tworzenia się nowych synaps, powstaje więcej dendrytów, a także przeciwdziała tworzeniu się schematów nieadaptacyjnych [7]. W ten sposób za pomocą wczesnej interwencji, a następnie dopasowanych metod dydaktyczno-terapeutycznych można istotnie modyfikować przebieg rozwoju dziecka poprzez stymulację odpowiednich obszarów rozwoju (np. mowy, umiejętności społecznych, zaburzeń ruchowych). Takie działania przynoszą nie tylko korzyść samemu dziecku i jego rodzinie, ale również społeczeństwu. Szacuje się, że jeden dolar wydany na wczesną interwencję i pokrewne formy edukacyjno-terapeutyczne stanowi równowartość siedmiu zaoszczędzonych na późniejszą edukację specjalną i opiekę społeczną [8].
