Wprowadzenie

Od wielu dziesięcioleci badacze próbują dociec, jakie są korzenie zaburzeń rozwojowych, w tym autyzmu, ADHD, zaburzeń językowych i dysleksji. Nikt już dziś nie wątpi, że mają one swoje źródło w budowie i funkcjonowaniu mózgu. Jednakże znaczący postęp, jaki osiągnięto w dziedzinie badań układu nerwowego, nie przekłada się w dostatecznym stopniu na poprawę diagnostyki oraz metod pracy z dziećmi dotkniętymi tymi zaburzeniami. Dzieje się tak między innymi dlatego, że w tej dziedzinie dostępność nowoczesnej literatury w języku polskim jest bardzo ograniczona. Również na polskich uczelniach, nawet tych o najwyższym standardzie, poziom nauczania w tym zakresie pozostawia wiele do życzenia. Znaczące miejsce w tym nauczaniu zajmują koncepcje wywodzące się z czasów Samuela Ortona (lata 20. XX wieku) łączące dysleksję, autyzm i ADHD z lateralizacją funkcji w mózgu (m.in z tak zwaną skrzyżowaną i/lub opóźnioną lateralizacją). Co więcej, dominująca w polskich publikacjach terminologia (np. pojęcia "analizator", "ośrodek", "analiza i synteza" w odniesieniu do mechanizmów neuronalnych percepcji wzrokowej czy słuchowej) nie przystaje do współczesnej wiedzy o mózgu. Bez odpowiedniej literatury przedmiotu, z której mogliby korzystać nie tylko psychologowie-praktycy czy studenci, ale i wykładowcy, niewiele da się w tej dziedzinie poprawić. O konsekwencjach tej sytuacji dla rozwiązywania takich społecznych problemów, jak na przykład dysleksja, świadczy fakt, że w momencie wprowadzenia ułatwień w egzaminach dla osób z tym zaburzeniem w niektórych szkołach zaświadczenia o dysleksji wydano ponad 40% (sic!) uczniów. Pokazuje to, jak dalece nie umiemy sobie radzić z tymi problemami, mimo że diagnozą zajmują się przecież wykwalifikowani psychologowie.

W Polsce, podobnie jak w innych krajach, mamy też ostatnio do czynienia z gwałtownym wzrostem częstości rozpoznawania zaburzeń należących do spektrum autyzmu. I choć sprawa ta budzi wiele kontrowersji, to nie ulega wątpliwości, że rośnie liczba osób, które w różnych okresach życia będą potrzebowały pomocy z powodu swojego nietypowego rozwoju.

Z kolei w zakresie zaburzeń rozwoju językowego najczęściej specjaliści-logope-dzi koncentrują się na zaburzeniach artykulacyjnych, wadach wymowy, psychologowie zaś w niewielkim stopniu zajmują się tą problematyką. Sytuacja ta pilnie wymaga zmiany, zwłaszcza że tak rzadko diagnozowane deficyty w nabywaniu języka są niezwykle istotne z perspektywy ogólnego rozwoju dziecka, w tym umiejętności czytania, pisania i komunikacji społecznej.

Jeśli chodzi o zespół nadpobudliwości psychoruchowej (Attention Deficit/Hiper-activity Disorder - ADHD), należy podkreślić, że zaburzenie to, obejmujące deficyt uwagi, nadmierną aktywność i impulsywność, jest jednym z najczęściej rozpoznawanych problemów neurorozwojowych okresu dzieciństwa. Wpływ ADHD na funkcjonowanie człowieka w bardzo wielu dziedzinach - począwszy od sfery edukacji po relacje społeczne - jest ogromny. Z tych względów niezbędna jest rzetelna wiedza dotycząca tego zjawiska, oparta na najnowszych badaniach naukowych, zwłaszcza dostępna psychologom.

Autorzy poszczególnych tomów z serii Od Badań Mózgu do Praktyki Psychologicznej stawiają sobie za cel zaznajomienie czytelnika z aktualną wiedzą na temat neurobiologicznego podłoża niektórych zaburzeń rozwojowych oraz przedstawienie w tym świetle kompleksowego obrazu deficytów poznawczych, jakie obserwuje się na poziomie behawioralnym. Rozwój metod neuroobrazowania pozwolił na zidentyfikowanie wielu symptomów nietypowego rozwoju anatomii i funkcji mózgu, których znaczenie i powiązanie z dysleksją, autyzmem, ADHD czy zaburzeniami języka dopiero poznajemy. Coraz więcej wiemy też o uwarunkowaniach genetycznych tych zaburzeń, i to nie tylko z poziomu genetyki behawioralnej, ale także genetyki molekularnej, która jest w stanie wskazać konkretne miejsca na chromosomie, gdzie znajdują się geny związane z danym zaburzeniem, a w niektórych przypadkach nawet zidentyfikować konkretne geny. Mając świadomość, jakie znaczenie dla praktyki psychologicznej i klinicznej mają te badania, seria wskazuje, w którą stronę zmierza obecnie rozwój narzędzi diagnostycznych niezbędnych do poznania indywidualnego zróżnicowania zaburzeń oraz określenia, jakie działania należy podjąć, by nieść skuteczną pomoc.

Ze względu na częstość zaburzeń rozwojowych i nieskuteczność dostępnych oddziaływań terapeutycznych w Polsce (podobnie zresztą jak w wielu innych krajach, nie wyłączając Stanów Zjednoczonych i krajów zachodniej Europy) mamy do czynienia z "wysypem" różnego typu terapii, rzekomo opartych na naukowych podstawach, które proponuje się jako panaceum na niemal wszystkie zaburzenia. Takie propozycje znajdują podatny grunt nie tylko wśród rodziców chcących za wszelką cenę pomóc swoim dzieciom, ale również wśród psychologów i pedagogów, którzy płacą wysokie sumy za możliwość opanowania tych "skutecznych" metod. Niestety głosy naukowców przestrzegających przed tymi ofertami nie są słyszane. W książkach z niniejszej serii czytelnik znajdzie informacje, które - mamy nadzieję - wpłyną na racjonalność podejmowanych decyzji dotyczących skorzystania lub nie z oferowanych usług terapeutycznych.

Poszczególne tomy serii zostały opracowane przez naukowców, którzy od wielu lat zajmują się zagadnieniami autyzmu, ADHD, dysleksji, zaburzeń językowych oraz związkiem tych zaburzeń z lateralizacją funkcji w mózgu i płcią. Wychodząc z założenia, że dobre rozumienie, na czym polega deficyt funkcji mózgowych oraz jakie jest jego źródło, stanowi podstawę trafnej diagnozy i właściwego doboru zindywidualizowanych, dopasowanych do poszczególnych przypadków terapii, autorzy proponują książki, które wypełnią lukę istniejącą w tej dziedzinie w Polsce. Mamy też nadzieję, że wyższa świadomość szerokiego kręgu osób zaangażowanych w proces terapii i edukacji dzieci nie tylko przyczyni się do poprawy diagnozy tych zaburzeń, ale także do krytycznego spojrzenia na istniejące na polskim rynku "niezawodne" procedury terapeutyczne.

Profesor dr hab. Anna Grabowska

Redaktor naukowa serii

Wstęp

W starych baśniach i legendach można znaleźć ślady wskazujące na to, że autyzm istnieje od dawna (por. Brauner i Brauner, 1988). Chociaż od niemal 70 lat zaburzenie to jest przedmiotem naukowych dociekań, wciąż wiąże się z nim wiele niejasności. Prześledzenie historii badań pokazuje, jak zmieniało się podejście do tego zjawiska.

Początkowo autyzm traktowano jako zespół chorobowy i zaliczano do zaburzeń emocjonalnych. Przypuszczano, że w jego etiologii istotną rolę może odgrywać sposób traktowania dziecka przez rodziców, a zwłaszcza niedająca poczucia bezpieczeństwa więź z matką. Poglądy te nie znalazły potwierdzenia w danych naukowych, wyrządziły zaś wiele zła. Ponad 30 lat temu autyzm uznano za zaburzenie rozwoju, a jego przyczyn zaczęto poszukiwać przede wszystkim w nieprawidłowej budowie i funkcjonowaniu mózgu. Zwrócono również uwagę na ogromne zróżnicowanie obrazu klinicznego u poszczególnych osób dotkniętych tym zaburzeniem, zarówno w zakresie występowania określonych symptomów, jak i ich nasilenia. Wprowadzono termin "autystyczne spektrum zaburzeń", który tę różnorodność odzwierciedla, wskazując jednocześnie, że pojęcie "autyzm" odnosi się do zjawiska znacznie bardziej złożonego niż określona jednostka chorobowa.

Nowy etap w myśleniu o autyzmie zapoczątkowała obserwacja, że pojedyncze objawy, a nawet bardziej skomplikowane charakterystyki typowe dla tego zaburzenia (czy też szerzej: zaburzeń ze spektrum autyzmu), są w pewnym zakresie obecne także u osób, które w świetle obowiązujących kryteriów diagnostycznych nie mogłyby otrzymać takiej diagnozy. W związku z tym autyzm jest coraz częściej opisywany jako odbiegający od typowego sposób funkcjonowania, powiązany z dużymi trudnościami w budowaniu relacji społecznych i odmiennym odbiorem świata utrudniającym codzienne życie, ale także ujawniającym słabo poznane możliwości ludzkiego mózgu. Zaczęto prowadzić analizy informacji biograficznych i tworzyć listy wybitnych osób przejawiających cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu - przede wszystkim zespołu Aspergera. Znaleźli się na nich między innymi Albert Einstein, Isaac Newton, Thomas Edison, Woody Allen czy Andy Warhol. Coraz więcej jest też filmów i książek, których bohaterami są osoby z autyzmem. Otoczka tajemniczości, jaka zazwyczaj towarzyszy tym utworom, przesłania fakt, że życie ludzi dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest trudne i że bardzo potrzebują oni pomocy.

Mimo popularności tematyki autyzmu współczesny stan wiedzy na temat jego neurobiologii pozostawia wiele pytań. W ostatnich latach nastąpiło ogromne zintensyfikowanie badań prowadzonych w tym obszarze. Dostarczają one ważnych informacji, które wciąż trudno złożyć w spójną całość, ale które rzucają nowe światło na problemy doświadczane przez osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

W niniejszej pracy przedstawione zostały główne kierunki dociekań badawczych dotyczących funkcjonowania osób z autyzmem w perspektywie neurobiologii i psychopatologii rozwojowej. Omówiono wyniki niektórych badań, mając świadomość, że może tutaj zostać zaprezentowany jedynie niewielki fragment bogatych analiz prowadzonych w odniesieniu do autyzmu. Wiedza w tym zakresie zmienia się szybko i z pewnością za kilka lat będzie znacznie bogatsza. Być może niektóre podejmowane aktualnie tropy okażą się szczególnie wartościowe i doprowadzą do przełomowych odkryć. Już teraz jednak posiadane informacje mogą pomóc w zrozumieniu sytuacji osób z autyzmem i znajdowaniu skutecznych sposobów ich wspierania.

1Terminologia, klasyfikacja i epidemiologia autyzmu

Termin "autyzm" w odniesieniu do zaburzenia występującego u dzieci pojawił się po raz pierwszy w artykule wybitnego psychiatry i badacza zaburzeń dziecięcych Leo Kannera (1943). Kanner opisał 11 dzieci, u których przez kilka lat obserwował specyficzny wzorzec zachowania niedający się zaklasyfikować do wcześniej wyodrębnionych jednostek chorobowych. Nazwał go autyzmem wczesnodziecięcym (early infantile autism), nawiązując do greckiego słowa autos oznaczającego "sam". Do najbardziej charakterystycznych cech autyzmu należały: zaburzenia kontaktu uczuciowego, skrajnie nasilone dążenie do samotności, całkowity brak zaangażowania w interakcje społeczne, niezdolność używania mowy w celu komunikowania się oraz obsesyjna potrzeba niezmienności otoczenia.

Artykuł Kannera na wiele lat ukształtował sposób myślenia o autyzmie, a szereg zawartych w nim trafnych obserwacji do dzisiaj znajduje wyraz w stosowanych kryteriach diagnostycznych. Jednak niektóre spostrzeżenia tego badacza okazały się w świetle współczesnej wiedzy nieprawdziwe. Należą do nich: zaklasyfikowanie autyzmu do zaburzeń afektywnych o podłożu psychogennym, a także stwierdzenie, że autyzmowi nie towarzyszą problemy neurologiczne ani trudności w funkcjonowaniu intelektualnym. Aż do początku lat 80. XX wieku błędnie uważano, że autyzm to zaburzenie emocjonalne, do którego powstania przyczyniają się rodzice i ich zaburzone relacje z dzieckiem. Taki punkt widzenia wpływał na stosowane metody terapeutyczne. Kontrowersje te w pewnym zakresie rozstrzygnięto w 1980 roku, gdy Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (American Psychiatric Association - APA; APA, 1980) w klasyfikacji DSM-III zaliczyło autyzm do całościowych zaburzeń rozwojowych (pervasive developmental disorders). Termin ten wskazuje, że związane z autyzmem nieprawidłowości w funkcjonowaniu człowieka pozostają w związku z przebiegiem rozwoju psychicznego i dotyczą jego różnych obszarów.

1.1. Kontrowersje wokół terminologii i klasyfikacji

Chociaż zaliczenie autyzmu do zaburzeń rozwoju nie budzi już dzisiaj wątpliwości, wokół sposobu jego definiowania i klasyfikowania wciąż istnieje wiele kontrowersji. W dwóch powszechnie stosowanych klasyfikacjach chorób i problemów zdrowotnych - czyli DSM-IV-TR (APA, 2000) oraz ICD-10 (WHO, 1992) - występuje wspomniana kategoria diagnostyczna całościowych zaburzeń rozwojowych. Obie te klasyfikacje, mimo pewnych różnic, dość podobnie ujmują zagadnienie autyzmu, chociaż liczba i rodzaj zaburzeń uwzględnionych w ramach całościowych zaburzeń rozwoju jest w nich nieco inna (zob. tabela 1.1).

Tabela 1.1. Całościowe zaburzenia rozwojowe według DSM-IV-R oraz ICD-10

DSM-IV-R

ICD-10

Całościowe zaburzenia rozwojowe

- Zaburzenie autystyczne

Całościowe zaburzenia rozwojowe (F84)

- Autyzm dziecięcy (F84.0)

- Inne całościowe zaburzenia rozwojowe, nieujęte w pozostałych kategoriach diagnostycznych

- Autyzm atypowy (F84.1)

- Nietypowy ze względu na wiek wystąpienia (F84.10)

- Nietypowy ze względu na symptomatykę (F84.11)

- Nietypowy zarówno za względu na wiek wystąpienia, jak i na symptomatykę (F84.12)

- Zaburzenie Retta

- Zespół Retta (F84.2)

- Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne

- Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (F84.3)

- Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi (F84.4)

- Zaburzenie Aspergera

- Zespół Aspergera (F84.5)

- Inne całościowe zaburzenia rozwojowe (F84.8)

- Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone (F84.9)

Źródło: opracowanie własne na podstawie APA (2000) i WHO (1992).

Tabela 1.2. Charakterystyka całościowych zaburzeń rozwojowych według DSM-IV-R

Zaburzenie

Aspergera1

Główne symptomy dotyczą - podobnie jak w zaburzeniu autystycznym - znacznie ograniczonych zdolności społecznych (zwłaszcza uczestniczenia w interakcjach społecznych) oraz ograniczonych, powtarzanych wzorców zachowania, aktywności i zainteresowań. W zachowaniu osób z tym zaburzeniem widoczne są uporczywe zaabsorbowanie określonymi tematami oraz przywiązanie do stałych schematów aktywności. Problemy wfunkcjonowaniu społecznym i w innych obszarach aktywności znacznie ograniczają możliwości adaptacyjne tej grupy ludzi, mimo - zakładanego w kryteriach diagnostycznych - prawidłowego poziomu rozwoju zdolności intelektualnych oraz mowy. W granicach normy mieści się także poziom rozwoju zdolności samoobsługowych tych osób oraz zainteresowanie środowiskiem (z wyjątkiem interakcji społecznych). Niektórzy ludzie z zespołem Aspergera przejawiają widoczną"niezgrabność"w ruchach, nie jest ona jednak nie zbędna do rozpoznania tego zaburzenia.

Inne

całościowe

zaburzenia

rozwojowe

Rozpoznanie takie jest formułowane, jeżeli u dziecka występują symptomy zaburzenia autystycznego lub zespołu Aspergera, ale nie są spełnione wszystkie kryteria niezbędne do zdiagnozowania któregoś z nich (np. inny jest czas, w jakim zaburzenie się ujawniło, albo brakuje wystarczającej liczby symptomów w którymś z osiowych obszarów). Szczególnie często rozpoznanie takie pojawia się w przypadku małych dzieci, u których obraz zaburzeń bywa niejednoznaczny i niepełny w kontekście kryteriów diagnostycznych autyzmu (np. dziecko jest za małe, aby dało się ocenić prawidłowość rozwoju mowy).

Ta kategoria diagnostyczna jest mało precyzyjna i dość niejednorodna pod względem obrazu klinicznego. Zaleca się w związku z tym szczególną ostrożność przy formułowaniu rozpoznania, ponieważ bywa ono wynikiem niedostatecznej wiedzy na temat rozwoju dziecka i czasem jest przypisywane osobom, których zachowanie mieści się w granicach normy. Wśród dzieci, u których przed ukończeniem 3. roku życia zdiagnozowano zaburzenia należące do autystycznego spektrum, a po upływie kilku lat diagnoza okazała się nieaktualna, największy procent stanowią właśnie osoby z rozpoznaniem innych całościowych zaburzeń rozwoju.

Zespół Retta

To dość rzadkie zaburzenie rozwoju występuje niemal wyłącznie u kobiet. Symptomy pojawiają się u dziecka po okresie prawidłowego rozwoju trwającego od 6 do 18 miesięcy. Później następuje regres w rozwoju umysłowym i społecznym. Niektóre symptomy zespołu Retta przypominają autyzm: dziecko przestaje odpowiednio reagować na zachowania rodziców, wycofuje się z kontaktów społecznych i przestaje mówić (o ile wcześniej posługiwało się mową). Problemy obejmują też rozwój ruchowy (w znacznie większym stopniu niż w autyzmie), kontrolę motoryczną i koordynację ruchową; zaburzony jest rozwój takich umiejętności, jak siadanie, stanie i chodzenie. Charakterystyczne są również ruchy rąk przypominające mycie. Rozwój zdolności intelektualnych osób z tym zespołem jest względnie równomiernie opóźniony.

O przyczynach zespołu Retta wiadomo coraz więcej - stwierdzono związaną z nim mutację pojedynczego genu (zob. Hite, Adams i Hansen, 2009). Klasyfikowanie tego zespołu wśród całościowych zaburzeń rozwoju budzi silne kontrowersje, chociaż jest faktem, że wiele osób, u których go zdiagnozowano, otrzymało wcześniej rozpoznanie autyzmu.

Dziecięce za burze nie dezintegracyj ne

To bardzo rzadkie zaburzenie, opisane przed ponad stu laty przez Hellera (Kurita, 2010), występujące przede wszystkim u chłopców. Początkowo rozwój dziecka jest prawidłowy w zakresie komunikowania się, relacji społecznych, zabawy i zdolności przystosowawczych. Symptomy pojawiają się nie wcześniej niż po ukończeniu przez dziecko 2. roku życia (zazwyczaj między 3. a 4. rokiem życia). Obejmują utratę zdolności mówienia (najczęściej mającą znacznie gwałtowniejszy charakter niż w autyzmie, w którego przebiegu również może występować regres). Regres dotyczy także zdolności motorycznych i społecznych. Dziecko traci zdolność kontroli czynności fizjologicznych. Często pojawiają się również padaczka i niski poziom funkcjonowania intelektualnego. Z uwagi na rzadkość występowania tego zaburzenia wiedza na temat jego etiologii i związków z autyzmem jest wciąż uboga.

Źródło: opracowanie własne na podstawie APA (2000).

Z uwagi na fakt, że kategoria całościowych zaburzeń rozwoju w ujęciu APA jest bardziej spójna, a ponadto znacznie częściej uwzględniana w badaniach naukowych nad autyzmem i związanymi z nim zaburzeniami (zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i w Europie), w dalszej części tego rozdziału będziemy odwoływać się właśnie do DSM-IV-TR. W tabeli 1.2 przedstawiona została krótka charakterystyka całościowych zaburzeń rozwoju w ujęciu wspomnianej klasyfikacji - z wyjątkiem zaburzenia autystycznego, które zostanie opisane bardziej dokładnie w dalszej części tego opracowania.

Różnicowanie między zaburzeniami należącymi do całościowych zaburzeń rozwojowych jest trudne. Szczególnie wiele kontrowersji powstało wokół zasadności odrębnego traktowania autyzmu i zespołu Aspergera. Mniej więcej w tym samym czasie, kiedy ukazała się publikacja Kannera, Hans Asperger opisał bardzo podobne zaburzenie (Asperger, 1944, za: Frith, 2005), przez wielu specjalistów uznawane dzisiaj za łagodną formę autyzmu. Choć sam Asperger użył określenia "autystyczna psychopatia" (autistic psychopathy), nazwa ta nie przyjęła się (m.in. w związku ze zmianą, jaka nastąpiła w definiowaniu znaczenia terminu "psychopatia"), za to wiele lat po jego publikacji z 1944 roku zaczęto się posługiwać określeniami: "zespół Aspergera" lub: "zaburzenie Aspergera"2. Zaburzenie to uwzględniono w odpowiednich klasyfikacjach dopiero na początku lat 90. XX wieku.

Różnice między autyzmem a zespołem Aspergera w świetle kryteriów diagnostycznych dotyczą głównie rozwoju językowego. Jego tempo jest u dzieci z zespołem Aspergera prawidłowe (tj. dziecko w 2. roku życia używa pojedynczych słów, a w 3. roku życia buduje zdania dwuwyrazowe), a u dzieci z autyzmem zazwyczaj znacznie opóźnione (Sanders, 2009). Ponadto u osób z zespołem Aspergera rozwój poznawczy mieści się w granicach normy, podczas gdy w populacji osób z zaburzeniem autystycznym około 75% jest niepełnosprawnych intelektualnie (Fombonne, 2003). Asperger podkreślał nawet wybitną inteligencję opisywanych przez siebie osób i ich niezwykłe zdolności. Przeprowadzone później badania wskazują jednak, że wyniki dzieci z zespołem Aspergera w testach inteligencji są w pewnym zakresie przede wszystkim efektem dobrej pamięci i innych wybiórczo dobrze rozwiniętych zdolności (Myles i Simpson, 2002). Dzieci te znacznie gorzej radzą sobie zaś z uogólnianiem i rozumieniem pojęć abstrakcyjnych, zbyt dosłownie intepretują informacje, mają trudności z rozumieniem metafor, idiomów, ironii oraz z rozwiązywaniem proble mów.

Wątpliwości dotyczące różnicowania między autyzmem a zespołem Aspergera odnoszą się do pewnej grupy osób z autyzmem - tak zwanych osób wysokofunkcjo-nujących3. Są to osoby, których poziom rozwoju intelektualnego mieści się w granicach normy (tj. mają iloraz inteligencji powyżej 69 punktów). Choć taki rodzaj zaburzenia, w którym symptomy autyzmu wystepują w powiązaniu z relatywnie dobrym poziomem rozwoju intelektualnego i zdolności werbalnych, nie został wyodrębniony w klasyfikacjach psychiatrycznych jako oddzielna jednostka, to grupa osób w skrócie określana HFA jest częstym obiektem badań i porównań z osobami z zespołem Aspergera (np. Ghaziuddin i Mountain-Kimchi, 2004; Thede i Coolidge, 2007).

Jak już wspomniano, zaburzenie autystyczne jest diagnozowane również u osób z niepełnosprawnością intelektualną. Linda L. Thede i Frederick L. Coolidge zauważają (2007), że fakt, iż zaledwie około 25% populacji z autyzmem stanowią osoby dobrze funkcjonujące intelektualnie, może wynikać z trudności z rozdzieleniem autyzmu i zespołu Aspergera oraz tendencji do rozpoznawania u osób w normie intelektualnej przede wszystkim tego drugiego zespołu. Warto więc podkreślić, że dotychczas nie znaleziono przekonujących argumentów, które w pełni uzasadniałyby odrębne traktowanie tych zaburzeń. W badaniach, w których kontrolowano poziom rozwoju intelektualnego, nie wykazano różnic między tymi grupami w zakresie profilu zdolności intelektualnych, poziomu zdolności motorycznych i wzrokowo-przestrzennych, przebiegu interakcji społecznych, ograniczonych wzorców zainteresowań i zachowania, poziomu rozwoju funkcji wykonawczych, centralnej koherencji, teorii umysłu oraz cech osobowości (m.in. Beaumont i Newcombe, 2006; Macintosh i Dissanayake, 2006; Miller i Ozonoff, 2000; South, Ozonoff i McMahon, 2005). Wyjątki stanowią: nieco wyższy poziom lęku stwierdzony u osób z zespołem Aspergera (Thede i Coolidge, 2007), ich mniejsza sprawność motoryczna (Miller i Ozonoff, 2000), a także lepiej rozwinięte zdolności językowe (Ghaziuddin i Mountain-Kimchi, 2004). W okresie dorastania i dorosłości obraz kliniczny obu zaburzeń jest bardzo podobny (Howlin, 2003). Duże jest także podobieństwo metod terapii (znacznie większe niż w odniesieniu do osób z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną, w przypadku których na dobór metod wpływa poziom ich rozwoju intelektualnego). Dane uzyskane za pomocą neuroobrazowania, dotyczące różnic między autyzmem a zespołem Aspergera, są niejednoznaczne i trudne do zinterpretowania (do zagadnienia tego powrócimy w rozdziale 3).

Podstawowa różnica między wymienionymi zaburzeniami dotyczy więc przebiegu wczesnego okresu rozwoju (do 3. roku życia), a zwłaszcza rozwoju mowy, a także wyraźniejszego manifestowania się symptomów we wczesnym dzieciństwie u osób z autyzmem i późniejszego mniej zaburzonego rozwoju (Ozonoff, South i Miller, 2000). Historia wczesnego rozwoju językowego w niewielkim stopniu pozwala jednak przewidywać późniejszy rozwój osób z autyzmem lub zespołem Aspergera (Bennett, Szatmari, Bryson, Volden, Zwaigenbaum i in., 2008). Znacznie bardziej przydatna jest w tym celu wiedza na temat przebiegu późniejszego rozwoju językowego. Przeprowadzone analizy wskazują ponadto, że aktualne kryteria diagnostyczne w małym stopniu umożliwiają trafne różnicowanie, ponieważ wiele dzieci z diagnozą zespołu Aspergera spełnia kryteria diagnostyczne autyzmu, a zaburzenia te nie mogą być u dziecka rozpoznane równocześnie (Tryon, Mayes, Rhodes i Tryon, 2006).

Niejasności powstające wokół autyzmu znajdują odbicie w trudnościach w definiowaniu terminów dotyczących tego zagadnienia (zob. tabela 1.3). Wiąże się z nimi wiele kontrowersji i często trudno jest precyzyjnie wskazać granice między poszczególnymi określeniami oraz różnice znaczeniowe.

Jak już wspomniano, różnicowanie w obrębie całościowych zaburzeń rozwoju sprawia wiele trudności i łączy się z dużym prawdopodobieństwem popełnienia błędu. Dlatego uzasadniona jest wątpliwość, czy takie różnicowanie znajduje wystarczająco mocne podstawy we współczesnej wiedzy na temat przyczyn wspomnianych zaburzeń oraz mechanizmów patogenezy, a także możliwości oddziaływania terapeutycznego.

Tabela 1.3. Niektóre terminy używane w odniesieniu do autyzmu

Termin

Znaczenie

Autyzm

klasyczny/

/zespół

Kannera

Terminy te bywają stosowane zamiennie jako określenia zaburzenia autystycznego lub w odniesieniu do części osób z tym zaburzeniem (brakuje jednak precyzyjnych kryteriów używania). Należy zauważyć, że zespół opisany przez Kannera, mimo wielu podobieństw do współczesnego ujęcia autyzmu, nieco się od niego różnił. Obydwa terminy bywają używane najczęściej w odniesieniu do ciężkiej postaci autyzmu połączonej z dużymi deficytami w rozwoju społecznym oraz brakiem mowy czynnej. Są to przede wszystkim terminy historyczne, niewiele wnoszące do aktualnej wiedzy na te mat au ty zmu.

Autyzm

wczesno-

dziecięcy

Jest to również termin historyczny, który pochodzi z klasycznej pracy Kannera, lecz który można nadal spotkać w wielu współczesnych artykułach i podręcznikach psychiatrii. Użyte przez Kannera określenie infantile sugerowało bardzo wczesne pojawianie się symptomów w rozwoju dziecka. Zostało jednak wyeliminowane z nazwy nadanej zaburzeniu przez Światową Organizację Zdrowia, kiedy dostrzeżono, że symptomy autyzmu mogą się pojawiać nieco później, niż to uprzednio zakładano.

Cechy/

/tendencje/

/zachowania

autystyczne

Terminy te bywają wykorzystywane przez diagnostów, którzy - mając wątpliwości co do istoty problemów występujących u dziecka - stwierdzają w jego funkcjonowaniu obecność"autystycznych cech"lub"autystycznych tendencji" Zazwyczaj używanie tych określeń wiąże się z unikaniem jednoznacznej diagnozy i ma miejsce w sytuacji, gdy u dziecka występują niektóre symptomy autyzmu, ale nie jest ich wystarczająco dużo, aby spełnione były kryteria wymagane w diagnozie. Użycie jednego z tych określeń może z jednej strony prowadzić do lekceważenia problemów dziecka i uniemożliwić lub opóźnić uzyskanie przez nie pomocy lub - z drugiej strony - powodować "zaetykietowanie" go i przypisanie mu zaburzenia. W sytuacjach wątpliwych znacznie właściwsze byłoby mówienie o autystycznych zachowaniach, bo takie określenie odnosi się do zaobserwowanego, a zarazem zmiennego z natury rzeczy sposobu postępowania, a nie trwałych cech dziecka.

Autyzm

dziecięcy

Ta nazwa autyzmu, przyjęta w klasyfikacji ICD opracowanej przez WHO, bywa krytykowana za wynikającą z niej sugestię, że autyzm występuje tylko u dzieci, podczas gdy w rzeczywistości w większości przypadków symptomy tego zaburzenia i związane z nimi trudności są obecne przez całe życie.

Zaburzenie

autystyczne

Jest to nazwa autyzmu obowiązująca w klasyfikacji DSM opracowanej przez APA.

Autyzm

nietypowy/

/atypowy

Termin ten został uwzględniony w klasyfikacji ICD-10 do opisania nietypowego przebiegu autyzmu, przy czym "nietypowość" polega na braku zaburzeń w jednym z trzech osiowych obszarów - interakcji społecznych, komunikowania się i wyobraźni - lub dotyczy czasu wystąpienia symptomów.

Źródło: opracowanie własne.

Nie ulega bowiem wątpliwości, że autyzm nie jest jednorodnym zespołem chorobowym i że stanowi zjawisko znacznie bardziej skomplikowane, na które składa się szereg problemów o wieloaspektowej etiologii. Redukowanie autyzmu do syndromu o ściśle określonych i precyzyjnie zdefiniowanych granicach nie ma dobrego uzasadnienia. Obraz kliniczny autyzmu jest złożony i niejednakowy u poszczególnych osób. Dotyczy to symptomów należących do autystycznej triady (zob. rozdział 2), mocno zróżnicowanych ze względu na rodzaj trudności oraz ich natężenie. Dodatkowo na obraz zaburzenia składają się problemy w rozwoju poznawczym, emocjonalnym i motorycznym, a także zaburzenia zachowania i wiele towarzyszących problemów zdrowotnych.

Kontrowersje związane z definiowaniem autyzmu legły u podstaw popularności jeszcze innego ważnego terminu, a mianowicie: "autystyczne spektrum zaburzeń" (autistic spectrum disorders). W takim brzmieniu został on po raz pierwszy użyty przez Doris A. Allen (1988), jednak za autorkę tej idei uważa się Lornę Wing (Wing i Gould, 1979). Przeprowadziła ona badania w dużej grupie dzieci w wieku od 7 do 15 lat i wyodrębniła wśród nich grupę osób z problemami należącymi do autystycznego kontinuum (autistic continuum). Wszystkie te dzieci przejawiały zaburzenia w trzech sferach: (1) zdolności uczestniczenia w naprzemiennych interakcjach społecznych, (2) komunikowania się oraz (3) ograniczonej wyobraźni. Poza tą wspólną charakterystyką występowały u nich różnorodne, mniej lub bardziej złożone, problemy. Proponując wyodrębnienie autystycznego kontinuum, Wing zwróciła uwagę na zróżnicowanie populacji osób z autyzmem, a także na fakt, że poza trzema osiowymi obszarami manifestowania się symptomów występuje wiele innych trudności pojawiających się w różnych kombinacjach. W rezultacie tych analiz koncepcję autyzmu rozszerzono, włączając do niej zaburzenia o mniejszym nasileniu, które różnią się od wyjściowego (Kannerowskiego) opisu. Ponieważ jednak termin "kontinuum" sugerował istnienie wymiaru, na którym można by uporządkować te zaburzenia pod względem stopnia nasilenia symptomów autyzmu, został zastąpiony przez określenie "autystyczne spektrum zaburzeń", w którym nie ma sugestii dotyczącej stopnia nasilenia zaburzeń.

Termin "autystyczne spektrum zaburzeń" nie jest precyzyjny. Bywa traktowany jako jedna z nazw kategorii całościowych zaburzeń rozwoju, częściej jednak używa się go tylko w odniesieniu do trzech problemów należących do wspomnianej kategorii, a mianowicie: do zaburzenia autystycznego, do zaburzenia Aspergera oraz do innych całościowych zaburzeń rozwoju. Zdarza się również, że do tego spektrum zaliczane są jeszcze zupełnie inne zaburzenia występujące w połączeniu z niektórymi rysami autystycznej charakterystyki za słabo zaznaczonymi, by zdiagnozować autyzm, ale wystarczająco widocznymi, aby wskazać na ich obecność w funkcjonowaniu jednostki.

Podkreśla się, że termin "autystyczne spektrum zaburzeń" może odegrać pozytywną rolę we wczesnym rozpoznawaniu objawów, ponieważ umożliwia uniknięcie trudnego i obarczonego dużym ryzykiem błędu różnicowania wewnątrz kategorii całościowych zaburzeń rozwoju. Stwierdzenie u dziecka zaburzenia należącego do autystycznego spektrum jest znacznie bardziej stabilne (tzn. niezmienne w ciągu kolejnych lat) niż rozpoznanie konkretnego zaburzenia, na przykład zaburzenia autystycznego czy innych całościowych zaburzeń rozwoju (zob. rozdział 5). Tak ogólne rozpoznanie powinno też wystarczyć do podjęcia wobec dziecka działań terapeutycznych służących zminimalizowaniu trudności i zapobieżeniu powstawaniu wtórnych problemów. Co więcej, jak już wspomniano, brakuje wystarczających dowodów (zarówno neurobiologicznych, jak i odnoszących się bezpośrednio do behawioralnych objawów klinicznych), aby móc precyzyjnie wskazać granice między zaburzeniami zaliczanymi do spektrum i przeprowadzić trafną diagnozę różnicową. W kontekście tych faktów zrozumiałe staje się, że w przygotowywanym przez APA projekcie DSM-V (www. dsm5.org/ProposedRevisions) termin "autystyczne spektrum zaburzeń" ma zastąpić obecną kategorię całościowych zaburzeń rozwoju, obejmując: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Aspergera, inne całościowe zaburzenia rozwoju oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Już obecnie w wielu pracach badawczych termin ten jest używany w odniesieniu do tych właśnie zaburzeń. Proponowane w roboczej wersji DSM-V kryteria diagnostyczne autystycznego spektrum zaburzeń są podobne do obecnie stosowanych kryteriów zaburzenia autystycznego (zob. rozdział 2). Należy jednak zauważyć, że mimo podanego wyżej uzasadnienia łącznego traktowania tej grupy zaburzeń, takie rozwiązanie spornych kwestii diagnostycznych również może budzić wątpliwości. Dotyczą one przede wszystkim braku wyodrębnienia z tej grupy najlepiej funkcjonujących osób z autyzmem oraz osób z zespołem Aspergera.

Jak wspomniano, populacja osób z autyzmem jest bardzo niejednorodna. Pod nazwą "autyzm" kryje się przypuszczalnie wiele różnych problemów, które łączy pewne podobieństwo wzorca zachowania. Biorąc pod uwagę zróżnicowanie tej populacji, choćby w zakresie poziomu rozwoju intelektualnego czy też współwystępujących problemów medycznych, należy sądzić, że u podstaw tego wzorca mogą leżeć różne czynniki. Znaczne rozszerzenie definicji autyzmu i traktowanie go jako spektrum zaburzeń jest jedną z przyczyn dużego wzrostu liczby osób, u których jest on diagnozowany.

1.2. Dane epidemiologiczne

Od pierwszych badań epidemiologicznych dotyczących autyzmu odnotowywany jest ciągły wzrost częstości jego występowania. W ostatnich latach jest on tak duży, że pojawiły się obawy dotyczące epidemii autyzmu (Kern i Jones, 2006). Chociaż nie ma do nich podstaw w świetle danych naukowych, niewątpliwie konieczne jest monitorowanie zmian w częstości występowania autyzmu i wyjaśnienie przyczyn tak dużego wzrostu liczby osób, u których jest on rozpoznawany.

Pierwsze badania nad częstością autyzmu, przeprowadzone w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych, wskazywały na jego obecność w grupie liczącej między 0,7 a 4,0 na 10 000 dzieci (Lotter, 1966; Treffert, 1970). W tabeli 1.4 przedstawiono zestawienie wyników wybranych studiów epidemiologicznych przeprowadzonych w ciągu ostatnich 20 lat.

Analizując dane zawarte w tabeli 1.4, warto zwrócić uwagę, że wielkość wskaźników częstości autyzmu pozostaje w związku z między innymi liczebnością populacji, w której przeprowadzono badanie. Wskaźnik ten jest szczególnie wysoki w próbach pochodzących z najmniejszych populacji. Uśrednione dane wskazują, że liczba dzieci z autyzmem wynosiła od 4 do 6 na 10 000 w latach 80. XX wieku, z kolei w latach 90. wzrosła do około 13, a aktualnie ocenia się, że zaburzenie autystyczne (czyli według innej terminologii "autyzm dziecięcy") występuje w grupie liczącej co najmniej od 15 do 25 na 10 000 dzieci. Jest nim więc dotkniętych od 0,05% do 0,22% populacji (Fombonne, Simmons, Ford, Meltzer i Goodman, 2001).

W Polsce nie przeprowadzono dotąd badań populacyjnych nad autyzmem zakrojonych na dużą skalę. Analizy obejmowały dość małe grupy i tylko niektóre regiony kraju. Otrzymane wyniki zaś nie są spójne i trudno na ich podstawie rzetelnie ocenić częstość występowania tego zaburzenia oraz liczbę osób nim dotkniętych. Można natomiast założyć, że wskaźniki epidemiologiczne nie odbiegają u nas od ustalonych w krajach o podobnej kulturze i środowisku geograficznym. Jeżeli zatem ostrożnie przyjmiemy, że autyzm (tj. zaburzenie autystyczne/autyzm dziecięcy) występuje u jednego lub dwojga na 1000 dzieci, to zgodnie z danymi pochodzącymi z rocznika statystycznego, dotyczącymi liczby dzieci w poszczególnych przedziałach wiekowych, liczba dzieci z autyzmem kształtowałaby się tak, jak przedstawiono w tabeli 1.5.

Częstość zespołu Aspergera jest wyższa niż częstość zaburzenia autystycznego, ale dane zebrane w tym obszarze nie są jednoznaczne (Fombonne, 2005). Jeśli zaś uwzględnimy wszystkie zaburzenia należące do autystycznego spektrum, wskaźnik częstości okaże się bardzo wysoki.

Tabela 1.4. Wyniki badań nad częstością występowania zaburzenia autystycznego (autyzmu dziecięcego)

Źródło

Wskaźnik częstości (na 10 000 osób)

Kraj, wiek badanych

Wielkość populacji uwzględnionej w badaniu

Bryson, Clark i Smith (1988)

10,10

Kanada, 6-14 lat

20 800

Sugiyama i Abe (1989)

13,00

Japonia, 3 lata

12 263

Honda, Shimizu, Misumi, Nimi i Ohashi (1996)

21,08

Japonia, Yokohama, 5 lat

8537

Arvidsson, Danielsson, Forsberg, Gillberg, Johansson i in. (1997)

46,40

Szwecja, 3-6 lat

1941

Taylor, Miller, Farrington, Petropoulos, Favot-Mayaud i in. (1999)

8,70

Wielka Brytania, 1-16 lat

490 000

Kadesjo, Gillberg i Hagberg (1999)

72,60

Szwecja, 6,7-7,7 lat

826

Bertrand, Boyle, Yeargin-Allsopp, Decoufle, Mars i in. (2001)