Część pierwsza
Ogrodzone Płotem
Dzieci odgrodzone płotem1
Odwiedziłam niedawno jeden z domów pomocy społecznej. Zostałam do niego zaproszona przez Teresę, moją koleżankę ze studiów, teraz lekarza pediatrę. Przebywające tam dzieci miały czyste piżamki, mieszkały w jasnych, ładnie pomalowanych pokojach. W każdym stało po cztery lub pięć łóżeczek. Dużo dzieci było wręcz przykutych do łóżka. Pielęgniarki opiekunki robiły, co tylko mogły. Karmiły, przewijały, zagadywały, czasem pogłaskały po główce.
Dusze przejmujące
Kiedy spojrzałam na rozpoznania lekarskie w ich dokumentacji - "zamarłam". W grupie pięćdziesięciorga dzieci były tylko trzy bardzo ogólnikowe propozycje diagnozy: encefalopatia, mózgowe porażenie dziecięce oraz idiopatyczne, czyli wywołane nieznaną przyczyną upośledzenie umysłowe. Z łóżeczek natomiast spoglądały na mnie smutne oczy dzieci z zespołami: Angelmana, łamliwego chromosomu X, Ehlersa-Danlosa, Menkesa, a nawet Downa. Wszystkie na swój sposób były przejmujące.
Anna z nieproporcjonalnie dużą głową, niesymetryczną twarzą i z jedną zarośniętą powieką biła rekordy swojej witalności. Od dwudziestu czterech lat unieruchomiona w łóżku. Mały tors z powykręcanymi w przykurczach kończynami. Nigdy nawet nie siedziała. Kiedy się nad nią pochyliłam, miałam wrażenie, że wyczuła moją obecność. Oddech Anny stał się szybszy. Zadrżała nieco.
Sylwia leżała z wykręconym kręgosłupem, zastygłym w bezruchu jak skamielina. Podnoszona była bez żadnego drgnięcia czy odchylenia któregokolwiek kręgu. Jej duże, pięknie obramowane czarnymi rzęsami oczy patrzyły na mnie z ciekawością. Jak wiele można powiedzieć o sobie spojrzeniem?
Natalia ze starczymi bruzdami na twarzy i rysami charakterystycznymi dla zespołu Downa siedziała na łóżku, kiwając się raz w tył, raz w przód. Zawołana po imieniu - nieruchomiała, by po chwili znowu oddać się swoim rytuałom. Co pewien czas wysuwała język i demonstrowała klasyczne objawy wiotkości mięśnia okrężnego ust. Miała też wyjątkowo rzadkie, jasnoszare włosy. Należała do pięcioprocentowej grupy z zespołem Downa, które wykazują zaburzenia skórne.Czarne oczy Moniki się śmiały. Był to jej jedyny zrozumiały sposób komunikacji z otoczeniem. Przez 11 lat życia nie wymówiła ani jednego słowa. Jej ciało zniekształcone przez skoliozę domagało się masaży i ćwiczeń, a dusza kontaktów i rozmów z ludźmi.
Szymon zaś przymykał na mój widok powieki. Był bladym blondynem z wyjątkowo szarymi, cienkimi włosami, jak w zespole Menkesa.
Wszystkie one to "moje genetyczne dzieci". Smutne jest to, że zespoły genetyczne nie zostały u nich rozpoznane. Każde z nich należy do swojej mniejszości genetycznej, która rządzi się odmiennymi prawami rozwojowymi. Znajomość tych praw ma niezwykłe znaczenie w terapii i edukowaniu tych dzieci.
Przechowalnia
Miałam świadomość, że w bliższych i dalszych rodzinach spotkanych tu dzieci są osoby z podobnymi problemami, nadal nierozpoznanymi. Nikt tam nie myśli o podobieństwie schorzeń i profilaktyce. Nigdy im nie zasugerowano genetycznego tła schorzenia. Kogo obchodzi los dzieci oddanych do "przechowalni? Kogo obchodzi, co czują dzieci pokrzywdzone przez los? Przecież nie mamy pieniędzy na badania! - Pada usprawiedliwienie, i potem myśl: Bo i po co takiemu?
Było słonecznie, więc na podwórku bawiły się tylko te dzieci, które mogą samodzielnie się poruszać - mniej więcej dwadzieścioro. Na nasz widok przybiegły zaciekawione. Prawie każdy chłopiec chciał się przywitać, uścisnąć rękę, zagadać lub chociaż zaczepić wzrokiem. Dziewczynki były bardziej nieśmiałe. Wizyty takich gości jak ja, czy w ogóle jakiekolwiek wizyty, nie są tam częste. Podeszłyśmy zrobić kilka fotografii. Dzieci, jak to dzieci, lubią się fotografować. Elżunia chwaliła się nowymi sandałami, które dostała właśnie od siostry, a Krzysio przytulał Ewelinkę, aby razem z nią być na zdjęciu. Norbert chciał zajrzeć do środka aparatu - z trudem mu to uniemożliwiłam. Udało się nam w końcu poustawiać dzieci i pstryknąć parę zdjęć.
Kiedy opuszczałyśmy "ich" dom, odgrodzone płotem dzieci długo machały rączkami na pożegnanie. Kilku chłopaków wspięło się po ogrodzeniu. Zapraszali na ponowne odwiedziny. Patrząc na nich, widziałam podwójny płot - ten realny i ten niewidoczny, symbol społecznej izolacji.
Wina i wstyd
Translokacje chromosomowe to przegrupowania strukturalne chromosomów polegające na zmianie miejsca położenia odcinków chromosomowych, które ulegają wymianie pomiędzy chromosomami niehomologicznymi, czyli należącymi do innej pary chromosomów. Każdy z nas może być nosicielem translokacji chromosomowej, ponieważ najczęściej sama wymiana odcinków chromosomowych nie wywołuje zmian fenotypowych. Dowiadujemy się o tym dopiero po wykonaniu badania cytogenetycznego, inaczej zwanego badaniem kariotypu, czyli określeniem liczby i struktury chromosomów w hodowanych poza ustrojem komórkach krwi obwodowej. Takie badania przeprowadzane są zazwyczaj wtedy, gdy urodzi się dziecko z wadami rozwojowymi, występują nawracające poronienia samoistne albo ciąże obumarłe jako skutek odmiennej segregacji chromosomów z translokacją rodzinnie występującą.
Kiedyś zdiagnozowaliśmy w poradni w Białymstoku dziewczynkę z zespołem częściowej trisomii 9p i monosomią innego chromosomu w wyniku powstałych translokacji chromosomowej wzajemnej u ojca. Dzięki pomocy kolegów ustaliliśmy, że wśród dzieci przebywających w domu opieki społecznej w okolicach Krakowa są ich krewni z tym samym zespołem, choć nikt wcześniej nie podejrzewał u nich genetycznego tła schorzenia.
Innym razem, podczas turnusu rehabilitacyjnego poproszono mnie o konsultację dziewczynki z rzadką aberracją chromosomową. Okazało się, że znam jej dalszą rodzinę zarejestrowaną w naszej poradni i chłopca z tymi samymi zaburzeniami. Wiktoria i Krystian byli do siebie podobni jak dwie krople wody. Nikt w rodzinie nie mówił o tym matce Wiktorii, która się do mnie zgłosiła. Zatajono to przed nią, może w poczuciu winy za nosicielstwo rodzinnej translokacji chromosomowej u jej męża, może z poczucia wstydu, jaki często towarzyszy rodzinom posiadającym odmienne dzieci. Nie ustaliłam, dlaczego ostatecznie nie doszło do spotkania obu spokrewnionych, czy raczej spowinowaconych matek, choć obie zgłaszały taką chęć i ciekawość poznania krewnego z tym samym zaburzeniem.
Znam inną sytuację, w której babcia blokowała wszelkie kontakty rodzinne. Nie pozwoliła sobie zbadać kariotypu. Może nie chciała mieć poczucia winy? Psychologiczne uwarunkowania decydujące o możliwości zdiagnozowania zmian genetycznych w rodzinie są bardzo złożone.
Kiedyś, wiedziona ciekawością, jak wygląda osoba dorosła z nadmiarem materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 9. (9p), udałam się na przeciwległy kraniec Polski. Z powodu zbieżności nazwisk trafiłam do innej rodziny i odkryłam tam dwie dziewczynki z odmiennym rozwojem, zamiast pary rodzeństwa, którą poszukiwałam. Dziewczynki były spokrewnione z rodziną, którą rzeczywiście miałam odwiedzić. Wykazanie genetycznego charakteru zmian u dzieci na skutek nosicielstwa translokacji chromosomowej u ojca niczego nie zmieniło w tej rodzinie, wręcz przeciwnie - pojawiły się pretensje, że je odkryłam. Sądzono, że narodzenia dzieci z niepełnosprawnością genetyczną w tych rodzinach były spowodowane alkoholizmem ojców.
Po latach otrzymałam alarmujące listy od młodej kobiety. Najpierw o ciąży, a potem o kolejnym poronieniu samoistnym. Mąż tej kobiety był nosicielem identycznej translokacji chromosomowej, którą badałam przed laty, i mieszkał w pobliżu odwiedzanej kiedyś miejscowości, Żadne informacje nie zostały przekazane w rodzinie.
Nasi partnerzy
Wiadomo, że doświadczenia rodziców dzieci z określoną odmiennością genetyczną są ważnym źródłem informacji o możliwościach rozwojowych i codziennych problemach tych dzieci. Każda rodzina, moim zdaniem, jest ekspertem w sprawie własnego dziecka - żyje z nim przez wiele lat. Jak bardzo istotna jest wymiana informacji, przekonują się rodzice tworzący stowarzyszenia wzajemnego wsparcia. Specjaliści genetyki klinicznej znają problem z zupełnie innej strony, często na podstawie zdobytej wiedzy teoretycznej. Z uwagi na wielość zespołów genetycznych i rzadkość występowania poszczególnych zespołów w danej populacji informacje zdobywamy głównie z opisów w piśmiennictwie światowym, fotografii umieszczonych w atlasach i bazach danych w Internecie.
W skomplikowanych przypadkach rzadko korzysta się z nabytego wcześniej doświadczenia klinicznego. Ostatnio, dzięki wspaniałym rodzinom, możemy także zdobywać doświadczenie, spotykając się z nimi na turnusach rehabilitacyjnych organizowanych dla wąskich grup dzieci, z określonymi zespołami genetycznymi, a nierzadko w ich domach, w bardziej naturalnym otoczeniu niż szpital czy poradnia. Rodzice i fachowcy zajmujący się dziećmi z zespołami uwarunkowanymi genetycznie mogą być naszymi partnerami w zdobywaniu i wzajemnym przekazywaniu wiedzy. Tylko w ten sposób można zrozumieć wiele problemów i zadbać o poprawienie jakości życia rodzin wychowujących odmienne dzieci.
Wyrzut sumienia
Jeśli rodzicom nie wystarczy sił i możliwości finansowych do sprawowania opieki nad dzieckiem z zaburzeniami genetycznymi, pozostają im do dyspozycji domy opieki społecznej. Domy z ich smutkiem, nienaturalnym środowiskiem społecznym, bezmiarem dziecięcej niedoli i osamotnienia, pomimo kolorowych zasłonek i uśmiechu pań pielęgniarek cierpliwie wymieniających panienkom pampersy, poprawiających poduszki, prześciełających łóżka.
Dom opieki społecznej, który odwiedziłam, jest moim wyrzutem sumienia jako członka społeczności lekarskiej. W szerokich kręgach medycznych powszechnie uważa się, że większość tego typu zaburzeń to idiopatyczne upośledzenia umysłowe. Pozbawia się takie dzieci dalszej diagnostyki dysmorfologicznej i klinicznej wykonywanej obecnie przez lekarzy specjalistów z dziedziny genetyki klinicznej. Z drugiej strony, poszukując deficytów i defektów, zawsze je odnajdziemy, nie bacząc na to, co w umysłowości dziecka zostało nietknięte. Ponadto zwraca uwagę fakt, że nie zawsze lekarze hamują swoje negatywne emocje w zetknięciu z dziećmi inaczej rozwiniętymi umysłowo. Matki donoszą mi potem o irytacji, a nawet krzyku lekarzy, kiedy domagają się dalszych badań i konsultacji dla swych "niepełnosprawnych" dzieci.
Zawsze przy takiej okazji wyczuwam, że jest to wynik luki edukacyjnej, jaką nam zafundował wieloletni brak genetyki klinicznej w przeddyplomowym szkoleniu przyszłych medyków. Lekarze nie są szkoleni, jak powinni sobie radzić ze stresem w takich okolicznościach, i często nieświadomie powodują sytuacje doprowadzające do wtórnego upośledzenia umysłowego u dzieci. Genetyka do niedawna sprowadzała się u nas do wykonywania w laboratorium badań chromosomowych w placówkach klinicznych zakładanych głównie na uczelniach przez entuzjastów nowej gałęzi medycyny. Dziś wiadomo, że wiele odmienności rozwojowych ma podłoże genetyczne. Przy kilku tysiącach istniejących zespołów diagnostyka może być trudna, co nie oznacza, że niemożliwa.
Marzę, aby lekarzowi stawiającemu to traumatyczne rozpoznanie - idiopatyczne upośledzenie umysłowe czy mózgowe porażenie dziecięce - towarzyszyła pełna nadziei refleksja na temat realnej przyszłości dziecka i jego rodziny funkcjonujących z taką etykietą.
Genetyczne piętno2
Chromosomy zawierają ludzki materiał genetyczny. Pod mikroskopem wyglądają jak pałeczki z przewężeniem w jednym miejscu dzielącym ją na ramię górne (krótkie) i dolne (długie). Mogą mieć urwane lub rozbudowane ramiona i być też w swoich fragmentach przemieszane. Ten nieporządek ma swoje implikacje kliniczne i społeczne. Dodatkowy chromosom 21. prowadzi do zespołu Downa. Kiedy brakuje fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 4., powstaje zespół Wolfa-Hirschhorna. Natomiast utrata części krótkiego ramienia chromosomu 5. odpowiada za zespół kociego krzyku, nazywanego też po francusku zespołem cri du chat (CDC). Poznaliśmy dotąd blisko czterysta zespołów uwarunkowanych zmianami chromosomów należących do rzadkich chorób genetycznych, których jest od sześciu do dziesięciu tysięcy. Ostatnio Amerykanie obliczyli, że jest u nich dwadzieścia pięć milionów obywateli z rozpoznaną rzadką chorobą genetyczną. Dzięki temu wpłynęli na decyzję Białego Domu (listopad 2002 r.) o wprowadzeniu odpowiednich zapisów legislacyjnych, które wychodzą naprzeciw ich potrzebom. A w Polsce?
Zespół CDC
Dzieci z zespołem CDC jest w Polsce niewiele. Babcia Filipa, sześcioletniego chłopca z CDC, z trudem zdołała dotrzeć do piętnastu rodzin z tym zespołem. Chciała w 2000 roku utworzyć stowarzyszenie, podobnie jak to ma miejsce w innych krajach, dowiedzieć się, jak inni opiekunowie rozwiązują problemy wychowawcze, szkolne, rehabilitacyjne. Większość rodziców początkowo nie widziała potrzeby wspólnego działania w takim stowarzyszeniu, choć zgodnie stwierdzali, że znajomość tego zespołu wśród lekarzy jest nikła.
Zespół kociego krzyku rozpoznaje się już w okresie noworodkowym po charakterystycznym płaczu, przypominającym miauczenie kota. Ton płaczu jest zmieniony wskutek nieco innej budowy krtani. Głowa dziecka jest zwykle mniejsza (małogłowie pierwotne), twarz asymetryczna, oczy ze zmarszczką nakątną rozstawione szeroko, a małe uszy nie zdążyły podczas rozwoju płodowego ulokować się dostatecznie wysoko. Umiejętność mówienia dzieci z CDC mogą zdobyć w innym wieku rozwojowym niż dzieci z prawidłowym kariotypem, jeżeli damy im taką szansę przez odpowiednie postępowanie edukacyjne. Korzystne jest wprowadzenie komunikacji alternatywnej - zmniejsza się wówczas częstość negatywnych zachowań i poprawiają relacje emocjonalne z otoczeniem.
Dziś jeszcze nie wszystkie dzieci mają możliwość wczesnej stymulacji. Są wśród nich te, których rodzicom odebrano nadzieję na możliwość stymulacji rozwoju, i te, które zostały poddane czynnikom prowadzącym do rozwoju wtórnego upośledzenia umysłowego czy zachowań autystycznych, czyli dzieci odrzucone jako odmienne i mało wartościowe, odizolowane od życia społeczeństwa.
Tego dziecka nie ma
Mama sześciomiesięcznej Marysi zacytowała mi wypowiedź specjalisty: - Tego dziecka już pani nie ma, to roślinka, proszę zrobić sobie drugie.
Rodzice sześcioletniej Patrycji opowiadali z rozgoryczeniem:
- Wiedzieliśmy, że coś jest nie tak. Domagaliśmy się badań genetycznych, aby niczego nie przegapić. W końcu zdobyliśmy skierowanie i zrobiliśmy badania. Zapis cytogenetyczny mówił, że jest delecja na chromosomie 5., ale nikt nam nie wyjaśnił, co to oznacza dla nas i dla dziecka. Nikt z miejscowych lekarzy nie słyszał o tym zespole, więc nic się nie da zrobić.
Mamie dziewięcioletniego Krzysia powiedziano, że dziecko będzie rozwijało się tylko do 6.-7. roku życia.
- Pokazano nam białe i czarne paski. Nie rozumieliśmy niczego poza tym, że nasz synek ma być "stracony".
Kiedy ich odwiedziłam, Krzysio samodzielnie harcował w ogródku na dwukołowym rowerze. Jego ojciec z dumą wspominał, że latem pokonywali trasy do piętnastu kilometrów. Widziałam, jak świetnie sobie radził z trudnymi grami na komputerze. Był przy mnie grzeczny, ale potrafił z uporem upominać się o swoje. Wspaniale zachowywał się podczas obiadu, a wcześniej pomagał mamie przy nakrywaniu do stołu. Słyszałam, jak pięknie mówił: proszę, dziękuję... Krzyś uczęszcza do szkoły integracyjnej. Wydzielono w niej grupę dzieci "odmiennych", odwiedzaną przez dzieci z grupy "normalnej".
Różne losy
Sporo szczęścia miała Krystynka, bo w przedszkolu, do którego chodzi od dwóch lat, razem z nią w grupie są tzw. dzieci normalne. Wszyscy byliśmy zachwyceni jej mową i bogatym słownictwem. Mama Krysi, romanistka z wykształcenia, zadbała o wszelkie dostępne materiały z Internetu, nawiązała kontakty zagraniczne, aby mądrze stumulować jej rozwój.
Ośmioletnia Marzenka chodzi na zajęcia do przedszkola specjalnego. Dużo rozumie, mało mówi. Uśmiecha się do mnie łobuzersko i zanurza ręce w wodzie w akwarium. Tak bardzo podobają się jej rybki. Lubi mamie pomagać w kuchni, zwłaszcza przy mieszaniu ciasta i ubijaniu piany. Samodzielnie się ubiera i rozbiera. Uwielbia się stroić. Ma tylko kłopot z oddawaniem moczu - nadal są potrzebne pampersy. Nikt matce Marzenki nie powiedział, że dużo młodsze dzieci z CDC już tego nie robią.
A Ignaś, słodki psotnik? Mama dowiedziała się, że nie powinien iść do normalnych dzieci, bo skrzywdzą go ze względu na odmienność. Jest w domu z kochającą mamą, ale gdyby zobaczył rówieśnika, to zadusiłby go.
Staszek też stale siedzi w domu. Mama boi się go wysyłać do dzieci. Mówi, że ma słabą odporność. Ciągłe infekcje sprawiają, że przebywa w domu wiele dni - tylko z mamą i telewizorem.
Mateusz jest dużym chłopcem. Nie mówi i nie chodzi. Rodzina oddała go do domu opieki. Nie odwiedziłam go jeszcze.
Żeby nie przegrywać
Dzieci z różnymi zespołami genetycznymi porównywane z dziećmi sprawnymi zawsze przegrywają. Są mniejszościami genetycznymi rządzącymi się swoimi prawami rozwojowymi, których nie można nazywać opóźnieniem. Jest to ich biologiczna norma, którą chcemy jak najlepiej poznawać. Pomagają w tym głównie rodziny skupione w różnych organizacjach, takich jak Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN".
Zaczęło się w 1999 roku na I Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z rzadkimi zespołami uwarunkowanymi genetycznie" w Białymstoku, gdzie przyjechali rodzice z dziećmi z różnymi zespołami genetycznymi. Tam zrodziła się myśl powołania stowarzyszenia. Potem, dzięki inicjatywie Hanny Maciejewskiej z Poznania i dużej pomocy państwa Lisiaków, udało się zorganizować we wrześniu 2001 roku w Bolesławcu pierwsze spotkanie rodziców dzieci z CDC.
Bardzo chciałam zobaczyć się z nimi, bo już były pierwsze wyniki naszych badań fenotypu zachowania dzieci z CDC, wskazujące na obecność licznych umiejętności u zbadanych dzieci. Podałam wtedy rezultaty badań jeszcze nieopublikowane.
Moi studenci pracowicie analizowali taśmy z nagraniami wideo. Materiał powstał podczas sesji terapeutycznej metodą Montessori. Oglądaliśmy filmy klatka po klatce - siedemset bądź tysiąc fotografii, w zależności od długości dialogu dziecka z terapeutą. Wyjeżdżaliśmy też do Monachium na konsultacje z autorami metody badania fenotypu behawioralnego.
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN" najpierw starało się skupić wszystkie polskie rodziny dzieci z zespołem kociego krzyku. Brytyjskie stowarzyszenie rodzin dzieci z tym zespołem obchodziło w 2001 roku swoje dziesięciolecie. Ich działalność doprowadziła do przeprowadzenia odpowiednich badań naukowych, na podstawie których można dziś bardziej optymistycznie spojrzeć na rozwój dzieci z CDC. Grupa rodziców z Australii zrealizowała film, dostępny w polskim stowarzyszeniu, o dzieciach uczęszczających do gimnazjum. Włosi skupiający 80 rodzin uzyskali fundusze z telekomunikacji, aby prowadzić dalsze badania naukowe. Trzeba sprawy brać w swoje ręce.
Historia panny Kasi3
Kasia jest młodą kobietą o życzliwym spojrzeniu. Odwiedziłam ją w domu, w jednym z mieszkań warszawskiego blokowiska, gdzie mieszka z rodzicami od trzydziestu lat. Ojciec pracuje, matka opiekuje się nią przez całe życie.
Niepełnosprawność intelektualna może w wielu przypadkach wiązać się z zespołem genetycznym, ale rozpoznawanie jego rodzaju w wieku dorosłym nie jest łatwe. Kontakt z poradnią genetyczną, o ile w ogóle ktoś o tym pomyślał, kończy się zazwyczaj w dzieciństwie. Istnieje bowiem przekonanie, że jeśli coś jest uwarunkowane genetycznie, to niczego już nie można zrobić. Tymczasem przed genetykami stają nowe wyzwania - usłyszeć problemy rodzin i osób z odmiennością genetyczną, zorganizować poradnictwo medyczne i psychologiczne oparte na znajomości psychologicznych uwarunkowań poszczególnych odmienności.
Białe sznurowadła
Kiedy ją odwiedziłam, wyciągając do niej rękę, powiedziałam na powitanie:
- Dzień dobry, pani Katarzyno. - Nie odpowiedziała tym samym gestem, choć wydawało mi się, że świetnie go odczytała. Matka nie kryła zaskoczenia formą przywitania.
- Ależ pani doktor, to przecież Kasia! Trzeba do niej jak do dziecka, bo inaczej nie zrozumie.
Moje ciche pytanie: - Dlaczego? - pozostało bez odpowiedzi. Pani Katarzyna przyniosła pustą butelkę po wodzie mineralnej. Patrząc mi w oczy i żywo gestykulując, usiłowała coś wyjaśnić. Uparcie dopominała się o coś, do czego jest przyzwyczajona.
- Ona prosi o sznurowadła, i to najlepiej białe - dowiedziałam się od zebranych pań, a ja przyniosłam tylko bułeczki jagodzianki. Okazało się jednak, że bardzo je lubi i, co nie uszło mojej uwagi, potrafi samodzielnie zjeść.
Kiedy rozmawiałyśmy, zwijała sznurowadła w kulki i wsuwała je przez szyjkę butelki do środka. To była jej praca i zabawa. Na koniec dostała brawa od zgromadzonych - to był jedyny dostępny jej sukces podczas naszego spotkania. Chwilami podchodziła do mnie z zapłakanymi oczami, wówczas mama uspokajała ją, tłumacząc, że ta pani przyszła tylko porozmawiać i nigdzie nie zamierza jej zabrać. Dowiedziałam się, że lubi muzykę popularną, szczególnie przeboje zespołu Ich Troje. Znakomicie odróżnia muzykę klasyczną od popularnej. Kiedyś była na sztuce dziecięcej w operetce, którą, ku zaskoczeniu mamy, świetnie zrozumiała. Wyrażała swój gniew, strach i rozbawienie adekwatnie do tego, co śpiewano bądź mówiono ze sceny.
Wszyscy się odwracali
Gdy na starannie nakrytym obrusem stole pojawiły się domowe wypieki, szarlotka w kilku wersjach i pyszny kompot z czarnych porzeczek, mama Katarzyny zaczęła opowiadać:
- Kiedy Kasia się urodziła, była malutka, mniejsza niż inne noworodki. Głośno i dziwnie płakała. Nie mogła połykać. Była taka wiotka, że bałam się o jej życie. Najpierw mówiono mi, że nie przeżyje tygodnia, potem miesiąca, a potem, że do pięciu lat tylko będzie żyła. To straszne, usłyszeć taką informację już na początku życia dziecka! Kiedy mówiono mi potem o dziesięciu lub nawet dwudziestu latach, już w to nie wierzyłam. Myślałam sobie: skąd biorą takie informacje lekarze? Nikt tego na czole nie ma wypisanego. Czy taka pani albo pan doktor wiedzą, ile sami przeżyją? Bzdura. Kasia skończyła 30 lat i ma się dobrze. Dowiedziałam się potem, że takie dzieci pojawiają się z częstością 1:50 000 urodzeń, ale nigdy nie spotkałam podobnego dziecka, choć bardzo bym chciała porozmawiać z kobietami mającymi porównywalne problemy.
Proszę sobie wyobrazić, że kiedy zachodziłam do sąsiadki, to ona szybko zamykała swoje dzieci w pokoju, aby nie miały z Kasią kontaktu. Nigdy nie dowiedziałam się, czego się obawiała. Cóż ona mogła zrozumieć? A czasem pragnęłam z kimś porozmawiać, poprosić o popilnowanie Kasi. Na podwórku dzieci się wyśmiewały, że głupia, że inna, że brzydka. Kuzynka Kasi, jej rówieśniczka, chętnie przebywająca z nią w domu, przybiegała z pretensją w głosie:
- Dlaczego dzieci dokuczają naszej Kasieńce? Ona taka śliczna! To co, że nic nie mówi. Zróbcie coś. A my nie mogliśmy tego znieść i Kasia najczęściej zostawała w domu. Było bardzo ciężko. Wszyscy się od niej odwracali. Kiedy Kasia miała pięć lat, umarła moja mama. Umierając, prosiła:
- Obiecaj mi, dziecko, że jej nigdy nie oddasz, że sama ją wychowasz - Obiecałam. Z czasem urodził się jeden syn, potem drugi. Wszystko było na mojej głowie. Z tamtego okresu pozostało trochę zdjęć.
- Dlaczego jest pani smutna na tym zdjęciu z psem Pluto? - zapytałam. - Widzę, że twarz Kasi jest pogodna, jej brat śmieje się z tatą, a pani?
- Wtedy nie było mi do śmiechu. Mąż jeszcze pił, a tu dwoje małych dzieci plus Kasia, z którą nikt spoza rodziny nie chciał przebywać. Chłopcy dorastali razem i nigdy nie skrzywdzili siostry. Potrafili się z nią bawić, stawali w jej obronie, kiedy podrośli.
I tak nic nie rozumie
- A lekarze? - zapytałam naiwnie. I znów popłynęła opowieść:
- Lepiej nie mówić. Niektórzy bali się do niej zbliżyć. Kiedy trzeba było leczyć ząbki, mówili: "Po co?", nosić protezę, bo zgryz nieprawidłowy: "Po co?". Myślę, że ona żołądek ma taki sam jak inne dzieci i źle pogryziony pokarm tak samo jej zaszkodzi. Widzi pani, nadal chodzi nieprawidłowo. Nie jest wprawdzie tak pochylona i kiwająca się jak dawniej, ale już zaczyna się skrzywienie kręgosłupa. Przydałyby się pewnie odpowiednie buty. Ale jej nie chcą dać. Przecież jest inna. Po co takiej? Kiedy pytałam lekarzy, dlaczego ją tak traktują, odpowiadali wprost: "Przecież takiej to nic nie potrzeba, bo i tak nic nie rozumie".
Kasia zaczęła siedzieć, gdy skończyła dwa lata, a chodzić, kiedy miała cztery lata, i nawet siusiu się nauczyła sama robić do toalety. W wieku pięciu lat poszła do przedszkola. Była tam wspaniała pani dyrektor. Sama miała problemy ze swoimi dziećmi, to mnie rozumiała i pomogła. W przedszkolu Kasia przebywała do dziewiątego roku życia, potem poszła na pięć lat do szkoły życia. W okresie przedszkolnym miała alergie i nasza pani doktor niczego jej nie odmówiła, nawet pomogła wyjechać do sanatorium. Nie wszyscy lekarze są jednakowi. Potem, co roku, od kiedy skończyła dziesięć lat, jeździła na miesiąc na kolonie - nad morze, nad jeziora, do Ciechocinka. Rok w rok mogłam wziąć oddech i to był czas dla mnie.
Moi synowie bardzo ją kochali. Jeden z nich to nawet w szkole o nią się bił i podpalił kosz od śmieci na znak protestu. Musiałam się potem tłumaczyć. Odeszli już z domu, założyli rodziny, ale Kasi nie przestali kochać. Ostatnio Krzysztof z Kasią na weselu w pierwszej parze wywijali! - mama Kasi z dumą pokazuje zdjęcie tańczącej pary. - Wiem, że gdy nas zabraknie, to nie zostawią siostry na łaskę losu.
Uśmiech przez łzy
Przede mną leży stos zdjęć z różnych okresów życia Kasi. Pierwsze fotografie są naprawdę śliczne. Odmienność rysów twarzy rozpoznawalna tylko dla fachowców dysmorfologów. Śliczna, zadbana dziewczynka z pogodnym wyrazem oczu. Mama w sekrecie przyznała, że były okresy gryzienia, wyrywania innym włosów i nadpobudliwości, ale na szczęście minęły.
Obserwuję dziś pannę Katarzynę i widzę, że jakby się poddała. Uśmiecha się przez łzy. Potargała fotografię z panem Wojtkiem z ośrodka, w którym się nieszczęśliwie zakochała. Jeszcze jedno zdjęcie znalazła w mojej obecności i zniszczyła. Potem długo stała, patrząc na świat przez okno balkonowe. Długonoga, smukła i z piękną fryzurą na małej główce. Tylko protruzja zębów, którą obserwowałam, nie dodawała jej uroku. Mogła powstać jako reakcja na samotność i izolację. Kasia dawniej intensywnie ssała palec, może nie zabrano jej smoczka na czas. Mama teraz chciałaby jeszcze coś poprawić. Podczas naszej rozmowy nie wiedziała, że stały aparat korekcyjny można mieć tylko prywatnie, za co najmniej dwa tysiące zł, bo ruchoma proteza jest dostępna tylko do czternastego roku życia.
- Pani doktor - zapytała mnie w którymś momencie mama Kasi. - Czy ona jest brzydka? Ubiera się ładnie. Jest schludna. Lubi czystość. Nawet bracia pilnowali, aby zawsze była elegancka i pachnąca.
Mama ma dziś więcej odwagi w szukaniu pomocy. Zmieniły się czasy. Osiedlowe koło rodzin z podobnymi problemami stanowi oparcie. Straconego czasu jednak nikt nie wróci.
W drodze do Basi4
W dżdżysty listopadowy poranek mkniemy z Piotrem szosą na Pomorze. Płońsk, Sierpc, bydgoska obwodnica. Drzewa umykają w tył. Jednym z celów podróży jest dom Basi - piękny, z niebieską elewacją i gankiem okolonym białymi kolumnami. Parę lat temu odwiedzała go koleżanka z naszego zakładu. Zbadała Basię i zrobiła jej kilka fotografii. Dość łatwo rozpoznawaliśmy na nich te cechy twarzy, które czyniły Basię podobną do innych dzieci z diagnozą monosomii 5p, najczęściej nazywanej zespołem krzyku kociego. Dostaliśmy wtedy sygnał od znanego nam cytogenetyka z Pomorza. To było zgodne z naszymi oczekiwaniami, bo już wtedy wiedzieliśmy, że jeden z chromosomów Basi był krótszy. Nastąpiła tak duża utrata fragmentu ramion krótkich chromosomu 5., że była widoczna pod mikroskopem. Forum internetowe Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN" okazało się pomocne w wymianie informacji - sygnały o naszych zainteresowaniach badawczych dotarły bezpośrednio do rodziców Basi, którzy nas zaprosili do siebie.
Utracone krótkie ramię chromosomu nr 5
Basia nie chodziła i nie mówiła; miała mniejszą głowę. Z niepokojem oglądaliśmy zmiany kostne. Ich zakres znacznie przekraczał znany dotychczas zestaw objawów typowych dla zmian chromosomu 5p. Nierówna długość palców, zrosty skórne na dłoniach i stopach oraz zdeformowany, wypukły jak piłka kręgosłup.
Wtedy zelektryzowała nas wiadomość z USA, że odkryto na chromosomie 5., na jego krótkim ramieniu, gen nazwany NIPBL. Jego utrata lub uszkodzenie, czyli mutacja, może doprowadzić między innymi do zaburzeń układu kostnego u dzieci. Udało się nawiązać współpracę z naukowcami w Houston. Wysłaliśmy tam na badania komórki Basi. Testy zrobiono bezpłatnie, a za przesyłkę materiału zapłaciła nasza uczelnia. Po kilku miesiącach przyszła odpowiedź - gen NIPBL nie jest utracony. Trzeba było dalej szukać przyczyny zaburzeń.
Kolorowe chromosomy
Dzięki skierowaniu finansów z Departamentu Stanu USA ds. kontroli zbrojeń na badania genetyczne udało się poznać po dziesięciu latach prac przybliżoną liczbę cegiełek budujących ludzki genom. Przeżywamy dziś rozkwit genetyki, towarzyszy temu rozwój narzędzi badawczych, a w konsekwencji ich wprowadzenie do diagnostyki pojedynczych osób. Otwierają się nowe możliwości wyjaśniania zaburzeń o podłożu genetycznym i poszukiwania metod terapeutycznych. Jedną z rewelacji ostatnich lat w cytogenetyce była nowa metoda wykrywania utraty lub nadmiaru materiału chromosomowego, niewidocznego pod mikroskopem, za pomocą sond molekularnych oznakowanych fluorochromem. Fluorescencja - luminescencja barwnika na sondzie stanowi sygnał, że badany region chromosomowy jest obecny lub utracony. Są to zmiany nazywane submikroskopowymi.
Koleżanka z Belgii, która dysponowała odpowiednim sprzętem do tego typu badań, zgodziła się sprawdzić, co się dzieje na chromosomach Basi. Jadąc na konferencję naukową do Belgii, dostarczyłam jej komórki do badań. Okazało się, że skrócenie jednego chromosomu Basi było skutkiem bardziej złożonych przegrupowań niż prosta utrata materiału chromosomowego zwanego delecją. Na ułamanym końcu chromosomu 5. przylepił się jeszcze fragment z innego chromosomu. Udało się nam zdiagnozować, że ten dodatkowy materiał pochodził z krótkiego ramienia chromosomu 7. Taka sytuacja mogła wpłynąć na obraz kliniczny zaburzeń wywołanych przez brak fragmentu chromosomu 5.
Po tym odkryciu zaczęło się poszukiwanie w bibliotekach i Internecie informacji, jak wyglądają dzieci z dodatkowym fragmentem krótkiego ramienia chromosomu 7. W naszej poradni nigdy nie mieliśmy dziecka z podobną zmianą. Koledzy w Warszawie zarejestrowali tylko jedno dziecko, ale też było to mało pomocne, bo dodatkowa zmiana na chromosomie 7p dotyczyła innego fragmentu. Sprowadziliśmy około czterdziestu angielskojęzycznych artykułów. Jedna z koleżanek większość z nich przetłumaczyła i dokonała specjalnej analizy objawów klinicznych. Niestety - nie było identycznej zmiany, a większość z prac nie podawała, czy wystąpiły zmiany kostne. Nie mogliśmy znaleźć żadnego dowodu, czy ten maleńki fragment z chromosomu 7. mógł zniekształcić kręgosłup Basi i wywołać inne zaburzenia niespotykane w zespole CDC. Na międzynarodowym spotkaniu genetyków europejskich konsultowałam to z kolegami z USA. Nikt nie umiał podpowiedzieć, co to jest. Nikt nie miał podobnej obserwacji klinicznej ani chromosomowej.
Rodzina
Pomocne mogły być badania rodzinne. Obserwacje kliniczne spokrewnionych z Basią osób mogłyby wykazać powtarzalne zmiany w zakresie twarzy, dłoni, stóp i kręgosłupa. Należałoby próbować ustalać korelacje, jeśli byłyby powiązane z podobnymi zmianami podłoża genetycznego. Zbadanie rodziców Basi było także problemem organizacyjnym, ze względu na odległość ich miejsca zamieszkania od naszej placówki. Udało się nam spotkać razem przy okazji konferencji w Gdańsku. Moja koleżanka z pokoju, diagnosta laboratoryjny z zawodu, dziwiła się, gdy w hotelu przeprowadzałam ocenę fenotypu rodziców dziewczyny, pobierałam materiał do testów, oglądałam zdjęcia rentgenowskie. Wyniki zachęcały do dalszych badań.
Najważniejsze jednak, że poznałam historię Basi. Przez wiele lat nikt się nią nie zainteresował. Rodzice czuli się bezradni w kontaktach ze służbą zdrowia. - Rzadki zespół. Nic się nie da zrobić. To genetyczne. - przytaczali mi najczęstsze opinie, znane z innych opowieści rodziców.
Houston i Leuven
Wiosną 2005 roku udało mi się polecieć do Houston. Tam w zakładzie genetyki pracuje sześćset osób (u nas, w Białymstoku sześć). Dyskutowałam o problemie Basi z naukowcami, którzy badali u niej przedtem położenie genu NIPBL na zmienionym chromosomie. W Houston zobaczyłam, jak szukają genów położonych na samym złączeniu dwóch chromosomów po translokacji chromosomowej, czyli w regionie punktów złamania. Już wcześniej udało się nam ustalić, że u jednego z rodziców Basi doszło do przegrupowania, do tak zwanej translokacji chromosomowej. W miejscu połączenia fragmentów geny mogą być nieczynne na skutek braku właściwej regulacji.
Następnie trzeba było sprawdzić, co się dzieje z genami, które w wyniku przegrupowania znalazły się na obcym terytorium - innym chromosomie. - To bardzo pracochłonne, musielibyśmy kogoś zatrudnić specjalnie na kilka miesięcy, by mógł się tym zająć - usłyszałam w odpowiedzi. - Czy możecie przyjąć moją studentkę na staż wakacyjny? - zapytałam. Po wielu formalnościach i zabiegach udało się spełnić moje marzenie. Znalazłam odważną i zdolną studentkę. Wykonała ogromną pracę doświadczalną i przybliżyła nam informacje, jakie są geny na złamanych końcach chromosomów Basi i co się z nimi dzieje. Znów zaczęliśmy przeczesywać literaturę fachową.
Nie udało się zrobić wszystkiego w USA. Trzeba było zapukać do laboratorium w zaprzyjaźnionym Leuven. Moja studentka, już jako doktorantka, kolejne wakacje spędzała nad probówkami z materiałem Basi, jej rodziców i dziadków. Skorzystała też z gościny wyrozumiałej Polki, która ją przyjęła na ten czas do własnego mieszkania. Chciała zrobić jak najwięcej. Widziano ją w laboratorium nawet w soboty i niedziele. Nie wszystkie próby mogły być jednak sfinalizowane. Pojawiła się następna niespodzianka - awaria stosunkowo nowej aparatury. Zanim ją zreperowano, wakacje się skończyły. Na szczęście odpowiednio przerobiony materiał badawczy został przygotowany w taki sposób, że eksperymenty mogły być dokończone w Polsce.
Niebawem mogliśmy napisać do rodziców Basi:
Wiemy już od tygodnia, że nieznany dotąd gen z chromosomu 5. uległ złamaniu i połączeniu z genem na chromosomie 7. Spieszymy o tym donieść Państwu, dziękując serdecznie za cierpliwość i dotychczasową współpracę. Bez życzliwości Państwa, bez pomocnej dłoni wielu osób i odwagi moich współpracowników, nigdy nie udałoby się tego dokonać. Przed nami kolejny etap poszukiwania informacji o funkcji genu Basi.
U Basi w domu
Potrzebowaliśmy więcej informacji klinicznych od członków rodziny: babci, dziadka, siostry. Postanowiliśmy pokonać ponad pięćset kilometrów, by się z nimi spotkać. Naszą propozycję przyjęli z entuzjazmem. Zaciekawienie pomagało znosić trudy ostatniego etapu podróży. Wreszcie znajomy adres i niebieski dom z kolumnami. Na ganku powitał nas serdecznie gospodarz. Cała rodzina, razem z psem, siedziała w ogromnym, jasnym pokoju. Dziadkowie na kanapie przy małym stoliku. Sprawiali wrażenie nieco spłoszonych naszą wizytą. Matka i siostra Basi zaraz po powitaniu rozpoczęły krzątaninę w kuchni. Biały obrus przykrywał duży stół. A Basia? Czarnowłosa kruszyna, jak się potem dowiedziałam, ważąca tylko dwadzieścia pięć kilogramów, ginęła w wielkiej przestrzeni. Leżała, a raczej klęczała na środku pokoju na materacu. Nie widziałam jej twarzy, tylko opadające kosmyki włosów. Na pierwszy plan wysuwał się wygięty w pałąk kręgosłup, przykryty granatowym sweterkiem. Basia chyba nic wokół nie widziała i nie wiedziała, że ma gości. Kiwała się rytmicznie. Wokół leżało kilka pluszowych zabawek: rudy miś i lalka w niebieskiej sukience. W którymś momencie Basia odchyliła głowę i zobaczyłam jej czarne oczy. Włożyła do ust łapkę misia. Drżała przez chwilę i znów zaczęła się kiwać.
Mama wzięła Basię na ręce i usiadła z nią przy stole. Karmiła ją tak, jak się karmi kilkuletnie dziecko. Wydawało mi się, że jedna ręka Basi wymykała się spod uchwytu matki. Może chciała po coś sięgnąć albo aktywniej uczestniczyć w spożywaniu posiłku?
Dziadkowie mogli wreszcie podzielić się swoimi kłopotami zdrowotnymi i pochwalić nadchodzącymi złotymi godami. Są dumni, że dotrwali tak długo razem, choć nie mieli łatwego życia.
- Nosiłam małą na rękach, wkładałam ją do łóżeczka. Czy to nie mogło mi przyśpieszyć tych zmian, które teraz mam z kręgosłupem? Plecy mnie bardzo bolą - zwierzała się babcia. - Kręgosłup jest osłabiony i u matki Basi, silne bóle reumatyczne już się pojawiły, mimo że to jeszcze nie ten wiek.
Patrząc na kręgosłup Basi, zastanawiam się oburzona, dlaczego nie został zoperowany na czas?
- Lekarze mówili kiedyś, że to neurogenne i że serce osłabione może przestać bić, więc rodzice się nie zdecydowali na zabieg - tłumaczyła babcia. - Pani doktor, nikt się Basią nie interesował! Nikt nam nie chciał wytłumaczyć, co jej jest! Płakała jak kot, to nam mówiono, że umrze po dwóch tygodniach. Jak podrosła, że odejdzie od nas po trzech latach, potem dawano jej siedem lat, a ona już ma dwadzieścia. Jak tak można prorokować? - mówił ojciec dziewczyny.
Oglądamy wszystkim ręce, nogi, kręgosłupy. Robimy fotografie. Kiwamy mądrze głowami. A tak naprawdę, na ile z tych pytań potrafimy rzetelnie odpowiedzieć? Jeden mały gen sprawił, że się tu znaleźliśmy. Czy potrafimy sobie udzielić odpowiedzi na pytanie: czy to on jest sprawcą zmian kostnych i czy obserwacja może być użyta do diagnostyki takich zmian w przyszłości? Czy cierpienia Basi i jej rodziny mogą być zamienione na dobro ogólne? Czy po to Basia się urodziła, aby powierzyć nam jeszcze jedną tajemnicę o funkcji organizmu?
Kiedy opuszczaliśmy jej dom, zaczął sypać śnieg. Otulał czarną, zmokniętą ziemię białą kołdrą. Niósł spokój i nadzieję.
Niecodzienność5
Adrianna była zdrową, mądrą dziewczynką, która rozwijała się początkowo bardzo dobrze. Uśmiechała się do mamy, chwytała zabawki, dobrze ssała pierś, przybierała na wadze. Gdy się urodziła, wszystko było w najlepszym porządku i nic nie zapowiadało późniejszych zmian. Pewnego dnia straciła zainteresowanie zabawkami, przestała mówić, zaczęła się oddalać psychicznie i emocjonalnie od rodziców.
Dziś Adrianna jest 31-letnią panną, oczkiem w głowie rodziców, z którymi mieszka. Mała główka, oznaki wczesnej siwizny we włosach, nieco przygarbione plecy, bardzo długie nogi - to uchwycone lekarskim okiem cechy Adrianny. Gdy się porusza, stawia nogi do środka i wówczas całe ciało przedziwnie balansuje. Stopy ma małe. Nie lubi nierównych powierzchni. Przekraczanie krawężnika sprawia jej trudność. Wtedy opiera się o ramię taty.
Akwarium
Gdy pojawiłam się u niej z wizytą, uważnie patrzyła na mnie swymi czarnymi, pięknymi oczami. Podała rękę, choć nie od razu i nie tak chętnie jak przed rokiem. Comiesięczne kobiece dolegliwości rozdrażniały Adriannę. Na przywitanie krzyk, a potem plucie. Dopiero po chwili, kiedy pani Maria starała się ją uspokoić, usłyszałam, jak mówi słodkim głosem: - mama, mama. Gwałtownymi ruchami wskazywała, żeby usiąść za stołem. Potem pokazywała palcami swój język jako zaproszenie do poczęstowania się czekoladką z pudełka, ciastem upieczonym przez jej matkę albo nalewką własnej roboty.
W pewnym momencie Adrianna podbiegła do telewizora. Nie mogła opuścić emitowanego właśnie ulubionego teleturnieju - "Familiady". Wyrosła już z Bolków i Lolków, pięknych królewien i bajek Disneya. Usłyszałam, jak szepcze do telewizora, rozmawia z kimś własnym językiem, niezrozumiałym dla domowników.
Ręce Adrianny układały się w przedziwną plątaninę ramienia z przedramieniem i wysuniętym łokciem. Nie zauważyłam przedtem u niej takiego gestu. Nie zrozumiałam go do dzisiaj. Adrianna zaczęła krążyć niespokojnie wokół stołu i nagle wskazujący palec skierowała na drzwi. - Idź tam - usłyszałam w wyobraźni. Starałam się stawiać opór. Usiadłam obok drzwi do piwnicy, bezpośrednio na schodach prowadzących do sypialni Adrianny. W końcu uległam Adzie z ciekawości. Poszłyśmy do piwnicy. Stało tam ogromne akwarium. Wspaniała, dumna ryba pielęgnica, o niezwykłych kolorach i pokaźnych rozmiarach, łypała na nas swoimi oczami. Dałam wyraz swojemu zachwytowi nad rybą i przenikliwością panny Adrianny. Wiedziała wcześniej, że mi się to spodoba i chciała udowodnić, że ona też potrafi czymś zaimponować. Komunikat przez nią wysłany miał inne znaczenie, niż pierwotnie przypuszczałam. Może z czasem nauczę się rozumieć Adę. Można się przecież komunikować bez użycia słów.
Groszki i róże
W domu Adrianny na ścianach wiszą pamiątki: zasuszone kwiaty, żółte słoneczko - prezent od Ady na imieniny mamy. Dwie prace w glinie - ciekawa w kształcie abstrakcja o kakaowym odcieniu z odciskami palców i mniejsza, kremowa z napisem "Dla mamy i taty od Ady" - wiszą na reprezentacyjnej ścianie nad stołem w jadalni jako największe skarby. Na półce stoją inne drogie pamiątki: czerwony koń podarowany przez profesora Hagberga ze Szwecji, u którego była na konsultacji, portrety i fotografie Adrianny i jej bliskich. Na stole róża przyniesiona z domowego ogrodu, w którym jesień czerwieniała dzikim winem. Kwitły żółte glicynie i astry syberyjskie. W oczku wodnym można było dojrzeć ryby - czerwone, biało-niebieskie i srebrzyste.
- Tu, w altance czytamy książki. Nawet zimą tu przychodzimy, fontannę podgrzewamy specjalnym systemem - wyjaśnił ojciec Adrianny.
Trawa w ogrodzie zachowała soczystą zieleń aż do października, mimo upalnego lata tego roku.
Tego dnia wyjechaliśmy na dworzec, by spotkać się ze szczególnym gościem, panią Annet van Betuw z Chromosome Help Station z Holandii, która przybyła ocenić dzieci specjalnej troski w Polsce i porównać ich warunki z dziećmi mieszkającymi w innych krajach Unii Europejskiej. Z jej raportem pt. Osoby z rzadkimi zaburzeniami osobowymi i ich najbliżsi - europejski punkt widzenia można się zapoznać na stronie Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN6.
Towarzyszyła nam Adrianna. W samochodzie była spokojna. Palec wskazujący ciągle trzymała w buzi, czasem gwałtownie wyrzucała rękę do przodu, albo krzyczała, gdy coś wzbudzało jej zainteresowanie. Na mój powrót z niezwykłym dla niej gościem czekała cierpliwie, ojciec zabawiał ją opowiastkami. Zaaferowana panią Annet sama przestałam na jakiś czas obserwować Adriannę. Nie na długo. Na widok pani Annet wydała głośny okrzyk przywitania i znowu włożyła do ust palec pokryty bliznami od wieloletniego ssania i gryzienia. Z bezczynności? Z niezaspokojonej potrzeby poczucia bezpieczeństwa? Czy to jest forma przekazywania otoczeniu swego stanu ducha? Nie znalazłam odpowiedzi.
Nici Adrianny
Mimika i gesty wskazują, że Adrianna rozumie wiele. Nie wiem jednak, co rozumie, a czego nie - ona sama przecież mi tego nie powie. Wymawia tylko pojedyncze słowa: "nie chcę" i " mama", to wszystko, co usłyszałam przez dwa dni, które z nią spędziłam. Mimo to odkryłam jedną tajemnicę. Wiem, w jaki sposób - krępujący i trudny dla jej rodziców - potrafi przekazać swoje emocje, mianowicie szarpie na sobie ubranie. Zaczyna się od gryzienia bluzki, potem następuje rozrywanie na tyle części, ile się da. Bluzka czy sweter nie wystarczają na jeden dzień! Cały stos ubrań przygotowanych do łatania i zszywania leży na strychu. Zajmuje się tym ojciec Adrianny. Można podziwiać efekty jego pracy: kolorowe wzory wokół dziur, wymyślne mereżki czy dodatkowe sploty z nici. Co wieczór taniec z poczciwym Singerem. Perpetuum mobile.
Adrianna chodzi do dzielnicowego ośrodka samopomocy cztery dni w tygodniu. Rodzice muszą przecież pracować.
- Nikt jej nie chce tam, poza domem. Jest inna, nieobliczalna. Nie mówi, nie wiadomo, czego chce. Skarżą się na nią w ośrodku - mówi mama Adrianny.
Ja zaś twierdzę, że jeśli ktoś nie potrafi wypowiedzieć nawet pojedynczego słowa, to wcale nie znaczy, że niczego nie rozumie, nie czuje i że ma pustkę w głowie.
Piękne dziewczyny w kapeluszach
Adrianna miała swego czasu kilka napadów padaczkowych. Otrzymała odpowiednie leczenie. W jej mieście powstało towarzystwo działające na rzecz pomocy osobom z padaczką. Pani Maria wybrała się na zebranie. Wróciła zdesperowana. Takich jak Adrianna nie chcieli.
- To dla normalnych z padaczką, a nie dla "takich". Trzeba się wysilać, żeby ją zrozumieć, a po co? - mówi pani Maria.
Matka Adrianny nie dała jednak za wygraną. Znalazła inne stowarzyszenie i dzisiaj tam działa. Jest nawet w zarządzie. Przyjmuje telefony, załatwia mnóstwo spraw - wszystko społecznie, z potrzeby serca. Współpracuje z rodzicami, którzy nie poddali się zwątpieniu i dzielą się swoimi troskami z innymi. Poszukują właściwych rozwiązań problemów istotnych dla ich dzieci - odmiennych, ale niepowtarzalnych, bardzo przez nich kochanych, a odrzucanych przez społeczeństwo.
Ada jest córką i wnuczką. Mogła być siostrą, ale jej brat umarł zaraz po urodzeniu i omal nie zabrał ze sobą mamy. Pani Maria, jak widać na starych fotografiach, kobieta olśniewającej urody, do dziś trzyma fason. Potrafi cieszyć się życiem. Umie elegancko się ubrać i zrobić odpowiedni makijaż. Używa dobrych perfum. Uśmiecha się jednak przez łzy. Nawet jeśli nie płyną po policzkach, to są gdzieś pod powiekami, raczej wyczuwalne niż widzialne. Ktoś porównał wyraz oczu matek dzieci odmiennych do oczu sarny: pięknych, mądrych i zawsze wilgotnych. Zauważyłam, że pani Maria na strychu trzyma obrazy pięknych dziewcząt w kapeluszach. Niespełnione marzenie o córce, jaką pewnie byłaby Adrianna, gdyby nie ten genetyczny, zaklęty krąg? Pod sufitem powieszono sowę wydzierganą na terapii zajęciowej w ośrodku. To oznaka mądrości i wiedzy - symbol tego niezwykłego domu i jego mieszkańców.
Spotkanie z Wandą7
O dzieciach można opowiadać w nieskończoność - począwszy od pieluch, pierwszego uśmiechu, pierwszego zęba czy pierwszego kroku, poprzez zmagania lat szkolnych, aż do studniówkowego poloneza przed wejściem w dorosłe życie. Na ogół schemat jest podobny i tylko w szczegółach modyfikowany przez życie. Czasem los płata figla i konstrukcja ulega modyfikacji. Wtedy okazuje się, że to, co kształtuje normę, budzi nasz podziw i zdumienie. Zmiana zaskakuje. Czy jesteśmy na nią przygotowani?
- Dobrze, że już wiemy, że córka ma zespół Retta, potwierdzony badaniem molekularnym genu o dziwnej nazwie MECP2 - mówi pani Renata.
- Tylko jedna cegiełka kwasu nukleinowego tego genu uległa zamianie z C na G. To wystarczyło, aby maszyna - ciało ludzkie pracowało już na innych obrotach i innym rytmem - wyjaśniam matce Wandy. Ten gen to zarządca innych genów. To jest źródło odmienności Dusi.
Dzieci z zespołem Retta jest znacznie więcej niż z innymi rzadkimi zespołami genetycznymi. Dlatego wydaje się, że dziewczynki z tym zaburzeniem mają podobny wygląd i problemy.
Duża grupa dzieci z zespołem Retta przykuta jest do wózka inwalidzkiego. Postępujące skrzywienie kręgosłupa nasila problemy z poruszaniem się, a potem - wskutek ucisku na płuca - uniemożliwia oddychanie. Często dziewczynki z zespołem Retta nie tylko nie mówią, ale i nie gestykulują. Ich ręce wykonują stereotypowe ruchy zaciskania, głaskania, klaskania, trzepotania. Kiedyś zauważyłam jednak, że podczas przedstawienia w Ciechocinku wszystkie rączki dziewczynek z zespołem Retta pracowały jednakowo - w rytmie walca, polki czy makareny odgrywanej na scenie. Potrzebę komunikacji wyrażają za pomocą spojrzenia. Trzeba włożyć dużo wysiłku, aby prawidłowo odczytać ich wyraz twarzy, ton głosu lub też zrozumieć informację przekazaną poprzez różne formy potrząsania ciałem. Tak naprawdę nie wiemy, ile rozumieją i co czują dziewczynki z zespołem Retta.
Dziwne początki
- Wanda urodziła się jako nasza druga córka w styczniu 1986 roku - opowiada pani Renata. - Nie było z nią początkowo problemów, ssała pierś, przybywała na wadze. Cieszyliśmy się. Edytka już chodziła, więc można było zająć się młodszą córką. Od drugiego miesiąca życia Dusia, jak ją w domu nazywaliśmy, zaczęła wykonywać rytmiczne ruchy zamykania i otwierania piąstek. Nigdy nie obserwowaliśmy tego u starszej córki. Myśleliśmy początkowo z mężem, że Wandzia ma dziwne zwyczaje. W końcu te dwa ruchy powtarzała przez cały dzień.
Kiedy dzieci w jej wieku bawiły się już zabawkami, ona jeszcze nie potrafiła utrzymać grzechotki w rączkach. Chwytała ją i zaraz upuszczała, tak jak robią całkiem małe dzieci, a poza tym nie podążała za nią wzrokiem. Z czasem wyrzucała od siebie zabawki ze złością. Przykro nam było, że w tym czasie nie uśmiechała się do nas i nie reagowała na uśmiechy siostrzyczki. Wandzia bardzo długo nie umiała chodzić. Wędrowała po domu, pełzając, a potem na czworakach i nie zdawała sobie sprawy z grożącego jej niebezpieczeństwa. Zdejmowaliśmy ją nieraz z parapetu, okna, szafek, a nawet z poręczy balkonu na pierwszym piętrze. Nigdy nie pamiętała o naszych przestrogach. Razem z nią, Edytą i psem wybieraliśmy się na pobliskie pagórki. Dusia uwielbiała zjeżdżać tam na pupie w dół, a potem wspinać się w górę za psem - na czworakach. Ale ćwiczy! - cieszyliśmy się. W podobnej pozycji Wandzia brodziła w Wiśle. Może to pomogło jej osiągnąć kolejny ważny etap - w wieku około dwóch lat postawiła swój pierwszy samodzielny krok. Początkowo poruszała się, trzymając się naszych rąk lub palców siostry. Kołysała biodrami jak kaczka, a rączkami wymachiwała jak pajacyk. Jednak poruszała się - samodzielnie! Penetrowała w nowy sposób otoczenie. Bardzo to przeżywaliśmy. Wandzi dziwnych pomysłów nie brakowało, aż eksploracja nowości przekroczyła próg bezpieczeństwa. Chwila naszej nieuwagi i rozpuszczalnik do farb trafił z butelki do jej buzi. To było straszne! Pogotowie, płukanie żołądka, trwoga o życie i zdrowie córki. Pobyt w szpitalu trwał siedem dni. Tydzień izolacji od bliskich, zmienionych warunków, innej kolorystyki, dźwięków i zapachów. Tydzień stresu dla Wandzi i dla nas. Po powrocie ze szpitala nie można było poznać naszej Duśki. Przestała chodzić. Była stale zalękniona, kiwała się w przód i w tył, patrząc bezmyślnie przed siebie. Najgorsze były noce. Wtedy pohukiwała jak sowa, szlochała bądź wydawała inne dziwne dźwięki. W żaden sposób nie można było jej uspokoić ani utulić w ramionach. Strachem reagowała na kąpiel - jedna z jej nielicznych przyjemności zamieniała się we wspólny koszmar.
Problemy neurologiczne
Zagubieni i przerażeni drastyczną zmianą w zachowaniu Wandzi nie wiedzieliśmy, co robić. Lekarze nie potrafili nam pomóc. Na wsi nie znano takiego przypadku. Nie mieliśmy jeszcze pojęcia, że to zachowania autystyczne, ale nawet gdybyśmy wiedzieli, nie umielibyśmy odpowiednio reagować i postępować. Zostaliśmy sami z problemem. Dopiero lekarka z dalszej rodziny ułatwiła nam kontakt ze stolicą. Pełni nadziei pojechaliśmy do słynnego na cały kraj centrum, ale wizyta tam nie spełniła naszych oczekiwań. Pozostawiła gorzkie doświadczenie. "Problemy neurologiczne" - orzekła krótko pani doktor i zleciła wykonanie EEG. Dusia patrzyła na nią swoimi zdziwionymi oczami, pełna niepokoju, jak zwykle klaskała z całej siły rączkami. Jej stereotypie ruchowe zostały chyba nieprawidłowo odczytane. Proszę uspokoić to dziecko! - usłyszałam krzykliwy głos specjalisty. W samej Warszawie, w takim elitarnym miejscu, musiałam wyjaśniać, jak należy podchodzić do takiego dziecka. "Dziewczynka zawsze reaguje z opóźnieniem na polecenia" - usiłowałam tłumaczyć. Byłam wewnętrznie rozdygotana, bo od mojego dziecka, niezdolnego zapanować nad ruchami stereotypowymi rąk oraz niepotrafiącego mówić, wymagano rzeczy nadludzkiej: potulności przy badaniu. Laborantka i pani doktor były obrażone, że im próbowałam nieśmiało podpowiedzieć, co zrobić, aby osiągnąć oczekiwany przez nie efekt. Potrzeba było czasu i spokoju. Na koniec usłyszałam: "A i tak leczyć trzeba w rejonie!". W postępowaniu z córką musieliśmy się zdać na własną intuicję. Z czasem zażegnaliśmy kryzys, ale doszedł nowy problem - napady padaczkowe. Pierwszy nastąpił, kiedy Wandzia miała dwa lata - we śnie. Po ustąpieniu napadów leczono sam nieprawidłowy zapis EEG. Podawana przez dwa lata Depakina nie pomagała, a zapis EEG, zdaniem pani doktor, pogarszał się. Nikomu nie przyszło do głowy, że odmienny przebieg rozwoju dziecka mógł być odbiciem genetycznych zaburzeń, a zapis EEG był normalny dla tego typu zmiany informacji genetycznej i realizowania rozwoju według zmienionego programu informatycznego - jak przeczytaliśmy z mężem w Internecie. Dziś wiadomo, że działanie Depakiny, inaczej kwasu walproinowego, jest ściśle związane z mechanizmami ochrony dostępu do niektórych form informacji genetycznej. Leczenie padaczki u Wandzi prowadzono lekiem, który pomagał innym dzieciom z tą dolegliwością, a w tym przypadku być może pogarszał sytuację. Padaczka mogła być jednym z objawów innego niż przeciętny rozwoju komórki nerwowej. Dusia mogła być przecież biologicznie wyjątkowa. Jak z nią należało postępować, aby nie zaszkodzić?
Umiejętności
Kiedyś przez znajomych dowiedzieliśmy się o terapeutce, słynnej dzisiaj pani Magdalenie Grodzkiej z Warszawy. "To dziecko autystyczne" - orzekła na pierwszym spotkaniu i zaprosiła całą naszą rodzinę na turnus rehabilitacyjny. Zaczęliśmy pracować nad umiejętnościami Dusi. Przez rok uczyliśmy ją samodzielnie jeść. Serce krwawiło, gdy z trudem zdobyte pożywienie, wtedy jeszcze kupowane na kartki, lądowało na podłodze. Kubek był plastikowy, talerzyk metalowy. Rączka podtrzymywana za palce, potem za nadgarstek, potem za łokieć i, o dziwo, pewnego dnia można było puścić ochronę. Dusia jadła samodzielnie łyżką. Nie zgrzytała już zębami ani nie połykała powietrza, by wypełnić brzuszek. To było cudowne. Niech żyje pani Grodzka! I nasza rodzina! Do dzisiaj Dusia wzbudza podziw wszystkich podobnych sobie koleżanek, bo potrafi bez pomocy jeść i pić ze szklanki. Chodzi, śmieje się, lubi tańczyć.
Dostrzec ojca
Turnus pani Grodzkiej nauczył nas, matki, że można nawet takie dziecko powierzyć tacie na cały dzień. Zrozumieliśmy z mężem, że mamie należy się chwila oddechu. Powinna pójść do fryzjera, a nawet na kawę z koleżanką, pomimo niepełnosprawnego dziecka. Taka odmiana jest warunkiem podtrzymania matczynego zdrowia i wzmocnienia nadszarpniętych nerwów - mówi pani Renata.
Jak ojciec Wandzi sam sobie z nią radził, zobaczyłam na turnusie w Ciechocinku, kilka lat po spotkaniu pani Grodzkiej. Odwiedzałam dziewczynki takie jak Wanda w pokojach w sanatorium, w otoczeniu rodziny. Wandzia leżała w łóżku z wysoką temperaturą. Widziałam jej duże, smutne, niezwykle niebieskie oczy. Popatrzyła na mnie uważnie i zapadła w sen. Kolejna infekcja. Wanda nie mogła korzystać tak jak inne dziewczynki z dobrodziejstw zabiegów rehabilitacyjnych ani ze spacerów pod tężniami. Długo oczekiwana odmiana miejsca i nadzieja na poprawę kondycji stały się czasem napadów drgawkowych i gorączki. Matka nie mogła przyjechać na turnus. Ojciec był stale przy Wandzi. Po tygodniu udało mi się ich spotkać podczas spaceru. Wanda wzrostem prawie dorównywała ojcu, była wysoka i wyprostowana. Szybko ją zmęczyło chodzenie na pokaz. Posadzona do wózka, patrzyła na nas wielkimi oczami, jakby próbowała przekazać coś spojrzeniem. My, zajęci rozmową, nie od razu odgadliśmy jej prośbę. Wózek zakołysał się. Wanda dawała znaki swoimi sposobami. Wyczuwałam, że nie mogę już teraz konwersować ani z nią, ani z jej ojcem. Na dłuższe rozmowy przyjdzie czas później. Wanda powoli odjeżdżała na wózku prowadzonym przez tatę. Wydawało mi się, że czuła się bezpiecznie tylko w jego towarzystwie. Pan Andrzej, ojciec Wandy, powiedział mi później - Najważniejsze, to kochać nasze dziewczyny. Po prostu kochać - Potrafił kochać wspaniale, mimo wszystko. Dziewczynki takie jak Dusia nie mówią i nie gestykulują, trzeba odgadywać ich potrzeby.
Niespodzianki
Pani Renata na to też znalazła rozwiązanie.
- Zawsze mi ciążyła świadomość, że nie wiem, co Dusia myśli, że tylko domyślam się - zwierzała mi się. - Przenika swoim wzrokiem na wskroś i co czuje? Wszystko zmieniło się, kiedy poznałam Reginę podczas turnusu w Inowrocławiu. Ona jest wspaniałym pedagogiem i mamą Krystyny, dziecka z podobnymi problemami. Pokazała wszystkim mamom metodę komunikowania się z dziećmi za pomocą kolorowych kartek. Zielona oznaczała "tak", a czerwona "nie". Wzrokiem można wskazać odpowiedź, a nawet odmówić jej udzielenia. Byłam pod wrażeniem. Pamiętam, z jakim napięciem biegłam z karteczkami do pokoju Dusi. "Dusia, to my wreszcie pogadamy ze sobą!", uprzedziłam i zaczęłam próbować. Nie posiadałam się z radości, bo rzeczywiście Wandzia poprzez kolorowe kartki rozmawiała ze mną. Po raz pierwszy od kilkunastu lat! I jak tu wierzyć specjalistom, którzy mówią o głębokim upośledzeniu? - zapytała pani Renata.
Pojechałam niedawno odwiedzić Wandzię. Nie wystarczyły mi fotografie i krótkie relacje podczas turnusowych spotkań. Chciałam z nią pożartować, poucztować, zobaczyć, jak tańczy. Tego, co zastałam, nie dało się zaplanować. Wandzia rano miała atak padaczki. Tak silny, że przespała prawie cały czas mojej wizyty. Odmawiała jedzenia. Ani zupa pomidorowa, ani gołąbki z kartoflami, ani "deska ratunku" mamy - kanapki z dżemem jagodowym - nie przełamały jej oporu. Udało mi się tylko na chwilę ją ożywić, gdy przeczytałam swój wiersz Zamiast bajki. Wiedziała, że to dla niej i o niej.
- Niespodziankom nie ma końca - mówi matka Wandy. - Kiedyś pokazywano w telewizji program dla dzieci o anatomii człowieka. "Człowiek składa się z kości - mówiono z ekranu do Dusi leżącej z kolejną infekcją w łóżku. - Możemy podnieść rękę, nogę". I pan z panią pokazywali to na ekranie. W pewnej chwili nogi Duśki zsunęły się z łóżka na podłogę. Odrzuciła kocyk, wstała, uniosła ręce i falowała nimi rytmicznie. Płynnym ruchem demonstrowała, jak pracują mięśnie, które poruszają kości. Niesamowite! Ciało zostało wprawione w ruch. A potem Wandzia zaczęła tańczyć, tak jak postacie na ekranie. Przytuliłam serdecznie moją artystkę. Nie miałam już wątpliwości, że Dusia może wystąpić w jasełkach organizowanych w ośrodku terapii zajęciowej, gdzie ją odwoziliśmy codziennie. Była potem wspaniałym, milczącym aniołem reagującym na to, co mówili równie stremowani koledzy. Patrzyła przenikliwie i czasem się uśmiechała, prezentując piękne białe zęby. Nie jest wykluczone, że próbowała oczarować chłopaków. Tylko jej skrzydła drżały i falowały zupełnie inaczej niż u innych. Odmienność to jej specjalność. Kiedy kończyła 18 lat, urządzono jej w ośrodku terapii uroczyste urodziny z tortem. Chłopcy tracili głowy z powodu jej olśniewającej urody: oczu, którymi potrafi zaczarować, uśmiechu całym ciałem i promieniejącego szczęścia.
Do ośrodka dowozimy Dusię w każdy dzień powszedni, 35 kilometrów w jedną stronę. Wstajemy skoro świt i kładziemy się późno. Edytka już studiuje i wyjechała z domu, ale mimo to Dusia, dom i praca to za dużo jak na jedną dobę - wyjaśnia pani Renata.
Martwią nas słabe kości Wandzi. Córka miała już złamany obojczyk w wieku 10 lat. Nikt nie zauważył, jak to się stało. Teraz kręgosłup jest coraz bardziej pochylony do przodu. Kyfoza - mówią lekarze. Ale kiedy zapytaliśmy o buty ortopedyczne, bo jest coraz gorzej z chodzeniem, padła niedbała odpowiedź lekarza: "Wszystko dobrze, niech dużo chodzi". "Nie trzeba butów ortopedycznych - dorzucił drugi - tylko krzywią nogi". Dusi po dłuższym chodzeniu sztywnieją nogi od kolan w dół. Wyrzuca je przed siebie dziwnym ruchem. Nie umie nam powiedzieć, dlaczego. Może z kręgami już coś nie tak? Nie jest taka jak inni ludzie, więc badanie gęstości kości jej się nie należy. Musimy się wszystkiego domyślać i walczyć o proste badanie - mówi mama Wandy.
Czy przez zmianę genetyczną jest się mniej wartościowym człowiekiem? Czy jest się raczej przypadkiem lub osobnikiem, jak piszą niekiedy w podręcznikach? Ci, co pozbawiają dzieci z zespołem Retta statusu człowieka, nie mogą przewidzieć, czy sami nie staną kiedyś przed takim problemem w swojej rodzinie. Cegiełki kwasu nukleinowego tasują się ciągle jak karty. Nigdy nie wiesz: oczko czy kareta, as czy blotka. W każdym pokoleniu pojawiają się mutacje, czyli uszkodzenia materiału genetycznego. Prawdopodobnie tylko raz na tylko 10 tysięcy urodzeń, jeśli chodzi o gen MECP2. Choćby z tego względu warto czasami zatrzymać się, spojrzeć w oczy i uśmiechnąć do osoby na wózku inwalidzkim, nawet jeśli wyciągnięta ręka zawiśnie w powietrzu.
Milczące tajemnice8
Monika
Kiedy po raz pierwszy poznałam Monikę na turnusie rehabilitacyjnym w Ciechocinku, nie zaakceptowałam postawionej u niej diagnozy zespołu Retta. Nie miałam wtedy jeszcze wystarczającego doświadczenia i nie spotkałam wcześniej tak łagodnej formy tego schorzenia. Monika nie mówiła, ale jej wzrok, mimika i gesty wyrażały to, czego usta nie potrafiły. Świetnie chodziła, nie miała napadów padaczkowych, nie zgrzytała zębami. Opaska na przedramieniu hamowała skutecznie stereotypie rąk. Stopniowo poznawałyśmy się coraz lepiej. Uwolnione z opaski ręce pracowały tak jak u innych dzieci z zespołem Retta. Nogi odmawiały posłuszeństwa, wtedy mama podjeżdżała z wózkiem inwalidzkim. Dystonia. Usłyszałam niechcący, jak mama czule szeptała do ucha córki: - Jesteś bardzo kochana. Jesteś moim skarbem. - Nie mam wątpliwości, że Monika to rozumiała i czuła.
Zainteresowana postępami w rozwoju Moniki, trafiłam do wiejskiej szkoły, do klasy, gdzie wraz z trojgiem dzieci oznaczonych etykietką "niepełnosprawność intelektualna sprzężona" Monika zdobywała wiedzę. Byłam pełna podziwu, że nie tylko we Włoszech czy Holandii istnieją klasy specjalne, gdzie ułatwiony jest kontakt z innymi rówieśnikami na przerwach i podczas wspólnych uroczystości szkolnych, a jednocześnie realizowany jest program zajęć dostosowany do formy zaburzenia. Zajęcia są prowadzone przez odpowiednio przygotowanych nauczycieli z wykształceniem pedagoga specjalnego. Okazuje się, że są zakątki w Polsce nadążające za postępem. Jak to możliwe? - pytałam dyrektorkę.
Ogromne wrażenie wywarło na mnie nagranie przebiegu uroczystości Pierwszej Komunii Świętej. Przystępowała do niej czwórka dzieci ubranych w odświętne stroje - dziewczynki w białych, długich sukniach i z białymi wiankami na głowach. Ich twarze były pełne emocji, ręce złożone, a po przyjęciu hostii zapanował między nimi jakiś dziwny spokój. Zachowanie w kościele dzieci nazywanych "niepełnosprawnymi intelektualnie" było dostosowane do wymiaru i charakteru uroczystości. Jak to dobrze, że takie dzieci nie są pozbawiane dzisiaj podobnych przeżyć. Nie są tak odizolowane i napiętnowane jak kiedyś, choć nadal są oceniane przez pryzmat swoich zaburzeń, a nie umiejętności. Coraz częściej jednak uświadamiamy sobie, że one też mają prawo do życia bez bólu i lęku oraz mają swoje tajemnice.
Ewelina
Jest noc, za ścianą słychać przeraźliwe krzyki dziecka. Jak go biją! - myślisz. - Co to za ludzie, ci nasi sąsiedzi! - A to dziewczynka z zespołem Retta i zaburzeniami snu wykrzykuje swój ból, przechodząc ostrą fazę regresji powodowaną przez zakłócenia w pracy mózgu, wywołane niedostatkiem jednego z kluczowych białek regulujących funkcjonowanie komórek nerwowych. Nocne koszmary mogą być też wyrazem bezradności dziecka wobec braku możliwości porozumiewania się z najbliższymi.
- Pani profesor, oni myślą, że my krzywdzimy małą - skarżyła się mama Ewelinki. - A ona tak biega, krzyczy, nie umiem jej uspokoić. - Rzeczywiście, kiedy w gabinecie dziewczynka zdenerwowała się, wyprawiała niesamowite harce: nogi na ścianie, wygibasy godne mistrzyń cyrkowych. Wydawało się, że kontrolowała spojrzeniem, czy jej zachowanie wywołuje nasze zainteresowanie. Brak mowy jest znacznym utrudnieniem w nawiązaniu kontaktu z dzieckiem i zrozumieniem przyczyn jego postępowania.
Jak dojść do poznania umiejętności takiego dziecka, co robić, aby skutecznie i odpowiedzialnie wspomagać ich potrzeby i uniknąć okaleczenia poprzez nieumiejętne postępowanie? Dzieci z niepełnosprawnością, zwłaszcza intelektualną, należą do osób szczególnych i najbardziej bezbronnych. Aby oswoić przyszłych lekarzy z pacjentami odmiennie rozwiniętymi umysłowo, aby nauczyć ich stawiania właściwej diagnozy, jeździmy od kilku lat ze studentami do ośrodków terapii zajęciowej, do domów pomocy społecznej, a w ramach zajęć dydaktycznych z genetyki klinicznej organizujemy wspólne sympozja naukowe. Czy to jednak wystarczy, aby zmienić postawę wszystkich ludzi?
Ala
Na spotkanie z Alą czekałam od zawsze, czyli od momentu, kiedy dowiedziałam się, że pierwsza praca poglądowa o zespole Retta, jaka pojawiła się w polskim piśmiennictwie naukowym, powstała na cześć tej dziewczynki. Stało się tak dzięki rodzinie dziewczynki, u której rozpoznano zespół Retta, o jakim niczego po polsku nie można było wówczas przeczytać. Naukowiec z rodziny Ali, biochemik z wykształcenia, zadał sobie dużo trudu, by poznać to, co opisano w literaturze obcojęzycznej. Publikacja została umieszczona na łamach jednego z polskich czasopism medycznych. Ala nie była zarejestrowana w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta. Czekałam i wierzyłam, że się spotkamy. W odnalezieniu Ali pomogła mi matka innej dziewczynki z tym samym schorzeniem. Ala przyjechała z rodzicami na konsultację do mnie, kiedy byłam zaproszona na wykłady do Bielska-Białej. Było to niezwykłe spotkanie. Ala miała brachycefalię i asymetrię twarzy. Potrafiła chodzić, śmiać się, lecz nie mówiła. Wyczuwało się, że ma bliski kontakt z rodzicami.
- Zaczęło się od napadów drgawkowych po szczepieniu w 5. miesiącu życia. - opowiadała mama Ali. - Zastosowane leczenie nie skutkowało. Lekarze rzucali coraz to nowymi diagnozami: Choroba Westa, wiotkość, mózgowe porażenie dziecięce. Ala nie mówiła. Może nie słyszy? Stwierdzono, że słyszy. Może źle widzi? Tak. Wiotka jak szmaciana lalka, tylko leżała i całymi godzinami krzyczała. Kiedy trafiła do ośrodka rehabilitacyjnego, była najgorsza w grupie. Rehabilitanci, żądni sukcesów, akceptowali pracę z osobami niepełnosprawnymi fizycznie, ale nie umysłowo. Kiedy Ala miała dwa i pół roku, po raz pierwszy padło z ust psychologa złowrogie hasło: upośledzenie umysłowe, i do tego komentarz: "Nie ma sensu czegokolwiek robić i tak to jest dziecko upośledzone". Wtedy, z taką diagnozą odebrano mi cały napęd do działania. Zaczynałam wierzyć w Alę, w jej możliwości, w to, że coś potrafi i odebrano mi to brutalnie. Jakiś czas potem jeden z lekarzy neurologów zdiagnozował u Ali zespół Retta. Dowiedziałam się przy tym, że ja jestem odpowiedzialna za chorobę Ali, ponieważ jestem nosicielką wadliwego genu, choć wówczas jeszcze nie wiedziano, jaki to jest gen ani jak się prowadzi diagnostykę. Czułam się winna. Ala miała napady padaczkowe, zazwyczaj nad ranem. Raz ścięło ją z nóg podczas chodzenia. Wybite zęby, ręka złamana w łokciu, długotrwały pobyt w szpitalu. Przecież regularnie przyjmuje trzy leki przeciwpadaczkowe: Tegretol, Lamictal i Nitrazepam. Badanie EEG miała wykonane tylko raz w dzieciństwie i nikt już potem tym się nie interesował. Trzeba będzie pojechać do czeskiego Cieszyna na diagnostykę i zrobić wideo EEG, a potem szukać pomocy u kolejnego specjalisty - mówiła mama dziewczynki.
Kiedy poznawałam Alę, odkryto już genetyczną przyczynę zespołu Retta. Miałam możliwość uczestniczenia w tych badaniach, we współpracy naukowej z Centrum Genetyki w Leuven w Belgii. Zaprosiłam Alę i jej matkę na konsultację do belgijskiego lekarza neurologa i genetyka klinicznego, który przebywał wtedy w ośrodku w Mikoszowie na corocznym Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie".
- Jeszcze nikt przez szesnaście lat nie badał tak dokładnie Ali! - zachwycała się matka dziewczynki. Dr Eric Smeets ocenił, że nie jest to klasyczny zespół Retta ani zespół Angelmana. Zakwalifikował do badań próbkę DNA Ali, by sprawdzić, czy nie nastąpiła mutacja w nowo odkrytej izoformie genu MECP2. Jednak wynik okazał się prawidłowy. Byłam skłonna rozpoznać u niej zespół Angelmana, z którym różnicuje się zespół Retta, i z taką propozycją diagnozy posyłałam materiał DNA do kolegów w Warszawie. Minęły dwa lata i okazało się, że nie ma u Ali najczęściej spotykanej formy molekularnej tego zespołu. Potem miałyśmy pomysł na sprawdzenie schorzenia związanego z piętnem matczynym chromosomu 14 - wynik był negatywny. Nie wszystko jeszcze można zdiagnozować. Poszukiwanie przyczyny molekularnej genetycznego tła schorzenia jest nadal otwarte. W żaden sposób nie udało mi się zrekompensować Ali dobra, jakie uczyniła dla nas jej rodzina, przygotowując materiał do pierwszego polskojęzycznego artykułu poglądowego o zespole Retta. Powód powstania odmienności Ali wciąż pozostaje milczącą tajemnicą.
Nasze gwiazdy - historia, jakich wiele9
Terenia urodziła się w listopadzie, ważyła 3700 gramów i miała 52 centymetry długości. Poród był krótki, trwał tylko dwadzieścia minut. Matka była szczęśliwa, że ma córeczkę dla siebie. Starszy syn dawno już wyszedł z pieluch. Terenia była ślicznym niemowlakiem. Szybko zaczęła samodzielnie siadać, stawać i chodzić. Nie raczkowała, rozwijała się, jakby chciała prześcignąć czas. Tata zabierał ją często na wycieczki swoim samochodem. Był dumny, gdy manipulowała przy kierownicy czy przełącznikach. - Rośnie spryciara - myślał z dumą.
Bezsenne noce, koszmarne dni
W sierpniu Terenia zachorowała na zapalenie oskrzeli i trzeba było podać jej antybiotyki. Doszła do siebie. Jednak już następnego dnia po odstawieniu antybiotyku zrobiła się niespokojna, pobudzona. Pojawiły się lęk, drżenie i agresja. W trzeciej dobie trafiła do szpitala. Lekarzom nie udało się pobrać płynu mózgowo-rdzeniowego. Tomografia komputerowa głowy nie wykazała zmian. Zdjęcie radiologiczne czaszki wykluczało guza mózgu. Wyniki badań toksykologicznych były prawidłowe. Z uwagi na przebyte zapalenie oskrzeli uznano, że to zapalenie mózgu i z takim rozpoznaniem wróciła do domu. Pobudzenie Teresy wciąż się utrzymywało. Zaczęła szczypać, zabawki wypadały jej z rąk, słowa, które umiała wypowiadać: mama, tata, daj - umykały z pamięci. Cienie wokół lampy na suficie zaczęły straszyć. Twarze nieznanych ludzi wzmagały lęk. Sen stał się niespokojny i płytki. Niepokój i burzliwe zachowania zamieniły się w silną agresję i napady gryzienia. Gryzła rodziców po twarzy, potem wszędzie, gdzie popadło. Uspokajała się, gdy zrozpaczona matka przypierała ją do ziemi, ale po chwili wszystko wracało: wrzaski, napady nienaturalnego płaczu, dziwnego śmiechu. I tak całymi dniami. Bezsenne noce, koszmarne dni.
Ojciec wstydził się pojawić z Teresą na ulicy czy w sklepie. Liczne zadrapania i sińce na twarzy jej rodziców sugerowały bójki rodzinne. A przecież ojciec robił wszystko, żeby w domu niczego nie brakowało. Nie było mowy o jakichkolwiek wyskokach czy piwkach. - Pracoholik - mówiła o nim żona. - Och, Terenia! Terenia! - wzdychał jej mąż. Rozkładał ręce i wychodził z pokoju. Nie zdziwiłabym się, gdyby rozpoznano u niego objawy nerwicowe, zazwyczaj wywoływane przez przewlekły stres i frustrację.
Rozpoznanie - zespół Retta
Zagadkowa choroba się pogłębiała. Napady agresji trwały trzy lata. Nikt nie umiał powiedzieć, co to jest. Niespodziankom nie było końca. W wieku czterech lat rączki Teresy zaczęły "plaskać", jak to określiła jej mama. Byli wtedy na wakacjach nad morzem. Słońce, plaża i te ruchy rąk Tereni: wygniatanie, klaskanie, bicie się po twarzy lub głowie. Z czasem doszło nawet do wyrywania włosów z głowy. Wtedy trafili do stolicy. Rozpoznanie - zespół Retta. Żaden miejscowy lekarz nie słyszał o tym. Internet nie był jeszcze powszechnie dostępny. Znajomi pani Danuty, którzy któregoś dnia usłyszeli tę nazwę w telewizji TVN, od razu ją poinformowali. Rodzice dowiedzieli się, że działa stowarzyszenie dla dzieci z zespołem Retta i że takich dziewczynek jak Terenia jest niemało w Polsce i na świecie. Można się było skontaktować z ich rodzinami i wymienić doświadczenia. Pierwsze serdeczne znajomości zostały nawiązane. Terenia miała już osiem lat, kiedy odbyło się spotkanie z koleżankami z zespołem Retta, ich matkami i ojcami. Potem były turnusy rehabilitacyjne w Ciechocinku i Inowrocławiu, nawiązanie kontaktu z dr. Smeetsem z Belgii i poznawanie trudnych słów: odruch Valsalvy, bruksizm, skolioza i hiperwentylacja.
Drżenie całego ciała i zsinienie wokół ust - to nie musi być padaczka - dowiedziała się matka Tereni. To także wynik niewydolności obwodowego układu nerwowego, brak właściwej reakcji nerwu przeponowego, któremu nie ma kto przypomnieć, że musi się w odpowiednim momencie włączyć - wyjaśniano na turnusowych wykładach w Ciechocinku i Ustce. Tym "wagarowiczem" w organizmie Tereni jest bardzo ważne białko MeCP2. Ono reguluje produkcję białka pamięci oddechowej zwanego BDNF, czyli mózgopochodnego czynnika wzrostu. U Tereni białko MeCP2 nie jest właściwe, bo mutacja zniekształciła informację o jego budowie w genie MECP2, leżącym na samym koniuszku chromosomu żeńskiego X. Terenia często odrzuca główkę w bok i zastyga w bezruchu - to pomoc dla serca, zachęta, by mocniej biło, w przeciwnym razie może dojść do niedotlenienia. Fachowo nazywa się to odruchem Valsalvy. Kiedyś omdlenie nastąpiło w sklepie i mama musiała dźwigać do domu Terenię. Córka trzy dni spała, nie oddawała moczu.
Jedyna przyjemność - jedzenie
Terenia dawno zapomniała, jak się mówi, a rączkami nie potrafi już wykonać żadnego gestu. Tak jest do dziś, gdy osiągnęła już jedenasty rok życia. Całe szczęście, że nadal może chodzić z matką na spacery do lasu. Po przeprowadzce skończyły się wędrówki nad jezioro. Mieszkanie mają teraz przestronniejsze - i tylko wchodzenie po schodach sprawia więcej trudności. Terenia lubi siedzieć i patrzeć, jak mama przygotowuje posiłki, sprząta czy pierze. Nikt do niej nie przychodzi. Żadna koleżanka czy kolega. Ze wszystkich czynności jedzenie sprawia Tereni największą przyjemność. Mama podaje jej na łyżce pyszną zupę albo udekorowane sałatą kanapki. Kiedy drobne, lekkie kawałki uda się dziewczynce samodzielnie podnieść do ust, zaraz rozgląda się dookoła, czekając na potwierdzenie sukcesu. To cieszy ją i najbliższych. Palce Tereni są długie i piękne jak u pianistki. Matka po wyrazie twarzy, po intensywności spojrzenia Tereni rozpoznaje, kiedy i co jej smakuje. Tereni smakuje sok z pomarańczy, ale nie może pić go do woli - zaraz pojawia się wysypka, kaszel. - Ma alergię - wyjaśnia matka dziewczynki.
Terapeutka mówiła na turnusie, że należy używać plastikowego kubka, aby nauczyć dziecko samodzielnego picia, rozpoczynając od napełniania go małymi porcjami. Tereska nie lubi kubków. Pije tylko ze szklanki. Trzeba jej wówczas usługiwać. Pomimo licznych i obfitych posiłków Terenia jest chuda. Taka szczapa z dużymi oczami, które wpatrzone w ojca mogą zdziałać wiele, nawet kiedy zmęczony położy się na kanapie. Terenia potrafi okazać ojcu wiele serdeczności. Nic tak go nie cieszy jak zatroskane spojrzenie i bliskość córki.
Zawsze z mamą
Matka jest stale przy Tereni. Chodzi za nią krok w krok. Czuwa, by nic złego jej się nie stało - i w dzień, i w nocy. Śpi z córką. Rozpoznaje każdą nierównomierność oddechu, każde poruszenie dziecka. Na szczęście teraz jedenastoletnia Terenia przesypia całą noc. Ustały krzyki i lęki. Ciało nie jest sprężone jak dawniej. Widmo skrzywienia kręgosłupa, postępującego z wiekiem, by w końcu zacisnąć płuca, nie daje rodzicom spokoju. Przychodzą do Tereni rehabilitanci. Ćwiczenia mają dać pewien efekt profilaktyczny. Specjalista ocenił, że nie jest źle. - Tylko te mięśnie wciąż takie słabeńkie - martwi się matka.
Na indywidualne nauczanie przychodzi pani Kasia. Tylko sześć godzin w tygodniu. Niepełnosprawność intelektualna znaczna - to rozpoznanie psychologa uzasadniające indywidualny tok nauczania.
- Lepiej, gdyby było napisane "głęboka", wówczas Terenia miałaby dziesięć godzin nauki - stwierdza mama i wyciąga z półki kolejne książeczki i czyta na głos. Terenia przepada za książkami. Nie lubi telewizji. Tęskni za dziećmi, ale nie przychodzą. Może boją się jej napadów. Kiedyś przyszła ciocia z maleńkim Czarusiem. Pomagał jej klaskać, przytulał się, zaglądał w oczy - To była zabawa, mimo różnicy jedenastu lat między nimi - opowiada matka. Zostały też wspomnienia z wakacji na Mazurach - kotki w ramionach Tereni i siwek odwzajemniający jej spojrzeniem. Chyba tylko po spotkaniu z koleżankami z grupy na turnusie rehabilitacyjnym w Inowrocławiu było więcej wrażeń. Zanurzone w zaczarowanym świecie dziewczynki z zespołem Retta potrafią reagować na swoją obecność.
W amerykańskim filmie można było obejrzeć, jak dziewczynki z zespołem Retta są w szkole. Posługują się specjalną myszką do komputera i mają odpowiednio dostosowane programy. Uczą się na miarę swoich możliwości. Słuchają muzyki dobranej według ich upodobań. Są razem. Chciałoby się zawołać w imieniu żyjących w Polsce dziewczynek z zespołem Retta: Każdy człowiek to istota społeczna i my dziewczynki z zespołem Retta też! Gdzie są moi rówieśnicy? Kto by oczekiwał czegokolwiek pozytywnego po nas - niemówiących, z wolniejszą reakcją na bodźce, z ciężkimi problemami neurologicznymi, częstymi infekcjami, napadami padaczki lub drżenia w wyniku niedotlenienia. Chęć poznania nas jest zazwyczaj ograniczona do współczucia z powodu fizycznych dolegliwości determinujących nasze życie. I nawet to nieczęsto się zdarza. A cała reszta? Człowiek to brzmi dumnie.
Cała Polska czyta dzieciom, ale kto przeczyta Rettom?10
Dzieci z zespołami genetycznymi potrafią zaskakiwać. Zazwyczaj nie wierzymy w umiejętności intelektualne dziewczynek z zespołem Retta, bo ich komunikaty pozawerbalne nie są czytelne, zwłaszcza gdy się ich nie spodziewamy. Komunikacja jest trudna, ponieważ dziewczynki z zespołem Retta nie mówią i nie używają rąk do gestykulacji.
Po porodzie wszystko jest w porządku: prawidłowy obwód główki, masa ciała i długość, a także oczekiwane 10 punktów w skali Apgar. Sygnały o zaburzeniu docierają znacznie później - po sześciu miesiącach życia okazuje się, że główka nie rośnie w takim tempie jak u rówieśników. Wtedy dziecko przestaje interesować się zabawkami, nie odpowiada uśmiechem na uśmiech najbliższych, znika znajome "mama" czy "gru gru". Pojawiają się krzyki nocne i zachowania autystyczne. Bolesna jest utrata umiejętności celowego posługiwania się rękoma. W zamian za to dochodzą stereotypie ruchowe rąk w formie klaskania, uderzania po główce czy wykręcania języka. Zanikają dawne umiejętności trzymania łyżki, zabawki czy wkładania palca do buzi. Takie zmiany występują u niektórych dziewczynek po infekcji lub incydentach drgawkowych - często dramatycznych, kończących się pobytem w szpitalu. Zamiast spodziewanej po hospitalizacji poprawy wracają do domu zupełnie odmienione. Mogą się pojawiać także dokuczliwe zaburzenia oddechowe, takie jak hiperwentylacja czy zatrzymywanie oddechu z zasinieniem wokół ust i odrzucaniem główki. Nieprzyjemne jest zgrzytanie zębami czy nadmierne ślinienie się.
Dziewczynki z zespołem Retta znacznie później niż rówieśnicy zaczynają siadać czy wstawać. Zazwyczaj nie raczkują. Później zaczynają chodzić, jeśli w ogóle nabędą tej umiejętności. W końcu zostają przykute do wózka inwalidzkiego, zdane na ustawiczną opiekę rodziców i opiekunów i tak idą samotnie przez życie. Nie komunikują się werbalnie, dlatego nazywane są "milczącymi aniołami". Z najbliższymi porozumiewają się za pomocą zarówno spojrzeń, i to bardzo intensywnych, jak i ruchów całego ciała. Nie są jednak od życia odizolowane. Chcą żyć, nie tylko istnieć i - jak każdy człowiek - być kochane. Mogą być świetnymi obserwatorami. Przekonałam się o tym kiedyś na turnusie w Ustce, na jednym z wykładów dla rodziców, którzy zwykle zabierali ze sobą swoje córki na takie spotkania. Podczas prezentacji multimedialnej pokazywałam fotografie dziewczynek, omawiając, jakie mutacje genu MECP2 mają one wykryte. Kiedy zaprezentowałam zdjęcie Sylwii, na sali głośno zaskrzypiał jej wózek. Spojrzałam w kierunku dziewczynki i zobaczyłam, jak jej ciało gwałtownie się poruszało, pierś falowała, a usta wydawały szybkie i pełne emocji dźwięki. Byłam zdumiona nieoczekiwaną reakcją Sylwii. Innym razem, odwiedzając kilkuletnią Sandrę w jej mieszkaniu, zauważyłam, że uważnie wpatruje się w obrazki znajdujące się w książeczce. To zainteresowanie książkami udało się nam utrwalić na zdjęciu i od tej pory zawsze pokazuję tę fotografię na kolejnych spotkaniach z rodzinami. Dziewczynki mają swoje ulubione bajki telewizyjne, piosenki i utwory muzyczne. Z myślą o nich napisałam wiersz Zamiast bajki, pytając: Cała Polska czyta dzieciom, ale kto przeczyta bajkę Rettom?
Zamiast bajki
Cała Polska czyta dzieciom,
Ale kto przeczyta Rettom?
Jak pokazać rączką małą
To, co by się wiedzieć chciało?
Jak pokazać parę szyszek,
By docenił to braciszek?
Klaszczą szybko rączki małe,
Chcą być w geście doskonałe.
Ale co to? Co za pech!
Stają! Cisza! Duży wdech!
No i patrzcie! Kto przybywa?
Czarna wróżka na pokrzywach.
Włos się zjeżył, straszna głowa,
Zgrzytnął ząb, huknęła sowa!
Koci skok i czarna wróżka
Przemykała po paluszkach.
Każdy palec naznaczała
I zaklęcia mamrotała!
Piękne wasze rączki małe,
Do zabawy doskonałe!
Czarna wróżka je zmieniała,
Dziwną pracę wyznaczała.
W końcu tak zaczarowała,
Aż musiały klaskać z rana.
Potem ściskać i wyginać,
Zwierać, puszczać, poklepywać,
A w południe prztyknąć w nos
I na głowie wyrwać włos.
Biedne nasze rączki małe,
Były kiedyś doskonałe
I umiały kartkę chwycić,
I do buzi coś przemycić,
I misiowi urwać ucho,
I rozprawić się z pieluchą.
Rozczesywać palcem włosy
I nie krzyczeć wniebogłosy.
Połaskotać mamę w nos.
A co teraz? Ciężki los.
Zimne nasze rączki małe,
Chcą być nadal doskonałe.
Chcą przytulić mamę, tatę
I siostrzyczkę na dodatek.
Chcą zaprosić wróżki białe,
Co całują rączki małe,
Wyrównują oddech wielki,
Zamykając go w butelki.
W białej sali chcą przebywać,
Byle potem już nie migać.
Byle potem już nie biegać,
Pełnym gestem wszędzie sięgać.
A na koniec, sami wiecie,
Chcą powłóczyć się po świecie,
Aby spotkać królewicza.
Jego statek, herbu Lwica,
Niech przypłynie spod bieguna,
Tu, do portu, gdzie laguna,
Gdzie królewna z małą rączką,
Zatęskniona za obrączką,
Wypłakuje oczy modre
I marnuje serce szczodre.
Cała Polska czyta dzieciom,
Ale kto przeczyta bajkę Rettom?
Stokrotki, róże i nieobecni11
Marie Therese Saliou
Stokrotka
Maleńki kwiat,
zwykła stokrotka
zasłonięta trawą przy drodze,
niezauważalna,
deptana stopą przechodnia.
Pospolity kwiat,
maleńka stokrotka,
zbyt mały,
aby marzyć o zdobieniu w bukiecie.
Gdyby miał piękno róży,
miałby także jej kolce,
gdyby miał zapach róży,
nie cieszyłby dłużej niż jutrzenka,
co wnet zgaśnie, zostawiając żal.
Dzieci wolą stokrotki
i nie zrywają kolących róż.
Dziecięca wybranka
nie zajmie miejsca róży.
To samo słońce
rozwija kwiaty
i wszystkie mogą być kochane12.
Autorka wiersza w wieku dwudziestu jeden lat dowiedziała się, że ma zespół Turnera. Wyjaśniało to, dlaczego tak długo nie miała miesiączki, nie rosły jej piersi i była niska. Wiersz otrzymałam od profesora Johannesa Nielsena z Danii opiekującego się tam Stowarzyszeniem Osób z Zespołem Turnera. Skoro jestem stokrotką, to nie mogę być różą - uniwersalne przesłanie płynące z utworu Marie Therese Saliou przypomniało mi się podczas występów artystycznych zespołu dzieci z zespołem Downa należących do grupy "Słoneczko" oraz dzieci z klasy czwartej Szkoły Podstawowej nr 160 w Łodzi, inaugurujących III Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Zespół Retta" w Ciechocinku.
Róże jak stokrotki
Dzieci i dorośli, spotykając się z czymś, czego nie rozumieją, reagują obmową, obojętnością, śmiechem lub agresją.
Merwin nie jest temu winien, że jest taki, jaki jest - mówiły dzieci ze sceny. - On potrzebuje przyjaźni, życzliwości i zrozumienia.
Poprzez sztukę teatralną usiłowały pokazać, jaka niesprawiedliwość wynika z niezrozumienia ludzi odmiennych. Razem z małymi aktorami odbywaliśmy podroż koleją za jeden uśmiech i z wielkimi biletami. Spotkaliśmy damę w czerwonym kapeluszu i pastuszka w owczym kubraczku. Była okazja zatańczyć walca i polkę. Głośno kichaliśmy przed panem doktorem i podziwialiśmy nieśmiałe czarne jagódki. Nikomu nie przeszkadzało, że niektóre słowa czasem umykały albo miały odmienną artykulację. Mali artyści z zespołem Downa byli wyrozumiali, kiedy z audytorium docierały do nich niezwykłe głosy, niecodzienna, powszechnie nierozumiana wokaliza. Zarówno na scenie, jak i na widowni były i róże, i stokrotki. Wśród widzów znalazły się dzieci z zespołem Retta, Angelmana albo innymi nierozpoznanymi jeszcze zespołami genetycznymi, a także ich rodziny, opiekunowie i terapeuci.
Stokrotki jak róże
Sylwia uśmiechała się, rozglądając się z ciekawością, Marta wyrażała radość oczami i otwartą buzią. Kasia demonstrowała swoją obecność, poruszając się ku przodowi i mrużąc wesoło oczy. Na zakończenie razem z mamą klaskała. Jedna Agnieszka pochylała się w skupieniu, druga leżała z przymkniętymi oczami, ale jej rączki "pracowały" - potem na twarzy zakwitł uśmiech, spojrzeniem szukała matki, by podzielić się z nią radością. Trzecia Agnieszka z przejęciem starała się zwrócić naszą uwagę swoim głosem.
Magda czuła się bezpieczna dzięki kontaktowi wzrokowemu z mamą. Zwykle przysypiająca Julka kręciła się na wózku, dorównując pod tym względem zawsze aktywnej, roześmianej Oli. Dominika obserwowała siedzącą w pobliżu Olę - gdy słyszały turkot pociągu, podobnie kołysały ramionami. Podziwiałam spokój zazwyczaj zbuntowanej Asi.
Niektóre dziewczynki z zachowaną zdolnością chodzenia przybliżyły się do sceny. Gabrysia, Kasia i Natalia też chciałyby zapewne zatańczyć. Nie wiem, jak reagowała Ksenia, Milenka i Wiktoria. Magda, jako jedna z najstarszych, siedziała daleko. Nie mogła dużo zobaczyć, ale i jej ramiona poruszały się w takt makareny.
O nieobecnych
Pomyślałam o piętnastoletniej Magdzie, której napad padaczkowy uniemożliwił przyjazd do Ciechocinka. Nie było z nami Żanetki, odbywającej rekonwalescencję po ratującym życie zabiegu operacyjnym kręgosłupa. Podziwiam jej rodziców, którzy choć na moment przyjechali do nas, by podzielić się przeżyciami związanymi z operacją.
Kiedy marzenia się spełniają13
Dla jednych Vught to miejscowość z piękną posiadłością otoczoną parkiem, w której odbywają się szkolenia i konferencje. Szereg stylowych budynków, gdzie można wygodnie zamieszkać, zjeść posiłek, zanurzyć się w starych fotelach czy wygłosić lub wysłuchać referatu na jednej z dobrze wyposażonych sal.
Dla innych Vught to siedziba wielkiego szpitala dla psychicznie chorych, który odseparowany jest od życia społecznego. Jeszcze innym, znającym najnowszą historię, Vught kojarzy się z największym w Holandii obozem koncentracyjnym z okresu drugiej wojny światowej. Mnie, od I Międzynarodowego Sympozjum o Zespole Wolfa-Hirschhorna (w 2002 r.) Vught będzie się kojarzyło z wielkim sercem i życzliwością Holendrów walczących o lepszą przyszłość każdego niepełnosprawnego dziecka.
Co to jest WHS?
Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) wywołuje zwykle utrata części ramienia krótkiego chromosomu 4. - w większości przypadków rutynowe cytogenetyczne badanie weryfikuje diagnozę. Trwają jednak poszukiwania dziecka, u którego cechy WHS będą już widoczne przy mniejszej zmianie niż utrata odcinka wielkości 250 tysięcy par zasad, dotychczas uznanej za najmniejszy brakujący fragment genomowy opisany u dziecka z zespołem WHS.
Za dużo tam jest genów, aby wnioskować o ich funkcji w powstawaniu WHS. Zanim jednak zostanie poznana tajemnica działania utraconych genów, trzeba już dziś coś zaproponować rodzicom niepełnosprawnych. Chcą oni wiedzieć, jak ich dzieci mogą się rozwijać, jakie są i będą ich umiejętności. W podręcznikach podawane są bowiem tylko wyroki skazujące: brak mowy, padaczka, upośledzenie umysłowe głębokie, brak możliwości chodzenia. Moim zdaniem podanie takiej prognozy przez naukowe autorytety i uczone księgi może jedynie rodziców zwalić z nóg i zniechęcić ich do działania.
Nasze spotkania
Zaczęło się od "Hand to hand with Rett syndrome", czyli "Ręka w rękę z zespołem Retta". Było to hasło Światowego Kongresu Zespołu Retta, który odbył się w 1996 roku w Göteborgu. Zetknęłam się na nim z możliwością organizowania tematycznych zjazdów z inicjatywy rodziców dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Zaproszono tam światowe sławy zajmujące się zespołem Retta. Audytorium tworzyli rodzice, licznie zebrani naukowcy, lekarze różnych specjalności i terapeuci.
Poszczególne zaburzenia genetyczne występują rzadko, ale są ich tysiące i dlatego stanowią poważne zagadnienie społeczne. Natomiast, aby rozwiązywać problemy zdrowotne i społeczne oraz stymulować badania naukowe dotyczące poszczególnych odmienności genetycznych, muszą być tworzone grupy wsparcia narodowe, ponadnarodowe, ba, nawet międzykontynentalne. Doskonały przykład dało Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Retta (IRSA). Pokazało ono, że rodziny mogą być silne dzięki wspólnemu działaniu, wspierając się nawzajem i walcząc o środki finansowe zaspokajające ich potrzeby, w tym na badania naukowe mające rozstrzygać kwestie diagnostyczne i terapeutyczne. Mając taki potencjał, są w stanie współorganizować duże kongresy. Wystarczyło, że kolega z Brazylii pokazał w Göteborgu w 1996 roku rodzinę z kilkorgiem dzieci z tym samym zaburzeniem, aby materiał genetyczny tej rodziny, pobrany potem przez grupę badaczy amerykańskich, został przebadany na poziomie molekularnym. Otworzyło to drogę do odkrycia nowego genu odpowiedzialnego za te zaburzenia. Odkryty gen to znajomość białka, którego produkcją zarządza. Takie odkrycie to niezbędne informacje dla dalszych badań wyjaśniających mechanizm zaburzeń, a potem poszukiwanie form leczenia, które dla każdego z rzadkich zespołów będzie inne.
Sara z padaczką
Swego czasu w Monachium moja przyjaciółka po fachu, prof. Sabine Stengel-Rutkowski pokazała mi taśmę wideo z nagraniem czteroletniej Sary z zespołem Wolfa-Hirschhorna, która podczas sesji terapeutycznej według pedagogiki Marii Montessori zaczynała wypowiadać pierwsze sensowne słowa. Pokazała też inne umiejętności zdumionym rodzicom, którzy nie oczekiwali niczego od takiego dziecka-roślinki. Sara z padaczką chodziła, co dla mnie też było zaskoczeniem. Odbiegało to od obrazów demonstrowanych w podręcznikach. Czy Sara była fenomenem?
Nasza podopieczna Karolina aż do śmierci w wieku dziewięciu lat, zgodnie z danymi naukowymi, nie nauczyła się chodzić ani mówić. Jej matka twierdziła, że umiała się z nią jednak komunikować, poznawała jej nastroje i potrzeby, wbrew negatywnemu nastawieniu lekarzy i środowiska. Dlatego zapragnęłam sprawdzić, czy polskie dzieci z zespołem WHS też mają różne, nieodkryte jeszcze umiejętności.
W tym celu zorganizowaliśmy w 1999 roku warsztaty terapeutyczne z udziałem gości z Monachium przy okazji Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi". Z zaproszenia skorzystały dwie rodziny - ze Śląska i z Pomorza. Lore Anderlik, terapeutka Montessori, na naszych oczach dokonywała cudów. Nawiązywała dialog z tymi dziećmi, pomimo ich stereotypii ruchowych, początkowej dekoncentracji i braku mowy.
Droga do Vught
Nagrania wideo z sesji zostały poddane szczegółowej analizie, zgodnie z naukowymi zasadami analizy jakościowej. To zajęcie niezwykle żmudne, ale podjął się go Piotr Iwanowski w ramach swojej pracy doktorskiej. Pierwsze wyniki udowadniające wiele możliwości rozwojowych u badanego chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna przedstawił na Europejskim Kongresie Cytogenetyków w Paryżu w lipcu 2000 roku. Czy nasz pacjent też był wyjątkiem - jak Sara z Monachium?
Prezentacji wyników doktora Piotra słuchało 600 osób z całego świata, w ciszy i skupieniu. Na koniec były gromkie brawa i długie rozmowy kuluarowe. Dr Conny van Ravenswaaij powiedziała wtedy o grupie rodziców z Holandii, którzy jej zdaniem powinni to usłyszeć. - Sądzę, że nie tylko rodzice z Holandii - odpowiedziałam koleżance.
Tak powstał pomysł zorganizowania europejskiego spotkania rodzin z zespołem Wolfa-Hirschhorna, który zrealizowała doktor Conny w 2002 roku w pięćdziesiątą rocznicę śmierci Marii Montessori. Zasady filozofii i pedagogiki Montessori były jednym z elementów metody, za pomocą której ocenialiśmy zachowanie badanych przez nas dzieci.
Dostaliśmy z Piotrem oficjalne zaproszenie. Udało nam się też zorganizować przyjazd dziewięciu rodzinom z Polski dzięki wsparciu finansowemu Stowarzyszenia Kontakt Miast Białystok-Eindhoven i nieocenionej pomocy pani Beaty Falkowskiej i Riet Munster.
I Spotkanie Europejskie Zespół Wolfa-Hirschhorna odbyło się w październiku 2002 roku w Vught, w uroczej holenderskiej miejscowości. Pierwszy dzień poświęcony był dla fachowców, a drugi dla rodziców. Przy tej okazji trzeba było uprościć wykłady i dostosować ich treści do potrzeb słuchających.
Przyjechało ponad stu rodziców z całej Europy z dziećmi z WHS w różnym wieku. Największą furorę zrobiła szesnastoletnia Yantje z Belgii. Była przykładem tego, że poprzez dobrą terapię i rehabilitację można osiągnąć sukces pomimo cech WHS. Byliśmy także pod wrażeniem duńskiej rodziny, która pokazała swoje wideo o wymaganiach stawianych chłopcu od początku jego życia, stymulujących funkcje poznawcze.
Rodzice podczas wykładów tworzyli oddzielne, narodowe grupy. Prezentacje były przekładane z języka angielskiego na języki flamandzki, niemiecki, duński i polski. Roli tłumacza rodzicom z Polski podjął się dr Olgierd Nowicki ze Studenckiego Koła Naukowego Genetyków Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Cieszyłam się, że w wielonarodowym gronie nie zabrakło polskiej grupy rodziców i naukowców. O takim spotkaniu marzyłam od lat, ale nie tylko moje marzenia się wtedy spełniły.
Agusia
Agusię poznałam, kiedy miała cztery i pół miesiąca i z apetytem ssała pierś mamy. Zdziwiona zawołałam moich asystentów, żeby mogli to zobaczyć i zapamiętać. To są umiejętności bardzo rzadko spotykane u dzieci z fenotypem podejrzewanego tu zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHS). Niemowlęta te zazwyczaj mają trudności ze ssaniem, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe, a nawet kłopoty z połykaniem. Czasami muszą być karmione sondą lub przez specjalny smoczek - wyjaśniałam.
Oceniając rysy twarzy Agusi, potwierdziłam obecność cech zespołu WHS. Jej matka miała zatroskaną twarz. Myślała pewnie o odmienności dziecka, z którą trudno się oswoić. Pewnie krępowało ją też obce miejsce, w którym karmiła piersią swoje dziecko. Ojciec Agusi również był przejęty sytuacją. Dziewczynka po jakimś czasie pokazała kolejne umiejętności. Podniosła wysoko główkę i stosunkowo długo tak ją trzymała. Niebywałe!
To nie pomyłka
Agusię pokazano mi z nadzieją, że wykluczę u niej obecność WHS. Po uszy zakochany w córce ojciec nie ukrywał tej nadziei. Chciał usłyszeć, że to nie jest WHS, tak jak inni rodzice w pierwszej fazie ich dojrzewania do trudnego macierzyństwa i ojcostwa dziecka z tym lub innym zespołem genetycznym. Niestety, to nie była pomyłka. Nosek w mojej ocenie był taki sam jak nos innych dzieci z WHS. Przebieg brwi i gładzizna czoła nad noskiem nie budziły wątpliwości co do podobieństwa do hełmu greckiego. Ale Agusia nie była pozbawiona cech indywidualnych. Każda twarz dziecka ze zmianą genetyczną ma swoje właściwości odziedziczone po rodzicach.
Przewidywania
Ważne jest, aby pamiętać, że lekarskie spojrzenie na dziecko jest naznaczone medycznym nastawieniem na diagnostykę zaburzeń, bez uwzględniania umiejętności i potrzeb dziecka poza obszarem diagnostyki i interwencji. Jesteśmy przygotowani na szybkie działanie, jeśli okaże się, że może wystąpić wada serca czy nerek i dziecko będzie wymagać szybkiej interwencji chirurgicznej. Zabezpieczamy się na wypadek najgorszego, ale nie zawsze bierzemy pod uwagę, co w takich sytuacjach dzieje się w sercach rodziców. Nawet obciążone genetycznie dziecko ma też inne, niedostrzegane i nieopisane przez lekarzy, cechy pozytywne. Jeśli patrzymy na nie tylko przez pryzmat zmiany genetycznej, to nie docieramy do prawdy o dziecku.
Teksty o dzieciach z zespołem Wolfa-Hirschhorna zawierają dużo opisów defektów. Genetycy kliniczni wiedzą, że nie każda cecha i nie każda wada muszą wystąpić u danego dziecka z WHS. Przebieg poszczególnych zmian może być różny. Wiele się zmieniło od czasu, kiedy w 1965 roku niemiecki profesor Ulryk Wolf, genetyk z Freiburga, i niezależnie od niego profesor Kurt Hirschhorn, pediatra amerykański, rodem ze Lwowa, podali pierwszy opis zmian fenotypowych nazwanych potem od ich nazwisk zespołem Wolfa-Hirshhorna. Na całym świecie obserwuje się dzieci z tą zmianą. Zebrano dużo nowych obserwacji. Objawy kliniczne odznaczają się dużą różnorodnością i narzuca to postępowanie z każdym dzieckiem według indywidualnych potrzeb, zgodnie z umiejętnościami, które posiada lub nabywa w czasie rozwoju.
Perspektywy
W związku z poznaniem ludzkiego genomu rozwinęło się dużo nowych technik diagnostycznych pozwalających lepiej poznać zaburzenia wywołane zmianami o podłożu genetycznym. Otwiera to drogę do poszukiwania sposobów leczenia czy naprawiania poszczególnych zaburzeń. Jeszcze nie wiadomo, czy będzie to interwencja na drodze uzupełniania białek poszczególnych szlaków sygnałowych, niezbędnych do funkcjonowania komórki, czy też inne rozwiązanie. Aby uzupełnić białka, należy poznać interakcje pomiędzy poszczególnymi białkami produkowanymi poprzez ekspresje danych genów w organizmie. Fakt, że udało się to już w przypadku niektórych nowotworów, wywoływanych przecież zmianami genetycznymi na poziomie komórki, napawa optymizmem. Wiemy, że nie wszystko da się przewidzieć i nie wszystko jest poznane w zakresie funkcjonowania organizmu ze zmienionymi warunkami rozwoju.
Utrata materiału genetycznego
Jednym z elementów wpływających na stopień zaawansowania zmian klinicznych w zespole WHS jest wielkość utraconego fragmentu chromosomowego. Jest to fragment położony na krótkim ramieniu chromosomu 4., dlatego inna nazwa zespołu WHS to zespół z monosomią 4p lub zespół delecji 4p. Możliwa jest utrata dużego fragmentu chromosomu, wtedy więcej genów ulega zgubieniu, ale bywa też, że strata jest nieznaczna. Czasem utracony fragment chromosomu jest tak mały, że oko nawet najbardziej doświadczonego cytogenetyka nie dostrzeże go pod mikroskopem. Jeśli rozpoznanie kliniczne nie zostanie postawione, to łatwiej uchodzi uwadze fakt, że sam czubek chromosomu 4. jest mniejszy od chromosomu partnerskiego, nazywanego też homologicznym. Szczególnie trudno to dostrzec, porównując pod mikroskopem chromosomy barwione metodą prążków G. Wtedy czubeczek chromosomów jest jasny. Lepiej jest oglądać chromosomy barwione na prążki R, gdy czubek chromosomu jest ciemny. Intensywność terminalnego prążka jest wtedy zmieniona i dostrzegalna. Kiedy ocena klasyczna nie jest pomocna w potwierdzeniu rozpoznania, poszukuje się bezpośredniej reakcji z sondą molekularną z tego regionu połączoną z fluorescencyjną reakcją barwną, zwaną reakcją FISH. Wtedy o zespole WHS świadczy utrata sygnału świetlnego w reakcji FISH na jednej z par chromosomów nr 4. Taka reakcja potwierdziła kliniczne rozpoznanie WHS u Agusi. Poszukując sygnałów świetlnych za pomocą tej samej sondy na rodzicielskich chromosomach 4., można było wykazać, że chromosomy nr 4 u obojga rodziców pięknie świeciły i że zmiana wystąpiła tylko u Agusi. Wiemy więc, że nie jest to forma rodzinnie występująca, jak się czasem zdarza przy rodzinnym nosicielstwie przegrupowań chromosomowych.
Czasem rozpoznania zespołu WHS dokonuje cytogenetyk i lekarz dopiero wtórnie poszukuje zmian charakterystycznych w fenotypie. Porównuje wówczas fotografie twarzy danego dziecka z innymi zarejestrowanymi w poradni lub do opisów dostępnych w internetowych bazach danych. Rodzice czasem są zdziwieni, że w poradni genetycznej robi się dzieciom zdjęcia. Jest to niezbędne do postawienia diagnozy klinicznej zespołu genetycznego, bo zmiana genów często odbija się w rysach twarzy i innych okolicach ciała. Dlatego jest to ważna dokumentacja.
Bez rozpoznania
Brak rozpoznania rodzi frustrację rodziców szukających odpowiedzi na pytanie o przyczyny zaburzeń. Na szczęście mamy teraz znacznie bardziej zaawansowane techniki diagnostyczne i takich sytuacji jest coraz mniej. Znam jednak przypadki wieloletnich poszukiwań diagnozy - jeden z apelem wystosowanym do lekarzy w prasie lokalnej, wraz z fotografią dziecka. Dopiero w wieku pięciu lat dziecko trafiło do lekarza, który rozpoznał fenotyp cech klinicznych składających się na zespół WHS. W przypadku dziewczynki z Belgii, którą poznałam, kiedy miała szesnaście lat, brak rozpoznania we wczesnym dzieciństwie spowodował, że rodzice podjęli intensywną rehabilitację dziewczynki na podstawie samych objawów opóźnienia rozwoju poznawczego i braku rozwoju mowy czynnej. Pozytywne efekty takiego działania przeszły wszelkie oczekiwania i prognozy. Dziewczynka była w miarę samodzielna. Biegała na dyskoteki tak jak jej rówieśniczki. Potrafiła się ubrać i samodzielnie jeść. Miała swoje preferencje w wyborze zajęć i własne upodobania. Mówiła prostymi zdaniami. Nie we wszystkim mogła dorównać rówieśnikom, ale potrafiła wyrażać emocje i odwzajemniać uczucia, jakimi ją obdarzano w rodzinie. Trudno przewidzieć, czy rodzice postępowaliby z taką samą determinacją, gdyby wcześniej została postawiona diagnoza zespołu genetycznego ograniczająca perspektywę właściwej pomocy. Ich wyznanie, że córka w pewnym sensie miała szczęście, bo rozpoznanie zespołu WHS otrzymała dopiero w wieku jedenastu lat, daje do myślenia. Czy ona jest wyjątkowa, czy też nasze działania diagnostyczne i prognostyczne nastawione na poszukiwania defektów i zaburzeń oddziałują niekorzystnie na proces relacji społecznych? Być może wewnątrz- i pozarodzinne relacje społeczne ograniczają zakres niezbędnych stymulacji rozwoju cech psychicznych w procesie wychowawczym dzieci, a to, co składamy na karb nieprawidłowości genetycznych dziecka, jest wynikiem niekorzystnych oddziaływań środowiskowych, prowadzących do wtórnego upośledzenia umysłowego. Życie z chromosomowym piętnem nie jest łatwe, ale nie zawsze winne są temu chromosomy.
Domyślność serca14
W czerwcu 2008 roku pojechaliśmy do malowniczego Trzebiatowa (w woj. zachodniopomorskim), gdzie pod wzgórzem zamkowym, w niewielkim domku mieszkał z rodzicami sześcioletni Jacuś. Chłopczyk należał do wybranej grupy dzieci, którym poświęcaliśmy swój czas i uwagę ze względów naukowych, wyróżniał się bowiem nieco swoim wyglądem i zachowaniem. Rósł wolniej niż pozostałe dzieci, jeszcze nie mówił, a jego ruchy nie zawsze były skoordynowane. Niepokoił tym samym kochających go rodziców i dziadków. Miał już postawione rozpoznanie. Do nas należało opracowanie szczegółów dotyczących zakresu odmienności fenotypowych.
Przywitał nas ojciec chłopca. Wspinaliśmy się po skrzypiących drewnianych schodach do mieszkania na poddaszu. Dom chroniły dwa anioły: jeden był drewniany w niebieskim stroju, a drugi - ze skrzydłami z tiulu. Panował w nim miły nastrój. Jacuś, słodki, niebieskooki blondynek, zaraz po przywitaniu pozwolił się wziąć na ręce. Chociaż nic nie mówił, to z jego oczu można było wiele odczytać. Spojrzeniem wyrażał najpierw zdziwienie wizytą obcych mu osób, a potem aprobatę. Był tajemniczy i może bardziej zagadkowy niż inne dzieci. Chciałam choć trochę poznać jego świat, kiedy już wiedziałam, że mogę go postawić na podłogę i pospacerować. Prowadziłam go do kącika z zabawkami, potem do półek z książkami i z powrotem do okiennego parapetu, koło stołu, gdzie królowały anioły.
Jacuś nie akceptował ani pluszaków, ani zielonych piłeczek do zabawy. Gdy chciałam mu coś pokazać, nie wykazywał zainteresowania. Pomyślałam: "Trudno, widocznie nie chce mu się bawić, skoro dom jest pełen gości". Malec ewidentnie chciał chodzić. Zastanawiałam się, czy potrzebuje ruchu, czy może ma w tym jakiś cel? Z wielką ochotą zaprowadził mnie do przedpokoju i sypialni rodziców. Ponieważ chodzenie po obcym mieszkaniu było dla mnie zbyt krępujące, przeniosłam małego do rodziców i próbowałam zainteresować go kolejnymi zabawkami. Niestety, Jacuś znowu zaprowadził mnie do sypialni. Tam koniecznie chciał wejść do łóżka. Zaintrygował mnie jego upór i fakt powracania w to samo miejsce. Nie wiedziałam, co to może znaczyć.
Tymczasem rodzice chłopca zajęci byli rozmową z moim kolegą. Opowiadali o swoich troskach, o historii rozwoju Jacusia i etapach diagnozowania. Spostrzegłam, że kiedy Jacuś spoglądał na rodziców, jego ruchy, chociaż mało skoordynowane, nie były wtedy tak gwałtowne.
Dochodziło południe. Rozległy się dzwony z zabytkowej wieży pobliskiego gotyckiego kościoła pod wezwaniem Macierzyństwa NMP, który pewnie pamiętał księżnę Marię Wirtemberską. Zaczęłam Jacusiowi o niej opowiadać:
- Dawno, dawno temu na wzgórzu w Trzebiatowie stał zamek. Mieszkały w nim słynne księżniczki: Zofia Dorota Augustyna, która została żoną cara Rosji Pawła I, oraz księżna Maria z Czartoryskich. Wydano ją za księcia Wirtembergii i odtąd nazywano ją Wirtemberską. Była nie tylko piękna, ale i bardzo mądra. Serce miała otwarte i troszczyła się o poddanych. Niemiecki władca nie umiał odczytać tego, co działo się w sercu małżonki. Był to powód wielu nieporozumień. Czy usiłował bliżej poznać te uczucia? Maria swe myśli i marzenia przelała na karty książki. W 1816 roku powstał znakomity romans Malwina, czyli domyślność serca.
Jacuś jednak nie przejawiał zbyt dużego zainteresowania losem księżniczek. Nie chciał mnie słuchać i poprowadził mnie po raz kolejny do sypialni. A może chce mu się po prostu spać? - zaświtała mi w głowie olśniewająca myśl. Było to nareszcie trafne wytłumaczenie jego zachowania. Potwierdzili to rodzice. I po paru minutach, po przejściu znanego jemu i rodzicom rytuału zasypiania, wpadł w ramiona Morfeusza.
Nie mogłam się nadziwić, jak uparcie Jacuś chciał mi to wcześniej wyjaśnić. Oczekiwał pewnie domyślności mojego serca, a ja tego nie umiałam jeszcze odczuć i odwzajemnić. To jest pewnie ta szczególna domyślność serc, którą wykazywali domownicy i której warto się pewnie nauczyć w obcowaniu z takimi dziećmi jak Jacuś.
Grecki wojownik i krasnoludki
Jacuś miał postawioną diagnozę zespołu genetycznego, którego przyczyny ograniczały jego tempo wzrostu i możliwości czytelnej komunikacji z otoczeniem, zwłaszcza za pomocą mowy ekspresyjnej. Oczka szerzej rozstawione, nosek z szeroką nasadą i charakterystyczny układ brwi nadających mu wygląd greckiego wojownika w hełmie, jak to niegdyś określili poetycko Francuzi. Taki obraz rysów to sygnał, aby szukać zmian na krótkim ramieniu chromosomu 4. w celu potwierdzenia rozpoznania odmienności genetycznej u Jacusia, nazywanej najczęściej zespołem Wolfa-Hirschhorna od nazwisk jego odkrywców (w skrócie WHS).
Dociekliwi rodzice pytali nas, dlaczego tej utraty 4p nie można było najpierw zobaczyć podczas pierwszego badania chromosomów Jacusia. Dobre pytanie, ale tutaj trzeba było zrobić krótki wykład z cytogenetyki.
- Podobnie jak krasnoludki, chromosomy lubią nakładać wysokie czapki i butki z cholewami na obcasach, by zamaskować swoje niedobory wzrostu. Bardzo często lubią się wymieniać odcinki pomiędzy ramionami krótkimi chromosomów 4. i 8. Taka dodatkowa czapka z chromosomu 8. na zmniejszonej wskutek utraty główce chromosomu 4. nie jest tylko maskującą ozdobą. Mamy wtedy modyfikujący efekt działania płynący z obecności tam dodatkowych genów z chromosomu 8. i możliwość wystąpienia innych wad rozwojowych zupełnie nieznanych w obrazie klinicznym zespołu WHS. Innymi słowy, to maskowanie utraty 4p połączone z działaniem dodatkowego materiarodziny. Widziałam przecież, jak świetnie rozumieli się obaj z ojcem i z jaką ufnością Jacuś spoglądał w oczy matki.
Poznałam Manuela15
Przed laty poznałam w Monachium ośmioletniego Manuela. Był niewielkiego wzrostu i nie mówił. Przeszedł poważne zabiegi chirurgiczne z powodu złożonej wady serca. Miał dobrych kilka lat wyrwanych z życiorysu z powodu długotrwałych pobytów w szpitalu i rozłąki z najbliższymi. Badanie kariotypu wykazało, że w części komórek ma dodatkowy chromosom 22.
Jego rodzice przyjechali na dyskusję z lekarzem genetykiem prof. Sabine Stengel-Rutkowski. Chcieli dowiedzieć się więcej o Manuelu i perspektywach jego rozwoju. Wybraliśmy się razem do Nymphenburg - letniej rezydencji książąt Bawarii. Zawsze miałam sentyment do tego miejsca. Przecież po alejach pełnych rokokowych rzeźb przechadzała się piękna Teresa Kunegunda Sobieska! Polska królewna i córka króla Jana III - wydana za mąż za bawarskiego księcia Witellsbacha.
Nie znam niemieckiego na tyle, żeby brać udział w dyskusji. Wzięłam więc za rękę Manuela i szliśmy nieco z tyłu. Traktowałam go jak mojego wnuka, który jeszcze nie umiał mówić. Czułam, że Manuel akceptuje moją obecność. Nie odpowiadał wprawdzie na mój uśmiech, ale intensywnie mi się przyglądał. Zaczęłam więc mówić do niego, tłumacząc po polsku, co widzę i co mnie zachwyca. Wydawało mi się, że Manuel odbierał mój przekaz. Z czasem wytworzyła się między nami dziwna nić porozumienia. To było duże wzmocnienie, że czując się niepełnosprawną językowo, potrafiłam komunikować się z chłopcem uznawanym za niepełnosprawnego intelektualnie. Kiedy mijaliśmy mostek nad strumieniem, gdzie pływały dzikie kaczki, spotkaliśmy chłopca w podobnym wieku. Manuel zaczepił go swym dziwnie brzmiącym głosem, przypominającym szczekanie psa. Zaskoczony chłopiec uciekł. Manuel był zawiedziony. Mocniej ścisnął moją dłoń. W drugiej ręce Manuel trzymał drewnianą tablicę do wspomaganej komunikacji. Są na niej litery - matka chłopca, wystukując pytania, dzięki niej mogła się porozumieć z Manuelem. Wyszliśmy z bocznej ścieżki i ukazał się naszym oczom przepiękny pałac. - Schön - usłyszałam z ust Manuela. Nie wiedziałam, czym bardziej byłam zdumiona - widokiem czy zawołaniem, które usłyszałam od niemego i upośledzonego chłopca. Natychmiast poinformowałam o tym idących przed nami rodziców i panią profesor. Byli zdziwieni, ale nie tak jak ja. Matka wzięła tablicę do ręki i wystukała po niemiecku literki, pytając Manuela o to, co przed chwilą powiedział - Schön - odstukał Manuel. Znałam znaczenie tego słowa - oznaczało "piękny", "cudowny".
Dopiero po tym zdarzeniu poznałam niesamowitą historię Manuela. Została zamieszczona w języku niemieckim na stronie www.kondert.net, za pośrednictwem której można nadal kontaktować się z Manuelem.
Dzięki mojej studentce, która przetłumaczyła pierwszą część, i zgodzie matki mogę jej fragmenty przytoczyć:
Nauczycielka zauważyła, że Manuel wypełnił polecenie skierowane właściwie do innej osoby. Następnie przetestowała go i stwierdziła, że należy on do tej grupy dzieci, które same przyswoiły sobie umiejętność pisania i czytania, pomimo braku umiejętności wymawiania słów.
Gdy przeczytałam ten fragment, byłam zszokowana, a jednocześnie zaczynałam rozumieć niektóre formy zachowania Manuela, które zaobserwowałam. Matka chłopca pisała dalej:
Nie mogłam pozbierać swoich myśli. Jak to możliwe, że mój dotąd upośledzony umysłowo syn opanował sztukę pisania i czytania??? Wydaje mi się, że byłam wtedy bliska utraty przytomności. Po tym, jak nauczycielka zauważyła, że nieco ochłonęłam z wrażenia, zawołała Manuela. Nagle uświadomiłam sobie, że nie wiem, jak mam się przy nim zachować. Nauczycielka poprosiła go, aby opisał swoje myśli. Jego pierwsze zdanie skierowane do mnie brzmiało następująco: "Tak, tak, mam dużo do powiedzenia, bo jestem sprawny w głowie".
Zadziwiające są umiejętności Manuela. Samodzielnie nauczył się czytać, liczyć ("w głowie" potrafi szybciej liczyć niż osoba dorosła) oraz łaciny, posiada pamięć fotograficzną. Ze szczególnym upodobaniem używa wyrazów obcych oraz niezwykłych i rzadko stosowanych, a także potrafi mówić przepiękne komplementy. Podobnie frapujące są jego zainteresowania: łacina, muzyka klasyczna, nauki ogólne i filozofia! To są zainteresowania dziesięcioletniego chłopca!
Na wspomnianej stronie Manuel tak sam siebie dzisiaj po dwóch latach przedstawia, co możemy poznać dzięki kolejnym tłumaczeniom dokonanym przez moich przyjaciół - polskich literatów mieszkających w Niemczech. Alicja Rybałko i Karol Grenzler zadali sobie trud doboru polskiego słownictwa w taki sposób, aby jak najściślej odzwierciedlały sposób wyrażania się i wprowadzania neologizmów przez autystycznego przecież chłopca, o którym podręczniki pisałyby jako o chłopcu głęboko upośledzonym, z uwagi na jego dodatkowy chromosom 22 w kariotypie.
Nazywam się Manuel i mam 10 lat. Moim życzeniem jest umieć bezbłędnie dopasowywać rzeczy do ich adekwatnego wykorzystania.
Jestem autystą. Zmień proszę swój stosunek do osób niepełnosprawnych. Autyści to tacy, co wszystko potrafią i niezwykle chętnie złorzeczą życiu. Ukierunkowuję nasze porozumiewanie się, ale proszę, traktujcie niepełnosprawnych po ludzku, żeby autyści mogli żyć samodzielnie. Zrozumcie, że autyści to naprawdę wspaniali, pomysłowi ludzie, którzy chcą być kochani. Chętnie otrzymałbym ja Manuel jakąś wiadomość od miłych i serdecznych ludzi.
Nieprzytomny z wściekłości, udaję niepełnosprawnego, bo nieumiejętni i terrorystyczni lekarze duchowo mnie okaleczyli. Opiekę (medyczną) wykonywały niefrasobliwe ambitne panie. Jestem chromosomalistyczny co do eutanazji.
Toleruję idiotyczne cuda w mojej głowie. Irytuje mnie niewidzialny gen, ponieważ ten gen nie pozwala mi mówić. Tysięczne ćwiczenia nic nie pomagają.
Chromosomy kierują się tą swoją okropną, głupią dziedzicznością, jednakże bezkompromisowo. Prawie zawsze rozgrywa się we mnie ciemny, kosztowny bieg z przeszkodami przeciwko rozmaitym chromosomom. Bardzo chciałbym rozmawiać, mówiłbym na pewno chętnie i zawsze wesoło. Chromosomy ciągle wyperswadowują mi to wybiórczo. Zrozumiałem przesłanie, że jestem niezwykły. Jestem w każdej chwili gotowy, żeby wydać sprytnym, bezczelnym chromosomom totalitarną walkę.
Przyrzekam na każde dziecko [analogicznie: przyrzekam na moją cześć - przypis tłumacza], że będę szczególnie opozycyjnie i niezachwianie protestował przeciwko niepełnosprawności u dzieci, umocnionej w stadium podwójnej ciemności.
Życzę sobie zwyczajnego uczciwego obcowania z łatwymi w obejściu ludźmi. Życzę sobie nauczycieli, którzy nam, nieco innym uczniom, dadzą szansę uczenia się i nakarmią nasze umysły. Życzę sobie rodziców, którzy są tak wspaniali jak mama i tata.
W innym miejscu napisał:
Cieszę się, gdy mogę odwiedzać kochanych ludzi, którzy uczą się ze mną łaciny. Wadliwy gen jest winien mojemu sposobowi mówienia i nie może być manifestowany. Mama kocha mnie takim, jakim jestem. Mama mówi zawsze przeciwieństwo tego, co nauczyciele, którzy uważają się za mądrych i ważnych. Mama walczy, co najmniej jak lwica dla mnie i innych upośledzonych. Mama i ja oczekujemy od was i mojej bardzo ukochanej współwalczącej Pani Profesor Stengel-Rutkowski przyjaźni bez zarzutów i sprawności [zręczności, biegłości - przypis tłumacza] mowy w tym sensie, że świat się zdziwi, a ludzie mówiący będą oczarowani. Bez opozycji może dojść do rewolucji.
"Głodne" oczy16
Spotkałam kiedyś w sklepie kobietę w towarzystwie dużej dziewczyny łakomie spoglądającej na wystawione za szkłem słodycze. Młoda kobieta miała małą głowę z krótko ostrzyżonymi, blond włosami. Pozwoliło mi to zauważyć odmienny przebiegu linii czołowej owłosienia. Miała okulary, gałki oczne zbliżone do siebie, objaw znikającej powieki, wąskie usta, duży brzuch, nieco koślawe kolana i małe dłonie ze zwężającymi się palcami. Nie mówiła i tylko nieco posapywała zahipnotyzowana widokiem łakoci. Prezentowała typowy obraz wiecznie "głodnych" oczu. Nie miałam wątpliwości - fenotyp zespołu Pradera-Williego (PWS). Nie wytrzymałam i po wyjściu ze sklepu zaczepiłam matkę dziewczyny - zapytałam dyskretnie, czy była już z córką w naszej poradni genetycznej. Wiedziałam, że mogą być różne problemy, a moją "uliczną" diagnozę można zweryfikować badaniem i podjąć próbę usunięcia niektórych objawów, takich jak zaburzenia snu, napady gniewu czy kompulsje, a w wychowywaniu wykorzystywać niezwykłą pamięć wzrokową i matematyczną.
Zespół Pradera-Williego, choć jest rozpoznawalny na ulicy ze względu na fenotyp, jest rzadko występującą odmiennością genetyczną wywołaną utratą funkcji lub brakiem genów ojcowskich położonych na chromosomie 15. w pobliżu centromeru. Dzieci mają okrągłe twarze z pucołowatymi policzkami, szpary powiekowe z zasłoniętą powieką górną, skierowane nieco skośnie w górę, brwi rozproszone bocznie i wąskie usta. Ręce i stopy są małe i charakteryzują się zwężającymi się palcami. Wzrost dzieci dotkniętych tym zespołem jest nieco niższy niż u rówieśników, a nadwaga osiąga nieraz cechy monstrualnej otyłości.
Określenie zespołu pochodzi od nazwisk szwajcarskich uczonych: Andrea Pradera i Henry'ego Williego, którzy zwrócili uwagę na współwystępowanie podobnych cech fenotypowych u osób z otyłością. Po raz pierwszy opisali je w 1956 roku, a dokładniej w 1961. Fenotyp morfologiczny znany był już od XVII wieku, kiedy to na licznych dziełach malarskich były przedstawiane pulchne, ,,barokowe aniołki", z okrągłą twarzyczką, migdałowatymi oczami, trójkątnym kształtem ust oraz małymi dłońmi i stopami. Słynne są też obrazy namalowane przez Juana Carreno de Miranda, znajdujące się w Muzeum Prado w Madrycie, a ukazujące dwórkę Eugenię Martinez Vallej (1680 r.), której fenotyp jest fenotypem zespołu Pradera i Williego.
Do widocznej na obrazach Mirandy monstrualnej wręcz otyłości dochodzi u osób z zespołem Pradera-Williego wskutek nadmiernie odczuwanego łaknienia. Co więcej, ten "wilczy" apetyt nie słabnie po posiłku.
Wiadomo, że dzieci lub osoby z PWS mają określone trudności w opanowaniu emocji (zwłaszcza w sytuacjach stresowych) oraz demonstrują zachowania antyspołeczne i wybuchy złości czy niepohamowanego gniewu. Mają trudności ze zmianą przyzwyczajeń i bywają uparte. Cechują je kłótliwość, impulsywność i drażliwość. Mają jednocześnie możliwości rozwijania funkcji percepcyjnych, zdolności zapamiętywania czy uczenia się nowych pojęć. Wykazują też wiele umiejętności w zakresie funkcji społecznych. Poziom zdolności poznawczych jest zmienny, uzależniony od sytuacji wczesnej stymulacji, wspierania rozwoju oraz wyników leczenia dietetycznego. Dzieci ze zmienionym chromosomem 15. mogą też mieć problemy okulistyczne prowadzące do niedowidzenia, takie jak zez zbieżny, krótkowzroczność (nawet rzędu -3.75 dioptrii), astygmatyzm czy transluminacja tęczówki wskutek często notowanego albinizmu ocznego. Ponadto obserwuje się u nich zaburzenia rozwoju mowy związane z wiotkością mięśni okresu noworodkowego czy niemowlęcego. Jak wykazały badania mojej doktorantki dr Beaty Olchowik, zły nastrój, wybuchy złości i natręctwa niejednokrotnie maskują obecne u dzieci z PWS cechy otwartości na nieznane otoczenie czy chęć podejmowania kontaktów interpersonalnych.
Weryfikacja diagnozy i podłoża genetycznego za pomocą określonego testu genetycznego umożliwia prognozowanie ich rozwoju oraz planowanie interdyscyplinarnej opieki zgodnie z najnowszymi danymi o poszczególnych subtypach genetycznych PWS. Jest także podstawą poradnictwa genetycznego i wspierania rodziców w podejmowaniu prokreacyjnych decyzji. Poza tym niezwykle ważny jest kontakt z innymi rodzinami zmagającymi się z podobnymi problemami.
W Polsce działa Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które walczy o zapewnienie dzieciom możliwości zaspokajania ich potrzeb wynikających z odmienności genetycznej, a także o akceptację społeczną. Miałam tego świadomość, stawiając na ulicy rozpoznanie przypadkowo spotkanej dziewczynie o "głodnych" oczach i zachęcając jej matkę do nawiązania kontaktów z podobnymi rodzinami. Dzieci ze zmianami genetycznymi nie mogą być pozostawione w izolacji społecznej, a lekarzom i ludziom ze zdrowej genetycznie większości nie wolno chować głowy w piasek.
Kierunek na Kijów?17
Pani Barbara wspomina:
- Początkowo było wszystko dobrze. Józek chodził do szkoły tak jak jego rówieśnicy. Kiedy skończył dziewięć lat, zaczęły się problemy. Nie mógł nadążyć za kolegami, wracając ze szkoły. Potem były już samotne powroty. Pewnego dnia Józek przestraszył się nisko lecącego samolotu i upadł. Przyniesiono go połamanego do domu. Mimo intensywnego leczenia, nigdy już nie wstał. Jego ręce robiły się coraz cieńsze, mniej sprawne. Najmilszą rozrywką Józka była muzyka. Mieliśmy wówczas tylko tak zwaną toczkę, bo rodziców nie stać było na kupienie radia i adapteru z płytami. Kiedy Józek miał szesnaście lat, czuł się już bardzo źle i nie wstawał z łóżka. Był zadowolony tylko wtedy, gdy mógł słuchać muzyki. Pracowałam wtedy w sklepie, przed Wielkanocą otrzymaliśmy dostawę odbiorników radiowych. Postanowiłam "wypożyczyć" jedno radio dla Józka na święta. Ojciec nakrzyczał na nas, że tak nie godzi się w czasie Wielkiego Tygodnia, więc słuchaliśmy muzyki tylko w nocy. Józek zapominał o chorobie. W którymś momencie powiedział mi: "Basiu, oddasz radio po Wielkanocy. Ono nie będzie już nam potrzebne". Teraz wiem, że przeczuwał nadchodzącą śmierć. Kiedy wróciliśmy pierwszego dnia świąt z kościoła, był bardzo niespokojny i rozżalony na księdza, że wcześniej nie chciał go wyspowiadać. Domagał się tak uparcie, że w końcu udało nam się zaprosić kapłana. Zdążył wysłuchać Józka. Odszedł od nas tego samego dnia o 11.30, z uśmiechem na twarzy. Takiego go pamiętam.
Jak to będzie?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Powoduje ją uszkodzenie genu dystrofiny - jednego z największych znanych genów człowieka, położonego na chromosomie płciowym X. Ponieważ chłopcy mają tylko jeden chromosom X, uszkodzenie genu się ujawnia. U kobiet są dwa chromosomy X. W przypadku uszkodzenia jednego genu mają jeszcze jeden zapasowy na drugim chromosomie i są wtedy zazwyczaj nosicielkami nieprawidłowego genu. Nie chorują, ale mogą przekazać uszkodzony gen synowi, wraz z jednym swoim chromosomem X. Z tego względu my, lekarze genetycy, często razem przeżywamy tragedię siostry, która pochowała swego brata w wieku 17-18 lat. Nierzadko ta sama dziewczyna, już jako matka pochyla się nad grobem swego syna, podobnie jak jej matka i siostra. Prawdopodobieństwo powtórzenia schorzenia w rodzinie jest bardzo wysokie. Dzieci z dystrofią mięśniową, które poznałam, są bardzo wrażliwe emocjonalnie. Jeden z moich pacjentów, będąc już na wózku inwalidzkim, powiedział niedawno:
- Pani doktor, jak to będzie, jak będę umierał? Jak moja mama to zniesie?
Rehabilitacja
Dużo pracy dzieci z dystrofią mięśniową i ich rodziców wiąże się z szeroko pojętą rehabilitacją poprzez kinezyterapię, pływanie, ćwiczenia w zakresie profilaktyki skoliozy i zapobieganie wadom postawy, a także nieinwazyjne wspomaganie oddychania - w zaawansowanych stadiach rozwoju choroby. Stałość i systematyczność ćwiczeń, jak również aktywny udział rodziny w procesie rehabilitacji, dają szansę na utrzymywanie prawidłowej postawy ciała i sprawności oddechowej, przy odpowiednim zaopatrzeniu ortopedycznym.
Perspektywy
Rzadkość poszczególnych schorzeń sprawia, że do celów diagnostycznych muszą być tworzone wysoce specjalistyczne laboratoria, które objęłyby swoją opieką całą Europę. Tylko w takiej sytuacji można mówić o sukcesie w dostępności diagnostyki i leczenia. Zanim lek zostanie wprowadzony, wykonywane są próby kliniczne, mające na celu dostosowanie go do specyfiki schorzenia. Odbywa się to wtedy, kiedy eksperymenty na zwierzętach wskazują na skuteczność i bezpieczeństwo leczenia. Próby polegają na tym, że podaje się pacjentom leki w kontrolowanych warunkach, aby sprawdzić ich oddziaływanie na człowieka. Do tego potrzebna jest odpowiednia liczba pacjentów, którzy zgodzą się na ochotnika przyjmować dany lek - w przypadku dzieci zgodę wyrażają rodzice. Jeżeli w danej jednostce chorobowej nie było możliwości leczenia, np. w chorobie Duchenne'a, to rekrutacją osób do takiego badania zajmują się także stowarzyszenia chorych lub ich rodzin, np. w Polsce Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni.
W Paryżu
Co roku, w pierwszą niedzielę grudnia w Paryżu odbywa się marsz osób z rzadkimi chorobami. Można wtedy zobaczyć tysiące żółtych transparentów z nazwami schorzeń. Na liście rzadkich chorób genetycznych jest ich kilka tysięcy (5-10 tysięcy). Wspólne działania sieci specjalistów i sieci organizacji pozarządowych mogą zaowocować poprawą sytuacji w zakresie terapii i diagnostyki rzadkich chorób genetycznych.
Paryski marsz z żółtymi transparentami jest organizowany przez Eurordis (European Organization for Rare Diseases) - organizację skupiającą stowarzyszenia osób z rzadkimi chorobami, w tym uwarunkowanymi genetycznie - i stację telewizyjną Telecom w połączeniu z French Rare Diseases Alliance oraz The French Muscular Dystrophy Association. Towarzyszą temu liczne wywiady i spotkania transmitowane przez Telecom, a także publiczna zbiórka pieniędzy. W wyniku kilku takich akcji został wybudowany Institute of Myology (Instytut Mięśni), w którym znajduje się dziś najlepsza aparatura do diagnostyki chorób mięśniowych. W tym ośrodku rozpoczęto badania kliniczne nad leczeniem dystrofii Duchenne'a za pomocą terapii genowej. Droga od diagnozy do opracowania leku jest długa, ale w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a może zakończyć się sukcesem. Zadbali o to sami pacjenci, walcząc o siebie i innych dotkniętych przez los.
Ta forma leczenia nie ma nic wspólnego z eksperymentami, być może pseudonaukowymi, prowadzonymi w klinice w Kijowie. Mój kolega, dr Jacek Pilch z Katowic, opiekujący się chłopcami z DMD, którzy byli na leczeniu w Kijowie, próbując ocenić efekty tego leczenia, nie zauważył żadnej poprawy klinicznej.
Wyjazdy do Kijowa
Miałam okazję poznać historię kilku osób, które były w Kijowie. Dokumenty związane z wyjazdem wskazują, że pierwsza wizyta w stolicy Ukrainy kosztuje piętnaście tysięcy euro - wpłaty dokonuje się na prywatne konto pewnej kobiety, jako miesięczne ubezpieczenie. Przyjazd do Kijowa odbywa się na własny koszt, z wynikami aktualnych badań i opinią polskiego lekarza, najlepiej neurologa, który stawia diagnozę i weryfikuje ją biopsją mięśnia oraz badaniem DNA pod kątem mutacji genu dystrofiny. Na leczenie w Kijowie przyjmowane są też osoby zdiagnozowane bez badań molekularnych przeprowadzonych na koszt NFZ. Byłam zszokowana, że razem z moimi "informatorami" na badanie przyjechała dziewczynka, która w ogóle nie była zdiagnozowana, a leczenie odbywało się tak samo jak u innych.
Widziałam kartę informacyjną chłopca, wskazującą, że leczono go za pomocą komórek embrionalnych (macierzystych), wykonano tylko podstawowe badania krwi i moczu. Jak opowiadała mi matka chłopca, w czasie tej kuracji podano kroplówkę, do której dodano z nieoznakowanej butelki jeden centymetr żółtego, przezroczystego płynu. Nie chciano jej udzielić żadnych informacji o płynie - nazwie, pochodzeniu czy producencie.
- Oficjalnie Kubuś nie był przyjęty do szpitala, po kroplówce został zabrany do miejsca, gdzie załatwiono nocleg (taksówka na własny koszt) - opowiada matka chłopca. - Do szpitala zawieziono nas taksówką na koszt "firmy" organizującej przyjazdy pacjentów z Polski. Pobyt i kolejne wyjazdy do i ze szpitala na kroplówki odbywają się na własny koszt. Po trzech dniach wraca się do domu i czeka na poprawę. Minął rok i poprawy nie widać. Pojechaliśmy, ponieważ babcia Kubusia wyjechała do USA, aby zarobić na wpłatę pierwszej raty. Uruchomiła też konto, na które zbierała datki od filantropów w USA. Po zebraniu pierwszej raty wpłaciła ją na konto prywatnej osoby w Kijowie. Żyła bardzo oszczędnie, wszystkiego sobie odmawiając, łącznie z lekiem za sto dolarów, który zabezpieczał ją w razie napadu astmy przed zgonem. Parę dni po przesłaniu pieniędzy zmarła nagle na ulicy w Nowym Jorku - nie miała przy sobie koniecznego lekarstwa. Kubuś nadal ma problemy z chodzeniem i mówieniem.
Wiadomo, że przed laty w USA były przeprowadzane eksperymenty nad skutecznością leczenia za pomocą mioblastów. Okazało się, że ta metoda nie daje oczekiwanych rezultatów i została odrzucona w USA i Europie Zachodniej. Koreańczyk - jeden z członków grupy badawczej - wrócił do Korei i założył prywatną klinikę. Istnieje podejrzenie, że grupa z Kijowa współpracuje z nim. Brak publikacji wyników badań, sposób traktowania pacjentów i ich werbowanie budzą moją nieufność i sprzeciw. Autorytet naukowy, jakim jest niewątpliwie profesor Victor Dubowitz z Londynu, w maju 2003 roku na Kongresie Neurologów w Warszawie nie potwierdził skuteczności tych metod.
Mimo wszystko to jest moje dziecko
Około dwadzieścia lat temu przeżyłam niezwykłe doświadczenie. Zostałam poproszona na konsultację. Urodziła się nadzwyczajna dziewczynka. W raporcie zapisano:
Dziewczynka urodzona w terminie porodu, młodych zdrowych rodziców (23 i 25 lat). Masa ciała 3100 g, długość ciała 56 cm, obwód głowy 33 cm, a klatki piersiowej 32 cm. Rozpoznano skrytoocze prawego oka, szeroką odległość miedzykącikową oczu, szczelinę wierzchołka nosa, nisko osadzone dysplastyczne małżowiny uszne, względnie długi tułów, nisko położony pępek z przepukliną. Palcozrost skórny obu dłoni i stóp.
Pierwszy raz widziałam takie zestawienie cech klinicznych. Postawienie diagnozy i zarządzenie badań weryfikujących nie było proste. Zespół wad rozwojowych o nieustalonej etiologii i tyle. Byłam bezsilna, ale obiecałam, że zajrzę do dostępnych źródeł - krajowych i zagranicznych.
Poszukiwania danych w celu rozpoznania zespołu
Zaczęło się ślęczenie w bibliotekach w poszukiwaniu podobnych opisów klinicznych w czasopismach angielskojęzycznych. Motywowała mnie nie tylko chęć zdobycia wiedzy. W głowie słyszałam jeszcze opowieść matki dziewczynki:
- Parę dni po urodzeniu Krysi pani doktor neonatolog zaproponowała mi, abym wyraziła zgodę na oddanie jej do domu opieki małego dziecka. "Te wady są takie wstrząsające" - mówiła do mnie pani doktor z litością. Nie spałam po tym całą noc. Od początku wiedziałam, że Krysi nie oddam. To nasze długo oczekiwane dziecko Straciliśmy już jednego chłopca. Odszedł zaraz po porodzie. Krysia nie może iść na poniewierkę. Mimo wszystko to jest moje dziecko i będę się nim opiekowała do końca - deklarowała matka Krysi.
Zaimponowała mi taka postawa. W tamtych czasach było to wyjątkowe stanowisko. Nie szczędziłam zatem swych sił w poszukiwaniach danych potrzebnych do postawienia diagnozy, znalezienia nazwy zagadkowego wówczas zespołu cech, jakimi natura obdarzyła dziewczynkę. Wtedy nie było baz danych w Internecie i jeździłam do Głównej Biblioteki Lekarskiej w Warszawie. Rozmawiałam z kolegami z innych poradni. Nikt w kraju nie słyszał o takich objawach i nie miał podobnych obserwacji.
Niezbędne zabiegi
Życie toczyło się dalej, bez względu na to, czy wiedzieliśmy, jaki zespół ma dziewczynka i dlaczego się ukształtował. Najpierw trzeba było uporać się z problemem zarośniętego oka. Kora mózgowa okolicy wzrokowej człowieka czeka na sygnał świetlny tylko do trzech tygodni. To jest tak zwany okres krytyczny, w którym musi dojść do odpowiedniego uszeregowania komórek mózgowych. Słynne doświadczenia na kotach udowodniły, że sygnał świetlny jest czynnikiem zewnętrznym niezbędnym do rozwoju kory wzrokowej. Odkrycie zostało uhonorowane Nagrodą Nobla. Brak sygnału świetlnego w ciągu pierwszych tygodni życia, z powodu zarośnięcia powieki, wrodzonej zaćmy czy innej wady uniemożliwiającej dotarcie światła, może się przyczynić do zahamowania rozwoju komórek kory wzrokowej i ślepoty. Zbyt późna operacja sprawiła, że Krysia bezpowrotnie straciła zdolność widzenia na prawe oko. Potem zaczęły się wyjazdy do Warszawy na operacje uwalniające palce ze zrostów.
U profesora Rudolfa Pfeiffera w Erlangen
W swoich poszukiwaniach liczyłam na doświadczenia innych lekarzy i genetyków, którzy mieli już do czynienia z problemami takich dzieci. Dopiero w bibliotece w Getyndze znalazłam pierwszy opis tego zespołu, a niedługo potem mogłam skonsultować to z profesorem Rudolfem Pfeifferem - wielkim znawcą genetycznych uwarunkowań zmian kostnych. Na spotkanie w Erlangen przywiozłam fotografie pięciomiesięcznej wówczas Krysi. Byłam z siebie dumna, kiedy profesor zgodził się z moją propozycją rozpoznania klinicznego. Tak, to był zespół Frasera. Wiadomo jednak było, że obiektywne potwierdzenie tego można uzyskać tylko za pomocą badań genetycznych. Należało poszukiwać mutacji w określonym genie, bo badania chromosomów nie są miarodajne. Niestety, wówczas tego genu jeszcze nie znano.
Czekając na odkrycie
Krysia dorastała, a ja nadal śledziłam publikacje i czekałam na odkrycie, który uszkodzony gen doprowadza do tak poważnych zaburzeń. Poznawałam problemy zdrowotne Krysi pojawiające się wraz z wiekiem. Okazało się, że Krysia coraz gorzej słyszy. Wewnątrz ucha rozrastał się perlak. - Utrata słuchu przewodzeniowego. Zarośnięte przewody słuchowe zewnętrzne. Zmniejszona przestrzeń ucha środkowego - taką diagnozę postawiła profesor Elżbieta Hassmann-Poznańska. Pojawiły się nowe, wystarczająco czułe metody radiologiczne, aby można było stwierdzić, że kosteczki słuchowe są zmienionego kształtu i wielkości. Przeprowadzono kolejne operacje naprawcze. Stwierdzono też zwężenie krtani i zgrubienie strun głosowych, a logopedzi dodali - opóźniony rozwój mowy, zaburzenia artykulacji i fonacji. A jednak badania ilorazu inteligencji (IQ) były zaskakujące. Niewerbalny IQ w skali Leitera: 137 punktów.
Miałam możność wysłuchania kasety z nagraniem śpiewu Krysi na imieniny swojej mamy: Sto lat, sto lat! - rozbrzmiewał chropawy, ale szczęśliwy głos. Mogłam sobie tylko wyobrazić, co czuła w tym momencie jej matka.
Sklonowany gen
Krystyna przeszła liczne zabiegi chirurgiczne w kraju oraz w USA. Zanim się obejrzałyśmy, była już w szkole średniej. Wtedy to w prestiżowych czasopismach pojawiła się wiadomość, że w Londynie, w pracowni dr. Petera Scamblera odkryto gen, którego mutacje powodują takie same zmiany fenotypu i podobne wady rozwojowe, które były widoczne u Krystyny. Chociaż wcześniej wysłałyśmy do tej pracowni w Londynie materiał do badań, okazało się, że nie został wykorzystany do tego odkrycia. Nie poinformowano nas również, co się z nim stało. Przeprowadzano jednak kolejne badania i zbierano informacje o korelacjach fenotypowo-genotypowych, tak aby można było wiedzieć więcej o funkcji genu i konsekwencji zaburzeń jego działania w wyniku mutacji. Jedną z najbardziej pożądanych informacji była kwestia sprawności intelektualnej u dzieci dotkniętych mutacją tego genu.
Nie ma reguł
Na jednej z konferencji dysmorfologicznych, które co roku odbywają się koło Strasburga, słuchałam prezentacji podsumowującej wyniki badań nad wpływem uszkodzenia odkrytego genu na dzieci. - One są wszystkie głęboko upośledzone - stwierdził prelegent z Holandii. Znając losy Krystyny, nie zgadzałam się z tym, co usłyszałam. Czułam, że determinacja matki, która walczyła o godne życie dla Krysi, zobowiązywała także mnie. Nie wolno mi było milczeć tylko dlatego, że otaczała mnie grupa europejskich dysmorfologów. Wstałam więc i powiedziałem, że u tych dzieci niekoniecznie musi się rozwinąć upośledzenie umysłowe i że sama obserwuję prawidłowy rozwój intelektualny dziewczynki z tym zespołem. Zdawałam sobie sprawę, jak ważna jest to informacja z punktu widzenia prognozowania rozwoju umysłowego przez genetyków u dzieci z zespołem cech, które wykazywała Krystyna.
Przyjęto moje wystąpienie bez komentarza, co oznaczało być może niedowierzanie. Brakowało mi bowiem ostatecznego dowodu, że Krysia ma zespół Frasera, czyli że wystąpiła mutacja w poznanym nareszcie genie FRAS-1. Podszedł do mnie młody człowiek, Martin Zenker, z propozycją zrobienia badań molekularnych, weryfikujących rozpoznanie, w ramach ewentualnej współpracy naukowej. Udało się przekonać Krystynę i jej mamę do przeprowadzenia badań. Po jakimś czasie miałam wynik - potwierdzał moją diagnozę sprzed prawie dwudziestu lat. Doktor Zenker pracował w Erlangen na tym samym uniwersytecie, do którego udałam się niegdyś, żeby przedyskutować z profesorem Pfeifferem rozpoznanie zespołu Frasera u Krysi. Dzięki temu po latach mogłam śmiało zaprezentować wyniki na kolejnym spotkaniu dysmorfologów. Tym razem moje wystąpienie zostało przyjęte z aprobatą. Cieszyłam się tym bardziej, że mogłam wszystkim powiedzieć, iż Krystyna dostała się właśnie na studia. Co więcej, profesor John Graham z Kalifornii przyznał podczas dyskusji, że też zna dziewczynkę z zespołem Frasera, która intelektualnie rozwija się prawidłowo, i teraz tylko czeka na potwierdzenie z Londynu obecności mutacji w genie FRAS-1. Eureka! U dzieci z zespołem Frasera nie musi być obniżona sprawność intelektualna. To nie jest reguła!
